Carmen und Noah

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<<carmen<<
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Carmen und Noah

Beitrag von <<carmen<< » 20. Mai 2009, 00:29

Hallo in die Schweiz
Wir kommen aus Berlin,mein Sohn Noah ist 4 Jahre alt
( 94 cm und 13 kg).
GdB 100%**B**G**aG**H**T
Pflegestufe:3
Noah hat ein Immundefekt-Syndrom( 22q11),Hirnfehlbildung,
chronisch-rezidivierende-Mittelohrentzündungen,Schallschwerhörigkeit
beidseitig(Knochenleitungshörgeräte),Gaumensegelschwäche,Schluckstörungen,
Reflux,Anfallsleiden,linksseitige-spastische Hemiparese,Stuhl-Harninkontinent,globale
Entwicklungsstörungen,Sprachstörung(nur lautieren),Gesichtsfeldausfälle,
Wahrnehmungsstörungen,Temperaturregulationsstörung u.v.a
Noah hatte schon 5 operative Eingriffe(Skrotalhernie,Ingunalhernie,Gaumen-
spalte,Paukenröhrchen,Archillessehnenverlängerung).
Noah bekommt 3 mal wchtl. Therapien(Physiotherapie-Logopädie-manuelle Gelenk-Bewegungstherapie)
sowie 3 mal wöchtl.ambulante Ohrpflege/Prophylaxe in der Charité.
Noah läuft nicht,spricht nicht,Flüssigkeits-Nahrungsaufnahme ist sehr
schwierig,muss gefüttert werden,kann nichts alleine halten,Stuhlentleerung nur mit Hilfe,schlechtes Einschlafen,
Nachts-motorische Unruhe
Grüsse aus Berlin,Carmen
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Gabi
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Beitrag von Gabi » 20. Mai 2009, 20:02

Hallo Carmen Herzlich Willkommen bei uns hier.

Wauw ich glaube wir können uns die Hand geben was die Diagnosen angeht.

Temperaturregulierung wie sieht das bei euch aus
Liebe Grüsse Gabi

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Flavia
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Beitrag von Flavia » 20. Mai 2009, 20:36

Hallo Carmen

Das ist ja eine immense Liste! Ich wünsche euch ganz viel Kraft!

Liebe Grüsse Flavia
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<<carmen<<
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Beitrag von <<carmen<< » 21. Mai 2009, 02:20

Tja Gaby,die Temperaturregulationsstörungen machen sich so
bemerkbar,dass Noah entweder unterkühlt oder überhitzt ist.
Der Kreislauf steckt das nicht so weg...bei Unterkühlung,sieht seine Hautfarbe
recht erschreckend aus,er ist oft apathisch.Im Krankenhaus
hatte er 35,5 Grad. :roll: Er hatte dann so 3 Decken im Bett.
Bei Überhitzung liegen die Temperaturen bei 41 Grad,geht nur schlecht
herrunter,da Noah sehr wenig trinkt.Auch hier ist er nicht ansprechbar,
sehr schläfrig.
Wir denken mit PEG wird es sich stabilisieren.
Im Sommer schwitzt Noah nie :? .....aber im Winter :?: :?: :?:
Es erklärt zumindest die Unterkühlung und Überhitzung
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Kathie
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Beitrag von Kathie » 21. Mai 2009, 08:30

Hallo Carmen !!!!!!
So "sieht" man sich wieder :D
Ich wünsche dir hier viel Spaß !!!!!

LG, Kathrin
Kathrin mit Kevin (09/01) und Luca (11/06) LKGS, SGA-Baby, Peg-Sonde, globale Entwicklungsretardierung, Reflux, hyperton)
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Gabi
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Beitrag von Gabi » 21. Mai 2009, 09:32

Carmen ja das kennen wir auch mit der überhitzung das gute ist Janosch hat immer Infusion somit geht es im Moment recht gur ausser dass er im Sommer so wie es im Moment aussieht nicht mehr von der Infusion wegkommt leider. Janosch braucht im Moment 2500ml Infusion weil er nimmt in seinem Darm keine Flüssigkeit auf und so viel kann er auch kaum trinken. Im Winter und auch im Sommer braucht er gewärmte Infusion weil er sonst auch Unterkühlt. Schwitzen tut unser Sohn immer im Sommer habe ich manchmal das Gefühl er zerläuft weil er so extrem schwitzt. Ich wollte es wissen wie das bei euch aussieht da wir das auch schon mehrmals erlebt haben und wir manchmal das Gefühl haben das uns nicht geglaubt wird Janosch braucht auch meistens Sauerstoff in diesen Situationen.
Liebe Grüsse Gabi

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<<carmen<<
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Beitrag von <<carmen<< » 21. Mai 2009, 10:18

Hi
Ja,uns wurde auch nie geglaubt.Noah kann im Sommer nicht schwitzen,
da er ja keine Flüssigkeit aufnimmt.Würde er Infusionen erhalten,
würde es sicherlich so sein,wie bei euch.
Im Sommer glüht er so sehr,dass ich mich mit Noah fast nur im Wasser aufhalte,
wenn wir draussen sind.
So garantiere ich ,dass sein Kreislauf nicht zusammenbricht.
Ansonsten,ab in die Klinik.
Die Schwestern in der Klinik meinten.....das darf nicht sein.
Warum denn bisher keiner da was unternommen hat,
und Noah noch keinen PEG hat.
Gruss Carmen
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Gabi
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Beitrag von Gabi » 23. Mai 2009, 19:44

Sorry das ich erst Heute Antwort gebe wir waren im Spital Broviac auswechseln Notfallmässig.

Wir können nicht gross Baden mit Janosch da er Stomasäckli hat die davon schwimmen würden und eben auch wegen dem Broviac. Bei uns ist es auch so das wir immer gegen die Hitze kämpfen brauchen im Sommer eine Klimaanlage die sein Zimmer abkühlt oder das Auto auch mit Klimaanlage. Janosch braucht im Sommer auch mehr Sauerstoff weil er sonst schlapp macht. Im Winter geht es ihm relativ gut seit wir die Infusion wärmen und er sie warm bekommt ausser das er dafür alles erwischt an Erkältungen was irgendwo herum schwiert.
Liebe Grüsse Gabi

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<<carmen<<
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Beitrag von <<carmen<< » 23. Mai 2009, 20:55

Hat Jonasch PEG und Port oder Broviac-Katheter :?:
Was wurde denn gemacht?
Wir dürfen auch nicht so Baden gehen,da er eine sehr
ausgeprägte rezidivierende Otitis hat.Ausserdem kühlt der
Körper sehr schnell ab.
Die Sommermonate sind deswegen nicht so zu geniessen.
Seit 3 Tagen ist Noah wieder mit hohen Temperaturen.
lg Carmen
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Gabi
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Beitrag von Gabi » 24. Mai 2009, 07:28

Janosch hat eine Peg( Button) dort bekommt er die Nahrung er hat auch ein Broviac da bekommt er 2500 ml Ringerlactat mit Glucose. Ja da mit der Temperatur fängt bei uns anscheinend auch wider an in der Hitze.
Liebe Grüsse Gabi

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Biafrachnebeli
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Beitrag von Biafrachnebeli » 24. Mai 2009, 19:54

Halli hallo an euch...... Deans Krankheit wurde auch auf dem 22 Chromosom vermutet und er wurde dann mit 7 Tagen auf Trisomie 18 und Chromosom 20 + 22 getestet. Negativ. Dean hat aber ähnliche Symptomatiken, wie euer Wunder.

Dean hat auch eine Hirnfehlbildung (Dandy-Walker), das beeinflusst das Kleinhirn. Agressionen, Motorik etc. sind dadurch schwer beeinträchtigt. Er hat keine auslösbaren Reflexe an Beinen und im ganzen Körper praktisch kein Gefühl, noch weniger, wenn er stark konsentriert ist. Somit läuft er Gefahr sich auf heissem Untergrund zu verbrenen, in Scherben zu stehen, Finger ein zu klemmen etc. ohne dass er es merkt. Er hat keine Schweisdrüsen an Hand und Füssen, so schwitz er auch nur begrenzt und überhitzt oder unterkühlt sehr schnell. Bedingt auch noch durch den Herzfehler. Wenn er auf Hochturen läuft und bei dem heissen Wetter viel am Körper schwitzt, hat er eiskalte Arme und Beine und der Körper glüt. Probiert man ihn aber zu kühlen, unterkühlt er gleich... ist bei ihm so eine Gratwanderung.
Weiter leidet er unter einem Herz-Lungenfehler, sowie einem Lungenhochdruck, er hat fusionierte Nieren, Inguinalhernie, Hodenhochstand bei verkümmertem Hodensack und trotz OP, Hypospadie am Penis, kleinem Magenvolumen, Schluckstörung, erweiterter Fontanelle + zusatz Fontanelle etc. gäbte wohl noch viel zum Aufschreiben, wie bei Gabi.
Zudem leidet er auch an Gedeihstörungen und Kleinwuchs. Ist also jetzt mit bald 5 Jahren 93 cm und 12'100 Gramm.
Er wird Dauersondiert, da er eine Schluckbeschwerde hat. Er hat nachts Sauerstoff und Tagsüber bei Bedarf.
Er hört zwar gut, aber nur wenn er nicht konsentriert ist. Er sieht sehr gut. Kann laufen, läuft aber ohne Schuhe auf den Knöcheln. Er läuft nicht weit, weil er einfach nicht mag. Zudem ist er noch Explosiv, sprich er hat Hirntechnische Entladungen, wie beim Tourettesyndrom und hat ein Hyperaktivitätssyndrom

Tja also du schreibst mir in Vielem aus dem Herzen
Es Mami vomene gsonde Kend hed 1'000 Wönsch.
Es mami vomene "bsondere" Kend degäge nor 1 einzige!

Dean lebt mit dem 3-C-Syndrom (Dandy-Walker, Herz-Lungenfehler etc. geistiger Retadierung)

Finian lebt mit einem unklaren Dysmorphiesyndrom
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<<carmen<<
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Beitrag von <<carmen<< » 24. Mai 2009, 20:24

Hi
Ich weiss nicht wie soll ich dich ansprechen,wie ist dein Name???
Die Symptome bei eurem Sohn sind wirklich bei vielen 22q11 Kids anzutreffen.
Noah weicht natürlich von der Norm der Kids 22q11 ab,da bei
ihm eine Multimorbidität besteht.
Die Hirnfehlbildung steht nicht im causalem Zusammenhang mit dem
Syndrom .
Ebenso ist nicht geklärt woher die Hemiparese herrührt,sie steht
auch nicht im Zusammenhang mit dem Syndrom.
Noah hat auch vor der Geburt auch noch ein Hirninfarkt erlitten.
Könnte die Hirnfehlbildung,und damit resultierende Hemiparese
erklären :roll:
Die Hemiparese wird ungünstig durch die Multimorbidität beeinflusst.
Noah kann lediglich am Tisch stehen,er hat kein Gefühl für seinen
Körper.Noah lacht,wenn er sich aus Versehen wehtut.Er lacht auch,
wenn er eine heisse Ofentür anfässt.Wenn ich ihn streichle,reagiert
er völlig verstört und haut um sich :shock:
Noah hatte noch nie Schweissfüsse oder schwitzige Hände.
Die Schluckproblem sind auch bei Noah ein grosses Hinderniss.
Noah ist sehr Nachtaktiv,wir machen oft die Nacht durch.
Noah ist als "Demenz" eingestuft,er vergisst von einem Moment
auf den anderen,wer seine Eltern sind.
Er vergisst auch oft,dass er eigentlich was essen wollte.
Oder er verlangt andauernd nach der Flasche,obwohl er schon 2
hintereinander getrunken hat. :x :D
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Beitrag von Biafrachnebeli » 24. Mai 2009, 22:30

Ja das tönt recht ähnlich

Bei uns ist vorallem das Lang und Kurzzeitgedächtnis gestört. Wenn er sich z. B. an einem Ofen verbrennt und man ihn dann so richtig tröstet. Dann überspringt das den Schmerz und er prägt sich die liebe Konsequenz ein. Wenn man zwar schaut, dass es nix gemacht hat und ihn dann kurz alleine mit dem Schmerz lässt, weiss er es dann wieder.

Komisch ist, dass er gewisse Dinge extrem lange eingeprägt haben kann und andere Dinge vergisst er.

Wer seine Eltern sind weiss er, er verwechselt einfach viele Freunde von uns. Er kann sich laut gestikulieren und artikulieren, vorallem da ihm sein kleiner Bruder viel vorgezeigt hat, inkl. Laufen.

Wir wissen auch nicht, warum Dean so geistig behindert ist. Normal kommt die Zyste im Kopf mit leichter bis gar keiner geistigen Retardierung zurecht. Doch er ist ja bis auf gewisse Dinge sicherlich mittelschwer betroffen. Die Ärzte schätzen eine geistige Behinderung, ev. eine Einblutung im Gehirn, aber sie können es nicht sagen, daher lassen wir die Ursachensuche und erfreuen uns ab jedem kleinen Bisschen, dass dafür noch kommt.

Ich bin übrigens CJ :-)
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Beitrag von <<carmen<< » 25. Mai 2009, 01:26

Hi CJ
Bei Noah funktioniert das Langzeitgedächtnis bessser als das
Kurzzeitgedächtnis.
Das äussert sich dann so.....wenn er mal nicht weiss,dass ich seine
Mutter bin.....meldet sich das Langzeitgedächtnis....
und die Erinnerung kommt zurück :?
Das bleibt aber nicht so,es ist generell mit einer Verschlechterung
zu rechnen.Wir müssen Noah also mit allen Informationen füttern,
ich erinnere ihn immer wieder an sein Lieblings-Kuscheltier,
sein Lieblingsauto.Seine Stärke ist das technische Interresse,
insbesondere Handys.´Die weiss er zu bedienen,oder der PC.
Manchmal erkennt er mich nur an meiner Stimme.
In den ersten 2 Jahren,haben alle an Autismus gedacht.
Ich denke,man hat einfach auch zu spät auf meine Beobachtungen
reagiert.Noah wurde erst mit 3 Jahren mit Antiepileptika eingstellt.
Heute weis ich,dass meine Vermutungen,es handelt sich hier um
Anfälle,richtig gedeutet waren.
Die geistige Behinderung lässt sich schwer einschätzen,da Noah nicht spricht und
körperlich erheblich eingeschränkt ist und zudem
chronisch krank ist.
So Noah ist gerade eingeschlafen :P
Ich geh jetzt auch schlafen
gruss Carmen
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Beitrag von Biafrachnebeli » 25. Mai 2009, 08:31

ja das technisch begabt sein, das kennen wir auch.... Er kann alle Knöpfe bediehnen etc. aber sich selber an und ausziehen keine Chance.....
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