Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

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sadibe
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Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von sadibe » 13. August 2012, 16:01

Hallo Zusammen

Als erstes möchte ich alle recht herzlich grüssen!
Wenn ich mir die eine oder andere Geschichte durchlese, haben wir alle dasselbe Bedürfnis = Ausstausch.
Jedoch kann ich sagen, dass mir alle bisher gelesenen Geschichten sehr nahe gehen.
Ich wünsche denjenigen viel Kraft!

Zu meiner/unserer Geschichte:
Wir wurden im April 2011 stolze Eltern unserer Tochter!
Die Schwangerschaft und auch Geburt (spontan) verlief ohne grosse erwähnenswerte Ereignisse.
Man kann fast behaupten alles wäre Bilderbuchmässig verlaufen.

Als ich unsere Tochter das erstemal sah überkamen mir riesengrosse Freude aber auch etwas Beklemmendes.
Da ich bereits zwei Kinder habe, fielen mir sofort ihre Augen auf.
Meiner Partnerin danach auch.
Wir haben ziemlich früh nachgefragt ob alles stimmen würde.
"Unsere Tochter sei gesund und ausser ein Sakralgrübchen sei nichts festzustellen..."

Mit dieser Antwort verging Monat für Monat und nach dem Abstillen wurde unsere Tochter das erstemal krank.
Ich weiss noch wie ich damals dachte, dass es ein Riesengeschenk sei, wenn die Tochter "niemals" krank ist...
Zwischen Herbst und Winter war sie dauernd krank.
Sie hatte meist den Schnupfen und rauhte. Jedoch weinte sie, auch bis heute, sehr selten!
Im ersten Jahr hatte sie zweimal Mittelohrentzündung sowie mehrere Bronchitis's wurde diagnostiziert.

Der Köpertonus war auch nicht sehr ausgeprägt und wir dachten dass wir es mit der Osteopathie in angriff nehmen würden.
Diesbezüglich war sie auch in der Entwicklung gegenüber anderen Kindern weit zurück.
Jedoch Körperlich immer im Durchschnitt gemäss Skala.

In den letzten drei Montan war unsere Tochter nie krank. In Kombination mit der Osteopathie machte sie extreme Fortschritte und begann nun zu krabbeln und auch die "Brücke" zu machen.
Desweiteren zieht sie sich jetzt "hoch" und dies merken wir jedesmal wenn es ums schalfen geht.
Das ist ein Ritual von mehreren 1/4 Stunden... :lol:

Ein Verwandter machte uns aber mal darauf aufmerksam, dass wir doch mal unser Kind Neurologisch abklären sollten.
Es war auch in unserem Sinne und wir wollten gerne darauf eine Antwort weshalb unsere Tochter in der Entwicklung massiv hinterher kriecht...

Letzte Woche war es soweit.
Wir hatten den Termin im Unispital in Bern.
Bei unserer Tochter wurde zuerst ein Neurologischer Test durchgeführt.
Das Resultat: 60% hatte sie erreicht
(Wobei diese Tests sind ja wirklich nach "eigenem ermessen" bewertet..)
Hinzu kam danach eine Genetikerin.
Nach Untersuchen der Tochter teilte sie uns mit, dass sie eine Vermutung habe:
Kabuki-Syndrom
http://www.kabukinetz.mynetcologne.de/Fakten.html
Nun, mir sagte dies bis zu diesem Zeitpunkt garreinnichts.
Doch nach Suchen im Internet fand man schon die eine oder andere Seite.
Jedoch nichts in der Schweiz.
(Darum bin ich gerade an einer Webseite dran)

Es fühlt sich an, als ob man uns ein riesen Paket der IKEA hingestellt hätte und dazu KEINE Aufbauanleitung!

Da in der Schweiz dieses Gen (MLL2) nicht untersucht werden kann (!!!!!), wird nun die Blutprobe nach Belgien verschickt.
Zu 70% kann man den Gendefekt definieren und leider bei 30% ist es nicht 100% nachweisbar!
Sprich:
Bei einem "positiven" Entscheid wissen wir woran wir sind
Bei einem "negativen" Entscheid können wir es nur vermuten

Bis das Resultat herauskommt geht es sicherlich noch 2-3 Monate.

Doch die Fragen aller Fragen ist, ob es in der Schweiz Euch auch bekannte Fälle gibt?
Für Antworten sind wür Euch dankbar!

Grüsse
sadibe

PS: Ich werde Euch, falls gewünscht weiterhin auf dem Laufenden halten
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Beatrice
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Re: Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von Beatrice » 13. August 2012, 16:40

Lieber Sadibe

Zuerst ganz herzlich willkommen im Forum. Es tut mir leid, dass Ihr jetzt noch so lange in Ungewissheit warten müsst, bis das Ergebnis aus Belgien kommt. Das Labor in Belgien wird aus ganz Europa beliefert, wenn es um die Feststellung von Gendefekten geht.

Ich kenne mich leider mit dem Kabuki-Syndrom auch nicht aus, doch wir haben eine andere Userin hier, Elke mit Noah, aus Feldkirch/ Vorarlberg. Also nahe an der Schweizer Grenze.
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewtopic.php?t=1613
Noah hat zum Kabuki-Syndrom noch weitere Besonderheiten

Sicher auch eine gute Adresse, wenn es um Syndrome undChromosomenschäden geht ist die Schweizer Gruppe von Leona e.V. Deren Vorsitzende ist auch hier im Forum Mitglied, Myriam Schmid
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... file&u=357
oder hier direkt zum Kontaktformular der Schweiz. Gruppe:
http://www.leona-ev.de/zk/?module=Formi ... m=0&cid=23

Ich denke, beim Leona e.V., wo Eltern organisiert sind, deren Kinder Chromosomenfehler oder eben Syndrome haben, kannst Du herausfinden, ob es Mitbetroffene in der Schweiz gibt, sofern diese sich auch bei Leona Schweiz gemeldet haben.

Finde es toll, dass Du eine Website machst. Auch dadurch wird es möglich werden, dass Du Kontakte findest und andere Eltern wieder mehr darüber erfahren.

Ich würde mich freuen, wieder von Dir zu lesen und hoffe, Du findest hier einen guten Austausch und hilfreiche Infos

Liebe Grüsse sendet Dir und der Familie

Bea :)
Zuletzt geändert von Beatrice am 13. August 2012, 17:36, insgesamt 1-mal geändert.
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Re: Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von sadibe » 13. August 2012, 16:53

Hallo Bea

Besten Dank für Deinen Beitrag und die lieben Worte!
Ja, es ist wirklich so, dass wir uns diese Monate gedulden müssen.
Je nachdem wissen wir danach nicht mehr und nicht weniger...

Was mich einfach zum heulen bringen würde ist, dass ein Gendefekt gemäss IV Schweiz nicht annerkannt ist!
Da gibt es andere Beispiele wo die IV zahlt, der "Geschädigte" quasi zu seinem Geld kommt... aber dies ist sicherlich eine andere Geschichte und gehört nicht in dieses Forum!

Nun, ich habe bereits der Leona e.V geschrieben:
Antwort:
Lieber Herr XXX,

vielen Dank für Ihre Anfrage.

Wir haben bei Leona e.V. keine Kinder mit einem Kabuki- Syndrom, da das eine Genmutation und somit eine genetische Erkrankung ist. Außerdem gibt es einige Vereinigungen, die sich nur mit dem Syndrom beschäftigen. Dort finden sie Eltern zum Austausch.
http://www.kindernetzwerk.de/lotse.html und dann Kabuki- Syndrom eingeben.
http://www.kabukinetz.mynetcologne.de/
http://kabukisyndrome.com/

Viel Erfolg!

Liebe Grüße,
XXXXXX



Bin aber auf http://www.kindernetzwerk.de/lotse.html auf das Kabuki-Syndrom gestossen und siehe da 6 Fälle !!!
werde morgen mal Kontakt aufnehmen...

Grüsse
sadibe
Zuletzt geändert von sadibe am 6. Dezember 2013, 19:47, insgesamt 1-mal geändert.
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Re: Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von Beatrice » 13. August 2012, 17:28

Lieber Sadibe

Ja, das mit der Anerkennung durch die IV bei neuen Syndromen/bzw. Gendefekten ist ein echter Jammer. Wir haben auch dazu mindestens eine Schweizer Mami da, die davon ein Lied singen kann - und die Dir vielleicht den einen oder anderen Rat geben könnte.
Baba, hier ist ihre Vorstellung, wo sie auch gleich etwas dazu schreibt
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewtopic.php?t=1257

Evtl. können Dir auch Procap und Pro Infirmis mehr dazu sagen.

Sicher meldet sich auch Flavia noch, sie kennt sich gut aus, auch mit Stiftungen, die in solchen Fällen helfen.

Und ganz neu in der Schweiz gegründet ist die Allianz für seltene Krankheiten. Mit weltweit 100 Kindern gehört das Kabuki-Syndrom da bestimmt dazu.
http://www.orphanbiotec-foundation.com

Das Kindernetzwerk ist eine super Adresse. Ich war auch Mitglied dort. Drücke Dir die Daumen, dass Du Kontakte findest und bald auch einen Lichtblick hast. Ich weiss wie das ist, wenn man nur noch Sorgen vor sich sieht.

Ich habe 4 anerkannte Geburtsgebrechen. Die Rente, die ich dafür bekomme, weil mir ein Arzt mein besser sehendes Auge kaputt gemacht hat, was meine Arbeitsfähigkeit enorm beeinträchtigt, ist trotzdem schäbig und weit unter dem gesetzlichen Existenzminimum. Und das, obwohl ich 15einhalb Jahre voll 100% gearbeitet habe. So oder so ist es nur gut, wenn Du Deine Tochter früh bei Procap anmeldest. Procap setzt sich im Gegensatz zur IV wirklich für behinderte Menschen ein. Und bietet auch Rechtsschutz.

Wünsche Dir und der ganzen Familie alles Gute

Bea
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Re: Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von Flavia » 15. August 2012, 20:41

Hallo Sadibe

Wir haben ja bereits miteinander telefoniert.

Die Organisation die ich am Telefon nicht mehr wusste ist das Kindernetzwerk! Das mit leona.ev hat mich etwas überrascht, wusste nicht dass die so genau (...) unterscheiden.

Alles Gute und liebe Grüsse Flavia
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Re: Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von Elke mit Noah » 24. August 2012, 10:17

Hallo Sadibe!

Habe gerade deinen Beitrag gelesen.

Habe aber jetzt nur kurz Zeit.
Noah hat das Kabuki Syndrom.
Wurde Dezember 2010,über diesen Bluttest MLL2- Stop Mutation festgestellt.

Der Verdacht bestand schon lange: bzw. seit der Geburt - Verdacht auf ein Fehlbildungssyndrom,dann später Verdacht auf Kabuki Syndrom
Wir kommen aus Vorarlberg!

hier eine kurze Vorstellung:
http://www.herzkinder.at/forum/viewtopic.php?f=8&t=989

Melde mich später wieder, habe dann mehr Zeit.
Kontakt:
schoenacher@a1.net

Ganz liebe Grüße
Elke
Elke mit Noah *27.10.2005 † 07.11.2012
komplexer Herzfehler, Kabuki Syndrom,
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Re: Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von Elke mit Noah » 3. Oktober 2012, 15:01

Hallo Sadibe!

Wie gehts euch denn?

Kann ich dir irgendwie weiterhelfen?

Ganz liebe Grüße aus Vorarlberg

Elke
Elke mit Noah *27.10.2005 † 07.11.2012
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Re: Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von sadibe » 22. Oktober 2012, 18:41

Hallo Elke

besten Dank für Deine Nachfrage.
Nun, was soll ich Dir antworten.

Die Resultate des Chromosomen-Tests sind da und es wurden keine Auffälligkeiten gefunden.
Jedoch sind die Resultate des MLL2-Gentests immer noch ausstehend.

Die Blutlabor Werte sind da aber wir hatten noch keinerlei Gespräch mit den Ärzten.
Auffällig war nur ein Stoffwechsel der nicht in Ordnung zu schein scheint.

Dazu wurde noch ein Nieren- und Herz-Screening durchgeführt.
Resultat: Nieren = ok; Herz = Etwas mit einer Herzklappe und Aorta-Insufizienz.

Nun warten wir noch die Resultate des MLL2 Gentests ab, sind aber bereits "eingestellt", dass dieser "positiv" ausfallen wird.

In den nächsten Wochen sollte das Resultat eigentlich vorliegen.

Die Frage wird dann nur sein: Wie wir mit dem Umgehen resp. wie eine Erziehung und Förderung des Kindes mit Kabuki sein wird/kann.

Wie auch immer, sie bleibt und ist unser Sonnenschein!

Grüsse
sadibe
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Beatrice
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Re: Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von Beatrice » 16. Oktober 2013, 22:17

Lieber Sandro und Familie

Habe schon oft an Euch gedacht, wie es wohl so geht bei Euch. Leider konnte ich Dich via unseres Elternforums per PN nicht mehr erreichen. Umso mehr freut es mich nun, Hannahs Blog gefunden zu haben.
Sehr gerne würde ich ihn bei uns im Elternforum verlinken. Darf ich das tun? Ich würde mich sehr freuen, Euch zu lesen.
Bezüglich dem IV-Bescheid verstehe ich die Sprachlosigkeit von Euch total. So ein schielendes Augen beeinträchtigt die Wahrnehmung auf beiden Augen deutlich. Dies kann ich als selbst sehbehinderte Person gut einschätzen. Und je früher ein Kindergehirn von einer optimalen Augenstellung und gutem Sehen profitieren kann, umso höher ist die Chance auf eine gute Entwicklung visuell und auch geistig/psychisch.
Ich hoffe, Ihr schreibt den Blog über Hannah weiter und dass Ihr Hilfe bekommt.
Ganz liebe Grüsse sendet Euch aus der Ostschweiz

Bea
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Re: Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom

Beitrag von sadibe » 17. Oktober 2013, 09:50

Hallo Beatrice

Besten Dank für Deine Nachricht.
Musste zuerst herausfinden wie mein Benutzername und Passwort war :-)

Vielen Dank für Deinen Kommentar auf Hannahs Blog!
Klar, darfst Du den Blog mit der Seite "Das andere Kind" verlinken!
Wie Du siehst ist diese Seite nicht immer up to date. Aber wir arbeiten daran.

Ja, wir haben uns entschieden die Augen von Hannah sehr früh zu operieren.
Genau aus deinem besagten Grund!
Die Operation ist sehr gut verlaufen und wir müssen nun zuwarten wie sich das Ganze entwickelt.
Doch nach knapp 1 1/2 Wochen können wir nur positives berichten!

Auch sehen wir, dass Hannah nun bei ihrem Kochherd die Herdplatte von alleine einschalten kann.
Sprich es ist so ein kleiner Druckknopf, den sie nun ohne Probleme findet.
Der Arzt meinte es könne sein, dass hierfür die Operation Schuld daran sei, dass sie dies tun kann.

Auf alle Fälle hat es uns gefreut von Dir zu lesen. Merci!

Wie geht es denn Dir inzwischen? Hattest Du den kurzen Sommer genossen?

Grüsse

sadibe
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