CDKL5 Girl

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Patric
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CDKL5 Girl

Beitrag von Patric » 9. Juni 2016, 11:55

Hallo zusammen,

nach über einem Jahr nach meiner Anmeldung schaffe ich es endlich, uns vorzustellen.

Manuela und ich sind die Eltern von Michelle und wohnen im Zürcher Oberland.
6 1/2 Wochen nach ihrer Geburt im Jahr 2012 hatte sie ihre ersten epileptischen Anfälle.
Michelle hatte bis sie ca. 1 Jahr alt war trotz Medikamente täglich mehrere Anfälle.
Ihre Entwicklung verlangsamte sich drastisch und stand über mehrere Wochen still.

Im Alter von 1 bis 1 1/2 Jahren hatte sie epilepsietechnisch die beste Phase, wo wir keine Anfälle beobachteten.
Danach wurden es wieder mehrere täglich.

Mit 2 1/2 Jahren bekamen wir aus der Genetik Untersuchung die Diagnose: CDKL5

Michelle ist nun fast 4 Jahre alt und meistert ihre Anfälle grössten Teils recht gut.
Sprechen kann sie nicht.
Sie kann stehen, wenn man sie hinstellt und an der Hand hält.

Wir haben uns ziemlich gut mit anderen Europäischen Familien vernetzen können und waren nun anfangs Juni in England an einer CDKL5 Konferenz mit weiteren Familien, Ärzten, Therapeuten und Forschern.
Wir durften feststellen, dass durchaus Hoffnung besteht.

In der Schweiz haben wir über Facebook zu weiteren 5 Familien Kontakt.

Gruss, Patric
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Beatrice
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Re: CDKL5 Girl

Beitrag von Beatrice » 14. Juni 2016, 21:25

Lieber Patric, liebe Manuela

Herzlich willkommen im Forum. Ich hoffe sehr, dass Ihr hier noch den Austausch findet, den Ihr sucht.
Ihr seid mit der Diagnose CDKL5 meines Wissens die ersten im Forum - es gibt etliche Mitglieder mit Rett-Mädchen. Das CDKL5 wird ja auch als atypisches Rett-Syndrom bezeichnet.
Steht Ihr im Kontakt mit Maude Meierhans? Sie ist die Gründerin der Rett-Hilfe Schweiz und ich könnte mir vorstellen, dass sie am ehesten weiss, ob und wo es neben den 5 Schweizer Familien noch mitbetroffene Eltern aus der Schweiz gibt.
Finde es toll, dass Ihr nach England gefahren seid. Doch es wäre sicher auch schön, wenn es so eine Zusammenkunft auf deutschsprachigem Boden gäbe.
Facebook ist da auch hilfreich, früher hättet Ihr Ewigkeiten gesucht, bis ihr die 5 Schweizer Familien gefunden hättet.

Die verflixte Epi - wenn man dagegen was erfinden könnte, was hilft und die Kinder nicht in der Entwicklung bremst - das wäre DER Durchbruch. Es ist tragisch, wenn man das Kind, um ihm zu helfen, praktisch lahmlegen muss.
Da Ihr in England wart, kennt Ihr vermutlich nun auch die deutschen Familien, unter anderem evtl. jene, die eine Homepage über ihr besonderes Kind mit CDKL5 gemacht haben. Der Austausch ist so wichtig.
Falls ich jemals von jemand anderem höre, der wegen CDKL5 Kontakte aus der Schweiz sucht, werde ich an Euch denken.

Hier ist der Link zur Homepage-Liste. Gebt am besten mit Control F CDKL - ein - dann hüpft ihr von Seite zu Seite, wo CDKL5 ein Thema ist:
http://dasanderekind.ch/phpBB2/viewtopi ... =28&t=1284

Für heute wünsche ich Euch und der kleinen Michelle alles Gute und grüsse Euch herzlich

Bea

PS: Wie ging das in England zu? Gab es da Dolmetscher - lange nicht alle können ja Englisch, vor allem, wenn es so medizinisch wird. Und wie steht es mit Euren Kenntnissen in Französisch? Ich bin noch aktiv im welschen Forum und vielleicht kommt da mal eine Frage zu CDKL5.
In der Westschweiz gibt es auch die Fondation Selena - kennt ihr die?

Alle mir bekannten Homepages, die mangels Rückantwort noch nicht im Forum in der Homepage-Sammlung sind, gebe ich Euch hiermit hier bekannt:

CDKL-Seite
http://www.cdkl5.de

CDKL5 Suisse Romande
http://fondationselena.com/prochains-events/

Dominik aus Aschaffenburg war einer der wenigen Knaben, bei denen die Diagnose CDKL5 gestellt wurde. Der am 27.8.2010 geborene Junge litt an heftiger Epilepsie, die teils unkontrollierbar wurde. Der kleine Sonnenschein starb am 25.4.2015. Seine Seite ist noch in Anteilen online.
http://www.dominik-cdkl5.de

Miasophie kam am 12.04.2013 zur Welt und lebt mit der Diagnose CDKL5. Ihre Mama hat die Seite erstellt, um über das besondere Leben und die in der Bevölkerung nahezu unbekannte Krankheit zu informieren.
http://www.helft-miasophie.de/startseite/über-mich/
http://www.rehakids.de/phpBB2/profile.p ... le&u=56737


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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
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Re: CDKL5 Girl

Beitrag von Beatrice » 14. Juni 2016, 21:57

Ich sehe gerade, dass Ihr ja auch eine Homepage online habt - die füge ich jetzt gleich noch in der Liste der Schweizer Vereine ( http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=7 ) ein. Toll.
http://cdkl-5.ch/

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