Yannic und seine Normfamilie

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Claudia
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Yannic und seine Normfamilie

Beitrag von Claudia » 13. Dezember 2004, 17:46

Hallo zusammen,
mein anderes Kind heisst Yannic ist sieben Jahre alt und 100cm gross. Genau, er ist Kleinwüchsig. Er hat SEDC, Spondylo epiphisäre Dysplasie Congenitale. Das ist ein Defekt des Gens Kollagen 2a. Das heisst sein Knorpelleim ist defekt und darum kann sich sein Knochen nicht aufbauen. Yannic kam nach einer problemlosen Schwangerschaft termingerecht zur Welt. Bald jedoch merkten wir, dass er nicht richtig wächst. Mein Kinderarzt wollte zuerst nicht recht draufeingehen und wollte warten mit einer Abklärung bis Yannic 1 Jahr alt ist. Nach langem Kampf wurden wir , als er 9 Monate alt war, ins Kantonsspital Münsterlingen, Kinderklinik, überwiesen. Sie haben aber nur rausgefunden, was er nicht hat. Es war schon bald die Rede von konstitutionellem Kleinwuchs. Mit über drei Jährig kam ein so Schlauer endlich Mal auf die Idee, von seinen Hüften. ein Röntgen zu erstellen. Und siehe da. diese Hüfte war total falsch entwickelt. der Winkel stimmte nicht und der Schenkelhals fehlte total. So wurden wir ins Kinderspital St.Gallen überwiesen, wo sie die Hüfte operierten, als Yannic 3.5 Jahre alt war. Sie erhofften sich dadurch, dass er besser wächst, da die Wachstumsfuge eingeklemmt war. Ich habe zu der Zeit den Aerzten blind vertraut und immer gedacht sie machen ihr Bestes. Als nach einem halben Jahr die Metallplatten wieder aus der Hüfte genommen wurde, dachte ich, jetzt wirds besser. Wiederum nach einem halben Jahr war diese Hüfte wieder in ihren falschen Winkel zurückgefallen und ein Schenkelhals hatte sich immer noch nicht gebildet. Die Aerzte wollten wieder operieren. Dagegen wehrte ich mich aber und wollte zu einem Kleinwuchsspezialisten überwiesen werden. Mittlerweile war ich sehr skeptisch den Aerzten gegenüber, die in den ganzen fünf Jahren nur untersucht und praktisch nichts herausbekommen haben. Professor Superti, CHUV Lausanne, war für uns ein Glücksfall. Er hat uns sehr ernst genommen und sich für uns Zeit genommen. Er konnte uns anhand von Röntgenbildern die in St. Gallen angefertigt wurden, sofort sagen, was für ein Kleinwuchs Yannic hat. Es war eine Erlösung für uns, endlich zu wissen, was unser Sohn hat. Was mich wütend macht, ist die Tatsache, das es Aerzte gibt, die selber wursteln, bis es nicht mehr geht. Er hat diese typischen Wirbelkörperveränderungen, die für SEDC typisch sind, sofort gesehen. Die in St. Gallen nicht mal im Ansatz. Bei SEDC sind alle Knorpel betroffen, also auch die in den Ohren und Augen. Er hat eine Skoliose und ein starkes Hohlkreuz. Er ist in der Bewegung eingeschränkt und hat ein kleineres Lungenvolumen, da durch die Trichterbrust seine Luge schon voll eröffnet ist. Die langen Röhrenknochen wachsen viel zu wenig, da dort diese Knorpel sind. Hände, Füsse und Kopf sin normal gross. Wenn er 18 ist, wird er eine erneute Hüftoperation haben, da dann die Wachstumsphase abgeschlossen ist und kein Knorpel mehr vorhanden ist. Später wird eine Arthrose dazukommen. Seine zu erwartende Endgrösse ist 1.40 bis 1.45 m. Leider ist in der Schweiz der Elternverein total eingeschlafen. So muss ich nach Deutschland ausweichen, um an Informationen und Gedankenaustausch zu gelangen.
Wir haben Yannics Kleiwuchs schon lange akzeptiert, es ist aber ein schmerzlicher Prozess, bis man sich nicht dauernd fragt, warum ich, warum mein Kind. Yannic hat übrigens zwei Brüder.Michel 5 und Noel 2.5 die Normgrösse haben.
Ich würde mich freuen über Tipps und Anregungen. Ich gebe aber auch gerne meine Erfahrungen weiter. Bis bald und liebe Grüsse Claudia
brigitte
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Aerzte wursteln

Beitrag von brigitte » 18. Dezember 2004, 16:26

Hallo ich kenne das Gefühl, wenn die Aerzte wursten und nur das finden was nicht ist. Ich werde jedes Mal fast ohnmächtig, wenn ich wieder so
was lese, ich habe auch total kein Vertrauen mehr in Aerzte, ich bin jetzt schon fast selber einer, ich habe mich überall eingelesen, wo unser Sohn Probleme hat. Und ich habe gelernt nicht mehr blind zu vertrauen. So traurig es ist, aber wir müssen die Aerzte jedes mal hinterfragen und uns selber informieren, bevor wir glauben was der erst beste Arzt sagt. Ud ich habe auch gelernt, dass im Falle einer Behinderung immer eine 2t Meinung eingeholt werden muss.

liebe Grüsse Brigitte
coni

Beitrag von coni » 26. Dezember 2004, 10:15

Hallo Claudia,
vielen Dank fuer Dein E-mail, ich werde die Internet-adresse gerne mal
nutzen. Auf Deine frage, ob mein mann auch Traeger dieses Gen-defektes
ist, kann Ich sagen, dass nur Ich Traegerin bin. Wir haben das direkt nach
der Diagnose von Martin abklaeren lassen.
Als Ich das dritte mal schwanger wurde,habe ich es sehr lange nicht
bemerkt,ich weiss, das toent jetzt komisch. Aber ich hatte weiterhin meine
Periode, keine sonst ueblichen veraenderungen. Als ich dann zum
Frauenarzt ging hat er mir schwer zur abtreibung geraten.(In der 19.woche!)
Wir wussten, dass das Risiko des Gen-defektas bei 50%lag. Aber wir waren
der Meinung, dass wenn sich unser Kind derart lange versteckt hatte, es
auf diese Welt kommen wollte.
Und unsere Kinder sind trotz allem froehlich und schlitzohrig wie andere
Kinder auch.
ich wuensche Euch allen noch
Frohe Festtage
Cornelia
Anmerkung von Bea für alle, die mit Coni Kontakt aufnehmen möchten- leider ist die im Forum angegebene Mailadresse nicht mehr gültig, PN's können darum nicht weitergeleitet werden - /überprüft am 02.01.2021
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Lusy76
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Re: Yannic und seine Normfamilie

Beitrag von Lusy76 » 15. März 2012, 16:04

Liebe Claudia

ich habe gestern Deinen Beitrag hier im "dasanderekind.ch" gesehen und war sehr überrascht und auch erleichtert, dass ich nicht die einzige Mutter hier in der schweiz bin, deren Kind an der Diagnose SEDC leidet.
Wir wohnen in Kanton Aargau und haben zwei Kinder. Eine Tochter Michelle 11 Jahre alt und einen Sohn Dominic 8 Jahre alt. Der Dominic leidet an der seltene Erkrankung SEDC.
Ich habe schon in der Schwangerschaft gewusst (ungefähr in 6-7 SS-Monat) das etwas nicht stimmt. Die Frauenärztin merkte es, wo sie der Oberschenkelknochen mit Fuss gemessen hat, und es hat immer Unterschiede gegeben. Die beiden Knochen sollten gleich gross sein. Ab da wussten wir , dass es nicht so ist, wie es bei der Tochter war (sie ist gesund).
Nach der Geburt (normale) haben sie angefangen zu döckterle.... Röntgenbilder, Blutabnahme, etc.... Es ist eine lange Geschichte was wir am Wochenbett alles erlebt haben, ich war fix und fertig, und wusste nicht was genau hat unser Sohn???
Seit ca. 2 Jahren ging es soweiter, mit verschiedenen Diagnosen, die immer wieder verworfen wurden. Bis wir selber, Vorschlag gemacht haben, dass wir eine DNA-Untersuchung möchten. Seit dem wissen wir, dass er SEDC hat und hatten endlich die Gewissheit. Allerdings ist diese Diagnose so selten, das dazumal noch sehr wenig in der Literatur beschrieben wurde. Im Internet war auch noch nicht sehr viel von dem zu lesen, aber auch wenn man was gefunden hat, fingt man grad an, es mit dem Verlauf eigenes Kindes zu vergleichen und zu hinterfragen ob es wirklich so ist oder nicht.
Der Dominic hat zwar leichte Hörstörung allerdings ist bei ihm die Sehestärke 100%. Es gibt wahrscheinlich verschiedene Formen von SEDC....
Ich würde mich auf jeden Fall sehr freuen von Dir zu hören und hoffe, dass wir in Kontakt tretten um Gedanken auszutauschen.
Ganz liebe Grüsse
Julia K.
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Beatrice
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Re: Yannic und seine Normfamilie

Beitrag von Beatrice » 16. März 2012, 23:11

Liebe Julia

Ganz herzlich willkommen im Forum. Schön, dass Du zu uns gestossen bist und fündig wurdest. Ich hoffe, Claudia bekommt Meldung, dass Du hier geschrieben hast. Manchmal wechseln die Nutzer ihre email-Adressen und vergessen, sie hier auch zu ändern. Dann bekommen sie die Meldungen nicht mehr, wenn jemand in "ihrem" Thema schreibt. Das ist dann immer schade.

Du hast aber Glück. Falls sich Claudia nicht meldet, kann ich Dir ihre private Adresse mitteilen (per PN). In diesem Thread:
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... f=7&t=1779
findest Du ausserdem eine Reportage über Yannic und darin ist die Telefonnummer von Claudia angegeben. Sie ist die Leiterin der Schweizer Gruppierung für Eltern kleinwüchsiger Kinder und sie wird sich riesig freuen, wenn Du Dich meldest.

Ich freue mich immer, wenn es durch dieses Forum gelingt, dass Menschen einander finden und so aus der Isolation herauskommen. Auch für die Kinder kann es enorm wichtig sein, ein anderes mitbetroffenes Kind kennen zu lernen und zu wissen, man ist nicht alleine mit dem Anderssein. Ich bin selber mit etwas Seltenem aufgewachsen und kann aus Erfahrung berichten.

So wünsche ich Dir, dass bald ein schriftlicher oder mündlicher Austausch zustande kommt.

Ganz herzliche Grüsse sendet Dir

Bea
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Re: Yannic und seine Normfamilie

Beitrag von Lusy76 » 18. März 2012, 18:37

Liebe Bea

vielen herzlichen Dank für Deine Unterstützung, die Du mir im diesem Fall anbietest! Ich habe die E-Mail Adresse von Claudia via HP Kleinwüchsige Kinder rausgefunden und ihr bereits einen Mail geschrieben. Auch habe ich sie versucht telefonisch zu erreichen, aber es scheint, dass die Familie im Moment nicht zuhause ist. Ich warte einwenig, dann probiere ich erneut sie zu erreichen.
Vielen Dank für Deine Hilfe und wünsche Dir alles Gute!!!

Liebe Grüsse
Julia
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Re: Yannic und seine Normfamilie

Beitrag von Beatrice » 12. April 2012, 17:58

Liebe Julia

Ist der Kontakt zu Claudia gelungen?
Ich hoffe es und grüsse Dich herzlich

Bea
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Re: Yannic und seine Normfamilie

Beitrag von Claudia » 26. April 2012, 15:00

Hallo zusammen, ich melde mich mal wieder. Mittlerweile ist unser anderes Kind 14 Jahre alt und wir stecken mitten in der Berufswahl.
Sehr gerne lerne ich immer noch neue Familien aus der Schweiz kennen, deren Kinder auch Kleinwüchsig sind. Es muss ja nicht nur SEDC sein, alle anderen Kontakte sind herzlich willkommen.
Ich freue mich auf Eure Kontaktaufnahme.
Claudia Jud
claudia_jud(ät)bluewin.ch
sarah
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Re: Yannic und seine Normfamilie

Beitrag von sarah » 2. Mai 2012, 18:20

Hallo
Meine Tochter hat zwar eine andere Diagnose ( nicht etwas in klarer Verbindung steht mit Kleinwuchs) doch sie ist jetzt 9 Jahre alt und erst 116 cm Gross. Wir haben eine 4 Jährige Leidensgeschichte mit Ärzten etc. hinter uns doch jetzt bekommt sie Hormone, hurrah!!!!
Leider gibt es ja wirklich keine Interessengemeinschaft mehr in der Schweiz d.h. ich habe keine gefunden. Für meine Tochter ist ihre gösse das grössere Problem als ihre eigentliche Behinderung AMC. Deshalb wollte ich Menschen kennen lernen die ebenfalls kleiner sind, besser noch Kinder.

Einen schönen Abend
Sarah
Claudia
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Re: Yannic und seine Normfamilie

Beitrag von Claudia » 3. Mai 2012, 08:35

Hallo Sarah,

erst mal was ist AMC? Und gibt es da keine Vereinigung? Auch nicht in Deutschland oder so? Da wir in der Schweiz nicht mit einem Elternverein ausgestattet sind, haben wir uns in Deutschland einen Verein gesucht und wir sind sehr zufrieden mit ihm. Durch meine ständige Suche nach schweizer Familien sind wir inzwischen ein kleines Grüppchen, das im deutschen Verband aktiv ist und schon bald ist es Zeit ein eigenes Treffen in der Schweiz zu organisieren. Ich weiss ja eben nicht was AMC ist, aber da Deine Tochter mit der Grösse und nicht mit er Krankheit an sich zu hadern hat, nehme ich mal an, dass es nicht "so etwas schlimmes" ist. Unser Sohn geht schon Jahre zu einer Kinderpsychologin und wir haben sehr gute Erfahrungen damit gemacht. Er akzeptiert seine Krankheit und die Grösse ist selten ein Problem. Und er hat doch gesundheitlich grosse Probleme, die mit der Pubertät nun leider zunehmen.
Ich kenne übrigens eine Familie die auch im Kanton Aargau wohnt, die ein kleinwüchsiges Kind haben. Soll ich Dir mal den Kontakt herstellen?

Herzliche Grüsse:
Claudia
sarah
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Re: Yannic und seine Normfamilie

Beitrag von sarah » 7. Mai 2012, 20:47

Sorry, dass ich so lange nicht geantwortet habe. Wir waren in Österreich an einem Schwimmwettkampf.
Doch wir sind in Deutschland in einer super Interessengemeinschaft, wo wir alle zwei Jahre für 3 Tage an Vorträge gehen.
Ist die Familie die Du kennst aus Beinwil am See? wenn ja, kenne ich sie auch, wir haben jedoch nicht Aktiv Kontakt.
Ob AMC schlimm ist oder nicht müsste jeder Betroffene selber beantworten, ich finde es überhaupt nicht schlimm. Nora hat steife Gelenke insbesondere Knie, Füsse, Kiefergelenk..... Sie kann jedoch alles. Sie besucht die Regelschule, geht mit dem E-Rolli dort hin und in die Physio. Sie bewegt sich aus geraden Böden zu Fuss fort.
AMC bedeutet eigentlich, dass diese Menschen angeboren steife, verkrümmte Gelenke haben. Welche Gelenke jedoch betroffen sind, ist bei jedem anders, es kann jedes Gelenk betroffen sein. In der Regel sind die Ausseren Extremitäten am Meisten betroffen.
En schöne abig
Grüässli Sarah
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