Céline und Nicola, beide: Pontocerebelläre Hypoplasie

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Flavia
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Web?

Beitrag von Flavia » 16. April 2007, 08:56

Welche Web? Würde mich auch interessieren!

LG Flavia
Gabriela

hallo flavia

Beitrag von Gabriela » 17. April 2007, 11:24

den blog von daniela heisst:

www.chblog.ch/CelineNicola

ist sehr eindrücklich geschrieben und weisst manchen gefühlsausbruch zu hofflosigkeit bis zur verzeiflung und dann doch wieder mut...

sehr gut geschrieben, man merkt gerade wie sie sich fühlt und wie elend es ihr geht... lies mal nach...

gruss gabriela

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CéliNico
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Hallo Gaby

Beitrag von CéliNico » 1. Mai 2007, 22:12

Hey Gaby,

danke für deine lieben Worte für meine Blog! Das freut' mich sehr, dass es dir gefällt wie ich schreibe und du öffters mal meine Seiten besuchst!

Sorry, ich traue mich gar nicht mehr auf deine Mail's zu antworten, da ich kein Spam versenden möchte. Ich bin ja kein grosses PC-Genie, keine Ahnung wie ich deine Adresse nicht als Spam annehmen kann. Irgendwie funktioniert das nicht wie ich es will...........

Uns geht's soweit wieder gut! Endlich sind wir alle gesund! Hoffe es bleibt auch so!
Und bei euch?

Liebe Knuddelgrüsse

Daniela
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Wir sind zur Zeit alle wieder gesund.....

Beitrag von CéliNico » 2. Mai 2007, 20:53

Hallo zusammen,

nur kurz aus Bern: die Sonne scheint wieder. Uns geht's viel besser!
Die Regentropfen fliessen nicht mehr so stark....manchmal noch ein paar Tröpfchen... Die Lungenentzündungen sind überstanden und zur Zeit ist alles stabil!

Dank neuem Medikament L-Dopa, (Madopar) geht's Céline wegen ihren Bewegunsstörungen wieder besser. Die Aerzte wollten ihr zuerst eine Lieoresalpumpe installieren. (Baclofen-Pumpe) Damit war ich nicht einverstanden.

Es war ein Kampf....... und immernoch nicht ganz ausgestanden. Leider soll nun Nicola diese Pumpe erhalten.
Trotz meiner Aussage, dass man das Medikament von Céline auch bei Nicola zuerst versuchen sollte, weollen sie nicht richtig hören......
Naja, am 10.5.07 haben wir einen Thermin. Dann werde ich es nochmal klar und deutlich sagen.

Meine Kinder sind doch keine Versuchswesen!
Denn, bis jetzt hat noch kein Kind mit PCH-2 (pontocerebelläre hypoplasie typ2) solch eine Pumpe.

Also soll es auch so bleiben! Zuerst muss man doch alles per OS probieren.

Aber, sonst läuft's bei uns wieder ein bisschen runder.

:P [-o< O:)

Liebe Grüss

Daniela

PS. Schade kann man keine Fotos in den Text einfügen.....
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Beitrag von Patricia Schnellmann » 9. Mai 2007, 15:00

Hallo Daniela, Celiné und Nicola

Ich danke dir für die lieben Worte für meinen Elias. Habe auf deiner Homepage nachgelesen was deine Kinder haben. Das tut mir weh und ich weiss nicht was ich sagen soll. Ich glaube ich kenne keinen Menschen der so viel Liebe und Kraft hat wie du.

Ich möchte auch gerne noch mehr Kinder. Das Down-Syndrom ist ja wie man sagt eine Laune der Natur, Aber bei der Cystischen Firose geht es um eine Erbkrankheit, die das nächste Kind zu 25% auch wieder haben kann. Du hast übrigens von Mukoviszidose geschrieben, das ist Cystische Fibrose, nur ein andere Name.

Ich habe auch gelesen, dass du bei frühzeitigem erkennen der Krankheit die Schwangerschaft abgebrochen hättest. Ich werde das warscheinlich auch in betracht ziehen.Ich kann das niemandem sagen. Sicher ist es extrem, aber ich finde es nicht zumutbar für das Kind, wenn es nur mit Medikamenten und Inhalieren und Physiotherapie überleben kann.

Ich wünsche dir noch einen wunderschönen Tag und viiiiiiiele Schutzängeli die euch viel Kraft und Energie schenken

Liebe Grüsse Patricia
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Liebe Patricia

Beitrag von CéliNico » 9. Mai 2007, 19:33

Herzlichen Dank für deine sehr lieben Zeilen.
Ich versuche jeden Tag immer wieder neu zu leben. So habe ich eher Mut und Kraft den Tag zu meistern.
Es gelingt mir nicht immer. Ich stosse öfters mal an meine Grenzen. Aber irgendwie wird man immer stärker.

Du hast aber auch nicht einen leichten Weg vor dir. Elias ist ein Down-Syndrom Kind und hat zusätzlich noch Cystische Fibrose. Da müsst ihr ja auch ständig ins Spital wegen Lungenkontrolle. Bestimmt kann er auch nicht gut seinen Schleim abhusten?

Dein Partner steht aber voll und ganz zu euch? Was meint er denn wegen einem 2.Kind?
Ja, 25% Wiederholungs-Chance. Wie es bei mir war. Ich dachte damals nur an die 75% dass es gesund sein könnte.

Leider kann man es in der Schwangerschaft nicht testen. Man sieht es nicht per Ultraschall und auch nicht im MRT.
Erst im 8.Monat sah man im Ultraschall dass der Zwischenraum vom Kleinhirn zu gross ist. Aber sicher waren die Aerzte nicht. Desshalb konnte ich nicht mehr abbrechen. Ich hätte es sogar noch dann getan.
Es liest sich sehr hart an, ich weiss! Und es ist auch nicht jedem seiner Sache.

Das Down-Syndrom kann man ja frühzeitig erkennen aber wie ist es denn mit der Mukoviszidose?

Also ich kann dich sehr gut verstehen wegen dem Abbrechen! Da brauchst du dich auch nicht zu schämen.

Ich wünsche dir und deiner Familie weiterhin alles Liebe und gute Gesundheit!

Lieben Gruss

Daniela
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Beitrag von Patricia Schnellmann » 10. Mai 2007, 18:07

Hallo ihr drei

Als ich nur schon einen kleinen Teil deiner Geschichte gelesen habe, dachte ich was eigentlich mein Problem sei. Wir haben jedoch keine einfache Zeit hinter uns, aber seit er zu Hause ist schläft er 10 Stunden durch. Es geht ihm gesundheitlich sehr gut im moment und ich muss jetzt herausfinden wie stark sein Immunsystem ist. Vieleicht muss er ja nicht so oft ins Krankenhaus, und an den Mehraufwand mit dem Inhalieren und der Physio habe ich mich schon gewöhnt. Die Medis sind von 14 auf 7 geschrumpft. Dann denke ich dass ich ja wiklich keinen Grund zum Jammern habe.

Mein Mann unterstütz mich voll.

Elias ist jetzt 5 Monate und Angelina 3 Jahre. Ich dachte jetzt schon an ein drittes Kind, es würde Elias in der Entwiklung sicher Fördern, wenn sie keinen zu grossen Altersabstand hätten. Man sagte mir, man könne das in der 8 Schwangerschaftswoche kontrollieren.

Mein Mann sagt ich müsse halt selber damit fertig werden wenn ich abbreche, obwohl er auch nicht ganz dagegen ist. Er glaubt halt auf die Medizien, dass man irgendwann etwas findet das es geheilt werden kann und ich glaube das nicht.

Wir müssten das absolut heimlich machen, wegen seiner Mutter. Meine Elter wissen über die Möglichkeit bescheid und hätten auch Abgebrochen in einer solchen situation.

Wir leben in einem 1000 Seelen Dorf, das sagt doch schon alles über das Geschnorr.

Dir weiterhin viel Kraft und Energie
Liebe Grüsse Patricia
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Hallo Patricia

Beitrag von CéliNico » 11. Mai 2007, 22:28

bin gerade vom Unterrichten zurück und bin hundemüde...... da ich die letzten Nächte kaum schlafen konnte wegen Céline.

Ich finde es super toll, dass ihr so eine klasse Familie seid! Entweder schweist es einen zusammen oder man trennt sich halt.....

Egal wie........hauptsache es stimmt nachher wieder für alle. Mir geht's viel besser als damals mit Ex-Mann. Klar, es ist nicht immer einfach..... aber irgendwie ring' ich mich durch.

Achja, ich hatte beim letzten Mal vergessen dass ihr ja noch eine Tochter habt Angelina. Das ist doch toll! Ich denke, dann wird die nächste Schwangerschaft bestimmt gut. Und eben, man erkennt es ja frühzeitig. Also kein Problem! Ich würde mir da nicht allzu grosse Sorgen machen!

Du schreibst dass ihr in einem Dorf wohnt, ok, dann erzähl' einfach nicht wann du schwanger bist. Das sieht man eh noch nicht im 2.Monat.
Und 12Wochen sind eh immer ungewiss....... Meine Schwägerin hatte auch ein Kind im 3. Monat verloren. Einfach so.....

Hoffe auch dass Elias stabil bleibt und nicht oft ins Krankenhaus muss! Und wie du selber erwähnst, man gewöhnt sich automatisch an die Therapien. Es spielt sich alles ein. Man bekommt Routine.
Mal zur Physio, inhalieren......

Und noch was.....du jammerst doch nicht! :wink:


Ganz liebe Grüsse und ein Engel für Elias und Angelina O:)

Daniela
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Diagnose und Symptome meiner Kinder auf neustem Stand

Beitrag von CéliNico » 5. Juni 2007, 15:51

Hallo zusammen, wollte mal nach langem wieder einmal die Symptome meiner Kinder auf den neusten Stand bringen und schreiben....


Diagnose: PCH-2 (pontocerebelläre hypoplasie typ2)
mit Dykinetisch-dystoner Cerebralparese

Psychomotorischer Entwicklungsretardierung

Symptomatischer Epilepsie

Gastrooesophagealer Reflux mit klinisch rezidivierenden Aspirationen

Gedeistörung

intermittierendem Strabismus convergens bds, OU leichte Hyperopie u.

Astigmatismus Psychosoziale Belastungssituation



Symptome:


-Atmung unregelmässig mit Aussetzern ( bei beiden )

-Röchelndes Geräusch bei der Atmung, wegen der Schleimansammlung. (Beide)

-Können den Schleim nicht weghusten, bleibt in der Lunge.... desshalb haben sie vermehrt Bronchitis und Lungenentzündungen. (Beide)

-Sehr grosse Trinkschwierigkeiten trotz Schnabeltasse. (Bei Nicola wurde es ab Jan. 2007 so schwierig. Céline kann seit Geburt kaum trinken, aber es bessert sich..)

-Verschlucken (Beide) darauffolgend einen schweren Hustenanfall...fast dem ersticken nahe...

-Essen: Sie können nur ganz feinen pürrierten Brei essen! Daher Hipp-Gläschen ab 4.Monat. Oder Pulver-Brei ab 4.-6.Monat Selber gemachten Brei geht kaum! Aussert Zucchetti, Blumenkohl, Karotten, Kartoffeln mit Rahm und Gewürzen. Früchte mögen sie wenig. Mal 'ne verdrückte Banane mit Birnen und Rahm...

-Geräusche, beide reagieren sehr schreckhaft auf laute unbekannte Geräusche.

-Speichelfluss: läuft ständig aus dem Mund. ( daher bekommen beide immer wieder um den Mund herum Ausschläge......Wundgefahr!

-Reflux Magensäure fliesst retour in die Speiseröhre...Verätzungsgefahr.......saures Erbrechen. und Aufstossen... (von beiden)

-Erbrechen ( immer wieder müssen sie sich übergeben.......wegen dem Reflux )

-Bei Unruhe und Schmerzen: Ganzkörper durchstrecken, steiff machen. (Beide)

-SPASTIK: Dystonien (laufende Bewegungsstörungen) Vorallem leidet Nicola sehr darunter, Céline selten.

-SPASTIK:Chorea ( Zuckungen ) Céline hat eher dieses Leiden, vorallem wenn sie einen Krampfanfall hat, wie Epilepsieanfall aber nicht ersichtlich im EEG.Myoklonien Nicola hatte auch schon Chorea-Anfälle aber seltener...

-Spastik siehe oben Dystonien und Chorea. Es gibt auch noch die schwere Spastik. Vollkommenes steiff machen und in dieser Lage verweilen. Zum Glück leiden sie nicht darunter. Aber müssen nun trotzdem ein spez. Medikament einnehmen.

-Einschrenkungen der Bewegungen. Koordinationsprobleme......... desshalb können sie nicht immer alles Greifen oder sich Drehen....

-Verdauungsprobleme beide brauchen jeden Tag eingelegte Dürre-Feigen-Flüssigkeit. (kann man selbermachen)

-Céline braucht Unterschenkelschinen wegen ihren Spietzfüssen.

-Céline braucht eine Magensonde, jetzt: Button

-Nicola bekommt nun auch eine Pegsonde, da er zuwenig Nahrung aufnimmt. Aber er ist nun schon 3 1/2 Jahre. Céline bekam ihre mit 2J.


Beide brauchen viele Medikamente:

Antramups 10mg = Reflux / Dosierung: morgens 1 und abends 1 (auflösen in Wasser)

Lioresal 10mg = entspannen der Muskulatur/ Dosierung: 3 mal täglich 1 Tablette

Orfiril long 150mg = für die Krampfanfällen zu mindern / Dosierung: 2,5ml morgens und 5ml am abend.

Madopar 125mg = für die Spastik zu hemmen ( Dystonien und Chorea ) wirkt im Moment sehr gut, aber ich weiss noch nicht ob es die Hauptlösung ist. Da es sehr schwere Nebenwirkungen hat! Es könnten im Gesichtsbereich Dystonien bleiben! Das heisst: Zuckungen im Mundbereich und Augen. Die werden dann aber leider nicht mehr verschwinden wenn das Medikament abgestzt ist.

Baclofen-Pumpe = siehe oben(Madopar) ist ein Ersatz oder eine Ergänzung.................steht noch offen.

Auch ein heikles Thema, denn wenn man sie implantieren muss, dann braucht es eine OP. Es wird ein Katheterschläuchlein ins Rückenmark eingeführt dass dann damit das Medikament "Lioresal" per Pumpe gleich ins Rückenmark führen kann. Der Katheter kann sich aber auch immer wieder verschieben.... Die Pumpe, die wird dann unter die Bauchhaut inplantiert. Man sieht es natürlich hervorstehen....

Kann mich noch nicht so anfreunden...

Verdauung: Feigenwasser 2mal täglich ca. 50ml



Beide werden sehr oft krank und bekommen sehr schnell hohes Fieber! Über 38 Grad, besteht die Gefahr dass sie einen Fieberkrampf bekommen und daran sterben können......

Auch durch ihre Lungenentzündungen könnten sie sofort leider von mir gehen.... kam schon bei Céline 4mal vor und bei Nicola 2mal.

Am schlimmsten trifft es Céline, da sie ständig wieder einen Krampfanfall (ähnlich wie Epi-Anfall) erleiden muss und in eine Atemdepression fällt und kaum mehr atmet und nicht mehr ansprechbar ist und auch nicht mehr reagiert! Dass kann man kaum ansehen..... unterdessen waren es schon über 15 Anfälle......

Ein Gefühl der Hilflosigkeit............... Trauer.......Schock........ Hoffnung......Wut........Loslassen.......Liebe........Verständnislosigkeit.......Verzweiflung......Mut....Nicht loslassen können.......

Beide wissen selber wann der Zeitpunkt für sie da ist um zu gehen. Ich kann es nicht entscheiden! Auch wenn ich sie liebe, aber ich helfe ihnen dass sie so wenig wie möglich leiden müssen! Sie sollen schliesslich nicht ständig unter Schmerzen leiden müssen!

Die Engel begleiten uns........


Liebe Grüsse an alle!

Daniela


Hier einige Fachausdrücke:

Tetra- = alle 4 Extremitäten sind betroffen (mehr oder weniger!!!)
Di- = 2 paarige Extremitäten sind betroffen (2 Arme oder 2 Beine)
Hemi- = eine Körperhälfte ist betroffen.

-spastik = eine deutliche Tonuserhöhung mit Wiederstand gegen den Bewegungsweg ist spürbar
-parese = eine schlaffe Lähmung der betroffenen Extremtität ist fühlbar und sichtbar

"hypoton" = schlaff
"hyperton" = steif / fest / rigide
normoton = eine dem physiologischen Tonus entsprechened Tonussituation liegt vor
"dyston" = eine durch wechselnden Tonus feststellbare, unphysiologische Tonussituation liegt vor

Eine persönliche Bemerkung:
Bis auf wenige Ausnahmen (Ertrinkungskinder etc. etc.) gibt es fast ausschliesslich hypotone Situationen am Rumpf. Selbst bei stärksten Spastikern ist dies oftmals so.

Ein Kind kann durchaus eine Tetra-... haben, ohne dadurch sofort an allen 4 Extremitäten aufzufallen!!! Man liest dann oft: Tetraparese mit hypotonem Rumpf, beinbetont & rechtsbetont !
Das heisst übersetzt:
ein "schlaffes" Kind, dass in der Untersuchung an allen 4 Extremitäten auffällige Bewegungsmuster zeigt (vielleicht mehr die Hände als die Schulter.......und vielleicht auch mehr im Stand als im Liegen....etc. etc.). Außerdem zeigt die untere Körperhälfte diese Probleme mehr (beide Beine sind deutlich spastischer als die Arme....oder schlaffer.....) und dann auch noch besonders das rechte Bein (das widerum bedeutet, dass in der linken Gehirnhälfte (=rechtes Bein) eine Schädigung besonders vehement vorliegt, da es sich motorisch so äußert)!
Gabriela

hallo daniela

Beitrag von Gabriela » 6. Juni 2007, 09:54

na seit ihr fit? ja hoffe es geht so einigermassen bei euch....

na du, habe gerade deinen neuesten bericht über deine kinder gelesen. darf ich ganz ehrlich sein, als anfänger welche die begriffe nicht kennt, verstehe ich nur hauptbahnhof....! bist du nicht langsam schon ausgebildet wie eine krankenschwester? du gehst da mit fachbegriffen um, wo ich nur noch staune. wie machst du das nur? grosses hut ab für dich und deine kleinen. ist schon lustig wie man bei den kinder alle die sachen, welche man automatisch lernt, wie schlucken, husten, laufen, sitzen, essen usw. als ganz natürlich und normal hinnimmt, dabei kann es doch ganz anders sein....! irgendwie bin ich dann immer ganz traurig wenn ich deine bericht lese.... habt ihr auch mal ein häufchen glück verdient? das leben will es bei dir aber ganz von der schweren seiten..... ich bewundere dich... weiss jetzt aber nicht ob es bewunderung ist oder eher respekt vor dir wie du, dass alles meisterst, oder musst ....???
lassen wir das in den sternen stehen...

ich wünsche dir viel kraft, denn du hast du, obwohl du an vielem zweifelst, aber du hast diese.... glaub mir...


bei uns ist, lies doch den neusten bericht von uns bei der vorstellung, ja.
ich bin im moment auch nicht gerade bei bester gesundheit, aber mehr, wenn dich interssiert schreibe ich dir per e-mail....(muss ja nicht gerade jedermann/frau wissen..)

gab dich lieb.... knudddel mal schnell durch, euch allen....

liebi grüssli

gabriela

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Fit?

Beitrag von CéliNico » 6. Juni 2007, 16:27

Hallo Gabriela,

merci für dein Schreiben. Hatte mich gefreut mal wieder etwas von dir zu lesen.
Uns geht's soweit so la la......

Meine Gesundheit ist auch nicht gerade die Beste. Wir werden wohl nirgends verschont..... :?

Mein Rücken macht nicht mehr mit........... muss nächsten Dienstag zum MRT. (Röntgen) Dann darf ich wieder eine Physiotherapie besuchen um die inneren Rücken-Muskeln zu stärken. Da ich ja seit Geburt L5 Spondylolyse (Wirbelgleiten) habe, muss ich mich jeden Tag mit Schmerzen durchkämpfen. Und das Heben der Kinder verschlechtert die Heilungschancen.....

Naja...........
Ja, du warst ja auch gerade noch zur Untersuchung? Schlechter Bericht erhalten? Kannst mir ja über Mail schreiben.


Ach weisst du, wegen den Fachausdrücken: Man lernt ständig dazu.... :wink:
Ich schreibe ja in verschiedensten Foren...... und da lernt man recht viel von andern Müttern mit ihren Kindern.

Oder auch durch's Lesen von diversen Erfahrungsbücher......
Aber ich weiss noch lange nicht alles............ es gibt so viele verschiedenste Diagnosen!

Ja ja.........es macht einem auch sehr traurig.

Somit grüsse ich dich herzlich und bis bald

Bussel

Daniela
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Hallo zusammen,

Beitrag von CéliNico » 15. Juli 2007, 10:06

Jetzt endlich habe ich auf meiner HP-Blog den Ferienbericht geschrieben.
Ich war das 1.Mal mit Céline in den Ferien. Das heisst: als sie 1Jahr jung war, genossen wir noch damals mit meinen Ex-Mann die Ferien in Wilhelmshaven. Davon bekam sie ja gar nix richtig mit.

Aber diesmal im Engadin in Nähe von St.Moritz, da staunte Céline über die Natur und die Häuser. Ich war selber echt fasziniert wie Céline auf alles so intensiv reagierte!

Wenn ihr Bilder und den Ferienbericht lesen möchtet: www.chblog.ch/CelineNicola

Ansonsten geht's uns gut. Aber in der Höhe von 1750m ging's uns viel besser! Irgendwie machte die Luft doch was aus. Man war nicht so müde und ausgelaugt. Céline schlief viel besser als jetzt zu Hause.

Hm...und jetzt müssen wir halt wieder den Alltag hier geniessen...

LG Daniela
Gabriela

hallo daniela

Beitrag von Gabriela » 23. Juli 2007, 12:56

hallöchen

och das ist aber schön zu lesen dass es celine gefallen hat in den ferien.
super mags euch göhnen.

auch wir sind wieder retour aus dem italien bibione und auch uns hat es gut gefallen. das beste fand ich dass andreas etwas von seiner wasserangst verloren hat und sogar im meer angefangen hat zu tauchen. auch ist er selber im meer geblieben hat muscheln gesucht. tja wir haben kiloweise muscheln, wenn jemand dafür etwas verwendung hat, bitte melden. ansonsten war es super und auch die pizzas sind halt einfach spitze dort. was dann allerdings nicht so spitze ist ist die gewichtszunahme. na ja jetzt heisst es wieder abspecken, was allerdings ja gar nicht einfach ist. tja tja altes thema....

so nun gehe ich aber deinen ferienbericht lesen...

bis bald mal


gruss gaby

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Gabriela

hallöchen nochmals

Beitrag von Gabriela » 24. Juli 2007, 13:05

wollte nur mal schnell noch sagen, dass du glaube ich die meisten aufrüfe mit deiner lebensgeschichte hier drinnen gemacht oder machen wirst. und ich glaube nicht nur hier im forum sondern auch auf der ganzen welt. also schön weiter schreiben an deinen traumbuch es wird sicher mal ein gutes und eindrückliches buch werden.


eine busenfreundin gaby

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Salü Gaby

Beitrag von CéliNico » 28. Juli 2007, 16:17

herzlichen Danke für deine lieben Zeilen.
Das ist ja echt super dass Andreas nicht mehr so Wasserscheu ist! 8)
Schön dass ihr die Ferien auch so geniessen konntet wie wir.
Jetzt habt ihr zu viele Muscheln, smile... Naja, bastelt doch was miteinander und verschenkt es zu Weihnachten?!

Ohje, das mit dem Gewicht,hm :?
Kenne ich zugute. Ich habe nun auch wieder 7kg mehr. Bin nun leider schon auf dem BMI-Wert von 24...knapp an der Grenze des Uebergewichts.
Aber, irgendwann...???? wird's bestimmt besser...lach

Pizza's schmecken mir halt auch immer wieder.

Gaby, wir schaffen das auch noch!!!

LG Dany
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