Kinder mit chromosomalen Defekten (Aberration, Deletion, Duplikation, Translokation, Trisomie, Monosomie etc)
Verfasst: 28. Februar 2006, 20:04
Während zum Thema Down-Syndrom in neuester Zeit fast jährlich ein neues Kinderbuch erscheint, ebenso wie Erfahrungsberichte von Eltern, sind Bücher über andere Behinderungen durch Syndrome immer noch Stiefkinder und selten via Buchhandel erhältlich, bzw. auch schlecht beworben.
Manche Fördervereine von Eltern haben darum um der Aufklärung willen Bücher im Eigenverlag publiziert, um das umfeld eines betroffenen Kindes über die Behinderung zu orientieren und unangemessene Ängste abbauen zu helfen.
Die Liste der bekannten chromosomalen Defekte ist lang und umfasst folgende Diagnosen:
Folgende chromosomalen Besonderheiten gibt es:
1q-, 1q+, 2p-, 2p+, 2q-, 2q+, 3p-, 3q+, 4p-, 4p+, 4q, 5p-, 5q-, 6q-, 7p+ und 79del (Jahrbuch Leona 2008), 7q-,
8p-, 8p/8q-Mosaik-Trisomie, 8q-, 9p-, 9p+, 9q-, 9q+, 10p-, 10p+, 10q-, 10q+, 11q-, 12p-, 12p+, 12q-
12q+q23-qter, unbalancierte Translokation 14
13q-, 13q+,
16p11.2 del, 17q12 dup ((Leona Jahrbuch 2008))
16q-, 18p-, 18q-,
Achondrogenesis I B
Acrocallosal-Syndrom
Aicardi-Goutieres-Syndrom
Aicardi-Syndrom
Alagille-Syndrom
Angelman-Syndrom
ATR-X-Syndrom
Augenfehlbildungen
balancierte reziproke Translokation 1;5
balancierte reziproke Translokation X/7
balancierte Translokation 10/11
balancierte Translokation 6;7
Balkenagenesie
Balkenmangel
Cardio-faziales-cutanes Syndrom
CATCH 22
Cat-Eye-Syndrom
CdLS
CFC-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Chromosom 10-Anomalie
Chromosom 11-Anomalie
Chromosom 14-Anomalie
Chromosom 1-Anomalie
Chromosom 3-Anomalie
Chromosom 4-Anomalie
Chromosom 6-Anomalie
Chromosom 8-Anomalie
Chromosom-22-Anomalie
Chromosom-7-Anomalie
Chromosom-9-Anomalie
CINCA-Syndrom
Coffin-Lowry-Syndrom
Conradi-Hünermann-Syndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Cri-du-chat
De Grouchy I
De Grouchy II (Leona Jahrbuch 2008)
De Norsier Syndrom
Deletion 1
Deletion 6q (Leona Jahrbuch 2008)
Deletion 10p
Deletion 10q
Deletion 11p13
Deletion 11q
Deletion 11q, Translokation 13
Deletion 12p
Deletion 12q
Deletion 12q, terminal
Deletion 13
Deletion 13q
Deletion 15
Deletion 16q
Deletion 18
Deletion 18p, 18p- (Leona Jahrbuch 2008)
Deletion 18q
Deletion 1q
Deletion 1q; Duplikation 5p
Deletion 2
Deletion 20p
Deletion 21
Deletion 22
Deletion 22q11
Deletion 22q13
Deletion 2p
Deletion 2q
Deletion 3p
Deletion 4p
Deletion 4q
Deletion 4q, part. Trisomie 20p
Deletion 5p
Deletion 5q
Deletion 6q
Deletion 7
Deletion 7q
Deletion 8p
Deletion 8q
Deletion 9p
Deletion 9q
Deletion Xp
DiGeorge-Syndrom
Diplo-Y-Syndrom
distale Trisomie 10q
Down-Syndrom
Duplikation am Chromosom 9 (q12-22.3) (Leona Jahrbuch 2008)
Duplikation 22 (pter-q11), inverse (Leona Jahrbuch 2008)
Dysmorphiesyndrom
Dystrophie, kongenitale myotone
Edwards-Syndrom
Epidermolysis Bullosa
Foetal-Face-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Freeman-Sheldon-Syndrom
freie Trisomie 18
freie Trisomie 22
Fryns-Syndrom
GGM
Glucose-Galaktose-Malabsorption (GGM)
Goldenhar-Syndrom
IDIC 15
interstitielle Deletion 17p
interstitielle Deletion 2p
interstitielle Deletion 5q
Inverse Duplikation 22 (pter-q11)
Inversion 9
Inversion Chromosom 4
Inversionsduplikation 15
Inversionsduplikation 8p
Isodicentric 15
Jacobsen-Syndrom
Joubert-Syndrom
Kabuki-make-up-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Katzenaugen-Syndrom
Kinky-Hair-Syndrom
Klinefelter-Syndrom
Langer-Giedion-Syndrom
Leigh-Syndrom
Lejeune-Syndrom
Lissenzephalie
Marden-Walker-Syndrom
Markerchromosom
Markerchromosom 1
MASA/CRASH-Syndrom
McCune-Albright-Sternberg-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Menkes-Syndrom
MIDAS-Syndrom
Mikrodeletion 16p13.3
Mikrodeletion 1p36
Mikrodeletion 22q(11.2)
Miller-Dieker-Syndrom (Lissenzephalie Typ I)
Monosomie 12p, partielle
Monosomie 12q
Monosomie 18, partielle
Monosomie 18p
Monosomie 18q
Monosomie 18q, partielle (Mosaik)
Monosomie 1p36
Monosomie 3p
Monosomie 6p25, Trisomie 6q24
Monosomie 7
Monosomie 7q
Morbus Leigh
Mosaik-Tetrasomie 12p
Mosaik-Tetrasomie 9p
Mosaik-Trisomie 14
Mosaik-Trisomie 18
Mosaiktrisomie 18 und 20
Mosaik-Trisomie 20
Mosaik-Trisomie 8
Mosaik-Trisomie 9
Muckle-Wells-Syndrom
Muscle-Eye-Brain-Desease
Nager-Syndrom
Neu-Laxova-Syndrom (Lissenzephalie Typ III)
Noonan-Sydrom
Opitz-C-Syndrom
Opitz-Trigonozephalie-C
Pallister-Killian-Syndrom (Leona Jahrbuch 2008)
Partialtrisomie 7q
partielle Monosomie 1, partielle Trisomie 12
partielle Monosomie 1, partielle Trisomie 16
partielle Monosomie 10p
partielle Monosomie 10q
partielle Monosomie 11, partielle Trisomie 17
partielle Monosomie 11q
partielle Monosomie 12p
partielle Monosomie 13q
partielle Monosomie 15
partielle Monosomie 18
partielle Monosomie 18q, Mosaik
partielle Monosomie 18q, partielle Trisomie 11p
partielle Monosomie 1q
partielle Monosomie 1q, partielle Trisomie 1q
partielle Monosomie 21
partielle Monosomie 22q11
partielle Monosomie 4q, partielle Trisomie 16q
partielle Monosomie 4q, partielle Trisomie 20p ((Leona Jahrbuch 2008)
partielle Monosomie 5, partielle Trisomie 10
partielle Monosomie 5p
partielle Monosomie 5p, partielle Trisomie 8q
partielle Monosomie 7
partielle Monosomie 8p
partielle Monosomie 8q
partielle Monosomie 9
partielle Monosomie 9p
partielle Tetrasomie 15
partielle Tetrasomie 15q
Partielle Tetrasomie 22 (pter-q11)
partielle Trisomie 1, partielle Monosomie 14
partielle Trisomie 7p mit Inversion (Leona Jahrbuch 2008)
partielle Trisomie 9 (Leona Jahrbuch 2008)
partielle Trisomie 10
partielle Trisomie 10q
partielle Trisomie 11
partielle Trisomie 11, partielle Monosomie 18
partielle Trisomie 11q
partielle Trisomie 12
partielle Trisomie 12p
partielle Trisomie 13
partielle Trisomie 13, partielle Deletion 5
partielle Trisomie 13q, partielle Trisomie 20q
partielle Trisomie 14
partielle Trisomie 14, partielle Monosomie 3
partielle Trisomie 15
partielle Trisomie 16
partielle Trisomie 16p
partielle Trisomie 16p / partielle Monosomie 7q
partielle Trisomie 18
partielle Trisomie 18, partielle Monosomie 11
partielle Trisomie 18, partielle Monosomie 7
partielle Trisomie 18p, partielle Monosomie 18q
partielle Trisomie 1p, partielle Monosomie Xp
partielle Trisomie 1q, partielle Monosomie 6p
partielle Trisomie 1q, partielle Monosomie 7p
partielle Trisomie 20p
partielle Trisomie 21 (Mosaik)
partielle Trisomie 22
partielle Trisomie 22 (pter-q11)
partielle Trisomie 2p (Leona Jahrbuch 2008)
partielle Trisomie 2q
partielle Trisomie 2q, partielle Monosomie 10p
partielle Trisomie 3 (Mosaik)
partielle Trisomie 3, partielle Monosomie 18
partielle Trisomie 3p
partielle Trisomie 3p, partielle Monosomie 14q
partielle Trisomie 3q
partielle Trisomie 3q, partielle Monosomie 4q
partielle Trisomie 4p
partielle Trisomie 4q
partielle Trisomie 5
partielle Trisomie 5, partielle Trisomie 6
partielle Trisomie 6
partielle Trisomie 6q
partielle Trisomie 7, partielle Monosomie 7
partielle Trisomie 7p
partielle Trisomie 7q
partielle Trisomie 8
partielle Trisomie 8, partielle Monosomie 10
partielle Trisomie 8, partielle Monosomie 9
partielle Trisomie 8, partielle Trisomie 10
partielle Trisomie 8q, partielle Monosomie 3p
partielle Trisomie 9
partielle Trisomie 9 / 4
partielle Trisomie 9p
partielle Trisomie 9p+;18p-
partielle Trisomie 9q (q33.3 qter) (Leona Jahrbuch 2008)
Patau-Syndrom
Pätau-Syndrom
PEHO-Syndrom
Pentasomie X
Penta-X-Syndrom
Potter-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Pseudo-Trisomie 18
Pseudo-Turner-Syndrom
PTPS-Shayel
Rethorè-Syndrom
Rett-Syndrom
Ringchromosom
Ringchromosom 1
Ringchromosom 13
Ringchromosom 14
Ringchromosom 15
Ringchromosom 18
Ringchromosom 2
Ringchromosom 22
Ringchromosom 4
Ringchromosom 6
Ringchromosom 9
Ringchromosom X
Ringtrisomie 13
Ringtrisomie 18
Ring-X-Chromosom
Robinow-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom (Leona Jahrbuch 2008)
Russell-Silver-Syndrom
Sandifer-Syndrom
Schinzel-Giedion-Syndrom
Schmid-Fraccaro-Syndrom
Sehbehinderung
Shprintzen-Syndrom
Skelettdysplasie
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Spinale Muskelatrophie Typ I
Sternberg-Syndrom
Tandemduplikation 13q21-pter
Teschler-Nicola-Syndrom
Tetrasomie 12p (Mosaik)
Tetrasomie 15,partielle
Tetrasomie 15q, partielle
Tetrasomie 18
Tetrasomie 18p
Tetrasomie 22 (pter-q11), partielle
Tetrasomie 9p (Mosaik)
Tetrasomie X
Tetra-X-Syndrom
Translokation 1;12
Translokation 1;14
Translokation 1;15;16;19
Translokation 1;16
Translokation 1;5, balancierte reziproke
Translokation 1;6
Translokation des 3. und 15. Chromosoms (Leona Jahrbuch 2008)
Translokation 10;20
Translokation 11;13
Translokation 11;17
Translokation 11;18
Translokation 11;22, unbalancierte
Translokation 13;14
Translokation 13;5
Translokation 14;15
Translokation 14;19, unbalanciert
Translokation 18;11
Translokation 1p+;Xp-
Translokation 1q+;6p-, unbalancierte
Translokation 2;11
Translokation 2;22, unbalancierte
Translokation 3;14, unbalancierte
Translokation 3;18
Translokation 3;5
Translokation 3p;14q
Translokation 3p+;Xp-
Translokation 3q+;4q-
Translokation 4;16
Translokation 4;22
Translokation 4q/20p
Translokation 4q-;16q+
Translokation 5/12, unbalanciert
Translokation 5;10
Translokation 5;13
Translokation 5;13, unbalanciert
Translokation 5;14 (Leona Jahrbuch 2008)
Translokation 5;7
Translokation 5;8
Translokation 5;X, unbalanciert
Translokation 5p-;8q-
Translokation 6;22, unbalancierte
Translokation 6;7, balancierte
Translokation 7, unbalancierte
Translokation 7q-;11q+, unbalancierte
Translokation 7q+;9-, unbalancierte
Translokation 8;10
Translokation 8;18, unbalancierte
Translokation 8;9
Translokation 8p/16q
Translokation 9
Translokation 9/4
Translokation 9p+;18p-
Translokation Trisomie 13
Translokation Trisomie 13;14
Translokation, multiple
Translokationen 1;16 und 15;19
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
Triple-X-Syndrom
Triploidie
Triploidie 69
Triplo-X-Syndrom
Trisomie 9 Mosaik (Leona Jahrbuch: 2008)
Trisomie 10 Translokation
Trisomie 10, Monosomie 20
Trisomie 10, partielle
Trisomie 10p
Trisomie 10q, partielle
Trisomie 11
Trisomie 11, partielle
Trisomie 11q, partielle
Trisomie 12, partielle
Trisomie 12p
Trisomie 13 (Leona-Jahrbuch 2008)
Trisomie 13 (Ringchromosom)
Trisomie 13 Mosaik
Trisomie 13 Translokation
Trisomie 13, partielle
Trisomie 14
Trisomie 14 Mosaik
Trisomie 14, partielle
Trisomie 15
Trisomie 15, partielle
Trisomie 16
Trisomie 16, partielle
Trisomie 16p, partielle
Trisomie 18 (Leona Jahrbuch 2008)
Trisomie 18 (Mosaik)
Trisomie 18, partielle
Trisomie 20 (Mosaik)
Trisomie 20p (Leona Jahrbuch 2008)
Trisomie 20p, partielle
Trisomie 21
Trisomie 21, partielle (Mosaik)
Trisomie 22
Trisomie 22 (pter-q11), partielle
Trisomie 22, Mosaik (Leona Jahrbuch 2008)
Trisomie 22, partielle
Trisomie 2p
Trisomie 2q, partielle
Trisomie 3p, Monosomie Xp
Trisomie 3q, partielle
Trisomie 4 und 6 Mosaik
Trisomie 4p, partielle
Trisomie 4q, partielle
Trisomie 5, partielle
Trisomie 5p
Trisomie 6, partielle
Trisomie 6p
Trisomie 7p, partielle
Trisomie 7q, Monosomie 9
Trisomie 8
Trisomie 8 (Mosaik)
Trisomie 8, partielle
Trisomie 8p
Trisomie 9
Trisomie 9 (Mosaik)
Trisomie 9, partielle
Trisomie 9p
Trisomie 9p, partielle
Trisomie 9q
Trisomie 9q, partielle
Trisomie X
Tri-Tetrasomie 15
TRPS II
Turner-Syndrom
Ullrich-Turner-Syndrom
unbal. Translokation 14;19
unbal. Translokation 5;X
unbalancierte Translokation 11;22
unbalancierte Translokation 16p/7q
unbalancierte Translokation 1q/4q
unbalancierte Translokation 1q/7p
unbalancierte Translokation 1q;5p
unbalancierte Translokation 2;22
unbalancierte Translokation 3;15
unbalancierte Translokation 4;5
unbalancierte Translokation 4q/20p
unbalancierte Translokation 5/14
unbalancierte Translokation 5;13 (Leona Jahrbuch 2008)
unbalancierte Translokation 6;22
unbalancierte Translokation 7
unbalancierte Translokation 7/18
unbalancierte Translokation 7q-;11q+
unbalancierte Translokation 8;18
unbalancierte Translokation 9/4
unbalancierte Translokation 9p/16q
unbalancierte Trisomie 10
Vacterl-Assoziation
Velo-kardio-faciales Syndrom
von Hippel-Lindau-Syndrom
WAGR-Syndrom
Walker-Warburg-Syndrom
Walker-Warburg-Syndrom (Lissenzephalie Typ II)
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Leona Jahrbuch 2008)
Wolf-Syndrom
X0 / XY Mosaik
XO / XX / XY Mosaik
XX / XXY Mosaik
XXX-Syndrom
XXXX-Syndrom
XXXXX-Syndrom
XXXXY-Syndrom
XXXY-Syndrom
XXY-Syndrom
XXYY-Syndrom
XY Gonadendysgenesie
XYY-Syndrom
46XX t (3:20)(q25.3; p12.2) mat - [/color] (Leona Jahrbuch 2008)
Die Kinder der Eltern, die in diesem Buch erzählen, haben eine oder mehrere der folgenden Behinderungen oder chronischen Krankheiten:
Trisomie 21, Williams-Beuren-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Fragiles X-Syndrom, Ductus Arteriosus Botalli, AV-Kanal-Defekt, Syndaktylie, Trisomie 13
ERFAHRUNGSBERICHTE VON ELTERN
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°
Titel: Manche Angst in Zuversicht verwandelt
Untertitel: Eltern von Kindern mit Behinderung erzählen
Autorin: Barbara Oehl-Jaschkowitz
Verlag Info 3 Verlag, Juli 2015
ISBN 978-3-95779-028-6, Englisch Broschur, 200 Seiten, zahlreiche farbige Abbildungen, mit Glossar der verwendeten Fachbegriffe
CHF 33.40
Alle Preisangaben in CHF sind unverbindliche Preisempfehlungen
Erhältlich im Buchhandel
Beschreibung:
Eltern, die heute trotz entsprechender Diagnose ein Kind mit Behinderung zur Welt bringen, bilden eine Ausnahme. In diesem Buch erzählen Mütter und Väter, die sich bewusst für die Geburt eines behinderten Kindes entschieden haben oder die in den ersten Lebensjahren mit einer bleibenden Entwicklungsstörung ihres Kindes konfrontiert wurden. Offen und ungeschönt dokumentieren diese Gespräche Sorgen und Ängste, aber auch Kraftquellen der Betroffenen. Sie vermitteln Erfahrungen und Haltungen, die Eltern in ähnlichen Situationen hilfreiche Unterstützung sein können, sei es bei einem erwarteten oder bereits geborenen Kind. Gerade auch die Lebensbeispiele schon erwachsener Menschen mit syndromalen Erkrankungen, die zum Teil mit einer deutlichen geistigen Beeinträchtigung einhergehen, können den Befürchtungen junger Eltern bezüglich des weiteren Lebensweges ihres erkrankten Kindes ermutigende Bilder entgegensetzen.
Die im Interviewstil geführten Gespräche werden begleitet von Bildern aus dem Leben der betroffenen Menschen, aufgenommen von der Fotografin Frau Charlotte Fischer.
„Unser Buch soll durch die eindrücklichen Berichte und die bewegenden Fotografien Eltern, die in einer ähnlichen krisenhaften Situation stehen, Mut machen, offen und möglichst positiv mit dem eigenen Schicksal umzugehen.“
Barbara Oehl-Jaschkowitz
Autorenportrait Dr. med. Barbara Oehl-Jaschkowitz, geboren 1962 in Kassel, ist als Ärztin in der genetischen Diagnostik und Beratung im Saarland tätig. Nach dem Studium der Humanmedizin von 1982 bis 1988 an der Universität des Saarlandes war sie ab 1988 als Ärztin in den Bereichen Neurologie, Sozialmedizin und zuletzt Humangenetik tätig. Promotion 1995, 2002 Abschluss der Ausbildung zur Fachärztin für Humangenetik.
Seit 2004 ist sie in einer Gemeinschaftspraxis für Humangenetik niedergelassen.
Charlotte Fischer, 1957 geboren in Pirmasens, lebt im saarländischen Bexbach. Kommunikationsdesign-Studium mit Schwerpunkt Fotografie an der FH Darmstadt, Diplom-Abschluss. 1983-1985 Freie Mitarbeit am Deutschen Filmmuseum, Frankfurt. 1981-1985 Organisation und Gestaltung von Kunstausstellungen. Seit 1988 Fotografie vor allem in den Bereichen Kultur und Pädagogik, sowie für soziale Einrichtungen und gewerbliche Unternehmen und im anthroposophischen Umfeld
Erfahrungsberichte div. Chromosomenabweichungen - Leona e.V
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... sberichte/
Manche Fördervereine von Eltern haben darum um der Aufklärung willen Bücher im Eigenverlag publiziert, um das umfeld eines betroffenen Kindes über die Behinderung zu orientieren und unangemessene Ängste abbauen zu helfen.
Die Liste der bekannten chromosomalen Defekte ist lang und umfasst folgende Diagnosen:
Folgende chromosomalen Besonderheiten gibt es:
1q-, 1q+, 2p-, 2p+, 2q-, 2q+, 3p-, 3q+, 4p-, 4p+, 4q, 5p-, 5q-, 6q-, 7p+ und 79del (Jahrbuch Leona 2008), 7q-,
8p-, 8p/8q-Mosaik-Trisomie, 8q-, 9p-, 9p+, 9q-, 9q+, 10p-, 10p+, 10q-, 10q+, 11q-, 12p-, 12p+, 12q-
12q+q23-qter, unbalancierte Translokation 14
13q-, 13q+,
16p11.2 del, 17q12 dup ((Leona Jahrbuch 2008))
16q-, 18p-, 18q-,
Achondrogenesis I B
Acrocallosal-Syndrom
Aicardi-Goutieres-Syndrom
Aicardi-Syndrom
Alagille-Syndrom
Angelman-Syndrom
ATR-X-Syndrom
Augenfehlbildungen
balancierte reziproke Translokation 1;5
balancierte reziproke Translokation X/7
balancierte Translokation 10/11
balancierte Translokation 6;7
Balkenagenesie
Balkenmangel
Cardio-faziales-cutanes Syndrom
CATCH 22
Cat-Eye-Syndrom
CdLS
CFC-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Chromosom 10-Anomalie
Chromosom 11-Anomalie
Chromosom 14-Anomalie
Chromosom 1-Anomalie
Chromosom 3-Anomalie
Chromosom 4-Anomalie
Chromosom 6-Anomalie
Chromosom 8-Anomalie
Chromosom-22-Anomalie
Chromosom-7-Anomalie
Chromosom-9-Anomalie
CINCA-Syndrom
Coffin-Lowry-Syndrom
Conradi-Hünermann-Syndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Cri-du-chat
De Grouchy I
De Grouchy II (Leona Jahrbuch 2008)
De Norsier Syndrom
Deletion 1
Deletion 6q (Leona Jahrbuch 2008)
Deletion 10p
Deletion 10q
Deletion 11p13
Deletion 11q
Deletion 11q, Translokation 13
Deletion 12p
Deletion 12q
Deletion 12q, terminal
Deletion 13
Deletion 13q
Deletion 15
Deletion 16q
Deletion 18
Deletion 18p, 18p- (Leona Jahrbuch 2008)
Deletion 18q
Deletion 1q
Deletion 1q; Duplikation 5p
Deletion 2
Deletion 20p
Deletion 21
Deletion 22
Deletion 22q11
Deletion 22q13
Deletion 2p
Deletion 2q
Deletion 3p
Deletion 4p
Deletion 4q
Deletion 4q, part. Trisomie 20p
Deletion 5p
Deletion 5q
Deletion 6q
Deletion 7
Deletion 7q
Deletion 8p
Deletion 8q
Deletion 9p
Deletion 9q
Deletion Xp
DiGeorge-Syndrom
Diplo-Y-Syndrom
distale Trisomie 10q
Down-Syndrom
Duplikation am Chromosom 9 (q12-22.3) (Leona Jahrbuch 2008)
Duplikation 22 (pter-q11), inverse (Leona Jahrbuch 2008)
Dysmorphiesyndrom
Dystrophie, kongenitale myotone
Edwards-Syndrom
Epidermolysis Bullosa
Foetal-Face-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Freeman-Sheldon-Syndrom
freie Trisomie 18
freie Trisomie 22
Fryns-Syndrom
GGM
Glucose-Galaktose-Malabsorption (GGM)
Goldenhar-Syndrom
IDIC 15
interstitielle Deletion 17p
interstitielle Deletion 2p
interstitielle Deletion 5q
Inverse Duplikation 22 (pter-q11)
Inversion 9
Inversion Chromosom 4
Inversionsduplikation 15
Inversionsduplikation 8p
Isodicentric 15
Jacobsen-Syndrom
Joubert-Syndrom
Kabuki-make-up-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Katzenaugen-Syndrom
Kinky-Hair-Syndrom
Klinefelter-Syndrom
Langer-Giedion-Syndrom
Leigh-Syndrom
Lejeune-Syndrom
Lissenzephalie
Marden-Walker-Syndrom
Markerchromosom
Markerchromosom 1
MASA/CRASH-Syndrom
McCune-Albright-Sternberg-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Menkes-Syndrom
MIDAS-Syndrom
Mikrodeletion 16p13.3
Mikrodeletion 1p36
Mikrodeletion 22q(11.2)
Miller-Dieker-Syndrom (Lissenzephalie Typ I)
Monosomie 12p, partielle
Monosomie 12q
Monosomie 18, partielle
Monosomie 18p
Monosomie 18q
Monosomie 18q, partielle (Mosaik)
Monosomie 1p36
Monosomie 3p
Monosomie 6p25, Trisomie 6q24
Monosomie 7
Monosomie 7q
Morbus Leigh
Mosaik-Tetrasomie 12p
Mosaik-Tetrasomie 9p
Mosaik-Trisomie 14
Mosaik-Trisomie 18
Mosaiktrisomie 18 und 20
Mosaik-Trisomie 20
Mosaik-Trisomie 8
Mosaik-Trisomie 9
Muckle-Wells-Syndrom
Muscle-Eye-Brain-Desease
Nager-Syndrom
Neu-Laxova-Syndrom (Lissenzephalie Typ III)
Noonan-Sydrom
Opitz-C-Syndrom
Opitz-Trigonozephalie-C
Pallister-Killian-Syndrom (Leona Jahrbuch 2008)
Partialtrisomie 7q
partielle Monosomie 1, partielle Trisomie 12
partielle Monosomie 1, partielle Trisomie 16
partielle Monosomie 10p
partielle Monosomie 10q
partielle Monosomie 11, partielle Trisomie 17
partielle Monosomie 11q
partielle Monosomie 12p
partielle Monosomie 13q
partielle Monosomie 15
partielle Monosomie 18
partielle Monosomie 18q, Mosaik
partielle Monosomie 18q, partielle Trisomie 11p
partielle Monosomie 1q
partielle Monosomie 1q, partielle Trisomie 1q
partielle Monosomie 21
partielle Monosomie 22q11
partielle Monosomie 4q, partielle Trisomie 16q
partielle Monosomie 4q, partielle Trisomie 20p ((Leona Jahrbuch 2008)
partielle Monosomie 5, partielle Trisomie 10
partielle Monosomie 5p
partielle Monosomie 5p, partielle Trisomie 8q
partielle Monosomie 7
partielle Monosomie 8p
partielle Monosomie 8q
partielle Monosomie 9
partielle Monosomie 9p
partielle Tetrasomie 15
partielle Tetrasomie 15q
Partielle Tetrasomie 22 (pter-q11)
partielle Trisomie 1, partielle Monosomie 14
partielle Trisomie 7p mit Inversion (Leona Jahrbuch 2008)
partielle Trisomie 9 (Leona Jahrbuch 2008)
partielle Trisomie 10
partielle Trisomie 10q
partielle Trisomie 11
partielle Trisomie 11, partielle Monosomie 18
partielle Trisomie 11q
partielle Trisomie 12
partielle Trisomie 12p
partielle Trisomie 13
partielle Trisomie 13, partielle Deletion 5
partielle Trisomie 13q, partielle Trisomie 20q
partielle Trisomie 14
partielle Trisomie 14, partielle Monosomie 3
partielle Trisomie 15
partielle Trisomie 16
partielle Trisomie 16p
partielle Trisomie 16p / partielle Monosomie 7q
partielle Trisomie 18
partielle Trisomie 18, partielle Monosomie 11
partielle Trisomie 18, partielle Monosomie 7
partielle Trisomie 18p, partielle Monosomie 18q
partielle Trisomie 1p, partielle Monosomie Xp
partielle Trisomie 1q, partielle Monosomie 6p
partielle Trisomie 1q, partielle Monosomie 7p
partielle Trisomie 20p
partielle Trisomie 21 (Mosaik)
partielle Trisomie 22
partielle Trisomie 22 (pter-q11)
partielle Trisomie 2p (Leona Jahrbuch 2008)
partielle Trisomie 2q
partielle Trisomie 2q, partielle Monosomie 10p
partielle Trisomie 3 (Mosaik)
partielle Trisomie 3, partielle Monosomie 18
partielle Trisomie 3p
partielle Trisomie 3p, partielle Monosomie 14q
partielle Trisomie 3q
partielle Trisomie 3q, partielle Monosomie 4q
partielle Trisomie 4p
partielle Trisomie 4q
partielle Trisomie 5
partielle Trisomie 5, partielle Trisomie 6
partielle Trisomie 6
partielle Trisomie 6q
partielle Trisomie 7, partielle Monosomie 7
partielle Trisomie 7p
partielle Trisomie 7q
partielle Trisomie 8
partielle Trisomie 8, partielle Monosomie 10
partielle Trisomie 8, partielle Monosomie 9
partielle Trisomie 8, partielle Trisomie 10
partielle Trisomie 8q, partielle Monosomie 3p
partielle Trisomie 9
partielle Trisomie 9 / 4
partielle Trisomie 9p
partielle Trisomie 9p+;18p-
partielle Trisomie 9q (q33.3 qter) (Leona Jahrbuch 2008)
Patau-Syndrom
Pätau-Syndrom
PEHO-Syndrom
Pentasomie X
Penta-X-Syndrom
Potter-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Pseudo-Trisomie 18
Pseudo-Turner-Syndrom
PTPS-Shayel
Rethorè-Syndrom
Rett-Syndrom
Ringchromosom
Ringchromosom 1
Ringchromosom 13
Ringchromosom 14
Ringchromosom 15
Ringchromosom 18
Ringchromosom 2
Ringchromosom 22
Ringchromosom 4
Ringchromosom 6
Ringchromosom 9
Ringchromosom X
Ringtrisomie 13
Ringtrisomie 18
Ring-X-Chromosom
Robinow-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom (Leona Jahrbuch 2008)
Russell-Silver-Syndrom
Sandifer-Syndrom
Schinzel-Giedion-Syndrom
Schmid-Fraccaro-Syndrom
Sehbehinderung
Shprintzen-Syndrom
Skelettdysplasie
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Spinale Muskelatrophie Typ I
Sternberg-Syndrom
Tandemduplikation 13q21-pter
Teschler-Nicola-Syndrom
Tetrasomie 12p (Mosaik)
Tetrasomie 15,partielle
Tetrasomie 15q, partielle
Tetrasomie 18
Tetrasomie 18p
Tetrasomie 22 (pter-q11), partielle
Tetrasomie 9p (Mosaik)
Tetrasomie X
Tetra-X-Syndrom
Translokation 1;12
Translokation 1;14
Translokation 1;15;16;19
Translokation 1;16
Translokation 1;5, balancierte reziproke
Translokation 1;6
Translokation des 3. und 15. Chromosoms (Leona Jahrbuch 2008)
Translokation 10;20
Translokation 11;13
Translokation 11;17
Translokation 11;18
Translokation 11;22, unbalancierte
Translokation 13;14
Translokation 13;5
Translokation 14;15
Translokation 14;19, unbalanciert
Translokation 18;11
Translokation 1p+;Xp-
Translokation 1q+;6p-, unbalancierte
Translokation 2;11
Translokation 2;22, unbalancierte
Translokation 3;14, unbalancierte
Translokation 3;18
Translokation 3;5
Translokation 3p;14q
Translokation 3p+;Xp-
Translokation 3q+;4q-
Translokation 4;16
Translokation 4;22
Translokation 4q/20p
Translokation 4q-;16q+
Translokation 5/12, unbalanciert
Translokation 5;10
Translokation 5;13
Translokation 5;13, unbalanciert
Translokation 5;14 (Leona Jahrbuch 2008)
Translokation 5;7
Translokation 5;8
Translokation 5;X, unbalanciert
Translokation 5p-;8q-
Translokation 6;22, unbalancierte
Translokation 6;7, balancierte
Translokation 7, unbalancierte
Translokation 7q-;11q+, unbalancierte
Translokation 7q+;9-, unbalancierte
Translokation 8;10
Translokation 8;18, unbalancierte
Translokation 8;9
Translokation 8p/16q
Translokation 9
Translokation 9/4
Translokation 9p+;18p-
Translokation Trisomie 13
Translokation Trisomie 13;14
Translokation, multiple
Translokationen 1;16 und 15;19
Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom
Triple-X-Syndrom
Triploidie
Triploidie 69
Triplo-X-Syndrom
Trisomie 9 Mosaik (Leona Jahrbuch: 2008)
Trisomie 10 Translokation
Trisomie 10, Monosomie 20
Trisomie 10, partielle
Trisomie 10p
Trisomie 10q, partielle
Trisomie 11
Trisomie 11, partielle
Trisomie 11q, partielle
Trisomie 12, partielle
Trisomie 12p
Trisomie 13 (Leona-Jahrbuch 2008)
Trisomie 13 (Ringchromosom)
Trisomie 13 Mosaik
Trisomie 13 Translokation
Trisomie 13, partielle
Trisomie 14
Trisomie 14 Mosaik
Trisomie 14, partielle
Trisomie 15
Trisomie 15, partielle
Trisomie 16
Trisomie 16, partielle
Trisomie 16p, partielle
Trisomie 18 (Leona Jahrbuch 2008)
Trisomie 18 (Mosaik)
Trisomie 18, partielle
Trisomie 20 (Mosaik)
Trisomie 20p (Leona Jahrbuch 2008)
Trisomie 20p, partielle
Trisomie 21
Trisomie 21, partielle (Mosaik)
Trisomie 22
Trisomie 22 (pter-q11), partielle
Trisomie 22, Mosaik (Leona Jahrbuch 2008)
Trisomie 22, partielle
Trisomie 2p
Trisomie 2q, partielle
Trisomie 3p, Monosomie Xp
Trisomie 3q, partielle
Trisomie 4 und 6 Mosaik
Trisomie 4p, partielle
Trisomie 4q, partielle
Trisomie 5, partielle
Trisomie 5p
Trisomie 6, partielle
Trisomie 6p
Trisomie 7p, partielle
Trisomie 7q, Monosomie 9
Trisomie 8
Trisomie 8 (Mosaik)
Trisomie 8, partielle
Trisomie 8p
Trisomie 9
Trisomie 9 (Mosaik)
Trisomie 9, partielle
Trisomie 9p
Trisomie 9p, partielle
Trisomie 9q
Trisomie 9q, partielle
Trisomie X
Tri-Tetrasomie 15
TRPS II
Turner-Syndrom
Ullrich-Turner-Syndrom
unbal. Translokation 14;19
unbal. Translokation 5;X
unbalancierte Translokation 11;22
unbalancierte Translokation 16p/7q
unbalancierte Translokation 1q/4q
unbalancierte Translokation 1q/7p
unbalancierte Translokation 1q;5p
unbalancierte Translokation 2;22
unbalancierte Translokation 3;15
unbalancierte Translokation 4;5
unbalancierte Translokation 4q/20p
unbalancierte Translokation 5/14
unbalancierte Translokation 5;13 (Leona Jahrbuch 2008)
unbalancierte Translokation 6;22
unbalancierte Translokation 7
unbalancierte Translokation 7/18
unbalancierte Translokation 7q-;11q+
unbalancierte Translokation 8;18
unbalancierte Translokation 9/4
unbalancierte Translokation 9p/16q
unbalancierte Trisomie 10
Vacterl-Assoziation
Velo-kardio-faciales Syndrom
von Hippel-Lindau-Syndrom
WAGR-Syndrom
Walker-Warburg-Syndrom
Walker-Warburg-Syndrom (Lissenzephalie Typ II)
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Leona Jahrbuch 2008)
Wolf-Syndrom
X0 / XY Mosaik
XO / XX / XY Mosaik
XX / XXY Mosaik
XXX-Syndrom
XXXX-Syndrom
XXXXX-Syndrom
XXXXY-Syndrom
XXXY-Syndrom
XXY-Syndrom
XXYY-Syndrom
XY Gonadendysgenesie
XYY-Syndrom
46XX t (3:20)(q25.3; p12.2) mat - [/color] (Leona Jahrbuch 2008)
Die Kinder der Eltern, die in diesem Buch erzählen, haben eine oder mehrere der folgenden Behinderungen oder chronischen Krankheiten:
Trisomie 21, Williams-Beuren-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Fragiles X-Syndrom, Ductus Arteriosus Botalli, AV-Kanal-Defekt, Syndaktylie, Trisomie 13
ERFAHRUNGSBERICHTE VON ELTERN
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Titel: Manche Angst in Zuversicht verwandelt
Untertitel: Eltern von Kindern mit Behinderung erzählen
Autorin: Barbara Oehl-Jaschkowitz
Verlag Info 3 Verlag, Juli 2015
ISBN 978-3-95779-028-6, Englisch Broschur, 200 Seiten, zahlreiche farbige Abbildungen, mit Glossar der verwendeten Fachbegriffe
CHF 33.40
Alle Preisangaben in CHF sind unverbindliche Preisempfehlungen
Erhältlich im Buchhandel
Beschreibung:
Eltern, die heute trotz entsprechender Diagnose ein Kind mit Behinderung zur Welt bringen, bilden eine Ausnahme. In diesem Buch erzählen Mütter und Väter, die sich bewusst für die Geburt eines behinderten Kindes entschieden haben oder die in den ersten Lebensjahren mit einer bleibenden Entwicklungsstörung ihres Kindes konfrontiert wurden. Offen und ungeschönt dokumentieren diese Gespräche Sorgen und Ängste, aber auch Kraftquellen der Betroffenen. Sie vermitteln Erfahrungen und Haltungen, die Eltern in ähnlichen Situationen hilfreiche Unterstützung sein können, sei es bei einem erwarteten oder bereits geborenen Kind. Gerade auch die Lebensbeispiele schon erwachsener Menschen mit syndromalen Erkrankungen, die zum Teil mit einer deutlichen geistigen Beeinträchtigung einhergehen, können den Befürchtungen junger Eltern bezüglich des weiteren Lebensweges ihres erkrankten Kindes ermutigende Bilder entgegensetzen.
Die im Interviewstil geführten Gespräche werden begleitet von Bildern aus dem Leben der betroffenen Menschen, aufgenommen von der Fotografin Frau Charlotte Fischer.
„Unser Buch soll durch die eindrücklichen Berichte und die bewegenden Fotografien Eltern, die in einer ähnlichen krisenhaften Situation stehen, Mut machen, offen und möglichst positiv mit dem eigenen Schicksal umzugehen.“
Barbara Oehl-Jaschkowitz
Autorenportrait Dr. med. Barbara Oehl-Jaschkowitz, geboren 1962 in Kassel, ist als Ärztin in der genetischen Diagnostik und Beratung im Saarland tätig. Nach dem Studium der Humanmedizin von 1982 bis 1988 an der Universität des Saarlandes war sie ab 1988 als Ärztin in den Bereichen Neurologie, Sozialmedizin und zuletzt Humangenetik tätig. Promotion 1995, 2002 Abschluss der Ausbildung zur Fachärztin für Humangenetik.
Seit 2004 ist sie in einer Gemeinschaftspraxis für Humangenetik niedergelassen.
Charlotte Fischer, 1957 geboren in Pirmasens, lebt im saarländischen Bexbach. Kommunikationsdesign-Studium mit Schwerpunkt Fotografie an der FH Darmstadt, Diplom-Abschluss. 1983-1985 Freie Mitarbeit am Deutschen Filmmuseum, Frankfurt. 1981-1985 Organisation und Gestaltung von Kunstausstellungen. Seit 1988 Fotografie vor allem in den Bereichen Kultur und Pädagogik, sowie für soziale Einrichtungen und gewerbliche Unternehmen und im anthroposophischen Umfeld
Erfahrungsberichte div. Chromosomenabweichungen - Leona e.V
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... sberichte/