Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung
Verfasst: 12. März 2010, 23:16
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Jonas
Jonas kam am 22.12.2010 als scheinbar gesunder Junge auf die Welt. Als er ca. 6 Monate alt war, fiel den Eltern jedoch auf, dass ihr Bub noch immer seinen Kopf nicht halten konnte. Daraufhin wurde er näher untersucht, was er jedoch hat, wusste man nicht genau - die Ärzte sprachen einfach von einer Muskelschwäche. Seit dem 14.08.2013 weiss man jetzt, was die Ursache für Jonas Probleme ist. Er ist einer von weltweit ca. 90 Menschen, welche das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom haben. Dies ist ein genetischer Defekt von einem Transporter (MTC8) für Schildrüsenhormone. Mit dem Syndrom gehen eine Muskelhypotonie, Muskelhypoplasie und ein geistiges Defizit einher. Jonas wird den Rolli immer brauchen -noch mag er ihn gar nicht. Ob er sprechen lernen kann, das hofft man.
Jonas ist zum Glück ein ausgeglichener, fröhlicher Bub, der mit Freude in seinen Kindergarten geht und auch die Anwendungen geniesst.
Seine Eltern haben die Seite erstellt, um über diesen seltenen Gendefekt zu informieren, auch um Spenden zu bekommen, denn nicht alles, was Jonas Leben erleichtern könnte, wird von den Kassen getragen. Auch wäre es schön für die Familie, wenn weitere Eltern aus dem deutschsprachigen Raum von Kindern mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom sich melden, damit man sich austauschen kann.
https://jonasohde-ahds.de.tl/
Kongenitale Myotone Dystrophie
Levin
Levin ist am 17.7.07 geboren. Er ist an Kongenitaler myotonier Dystrophie (Curschmann-Steinert) erkrankt. Seine Eltern haben eine informative Seite online gestellt. Manche Teile sind passwortgeschützt. Falls jemand ein gleich betroffenes Kind hat und mehr wissen möchte, einfach Levins Eltern mailen
http://www.mischa-kohnen.de/levin/
Tomke's Weg
Tomke, geboren am 24. Mai 1997, hat eine Muskelkrankheit. Diese hat den Namen "Kongenitale Muskeldystrophie", zu Deutsch auch unbekannte Muskelschwäche. Sie kann bei ihr bis heute keiner genauen Form zugeteilt werden, da mehrere Muskelproben immer noch keine genauen Ergebnisse erzielen konnten. Die Eltern von Tomke berichten auf ihrer HP über Tomkes besonderen Weg mit einer aussergewöhnlichen Krankheit
https://www.tomkeswelt.de/Ueber-mich
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Duchenne Muskeldystrophie
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Hans
Hans wurde anno 1999 in Ostfriesland geboren, als jüngstes von 5 Kindern. Leider hat er Duchenne Muskeldystrophie.Auf der Seite erzählen er und seine Eltern über ihr Leben.
Hans ist ein kontaktfreudiger Bub.
http://hanshickmann.de.tl/
Jonathan aus der Schweiz
Bei Jonathan, geboren am 16. November 2004, wurde im Mai 2006 festgestellt, dass er an Duchenne Muskeldystrophie erkrankt ist. Ein schwerer Schlag für die ganze Familie. Was dem kleinen Mann an Muskelkraft fehlt, macht er eindrücklich wett durch sein fröhliches Wesen.
Jonathans Familie freut sich auf nette Kontakte.
http://jdennler.populus.ch/
Keanu und Lenny
Keanu und Lenny aus dem Süden Deutschlands sind 2 besonders mutige Jungen, die mit Morbus Duchenne leben. Keanu, geboren am 21.10.2006, starb leider am 5. Mai 2019 an den Folgen eines Organversagens. Sein kleiner Bruder Lenny, geboren am 1.11.2008 kämpft indessen tapfer weiter und zusammen mit der Familie versucht er, seine Träume zu leben. Der grösste Traum ist es für ihn, einmal nach Amerika zu reisen. Kräftemässig kann er das nicht mehr sehr lange schaffen, denn Duchenne hat auch ihm stark zugesetzt. Trotzdem, Lenny ist ein Kämpfer und ein Strahlemann dazu. Die Seite ist momentan nicht ganz aktuell, aber das Spendenkonto ist gültig.
(Anmerkung Bea: Ich kenne die Familie persönlich)
https://www.spendenaktion-keanu-lenny.de/
Film über Keanu und Lenny, die mit Morbus Duchenne leben:
https://www.youtube.com/watch?v=6J4H6n9Oo94
Leon
Leon aus Berlin ist im Juli 2005 zur Welt gekommen und auch er lebt mit der Duchenne Muskeldystrophie. Wie es ihm damit geht und vor allem, wieviel ihm das Hockey-Spielen bedeutet, erzählt seine Homepage
http://www.zeit-für-leon.de/hockey/
Mattias aus der Schweiz
Mattias, geb. im September 2004, wurde scheinbar gesund geboren, doch mehr und mehr fiel seiner Mama auf, dass er sich motorisch nicht wie seine Altersgenossen entwickelte. Im Juni 2007 wurde bei Mattias Muskelschwund diagnostiziert, konkret Muskeldystrophie Duchenne. Weil diese Form eher selten vorkommt, hat Mattias Mami diese Internetseite geschaffen. Neben Berichten zur Entwicklung ihres Sohnes gibt sie auch vielfältige Informationen weiter, die anderen Eltern nützlich sein können.
http://www.mattias.ch/Home.html
http://www.blick.ch/news/schweiz/11-jae ... 32981.html
https://www.facebook.com/duchennemama
Die Deutsche Elternvereinigung für Kinder, welche an Duchenne Muskeldystrophie leiden, vertritt in Deutschland 2.500 Kinder. Der Gründer des Seite und der Vereinigung ist selber Vater eines betroffenen Kindes.
https://www.duchenne-deutschland.de/
Forum: Muckis und ihre Freunde
http://www.muckis-und-ihre-freunde.de/i ... ce11b3817f
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Mitochondriopathie (Stoffwechselstörung mit erheblichen Folgen auf die Muskeln)
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derzeit keine Seite
Morbus Pompe
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Glykogenose Typ II - Informationen zu Morbus Pompe
Inhalt und Zweck dieser Homepage? Diese Homepage beinhaltet umfangreiche Informationen zu einer speziellen und seltenen Stoffwechselstörung (Muskelerkrankung), der Glykogenose Typ II auch "Morbus Pompe" genannt. Die hier zusammengetragenen Informationen verstehen sich als Mischung aus "Ratgeber" zur Erkrankung und "wissenschaftlichen" Basisinformationen.
http://www.morbus-pompe.de/
SHG Glykogenose Deutschland e.V.
http://www.glykogenose.de
Anna-Lena hat Morbus Pompe
https://www.westfalen-blatt.de/OWL/Krei ... -Anna-Lena
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Muskelhypotonie
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Aenne und Henry
Aenne ist am 27.11.2001 geboren. Leider haben die Eltern noch keine vollständige Diagnose für Aenne`s Behinderung. Mittlerweile ist ihnen die auch nicht mehr so wichtig. Folgende Einzeldiagnosen liegen vor: Bilaterales Netzhaut-Aderhaut-Opticus-Kolobom mit Sehbehinderung -Entwicklungsstörungen Muskeltonusstörungen und Wahrnehmungsstörungen -Kryptogene Epilepsie mit generalisierten Anfällen (allerdings ohne regelmässige Anfälle und daher auch noch ohne Medikamentengabe) -Minimale Dysplasie des Balkens ohne Hinweis auf eine partielle oder höhergradige Aplasie -Verdacht auf übergeordnete syndromale Störung.
Aennes Bruder Henry, geb. 29.04.2006, hat ebenfalls Besonderheiten, die Einzeldiagnosen sind: Hochgradige Balkenhypoplasie,
-Nierenaplasie Rechts, - Sehbehinderung/Strabismus, Muskelhypotonie, Kyphose, Skoliose, Starke Entwicklungsstörungen
Hier schreibt eine besondere Mami über ihre 2 besonderen Kinder, die trotz ihrer Beeinträchtigungen viel Lebenswillen beweisen und fröhlich sein können.
Aenne und Henry verständigen sich mittels Unterstützter Kommunikation und haben viel zu sagen. Mehr dazu im Blog:
http://archive.is/IU1Ll
https://www.pinterest.de/pin/266345765436819391/
Benedict
Grund für diese Internet-Seite ist unser Sohn Benedict. Benedict wurde am 3. Oktober 2000 in Marburg geboren. Schnell wurde klar, daß er einige gesundheitliche Probleme hat. Genaueres haben wir allerdings erst 2 Jahre später erfahren. Benedict leidet am Lowe-Syndrom, über das noch sehr wenig bekannt ist. Das Syndrom betrifft die Augen, das Gehirn und die Nieren. Benedict hatte beidseitig grauen Star und wurde in der in der 10. + 11.Lebenswoche operiert. Heute hat er eine Sehkraft von etwa 20 %. Ausserdem hat Benedict ausgeprägte Muskelhypotonie und er ist sehr klein für sein Alter.
Wir möchten unsere Erfahrungen und den Lebenslauf von Benedict an andere betroffene Eltern weitergeben und hoffen selbst auf einige neue Kontakte und Informationen.
http://www.benedictdaemen.de/4596.html
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Myotubuläre Myopathie
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Bo und Keke
Bo und Keke sind Zwillinge (geboren am 23.04.2014) und beide haben X-Chromosomale Myotubuläre Myopathie. Ihre Mami erzählt aus ihrem Leben und von ihrer Suche nach einem grösseren Haus.
http://bo-und-keke.de/bokeke/
https://www.znm-zusammenstark.org/de/
https://www.facebook.com/Bo-und-Keke-29 ... e_internal
http://www.abendblatt.de/hamburg/von-me ... rubel.html
Emil Augustin
Emil Augustin ist am 19. Februar 2014 geboren und lebt mit der Myotubulären Myopathie. Sein Papa schreibt einen Blog.
Emil starb plötzlich am 8. Mai 2016 im Alter von 27 Monaten. Wir vermissen Emil unendlich aber gleichzeitig sind wir sehr dankbar für seinen Leben und die schöne Momente und Liebe, die er uns geschenkt hat. Wir sind so glücklich, dass Emil ein schönes Leben voller Abenteuer hatte. Er war in der Kita, im Zoo, im Wald, hat Urlaub am Bodensee und in den Bergen gemacht. Er war einfach glücklich und zufrieden und hat in seinem kurzen Leben, die Herzen von so vielen Menschen berührt. Hier ist Emils Blog:
www.emil-augustin.blogspot.de
http://emil-augustin.blogspot.ch/p/hall ... -sind.html
Levin
Levin, geboren im Jahr 2009 lebt ebenfalls mit der Myotubulären Myopathie. Durch eine Spende konnte für ihn ein spezieller Lift angeschafft werden.
https://www.suedkurier.de/region/hochrh ... 89,8602004
Mael Alexander aus der Schweiz
Mael Alexander,geboren am 7.Juni 2005 hat " Myotubuläre Myopathie " Auf seiner Seite erzählt er über sein Leben.
Leider ist der lebensfrohe Mael am 10. Oktober 2010 an den Folgen eines tragischen Unfalls verstorben. Einen Monat kämpfte er um sein Leben.
http://www.mtmx.ch
Myotubulärer Myopathie
https://myotubulartrust.org/
Deutschsprachige Broschüre für Eltern betroffener Kinder
http://www.znm-zusammenstark.org/wp-con ... 7_low2.pdf
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Nemaline Myopathie
Joel
Joel, geboren anno 2003 leidet an Nemaliner Myopathie, einer sehr seltenen Form von Muskelschwund. Eine Zeitungsredaktorin hat den Jungen und seine Eltern besucht:
https://www.wp.de/staedte/hagen/wohnzim ... 06034.html
Spinale Muskelatrophie /SMA
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SMA 1
Fiorello aus der Schweiz
Fiorello wurde am 6.11.2008 geboren. 4 Wochen nach der Geburt folgte die schlimme Diagnose SMA Typ 1. Die Ärzte gaben dem Kleinen keinerlei Überlebensschancen, drängten die Eltern die Beatmung abzubrechen. Doch die Eltern spürten Fiorellos Lebenswillen. Und dieser ist bis heute da. Fiorello ist dauerbeatmet und rund um die Uhr auf Hilfe angewiesen, aber dass er Freude am Leben hat und grossen Willen, das spürt man noch heute - das leuchtet förmlich aus dem Jungen heraus.
Um Fiorello und andere Kinder mit SMA 1 zu unterstützen, wurde ein Verein gegründet.
https://www.tropfen-in-der-wueste.ch/ueber-sma
Seine Mami führte auch einen Blog auf italienisch
http://mammedegliangeli.blogspot.ch/200 ... urigo.html
und einen auf Deutsch
http://fiorellovincenzo.blogspot.ch/
Samu
Samu kam am 17.10.2015 etwas zu früh zur Welt. Er ist ein Kind mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1. Eine Form von Muskelschwund, die leider eine sehr tiefe Lebenserwartung hat.
Nichts desto trotz, Samu hat einen ersten und mittlerweile schon zweiten Geburtstag gefeiert. Viele liebe Menschen machen ihm und seinen Eltern Mut.
http://smarty-samu.de/ueber-samu/
Forum SMA 1
http://www.spinale-muskelatrophie-forum ... sma-typ-i/
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SMA 2
Amy
Amy kam am 09.01.2009 auf die Welt und wurde als kerngesundes Kind mit der Mama nach Hause gelassen. Ein schönes Weilchen schien auch alles ganz normal zu sein, aber dann stellte Amys Mutter immer mehr fest, dass Amys Entwicklung im Motorischen hinter anderen gleichaltrigen Kindern zurückblieb. Darum wurden Abklärungen vorgenommen und es stellte sich heraus, dass Amy SMA Typ 2 hat, Spinale Muskelatrophie. Mit dieser Krankheit sind einige Komplikationen verbunden, doch Amy hält sich tapfer und ist ein fröhliches Kind. Ihre Mama teilt im Blog ihre Erfahrungen mit allen Interessierten. Gerne möchte die Familie für Amy ein Galileo-Trainingsgerät anschaffen, da es gute Erfahrungen mit diesem Gerät gibt. Leider trägt die Krankenkasse diese Kosten nicht. Auch die regelmässigen Tiertherapien, die Amy mit Freude und auch Erfolg besucht, werden nicht übernommen. Aus diesem Grund nimmt die Familie auch gerne Spenden an, die einzig zur Finanzierung der genannten Hilfsmittel verwendet werden.
http://www.amyskleinewelt.blogspot.com/
Ben
Ben, geboren im Dez. 2018 lebt mit SMA 2
https://www.kaempft-mit-ben.de/
https://www.facebook.com/kaempftMitBen/ ... _tn__=kC-R
Efekan und Kadircan
Efekan und Kadircan sind im Jahr 2008 geboren und haben beide SMA II -hier erzählt ihre Mami Filiz über das besondere Leben mit ihnen
http://www.svz.de/lokales/gadebusch-reh ... 81241.html
Emmas HP
Emma Louise ist im Mai 07 zur Welt gekommen. sie hat SMA II. Ihre Mama schreibt ein Blog über das Leben ihres Kindes und freut sich über Kontakte.
http://www.emmelswelt.blogspot.com/
Jannik
Jannik kam am 03.06.13 zur Welt und genau an seinem 1. Geburtstag wurde die Diagnose SMA gestellt.
https://www.facebook.com/Jannik.SMA/vid ... 136040920/
Justin
Justin kam am 4.September 2008 auf die Welt. Er war 60 cm lang und 5050g schwer- Das grösste und schwerste Baby auf der ganzen Station! In den ersten Monaten schien auch alles ganz normal zu sein. Justin lernte sich aufrichten und stehen. Und dann machte er das plötzlich nicht mehr und auch wenn man ihn hinstellte, sackten ihm die Beine kraftlos weg. Nach ganz vielen und sehr anstrengenden Krankenhausaufenthalten und dem Aufsuchen einer Spezialklinik, wurde klar, warum Justin die einfachsten Dinge Mühe machten und er nicht mehr stehen konnte. Justin hat SMA (Spinale Muskelathrophie Typ II), eine Art Muskelschwund, die seinen Körper nachhaltig schwächt. Sein Kopf ist aber top drauf, das beweist Justin immer wieder. Gerade hat er einen E-Rolli bekommen, ein Klasse-Gefährt und er kann es bereits selber lenken und tut es mit Freude. Ganz gerne braust er seinen Eltern beim Spazierengehen davon. Trotz seiner Einschränkung ist Justin ein fröhlicher Junge.
Seine Mama blogt darüber, wie Justin und die Eltern als Familie das besondere Leben meistern.
http://meinlebenmitsma.blogspot.com/
Lars aus der Schweiz
Lars ist am 16. Juli 2002 zur Welt gekommen. Er ist ein besonderes Kind in mehrfacher Hinsicht. Er hat Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I-II, und kann darum nicht laufen und auch nicht selbständig sitzen. Aber Lars hat ein ausserordentlich sonniges und fröhliches Wesen, er ist vielseitig interessiert, liebt es, Geschichten aus Bilderbüchern erzählt zu bekommen. Und er singt für sein Leben gern.
Mehr über Lars, sein Leben und seine Behinderung ist über die liebevoll von seinen Eltern gestaltete Homepage zu erfahren.
https://www.antonsen.ch/
Lenny
Lenny ist am 28.06.2017 geboren und lebt mit SMA 2
https://help-lenny.de/
Lilli
Lilli ist am 6.2.2009 mit SMA II zur Welt gekommen. Was dies für ihr Leben bedeutet, erzählt die Facebookseite
https://de-de.facebook.com/Lillis.SMA.ll.talk/
Mika
Mika ist ein kleiner Junge aus dem Spreewald, geboren am 28. Dezember 2010.
Als Mika fast ein Jahr alt war, erfuhren seine Eltern, dass ihr kleiner, über alles geliebter Bub schwer krank ist: Mika hat Spinale Muskelatrophie (SMA). Er kann darum nicht allein sitzen oder krabbeln, nicht laufen und nicht stehen. Er trägt ein Mieder um den Rumpf und Orthesen an den Füssen, um dem Körper Halt zu geben. Zum Fortbewegen braucht Mika einen Rollstuhl.
Das Leben und das Lachen aber lässt sich Mika nicht nehmen. Er ist ein sehr aufgestelltes Kind.
Auf der Seite erzählen die Eltern mehr aus Mikas Leben. Sie erhoffen sich auch, dass einige Spender auf die Seite kommen, die etwas geben möchten, damit Mika ein Galileo-System für zuhause bekommen kann.
An der UniReha Köln gibt es das Therapiekonzept “Auf die Beine”, welches speziell auch auf Mika’s Krankheitsbild ausgerichtet ist und die Familie möchte ihn mit Hilfe eines Galileo-System’s stabilisieren. Da dieses Gerät nicht zu den Kassenleistungen gehört und leider sehr teuer ist, hoffen Mikas Eltern auf Spenden.
https://post-von-mika.de/
Noé-Quirin aus der Schweiz
http://www.blackswanfoundation.ch/wp-co ... eb2011.pdf
Samuel
Samuel ist im August 1997 geboren. Leider ist er krank.
Samuels Krankheit wird als SMA TYP 2 bezeichnet; für ihn bedeutet das, er kann weder gehen, noch laufen, noch stehen. Trotzdem ist er voller Hoffnung und Träume!
http://www.gerd-scholz.de/
Unbekannte Muskelerkrankung
Jannis aus Mels SG
Jannis wurde anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten anno 2012 portraitiert. Der Junge, der 2003 geboren wurde, lebt mit einer seltenen Muskelkrankheit, bei welcher die Übertragung der Nervenreize auf die Muskeln gestört ist. Der Bub ermüdet darum rasch. Diese Krankheit hat bis heute keinen Namen, der Verlauf ist unklar - eine belastende Situation für alle. Dank dem Stützunterricht und einer verständnisvollen Lehrerin aber kann Jannis noch die Schule im Dorf besuchen. Der Film zeigt Ausschnitte aus seinem Leben:
http://www.srf.ch/player/tv/schweiz-akt ... cee95d8494
Weitere hilfreiche Seiten
Elternselbsthilfegruppen in der Schweiz gibt es zu
Duchenne Becker / SMA und anderen Erkrankungen/ Curschmann-Steinert
http://www.muskelkrank.ch/index.php?p=k ... erngruppen
Forum für Betroffene und Angehörige
http://www.muskelkrank.ch/
Spinale Muskelatrophie (SMA-Forum)
Markus Theis, Vater des an SMA leider verstorbenen Marcello hat für alle Eltern von SMA-Kindern ein Forum eröffnet:
http://www.spinale-muskelatrophie-forum.de/
Jonas
Jonas kam am 22.12.2010 als scheinbar gesunder Junge auf die Welt. Als er ca. 6 Monate alt war, fiel den Eltern jedoch auf, dass ihr Bub noch immer seinen Kopf nicht halten konnte. Daraufhin wurde er näher untersucht, was er jedoch hat, wusste man nicht genau - die Ärzte sprachen einfach von einer Muskelschwäche. Seit dem 14.08.2013 weiss man jetzt, was die Ursache für Jonas Probleme ist. Er ist einer von weltweit ca. 90 Menschen, welche das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom haben. Dies ist ein genetischer Defekt von einem Transporter (MTC8) für Schildrüsenhormone. Mit dem Syndrom gehen eine Muskelhypotonie, Muskelhypoplasie und ein geistiges Defizit einher. Jonas wird den Rolli immer brauchen -noch mag er ihn gar nicht. Ob er sprechen lernen kann, das hofft man.
Jonas ist zum Glück ein ausgeglichener, fröhlicher Bub, der mit Freude in seinen Kindergarten geht und auch die Anwendungen geniesst.
Seine Eltern haben die Seite erstellt, um über diesen seltenen Gendefekt zu informieren, auch um Spenden zu bekommen, denn nicht alles, was Jonas Leben erleichtern könnte, wird von den Kassen getragen. Auch wäre es schön für die Familie, wenn weitere Eltern aus dem deutschsprachigen Raum von Kindern mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom sich melden, damit man sich austauschen kann.
https://jonasohde-ahds.de.tl/
Kongenitale Myotone Dystrophie
Levin
Levin ist am 17.7.07 geboren. Er ist an Kongenitaler myotonier Dystrophie (Curschmann-Steinert) erkrankt. Seine Eltern haben eine informative Seite online gestellt. Manche Teile sind passwortgeschützt. Falls jemand ein gleich betroffenes Kind hat und mehr wissen möchte, einfach Levins Eltern mailen
http://www.mischa-kohnen.de/levin/
Tomke's Weg
Tomke, geboren am 24. Mai 1997, hat eine Muskelkrankheit. Diese hat den Namen "Kongenitale Muskeldystrophie", zu Deutsch auch unbekannte Muskelschwäche. Sie kann bei ihr bis heute keiner genauen Form zugeteilt werden, da mehrere Muskelproben immer noch keine genauen Ergebnisse erzielen konnten. Die Eltern von Tomke berichten auf ihrer HP über Tomkes besonderen Weg mit einer aussergewöhnlichen Krankheit
https://www.tomkeswelt.de/Ueber-mich
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Duchenne Muskeldystrophie
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Hans
Hans wurde anno 1999 in Ostfriesland geboren, als jüngstes von 5 Kindern. Leider hat er Duchenne Muskeldystrophie.Auf der Seite erzählen er und seine Eltern über ihr Leben.
Hans ist ein kontaktfreudiger Bub.
http://hanshickmann.de.tl/
Jonathan aus der Schweiz
Bei Jonathan, geboren am 16. November 2004, wurde im Mai 2006 festgestellt, dass er an Duchenne Muskeldystrophie erkrankt ist. Ein schwerer Schlag für die ganze Familie. Was dem kleinen Mann an Muskelkraft fehlt, macht er eindrücklich wett durch sein fröhliches Wesen.
Jonathans Familie freut sich auf nette Kontakte.
http://jdennler.populus.ch/
Keanu und Lenny
Keanu und Lenny aus dem Süden Deutschlands sind 2 besonders mutige Jungen, die mit Morbus Duchenne leben. Keanu, geboren am 21.10.2006, starb leider am 5. Mai 2019 an den Folgen eines Organversagens. Sein kleiner Bruder Lenny, geboren am 1.11.2008 kämpft indessen tapfer weiter und zusammen mit der Familie versucht er, seine Träume zu leben. Der grösste Traum ist es für ihn, einmal nach Amerika zu reisen. Kräftemässig kann er das nicht mehr sehr lange schaffen, denn Duchenne hat auch ihm stark zugesetzt. Trotzdem, Lenny ist ein Kämpfer und ein Strahlemann dazu. Die Seite ist momentan nicht ganz aktuell, aber das Spendenkonto ist gültig.
(Anmerkung Bea: Ich kenne die Familie persönlich)
https://www.spendenaktion-keanu-lenny.de/
Film über Keanu und Lenny, die mit Morbus Duchenne leben:
https://www.youtube.com/watch?v=6J4H6n9Oo94
Leon
Leon aus Berlin ist im Juli 2005 zur Welt gekommen und auch er lebt mit der Duchenne Muskeldystrophie. Wie es ihm damit geht und vor allem, wieviel ihm das Hockey-Spielen bedeutet, erzählt seine Homepage
http://www.zeit-für-leon.de/hockey/
Mattias aus der Schweiz
Mattias, geb. im September 2004, wurde scheinbar gesund geboren, doch mehr und mehr fiel seiner Mama auf, dass er sich motorisch nicht wie seine Altersgenossen entwickelte. Im Juni 2007 wurde bei Mattias Muskelschwund diagnostiziert, konkret Muskeldystrophie Duchenne. Weil diese Form eher selten vorkommt, hat Mattias Mami diese Internetseite geschaffen. Neben Berichten zur Entwicklung ihres Sohnes gibt sie auch vielfältige Informationen weiter, die anderen Eltern nützlich sein können.
http://www.mattias.ch/Home.html
http://www.blick.ch/news/schweiz/11-jae ... 32981.html
https://www.facebook.com/duchennemama
Die Deutsche Elternvereinigung für Kinder, welche an Duchenne Muskeldystrophie leiden, vertritt in Deutschland 2.500 Kinder. Der Gründer des Seite und der Vereinigung ist selber Vater eines betroffenen Kindes.
https://www.duchenne-deutschland.de/
Forum: Muckis und ihre Freunde
http://www.muckis-und-ihre-freunde.de/i ... ce11b3817f
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Mitochondriopathie (Stoffwechselstörung mit erheblichen Folgen auf die Muskeln)
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derzeit keine Seite
Morbus Pompe
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Glykogenose Typ II - Informationen zu Morbus Pompe
Inhalt und Zweck dieser Homepage? Diese Homepage beinhaltet umfangreiche Informationen zu einer speziellen und seltenen Stoffwechselstörung (Muskelerkrankung), der Glykogenose Typ II auch "Morbus Pompe" genannt. Die hier zusammengetragenen Informationen verstehen sich als Mischung aus "Ratgeber" zur Erkrankung und "wissenschaftlichen" Basisinformationen.
http://www.morbus-pompe.de/
SHG Glykogenose Deutschland e.V.
http://www.glykogenose.de
Anna-Lena hat Morbus Pompe
https://www.westfalen-blatt.de/OWL/Krei ... -Anna-Lena
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Muskelhypotonie
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Aenne und Henry
Aenne ist am 27.11.2001 geboren. Leider haben die Eltern noch keine vollständige Diagnose für Aenne`s Behinderung. Mittlerweile ist ihnen die auch nicht mehr so wichtig. Folgende Einzeldiagnosen liegen vor: Bilaterales Netzhaut-Aderhaut-Opticus-Kolobom mit Sehbehinderung -Entwicklungsstörungen Muskeltonusstörungen und Wahrnehmungsstörungen -Kryptogene Epilepsie mit generalisierten Anfällen (allerdings ohne regelmässige Anfälle und daher auch noch ohne Medikamentengabe) -Minimale Dysplasie des Balkens ohne Hinweis auf eine partielle oder höhergradige Aplasie -Verdacht auf übergeordnete syndromale Störung.
Aennes Bruder Henry, geb. 29.04.2006, hat ebenfalls Besonderheiten, die Einzeldiagnosen sind: Hochgradige Balkenhypoplasie,
-Nierenaplasie Rechts, - Sehbehinderung/Strabismus, Muskelhypotonie, Kyphose, Skoliose, Starke Entwicklungsstörungen
Hier schreibt eine besondere Mami über ihre 2 besonderen Kinder, die trotz ihrer Beeinträchtigungen viel Lebenswillen beweisen und fröhlich sein können.
Aenne und Henry verständigen sich mittels Unterstützter Kommunikation und haben viel zu sagen. Mehr dazu im Blog:
http://archive.is/IU1Ll
https://www.pinterest.de/pin/266345765436819391/
Benedict
Grund für diese Internet-Seite ist unser Sohn Benedict. Benedict wurde am 3. Oktober 2000 in Marburg geboren. Schnell wurde klar, daß er einige gesundheitliche Probleme hat. Genaueres haben wir allerdings erst 2 Jahre später erfahren. Benedict leidet am Lowe-Syndrom, über das noch sehr wenig bekannt ist. Das Syndrom betrifft die Augen, das Gehirn und die Nieren. Benedict hatte beidseitig grauen Star und wurde in der in der 10. + 11.Lebenswoche operiert. Heute hat er eine Sehkraft von etwa 20 %. Ausserdem hat Benedict ausgeprägte Muskelhypotonie und er ist sehr klein für sein Alter.
Wir möchten unsere Erfahrungen und den Lebenslauf von Benedict an andere betroffene Eltern weitergeben und hoffen selbst auf einige neue Kontakte und Informationen.
http://www.benedictdaemen.de/4596.html
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Myotubuläre Myopathie
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Bo und Keke
Bo und Keke sind Zwillinge (geboren am 23.04.2014) und beide haben X-Chromosomale Myotubuläre Myopathie. Ihre Mami erzählt aus ihrem Leben und von ihrer Suche nach einem grösseren Haus.
http://bo-und-keke.de/bokeke/
https://www.znm-zusammenstark.org/de/
https://www.facebook.com/Bo-und-Keke-29 ... e_internal
http://www.abendblatt.de/hamburg/von-me ... rubel.html
Emil Augustin
Emil Augustin ist am 19. Februar 2014 geboren und lebt mit der Myotubulären Myopathie. Sein Papa schreibt einen Blog.
Emil starb plötzlich am 8. Mai 2016 im Alter von 27 Monaten. Wir vermissen Emil unendlich aber gleichzeitig sind wir sehr dankbar für seinen Leben und die schöne Momente und Liebe, die er uns geschenkt hat. Wir sind so glücklich, dass Emil ein schönes Leben voller Abenteuer hatte. Er war in der Kita, im Zoo, im Wald, hat Urlaub am Bodensee und in den Bergen gemacht. Er war einfach glücklich und zufrieden und hat in seinem kurzen Leben, die Herzen von so vielen Menschen berührt. Hier ist Emils Blog:
www.emil-augustin.blogspot.de
http://emil-augustin.blogspot.ch/p/hall ... -sind.html
Levin
Levin, geboren im Jahr 2009 lebt ebenfalls mit der Myotubulären Myopathie. Durch eine Spende konnte für ihn ein spezieller Lift angeschafft werden.
https://www.suedkurier.de/region/hochrh ... 89,8602004
Mael Alexander aus der Schweiz
Mael Alexander,geboren am 7.Juni 2005 hat " Myotubuläre Myopathie " Auf seiner Seite erzählt er über sein Leben.
Leider ist der lebensfrohe Mael am 10. Oktober 2010 an den Folgen eines tragischen Unfalls verstorben. Einen Monat kämpfte er um sein Leben.
http://www.mtmx.ch
Myotubulärer Myopathie
https://myotubulartrust.org/
Deutschsprachige Broschüre für Eltern betroffener Kinder
http://www.znm-zusammenstark.org/wp-con ... 7_low2.pdf
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Nemaline Myopathie
Joel
Joel, geboren anno 2003 leidet an Nemaliner Myopathie, einer sehr seltenen Form von Muskelschwund. Eine Zeitungsredaktorin hat den Jungen und seine Eltern besucht:
https://www.wp.de/staedte/hagen/wohnzim ... 06034.html
Spinale Muskelatrophie /SMA
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SMA 1
Fiorello aus der Schweiz
Fiorello wurde am 6.11.2008 geboren. 4 Wochen nach der Geburt folgte die schlimme Diagnose SMA Typ 1. Die Ärzte gaben dem Kleinen keinerlei Überlebensschancen, drängten die Eltern die Beatmung abzubrechen. Doch die Eltern spürten Fiorellos Lebenswillen. Und dieser ist bis heute da. Fiorello ist dauerbeatmet und rund um die Uhr auf Hilfe angewiesen, aber dass er Freude am Leben hat und grossen Willen, das spürt man noch heute - das leuchtet förmlich aus dem Jungen heraus.
Um Fiorello und andere Kinder mit SMA 1 zu unterstützen, wurde ein Verein gegründet.
https://www.tropfen-in-der-wueste.ch/ueber-sma
Seine Mami führte auch einen Blog auf italienisch
http://mammedegliangeli.blogspot.ch/200 ... urigo.html
und einen auf Deutsch
http://fiorellovincenzo.blogspot.ch/
Samu
Samu kam am 17.10.2015 etwas zu früh zur Welt. Er ist ein Kind mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1. Eine Form von Muskelschwund, die leider eine sehr tiefe Lebenserwartung hat.
Nichts desto trotz, Samu hat einen ersten und mittlerweile schon zweiten Geburtstag gefeiert. Viele liebe Menschen machen ihm und seinen Eltern Mut.
http://smarty-samu.de/ueber-samu/
Forum SMA 1
http://www.spinale-muskelatrophie-forum ... sma-typ-i/
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SMA 2
Amy
Amy kam am 09.01.2009 auf die Welt und wurde als kerngesundes Kind mit der Mama nach Hause gelassen. Ein schönes Weilchen schien auch alles ganz normal zu sein, aber dann stellte Amys Mutter immer mehr fest, dass Amys Entwicklung im Motorischen hinter anderen gleichaltrigen Kindern zurückblieb. Darum wurden Abklärungen vorgenommen und es stellte sich heraus, dass Amy SMA Typ 2 hat, Spinale Muskelatrophie. Mit dieser Krankheit sind einige Komplikationen verbunden, doch Amy hält sich tapfer und ist ein fröhliches Kind. Ihre Mama teilt im Blog ihre Erfahrungen mit allen Interessierten. Gerne möchte die Familie für Amy ein Galileo-Trainingsgerät anschaffen, da es gute Erfahrungen mit diesem Gerät gibt. Leider trägt die Krankenkasse diese Kosten nicht. Auch die regelmässigen Tiertherapien, die Amy mit Freude und auch Erfolg besucht, werden nicht übernommen. Aus diesem Grund nimmt die Familie auch gerne Spenden an, die einzig zur Finanzierung der genannten Hilfsmittel verwendet werden.
http://www.amyskleinewelt.blogspot.com/
Ben
Ben, geboren im Dez. 2018 lebt mit SMA 2
https://www.kaempft-mit-ben.de/
https://www.facebook.com/kaempftMitBen/ ... _tn__=kC-R
Efekan und Kadircan
Efekan und Kadircan sind im Jahr 2008 geboren und haben beide SMA II -hier erzählt ihre Mami Filiz über das besondere Leben mit ihnen
http://www.svz.de/lokales/gadebusch-reh ... 81241.html
Emmas HP
Emma Louise ist im Mai 07 zur Welt gekommen. sie hat SMA II. Ihre Mama schreibt ein Blog über das Leben ihres Kindes und freut sich über Kontakte.
http://www.emmelswelt.blogspot.com/
Jannik
Jannik kam am 03.06.13 zur Welt und genau an seinem 1. Geburtstag wurde die Diagnose SMA gestellt.
https://www.facebook.com/Jannik.SMA/vid ... 136040920/
Justin
Justin kam am 4.September 2008 auf die Welt. Er war 60 cm lang und 5050g schwer- Das grösste und schwerste Baby auf der ganzen Station! In den ersten Monaten schien auch alles ganz normal zu sein. Justin lernte sich aufrichten und stehen. Und dann machte er das plötzlich nicht mehr und auch wenn man ihn hinstellte, sackten ihm die Beine kraftlos weg. Nach ganz vielen und sehr anstrengenden Krankenhausaufenthalten und dem Aufsuchen einer Spezialklinik, wurde klar, warum Justin die einfachsten Dinge Mühe machten und er nicht mehr stehen konnte. Justin hat SMA (Spinale Muskelathrophie Typ II), eine Art Muskelschwund, die seinen Körper nachhaltig schwächt. Sein Kopf ist aber top drauf, das beweist Justin immer wieder. Gerade hat er einen E-Rolli bekommen, ein Klasse-Gefährt und er kann es bereits selber lenken und tut es mit Freude. Ganz gerne braust er seinen Eltern beim Spazierengehen davon. Trotz seiner Einschränkung ist Justin ein fröhlicher Junge.
Seine Mama blogt darüber, wie Justin und die Eltern als Familie das besondere Leben meistern.
http://meinlebenmitsma.blogspot.com/
Lars aus der Schweiz
Lars ist am 16. Juli 2002 zur Welt gekommen. Er ist ein besonderes Kind in mehrfacher Hinsicht. Er hat Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I-II, und kann darum nicht laufen und auch nicht selbständig sitzen. Aber Lars hat ein ausserordentlich sonniges und fröhliches Wesen, er ist vielseitig interessiert, liebt es, Geschichten aus Bilderbüchern erzählt zu bekommen. Und er singt für sein Leben gern.
Mehr über Lars, sein Leben und seine Behinderung ist über die liebevoll von seinen Eltern gestaltete Homepage zu erfahren.
https://www.antonsen.ch/
Lenny
Lenny ist am 28.06.2017 geboren und lebt mit SMA 2
https://help-lenny.de/
Lilli
Lilli ist am 6.2.2009 mit SMA II zur Welt gekommen. Was dies für ihr Leben bedeutet, erzählt die Facebookseite
https://de-de.facebook.com/Lillis.SMA.ll.talk/
Mika
Mika ist ein kleiner Junge aus dem Spreewald, geboren am 28. Dezember 2010.
Als Mika fast ein Jahr alt war, erfuhren seine Eltern, dass ihr kleiner, über alles geliebter Bub schwer krank ist: Mika hat Spinale Muskelatrophie (SMA). Er kann darum nicht allein sitzen oder krabbeln, nicht laufen und nicht stehen. Er trägt ein Mieder um den Rumpf und Orthesen an den Füssen, um dem Körper Halt zu geben. Zum Fortbewegen braucht Mika einen Rollstuhl.
Das Leben und das Lachen aber lässt sich Mika nicht nehmen. Er ist ein sehr aufgestelltes Kind.
Auf der Seite erzählen die Eltern mehr aus Mikas Leben. Sie erhoffen sich auch, dass einige Spender auf die Seite kommen, die etwas geben möchten, damit Mika ein Galileo-System für zuhause bekommen kann.
An der UniReha Köln gibt es das Therapiekonzept “Auf die Beine”, welches speziell auch auf Mika’s Krankheitsbild ausgerichtet ist und die Familie möchte ihn mit Hilfe eines Galileo-System’s stabilisieren. Da dieses Gerät nicht zu den Kassenleistungen gehört und leider sehr teuer ist, hoffen Mikas Eltern auf Spenden.
https://post-von-mika.de/
Noé-Quirin aus der Schweiz
http://www.blackswanfoundation.ch/wp-co ... eb2011.pdf
Samuel
Samuel ist im August 1997 geboren. Leider ist er krank.
Samuels Krankheit wird als SMA TYP 2 bezeichnet; für ihn bedeutet das, er kann weder gehen, noch laufen, noch stehen. Trotzdem ist er voller Hoffnung und Träume!
http://www.gerd-scholz.de/
Unbekannte Muskelerkrankung
Jannis aus Mels SG
Jannis wurde anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten anno 2012 portraitiert. Der Junge, der 2003 geboren wurde, lebt mit einer seltenen Muskelkrankheit, bei welcher die Übertragung der Nervenreize auf die Muskeln gestört ist. Der Bub ermüdet darum rasch. Diese Krankheit hat bis heute keinen Namen, der Verlauf ist unklar - eine belastende Situation für alle. Dank dem Stützunterricht und einer verständnisvollen Lehrerin aber kann Jannis noch die Schule im Dorf besuchen. Der Film zeigt Ausschnitte aus seinem Leben:
http://www.srf.ch/player/tv/schweiz-akt ... cee95d8494
Weitere hilfreiche Seiten
Elternselbsthilfegruppen in der Schweiz gibt es zu
Duchenne Becker / SMA und anderen Erkrankungen/ Curschmann-Steinert
http://www.muskelkrank.ch/index.php?p=k ... erngruppen
Forum für Betroffene und Angehörige
http://www.muskelkrank.ch/
Spinale Muskelatrophie (SMA-Forum)
Markus Theis, Vater des an SMA leider verstorbenen Marcello hat für alle Eltern von SMA-Kindern ein Forum eröffnet:
http://www.spinale-muskelatrophie-forum.de/