Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
Moderiert von Beatrice.
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 12. März 2010, 23:30

Gen-Defekt /Erbkrankheiten

Teil 1: Vornamen der betroffenen Kinder von A-K

++++++++++++++++++++++++++++++++++

Bobby-Joe
Bobby-Joe geboren am 14. Juni 2004. leidet am Gendefekt "SYNGAP1" . Dazu gehören Beeinträchtigungen wie Autismus, Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, Muskelhypotonie, fehlender Sprache und Inkontinenz. In der Delphintherapie fühlte er sich besonders wohl
https://www.facebook.com/pages/Wir-f%C3 ... 43&sk=info



Fritzi
Bei Fritzi wurde im April 2004 eine tödliche, unheilbare Krankheit diagnostiziert. Die Prognose der Ärzte war niederschmetternd. Er leidet an einer sehr seltenen, unheilbaren Stoffwechselerkrankung - MPS Typ II (Mukopolysaccharidose) oder Hunter - Syndrom. Ein schwerer Gendefekt, der im Laufe der Zeit zum Verlust aller motorischen Fähigkeiten und zu schwerer geistiger Behinderung und letztlich meistens ein Sterben im Jugendalter führt. Fritz hatte Glück im Unglück seit 05.April 2007 bekommt er eine Enzymersatztherapie.
Im Januar 2010 war Fritzi bei seiner ersten Delphintherapie. Dies hat soviel Positives für ihn gebracht, wie es niemand für möglich gehalten hätte. Die Freude ist gross:
Fritz nimmt seit der Therapie besser und schneller Blickkontakt auf
Seine Hand-/ Augen Koordination ist besser
Er kann sich besser und länger Konzentrieren
Fritz kann bewusst Laute aussprechen
Er plappert auch immer öfter Wörter nach und
für bestimmte Dinge hat er immer die selbe Lautfolge
Fritz hat gelernt über Bildkarten selbst zu entscheiden
https://de-de.facebook.com/team.fritzi



Kerstin
Kerstin, geboren am 5. März 1997, hat das sehr seltene Swyer-James-Syndrom. "Swyer-James-Syndrom", ist eine unheilbare Lungenerkrankung mit Einschränkung der Lungenfunktion. Die Symptome sind ähnlich wie bei einer chronisch obstruktive Bronchitis oder vergleichbar mit Mukoviszidose, jedoch ohne Bauchspeicheldrüsenproblem. Um mit dieser Krankheit zu leben, muss man versuchen, den zähen Schleim, der sich in der Lunge ansammelt zu lockern und heraus zu transportieren. Weil sich zerstörte Lungenbläschen nicht erneuern können, ist diese Krankheit unheilbar. Entdeckt wurde die Krankheit bei Kerstin anno 2007, nachdem sie mit einem schweren Asthmaanfall ins Krankenhaus eingeliefert worden war.
Asthma bronchiale oder chronische Bronchitis, das war bis anhin immer die Diagnose für ihre Atemprobleme gewesen. Seit der Diagnose des Syndroms hat sich Kerstins Leben sehr verändert, denn es braucht viel Therapie. Wie es Kerstin damit geht, das erzählt ihre Mama Evelyn detailliert auf ihrer HP
Die Mama würde sich über Kontakte zu Eltern anderer betroffener Kinder sehr freuenAuch freuen sich sie und Kerstin immer an netten Gästebucheinträgen
http://www.swyer-james-syndrom.de/
Zuletzt geändert von Beatrice am 25. Dezember 2017, 19:26, insgesamt 78-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Beitrag von Beatrice » 8. September 2010, 21:01

Gen-Defekt /Erbkrankheiten

Teil 2: Vornamen der betroffenen Kinder von L-Z

++++++++++++++++++++++++++++++++++

Mael Alexander aus der Schweiz
Hoi zämme ech bi de Mael Alexander, und mini Krankheit heisst
" Myotubuläre Myopathie "
Am 07.06.2005 um 8:01erblickte ich das Licht der Welt.
Infolge eines tragischen Unfalls in Maels Schule, starb Mael am 10.10.2010. Einen Monat lang hat er und haben die Ärzte um sein Leben gekämpft
http://www.mtmx.ch/


Mayla
Mayla, geboren im Dez. 09, ist ein ganz normal entwickeltes und glückliches Kind. Doch ca. jeden 2.Tag wird sie von heftigen unerklärlichen Anfällen geschüttelt und gequält. Dabei bewegt sie ruckartig die Arme, überstreckt den Rücken und die Beine und schreit. Die Anfälle halten 8 bis 11 Stunden an. Und es tut so weh, sie zu sehen und nicht helfen zu können. Von den Medikamenten spürt sie keinerlei Wirkung, nur Nebenwirkungen. Egal welche Untersuchungen bisher gemacht wurden - klinisch betrachtet ist sie vollkommen gesund.
Da Mayla bisher nicht weitergeholfen werden konnte, diese Zustände für sie und die Familie aber absolut nicht tragbar sind, haben die Eltern diesen Blog für sie eingerichtet.
Bis jetzt konnte einfach keine Diagnose gestellt werden. Der Arzt stellte lediglich eine Bewegungsstörung unklarer Genese (G25.9) fest. Und einen Gendefekt (THAP1-Mutation), den es weltweit sonst nirgends gibt.Die Familie hat auch Videos erstellt, die Mayla während und nach den Anfällen zeigen. Sollte irgendwer einen Anhaltspunkt haben, was genau Mayla so quält, bitte meldet es der Familie.
http://maylaskrankheit.myblog.de/
http://www.rtl.de/cms/news/rtl-aktuell/ ... 56704.html


Nic
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-Gens
Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalstenose, pers. Duktus art. )
Retardierung der Gesamtentwicklung, Primäre Mikrozephalie, mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
http://www.hilfe-fuer-nic.de/


Niklas
Niklas, geboren am 11. Februar 2007, hatte am 5. Lebenstag eine Gehirnblutung. Auf der Suche nach der Ursache wurde festgestellt, dass Niklas von Hämophilie B betroffen ist, also Bluter ist. Niklas Blutung war sehr schwer und hatte entsprechende Folgen für sein Leben: Starke Hirnschädigung, Facialisparese links, symptomatisch-fokale Epilepsie, rechtsbetonte spastische Tetraparese. Auch die Sehnerven wurden arg beschädigt und Niklas ist nahezu blind. Aber er hat Lebensmut und schon gleich nach der Hirnblutung deutlich gezeigt und bewiesen, wie sehr er leben will. Er ist ein echter Kämpfer und ein lieber Schatz, der mit seinem Lachen und seiner Zufriedenheit alle um sich erfreut. Und er macht Fortschritte, die Mut machen. Gerade hat er neue ICP-Schuhe bekommen.
Mehr über Niklas schreibt und zeigt die Mama in ihrem liebevoll gestalteten Blog
http://niklaskainz.blogspot.com


Pascal
Pascal kam am 9. Mai 2004 mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom auf die Welt. Kurz nach der Geburt fiel bereits seine grosse Zunge auf und dass er rechts ein längeres und kräftigeres Bein hat als links. Auf seine Zunge ist der fröhliche Sonnenschein heute sehr stolz. Er kommt damit bis zur Nase, das kann ja nicht jeder. Ansonsten bringt das BWS aber auch immer wieder weniger Tolles für ihn, sodass er oft den KiA besuchen muss. Der Wunsch der Mutter ist es, mit der Seite diese seltene Krankheit bekannter zu machen und auch, weitere Eltern betroffener Kinder kennen zu lernen.
http://www.bwsyndrom.webnode.at


Sabrina
Sabrina wurde am 02.12.2014 mit dem seltenen Gendefekt Aicardi-Syndrom geboren. Ausserdem hat sie das West-Syndrom. Ihre Mami Susanne Gäde sucht Eltern zum austauschen..
https://www.facebook.com/Sabrina-unser- ... 933287935/


Severin aus der Schweiz
Severin kam im Jahr 2004 auf die Welt.
Im Verlauf des 2 Lebensjahres wurde sein rechtes Schienbein immer krümmer und er fiel beim gehen dauernd über seine eigenen Füsse.
Nach einem Röntgen im August 2005 erhielten die Eltern die Diagnose kongenitale Tibiapseudarthrose, eine Falschgelenkbildung.Severin wurde mit einer Spezial-Orthese versorgt und bis Herbst 2007 ging es sehr gut, er konnte Fahrradfahren lernen und auch Rumtoben. Doch dann kamen die Schmerzen.Eine erste Operation wurde gewagt, doch brachte sie nicht den gewünschten Erfolg. Severin hat heute ein um 3 cm kürzeres Bein und zwei ungleich grosse Füsse. Dadurch entstehen Fehlhaltungen, die dem Jungen Rückenschmerzen und Verspannungen bereiten. Seit August ist Severin ein Schulkind und trotz seiner Beschwerden ein aufgeschlossener und fröhlicher Junge
Da dies eine äusserst seltene Krankheit ist, wuchs in den Eltern der Wunsch, andere Eltern gleichbetroffener Kinder kennenzulernen und auch Infos zu sammeln und zu vermitteln. Weitere Erfahrungsberichte sind gerne willkommen. Oft geht die Pseudarthrose auch mit dem Krankheitsbild der Neurofibromatose einher, dies ist auch bei Severin der Fall, er hat NF1.
http://www.pseudarthrose.ch/


Siro aus der Schweiz
Siro, geb. am 12.7. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind. Er hat seit Geburt Epilepsie, Reflux und schielt. Er wurde am Magen und an den Augen operiert. Lange blieb die Ursache für seine Behinderung unbekannt. Inzwischen weiss man, dass bei Siro eine Störung am Kaliumkanal vorliegt. Das Ganze wird mit dem Gendefekt KCNQ2 in Verbindung gebracht.Siros Familie sammelt und spart für eine Delphintherapie
https://www.google.ch/url?sa=i&url=http ... egUIARCYAQ
http://siro.gmxhome.de/ (Homepage derzeit leider inaktiv)




Tia-Marie
Tia-Marie, geb. 2001, kam als gesundes Mädchen zur Welt. Mit 2 1/2 Jahren aber stellte sich heraus , dass sie einen Gendefekt hat, der ihre Sprachentwicklung hemmt.
Konkret betreffen sie folgende Diagnosen:
Entwicklungsstörung mit Betonung der expressiven Sprache
Mikrozephalie
Interstitielle Deletion im kurzen Arm eines der Chromosomen 5
Verhaltensstörung mit aggressiv-impulsiven Durchbrüchen

http://tia-marie.de.tl/Startseite.htm


Wie sich Familien fühlen, die ein Kind mit NCL haben
http://www.ncl-stiftung.de



Wichtige Seiten

Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
http://www.intensiv-Kids.ch


------------------------------------------------------------------------------------

Zur MLD Selbsthilfegruppe Weisse Wolke
http://www.mld.artanos.de/
Zuletzt geändert von Beatrice am 24. Dezember 2017, 02:42, insgesamt 48-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Chromosomenanomalien b. Kindern

Beitrag von Beatrice » 10. November 2012, 21:39

Kinder mit PCH oder MICPCH

Céline und Nicola aus der Schweiz
Beide, Tochter Céline 30.4.02 und Sohn Nicola 20.10.03 leiden an der Pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2
das heisst in Deutsch: Das Kleinhirn wurde nur zur Hälfte so gross wie's
sein sollte und der Hirnstamm, (Brücke) blieb offen.
Meine Kinder werden nie Gehen, Sprechen, alleine Stehen, Sitzen, Essen können. Sie werden nie selbständig sein. Immer ein Kleinkind bleiben. Aber sie können sich lachen und sich immens freuen. Dann leuchten ihre Gesichter und ihre Augen.
Am 29.08.2011 ist Céline auf ihre Reise zu den Sternen gegangen. Wir sind unendlich traurig....
http://celinico.npage.de/
http://www.chblog.ch/CeliNico
http://www.chblog.ch/engelskinder/
http://www.chblog.ch/CelineNicola


Katharina
Katharina ist am 26.08.2011 auf die Welt gekommen und hat einen sehr seltenen Gendefekt mit Namen MICPCH-Syndrom. Wie sie damit lebt, das erzählen die Eltern auf der informativen Homepage.
http://www.katharinas-welt.de/
https://www.facebook.com/pages/Hilfe-f% ... 0496992228


Leia Sophie
Leia Sophie wurde am 29. Januar 2008 mit dem sehr seltenen MICPCH-Syndrom geboren. In diesem Syndrom sind 3 Besonderheiten enthalten: Mikrozephalie, Mentale Retardierung und Pontocerebelläre Hypoplasie. Bisher gibt es weltweit nur 15 Fälle, davon leben 5 Stück in Deutschland (Stand Februar 2011) Es kann nur Mädchen treffen, da es eine Mutation auf dem X Chromosom ist und Jungen damit nicht lebensfähig sind. Bei Leia liegt eine Duplikation des CASK Gen, GPR34 Gen und GPR82 Gen in dem Chromosomalen Bereich Xp11.4. Es können aber genauso Deletionen oder andere Mutationen auf den gleichen Genen sein, die Auswirkungen sind in etwa gleich. Leia Sophie scheint aber auch eine Art "Gute-Laune-Gen" in sich zu tragen. Sie ist trotz der Einschränkung ein fröhliches Kind. Leia Sophies Papa Torsten gestaltet die Homepage um das besondere Mädchen andern vorzustellen, aber auch, um Kontakte zu Eltern gleich oder ähnlich betroffener Kinder zu finden.
http://www.leiasophie.info

------------------------------------------------------------------------------------
Kinder mit Joubert-Syndrom


Joubert-Syndrom - Leni
Leni kam im Januar 2009 auf die Welt. Als Leni 4 Monate alt war, wurde bei ihr das Joubert-Syndrom, Typ 5 festgestellt. Lenis Eltern möchten mit ihrer Seite informieren und freuen sich auf über Kontakt zu Eltern gleich betroffener Kinder.
http://www.lebenmitjsrd.de/


Joubert-Boltshauser-Syndrom - Timm
Timm wurde 6.5.2008 geboren und er ist ein ganz fröhlicher Junge.
Er hat einen seltenen Gendefekt, der sich Joubert-Boltshauser-Syndrom nennt.
Ganz kurz und (einfach) beschrieben:
Ihm fehlt nahezu komplett ein kleiner Teil seines Gehirns (der Kleinhirnwurm). Dadurch ist er leider ziemlich beeinträchtigt (behindert).
Besonders die Augen sind bei Timm betroffen. Er hat ein Kolobom der Retina ( = Narbe auf der Netzhaut )und horizontalen Pendelnystagmus ( = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass er ganz blind sein könnte. Doch nun hat er doch ganz gut sehen gelernt, auch wenn er seine Brille nicht sonderlich mag.
Die Nieren und die Leber sind bei Timm bislang gottlob in sehr gutem Zustand.
Zusätzlich zum Joubert-Boltshauser-Syndrom hat Timm vor kurzem noch eine weitere Diagnose bekommen: Frühkindlicher, syndromaler Autismus. Das gibt es offenbar noch häufiger.
Timms Mama hat die Seite vor allem dazu gemacht , um Kontakte zu andern Eltern gleichbetroffener Kinder zu knüpfen, aber auch, um über das Leben mit ihrem besonderen Kind zu erzählen.
http://www.timmjoubertsyndrom.de/
Zuletzt geändert von Beatrice am 12. Dezember 2017, 18:30, insgesamt 9-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Chromosomenanomalien b. Kindern

Beitrag von Beatrice » 23. Mai 2013, 20:37

Cystische Fibrose bei Kindern

Louis
Louis ist am 11.9.2008 mit der Erbkrankheit Mukoviszidose (Cystische Fibrose) zur Welt gekommen. Seine Mutter blogt über das Leben mit ihm und möchte anderen Eltern neudiagnostizierter Kinder auch Mut machen.
http://michellemueller2608.blogspot.ch/
Zuletzt geändert von Beatrice am 12. Dezember 2017, 19:39, insgesamt 2-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Tuberöse Sklerose/Tuberöse Hirnsklerose

Beitrag von Beatrice » 16. September 2013, 15:51

Kinder mit Tuberöser Sklerose/ Tuberöser Hirnsklerose

Chiara
http://chiaralenz.de/index.php/componen ... -ueber-uns


Elisabeth
Elisabeth, geboren 2016, leidet an pharmakoresistenter Epilepsie, verursacht durch ihre Grunderkrankung Tuberöse Sklerose. Sie ist ein lebenslustiges und bewegungsfreudiges Kind. Damit dies so bleibt und weil die Medikamente, die sie nehmen muss, nicht ausreichen, um ihre Anfälle einzudämmen, ernähren die Eltern Elisabeth nach der ketogenen Diät. Darüber erzählt die Mutter auch auf der Homepage
https://www.kanso.com/de/a/ketobotschaf ... -elisabeth


Felix
Felix ist ein Junge aus Vorarlberg, der ebenfalls mit der Diagnose TS lebt. Hier erzählt seine Mutter in einem Interview über das Zusammenleben
https://www.texible.at/das-leben-mit-tu ... -sklerose/




Jessica
Jessica - Silvia erblickte am 02.06.1999 das Licht die Welt,
Leider ist sie nicht gesund, doch sie hat genauso eine Freude am Leben wie jedes andere Kind. Jessica leidet an Tuberöser Hirnsklerose und ihre Mami kümmert sich Tag und Nacht um sie und ist immer für sie da. Im Blog erzählt die Mami etwas aus ihrem und Jessicas Leben.
http://jessicaswelt.blogspot.com/2007/0 ... kheit.html


Leon-Maurice
https://www.facebook.com/LeonMauriceB/


Martin
Martin kam am 26. 09.1999 zur Welt. Er galt als vollkommen gesund. Doch am 3.Lebenstag bekam Martin plötzlich epileptische Neugeborenenkrämpfe. Er wurde nach Erlangen verlegt und dort stellte man bei ihm hochgradige Schwerhörigkeit fest. Seit seinem 3. Lebensmonat trägt Martin beidseitig Hörgeräte. Ebenfalls hat Martin die unheilbare Erbkrankheit Tuberöse Sklerose, Diese Krankheit führt zu tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen, Sie sind meist gutartig, können aber bösartig werden. Betroffen sind vor allem Gehirn, Haut, Herz, Nieren, Lunge, Augen. 2005 fand man bei Martin einen bösartigen Tumor in der Niere, worauf diese leider vollständig entfernen musste. 2006 wurde ein Tumor in seiner rechten Gehirnhälfte festgestellt, der ebenfalls operiert wurde. So ist Martin oft in Krankenhäusern und Rehas. Eine Delphintherapie könnte ihn physisch und psychisch stärken und unterstützen, zumal seit Kurzem auch noch die Diagnose Autismus bei Martin gestellt wurde.
Trotz seiner vielfältigen Beeinträchtigungen ist Martin ein intelligenter und fröhlicher Junge.
http://helftmartin.npage.de


Sixten
Sixten, geboren im Jahr 2014, lebt mit der Erkrankung Tuberöse Sklerose. Dies ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Diese Anfälle belasten Sixten extrem. Er hat bereits mehrere Tumore im Körper, z.B. in den Augen, Nieren und im Gehirn. Diese körperlichen Handicaps gehen mit extremen Schlafstörungen, schlechter Sprachentwicklung und Entwicklungsstörungen einher. Sixten hat zum Beispiel vor nichts Angst und kann keine Gefahren einschätzen.Ausserdem kann er von heut auf morgen das Laufen und Sprechen durch Tumore wieder verlernen. Außerdem ist er durch die TSC auch sehr anfällig für Infekte. „Zusätzlich hat er noch Aortenklappen – und Pulmonalarterienstenose. Im Nov. 2016 wäre er deswegen fast gestorben
https://www.facebook.com/pg/Sixten-hat- ... e_internal



Sophia, Tuberöse Sklerose und wir
Sophias Papa ist Arzt und er schreibt auch diesen Blog. Seit Sophia 2015 geboren wurde mit der Krankheit Tuberöse Sklerose im Gepäck, ist das Leben um einiges komplexer geworden.
https://tuberoeseskleroseundwir.blogspo ... ismus.html


Susanne
Susanne wurde am 05. Mai 1992 als gesundes Kind geboren. Im Alter von ca. 7 Monaten begann das Baby ohne Grund zu jammern und es überstreckte sich. Sonst entwickelte sie sich aber normal. Da die Anfälle immer schlimmer wurden, suchte die besorgte Mutter den KiA auf. Dieser nahm aber alles nicht sonderlich ernst. Susanne wurde immer molliger, denn aufgrund der Anfälle war sie bewegungsarm geworden. Dann begann sie plötzlich, Sätze zu verdrehen. Doch niemand ausser der Mutti fand das seltsam. Später konnte dann endlich doch mal eine Reihe von Untersuchungen gemacht werden – doch man stelle nichts fest ausser Epilepsie. Auf die Medikamente sprach Susanne dann gut an.Trotzdem blieb sie ein besonderes Kind. Nicht gesund, aber auch nicht als behindert anerkannt – ein Grenzfallkind.
Erst im Jahr 2002, nach wiederholten Untersuchungen, wurde die Diagnose Tuberöse Sklerose gestellt. Tragischerweise hatte Susanne eigentlich viele Anzeichen die man hätte erkennen müssen: Autistische Züge, Anfälle, weiße Flecke, die Angiofibrome im Gesicht, Epilepsie, die auf keine Therapie wirklich anspricht.Dass die Diagnose TS so lange (10 Jahre) nicht gestellt werden konnte, zeigt, wie unbekannt diese Krankheit noch heute ist. So hat diese Seite auch das Ziel, die Umwelt auf TS zu sensibilisieren.
http://s334461930.website-start.de/suses-geschichte/


Tabea
Tabea kam am 13.08.2004 zur Welt. Sie leidet seit ihrer Geburt an Tuberöser Hirnsklerose, einem seltenen Gendefekt. Dadurch hat sie etliche Einschränkungen, aber trotzdem ist sie ein liebenswertes Kind. Derzeit bekommt sie Musiktherapie, Sprachförderung, Bewegungstherapie und Ergotherapie. Da Tabea aufgrund ihrer Krankheit an Wahrnehmungsstörungen und Epilepsie leidet, welche durch die Tumore in ihrem Gehirn ausgelöst werden, wünschen sich Tabeas Eltern für ihr Kind eine Delphintherapie, für die sie momentan sparen und sammeln.
http://tabeaslife.blogspot.com/


Div. Erfahrungsberichte
http://tsdev.info/deutsch/tsc-infomater ... iste9.html


--------------------------
Zuletzt geändert von Beatrice am 21. November 2014, 21:27, insgesamt 7-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Kinder mit Gendefekten, welche zu Störungen des Kaliumkanals führen

Beitrag von Beatrice » 16. September 2013, 16:10

Kinder mit Gendefekten, welche zu Störungen des Kaliumkanals führen

Celina
Celina hat den Gendefekt KCNQ2 und ihre Eltern haben auf Facebook eine Gruppe gegründet.
https://www.facebook.com/groups/324167501362555/


Pauline
Pauline leidet am Gendefekt KCNT-1
https://de-de.facebook.com/PaulineKCNT1/


Sepp
Sepp hat den Gendefekt KCNQ2
https://www.youtube.com/watch?v=eA9vjs5aT3E


Siro aus der Schweiz
Siro, geb. am 12.7. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind. Er hat seit Geburt Epilepsie, Reflux und schielt. Er wurde am Magen und an den Augen operiert. Lange blieb die Ursache für seine Behinderung unbekannt. Inzwischen weiss man, dass bei Siro eine Störung am Kaliumkanal vorliegt. Das Ganze wird mit dem Gendefekt KCNQ2 in Verbindung gebracht.Siros Familie sammelt und spart für eine Delphintherapie
http://siro.gmxhome.de/
(Homepage derzeit inaktiv)

KCNQ2- Elternverein
Über den Verein
KCNQ2 e.V. ist ein als gemeinnützig anerkannter eingetragener Verein. Unser Ziel ist es, dass Krankheitsbild KCNQ2 in Deutschland bekannter zu machen und die Betroffenen mit aktuellen Informationen in Ihrem Umgang mit KCNQ2 zu unterstützen. Zusammen mit Ärzten und betroffenen Familien werden wir für eine bessere Zukunft für die leidtragenden Kinder und deren Familien mit dieser Krankheit kämpfen. Unser Bestreben ist es, eine fundierte Informations- und Aktionsbasis zu schaffen, um Informationen über KCNQ2 für die Öffentlichkeit zugänglich zu machen, diesbezügliche Forschungen zu unterstützen und ganz besonders diejenigen anzusprechen, die mit der Diagnose KCNQ2 in der schweren Anfangszeit oftmals überfordert sind.
Wir suchen aktiv nach Partnerschaften zwischen Klinikern, Forschern und anderen Interessengruppen, um Kooperationen zu schaffen. Letztendlich ist es Teil des Vereinszieles, die durch die Erforschung des spezifischen Genes gewonnenen Informationen dazu zu nutzen, die zugrundeliegenden Ursachen von Epilepsie besser zu verstehen. Es ist die Hoffnung des Vereines, dass ein besseres Verständnis des KCNQ2-Genes, welches eine Schlüsselrolle bei der Fähigkeit einer Zelle zur Erzeugung und Übertragung elektrischer Signale spielt, die Geheimnisse des Gen-Defektes zu entschlüsseln hilft.
https://kcnq2.de/


Der Sohn der verzweifelten Eltern wurde im Juni 2007 geboren und entwickelte sich in den ersten beiden Lebensjahren ganz normal. Im Alter von 16 Monaten bekam er seine ersten Anfälle und diese wurden immer schlimmer und immer mehr! Nach und nach verlernte er dann alles. Aktuell sieht sein Krankheitsbild wie folgt aus:
Er kann nicht sitzen, nicht krabbeln, nicht stehen oder laufen. Er kann seine Hände und Arme nicht einsetzen, sich nicht alleine drehen, den Kopf nicht halten und auch nicht sprechen
Geistig jedoch ist er gesund geblieben ,sodass er alles um sich herum wahrnimmt und auch versteht. Er versteht sogar 2 Sprachen
Beim Kind liegt eine therapieresistente Epilepsie vor. Erst seit kurzem ist bekannt, dass diese durch eine sehr seltene Gen-Mutation hervorgerufen wird.
Diese Genmutation hat den Namen KCTD7-Mutation. Die Eltern des Knaben möchten mit ihrer HP über die Krankheit informieren, aber vor allem auch andere Eltern mitbetroffener Kinder finden.
https://sites.google.com/site/epilepsie ... 7mutation/


Pauline
Pauline, geboren am 4. April 2017 lebt mit dem seltenen Gendefekt KCNT1. Stundenlange epileptische Anfälle quälen sie. Anfälle, bei denen kein Medikament hilft. Diese Anfälle schwächen und ermüden KCMT1-Kinder so sehr, dass sie immer aussehen, als seien sie kurz vor dem Einnicken, die Augen sind immer fast ganz geschlossen. Eine auch nur annähernd normale Entwicklung ist so nicht möglich, da die Anfälle auch Hirnstrukturen zerstören.
https://www.facebook.com/PaulineKCNT1/


Valeria aus der Schweiz
Valeria, geboren am 14. Februar 2018, leidet seit Geburt an einem sehr seltenen Gendefekt mit Namen KCNT1.
Zuerst schien alles in bester Ordnung zu sein. Valeria galt als gesundes Neugeborenes. Das Familienglück von Alexandra und Mario Schenkel aus Horw währt nicht lange. Am vierten Lebenstag setzt Valerias Atem aus, unzählige Krampfanfälle folgen. Epilepsiemedikamente helfen nicht. Valeria wird jeden Tag von Krämpfen geschüttelt. Keiner weiss, was Valeria fehlt. Bis ein Gentest die niederschmetternde Diagnose bringt: KCNT1.
Da weder Krankenkasse noch die IV irgendwie weiterhelfen wollen, gründeten die Eltern kurzerhand einen Verein zur Erforschung des Defektes und sammelten Geld, damit ihre Tochter mit einer Therapie behandelt werden kann. Die Sammlung geht noch weiter.
https://www.luzernerzeitung.ch/zentrals ... ld.1117392
https://www.rette-valeria.ch/
https://www.valeria-association.com/mission/


----------------------------------------------------
Englische Seiten:

Harper
Bei Harper, geb. am 2.Mai 2011, liegt der Gendefekt KCNQ2 vor. Dadurch hat sie Epi und weitere Beeinträchtigungen. Im Blog kann man mehr über Harpers Leben erfahren.
http://harperleighjohnson.blogspot.ch/2 ... chive.html
Zuletzt geändert von Beatrice am 7. Dezember 2013, 23:02, insgesamt 1-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 8. Dezember 2013, 14:04

ALLAN-HERNDON-DUDLEY-SYNDROM

Jonas aus dem Münstertal (Staufen)
Jonas kam am 22.12.2010 als scheinbar gesunder Junge auf die Welt. Als er ca. 6 Monate alt war, fiel den Eltern jedoch auf, dass ihr Bub noch immer seinen Kopf nicht halten konnte. Daraufhin wurde er näher untersucht, was er jedoch hat, wusste man nicht genau - die Ärzte sprachen einfach von einer Muskelschwäche. Seit dem 14.08.2013 weiss man jetzt, was die Ursache für Jonas Probleme ist. Er ist einer von weltweit ca. 90 Menschen, welche das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom haben. Dies ist ein genetischer Defekt von einem Transporter (MTC8) für Schildrüsenhormone. Mit dem Syndrom gehen eine Muskelhypotonie, Muskelhypoplasie und ein geistiges Defizit einher. Jonas wird den Rolli immer brauchen -noch mag er ihn gar nicht. Ob er sprechen lernen kann, das hofft man.
Jonas ist zum Glück ein ausgeglichener, fröhlicher Bub, der mit Freude in seinen Kindergarten geht und auch die Anwendungen geniesst.
Seine Eltern haben die Seite erstellt, um über diesen seltenen Gendefekt zu informieren, auch um Spenden zu bekommen, denn nicht alles, was Jonas Leben erleichtern könnte, wird von den Kassen getragen. Auch wäre es schön für die Familie, wenn weitere Eltern aus dem deutschsprachigen Raum von Kindern mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom sich melden, damit man sich austauschen kann.
https://jonasohde-ahds.de.tl/


Zum AHDS gibt es auch eine Facebook-Seite. Ansprechpartnerin ist veronica(ät)mct8.info. Auch ihr Sohn hat diesen seltenen Gendefekt
https://www.facebook.com/Mct8.AHDSFoundation/
https://webcache.googleusercontent.com/ ... clnk&gl=ch

BECKWITH-WIEDEMANN-SYNDROM (HEMIHYPERTROPHIE)

Felix
Felix kam im September 2011 auf die Welt. Er hat eine Hemihypertrophie, auch Halbriesenwuchs genannt. Dies bedeutet, dass die eine Seite seines Körpers viel grösser ist, als die andere. Diese seltene Anomalie kommt unter anderem auch beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom vor. Dieser Verdacht besteht auch bei Felix, doch hat man hier noch keine "Beweise" dafür bekommen.
Die HP wurde von den Eltern erstellt um über das Leben mit einem hemihypertrophen Kind zu erzählen, aber auch, um Eltern mitbetroffener Kinder zu finden, um sich austauschen zu können.
http://hemihypertrophie.beepworld.de/be ... yndrom.htm


Paula
Paula kam im Jahr 2014 auf die Welt - und wurde als gesundes Kind den Eltern übergeben. 2 Wochen nach der Geburt fiel dem Vater auf, dass ihre eine Seite viel dicker war als die andere. Wo immer sie diese Beobachtung schilderten, hiess es, dass man davon noch nie gehört habe und sich dies auswachsen würde. Beim Googeln fand Mami Laura jedoch heraus, dass es für diesen einseitigen Grosswuchs sehr wohl Berichte gab und alles auf das Beckwith-Wiedemann-Syndrom hinwies. Bis sie jedoch einen entsprechenden Test machen lassen konnten, verging nochmals einige Zeit. Inzwischen ist es jedoch klar, Paula hat das seltene Syndrom und ist jedoch glücklicherweise eher mild davon betroffen.
Mit ihrem Bericht möchte Laura darum auch Mut machen. Inzwischen hat Paula ein Geschwisterchen, es hat das BWS nicht.
https://www.socialmoms.de/beeintraechti ... ehinderung



HEREDITÄRE-REZESSIVE METHÄMOGLOBINÄMIE TYP II

Nele
Nele kam am 19. September 2009 auf die Welt. Sie hat einen ganz seltenen Enzymdefekt, die sogenannte
Hereditäre-rezessive Methämoglobinämie Typ II. Diese Krankheit äussert sich in neurologischen Auffälligkeiten, mit Dystonie, oft mit Hypotonie und Bewegungsstörungen. Immer haben die Kinder auch eine Mikrozephalie.
Trotz allen Beeinträchtigungen ist Nele ein ganz fröhliches Mädchen, das voller Eifer versucht, viel Neues zu lernen. Dringend benötigt die Familie ein behindertengerechtes Auto, bzw. einen entsprechenden Umbau. Dafür werden auch Spenden gerne entgegen genommen, denn die Familie kann das Geld alleine nicht zusammenbringen.
Doch auch sonst ist Neles liebevolle HP immer einen Besuch wert und sie freut sich auch auf liebe Gästebucheinträge.
https://de-de.facebook.com/Neleskleineb ... =page_info
Zuletzt geändert von Beatrice am 12. Dezember 2017, 19:44, insgesamt 4-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Kinder mit Angelman-Syndrom

Beitrag von Beatrice » 29. Dezember 2013, 19:12

Kinder mit Angelman-Syndrom

Aaliyah
Aaliyah kam im September 2010 zur Welt. Als sie 18 Monate alt war, wurde bei ihr das Angelman-Syndrom diagnostiziert. Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf Chromosom 15, welche mit einer Häufigkeit von 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 auftritt. Diese Veränderung äußert sich in einer starken Entwicklungsverzögerung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung. Angel-Kinder sind aber auch ganz besonders liebenswürdige Kinder und ihr Lachen ist ansteckend. Mehr über Aaliyah erfährt man auf der HP, mit der die Eltern auch mitbetroffenen anderen Eltern Mut machen möchten.
https://de-de.facebook.com/Aaliyah-Ange ... 536865622/


Celin
Celin wurde am 07.05.2007 geboren. Sie ist ein sehr fröhliches Kind. Celin hat das Angelman-Syndrom. Eine schwere Form einer geistigen Behinderung, bei der die Kinder das Sprechen nicht erlernen können, lebenslang auf dem Level eines Kleinkindes bleiben, das keine Gefahren erkennt, sich nicht selber anziehen kann, wenn überhaupt nur ungeschickt laufen lernt. Leben mit einem Angelman-Kind ist ein Knochen-und Nervenjob. Aber Celin ist auch ein Zauberwesen, Fröhlichkeit gehört zum Syndrom dazu, oft hilft es über vieles hinweg.
Aufgrund eines Bildmissbrauchs von einer unbekannten Person, die in Celins Namen auf Facebook eine unseriöse Spendenwerbung schaltete, hat die Familie sich aus dem Web zurück gezogen. Celins Seite ist darum nicht weiter aktualisiert worden.
Aktuell bleibt aber das Spendenkonto bei Dolphin Aid, auf das man einzahlen kann, wenn man Celin helfen möchte, eine weitere Delphintherapie machen zu können.
http://angelman-celin0.webnode.com/
https://www.facebook.com/AngelmanCelin/
https://www.hersfelder-zeitung.de/lokal ... 43373.html


Emil
Emil kam im Oktober 2009 auf die Welt. Seit dem Februar 2012 wissen seine Eltern, dass Emil ein Kind mit Angelman-Syndrom ist. Mit dieser Diagnose kam plötzlich die Antwort auf so manche quälende Frage und es wurde klar, dass es mit Emil ein anderes Leben werden würde, als man das einmal geplant hat. Kein schlechtes, aber halt einfach ein anderes. Emil ist ein Kind voller Lebensfreude, das mit jedem Tag, evtl. mit langsamen Schritten Wesentliches lernt. Entmutigen oder stressen lässt er sich nicht. Von Profitdenken lässt er sich ebenfalls nicht beeinflussen. Er ist sich selbst, strahlt Zufriedenheit aus und liebt den Umgang mit Familie und Umwelt.
Papa Jan schreibt dieses Blog, teils als Tagebuch, teils mit speziellen Themen rund ums Angelman-Syndrom und das Leben damit. Ein sehr reiches, detailliertes Blog, das sicher anderen Eltern von Angel-Kids viel Hilfreiches mit auf den Weg geben kann.
http://angelman-syndrom.blogspot.de/


Fynn
Fynn wurde am 24. Juli 2008 per Kaiserschnitt auf die Welt geholt, da er anzeigte, dass er nicht mehr länger im Bauch bleiben wollte. Alles schien in Ordnung zu sein, bis sein Mami anfing zu stillen und es einfach nicht klappte. Fynn konnte an der Brust nicht trinken.Weil er immer mehr abnahm, bekam er eine Magensonde, doch er erbrach weiterhin. Die Castillo-Morales-Therapie hat aber viel geholfen. Eine jungen Ärztin fielen in diesen ersten Lebensmonaten Auffälligkeiten in Fynns Gesicht auf und sie veranlasste eine Chromosomenuntersuchung. Diese erbrachte am 2.Oktober 2008 die Diagnose Angelman-Syndrom und dies schon weit früher, als er gewöhnlich der Fall ist, Für die Eltern brach eine Welt zusammen. Fynns Therapeut machte ihnen Mut. So ist die Seite entstanden, auf der sie von Fynn berichten und auch verarbeiten und Kontakte finden möchten. Familie Fuchs plant, im Februar 2012 mit Fynn eine Delphintherapie zu machen. Dafür werden auch Spenden entgegengenommen.
http://www.fynn-fuchs.de/


Julia aus der Schweiz
Julia kam am 18. April 2007 nach einer langen und anstrengenden Geburt zur Welt und wurde als gesund mit der Mami nach Hause gelassen. Doch schon bald schien es den aufmerksamen Eltern, dass mit ihrer kleinen Maus etwas nicht stimmt. Sie ist ein freundliches Kind mit wunderschönen Augen, doch oft sah es aus, als sei Julia in einer anderen Welt und auch motorisch blieb sie in der Entwicklung zurück. Auffällig war auch, dass Julia nie Versuche machte zu sprechen. Doch über 3 Jahre lang mussten die Eltern warten, bis die richtige Diagnose: Angelman-Syndrom gestellt werden konnte. Das bedeutet, dass Julia ihr Leben lang auf Hilfe angewiesen bleibt und nicht sprechen lernen kann. Dennoch setzen die Eltern alles daran, ihrem Kind soviel Selbständigkeit zu ermöglichen, wie es geht. Leider ist Julia inzwischen - wie viele Angels - auch noch von Epilepsie betroffen, die teilweise unbeherrschbar ist und das Mädchen in seiner Entwicklung stets von neuem zurückwirft. Wie sie das anpacken, welche Hilfsmittel und Therapien Julia unterstützen, was für eine positive Rolle der 2 Jahre ältere Bruder spielt und ganz allgemein, wie sich Julia weiter entwickelt, das erzählt ihre Mama auf der liebevoll gestalteten Homepage.
http://www.juliadellarossa.ch/
https://www.facebook.com/JuliaderWeg/
http://www.stadtlandmama.de/content/int ... an-syndrom
www.angelman.ch


Jouline
Jouline kam am 4.01.2005 scheinbar gesund auf die Welt. Leider hatte sie von Anfang grosse Probleme mit ihrem Darm – ohne kleine und grosse Einläufe konnte das Baby praktisch nichts abführen. Mit 4 Monaten bekam sie KG, da ihre Koordination und Motorik nicht so richtig harmonierten. Joulines Mama hatte schon früh den Verdacht, dass mit ihrer Kleinen etwas nicht stimme, doch der KiA wiegelte immer ab, Jouline sei höchstens ein klein wenig entwicklungsverzögert. Ende des ersten Jahres hatte sie ihn endlich soweit, dass er sie achselzuckend in eine Klinik überwies, wo nähere Untersuchungen gemacht werden konnten. So wurde eine beginnende Epilepsie festgestellt, die dann mit der Zeit immer häufiger wurde. Aufgrund von Joulines Entwicklung und Verhalten wurde der Verdacht auf Angelman-Syndrom geäussert – dieses konnte man aber bis heute nicht hieb und stichfest diagnostizieren. Dann suchte man nach den Gründen, warum ihr
Guanidinoacetat - Wert so niedrig ist.
Das ist ein Enzym und führt ( wenn man zu wenig davon hat )
zu einem "Protein und Kreatin - Mangel"..
... wichtig für den Energiestoffwechsel im Gehirn.
Aber... auch diese Untersuchungen brachten die Familie nicht weiter..
... angeblich alles OK. (???)
Jouline ist bis heute ein Kind ohne klare Diagnose geblieben, was es schwer macht, ihr richtig zu helfen.
Und wer jetzt Infos für die Familie hat, die weiterhelfen könnten,
oder wer in einer ähnlichen Lage ist,
den bittet Joulines Mama sich zu melden.
https://www.facebook.com/jouline.braknis


Kira
Kira kam am 9 Januar 2005 auf die Welt, kerngesund, wie es schien.Doch mit ca. 6 Monaten war die Entwicklung der kleinen Maus verzögert.
Nach etlichen Krangengymnastikstunden und einer Brille hat es sich leider auch nicht verbessert.
Ja was nun? Alle waren ratlos.
Dann ging es los.
Kira musste schon einiges durchmachen.
MRT, EEG und Blutuntersuchungen.
Bis dann nach ca. 3 Wochen das Ergebnis da war, Angelman-Syndrom.
Nach dem ersten grossen Schock über diese endgültige Diagnose, schaute die Familie wieder nur noch nach vorn. Das sanfte und liebe Wesen von Kira hilft ihnen sehr.
http://www.beepworld.de/members/zimmer-kloepping/


Luca aus der Schweiz
Bei Luca, geboren anno 2013, wurde im März 2015 nach diversen Untersuchen, die Diagnose Angelman-Syndrom bestätigt. Das Leben der Familie wendete sich damit um 180 Grad und nichts ist nicht mehr wie zuvor.
Dennoch ist die Familie auch froh, zu wissen, was mit Luca ist und an der Liebe zu ihm hat sich nichts geändert. Die Homepage erzählt vom Leben eines Angelkindes und mit einem Angel-Kind.
Die Familie möchte es Luca auch ermöglichen, eine Delphintherapie zu erhalten. Da diese Therapie weder von der IV noch von der Krankenkasse übernommen oder mit einem finanziellen Zuschuss unterstützt wird, ist die Familie bei der Finanzierung dieser Therapie auf sich alleine gestellt. Daher erhoffen sie sich auch Spenden und sind für jede Unterstützung dankbar.
Wer Luca kennen lernen oder eben auch etwas an seine Therapie geben möchte ist herzlich eingeladen, auf der Homepage vorbeizuschauen.
https://www.facebook.com/angelmanluca/
http://www.angelman-luca.ch


Lucas
Lucas wurde am 18.10.2008 geboren. Er galt als vollkommen gesund. Er war ein ausgesprochen ruhiges Kind. Beim Füttern ergaben sich dann aber ziemliche Probleme, hier war er sehr unruhig und wollte auch nicht gut essen. Der KiA stellte irgendwann eine Entwicklungsverzögerung fest, die natürlich auch den Eltern nicht verborgen geblieben war. Nach seinem ersten Geburtstag stellten sich auch besondere Aussetzer ein - Lucas sass dann einfach so da, mit einem Blick wie in eine andere Welt. Im April 2010 kam die Familie endlich zu einer Humangenetikerin. Diese erfahrene Frau hatte Lucas noch nicht einmal näher untersucht, als sie bereits auf das Angelman-Syndrom zu sprechen kam. Im Juni 2010 wurde die Diagnose Angelman-Syndrom dann bestätigt.
Auf dem Blog erzählt seine Mama viel aus dem Leben von Lucas, von den Therapien, die ihrem besonderen Jungen helfen, aber auch aus dem Familienleben, von Marvin, dem grossen Bruder von Lucas.
https://www.facebook.com/lucas.joel.angelman.syndrom


Matthias
Matthias wurde im Mai 2016 geboren. Ein fröhlicher Bub, der immer lachte. Doch im Mai 17, eine Woche vor seinem 1. Geburtstag stellte man bei ihm das Angelman-Syndrom fest, einen unheilbaren Gendefekt, der sein Leben überschattet und dafür sorgt, dass er geistig nie über das Alter eines Kleinkindes hinauskommen wird -und dass ihm die Lautsprache versagt bleibt - lebenslang.
Das Leben mit Angelman ist anstrengend für alle, immerhin aber bleibt den Kindern ihre Fröhlichkeit, die vieles überstehen hilft und nebenbei die Herzen anderer Menschen öffnet.
https://smiling-angel.com/?page_id=886


Meta
Bei Meta, geboren im April 1996, wurde mit 3 ¼ Jahren das Angelman-Syndrom festgestellt. Damit bekam ihre Mama die Erklärung dafür, warum Meta die Lautsprache bis anhin nicht gelernt hatte. Als Meta etwa 4 Jahre alt war, begann ihre Mama mit ihr die Unterstützte Kommunikation zu üben. Dazu gibt es jede Menge Tipps und Hinweise auf Metas Infoseite, auch über Spiele und Hilfsmittel informiert Metas Seite umfassend. Eine fantastische Seite und Fundgrube für Eltern besonderer Kinder.
http://www.metakommuniziert.de/


Nina
Hier schreibt die Mutter von Nina über ihr besonderes Angel-Kind
http://taeglichundnaechtlich.wordpress.com/


Ramona aus der Schweiz
Ramona kam 2006 als scheinbar rundum gesundes Kind zur Welt und bis ca. zweieinhalb Jahre fielen keine grossen Abweichungen zu anderen Kindern auf. Allerdings lautierte sie nur und kam nicht zu den üblichen Sprechversuchen. Der Kinderarzt sprach von einem Spätzünder-Kind. Hier erzählt die Familie, wie es zu der Diagnose Angelman-Syndrom kam und was diese für ihr Leben und jenen von Ramona bedeutet.
https://www.tagblatt.ch/ostschweiz/ramo ... ld.1093993


Satine aus der Westschweiz
Satine, née le 6 septembre 2003 est une fille avec le sydrome d'angelman.
http://www.satine03.ch/


Stella
Stella ist am 17.Oktober 2010 auf die Welt gekommen und zu Anfang sah alles ganz prima aus. Allerdings stellte sich heraus, dass sie sich für die Umwelt nicht so sehr interessierte. Erst hiess es, sie sei taub, dann sie sei blind - beides trifft zum Glück nicht wirklich zu. Was dann gefunden wurde, trifft leider zu: Stella hat Epilepsie. Und heute weiss man auch, woher die rührt: Stella ist ein Kind mit dem Angelman-Syndrom. Ausserdem hat sie sehr viele Infekte, die sich arg mitnehmen.
Um dem strapazierten Körper und der Seele von Stella etwas besonders Entspannendes zu ermöglichen, was zugleich auch die Entwicklung fördern kann, möchten Stellas Eltern mit ihrer Maus eine Delphintherapie realisieren. Sie sind dankbar für jede kleine oder grössere Spende, die sie diesem Ziel näherbringt, denn aus eigenen Mitteln kann fast keine Familie die teure Therapie bezahlen.
Wer mehr über Stella erfahren möchte, kann sie auf ihrer HP oder auch bei Facebook besuchen.
http://www.angel-stella.de/
https://www.facebook.com/pages/Delfinth ... 8346628924


Tom
Diese Seite habe ich für unseren Neffen Tom gemacht, der an dem Angelman-Syndrom, Epilepsie und Autismus leidet.
http://www.bunschb-m.beepworld.de/index.htm


Vivian
Vivian kam am 31. August 2011 auf die Welt und war vom ersten Moment an für ihre Eltern überraschend anders. Beide Eltern sind schwarzhaarig - Vivian ist blond. Zuerst war das die einzige Besonderheit Vivians, doch im Laufe der Entwicklung fiel den Eltern so manches auf, das sie von anderen Kindern anders kannten.
Mittlerweile ist bekannt, dass Vivian ein Kind mit dem Angelman-Syndrom ist. Vivians Facebookseite informiert über das Leben mit diesem Syndrom und darüber, wie es Vivian im Leben geht.
https://de-de.facebook.com/pages/Vivien ... 2288676984



Yannick
Yannick wurde am 9.Oktober 2008 mit einem Gendefekt namens Angelman-Syndrom geboren. Da Yannick zusätzlich auch noch eine cerebrale Hirnatrophie hat, zählt er leider nicht zu den typischen Fällen, sodass man vorerst von einem komplizierteren Verlauf ausgehen muss. Derzeit bekommt Yannick Therapie nach Bobath, sehr gerne würde die Eltern ihrem kleinen Schatz aber auch eine Delphintherapie ermöglichen.
Die Seite ist für andere betroffene Familien und auch für unwissende Personen gedacht.
http://www.angelman.co.at/
https://de-de.facebook.com/delphin.yannick
https://www.facebook.com/delphin.yannick/?ref=py_c

Yannicks Mama absolvierte mit ihrem Buben einen Triathlon - berührender Film unter

https://www.oeamtc.at/autotouring/mensc ... u-23329278
Zuletzt geändert von Beatrice am 27. Dezember 2017, 20:59, insgesamt 11-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 23. Juni 2015, 17:22

Kinder mit CDKL5-Syndrom - atypisches RETT-Syndrom


Dominik
Dominik kam am 27. August 2010 auf die Welt. Kurz nach der Geburt stellte man ein Augenzittern bei ihm fest .Wenig später kamen Anfälle.
Dominik ist ein Junge mit CDKL5. Was dies für ihn bedeutete, erzählen seine Eltern auf der Homepage.
Leider ist Dominik am 25.4.2015 zu den Sternen geflogen.
https://www.dominik-cdkl5.de/meine-hilfsmittel/



Olivia
Olivia lebt ebenfalls mit CDKL5- Olivia besitzt im Mygo Sitzsystem eine verbesserte Haltung und kann ihre Hände benutzen.
https://www.vidaglobal.de/nutzergeschic ... eschichte/



Samy
Samy ist im 17.11. 2011 auf die Welt gekommen. Das Besondere war, dass sie mit offenen Augen gekommen ist und alle angeschaut hat. Neugeborene haben die Augen ja sonst meist noch geschlossen. Samy schien sich in der Welt noch nicht so wohl zu fühlen, sie weinte, ja sie schrie nächtelang durch, als hätte sie Schmerzen. Recht bald fielen den Eltern auch so seltsame Zuckungen auf - ihre anderen Kinder hatten das nicht. Doch länger nahm man ihre Bedenken nicht sonderlich ernst.
Am 22. Dezember 2011 gab es endlich doch mal ein EEG und mitten in diesem EEG hatte Samy einen Anfall. Untersuchungen erbrachten lange kein Ergebnis, aber dann, ausgerechnet an Samys erstem Geburtstag flog ein Couvert ins Haus und es verkündete die Diagnose CDKL5 (damals noch als atypisches RETT-Syndrom bezeichnet). Ein Schock, aber nun hiess es, sich damit zurechtfinden und offen bleiben für das was kommt. Inzwischen weiss man, dass Samy eine Mosaikform von CDKL5 hat - dies bedeutet, dass sie nicht alle Symptome der Krankheit hat.
Neben dem CDKL5 Mosaik hat Samy aber auch vor allem viel Lebensfreude, Durchhaltewillen.
Samys Seite ist noch in Arbeit, aber bereits jetzt lesenswert
http://www.samy-cdkl5.de/


Theda
Mutation im CDKL5-Gen - (Atypisches Rett-Syndrom)
Theda kam am 25.07.2006 auf die Welt. Sie hat einen seltenen Gendefekt, das atypische Rett-Syndrom (Mutation im CDKL5-Gen) Thedas Eltern informieren auf ihrer Homepage über das Leben von und mit Theda, sie möchten aufklären, aber auch Hoffnung machen
Bis die Diagnose von Theda feststand, mussten die Eltern viele Anläufe nehmen. Über Kontakte mit gleichbetroffenen Eltern freuen sie sich.
https://cdkl5.de/thedas-geschichte//

-------------------------
RETT-Syndrom

Ailina
Ailina kam am 14.03.2012 zur Welt und ist ein RETT-Mädchen. Darüber erzählt sie auf ihrer Homepage
https://www.picuki.com/profile/ailinaswelt_rettsyndrom
http://www.ailinaswelt-rettsyndrom.de/
https://www.facebook.com/ailinasweltrettsyndrom/



Annabell
Annabell ist 1996 geboren worden und sie ist ein Rett-Mädchen. Wie das Leben für sie mit diesem Syndrom aussieht und wie eine Delfintherapie sie glücklich gemacht hat, das und noch mehr erzählt ihre Homepage
http://www.rettkind-annabell.de/4579.html


Anna-Lenas Seite
Anna-Lena, geboren am 22.Juli 2004, hat das Rett-Syndrom und ist ein sehr fröhliches Mädchen, das gerne lacht. Im Mai 2008 durfte sie eine Delphintherapie in Curaçao machen, was ihr sehr gut getan hat. Ihre Mama erzählt von den Erfahrungen.Darum würde Anna-Lena gerne nochmals gehen.
Sobald es die Zeit zulässt, möchte Anna-Lenas Mama auf der Seite auch eine Art Tagebuch führen, wo sie über Anna-Lenas Fortschritte erzählt.
http://www.eskimoprinzessin.de/
http://www.eskimoprinzessin.de/Bilder/annalena.pdf


Chiara aus der Schweiz
Chiara ist im Jahr 2017 auf die Welt gekommen und sie lebt mit dem RETT-Syndrom. Während eines Jahres entwickelte sich das herzige Mädchen ganz normal, sie plapperte und war wild entschlossen, ihre Umwelt zu erobern. Und dann war es plötzlich, als habe jemand den Stecker gezogen. Sie baute ab, wurde passiver, machte Waschbewegungen mit den Händen - das typische Zeichen, das meist auf RETT-Syndrom hinweist.
Chiaras Eltern haben die Seite gemacht um zu informieren und sie organisieren auch ein Benefizturnier im Juni 2019 um Spenden zu sammeln für die RETT-Forschung.
https://www.chiara-rett.com/news/


Emma aus der Schweiz
Emma wurde im Jahr 2010 geboren. Sie lernte laufen, blätterte begeistert in Bilderbüchern, begann zu plappern. Und plötzlich war sie stumm. Und sie wurde immer passiver, knetete dafür immer an ihren Händen rum. Die besorgten Eltern suchten den Kinderarzt auf und erfuhren, dass Ihr Sonnenschein das Rett-Syndrom hat. Die Eltern erzählen auf der Homepage vom Leben mit einem RETT-Mädchen.
http://www.emmashoffnung.net/
https://www.aargauerzeitung.ch/leben/le ... -131889939
https://www.effingermedien.ch/region/ma ... nsprechen/
https://www.picuki.com/profile/emmas_hoffnung


Fiona-Sofie
Fiona-Sofie kam am 27.4.3003 auf die Welt. Alles schien perfekt. Doch als Fiona keinerlei Anzeichen für Sprachbildung und Sprechversuche machte, wurde sie näher untersucht und man fand heraus, dass sie das RETT-Syndrom hat. Ihre Mama hat ein wenig gebloggt über die Erfahrungen im Alltag mit einem RETT-Mädchen.
http://fiona-sofie.blogspot.com/


Frida
Frida ist im Jahr 2013 auf die Welt gekommen. Ein fröhliches Kind, das seinen Eltern turbulente und fröhliche Tage schenkte und sich zu Beginn ganz normal entwickelte. Verborgen blieb noch, was damals bereits in ihr schlummerte und in vielen Fällen ab dem 1. Geburtstag deutlich wird. Plötzlich entwickelte sich Frida wie zurück. Fähigkeiten, die sie schon erworben hatte, fielen plötzlich aus. Die Diagnose RETT-Syndrom wurde gestellt. Frida teilt ihre Hoffnung mit vielen anderen RETT-Mädchen, die Hoffnung, dass es eines Tages eine bezahlbare Therapie gibt, die dem fehlenden Protein im Gehirn auf die Sprünge hilft, die es möglich machen könnte, dass sich die Mädchen weiterentwickeln können, sie die Welt erobern können und mit ihren schönen Stimmen singen oder sprechen könnten
https://fridashoffnung.de/



Friederike
Friederike kam anno 2008 auf die Welt und zuerst schien alles in Ordnung zu sein. Sie hatte mit eineinhalb Jahren gerade ihre ersten Schritte gemacht und zeitgleich hörte sie auf zu sprechen. Auch motorisch baute sie ab dann nur noch ab, oft rieb sie ihre Hände aneinander. Schliesslich wurde das RETT-Syndrom bestätigt - eine Schockdiagnose, die das ganze Leben der Familie überschattete. Dennoch, Aufgeben gibt's nicht. Wie alle Familien so versuchen auch Friederikes Eltern das Allerbeste für ihr Kind zu erreichen.
https://frederikeshoffnung.de/


Hanna
Hanna kam im Mai 2014, fünf Tage vor dem errechneten Geburtstermin zur Welt. Sie schien pumperlgsund zu sein, doch mit 3 Monaten zeigte sich ein abgeflachter Hinterkopf (Plagiocephalus), der als Zeichen verminderter Aktivität des Kindes im Kopf-Schulterbereich gilt. Die verordnete Krankengymnastik mobilisierte Hanna dann aber doch etwas. Aber dann, ca. genau mit 8 Monaten erlitt sie einen Fieberkrampf - wenigstens schien es dies zu sein. Ihr schwacher Muskeltonus wurde auch immer auffälliger, sodass die Eltern beschlossen, es endlich genau wissen zu wollen, was mit ihrer Hanna ist. Sie vermuteten bereits das RETT-Syndrom und am 28.November 2016 erhielten sie die traurige Gewissheit. Seitdem hat sich vieles verändert. Hanna hat das selber Essen wieder verlernt, hat unerklärliche Zitter-oder Wein-Anfälle. Trotzdem hoffen die Eltern, dass bald medizinisch ein Durchbruch passiert und man evtl. herausfindet, wie man den RETT-Mädchen helfen kann.
https://www.vanfriese.de/


Isabella
Isabella, geboren anno 2003, lebt mit dem Rett-Syndrom. Ihre Mama hat einen liebevoll gestalteten Blog über das Leben mit einem Rett-Mädchen ins Netz gestellt. Mit vielen wertvollen Tipps, Fotos, Gästebuch.
http://isabella-online.blogspot.com/



Johanna
Johanna (geboren im Jahr 2006) lebt mit dem RETT-Syndrom. Sie durfte schon von mehreren Delphintherapien profitieren. Darüber erzählt ihre Mama im Blog.
http://johanna.sokoll.org/%C3%BCber-mich/
http://delphintherapie.blogspot.com/


Kati
Kati kam am 24.08.2007 auf die Welt. Sie ist ein ganz besonders Mädchen. Zu Beginn fiel ihre Unruhe auf - das konnte noch vieles bedeuten. Doch als sie keinerlei sprachliche Fortschritte zeigte und Gangunsicherheiten dazu kamen, wurde sie humangenetisch abgeklärt. Heraus kam. dass Kati ein Rett-Engelchen ist, also ein Mädchen mit dem Rett-Syndrom. Leider wird Kati auch noch von Epilepsie geplagt. Dennoch ist sie ein fröhliches Mädchen. Kati und ihre Familie haben einen grossen Traum. Sie möchten 2013 mit Kati eine Delphintherapie machen. Neben vielen Infos zum Rett-Syndrom und zu Kati, enthält die Seite auch einen Spendenaufruf. Auf Katis Seite kann man auch Bastelpackungen für niedliche Plüschdelfine, Lederpuschen und Fahrradhupen erwerben. Der Erös aus diesem Verkauf kommt voll und ganz Kati zugute.
http://www.katisweg.de/


Lea
Lea ist ein kleines Mädchen mit Rett-Syndrom. Obwohl sie nicht sprechen kann, sagt Lea vieles und dies vor allem mit Hilfe der Unterstützten Kommunikation. Papa Stefan ist unermüdlich dabei, spezielle Geräte für Lea zu bauen, die sie in der Kommunikation unterstützen können. Als leidenschaftlicher Bastler tüftelt er gerne an adaptiertem Spielzeug und mit elektronischen Hilfsmitteln, alles zum Zweck, seine besondere Tochter weiter zu fördern. Leas Seite enthält Infos zur UK, zum Rett-Syndrom und bebilderte Anleitungen zum Umbau von Geräten, die für Rett-Mädchen nutzbar sind.
http://www.lea-sagt.de/
https://www.picuki.com/profile/puffel168_rettich


Lina
Lina kam am 8.Juli 2015 als scheinbar gesundes Mädchen zur Welt. Nichts deutete auf etwas hin, was nicht stimmen könnte. Mit 3 Monaten griff sie nach allem, was sie in Reichweite finden konnte, mit 6 Monaten sagte sie Mama und Papa, mit 9 Monate machte sie einige Hopser auf dem Hintern, welche die Hoffnung nährten, sie käme auch bald auf die Beine. Im Alter von 12 Monaten kam der grosse Schlag - nach den typischen Handbewegungen und immer passiveren Phasen kam die Diagnose RETT-Syndrom - ein lebenslanges Urteil. Doch Lina ist ein fröhliches, dankbares Kind - das hilft über den grossen Kummer hinweg. Dennoch bleiben viele Fragen und Ängste. Über all dies erzählt die Familie auf ihrer Seite.
https://linashoffnung.de/portfolio/info-uber-mich-1/
https://www.picuki.com/profile/linashoffnung


Lotte
Lotte, geboren im Mai 2016 lebt mit dem RETT-Syndrom. Hier erzählt ihre Mama über den Alltag
https://www.picuki.com/profile/lotte_un ... g_mit_rett


Michelles Website
Herzlich willkommen auf meiner Site über meine Story und das Rett- Syndrom! Diese Site soll Eltern, Ärzte, Interessierte und Forscher über meine Krankheit informieren. Sie soll dazu auffordern niemals aufzugeben! Meine Site soll Forscher und Ärzte dazu animieren weiter- oder mitzumachen bei der Suche nach der Ursache und therapeutischen Maßnahmen bei Rett- Syndrom. Damit auch diese Krankheit eines Tages besiegt ist! Und damit auch wir eine bessere Zukunft haben können!
http://www.michelle-gordon-schmidt.de/


Miriam
Miriam ist im Januar 2015 auf die Welt gekommen. 12 Monate lang entwickelte sie sich unauffällig, ab dann begannen praktisch aus heiterem Himmel Wolken aufzusteigen. Plötzlich entglitten ihr Dinge, die sie Monate zuvor gut in den Händen halten konnte, weitere Auffälligkeiten folgten. Sie schien erworbenes zu verlernen. Schuld an dieser Tragödie ist ein fehlendes Protein, das ihr Gehirn bräuchte, um sich weiter zu entwickeln. Die Diagnose lautet: RETT-Syndrom. Intensiv wird geforscht, wie man dieses Protein einmal in die Gehirne der betroffenen Mädchen schleusen könnte. Noch ist keine Lösung in Sicht. Aber es bleibt Miriams Hoffnung, wie es die Hoffnung aller von RETT betroffenen Familien ist.
https://miriamshoffnung.de/


RETT-Meiteli us de Schwiiz
https://www.picuki.com/profile/sara_hu15

Sofia
Sofia kam am 6. Januar 1999 zur Welt und lebt mit dem RETT-Syndrom. Ihre Seite dokumentiert ihren besonderen Lebensweg bis ins junge Erwachsenenalter
http://www.gewitterengel.de/


Summer Lou aus dem Fürstentum Liechtenstein
Summer Lou kam am 18. Mai 2011 als scheinbar gesundes Kind zur Welt, sie war ein zufriedenes und sehr ruhiges Baby - ein Traumkind. Doch nach etwa einem halben Jahr fanden es ihre Eltern nicht mehr so schön, das Kind war einfach viel zu ruhig, bewegte sich kaum. Aber wie es so geht, der Kia meinte, es seien halt nicht alle Kinder gleich vif und das käme dann schon noch, Mit eineinhalb Jahren sagte Summer dann auch mal eine kurze Zeit Mama oder Papa. Dann fingen ihre Schreikrämpfe an und sie verstummte. Sagte nie mehr Mama oder Papa - auch sonst nichts, dafür fingen ihre Handstereotypien an. Nun war allen klar, dass etwas nicht stimmte, nur was. Erst im Alter von 3 1/2 Jahren wurde bei Summer Lou dann das RETT-Syndrom diagnostiziert. Ein Schock. Aber kein Grund aufzugeben. Summer Lou lebt in einer Familie, die trotzdem positiv nach vorne schaut. Was es so alles zu erzählen gibt im Leben mit einem RETT-Mädchen, schildern sie auf der Homepage. Im Juli 2019 darf Summer, wenn alles gut geht, zu einer Delphintherapie fahren
http://www.summerlou.li/


Siehe auch:
https://www.rett-syndrom-suedwest.de/links/
Zuletzt geändert von Beatrice am 2. Januar 2018, 21:37, insgesamt 14-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 4. Oktober 2015, 20:53

Daniel
Daniel kam am 7. Mai 1997 auf die Welt. Er ist ein Junge mit dem seltenen Marden-Walker-Syndrom.
Das MWS kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Bei Daniel ist die schwere körperliche Behinderung so stark, dass er einen Rollstuhl benötigt. Er ist klein und leicht, was die Pflege enorm vereinfacht. Gesichtsmimik ist bei Daniel kaum vorhanden. Er hat ausserdem eine Optikusatrophie - man stuft ihn als blind ein.
Die Ernährungssituation ist bei Daniel gravierend. Er benötigt eine PEG.
Mehr über Daniel und sein Leben mit dem seltenen Marden-Walker-Syndrom erzählt die Mutter auf ihrer informativen HP.
http://daniel-hanenberg.de/ueber-daniel/
Zuletzt geändert von Beatrice am 14. Juni 2016, 21:48, insgesamt 1-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 25. Dezember 2015, 22:26

Aenne und Henry
Aenne ist am 27.11.2001 geboren. Leider haben die Eltern noch keine vollständige Diagnose für Aenne`s Behinderung. Mittlerweile ist ihnen die auch nicht mehr so wichtig. Folgende Einzeldiagnosen liegen vor: Mutation c12orf57, Bilaterales Netzhaut-Aderhaut-Opticus-Kolobom mit Sehbehinderung -Entwicklungsstörungen Muskeltonusstörungen und Wahrnehmungsstörungen -Kryptogene Epilepsie mit generalisierten Anfällen (allerdings ohne regelmässige Anfälle und daher auch noch ohne Medikamentengabe) -Minimale Dysplasie des Balkens ohne Hinweis auf eine partielle oder höhergradige Aplasie -Verdacht auf übergeordnete syndromale Störung.
Aennes Bruder Henry, geb. 29.04.2006, hat ebenfalls Besonderheiten, die Einzeldiagnosen sind: Mutation c12orf57, Hochgradige Balkenhypoplasie,
-Nierenaplasie Rechts, - Sehbehinderung/Strabismus, Muskelhypotonie, Kyphose, Skoliose, Starke EntwicklungsstörungenHier schreibt eine besondere Mami über ihre 2 besonderen Kinder, die trotz ihrer Beeinträchtigungen viel Lebenswillen beweisen und fröhlich sein können.
Aenne und Henry verständigen sich mittels Unterstützter Kommunikation und haben viel zu sagen. Mehr dazu im Blog:
http://archive.is/IU1Ll
https://www.pinterest.de/pin/266345765436819391/
Zuletzt geändert von Beatrice am 12. Dezember 2017, 20:28, insgesamt 1-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 3. Januar 2016, 21:15

Fynn lebt mit dem Menkes-Syndrom
https://www.facebook.com/MenkesSyndrom/ ... _tn__=kC-R


Yannis
Yannis ist am 31. Mai 2009 geboren. Ab seinem 3. Lebensmonat entwickelte er sich nicht mehr wie ein gesundes Baby. Genaue Untersuchungen zeigten dann, dass Yannis vom Menkes-Syndrom betroffen ist. Er ist nun vom Entwicklungsstand her wie ein 3-4 Monate altes Baby. Er kann nicht sitzen, nicht laufen, auch sprechen kann er nicht und er ist blind. Jedoch kann er gut hören und schlucken kann er auch (noch). Wenn man in das Gesicht des oft so strahlenden Buben schaut, würde man nichts ahnen. Manchmal überfallen Yannis auch Epi-Anfälle. Zum Glück fielen diese bisher nicht sehr heftig aus.
Sehr gerne würde die Familie für Yannis eine Delphintherapie buchen, doch alleine schaffen sie es nicht, die Summe dafür aufzubringen, vor allem, weil die Zeit, bzw. das Menkes-Syndrom gegen Yannis läuft. Neben ganz viel Infos zum Syndrom und Yannis besonderem Leben weist die Seite darum auch ein Spendenkonto auf, wo alle was einzahlen können, die Yannis helfen möchten, in seinem Leben Delphinen zu begegnen, die immer wieder erstaunliche Wirkung auf Körper und Seele von Menschen haben.
http://www.raffegerst.info/


Marty
Marty, Jg. 2014 hat das Menkes-Syndrom
https://www.facebook.com/pg/menkeskindm ... e_internal


Riccardo
Riccardo, geboren 2009, lebt mit dem Menkes-Syndrom. Hier stellen seine Eltern das Leben mit dem besonderen Kind vor
http://www.menkes-kids.de/
Zuletzt geändert von Beatrice am 27. Dezember 2017, 19:40, insgesamt 1-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 14. November 2017, 19:46

Lara aus der Schweiz und ihr Leben mit Coffin-Siris-Syndrom oder Shwachman-Diamond-Syndrom
https://www.toppharm.ch/seltene-krankhe ... is-syndrom
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 22. Dezember 2017, 23:51

Nele
Nele kam 2010 als erstes Mädchen in Deutschland mit dem sehr seltenen Gendefekt PACS1-Syndrom auf die Welt
Weltweit sind nur ca. 50 Menschen unter 23 Jahren betroffen. In Deutschland sind es mit Nele 3 diagnostizierte Kinder.
So selten und besonders Neles Behinderung ist, so besonders und einzigartig ist Nele selbst. Trotz ihrer vielen Einschränkungen, ist Nele ein glückliches kleines Mädchen.
Was bedeutet PACS1 für die Betroffenen?
• erschwertes gehen
• eingeschränkte Hand-Motorik
• wenig bis geringes Sprachvermögen
• erschwerte Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme
• eingeschränkte Blasen- und Darmkontrolle
• Lernbehinderung
• globale tiefgreifende Entwicklungsstörung
Die Mama von Nele erzählt auf ihrer Homepage von ihrem besonderen Leben mit einer ganz besonderen und besonders liebenswerten Tochter.
https://www.facebook.com/pacs1syndrom/
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3916
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 2. Januar 2019, 20:19

Wenn ein Kind SYNGAP1 hat

Die SYNGAP1-Elternhilfe
Mit dieser Internetseite möchten wir Information über das Syngap Syndrom in deutscher Sprache sammeln und so die Erkrankung bekannter machen. Denn bisher gibt es meist nur englischsprachige Texte über diese seltene Krankheit.
In Zukunft könnt ihr hier mitverfolgen wie unsere Gruppe wächst, was es bedeutet ein Kind mit Syngap zu haben, wie wir den Alltag mit unseren Kindern meistern und wie sie sich weiterentwickeln.
Unser Ziel ist es, die Krankheit in der Öffentlichkeit und bei Medizinern bekannter zu machen, die Diagnose von Kindern zu erleichtern und betroffene Familien zu vereinen. Denn nur gemeinsam sind wir stark!
http://www.syngap.de/


Jamie, geboren am 31.10.2013 lebt mit dem seltenen Gendefekt SYNGAP1
https://www.facebook.com/MinimannSyngapSyndrom/


Lena lebt mit dem SYNGAP1-Syndrom
Lena kam am 2.11.2005 auf die Welt und lebt mit dem Gendefekt SYNGAP1
https://www.facebook.com/LenaAusDemLebe ... 4334059290
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Antworten