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Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 11. Januar 2019, 01:10
von Beatrice
Miss Annie
Die kleine Tochter der Blogbetreiberin lebt mit dem seltenen Gendefekt GRIN1. Sie erzählt über den Alltag und besondere Erlebnisse
https://www.minimenschlein.de/gedanken/ ... itrag-ela/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 10. März 2019, 17:10
von Beatrice
Eleanor
Die kleine Prinzessin "Eleanor" oder kurz Ella wurde im November 2016 in Graz geboren. Sie hatte einen schweren Start ins Leben, denn direkt nach ihrer Geburt hatte sie einen Pneumothorax und konnte nicht alleine trinken, weshalb sie eine Magensonde bekam. Sie hatte einen starken Reflux und würgte häufig. Man entschloss sich für eine "Fundoplikatio" und einen Fütterungsknopf, was zumindest das Reflexproblem löste.
Im Jänner 2018 haben die Eltern die KAT6A-Syndrom-Diagnose für Eleanor bekommen. Sie sind froh, dass es die Möglichkeit gibt, mit anderen KAT6A-Personen auf der ganzen Welt Kontakt zu halten.
Eleanor spielt gerne mit ihren Spielzeugklötzen und ihrer Puzzlematte und liebt es, auf die Tastatur des Computers ihres Vaters zu hämmern. Seit einem Monat versucht sie auch zu kriechen!
Wenn Sie mehr wissen möchten, zögern Sie nicht uns zu kontaktieren. Mit herzlichen Grüßen aus Österreich,
Eleanor, Marlene und Patrick
https://eleanorkat6a.weebly.com/was-ist-kat6a.html


Chloe
Chloe, geboren im April 2015 hat einen sehr seltenen Gendefekt, der dazu führt, dass sie einen Rollstuhl benötigt, Epilepsie hat und ein schlechtes Immunsystem. Inhalieren muss sie fast täglich
https://www.picuki.com/profile/mamaslittleblog

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 11. April 2019, 19:57
von Beatrice
Till
Till hat das Say-Barber-Biesecker Syndrom, eine Form des Ohdo Syndroms. Hier erzählt seine Mami über das Leben mit ihrem Kind, das einen Gendefekt hat, den es weltweit nur 150 mal gibt.
https://www.stadtlandmama.de/content/de ... it-kathrin


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Kontaktsuche zum TTC19

3 Geschwister mit dem Gendefekt TTC19
Dieser Defekt sitzt am Gen 19. Die Mami aus Bayern sucht so dringend Kontakt mit Eltern gleichbetroffener Kinder
Sie schreibt: Vielleicht ist ja jemand da draußen, der uns etwas darüber berichten kann, die Genetikerin, die unseren Fall bearbeitet meinte in ganz Deutschland wäre darüber nichts zu finden gewesen
Vielen Dank und liebe Grüße
In diesem Thread kann man der Mami antworten:
https://www.dasanderekind.ch/phpBB2/vie ... f=1&t=3066


Marlene
Marlene hat einen Defekt am PREPL-Gen. Weltweit gibt es nur 7 bekannte "Fälle"
https://www.wz.de/nrw/marlene-4-hat-ein ... d-37060769

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 26. April 2019, 15:20
von Beatrice
Mohammed aus Vorarlberg
Mohammed, geboren im Jahr 2010, lebt mit einer seltenen erblichen Erkrankung, welche seine Haut früher altern lässt. Es ist nicht die gefürchtete Progerie, wie ein türkischer Art in seiner Heimat Syrien erst diagnostizierte, sondern Cutis Laxa. Bereits in seinem jungen Alter sieht Mohammed aus wie ein 70jähriger - die Haut altert bei ihm zum Glück nur äusserlich, nicht in den inneren Organen. Dank eine hilfsbereiten Mannes aus Vorarlberg kann Mohammed mit seiner Familie heute in Österreich leben, wo es ihm gefällt, wo er zur Schule gehen kann und Freude gefunden hat, wo er Karate lernt und die meisten ihn so nehmen, wie er ist.
https://de-de.facebook.com/pg/Help-Moha ... 224/posts/
https://www.youtube.com/watch?v=TQfcz3vvA88


Luke hat Progerie
Hier erzählt Ronny Böhm, der Vater von Luke
https://www.youtube.com/watch?v=xBY83VtP87o
https://mutterkutter.de/progerie/
https://www.echtemamas.de/kleiner-junge ... -progerie/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 10. Mai 2019, 22:36
von Beatrice
Kiara Sophie
Kiara Sophie wurde am 08. Januar 2014 geboren und zunächst entwickelte sie sich im ganz normalen Tempo. Als sie etwa 3 Monate alt war, wurde jedoch deutlich, dass sie etwas hintennach war. Entwicklungsverzögerung und Hypotonie waren die ersten Diagnosen. Seit 2017 hat Kiara Sophie leider auch Epilepsie und inzwischen ist auch die Ursache für ihre Schwierigkeiten identifiziert.
Sie hat die GNB1-Genmutation und ist damit einer von insgesamt nur 36 bekannten Menschen mit dieser seltenen Genmutation.
Es handelt sich um eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, einen sehr niedrigen Tonus, Krampfanfälle (oder abnormales EEG), Sehstörungen, geistige Behinderung, Ernährungsschwierigkeiten und teilweise Unfähigkeit zu Gehen und / oder Sprechen sowie andere Beeinträchtigungen.
Die Eltern möchten mit der Seite über Kiaras Besonderheit informieren und freuen sich auch, weitere Betroffene zu finden
https://kiarasophieswelt.jimdo.com/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 1. August 2019, 07:44
von Beatrice
Daniel
Daniel, geboren im Jahr 2012, lebt mit dem sehr seltenen Christianson-Syndrom. Das ist ein Gendefekt, der auch SLC9A6- Gen- Defekt genannt wird.
Symptome betroffener männlicher Patienten sind: Tiefgreifende geistige Behinderung, Mikrozephalie, fehlende Sprache, früh beginnende Epilepsie unterschiedlichen Typs, Bewegungsstörung, Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie. Weitere Symptome sind:
Ophthalmologische Symptome, Rumpfataxie oder Gangstörung, Dystonie mit stereotypen Handbewegungen, häufiges Lächeln mit Episoden spontaner Lachausbrüche, Autismusspektrumsstörung, offener Mund, übermäßige Speichelfluss, Schluckstörungen, gastroösophagealer Reflux und schlanker Habitus.
Daniel hat schon NART-Therapie in Bremen gemacht (Neuroaktive Reflextherapie) und eine Delphintherapie. Beides tat ihm gut, riss aber ein grosses Loch ins Budget seiner Eltern. Auch weitere Adeli-Therapien könnten ihm helfen. Doch auch dies können sie nicht mehr alleine stemmen und leider zahlt die KK an diese Therapie gar nichts, obwohl die Wirksamkeit in vielen Fällen bewiesen werden kann. Nun hoffen sie, mit ihrer Seite neben der Informationsvermittlung auch Menschen erreichen zu können, die mit einer Spende dazu verhelfen, dass Daniel weitere Adeli-Therapien erhalten kann.
https://www.daniel-dream.com/about


Ronja
Ronja kam am 19. August 2008 scheinbar gesund auf die Welt. Dass etwas nicht stimmt, merkten die Eltern kurz nach dem 3. Lebensjahr von Ronja -auch die Ärzte anerkannten dies mit der Zeit. Seitdem hat das Mädchen zig Untersuche hinter sich, sie wird zunehmend ungeschickter. Auch das Sprechen ist sehr anstrengend für Ronja geworden. Niemand findet heraus, was die Kleine hat.
Ein Glück ist, dass sie so fröhlich ist und viel lacht. Trotzdem lastet es schwer, den Verfall des eigenen Kindes mitanzusehen und nicht einmal zu wissen, wie man ihm helfen kann. Diese Seite wurde daher auch darum ins Netz gestellt, damit vielleicht irgendwer da draussen die zündende richtige Idee bekommt, damit es endlich eine Diagnose gibt für Ronja.
Nach 6 Jahren der Ungewissheit kam nahezu pünktlich zu Ronjas 10. Geburtstag die Diagnose, die Ronjas Besonderheiten erklärt. Ronja hat eine Mutation des IRFBPL-Gens, - eine Laune der Natur.
Ein internationales Wissenschafterteam hat diese Mutation des Gens entdeckt, das nunmehr in Verbindung mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht wird.
https://ronja-online.jimdo.com/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 10. August 2019, 20:22
von Beatrice
Milah
Milah, geboren im Jahr 2010, lebt mit dem seltenen Gendefekt AHC - Alternierende Hemiplegie im Kindesalter.
Dies bedeutet, dass sie bei fast jeder Emotion, die sie innen spürt, körperliche Symptome spürt, die nicht schön sind, mehr noch, die lebensbedrohlich werden können. Egal, ob sie sich freut, ob etwas spannend für sie ist, sie etwas traurig macht oder es etwas turbulenter zugeht im Alltag, Milahs Körper reagiert mit Krampfanfällen, die bis zur Atemlähmung führen können. Sie erleidet Migräneschübe und Schüttellähmungen. - ihr Körper gehorcht ihr nicht mehr. Nur dank vielfältiger Unterstützung kann Milah zu Hause leben. Das Haus benötigte einen Umbau, der die finanziellen Möglichkeiten der Familie weit überstieg. Würde Milah in ein Heim gegeben, würde das viel teurer - dies würde dann aber von der Krankenkasse getragen. Wohnt sie weiter zu Hause, zahlt niemand was dran. Ein erbärmlicher Missstand, der aber leider in vielen europäischen Ländern vorliegt. Die Eltern suchten mittels ihrer ersten Homepage nach Menschen, die einen Betrag spenden möchten zugunsten dem grössten Traum von Milah, der erfüllt werden kann - weiterhin zu Hause leben können.
Inzwischen haben Freunde der Familie einen Verein gegründet, Milah hat ein grosses gemütliches Zimmer bekommen und der Verein möchte nun auch anderen Familien in ähnlicher Situation helfen und Zimmer behinderter Kinder bedürfnisgerecht umbauen.
https://www.milahs-nest.de/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 20. September 2019, 22:14
von Beatrice
Milan
Milan ist vom sehr seltenen CTNNB1-Syndrom betroffen. CTNNB1 wird folgendermassen charakterisiert: Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en, Schwere Intelligenzminderung, Progressives spastische Diplegie-Syndrom.
Auf der Instagram-Seite erzählt die Familie, wie das Leben ihres Kindes mit dieser Besonderheit aussieht
https://www.instagram.com/milan_stetigvoran/



CTNNB1-Syndrom
https://www.ctnnb1.org/
https://www.curectnnb1.org/our-stories

Dolce Carlotta Associazione
Carlotta aus Italien ist vom sehr seltenen CTNNB1-Syndrom betroffen.
https://www.facebook.com/Ctnnb1-Dolce-C ... 249361219/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 12. Dezember 2019, 00:06
von Beatrice
Marlene
Als Marlene anno 2015 geboren wurde, schien sie kerngesund zu sein. Doch in ihrer zweiten Lebenswoche verweigerte Marlene plötzlich jegliche Nahrungsaufnahme. „Dann ging es durch die Krankenhäuser“, Sie bekam eine Sonde und bewegte sich kaum noch. Mit der Zeit zeigten sich weitere Besonderheiten wie: Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, leichte Wachstumsstörungen und eine Distanzlosigkeit, die sie mit wildfremden Menschen kuscheln lässt.
Durch Zufall wurden die Eltern auf das Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Düsseldorfer Uni-Klinik aufmerksam. Dort traf sie 2016 auf den Arzt Felix Distelmaier. Dieser Arzt fand den Defekt im PREPL-Gen. Dieses Gen, aber auch wirklich nur dieses allein ist bei Marlene defekt. „Als wir sie kennenlernten, war sie das erste Kind mit diesem isolierten Gendefekt“, verdeutlicht Distelmaier. Inzwischen seien weltweit sechs weitere bekannt.
„Die Familie weiß jetzt, warum Marlene so ist, wie sie ist“, sagt der Düsseldorfer Mediziner. Das gebe Ruhe. Vor allem weil die Gruppe, aus der ihr Gendefekt stammt, sich mit dem Alter eher stabilisiert. Distelmaier geht davon aus, dass Marlene eine normale Lebenserwartung hat. „Genau sagen kann man das aber noch nicht. Je mehr Patienten bekannt werden, umso breiter wird das Bild. Bei einer Gruppe unter zehn ist es schwierig.“ Er ist sicher, dass Marlenes Krankheit, die bislang nicht einmal einen Namen hat, in den kommenden Jahren immer häufiger entdeckt werden wird – das sei immer so, wenn der Durchbruch einmal erfolgt ist.
Inzwischen hat Marlene schon keine Sonde mehr. Ihre Mundmotorik ist besser geworden, trotzdem hat sie über eine Stunde, um ein Butterbrot zu essen. Sie trägt Beinschienen und dank diesen kann sie gehen. Und sie lernt Gebärdensprache. Schlau ist sie, da sind sich alle einig. Leider ist ihr Immunsystem anfällig auf Infekt und sie hat kein ausgeprägtes Schmerzempfinden, keinerlei Gefahrenbewusstsein
Das Mädchen hat kein ausgeprägtes Schmerzempfinden, keinerlei Gefahrenbewusstsein.
Im Nachhinein würde die Mutter nicht noch einmal so lang – mehr als ein Jahr – hadern, die Behinderung ihres Kindes anzuerkennen, einen Pflegegrad zu beantragen und Hilfe anzunehmen. Sie auch aktiv zu suchen. „Man muss sich eingestehen, dass es allein nicht geht. Sonst brennt man aus.“ Und sie würde sich mehr Beratung wünschen, auch für Menschen mit seltenen Diagnosen.
Ihre Botschaft und die von Arzt Felix Distelmaier an Eltern von Kindern mit unklarer Diagnose ist klar: hartnäckig bleiben. Den Heders hat die hart erkämpfte Diagnose letztlich Mut gemacht: „Wir haben uns gefragt, ob Marlene glücklich ist, ein schönes Leben haben kann – und ob wir noch ein Kind mit diesen Problemen schaffen würden“, erklärt die Mutter. Sie und ihr Mann haben das bejaht, Marlene hat inzwischen eine kleine Schwester. Sie ist kerngesund.

https://www.wz.de/nrw/marlene-4-hat-ein ... d-37060769

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 14. März 2020, 19:10
von Beatrice
Lotta
Lotta, geboren im Jahr 2015 leidet an einem sehr seltenen Gendefekt: Der spastischen und spinocerebellären Ataxie. Diese genetische Erkrankung führt zum zerfall der Nervenzellen. Somit zum Verlust der Körperfunktionen.
Auf dieser Seite bzw. Mit diesem persönlichen Blog möchte Lottas Mami euch an ihrem Leben teilhaben lassen..
https://www.facebook.com/Lottas-Leben-m ... 610493300/
https://www.maz-online.de/Lokales/Potsd ... h-Thailand

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 28. Dezember 2021, 20:13
von Beatrice
Infoseite-und Kontaktseite über die FOXG1-Mutation
Die FoxG1-Mutation auf dem 14. Chromosom - man nennt es auch Rett-like.
Für die betroffenen Kinder bedeutet ein Leben mit FOXG1 - Leben mit folgenden Einschränkungen:

Betroffene Kinder haben täglich mit folgenden Symptomen zu kämpfen:
•Kein eigenständiges Sitzen oder Gehen
•Keine oder minimale Sprachfähigkeit
•Ernährungsprobleme (meist Ernährung per Sonde)
•Geringe Muskelspannung
•Störung des Bewegungsapparats
•Anfälle
•Schlafstörungen
•Starker Reflux
•Störung der Temperaturregulierung
•Anfälligkeit für Infektionen
•Schielen und weitere Sehstörungen
•Keine oder nur stark eingeschränkte Nutzung der Hände
•Ausgeprägte, lang anhaltende Schreiattacken
•Sensorische Störungen
http://foxg1.de/


Louis ist ein Kind, das mit dem Gendefekt FoxG1 lebt
https://de-de.facebook.com/LouisFoxG1/

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Verfasst: 3. April 2022, 20:18
von Beatrice
Luise
Luise hat das sehr seltene Nicolaides-Baraitser-Syndrom-NCBRS
HIer erzählt ihre Mami, wie es ihnen damit geht und wie sie mittlerweile Kontakte zu anderen Betroffenen gefunden hat.
https://www.seltenekrankheiten.de/krank ... l-gelernt/#

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 2. November 2022, 23:38
von Beatrice
Tebbe hat das seltene CTNNB1-Syndrom
https://www.rtl.de/cms/ctnnb1-syndrom-t ... 90500.html

Eltern zum Austausch (Deutsch) werden hier gesucht
https://de.linkedin.com/in/madlen-schulze-2b76a412b

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 5. November 2022, 04:28
von Beatrice
Defekt auf dem RANBP2-Gen

Silas
Silas, geboren am 16.10.2013 wurde als gesundes Kind geboren. Mit 11 Monaten und einer Woche konnte er schon frei laufen. Er entwickelte sich genauso prächtig, wie es die Kinderärztin prophezeit hatte. Im 2015 erkrankte Silas an einer Influenza-A-Infektion und in der Folge davon an Enzephalitis (Gehirnentzündung). Dies passiert relativ selten.
Leider hatte Silas das Pech, eine nekrotisierende Form der Enzephalitis zu bekommen, nämlich die Akute nekrotisierende Encephalopathie (ANE) nach Influenza – A- Infektion bei genetischer Prädisposition (Mutation im RANBP2- Gen).
Er litt in der Folge an Cerebralen Bewegungsstörungen mit spastischen und dystonischen Anteilen, Aphasie, Orofacialer Dysfunktion, Mundmotorikstörungen und Ernährungsstörung, einer zentralen Sehstörung, Entwicklungsstörung, LA Esotropie (okuläre Fehlstellung).

Die Eltern von Silas erzählen auf ihrer vielseitigen, liebevoll errichteten Homepage von Silas Leben nach der schwerwiegenden Erkrankung, von den Therapien, die ihm halfen, den Hilfsmitteln und allem Wissenswerten. Ihr Wunsch ist es, mit dieser Seite an Silas zu erinnern und ihr Wissen weiter zu geben, das sie sich angeeignet haben im Leben mit ihrem besonderen Jungen, der trotz seinen Einschränkungen vor allem ein fröhliches Kind war.
Silas hat am 8.7.2019 seinen letzten Atemzug getan und ist ins Reich der Sterne geflogen.

Silas Eltern würden sich über Kontakte freuen zu den Eltern ähnlich betroffener Kinder.

https://www.silas-holze.de/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 18. Dezember 2023, 00:32
von Beatrice
Im folgenden Gastbeitrag erzählt eine Mutter von ihrer Tochter Little L die mit dem Gendefekt Tuberöse Sklerose auf die Welt gekommen ist
https://www.siebenkilopaket.de/2021/06/ ... -muenchen/