Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 12. März 2010, 23:43

ADENYLOSUCCINATE LYASE-MANGEL

Dawid
Dawid kam am 26.Oktober 2005 zur Welt. Kurz nach der Geburt nahm seine Mama bereits einige ungewöhnliche Zuckungen wahr, die sie sogleich meldete. Im darauffolgenden 9tägigen Spitalaufenthalt beobachteten die Ärzte dann allerdings keinerlei Zuckungen mehr und wiesen die Bedenken der Mama als unbedenklich ab. Da er Neugeborenengelbsucht hatte und diese mit einem Antikrampfmittel behandelt wurde, war das ganze ein Paradox. Kaum war dieses Mittel abgesetzt, begannen die Krämpfe bei Dawid wieder. Im MRI fand sich dann auch eine Enzephalopathie mit Epilepsie; metabolischer oder genetischer Krankheitsbefall. Da Dawid in den folgenden Monaten neurologisch immer mehr abbaute, kam es zu einem neuen stationären Aufenthalt und weiteren Untersuchungen. Und nach 2 Wochen stand die bittere Diagnose fest: Adenylosuccinate Lyase-Mangel (ADSL-Mangel), eine autosomal-rezessive Krankheit im Zusammenhang mit metabolischem Purin, unheilbar, schlechte Prognosen, keine Ursachenheilung! Weltweit gibt es bis heute ca. 50 betroffene Personen, die an Entwicklungsverzögerungen und Zuckungen leiden, autistische Züge haben und fallweise Hypotonie.Kurz nach seinem ersten Geburtstag begannen Schluckprobleme, weshalb Dawid mit einer Sonde ernährt werden musste, und nach einigen Monaten mit einer PEG-Magensonde. Im Alter von zwei Jahren stellte sich eine schwere Lungenentzündung mit Atembeschwerden ein, woraufhin Dawid 7 Wochen im Sauerstoffzelt lag. Leider musste kurz darauf eine tracheotomische Röhre eingesetzt werden. Gegenwärtig liegt Dawid mit Tetraparese und eingeschränkter Kontaktfähigkeit daheim, und leidet seit einem Jahr an Nierensteinen. Die Atemstörungen und die Anfälle sind für uns das schrecklichste an dieser Krankheit. Diese Seite wurde von den Eltern erstellt, um über diese schwere seltene Krankheit zu informieren, aber ganz besonders auch im Wunsch, Kontakte zu Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
http://www.dawidek-adsl.pl/index_de.html


ALPHA-1 ANTITRYPSINMANGEL

Andreas
Andreas, Jahrgang 1965, erzählt auf seiner HP über das Leben mit Alpha-1-Antitrypsinmangel, einer seltenen Erbkrankheit, von welcher er betroffen ist. Andreas ist gerne bereit, soweit es in seiner Kompetenz liegt, Fragen zu beantworten. Bei Kindern kann der Verlauf aber anders sein als bei Erwachsenen.
http://www.alpha-1-atm.de


AROMATISCHE AMINOSÄURE-DECARBOXYLASE-DEFIZIENZ

Johanna
Johanna, geboren im Mai 1998 ist schwerstbehindert aufgrund einer sehr seltenen Stoffwechselstörung des Gehirn (weltweit sind nur 10 Fälle beschrieben). Der Name dieser Krankheit lautet: „aromatische Aminosäure Decarboxylase Defizienz“. Wie das Leben mit dieser Krankheit sich für Johanna und ihre Familie gestaltet, das erzählt die Homepage. Ebenso gibt es viele Informationen zu Johannas Krankheit.
http://www.die-muellerei.de/


CYSTINOSE

Jonathan aus der Schweiz
Jonathan ist im Jahr 1994 geboren. 1995 erfolgte die Diagnose über eine Erbkrankheit von Jonathan: er leidet an Cystinose, einer sehr seltenen Stoffwechselkrankheit, welche als erstes Organ die Nieren zerstört. Im Frühling 2001 hat ihm seine Mutter eine ihrer Nieren gespendet. Er hat die Transplantation gut überstanden. Heute geht es ihm prima.
http://www.thost.ch/1380.html

Infoseite Cystinose
http://lebenmitdercystinose.blogspot.ch/


G6PD-MANGEL UND FAVISMUS

Ilias
Dies ist die Homepage eines engagierten Vaters. Bei seinem bis anhin kerngesund geglaubten, damals 15monatigen Sohn Ilias, kam es im Jahr 2002 nach dem Genuss von Dicken Bohnen zu einer dramatischen Reaktion des Körpers. Das Kind erlitt eine Hämolyse und musste stationär behandelt werden. Es stellte sich heraus, dass Ilias einen Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel) , auch Favismus genannt,hat. Ilias fehlt somit ein wichtiges Enzym..
Dies war Anlass für Vater Stefan, eine Homepage zu diesem Thema bereitzustellen um mit Informationen und Erfahrungen anderen Menschen zu helfen. So hat er mit Hilfe von Ärzten für diese Infoseite viel Wissenswertes zum Enzymmangel G6PD-Mangel und Favismus zusammengetragen. Die Seite hat auch ein eigenes Forum für Betroffene oder deren Eltern und richtet sich sowohl an Laien wie an Fachleute, denn leider kennen sich oft nicht einmal Ärzte mit diesem Enzymmangel aus.
http://www.favismus.de/Willkommen.html


GLUTARAZIDURIE TYP 1

Carlo aus der Schweiz
Carlo kam am 7.11.2007 auf die Welt und galt zuerst als ganz gesundes Kind. Nach wiederholten Nierenbeckenentzündungen und neurologischen Auffälligkeiten im Bewegungsablauf wurde er genauer untersucht. Als Carlo 8 Monate alt war, teilte man den Eltern mit, dass Carlo die Stoffwechselkrankheit Glutarazidurie Typ 1 hat.
Die Mutter von Carlo möchte die HP noch weiter ausbauen und hofft, dass sie bald dazu kommt. Das Leben und die Betreuung eines Kindes mit dieser Stoffwechselkrankheit ist jedoch sehr aufwändig.
Besonders würde sie sich freuen über nette Gästebucheinträge, die ihr auch den Eindruck vermitteln, dass wirklich Interesse an ihrer Seite besteht und natürlich auch über nette Kontakte zu Eltern gleichbetroffener Kinder.
http://kobler.jimdo.com/


Das neu aufgeschaltete Forum zum Glutarazidurie bietet ebenfalls einen guten Austausch
http://www.mcad-infos.de/index.php?opti ... 67&id=5679



GLYKOGENOSE

Bruno aus der Schweiz
Bruno kam im Jahr 2000 mit der schweren Stoffwechselkrankheit Glykogenose auf die Welt. Dass er heute lebt, grenzt an ein Wunder
http://www.blick.ch/people-tv/tv/bruno- ... 20672.html


HOMOCYSTINURIE

Filip
Filip, geboren am 20.7.97 lebt mit einer sehr seltenen Stoffwechselstörung im Eiweissabbau. Bis das allerdings diagnostiziert wurde, ging es bis 2001. Die Eltern hatten zwar schon länger das Gefühl, Filip sähe nicht gut, doch der Augenarzt fand nichts Beunruhigendes. Dann, im Jahr 2000 hatte Filip eine Linsenluxation. Das bedeutet, dass durch die nicht erkannte Stoffwechselstörung die Muskelfasern, welche die Linse am richtigen Ort halten, erschlafft waren und rissen, sodass die Linse abrutschte. Die Linsenluxation führt oft zu der richtigen Diagnose: Homocystinurie, aber leider manchmal auch zu einer Fehldiagnose. Filip hatte aber Glück, der Arzt erkannte die richtige Grunderkrankung und damit auch die Ursache für seine Sehbehinderung (hohe Myopie) und die anderen Einschränkungen in der Wahrnehmung und der Motorik.
Nach der Diagnose musste Filip strenge Diät einhalten, um die Eiweisse, die sein Körper nicht verarbeiten kann, nicht mehr zu sich zu nehmen.
Wie diese Diät aussah, was genau Homocystinurie ist und viel Interessantes mehr erzählen Filips Eltern auf ihrer Homepage, die auch Anlaufstelle sein möchte für Eltern anderer betroffener Kinder.
http://www.homocystinurie.de/


INAD- INFANTILE NEUROAXONALE DYSTROPHIE

Emily
Emily und wurde als Wunschkind am 4. Juni 2009 geboren. An ihrem 1. Geburtstag konnte sie Mama und Papa rufen. Kurz danach veränderte sich alles. Immer mehr Mühe bereitete ihr das Sprechen. Auch muskulär schwand die Kraft. Dann kam im August 2012 die Diagnose. INAD nennt sich diese Krankheit! Infantile neuroaxonale Dystrophie. Es handelt sich um eine Stoffwechselkrankheit, die unheilbar ist. Geistig aber ist Emily voll da.
Die Delphintherapie, die Emily gerne machen möchte, kann sie nicht heilen, doch sie kann ihre Lebenskraft und Lebensfreude nähren, dem Kind, das oft auch Schmerzen hat durch die Krankheit, wunderbare Körpergefühle vermitteln und nicht zuletzt etwas schenken, an das sie sich lange erinnern und immer neu Kraft daraus schöpfen kann. Aus eigener finanzieller Kraft können die wenigsten Familie besonderer Kinder eine solche Therapie bezahlen, daher ist auch Emilys Familie froh um grosse und kleine Spenden.
http://wir-helfen-emily.de/presse.php?page=4


KOHLSCHÜTTER-SYNDROM

Marvin und Tessi
Diese Webseite ist über eine Familie, die vom Kohlschütter-Syndrom betroffen ist. Das Kohlschütter-Syndrom (gelegentlich auch Kohlschütter-Tonz-Syndrom) ist eine recht seltene degenerative Stoffwechselerkrankung, an der zwei unserer drei Kinder erkrankt sind und über die Sie an anderer Stelle dieser Site mehr erfahren können. Während Tessi (geboren anno 1990) noch in der Familie leben darf, hat Marvin sich am 3.April 2010 im Alter von 22 Jahren auf den Weg zu den Sternen gemacht.
http://www.heininfo.de/index.html


L-2-HYDROXY-GLUTARADIDURIE (L2HGA)

Marc
Marc wurde geboren am 18. November 1996. Im Jahr 2002 wurde bei Marc die Stoffwechselstörung "L-2-Hydroxy-Glutaracidurie (Abk. L2HGA) festgestellt. Diese Seite wurde geschaffen, um Eltern mitbetroffener Kinder zu finden. Bei der Hydroxyglutaracidurie gibt es zwei verschiedene Varianten - die D und die L. Die Verläufe sind verschieden.Marcs Seite enthält eher wenig Infos, da dieselben im eigens gegründeten Forum ausgetauscht werden.
http://www.marcstefer.de.tl/
Mittlerweile sind es eine handvoll Betroffene und sie treffen sich zwecks Austausch und Selbsthilfe im Forum D-2 und L-2-HGA unter dem Link:
http://www.razyboard.com/system/user_Xyhora.html


LCHAD

Bela Elias
Bela Elias, geboren im Juni 2009, schien ein kerngesunder Junge zu sein bei seiner Geburt. Am 1. Tag fiel zunächst auf, dass er sehr ruhig war, dann erlitt er unter BNS-Krämpfen einen Atemstillstand, der erst mit einer Injektion von 100%Glukose wieder aufgehoben werden konnte. Ab da war klar, dass Bela Elias nicht ganz gesund ist, das West-Syndrom und auch Mikrozephalie wurden festgestellt. Und man war sich sicher, dass er an einem Stoffwechseldefekt leidet. So wurde er in der MHH genauer untersucht. Glutarazidurie konnte ausgeschlossen werden, doch die Diagnose, welche dann gestellt wurde, war kein bisschen leichter. Bela Elias leidet an einem sehr seltenen Stoffwechseldefekt , der sich LCHAD nennt. Was das ist, wie sich das auf das Leben des kleinen Jungen auswirkt, welche Fortschritte er macht, welche Hilfsmittel ihn unterstützen, das erzählt seine Mama auf ihrer wichtigen HP. Ausserdem informiert sie umfassend über L-Chad (Long-Chain 3 Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase.)
http://belaelias.jimdo.com/elias-sein-weg-durch-leben/
Infoseite und Forum unter:
http://www.mcad-infos.de/index.php?opti ... Itemid=112


MENKES-SYNDROM (KUPFERSTOFFWECHSELSTÖRUNG)

Yannis
Yannis ist am 31. Mai 2009 geboren. Ab seinem 3. Lebensmonat entwickelte er sich nicht mehr wie ein gesundes Baby. Genaue Untersuchungen zeigten dann, dass Yannis vom Menkes-Syndrom betroffen ist. Er ist nun vom Entwicklungsstand her wie ein 3-4 Monate altes Baby. Er kann nicht sitzen, nicht laufen, auch sprechen kann er nicht und er ist blind. Jedoch kann er gut hören und schlucken kann er auch (noch). Wenn man in das Gesicht des oft so strahlenden Buben schaut, würde man nichts ahnen. Manchmal überfallen Yannis auch Epi-Anfälle. Zum Glück fielen diese bisher nicht sehr heftig aus.
Sehr gerne würde die Familie für Yannis eine Delphintherapie buchen, doch alleine schaffen sie es nicht, die Summe dafür aufzubringen, vor allem, weil die Zeit, bzw. das Menkes-Syndrom gegen Yannis läuft. Neben ganz viel Infos zum Syndrom und Yannis besonderem Leben weist die Seite darum auch ein Spendenkonto auf, wo alle was einzahlen können, die Yannis helfen möchten, in seinem Leben Delphinen zu begegnen, die immer wieder erstaunliche Wirkung auf Körper und Seele von Menschen haben.
http://www.raffegerst.info/


NIEMANN-PICK TYP C

Mael aus der Schweiz
Mael, geboren am 19.April 2008, war erst ein halbes Jahr alt, als seine Mami beim wickeln bemerkte, dass sich der Milzbereich bei Mael sehr hart anfühlte. Die besorgten Eltern wandten sich an den Kinderarzt. Doch erst zweieinhalb Jahre später konnte die Diagnose gestellt werden. Mael leidet an der sehr seltenen Lipid-Speicherkrankheit Niemann-Pick Typ C.Dies ist eine lebensverkürzende Krankheit. Mael ermüdet sehr rasch, herumspringen wie andere Kinder kann er nicht. Auch die Grob-und Feinmotorik zeigt bereits Schwächen. Dank dem Medikament Zavesca hofft man nun, dass der Krankheisverlauf verzögert werden kann.
Mael ist ein fröhlicher Junge, er weiss, dass er einen "bösen Bauch" hat und dass er darum das Medikament nehmen muss, um gross und stark zu werden. Über die genauen Folgen seiner Krankheit jedoch soll er vorerst nichts erfahren. Er soll so unbeschwert wie möglich einfach Kind sein dürfen.
http://www.maeloetterli.ch/
http://www.facebook.com/maeloetterli
http://www.20min.ch/wissen/gesundheit/story/24347043


PHENYLKETONURIE

Stefan
Hallo PKU Freunde und Interessierte !
Ich heiße Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glück ein paar Tage nach meiner Geburt beim üblichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank. Mir geht‘s gut, besser als vielen sogenannten gesunden Kindern. Dafür darf ich am Tag allerdings nur ca. 300 mg Phe (7 gr. Eiweiss) aufnehmen.
http://www.phenylketonurie.de/


SWYER-JAMES-SYNDROM

Kerstin
Kerstin, geboren am 5. März 1997, hat das sehr seltene Swyer-James-Syndrom. "Swyer-James-Syndrom", ist eine unheilbare Lungenerkrankung mit Einschränkung der Lungenfunktion. Die Symptome sind ähnlich wie bei einer chronisch obstruktive Bronchitis oder vergleichbar mit Mukoviszidose, jedoch ohne Bauchspeicheldrüsenproblem. Um mit dieser Krankheit zu leben, muss man versuchen, den zähen Schleim, der sich in der Lunge ansammelt zu lockern und heraus zu transportieren. Weil sich zerstörte Lungenbläschen nicht erneuern können, ist diese Krankheit unheilbar. Entdeckt wurde die Krankheit bei Kerstin anno 2007, nachdem sie mit einem schweren Asthmaanfall ins Krankenhaus eingeliefert worden war.
Asthma bronchiale oder chronische Bronchitis, das war bis anhin immer die Diagnose für ihre Atemprobleme gewesen. Seit der Diagnose des Syndroms hat sich Kerstins Leben sehr verändert, denn es braucht viel Therapie. Wie es Kerstin damit geht, das erzählt ihre Mama Evelyn detailliert auf ihrer HP
http://www.swyer-james-syndrom.de/


TAY-SACHS-SYNDROM

Haylie
Haylie wurde am 13.5.2010 geboren. Sie ist ein Kind mit dem Tay-Sachs-Syndrom. Tay-Sachs ist eine sogenannte Lysosomale Speicherkrankheit. Ein Gen-Defekt, bei dem die Lebenserwartung sehr gering ist, zwischen 3 und 5 Jahren maximal. Haylie aber ist eine ganz besonders lebensmutige Maus und vielleicht trägt zu ihrem Lebenswillen auch bei, dass Ihre Mami wirklich tolle Ideen hat, um dem blinden Kind viele Sinneseindrücke zu vermitteln, die spannend sind, sich wohlig anfühlen, speziell duften oder interessante Geräusche machen. Eine Erfindung von Eva, der Mami von Haylie sind z. B. die Sinnesbäder. Da Haylie sehr zu Lungenentzündungen neigt, ist für sie ein Tag im Winter draussen einfach zu riskant -da lässt es Mama dann im Zimmer "schneien"- mit einem besonderen Schnee, den man hier im Link sehen kann. Auch andere Ideen werden da vorgestellt
https://ddaymalanders.wordpress.com/201 ... nnesbader/
Der ganze Blog von Mama Eva ist sehr lesenswert.
https://ddaymalanders.wordpress.com/ Aktuell hat Eva ein neues Projekt. Sie plant ein Kochbuch für selbstgemachte Sondennahrung als Charity-Produkt herauszugeben zugunsten des Vereins Hand in Hand gegen Tay Sachs und Sandhoff. siehe: http://tay-sachs-sandhoff.de/
Es gibt auch eine Homepage und eine Facebookseite
http://hilfefuerhaylie.jimdo.com/
https://de-de.facebook.com/HilfefuerHaylie/
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Re: Stoffwechselstörungen bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 13. Februar 2011, 23:11

CYSTISCHE FIBROSE (MUKOVISZIDOSE)

Lisa
Lisa, Jahrgang 1995, wurde mit der Erbkrankheit Mukoviszidose (CF).
Auf ihrer Homepage erzählt sie über ihr Leben.
http://www.lisa.4koenigs.de/


Louis
Louis ist am 11.September 2008 mit der erblichen Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose auf die Welt gekommen. Weil viele Leute seiner Mutter Michelle sagten, sie solle ein Buch schreiben, hat sie dieses Blog begonnen. Sie möchte neuen "Muko-Eltern" helfen mit all den Dingen, die sie im Laufe der fast 3 Jahre erfahren hat, zurechtzukommen. Alles was ihr geholfen hat, mit der Mukoviszidose umgehen zu können und alles was sie rauskriegen konnte um Louis zu helfen
http://michellemueller2608.blogspot.com/


Max
Max kam im August 2001 zur Welt. Er ist ein aufgeweckter, fröhlicher Junge. Da er Cystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) hat, eine erbliche Stoffwechselstörung, muss er täglich Medikamente einnehmen und inhalieren, um den zähen Schleim aus seiner Lunge heraus zu befördern, der sich sonst entzünden und zu schweren Infektionen führen würde. Prinzipiell ist Muko keine Lungenerkrankung, aber eines der Hauptsymptome manifestiert sich in der Lunge. Mehr aus Max Leben mit dieser Krankheit erzählt sein Papa auf der Homepage
http://max-ruhm.de/


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Weitere hilfreiche Seiten

Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
http://www.intensiv-Kids.ch
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Re: Stoffwechselstörungen bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 21. Februar 2011, 23:43

HYPERINSULINISMUS

Jolina
Jolina wurde am 31.12.09 geboren. Leider machte ihr eine seltene Krankheit mit dem Namen Hyperinsulinismus schwer zu schaffen. Immer wieder Unterzuckerungen mit gravierenden Folgen auf ihren Körper. Eine Untersuchung ergab, dass Jolina unter einer unheilbaren Form, dem diffusen Hyperinsulinismus leide, eine Form, die laut Ärzten nicht operierbar sei. Dass es Jolina heute doch gut geht und sei somit nicht mehr lebenslang Medikamente einnehmen muss, das ist dem Ärzteteam in Greifswald zu verdanken.
Im März 2011 ist Jolina in Greifswald operiert worden. 40 % ihres
Pankreasschwanzes wurden entfernt
. So, wie es nun aussieht, ist Jolina geheilt.
Auf dem Blog erzählen die Eltern viel über das Leben mit und von Jolina und informieren auch über den HI.
http://jolinaswelt.e2make.de /


Lea-Sophie
Lea-Sophie ist am 18.Mai 2008 zur Welt gekommen. Zuerst galt sie als gesund. Doch als sie begann, durchzuschlafen, begannen gravierende Probleme. Sie erlitt mehrmals Unterzuckerung und dadurch Krampfanfälle. Notfallmässig kam sie dann ins KH. Zuerst fand man keine Ursache für den Anfall, doch nach wiederholten Einlieferungen nahmen sie es endlich etwas genauer unter die Lupe. Nach eingehenden Untersuchungen wurde die seltene Diagnose: Hyperinsulinismus gestellt.
Am 16.Mai 2011, zwei Tage vor ihrem Geburtstag, nachdem sie fast 3 Jahre mit ihrer Krankheit gelebt und mit den unangenehmen Folgen zurechtkommen musste, konnte Lea-Sophie in einer spezialisierten Klinik in Greifswald während 6 Stunden operiert werden.Es wurden ihr 35-40% der Pankreas laparoskopisch reseziert. Seitdem geht es ihr viel besser und man darf von einer Heilung sprechen.
Ihre Eltern dokumentieren auf der Seite den Verlauf der Krankheit, informieren viel über die Erkrankung und die Therapie und freuen sich auch über Kontakte zu anderen Eltern betroffener Kinder.
http://lea-sophie.jimdo.com/



Hyperinsulinismus-Forum
Bei Hyperinsulinismus handelt es sich um eine (meist angeborene) Überfunktion der Bauchspeicheldrüse. Diese Erkrankung bewirkt, das zuviel Insulin im Körper produziert wird, so daß es bei dem Patient zu Hypoglykämien (Unterzucker) kommt. Wird die Erkrankung bei den Kindern nicht frühzeit erkannt und therapiert, so führen diese Hypoglykämien zwangsläufig zu Schädigungen am Gehirn und im schlimmsten Fall zum Tod des Kindes.
http://www.hyperinsulinismus.de/


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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 13. Dezember 2011, 23:30

HYPOPHOSPHATASIE

Kira hat Hypophosphatasie
Hypophosphatasie (Hypophosphatasämie, Rathbun-Syndrom, HPP) ist eine sehr seltene Erkrankung des Knochenstoffwechsels.
http://www.youtube.com/watch?v=DeZLTqTW-BU

Florian und Johanna leiden beide an der seltenen Knochenstoffwechselstörung Hypophosphatasie. Der Beitrag des SWR zeigt die alltäglichen Probleme ihrer Familie.
http://www.youtube.com/watch?v=WoR7cDGT9Bo&NR=1
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 28. Dezember 2011, 21:59

Kinder mit Adrenoleukodystrophie

Film über das Leben mit Leukodystrophie:
https://www.youtube.com/watch?v=SyOtYHaI9Qk

Ela e.V. Journal 2017
https--www.elaev.de-images-Journale-ELA_Journal_2017_final.pdf



Markus
Markus, Jahrgang 1990, hat eine seltene Krankheit (X-chromosomale Adrenoleukodystrophie) welche nur durch eine KMT und vorhergehende Chemotherapie aufgehalten werden kann. Markus will leben und hat im Jahr 2000 seine KMT gehabt. Familie Förstner erzählt vom Verlauf der Krankheit, Therapie und wie es Markus heute geht.
http://famfoerstner.de/index.html


Nante
Am 26. Januar 2009 kam Nante zur Welt. Es leidet an Adrenoleukodystrophie. Mittels einer Knochenmarktransplantation konnte man die wüste Krankheit eindämmen. Im Blog liest man über das Leben mit dieser tückischen Stoffwechselkrankheit.
http://adrenoleukodystrophie.blogspot.ch/
https://plus.google.com/118184370428842350705



Kinder mit Metachromatischer Leukodystrophie MLD

Miguel
Miguel, geboren am 23.10. 2004, wurde nach der Geburt für vollkommen gesund gehalten. Mit 3 Monaten fiel aber auf, dass er seinen Kopf noch gar nicht halten konnte und auch sonst keine Kontrolle über seinen Körper hatte. Die Kinderarzt empfahl KG nach Bobath, was aber irgendwie wenig fruchtete. Erst im Juni 2005 wurde Miguel in die Kinderklinik überwiesen, wo sie ihn rundum untersuchten. Da wurde die niederschmetternde Diagnose gestellt: Miguel hat eine Entmarkungskrankheit eine Form der Leukodystrophie , die das Myelin in seinem Körper kaputt macht.
Wie der kleine Junge damit lebt und welche Hilfsmittel ihn unterstützen, das erzählt seine Mama auf der HP. Eine Delfintherapie zählt zu den Zukunftswünschen der jungen Familie
http://www.miguel-online.com/


Miriam
Miriam, geboren am 9.3. 2005, ist an metachromatischer Leukodystrophie erkrankt. Auf ihrer Seite berichtet Miriams Mama darüber, wie die Krankheit verläuft und das Leben von Miriam sonst so aussieht. Die Familie freut sich auf nette Kontakte und Gästebucheinträge.
https://www.facebook.com/Miriam-kämpft- ... =page_info


Leukodystrophie-Forum
http://free-service.de/fo/?id=101040


LEUKENCEPHALOPATHIE

Simon
Simon kam im Jahr 2005 auf die Welt.
Als er ein Jahr alt war, berichteten die Ärzte den Eltern, dass Simon einen Abbau von Nervengewebe im Gehirn habe und höchstens 3 Jahre alt werden würde. Für die Eltern brach eine Welt zusammen. Inzwischen ist Simon fast 5 und der Abbau zum Stillstand gekommen. Für wie lange und wie es überhaupt weitergeht, ist ungewiss.
Jetzt spricht man von einer Leukencephalopathie (Eine Leukenzephalopathie ist eine Erkrankung der weißen Hirnsubstanz, die mit einer Ent- oder Demyelinisierung und sog. "Substanzuntergängen" in bestimmten Bereichen des Gehirns einher geht.
("Myelin" = "Leitungsschicht" der Nervenbahnen, die die Reiz-Weiterleitung ermöglicht;
"Substanzuntergang" bedeutet soviel wie "nicht vorhandene Gehirnmasse, wo eigentlich welche sein sollte"; ist alles sehr vereinfacht erklärt). Durch diese Erkrankung ist Simon entwicklungsverzögert, hat grosse sprachliche Defizite, er ist wahrnehmungsgestört und hat hyperaktive Züge.
Um Simon etwas Gutes zu tun und zu helfen, möchten die Eltern ihm eine Delphintherapie ermöglichen, sie sparen dafür und sind dankbar für jede Spende.
http://www.simonsdelfintherapie.de/index.html



Info: Ionenkanalkrankheiten
http://www.neuro24.de/show_glossar.php?id=859
Zuletzt geändert von Beatrice am 28. Dezember 2017, 02:48, insgesamt 18-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 20. Februar 2012, 19:09

Kinder mit Mitochondriopathie/ Mitochondrialer Erkrankung


Justian Marian
Justian Marian Migge kam am 19.2.2000 zur Welt. Er hat eine schwere globale Entwicklungsstörung unklarer Genese mit dystonhyperkinetischer Cerebralparese, fehlender Sprachentwicklung, autistischen Zügen, Gedeihstörung, chronischer Obstipation, Störung des Schlafverhaltens.
Verdacht auf Mitochondriopathie, Lateralisation der Hüfte links um 30%.
Die Seite erzählt viel aus Justians Leben. Justian ist am 9.4.2011 zu den Sternen geflogen
Tobias, Justians Papa ist hier mit Forum Mitglied. Er gibt gerne Auskunft an mitbetroffene Eltern via tmigge*gmail.com Sternchen bitte gegen @ austauschen.
http://www.i1t2b3.de/justian/



Max
Max kam am 1. Februar 2008 als Frühchen in der 34.SSW zur Welt. 3 Wochen musste er noch im KH bleiben, dann durfte er schon heim und er entwickelte sich wie aus dem Bilderbuch. Mit 10 Monaten plapperte er sein erstes Wort. Mit 11 Monaten lernte er stehen, mit 12 Monaten rannte er durch die ganze Wohnung...
Und dann wurde im Oktober 2009 von einem Tag auf den anderen alles anders, nichts hatte er mehr unter Kontrolle, seine ganze Kraft schien ihm abhanden gekommen zu sein. Das Laufen wurde von Tag zu Tag schwerer, er konnte die rechte Hand nicht mehr bewegen und seine Sprache verschlechterte sich auch. Die konsultierten Ärzte waren zuerst auch ratlos.
Heute geht man davon aus, dass Max die Mitochondriopathie mit kombiniertem Komplex I+IV Mangel hat, dazu Leukodystrophie und Kardiomyopathie, Muskelhypotonie.
Die Eltern möchten mit ihrer Homepage über das Leben von und mit Max erzählen und sind auch auf der Suche nach Kontakten zu anderen Eltern betroffener Kinder oder zu Ärzten, die der düsteren Prognose etwas echte Hoffnung entgegensetzen können.
http://www.unser-max.de/aerzte.html


Nils und sein Kampf gegen Alpers
Nils kam im Februar 2012 als scheinbar ganz gesunder Bub auf die Welt. Bis am 31. Dez. 2012 war die Welt der jungen Familie in bester Ordnung. Dann erlitt der kleine Nils einen epileptischen Anfall. Nur mit unendlich vielen Medikamenten gelang es den Ärzten auf der Kinderintensivstation, den Krampfanfall zu unterbrechen. In den nächsten Tagen aber kamen weitere fokale Anfälle, rapide Leberwerterhöhung bis kurz vor Leberversagen und Nüchternhypoglycämien.
Nils Zustand verschlechterte sich immer mehr. Nach vielen erfolglosen Untersuchen kam den Ärzten der Verdacht auf eine Mitochondriopathie - konkreter auf das Alpers-Syndrom. Und dieser Verdacht bestätigte sich dann im Februar 2013.
Beim Alpers-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte, degenerative Hirnerkrankung mit Entwicklungsverzögerung und meist rasch fortschreitenden Symptomen, vor allem unbeherrschbaren, epileptischen Anfällen und spastischer Bewegungsstörung, auch kombiniert mit einer Leberfunktionsstörung. Diese unheilbare Erkrankung führt im frühen Kindesalter zum Tode.
Nils verlor sehr rasch viele seiner Fähigkeiten. Er konnte den Kopf nicht mehr halten, sich nicht mehr auf den Bauch drehen. Er kann nicht gehen, stehen, sich rollen oder selbständig essen. Und er würde das nie mehr können.
Um nicht in den Unterzucker zu fallen, bekam er eine Dauersonde und in der Nacht wurde Nils beatmet. Trotz allem konnte der kleine Junge manchmal ganz vergnügt in die Welt schauen. Das hat seinen Eltern und Geschwistern soviel Kraft gegeben.
Am 23.Mai 2014 trat Nils seine letzte Reise an. Alpers hat gegen ihn gewonnen. Sein Vater aber kämpft weiter und hilft mit seiner Homepage, dass Alpers ins Bewusstsein der Bevölkerung und der Ärzte vordringt und der Kummer der betroffenen Familien nicht vergessen wird.
https://de-de.facebook.com/Nils.gegen.Alpers/


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Reagan
On August 21, 2007 (at exactly 5 months old), Reagan had her first cluster of seizures. She was diagnosed at 6 months old with Infantile Spasms and 2 years later with Mitochondrial Disease. Life has been a roller coaster for us and our baby girl but we've been blessed with wonderful friends and family to help us though this!
http://reaganleigh.blogspot.ch/
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 20. Februar 2012, 19:32

Kinder mit Gangliosidose

Frieda
Frieda ist am 3.Februar 2011 geboren. Sie schien gesund zu sein, doch leider trog der Schein. Denn nach einigen Auffälligkeiten wurde die Diagnose GM 1 Gangliosidose gestellt, eine bislang unheilbare Stoffwechselkrankheit, bzw. Lysosomale Speicherkrankheit, die dazu führen wird, dass sich Frieda immer mehr zurückentwickelt, alles Erlernte wieder verlernt.
Bei diesem Verfall des eigenen Kindes zusehen zu müssen, bricht allen Eltern fast das Herz. Umso wichtiger ist es, die Lebensqualität des Kindes so gut wie möglich zu verbessern. Dazu gehört auch, dem Kind schöne oder hilfreiche Erlebnisse zu vermitteln. Friedas Eltern tun dies, in dem sie mit diversen Benefiz-Anlässen versuchen, Spenden zu sammeln, das ihrem Kind beispielsweise eine Delphintherapie ermöglicht oder das sie einsetzen können, damit die Forschung zur Gangliosidose vorangetrieben werden kann.
Auch suchen sie mit ihrer Seite andere Betroffene zum Austausch von Erfahrungen.
https://www.facebook.com/frieda.pelzer



Kinder mit Mukopolysaccharidose (MPS)

Annalena
Annalena kam im Jahr 2001 zur Welt und es schien alles in bester Ordnung zu sein. Sie entwickelte sich zu einem munteren Mädchen, das weit vor der Einschulung lesen und rechnen konnte. Nur ihr Gangbild machte den Eltern Sorgen, sodass sie bei den regulären Untersuchungen den Arzt darauf ansprachen, dass ihnen das watschelnde Gehen der damals 4 Jahre alten Annalena auffällt. Der Arzt meinte allerdings, dass es sich auswachsen würde. Später wurde er doch stutzig und überwies das Kind nach Jena in die Stoffwechselklinik. Aber auch dort wurde Annalena nur als Tolpatschiges Kind bezeichnet. Die Eltern hatten Zweifel an dieser Diagnose, die so leichtfertig und ohne grössere Untersuchung gestellt worden war. Und diese Zweifel hatten sie zu Recht. In der Frankfurter Klinik fanden die Ärzte schliesslich die Ursache für Annalenas Probleme und sie kam am 26. März 2010 hammerhart daher: Annalena hat Mukopolysaccharidose Typ IV A, eine seltene Stoffwechselstörung, auch Morbus Morquio genannt. Die Krankheit ist unheilbar und zählt zu den lebensverkürzenden Krankheiten. Inzwischen sind die Eltern in der MPS-Selbsthilfe aktiv und sie haben diese HP vor allem deshalb erstellt, um über das besondere Leben ihrer Tochter mit der seltenen, verhängnisvollen Krankheit zu erzählen, Kontakte mit ähnlich betroffenen zu finden und über die Krankheit zu informieren.
http://annalenaschulz.de.to/


Eliza
Die kleine Eliza lebt mit Sanfilippo (MPS IIIa). Ihre Eltern gründeten einen Fonds um das Geld für eine wirksame Therapie für ihr Kind und andere betroffene Kinder zusammenzubekommen.
https://www.welt.de/vermischtes/article ... egern.html
http://www.savingeliza.com/



Filip
Filip ist am 3. März 2008 geboren. Er lebt mit der Krankheit Mukopolysaccharidose IIIa, die ihm nach und nach alles nimmt, was er zuvor erlernen konnte und ein schwerbehindertes Kind aus ihm macht. Auf der HP erzählen die Eltern über das Leben von und mit ihrem besonderen Kind.
http://www.filip-burdach.de/


Fritzi
Bei Fritzi wurde im April 2004 eine tödliche, unheilbare Krankheit diagnostiziert. Die Prognose der Ärzte war niederschmetternd. Er leidet an einer sehr seltenen, unheilbaren Stoffwechselerkrankung - MPS Typ II (Mukopolysaccharidose) oder Hunter - Syndrom. Ein schwerer Gendefekt, der im Laufe der Zeit zum Verlust aller motorischen Fähigkeiten und zu schwerer geistiger Behinderung und letztlich meistens ein Sterben im Jugendalter führt. Fritz hatte Glück im Unglück seit 05.April 2007 bekommt er eine Enzymersatztherapie.Im Januar 2010 war Fritzi bei seiner ersten Delphintherapie. Dies hat soviel Positives für ihn gebracht, wie es niemand für möglich gehalten hätte. Die Freude ist gross:
Fritz nimmt seit der Therapie besser und schneller Blickkontakt auf /Seine Hand-/ Augen Koordination ist besser / Er kann sich besser und länger Konzentrieren / Fritz kann bewusst Laute aussprechen / Er plappert auch immer öfter Wörter nach und für bestimmte Dinge hat er immer die selbe Lautfolge.
Fritz hat auch gelernt über Bildkarten selbst zu entscheiden
https://www.facebook.com/team.fritzi


Gianluca
Gianluca, geboren 2001 ist von der schweren Stoffwechselerkrankung MPS II, auch Morbus Hunter genannt betroffen und leider auch noch seit Februar 2006 von Diabetes Mellitus Typ 1
http://gian-luca2001.npage.de/


Jens
Jens, geboren 1987, ist von MPS-Typ III betroffen. Was das bedeutet, erzählen wir auf der Homepage
http://www.jens-leben-mit-mps.de/


Johanna aus der Schweiz - jetzt in Kanada
Bei Johanna wurde MPS (Typ 1) festgestellt. Mit einer Stammzellentherapie wurde versucht, ihre Krankheit zu stoppen. Gesund wird sie dadurch aber leider nicht. Johanna hat grosse Probleme mit der Muskulatur. Die Anschaffung eines Therapiepferdes konnte sich die Familie nicht leisten. Darum half die Zeitung BLICK- hier ist der Bericht dazu:
http://www.blick.ch/wunsch/ein-grosser- ... 96784.html


Jonas und Nathan
Jonas, geboren 1994 und Nathan, geb. 1998 leben mit der unheilbaren Krankheit Mukopolisaccharidose Typ 3a (Sanfilippo). Ihre Eltern erzählen auf ihrer Homepage, wie sie damit umgehen und wie ihr Leben aussieht.
http://www.achtstaetter.org/dokuwiki/doku.php


Nele
Nele ist am 14. Juli 2009 zur Welt gekommen, ein sehr aufgewecktes fröhliches und neugieriges Mädchen. Im Januar 2012 wurde bei ihr eine schwere lebensverkürzende Stoffwechselkrankheit Namens Mucopolysacharidose Typ 3b (Sanfillipo Syndrom) festgestellt.
Leider wird sie die Erkrankung im weiteren Verlauf sehr beeinträchtigen. Auf dieser Seite möchten die Eltern über das Leben von Nele erzählen und die Erkrankung und Therapiemöglichkeiten aufmerksam machen.
http://www.nelefiebrich.de/Nele-Fiebrich.htm


Nico
Nico kam im Oktober 2009 auf die Welt. Er galt als gesund und war ein liebes, ruhige Baby. Bis zu seinem 3. Lebensjahr schien alles in Ordnung zu sein. Dann fiel er vermehrt durch Hyperaktivität auf und wurde schliesslich zur Abklärung an ein Zentrum verwiesen. Dort kam der Verdacht auf, er könnte einen Gendefekt haben. Dieser Verdacht bestätigte sich leider. Nico hat Mukopolysaccharidose Typ IIIa-Morbus Sanfillipo. Die Worte bei der Diagnoseeröffnung wird seine Mama nicht mehr vergessen: "Sie müssen Ihrem Kind beim Sterben zusehen!" Die grausame Wahrheit in Worte verpackt. Tatsächlich geht es mit Nico immer mehr bergab. Geblieben ist dennoch sein sonniges Wesen. Er hat eine tiefe Liebe zu Menschen und zu Tieren, wie auch das Verhältnis zeigt, das er zu seinem Spaniel pflegt und der Spaniel zu ihm. Mehr aus Nicos Leben erzählen die engagierten Eltern auf ihrer Homepage
http://www.mittelbayerische.de/region/c ... cksal.html


Nina
Hier startet nun die Homepage meiner Tochter Nina. Es ist für meine Familie und mich sehr wichtig Nina's Erkrankung (MPS 3a) in der Öffentlichkeit mehr Präsenz zu verschaffen. Es hat 7 Jahre gedauert, bis die Ärzte herausgefunden hatten, was unserer Tochter fehlt. Dies spricht dafür, das dieses Krankheitsbild auch bei den Ärzten bzw. Kinderneurologen (und wir sind bei einigen(!) gewesen) nicht sonderlich bekannt ist. Die deutsche Mucopolysaccharidose Gesellschaft ( http://www.mps-ev.de) und auch natürlich wir als betroffene Eltern, möchten das gerne ändern. Auf den folgenden Seiten werde ich, stellvertretend für Nina, ihre Erkrankung erklären und auch beschreiben welche Wege wir gegangen sind. Unser Leben als Familie mit einem behinderten Kind gehört natürlich auch dazu.
http://ninastraum.de/de/nina/



Morbus-Scheie Infoseite (MPS Typ 1)
http://www.morbus-scheie.de/




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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 20. Februar 2012, 22:08

Kinder mit Nicht-Ketotischer Hyperglycinämie

Alina
Alina kam im Jahr 2013 mit dem sehr seltenen Gendefekt zur Welt, der die Stoffwechselerkrankung NKH - Nicht-ketotische Hyperglycinämie verursacht. NKH ist gekennzeichnet vor allem durch schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle und Muskelschlaffheit (floppy infant). Meist sind die Betroffenen schon in den ersten Lebenstagen auffällig. Die Krankheit tritt in einer Häufigkeit von 1 : 30 - 50.000 auf und ist nur bedingt behandelbar. Die Mehrzahl der Kinder bedürfen einer langwierigen intensiven Pflege. Bei der Erkrankung besteht eine Defekt in einem der Bestandteile des Enzyms, das den Eiweißbaustein (Aminosäure) Glycin abbaut. Das den Körper überschwemmende Glycin hat eine hemmende Wirkung auf den Hirnstoffwechsel und ist nur wenig beeinflussbar. Die Behandlung besteht im Wesentlichen in der Gabe von Mitteln, die Glycin binden und damit die Möglichkeit zur Ausscheidung geben, sowie in der Verabreichung von Antikrampf- Medikamenten.
Leider wird für diese Krankheit noch zu wenig geforscht und ist unheilbar.
Um Alina so gut wie möglich zu unterstützen und auch mobil zu bleiben und ihr andere Eindrücke als die 4Wände zu ermöglichen, hat die Familie mit Hilfe von Spenden ein rollstuhltaugliches Auto erhalten. Mehr aus Alinas Leben gibt es auf der Facebookseite.
https://www.facebook.com/pg/Unterstützu ... 847/about/


Justin Kobzas HP
Hallo, ich heiße Justin Kobza !!! Geboren bin ich am 07.01.1999 um 18.18 Uhr in Helmstedt. Bei meiner Geburt wog ich 3250g und war 53 cm groß. Die Ärzte gaben mir damals nur wenige Wochen oder Monate zu leben, da ich an einer unheilbaren Stoffwechselerkrankung namens Nicht-ketotische Hyperglycinämie NKH leide. Da haben sie sich aber geirrt!!!! Ich bin ein Kämpfer und schon 10 Jahre alt
http://justin1999.myblog.de/justin1999/1


Mikah
Mikah Lysander wurde am 24.02.1999 in Willich geboren. Er leidet an einer ganz seltenen Stoffwechselerkrankung. In Deutschland gibt es ca. 30 Fälle davon. Die Krankheit ist eine Erbkrankheit und heißt nicht-ketotische Hyperglycinämie. Leider hat diese blöde Krankheit Mikahs Gehirn sehr stark geschädigt. Er ist dadurch schwerst mehrfachbehindert.
2002 durfte Mikah mit Delphinen schwimmen gehen. Es war ein toller Erfolg, sodass er noch einige Male gehen konnte. Weil die Therapie aber extrem teuer ist, wird es für die Eltern immer schwieriger, wieder eine wahr werden zu lassen.
Mehr über die Delphintherapie und Mikahs Leben mit der seltenen Krankheit kann man auf der HP erfahren.
http://www.mikah-will-zu-den-delphinen.de/



Robin Maurice
Robin Maurice, geboren am 14.Oktober 2004 leidet an ; nichtketotische Hyperglycinämie ( Stoffwechselkrankheit); ist 100% mehrfach Behindert, hat Epilepsie und ist blind. Er wünscht sich sehr eine Delfintherapie.
Mehr aus dem Leben von Robin, der trotzdem ein lebenslustiges Kind ist, und über die Krankheit NKH gibt es auf der HP
http://www.hilfe-fuer-robin.de
https://www.facebook.com/Hilfe-für-Robi ... 240738081/

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Kinder mit NCL Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Hannah
Hannah ist anno 2006 geboren und sie ist leider von NCL2 betroffen. Nach und nach wird sie alle ihre Fähigkeiten verlieren, blind und stumm werden. Ein Medikament könnte ihr helfen, doch es wird offiziell noch 2 Jahre dauern, bis es auf dem deutschen Markt zugelassen wird. Das ist zu spät für Hannah. Darum sammelt ihre Familie Unterschriften, um die Zulassung voranzutreiben.
https://de-de.facebook.com/zddk.eu/post ... 5446676142
https://www.youtube.com/watch?v=O-B6N8xlsKE



Kevin und Jan-Philipp -
Zwei Kinder mit NCL. Film über das Leben der Mutter mit 2 besonderen Kindern
https://www.youtube.com/watch?v=_8MNFveyIp0


Leoni
Leoni wurde am 1. August 2006 als scheinbar gesundes Kind geboren. Inzwischen ist klar, dass sie eine ganz seltene und heimtückisch böse Erbkrankheit hat, die ihr alle Fähigkeiten, die sie erlernt hat, wieder rauben wird und schon damit begonnen hat. NCL - hinter diesen 3 Buchstaben verbirgt sich soviel Leid für alle damit konfrontierten.
http://www.leoni-lion.com/videos.html
http://www.leoni-lion.com/Blog/index.html


Matthia und Elias aus der Schweiz
2007k kamen die beiden Buben scheinbar gesund auf die Welt. Die aufgeweckten Zwillinge machten alsbald ihre Umgebung unsicher. Doch dann bauten sie plötzlich körperlich rapide ab - beide. Die beiden Jungen leiden an NCL2. Die Eltern haben der Zeitschrift wir Eltern einen Einblick in ihr Leben gegeben.
https://www.wireltern.ch/artikel/leben- ... inder-1116
http://www.google.ch/url?sa=t&rct=j&q=& ... CU6uBpSUpy



Pascal
Pascal hat NCL5 und ist mit dieser Form das einzige Kind in Deutschland. Die Demenz schreitet schnell voran .
Schaut bitte auf der Seite der NCL Gruppe Deutschland und wenn ihr den Kindern und Eltern helfen wollt-für 30,- im Jahr könnt ihr Mitglied werden. Ihr erhaltet auch 4x im Jahr die Mitgliedszeitung mit allen Ereignissen.
https://www.facebook.com/pages/Helft-Pa ... e_internal



Tanja
Tanja kam im Jahr 1989 auf die Welt. Am Anfang merkte niemand, dass sie eine sehr schwere Krankheit hatte, denn erst im Schulalter traten die ersten Symptome auf. Sie erblindete langsam, dann konnte sie sich plötzlich selbst kleinste Dinge nicht mehr merken, nicht mehr lernen. Später kamen epileptische Anfälle dazu und das Gehen fiel ihr immer schwerer. Tanja ist von NCL betroffen, ausgeschrieben NeuronaleCeroid Lipofuszinose. Diese Krankheit nimmt ihr zunehmend die Kraft. Die Kraft zu sprechen, zu trinken und zu essen. Sie braucht rund um die Uhr Pflege. Gerlinde, ihre Mutter, tut das mit all ihrer Liebe, erzählt auf dieser Seite über das Leben von und mit Tanja und schreibt berührende Gedichte über ihre eigenen Gefühle als Mutter einer langsam sterbenden Tochter.
http://www.tanjar-wob.de/


Clara war ebenfalls an NCL erkrankt und starb. Ihre Eltern haben in einer Zeitung berichtet, wie sich das Leben mit Clara gestaltet hat.
http://www.welt.de/print/wams/vermischt ... chter.html
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 21. Februar 2012, 11:45

Englische Seiten mit Kontaktmöglichkeit

Stoffwechselstörungen
+++++++++++++++


Alpha-Antitrypsin-Defekt
http://www3.caringbridge.org/wi/alphagirls/

Cystinose
Maman de 3 enfants, dont le plus jeune vient de recevoir un diagnostique de Cystinose. J'ai créé ce blogue pour avoir la possibilité de ventiler sur les hauts et les bas de ma nouvelle réalité familiale... Dont je me serais évidemment passée!
http://viedefamilleaveclacystinose.wordpress.com/
http://www.viedefamilleaveclacystinose.blogspot.com/

Cystinose
http://gezabelle01.centerblog.net/640-la-cystinose
http://gezabelle.centerblog.net/rub-Pou ... ille-.html



Fetthaltige Oxidations-Störung- Henrys Site
Beschreibung:Welcome to Henry's Web Page. It has been provided to keep people updated about our Henry. He is our first child and was born at 36 weeks gestation on 2-6-98. Henry was diagnosed with a fat oxidation defect or beta oxidation defect when he was 3 mos old after a series of hospitalizations for failure to thrive, apnea, reflux, and screaming. He has thrived over the years with the excellent medical care he has recieved
http://www3.caringbridge.org/tx/jhenry/

Welcome to Caden's Web Page. Caden has a MITOCHONDRIAL disorder with defects in Complex I & IV.
http://www3.caringbridge.org/tx/cadenlane/
http://www.caringbridge.org/visit/cadenwilliams

Mitochondrische Erkrankung

Annabelle has MPS IV Type A or Morquio Syndrome
http://www.caringbridge.org/visit/belle

Other Kids-Homepages about Children with MPS IV
http://www.morquio.org/2457.html


Alex lives with a *Mitochondrial disease=deficiency in complex III and V via skin biopsy
http://www.caringbridge.com/vt/alex/
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 3. März 2012, 00:43

Kinder mit Niemann-Pick Typ C

Lili aus Deutschland
Lili kam am 11. Dezember 1999 auf die Welt. Bis zu ihrem 4. Lebensjahr entwickelte sie sich ganz normal. Doch dann begann sie plötzlich Fähigkeiten, die sie vorher beherrschte zu verlieren. Trotz vielen Untersuchen konnte man der besorgten Familie lange keine Diagnose nennen. Und Lili baute weiter ab. Auffällig war auch, dass sie beim Lachen einfach umkippte (Kataplexie). Erst im April 10, nachdem die Familie eine halbe Weltreise hinter sich hatte, um jemanden zu finden, der ihnen sagen konnte, was Lili hat und wie man ihr helfen kann, fand ein Arzt in Münster endlich die Ursache. Lili hat die seltene Stoffwechselkrankheit Niemann-Pick, Typ C. Wie sie heute damit lebt erzählt ihre Homepage. Die Seite ist aber auch eine wichtige Informationsquelle zu NPC. Wichtig: Bislang gilt Niemann-Pick Typ C als unheilbar. Es gibt allerdings ein vielversprechendes Medikament, mit dem es gelingen könnte, die Krankheit zu stoppen. Noch müssen Studien gemacht werden. Um diese Studie in Münster voranzutreiben, sammelt Lilis Familie auch Spenden. Jeder, der etwas geben kann, ist willkommen und hilft evtl. mit, dass Kindern wie Lili geholfen werden kann.
http://www.lili-npc.de/


Luis
Auch der anno 2010 geborene Luis leidet an Niemann-Pick Typ C
Seine Eltern haben einer Zeitung einen Bericht geliefert, um die seltene Krankheit bekannter zu machen.
http://www.schwaebische.de/region/biber ... 18976.html


Mael aus der Schweiz
Mael, geboren am 19.April 2008, war erst ein halbes Jahr alt, als seine Mami beim wickeln bemerkte, dass sich der Milzbereich bei Mael sehr hart anfühlte. Die besorgten Eltern wandten sich an den Kinderarzt. Doch erst zweieinhalb Jahre später konnte die Diagnose gestellt werden. Mael leidet an der sehr seltenen Lipid-Stoffwechselkrankheit Niemann-Pick Typ C. Dies ist eine lebensverkürzende Krankheit. Mael ermüdet sehr rasch, herumspringen wie andere Kinder kann er nicht. Auch die Grob-und Feinmotorik zeigt bereits Schwächen. Dank dem Medikament Zavesca hofft man nun, dass der Krankheisverlauf verzögert werden kann.
Mael ist ein fröhlicher Junge, er weiss, dass er einen "bösen Bauch" hat und dass er darum das Medikament nehmen muss, um gross und stark zu werden. Über die genauen Folgen seiner Krankheit jedoch soll er vorerst nichts erfahren. Er soll so unbeschwert wie möglich einfach Kind sein dürfen.
http://www.maeloetterli.ch/
http://www.facebook.com/maeloetterli

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Englische Seiten
Emily
In February 2009, Emily was diagnosed with Niemann-Pick Disease (Type C). This is a degenerative neurological disease that has no cure or treatment. Basically, the cells cannot clear out lipids and basically cease to function once they fill.
To say that this hit us pretty hard is quite the understatement.
http://www.caringbridge.org/visit/emilyhrbacek
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von orphan » 3. März 2012, 20:36

Habe Justin's Homepage angeschaut. Es ist speziell. Unsere Nr. 1 ist auch im 2004 geboren und die Diagnose haben wir auch im 2008 erhalten! Die Familie hat wohl die letzten 8 Jahre ähnliches durchgemacht wie wir.
Schade, dass sie aus DE kommen. Toll wäre, ein Kontakt in der Schweiz!
Eine schöne Zeit wünscht
orphan
.
Sohn 2004 MPS3a/Sohn 2005 ASS/Tochter 2010 ADHS
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem Sturm. Bild Geh' lachend durch den Regen, und du überwindest die Flut.
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern /

Beitrag von evchen7685 » 26. November 2012, 11:07

Ich konnte alles, nur nicht laufen....
Hallo.
Ich heisse Ceyda Leyla , bin 4 Jahre und beuche den INTEGRATIVEN Kindergarten in Leiselheim
Ich bin mit einer Stoffwechselstörung Geboren worden. Diese heisst Metachromatische leukodystrophie (MLD) und kommt sehr selten vor.
Ich Entwickelte mich bis zu meinem 19 Lebensmonat ganz normal, nur Frei laufen konnte Ich nie!
Meine Eltern machte das Stutzig...! Sie wollten wissen was mit Ihrem "Engel" los war...
Sie gingen zu vielen Ärzten die Sie immer und immer wieder vertrösteten und Ihnen sagten:
"Es ist alles OK- Lassen Sie das Kind - Sie wird 99 Jahre laufen müssen"...
Meine Eltern jedoch gaben sich mit solchen Aussagen nicht Zufrieden.
Sie wollten zurecht wissen was mit mir los war...
Meine Eltern kämpften gegen die Ungewissheit ...


22.01.2009:

Meine Schwester Ceylin-Hira-Eclin ist geboren.
Leider ist Sie an der selben Krankheit wie ich erkrankt."


www.familiesarac.de
http://www.youtube.com/watch?v=elFwY-ocTGM
Mario,geb:14.12.2001,geistig behindert (Stand eines 4Jährigen), d. Sauerstoffmangel b. d. Geb.,Muskelhypoton im Rücken,Strabismus b. Augen, Sebastian,geb:30.04.2004,11cm zu klein, Legasthenie; Samara,geb:13.01.2006,gesund
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 22. Dezember 2017, 20:51

Niclas
Niclas ist mit dem seltenen 4H-Syndrom geboren worden.
Bei seiner Geburt hatte er schon 6 Zähne - das erste Symptom des seltenen Syndroms. Das 4H-Syndrom gehört zu den Leukodystrophien.
4H-Syndrom ist eine Abkürzung und steht für „Hypomyelinisierung, hypogonadotroper Hypogonadismus und Hypodontie
Viel wissenswerte Infos gibt es im Artikel via:
http://www.seltenekrankheit.at/gendefek ... ich-schoen
https://www.elaev.de/index.php/leukodys ... ndrom.html
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