Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 19. Juli 2019, 17:18

Melvin aus Österreich
Melvin lebt mit der Diagnose MPS 1. Seine Mutter hat mehr darüber erzählt
https://www.seltene-krankheiten.eu/leben-mit-mps-1/


https://mein.sanofi.at/therapiegebiete/ ... ose-type-1
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 22. Juli 2019, 10:20

Mia Aurelia
Mia ist im Jahr 2014 geboren und lebt mit der Krankheit Nicht-ketotische Hyperglycinämie, auch einfach NKH genannt. Die ersten 4 Jahre ihres Lebens waren ihre Eltern damit beschäftigt, alle möglichen Infos über diese seltene Stoffwechselerkrankung zum sammeln, Kontakte zu knüpfen, Forschungsergebnisse abzufragen. Anfangs 2019 gründeten sie nun den Miichen e.V., um auch andere Familien mit NKH-betroffenen Angehörigen zu helfen. Der noch junge Verein benötigt natürlich auch Spenden. Es sind auch Events geplant.
Die Ziele des Miichen e.V. :
Wir wollen da helfen, wo Krankenkassen aufhören, Kosten zu übernehmen. Dies ist meist bei alternativen oder nicht anerkannten Therapien der Fall. Doch genau diese könnten Kindern neue Entwicklungsansätze bieten oder erlittene Traumata lindern.
Unserer Meinung nach sollte jedes besondere Kind ein Recht darauf haben, alternative, tiergestützte oder nicht anerkannte Therapien zu probieren, ohne dass die Eltern die Kosten bei erfolgreicher Erprobung tragen müssen.
Wir möchten Treffen organisieren, bei welchen Eltern von besonderen Kindern ins Gespräch kommen und ihre Erfahrungen miteinander austauschen können
Alles weitere dazu findet man auf der Homepage.
https://miichen-ev.de/ueber-uns/
https://www.facebook.com/pg/Miichen-eV- ... e_internal
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 11. September 2019, 21:28

Elodie aus der Schweiz
Elodie ist im Jahr 2008 zur Welt gekommen. Sie hat eine sehr seltene Krankheit - die Salla-Krankheit. In der Schweiz ist sie die einzige mit dieser Krankheit. Die Krankheit ist wenig erforscht und zählt zu den Lysosomalen Speicherkrankheiten. Elodie wird alles, was sie einmal konnte wieder verlernen.
https://www.tagblattzuerich.ch/aktuell/ ... chlag.html
https://www.youtube.com/watch?v=4oXE-JHw3ss
https://www.youtube.com/watch?v=WrwVpoPcS7c
https://www.sallaresearch.org/elodie
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von orphan » 13. September 2019, 13:50

... das ist eine verwandte Krankheit zu MPS ...
Eine schöne Zeit wünscht
orphan
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem SturmBild Geh' lachend durch den Regen und du überwindest die Flut
J. 2004 MPS3a / K. 2005 hochfunktionale ASS / M. 2010 ADHS
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 13. November 2019, 20:20

Aicardi-Goutières-Syndrom

Fabian
Der kleine Fabian leidet seit November 2017 an dem Aicardi-Goutières Syndrom, einer unheilbaren Krankheit.
https://www.stadtlandmama.de/content/me ... it-claudia
https://www.facebook.com/AicardiGoutieresSyndrom/


Noah
Noah, geboren am 8. Oktober 2015 lebt mit dem seltenen Aicardi-Goutieres Syndrom. Das Syndrom kann auch zu den Leukodystrophien eingeordnet werden, die mit einer Störung der Myelinisierung verbunden sind.
https://www.facebook.com/Noah-Mein-Lebe ... _tn__=kC-R


Sevin
Sevin ist im Jahr 1999 geboren und lebt auch mit Aicardi-Goutieres-Syndrom. Hier schildern seine Eltern ihren Alltag
http://www.beatmungspflegeportal.de/sel ... dabei.html
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 24. Januar 2020, 16:43

CDG - Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt

Lea
Lea, geboren im Jahr 2009, ist sehr krank. Sie leidet an einer seltenen Stoffwechselerkrankung (CDG=Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt ), zudem hat man lange Zeit gebraucht um dies festzustellen.
Mit ihren 4 Jahren fählt ihr noch das freilaufen schwer. Sprechen kann Lea auch noch nicht viel. Probleme hat sie auch mit fein- und grobmotorische Koordinationsstörung
– Lea ist auf die Hilfe der anderen angewiesen!
https://lea-kremser.jimdofree.com/


Maxi
Auch Maxi hat die seltene Krankheit CDG.
https://www.youtube.com/watch?v=vVetAab7a6Q
https://www.cdg-syndrom.de/files/downlo ... imilia.pdf
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 9. Februar 2020, 21:13

Luca hat MPS 3a - ihr Bruder Moritz erzählt, was das Leben mit seiner Schwester für ihn ausmacht
https://www.zdf.de/dokumentation/37-gra ... d-100.html
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 14. März 2020, 19:42

Sara aus der Schweiz
Sara, geboren anno 2013, hat GM1 Gangliosidose, eine seltene Stoffwechselerkrankung. Sie wird nie laufen können, blind und taub werden. Sie wird daran sterben.
GM1 Gangliosidose ist eine sehr seltene Krankheit. Dahinter steckt eine Stoffwechselerkrankung. Zucker und Fette werden in den Zellen des Nervensystems nicht mehr richtig abgebaut. Den Betroffenen fehlt ein Enzym, das die Zellen reinigt. Die Folgen: Betroffene Kinder werden unbeweglich, müssen künstlich ernährt werden und können weder sitzen noch gehen.
Auch werden die Sehnerven in Mitleidenschaft gezogen, die Kinder werden blind und auch taub.
Sara wird über eine Magensonde ernährt. Im Wohnzimmer steht ein Reha-Buggy, auf der Küchentheke liegen haufenweise Medikamente. Sie lindern zwar Symptome wie Krämpfe, nicht aber die Ursache. Das alles geht ins Geld. Finanzielle Unterstützung gibt's zwar von der IV, ein Selbstbehalt aber bleibt. Und: Die Anträge brauchen Zeit. Zeit, die Sara nicht hat. Als das Geld für einen Kopfschutz endlich bewilligt wurde, konnte sie den Kopf schon nicht mehr alleine heben.
Momentan sammeln die Theimers Geld, um Sara eine neue Gentherapie in den USA ermöglichen zu können.
https://www.tagblatt.ch/ostschweiz/die- ... ld.1101069
https://www.stiftung-seltene-krankheite ... 7_2019.pdf
https://www.gofundme.com/f/cure4sara
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 24. April 2020, 23:30

Edgar, geboren im Jahr 2010, lebt mit MPS 3b - hier wird seine Familie portraitiert
https://www.einfach-unverzichtbar.de/edgars-geschichte/
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