Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 19. Juli 2019, 17:18

Melvin aus Österreich
Melvin lebt mit der Diagnose MPS 1. Seine Mutter hat mehr darüber erzählt
https://www.seltene-krankheiten.eu/leben-mit-mps-1/


https://mein.sanofi.at/therapiegebiete/ ... ose-type-1
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 22. Juli 2019, 10:20

Mia Aurelia
Mia ist im Jahr 2014 geboren und lebt mit der Krankheit Nicht-ketotische Hyperglycinämie, auch einfach NKH genannt. Die ersten 4 Jahre ihres Lebens waren ihre Eltern damit beschäftigt, alle möglichen Infos über diese seltene Stoffwechselerkrankung zum sammeln, Kontakte zu knüpfen, Forschungsergebnisse abzufragen. Anfangs 2019 gründeten sie nun den Miichen e.V., um auch andere Familien mit NKH-betroffenen Angehörigen zu helfen. Der noch junge Verein benötigt natürlich auch Spenden. Es sind auch Events geplant.
Die Ziele des Miichen e.V. :
Wir wollen da helfen, wo Krankenkassen aufhören, Kosten zu übernehmen. Dies ist meist bei alternativen oder nicht anerkannten Therapien der Fall. Doch genau diese könnten Kindern neue Entwicklungsansätze bieten oder erlittene Traumata lindern.
Unserer Meinung nach sollte jedes besondere Kind ein Recht darauf haben, alternative, tiergestützte oder nicht anerkannte Therapien zu probieren, ohne dass die Eltern die Kosten bei erfolgreicher Erprobung tragen müssen.
Wir möchten Treffen organisieren, bei welchen Eltern von besonderen Kindern ins Gespräch kommen und ihre Erfahrungen miteinander austauschen können
Alles weitere dazu findet man auf der Homepage.
https://miichen-ev.de/ueber-uns/
https://www.facebook.com/pg/Miichen-eV- ... e_internal
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 11. September 2019, 21:28

Elodie aus der Schweiz
Elodie ist im Jahr 2008 zur Welt gekommen. Sie hat eine sehr seltene Krankheit - die Salla-Krankheit. In der Schweiz ist sie die einzige mit dieser Krankheit. Die Krankheit ist wenig erforscht und zählt zu den Lysosomalen Speicherkrankheiten. Elodie wird alles, was sie einmal konnte wieder verlernen.
https://www.tagblattzuerich.ch/aktuell/ ... chlag.html
https://www.youtube.com/watch?v=4oXE-JHw3ss
https://www.youtube.com/watch?v=WrwVpoPcS7c
https://www.sallaresearch.org/elodie
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von orphan » 13. September 2019, 13:50

... das ist eine verwandte Krankheit zu MPS ...
Eine schöne Zeit wünscht
orphan
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem Sturm. Geh' lachend durch den Regen und du überwindest die Flut
J. 2004 MPS3a / K. 2005 hochfunktionale ASS / M. 2010 ADHS
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 13. November 2019, 20:20

Aicardi-Goutières-Syndrom

Fabian
Der kleine Fabian leidet seit November 2017 an dem Aicardi-Goutières Syndrom, einer unheilbaren Krankheit.
https://www.stadtlandmama.de/content/me ... it-claudia
https://www.facebook.com/AicardiGoutieresSyndrom/


Noah
Noah, geboren am 8. Oktober 2015 lebt mit dem seltenen Aicardi-Goutieres Syndrom. Das Syndrom kann auch zu den Leukodystrophien eingeordnet werden, die mit einer Störung der Myelinisierung verbunden sind.
https://www.facebook.com/Noah-Mein-Lebe ... _tn__=kC-R


Sevin
Sevin ist im Jahr 1999 geboren und lebt auch mit Aicardi-Goutieres-Syndrom. Hier schildern seine Eltern ihren Alltag
http://www.beatmungspflegeportal.de/sel ... dabei.html
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 24. Januar 2020, 16:43

CDG - Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt


Maxi
Auch Maxi hat die seltene Krankheit CDG.
https://www.youtube.com/watch?v=vVetAab7a6Q
https://www.cdg-syndrom.de/files/downlo ... imilia.pdf
Zuletzt geändert von Beatrice am 13. Dezember 2020, 02:00, insgesamt 1-mal geändert.
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 9. Februar 2020, 21:13

Luca hat MPS 3a - ihr Bruder Moritz erzählt, was das Leben mit seiner Schwester für ihn ausmacht
https://www.zdf.de/dokumentation/37-gra ... d-100.html
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 14. März 2020, 19:42

Sara aus der Schweiz
Sara, geboren anno 2013, hat GM1 Gangliosidose, eine seltene Stoffwechselerkrankung. Sie wird nie laufen können, blind und taub werden. Sie wird daran sterben.
GM1 Gangliosidose ist eine sehr seltene Krankheit. Dahinter steckt eine Stoffwechselerkrankung. Zucker und Fette werden in den Zellen des Nervensystems nicht mehr richtig abgebaut. Den Betroffenen fehlt ein Enzym, das die Zellen reinigt. Die Folgen: Betroffene Kinder werden unbeweglich, müssen künstlich ernährt werden und können weder sitzen noch gehen.
Auch werden die Sehnerven in Mitleidenschaft gezogen, die Kinder werden blind und auch taub.
Sara wird über eine Magensonde ernährt. Im Wohnzimmer steht ein Reha-Buggy, auf der Küchentheke liegen haufenweise Medikamente. Sie lindern zwar Symptome wie Krämpfe, nicht aber die Ursache. Das alles geht ins Geld. Finanzielle Unterstützung gibt's zwar von der IV, ein Selbstbehalt aber bleibt. Und: Die Anträge brauchen Zeit. Zeit, die Sara nicht hat. Als das Geld für einen Kopfschutz endlich bewilligt wurde, konnte sie den Kopf schon nicht mehr alleine heben.
Momentan sammeln die Theimers Geld, um Sara eine neue Gentherapie in den USA ermöglichen zu können.
https://www.tagblatt.ch/ostschweiz/die- ... ld.1101069
https://www.stiftung-seltene-krankheite ... 7_2019.pdf
https://www.gofundme.com/f/cure4sara
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 24. April 2020, 23:30

Edgar, geboren im Jahr 2010, lebt mit MPS 3b - hier wird seine Familie portraitiert
https://www.einfach-unverzichtbar.de/edgars-geschichte/
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 16. Dezember 2020, 18:01

Sophia
Sophia wurde im Mai 2016 geboren. Sie hatte leider schon während der Geburt Atemprobleme, aber was die Ursache dafür war, blieb noch länger unklar. Inzwischen gibt es eine Diagnose. Sophie hat Mitochondriopathie und zwar eine Art, die sehr selten ist und die es weltweit nur 6x gibt. Sophia hat einen Gendefekt im Gen ANT1 und in der Atmungskette I und V. Sie kann leider nur noch ihre Hände bewegen, jedoch ist sie kognitiv nicht eingeschränkt. Die Mutation ist nur 6x auf der Welt bekannt und daher nicht erforscht. Niemand kann den Eltern also etwas genaueres zum Verlauf der Krankheit sagen.
Die Eltern versuchen nun einfach, aus jedem Tag das Beste herauszuholen und es Sophia so angenehm wie nur möglich zu machen

Gerne können sich Eltern mitbetroffener Kinder melden, auch solche, deren Kinder eine andere Form der Mito haben. Sophias Eltern freuen sich sehr wenn sie anderen Eltern helfen können. Bei Fragen schreibt uns gerne jederzeit.
https://www.sophia-vorat.de/
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Lesch-Nyhan-Syndrom

Beitrag von Beatrice » 13. Januar 2021, 20:00

Lesch-Nyhan-Syndrom

Lion
Lion ist anno 2012 mit diesem seltenen Syndrom mit Namen Lesch-Nyhan-Syndrom auf die Welt gekommen. Es ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, oder besser eine Purinstoffwechselerkrankung. Wie er und seine Mami damit leben, kann man in diesem Portrait lesen. Am Lesch-Nyhan-Syndrom erkranken nur Jungs.
https://www.rnz.de/nachrichten/sinsheim ... 15279.html
https://www.heidelberg24.de/region/neck ... 39638.html


Lesch-Nyhan-Syndrom- Infoseite von 2 betroffenen Familien
Wir sind zwei Familien mit betroffenen Kindern.
Es ist schwierig an Informationen heranzukommen, die nicht in Englisch sind. Wir wollten daher diese Informationen und eine Plattform zum Austausch in Deutsch anbieten.
http://www.gratis-webserver.de/Lesch-Nyhan/7.html
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 9. Dezember 2021, 22:43

Marcos und Alessandro
Marcos, geb. am 19.02.2007 und Alessandro, geboren am 23.06.2009 sind besondere Brüder. Sie beiden leiden an Mitochondriopathie, damit verbunden an einem Herzfehler, neurologischen Ausfällen, Kophosis, Spastik und Atmungsdefekten. Ihren Lebenswillen konnte das alles nicht ersticken. Neben ihren fürsorglichen Eltern hilft auch Therapiehündin Emma und deren Team von Emma hilft den Jungs seit über 4 Jahren, den Alltag schön zu machen. Da Stress das Befinden der Jungs stark negativ beeinflusst, versucht die Familie, Stress möglichst vom Familienleben fernzuhalten. Die Mutter führt eine Facebookseite über das Leben mit ihren beiden besonderen Buben
https://www.facebook.com/pg/Marcos-Und- ... e_internal
https://www.facebook.com/18726819663091 ... 188964260/
https://www.aerzteblatt.de/app/print.asp?id=187280
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 17. Januar 2022, 23:33

Maya
Maya, geboren im Jahr 2005 erhielt im Jahr 2018 eine schreckliche Diagnose. MPAN
MPAN beginnt im Kindes- oder im frühen Erwachsenenalter. Die ersten Jahre war ihr nichts anzumerken. Der offizielle Name lautet “Mitochondrien-Membran-Protein Assoziierte Neurodegeneration (Gen C19orf12)” und gehört zur Gruppe der NBIA – Erkrankungen (NBIA = Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). Früher sagte man dazu “Hallervorden-Spatz-Syndrom”.
Egal wie man es nennt, es ist ein sehr seltener Gendefekt, derzeit unheilbar und aggressiv fortschreitend.
https://helft-maya.de/
https://www.herzensengel.saarland/helft-maya/
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Morbus Krabbe

Beitrag von Beatrice » 24. Mai 2022, 20:58

Chloé aus der Schweiz
Chloé kam am 19. Oktober 2018 zur Welt, als scheinbar gesundes Mädchen. In den ersten 6 Monaten entwickelte sich Chloé wie aus dem Bilderbuch, aber von da weg ging es nur noch rückwärts. Sie verlor ihre Körperspannung, die Fähigkeit den Kopf zu halten oder zu sitzen und mit 17 Monaten verlor sie ihr zauberhaftes Lächeln.. Der Weg zur Diagnose war lang und die Überbringung dieser Diagnose - per Telefon für die Eltern ein unvergesslicher Schock. Chloé hat Morbus Krabbe, eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Speicherkrankheit, die zu Leukodystrophie führt und in der Regel zum Tod nach wenigen Monaten Lebenszeit. Aber Chloé hält sich am Leben fest, trotz aller Beeinträchtigungen, mit denen das kleine Mädchen leben muss.
Auf ihrer Seite stellen die Eltern die Krankheit vor, Chloés Hilfsmittel und auch ein Forschungsprojekt, von dem Chloé profitieren könnte
https://www.rainbow4chloe.com/


Leben mit einem Kind mit Morbus Krabbe
https://naturheilzentrum.com/de/blog/le ... -verloren/



Emilia
Emilia geboren anno 2018 hat eine unheilbare Krankheit, eine Leukodystrophie - die Variante Vanishing White Matter Disaese
Ihre Mami erzählt, wie tapfer ihr Kind sein Leben mit dieser Krankheit meistert
https://www.echtemamas.de/leukodystroph ... -laecheln/
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