Behinderte Kinder ohne Diagnose

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 13. März 2010, 00:17

Clemens
Clemens, geboren am 3. Okt. 1993, entwickelte sich in seinen 5 ersten Lebensjahren, bis auf Probleme mit der Motorik normal. Nach einer Scharlacherkrankung im November 1998 konnte er plötzlich nicht mehr laufen und schien kurz irgendwie weggetreten sein. Wenige Tage später war seine Muskelspannung gleich null, die Sprache verwaschen, später konnte er sich wieder bewegen aber nur athetoid. Es gab viele Verdachtsdiagnosen (Ataxie, Dystonie, Chorea Sydenham), die geäussert wurden. Unendlich viele Untersuchungen, doch bis heute ist Clemens ein medizinisch ungeklärter Fall. Eine erste sichere Diagnose gibt es inzwischen, aber sie ist nur ein Puzzleteil von vielen: Clemens hat die Stoffwechselstörung KPU – Kryptopyrrolurie. Gemeinhin aber kann angenommen werden, dass er eine Form von Mitochondriopathie hat, doch wie erwähnt, eine sichere Diagnose gibt es nicht. Clemens geht heute in ein Internat, wo es ihm gut gefällt.
Clemens Mama hat seine Geschichte öffentlich gemacht in der Hoffnung, dass irgendwo im weiten Web jemand seine vielen Symptome richtig deuten könnte und auch, um mit Menschen in Kontakt zu treten, deren Kindern es ähnlich geht wie ihrem Sohn.
http://www.brankenhof-voelkersen.de/pageID_6742091.html


Daria
Daria, geboren am 21.06.2003 ist sehr stark entwichlungsverzögert, (Entwicklungsstand eines ca 7 – 9 Monate altem Babys. Sie zeigt keine Sprachentwicklung. Leider konnte bis heute keine Diagnose gestellt werden. Es ist darum schwer, die geeignete Therapie für Daria zu finden.
http://www.beepworld.de/members/daria03/index.htm


Eva-Maria
Eva-Maria kam am 5.12.2002 auf die Welt. Sie ist von Geburt auf schwerstbehindert, körperlich und geistig stark entwicklungsverzögert. Die Ursache für die Behinderung ist bis heute ungeklärt, was es schwer macht, Eva-Maria optimal zu fördern. Eva-Maria ist rund um die Uhr auf Hilfe anderer angewiesen. Im März 2011 konnte sie ihre erste Delphintherapie machen. Es zeigen sich erste Fortschritte, was natürlich alle freut und ermutigt. Das Spendenkonto bleibt darum weiter offen, wenn eine 2. Delphintherapie eines Tages möglich sein sollte – ist das wieder ein Lichtblick für die Familie und vor allem für Eva-Maria..
http://www.eva-maria-adams.de/


Evelin
Evelin, kam in der 33. SSW im November 2006 zur Welt. Sie hat einige Behinderungen, die ihr das Leben erschweren. Sie hat eine Muskelhypotonie, eine Schluckstörung und muss beatmet und mit Sondennahrung ernährt werden. Leider konnte bis heute keine Diagnose gestellt werden, woher ihre Behinderungen stammen. Es wird eine Art der kongenitale Muskeldystrophie vermutet, verursacht durch einen Gendefekt.
Wie Evelin damit lebt, welche Hilfsmittel sie nutzt und weitere interessante Infos hat ihre Mama auf der liebevoll gestalteten Homepage zusammengestellt.
http://www.beatmet-zuhause-leben.com/evelin-siska.html


Gianluigi
Gianluigi kam am 28.06.2002 auf die Welt. Was ihm genau fehlt, ist bis heute unklar.
Die Diagnosen, die er hat sind folgende.
Unklares Syndrom
Mikrocephalie
Dystrophie
Balkenhypoplasie
Zentrale Koordinationsstörungen
Nephrocalcinose
Rez. Hypoglykämie
Atemnotsydrom
Vorhofseptumdefekt ASDII v. Sekumdum-Typ
Bradykardie-Apnoe-Syndrom
Frühgeborenen-Anämie
Leistenhernie
Plyoursstenose Z.n Pylorotomie
Reflux Erkrankung
Pulmonalstenose
Aber die Ursache kennt keiner.
Wie Gianluigi mit seinen extrem vielen Beeinträchtigungen lebt erzählt die HP.
http://sonden-kids.beepworld.de/ueber-mich.htm


Jakob
Jakob hat keine Diagnose.
Es ist keine Ursache für seine Epilepsie bekannt (idiopathische Form der Epilepsie)
Getestet wurde sein Blut auf Fragiles X-Syndrom : negativ
und auf Angelman Syndrom: negativ (Deletion, UPD, Imprinting-Defekt ausgeschlossen, Mutation im UBE3A-Gen: keine Auffälligkeiten)
bei 10-15% der Patienten mit klinischem Bild des Angelman Syndroms kann allerdings keine molekulare Ursache gefunden werden. Es ist also nicht auszuschließen, dass Jakob das Angelman Syndrom hat.
http://delfintherapiefuerjakob.npage.de/


Julian
Julian kam am 22.Februar 2004 als Spontangeburt zur Welt und seiner Mama wurde bestätigt, dass er vollkommen gesund sei. Mit sechs Monaten aber wurde ein Entwicklungsrückstand immer sichtbarer, noch tröstete der Kinderarzt, Julian sei wohl einfach ein Spätzünder. Die verordnete KG brachte nicht wirklich Erfolg, daher wurde Julian der Früherkennungsstelle zugewiesen. Dort machten sie unter anderem Aufnahmen von seinem Schädel und es wurde entdeckt, dass Julians Grosshirn nicht richtig entwickelt ist, es zu klein ist. Darum ist Julian stark entwicklungsverzögert. Julian kann sich nicht drehen, nicht alleine sitzen, von krabbeln oder gar laufen ganz zu schweigen. Er kann nicht sprechen, nicht selbständig essen und trinken. Das Trinken ist eine mühsame Angelegenheit, Julian ist nicht in der Lage aus einem Becher zu trinken, deshalb wird ihm die Flüssigkeit mit einer Spritze zugeführt, was sehr viel Zeit in Anspruch nimmt. Er hat ausserdem Epilepsie und massive Schlafstörungen, die mit excessiven Schreien einhergehen.
Der tatsächliche Grund für seine Behinderungen und warum sein Grosshirn klein geblieben ist, konnte trotz umfänglicher Untersuchungen bis heute nicht gefunden werden.
Julian konnte dank Spenden im Sommer 2008 mit Delfinen schwimmen gehen, was ihm sehr gut tat. Er und seine Mama möchten das gerne nochmals machen
http://peppi2004.beepworld.de/



Laura und Luca
Laura und Luca haben eine schwere Gangstörung, doch niemand kann bis jetzt sagen, was die Ursache dafür ist
http://www.youtube.com/watch?v=vHzdAT3OOKo


Leon
Leon kam im Jahr 2009 auf die Welt. Er ist ein ehemaliges Frühchen und ein ganz besonderes Kind. Was genau die Grundursache für seine Besonderheiten sind, liess sich bis heute nicht klären. Er ist bis heute ein Kind ohne konkrete Diagnose.
Sicher ist, dass Leon Epilepsie mit tonischen Anfällen und Apnoen hat. Er ist auch schreckhaft und geräuschempfindlich, wobei das variiert. Sein Körper ist eher schlapp und sehr biegsam, man geht von einer Muskelhypotonie aus und spricht auch von einer Art Kleinwuchs.
Auffällig ist auch sein kleiner Mund und die extrem langen Wimpern. Gefährlich kann es auch werden, weil sein Blutzuckerspiegel aus ungeklärten Gründen hin und wieder extrem absinkt.
Leon selber lässt sich jedoch weder in die Versenkung fallen noch ist er ein Trauerkloss. Ganz im Gegenteil - er ist ein Strahlemann durch und durch.
Im Blog erzählt seine Mama über das Leben mit ihrem besonderen Sonnenschein. Da in der Behandlung von Leon immer wieder Kosten anfallen, die nicht von der Versicherung getragen werden, gibt es auf der Seite auch ein Spendenkonto. Jeder liebgemeinte Beitrag ist willkommen.
http://leonswelt-corri.blogspot.de/



Lisa
Lisa kam am 20.Juni 2003 zur Welt. Es schien, als sei sie kerngesund, doch mit der Zeit wurde klar, dass irgendetwas mit ihr nicht ganz stimmt. Sie spricht nach wie vor kaum, ist sehr entwicklungsverzögert und niemand kann den Eltern sagen, was ihr ausser der Epilepsie, die bereits therapiert wird, fehlt.
Die Eltern haben die Homepage über Lisa gemacht in der Hoffnung von jemand der Leserschaft, anderen Eltern besonderer Kinder noch Hinweise zu bekommen. Sie erzählen vom Krankheitsverlauf bei Lisa mit allen Verdachtsmomenten, Fortschritten und leider auch Rückschlägen. Auch möchten sie mit ihren Erfahrungen andern Eltern besonderer Kinder helfen. Lisas Eltern sparen und sammeln nun auch für eine Delphintherapie für Lisa.
http://www.was-fehlt-lisa.de/


Mayla
Mayla, geboren im Dez. 09, ist ein ganz normal entwickeltes und glückliches Kind. Doch ca. jeden 2.Tag wird sie von heftigen unerklärlichen Anfällen geschüttelt und gequält. Dabei bewegt sie ruckartig die Arme, überstreckt den Rücken und die Beine und schreit. Die Anfälle halten 8 bis 11 Stunden an. Und es tut so weh, sie zu sehen und nicht helfen zu können. Von den Medikamenten spürt sie keinerlei Wirkung, nur Nebenwirkungen. Egal welche Untersuchungen bisher gemacht wurden - klinisch betrachtet ist sie vollkommen gesund.
Da Mayla bisher nicht weitergeholfen werden konnte, diese Zustände für sie und die Familie aber absolut nicht tragbar sind, haben die Eltern diesen Blog für sie eingerichtet.
Bis jetzt konnte einfach keine Diagnose gestellt werden. Der Arzt stellte lediglich eine Bewegungsstörung unklarer Genese (G25.9) fest. Und einen Gendefekt, den es weltweit sonst nirgends gibt.Die Familie hat auch Videos erstellt, die Mayla während und nach den Anfällen zeigen. Sollte irgendwer einen Anhaltspunkt haben, was genau Mayla so quält, bitte meldet es der Familie.
http://maylaskrankheit.myblog.de/
http://www.rtl.de/cms/news/rtl-aktuell/ ... 56704.html


Nico
Nico ist am 23.08.02 zur Welt gekommen, er wurde mit einer Fussfehlhaltung (Klumpfuss) geboren. Nico ist kein einfacher Junge, den man überall mitnehmen könnte, er kann sich noch schlecht äussern, was er gern möchte, da er noch nicht richtig sprechen kann, er sagt nur Worte, keine Sätze, was es schwierig macht, zu verstehen, was er möchte.
Nico wurde von Kopf bis Fuss untersucht um die Ursache für seine Sprachverzögerung und starke Entwicklungsverzögerung zu finden. Er musste viel durchmachen, doch bis heute konnte keine Diagnose gestellt werden.
http://www.zaubermausnico.beepworld.de/index.htm


Raphael
Mit einem gestauten Nierenbecken und einer Gehirn-Fehlbildung ist Raphael anno 2014 per Kaiserschnitt auf die Welt gekommen.
Er ist extrem entwicklungsverzögert und kann erst seit kurzem stehen, aber immer noch nicht sprechen und sich fortbewegen. Zusätzlich ist sein Sehvermögen stark eingeschränkt, er hat den grauen Star und erdroht laut Ärzten zu erblinden."
Die Ärzte sind ratlos.
https://www.meinbezirk.at/kirchdorf/lok ... 10083.html


Ronja
Ronja kam am 19. August 2008 scheinbar gesund auf die Welt. Dass etwas nicht stimmt, merkten die Eltern kurz nach dem 3. Lebensjahr von Ronja -auch die Ärzte anerkannten dies mit der Zeit. Seitdem hat das Mädchen zig Untersuche hinter sich, sie wird zunehmend ungeschickter. Auch das Sprechen ist sehr anstrengend für Ronja geworden. Niemand findet heraus, was die Kleine hat.
Ein Glück ist, dass sie so fröhlich ist und viel lacht. Trotzdem lastet es schwer, den Verfall des eigenen Kindes mitanzusehen und nicht einmal zu wissen, wie man ihm helfen kann. Diese Seite wurde daher auch darum ins Netz gestellt, damit vielleicht irgendwer da draussen die zündende richtige Idee bekommt, damit es endlich eine Diagnose gibt für Ronja
http://ronja-online.jimdo.com/


Steffen
Steffen hatte die Diagnose Aarskog-Syndrom und Smith-Lemli-Opitz-
Syndrom erhalten, doch beide Diagnosen stimmen nicht. Die Eltern wissen bis heute nicht, was Steffens Behinderung genau ist und woher sie stammt.
http://www.beepworld.de/members98/familieplohr/


Tomke
Tomke wurde am 24. Mai 1997 geboren. Sie lebt mit der Krankheit "Kongenitale Muskeldystrophie", zu Deutsch auch unbekannte Muskelschwäche. Sie kann bei ihr bis heute keiner genauen Form zugeteilt werden, da mehrere Muskelproben immer noch keine genauen Ergebnisse erzielen konnten. Tomkes Eltern dokumentieren auf der Seite des besonderen Weg mit ihrer Tochter.
http://tomkes-weg.de/index.html


Weitere hilfreiche Seiten

SHG-Sprachlos ohne Diagnose
Diese Seite kann evtl. jenen weiterhelfen, deren Kinder nicht oder kaum sprechen, jedoch keine erklärende Diagnose für diese Sprachstörung haben:
Wir sind eine NRW-weite Eltern-Selbsthilfegruppe für Kinder und Jugendliche, die unter Sprachentwicklungsstörungen leiden, deren Sprachverständnis aber in etwa altersgerecht ist.
Diese Symptome fügen sich in keine bekannte Form von Sprachstörungen ein.
http://www.sprachlos-ohne-diagnose.de/


Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen. Auch unter diesen Kindern gibt es solche, die keine klare Diagnose bekommen haben.
http://www.intensiv-Kids.ch
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Re: Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 22. Dezember 2017, 20:11

Ringelmiez
Rinelmiez ist im März 2013 geboren. Wegen massiver Schluckprobleme unbekannter Ursache wurde die Kleine Anfangs mit Magensonde ernährt. Immer wieder fragten Leute, teils gut gemeint wohl, teils nur neugierig, was die Kleine denn habe. Und die Mami konnte gar keine Antwort geben.
Auch nun, da Ringelmiez die Magensonde los ist, fällt beim Blick in ihr liebes Gesicht trotz allem Charme auf, dass sie nicht das typische Kindergesicht hat. Vermutet wird ein genetischer Defekt - aber welcher davon es sein kann, davon weiss man trotz diverser Untersuchungen bis dato nichts. Die sichtbarsten Auffälligkeiten von Ringelmiez sind: Das schmale, spitz zulaufende und überhaupt nicht typisch kleinkindliche Gesicht, die tiefliegenden Augen, die großen, tief sitzenden Ohren. Dazu kommt eine Entwicklungsverzögerung.
Zu Anfang des Sommers 2015 hat Ringelmiez einen Schwerbehindertenausweis bekommen. Der attestiert dem Mädchen einen Grad der Behinderung von 80% und außerdem die Merkzeichen G. B und H. G steht für erheblich eingeschränkte Bewegungsfähigkeit; H für Hilflosigkeit und B für Begleitperson.
Inzwischen weiss man nur, was Ringelmiez nicht hat - sie hat keine Stoffwechselstörung, kein krankes Herz. Da ist alles wunderbar. Eine weitere genetische Abklärung läuft gerade. Die Mutter, die auch gerne näht hat viele nützliche Tipps online, die Eltern behinderter Kinder unterstützen können. Sie veröffentlicht u. a. auch eine Anleitung zum Selbernähen von Sabberlatzen, die wasserfest sind.
Wenngleich es manchmal schön wäre zu wissen, was das eigene Kind genau hat, so erwachsen aus dem Nichtwissen halt auch Chancen, unvoreingenommen sich einfach vom Kind überraschen zu lassen. Und das kann Ringelmiez gut - positiv und in ihrem Tempo die Welt entdecken und immer wieder mit etwas neuem Kleinen und doch so Grossen die Liebsten zu überraschen.
http://ringelmiez.de/2015/12/29/wasserf ... anleitung/
http://ringelmiez.de/2014/11/04/unser-maedchen-ii/
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Re: Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 26. Dezember 2017, 21:11

Lenthe
Lenthe wurde am 29.4.2009 geboren. Sie hatte einen Hydrocephalus und eine Hüftdysplasie, wogegen sie gleich Gipse bekam. Auch war ihre Sauerstoffsättigung nicht gut. Bei einer späteren Untersuchung merkte man, dass ein Nasenloch gar nicht offen ist, das andere viel zu eng ist. Lenthe hatte bei der Geburt auch zusätzliche Fingeranhängsel. Sie hatte also 12 Finger.
Ihre Besondheiten sind folgende: Hexadactylie, Colpocephalie, Arachnoidalzyste, Hydrozephalus, Hüftdysplasie, Aquädukt Stenosen, Teil-Balkenagenesie, Choanale Atresie rechts.
All dies scheint zu einem Syndrom zu gehören, allerdings erbrachten alle Gentests und Chromosomenuntersuchungen kein Resultat. Man weiss also bis heute nicht, was die Ursache für Lenthes Anderssein ist. Die Seite ist niederländisch, es gibt aber eine Übersetzmöglichkeit, nicht ganz einwandfrei, aber verständlich genug, um Lenthes Geschichte zu lesen.
http://lievelenthe.blogspot.ch/p/over-mij.html
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