Kinder mit Chromosomenanomalien

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Kinder mit Chromosomenanomalien

Beitrag von Beatrice » 7. Dezember 2013, 22:13

Kinder mit Chromosomenveränderungen/Chromosomenanomalien

Weitere Erfahrungsberichte und wertvolle Informationen findet man auf
http://alltag.leona-ev.de/pn/module-pag ... id-79.html
http://alltag.leona-ev.de/zk/module-sei ... id-79.html
https://www.leona-ev.de/zk/module-Pages ... id-13.html


Die vielen Gesichter der Trisomien
https://www.srf.ch/sendungen/puls/allta ... r-trisomie


Chromosom 1

Alina
Alina kam am 22.10.2007 mit einem 1p36-Deletionssyndrom auf die Welt. Daran hängen viele Besonderheiten wie
Herzinsuffizienz, Herzfehler VSD, Hydrocephalus, Trinkschwäche, fokale Epilepsie, chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED), Cholezystolithiasis
Wie die tapfere Maus ihr besonderes Leben meistert, das erzählt diese Homepage
http://alinashomepage.beepworld.de/index.htm




Frederik
Frederik kam m Oktober 2015 zur Welt und hat partielle Trisomie 1 (P42.12q ter), das heißt, dass ein Teil des ersten Chromosomens dreimal vorhanden ist und in seinem Fall an einem Chromosom 17 hängt. Äußerlich macht sich der Gendefekt hauptsächlich in seinem viel zu großen Kopf bemerkbar. Er ist dadurch auch entwicklungsverzögert. Er spricht viel, aber in einer eigenen Sprache.
https://www.stadtlandmama.de/content/ki ... -schwanger


Kimi
Am 25.10.94 ist Kimi geboren worden. Wenige Wochen nach der Geburt kamen die Diagnosen: Kimi hatte eine Trisomie 1 zu 21% Abnormität. Das Herzecho ergab, dass das Herz zwar rechts liegt aber nicht gedreht war, die linke Niere fehlt, der mittlere Treventikel ist vergrößert, der Kopf größer als „normal“, die beiden Zeigefinger hatten eine Fehlstellung, die Ohren sind kleiner und auch etwas weiter unten. Allerdings die 4 Fingerfurche (wie sie die meisten behinderten Kinder haben) hatte Kim nicht, der Muskeltonus war niedrig und es wurde sowohl eine geistige als auch eine körperliche Behinderung vermutet.
http://www.handicapkids.at/index.php?d=50&d2=50



Lara
Lara- Lavinia kam am 13.02.2012 als "Frühchen" (in der 33. SSW) auf die Welt. Im Gegensatz zu ihrem sonst so kleinen Körper wuchs ihr Köpfchen rasend schnell. Darum wurde ein MRT gemacht und man fand viel zuviel Hirnwasser in ihrem Kopf. Es wurde ein Shunt gelegt. Leider bekam Lara dann auch noch epileptische Krampfanfälle. Der Verdacht auf einen Chromosomenfehler wurde in der Humangenetik erhärtet: Lara hat MONOSOMIE 1p36. Damit verbunden ist unter anderem eine Porencephalie, fokale Epilepsie und ausgeprägter Gastroösophagealer Reflux.
Laras Mami hat mit dem Erstellen dieser HP begonnen, um die Diagnose ihrer kleinen Maus zu verarbeiten. Die Seite ist noch nicht vollständig online, aber Laras Mama bleibt dran. Wenn sie durch die Seite andere Eltern betroffener Kinder finden könnte, mit denen sie sich schriftlich austauschen könnte, würde sich Laras Mami Jessica sehr freuen.
https://de-de.facebook.com/delphintherapiefuerlara/


Lena
Lena kam anno 2004 auf die Welt. Sie hatte von Anfang an einen auffällig kleinen Kopf (Mikrozephalie), einen Entwicklungsrückstand und mit 2 Jahren begannen auch Krampfanfälle, die aber erst mit 3 Jahren einem Syndrom zugeordnet werden konnten. Lena hat das sehr seltene 1q-Syndrom. Sie kann weder sprechen noch laufen oder krabbeln. Lenas Mama Natascha hofft, mit der Seite weitere Eltern betroffener Kinder zum Austausch zu finden.
http://www.spendenaktion-lena.de/ueber- ... nkung.html


Lina
Lina kam am 24.04.2005 nach einer unkomplizierten Schwangerschaft auf die Welt. Fast allen fiel ihr spezielles Gesichtchen auf, doch erst 7 Monate nach der Geburt stellte man fest, was die Ursache für das andersartige Aussehen und weitere Besonderheiten ist. Monosomie 1p36.3, so heisst die Chromosomenveränderung, die Lina im Leben begleiten wird. Was dies für das Leben von Lina und ihrem Umfeld für Folgen hat, das erzählen die Eltern auf der Homepage.
http://www.lina-raese.de/39994.html


Tim
Tim wurde am 6.03.2001 nach einer ganz normalen Schwangerschaft geboren. Am 3. Tag seines Lebens bekam er einen Krampfanfall und kam in die Kinderklinik, wo man einige Auffälligkeiten an seinem Körper entdeckte. Doch erst im September 2002 kam heraus, worauf man dies alles zurückführen kann. Tim ist ein Kind mit Monosomy 1p36,3. Wie sein Leben mit diesem Chromosomenfehler aussieht, das erzählt er auf seiner HP.
Tims Mama hat eine Gruppe gegründet für Eltern, deren Kinder ebenfalls Monosomie 1p36 haben. Man kann sich via Homepage in diese Gruppe einschreiben.
http://www.tim-geisel.de/

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Chromosom 2

Mikrodeletion 2p16.3
https://2p163mom.wordpress.com/2017/06/20/starting-out/


2q23.1Deletion/Duplikation
http://2q23.org/


2q24.2-Deletion
https://www.facebook.com/Rare-Genetic-D ... 668518498/


2q(31-33) deletion - Sarah Beth (Gedenkseite)
The long arm of the number two chromosome is missing
Sarah passed away after a courageous battle with pneumonia on April 1, 2010, exactly six years to the day after her brother left us.
http://www.caringbridge.org/mn/sbryan/


2q35 Deletion - Andrew Marx
Hello. Welcome to the website dedicated to Andrew Marx and his 2q35 deletion. This site was created as a special place on the Web to share his story and information about his unique chromosomal deletion. We look forward to sharing news and precious memories with you for years to come!
http://2q35deletion.net/


2q36 Deletion and Duplication 9p21
A peek into the unique world of the girl that amazes me every day.
http://sophiasworld-sophiaale.blogspot. ... -wait.html


2q37 Deletion
This blog is to educate and bring awareness to the rare and unique 2Q37 Deletion Syndrome as I share my experiences of my daughter, Taylor Leanne, who suffers from this chromosome deletion.
http://2q37-deletion-syndrome.blogspot.ch/


2q24.1q24.3 Deletion
https://lilcuss.wordpress.com/2014/09/22/break-it-down/


Chromosom 3


Ben
Ben ist am 21.09.2005 auf die Welt gekommen. Partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, heisst seine Chromosomenanomalie, wegen der sich so viele den Kopf zerbrochen haben und die ihm das Leben nicht erleichtert. Aber trotzdem ist er ein fröhlicher Bub
https://www.facebook.com/Die-Welt-von-H ... 523320638/


Avery - Avery lives with 3p-Deletion
https://averysplace.wordpress.com/categ ... tion-blog/


Wyatt
Wyatt's Adventures with Chromosome Deletion 3p14.1p13
http://www.chromosome3andme.com/


Chromosom3Disorder, 3q-Deletion - Registry and Support Group
http://chromosome3disorder.com/chromoso ... -deletions


3q29 Deletion
https://www.facebook.com/3q29DeletionSyndrome/


Chromosom 4


Chloé aus der Westschweiz
Chloé wurde im Jahr 2001 mit einem sehr sehr seltenen Gendefekt geboren, der 4q21-Deletion. Die Ärzte sagten, sie sei die einzige mit diesem Syndrom, die weltweit bekannt ist. Dass dies falsch war, hat ihre Mama nur dank dem Internet herausgefunden. Daher hat sie ein Forum gegründet, um weitere Betroffene in aller Welt zu finden. Das Forum ist in Französisch und Englisch.
http://deletion4q21.forumactif.com



http://www.groups.yahoo.com/group/4qdeletion


Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Benedikt aus der Schweiz
http://www.limmattalerzeitung.ch/limmat ... -128397796
http://www.kmsk.ch/Seltene-Krankheiten/ ... nedikt.php



Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Emma Maria
Emma Maria wurde am 17.09.2008 in Saarlouis in der 35. SSW geboren, bzw. per Kaiserschnitt geholt, da ihre Herztöne abgefallen waren. Emma ist ein Kind mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom, einem Chromosomenanomalie Deletion=Verlust von 4p, der sie auch in ihrer Entwicklung zurückwirft. Emma ist ein liebes und lebensfrohes Mädchen und sie hat einen zähen Willen. Derzeit übt sie fleissig das Laufen. Hier erzählt ihre Mama über das Leben von und mit Emma und informiert auch über das Syndrom. Sie würde sich über Kontakte zu anderen Eltern mit WHS-Kids sehr freuen.
http://emmamaria.de/


Mathilda
Mathilda ist am 3.Mai 2008 mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS 4p-) per Notkaiserschnitt geboren.
Mathilda sammelt Spendengelder über den Verein Dolphin Aid (http://www.dolphin-aid.de), um an einer 3. Delphintherapie teilnehmen zu können.
https://de-de.facebook.com/hilfefuermathilda/


Jean-Louis
Jean Louis kam am 15.07.2008 nach einer normalen Schwangerschaft auf die Welt. Er war ein sehr zierlicher Bub. Da er Schluckschwierigkeiten hatte, wurde ihm eine Magensonde gesteckt, über die er ernährt werden konnte. Leider ging es dem Kind zunehmend schlechter, sodass man eine Röntgenaufnahme machte. Dabei stellten sie fest, dass Jean Louis Magen nicht dort war, wo er hingehörte. Nachfolgend wurde eine Zwerchfellhernie diagnostiziert, die umgehend operiert wurde. Leider wurde dabei die Milz so sehr verletzt , dass Jean Louis fast verblutete. Die Milz musste dann entfernt werden. Danach wurde der Verdacht geäussert, dass Jean Louis einen Gendefekt haben könnte und dies wurde dann bestätigt. Jean Louis hat Trisomie 4. Damit ist er weltweit einzigartig.
Mit dieser Chromosomenabweichung gehen leider auch viele Probleme einher, sodass Jean Louis die Chance verwehrt bleibt, wie ein normales Kind aufzuwachsen. So hat er einen tiefen Ohransatz, intermittierender Strabismus, einen kurzen Nasenrücken, Oesophagealen Reflux, nächtliche Hypopnoen, Plexuszysten, eingeschränkte Schluckfunktion und Zungenkoordinationsstörung(Dysphagie). Nephrokalzinose, Hepatomegalie, Muskuläre Hypotonie
Seit dem 11. Lebensmonat trägt er ein Gastrostoma
Auf der Homepage gibt es viele Infos über das Leben des kleinen Jean-Louis und über die Therapien und Hilfsmittel, die ihm helfen.
http://jeanluis.npage.de/



Wolf-Hirschhorn-Syndrom- Neele
Nelle, geboren am 27.12.2012 kam mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf die Welt. Damit ist so manches verbunden. Einiges hatte Neele schon seit Geburt, anderes kam erst später dazu. U.a. hat Neele folgende Diagnosen:
Vorhofseptumdefekt mit Herzinsuffizienz, -valvuläre Pulmonalstenose, -Muskelhypotonie
-mittelschwere zentrale Koordinationsstörung, -Nierenhypoplasie bds., -Papillenkolobom re.
-Hörstörung bds. , - Strabismus re., -v.a Amblyopie bds. Weitsichtig, Cerebrale Krampfanfälle

Vor allem die Krampfanfälle sind derzeit wirklich quälend, doch wenn sich Neele wohlfühlt hat sie das bezauberndste Lächeln der Welt. Überhaupt wollen sie die Eltern nie mehr hergeben. Das Leben hat ganz andere Werte bekommen, seit Neele da ist und jeder gute Tag wird voll Dankbarkeit angenommen
Um mehr über das seltene Syndrom und das Leben damit zu erzählen, um evtl. Eltern mitbetroffener Kinder kennen zu lernen dazu wurde die HP über Neele gemacht,
http://www.wolf-hirschhorn.com/



Maximilian
Bei Maximilian (geb. Juni 2002) liegt eine äusserst seltene Chromosomenanomalie des 4.und 5.Chromosoms vor. Wir kämpfen für eine Delfintherapie.
http://maximilianwirthseinleben.blogspot.com/


Wolf-Hirschhorn-Syndrom - die Mama eines Knaben mit dem 4p-Syndrom hat über ihre Erfahrungen ein Buch geschrieben (leider vorerst nur in Englisch erhältlich)
http://craigrichardsonalifeworthliving.blogspot.ch/


Cass
10/21/04
I'm sorry that I didn't clarify what exactly Cass' syndrome is. It's called 4q Deletion Syndrome. His specific one is 4q34.2. We're not sure exactly what problems he'll have or what will happen. We're trying to deal with it day by day and be thankful we are together. Thank you all for your added support. It is very comforting to know others are reaching out to us.
http://cassupdate.blogspot.ch/2004_10_01_archive.html



Chromosom 5

Clara
Clara, geboren anno 2014, lebt mit der seltenen Trisomie 5p
https://www.augsburger-allgemeine.de/ai ... 89151.html


Cri-du-Chat-Syndrom - Leah Sophie
Leah Sophie, geboren am 1. April 1999, ist ein ganz besonderes Mädchen. Kurz nach der Geburt fiel schon auf, dass sie sehr seltsam weinte – es klang wie das Miauen eines Kätzchens. Darum wurde rasch klar, dass Leah Sophie das Cri du Chat-Syndrom hat. Den Eltern wurde auch gleich erklärt, was das langfristig vermutlich bedeutet: Leah Sophie würde nicht sprechen lernen, nie laufen können und sich langsam entwickeln. Das war ein grosser Kummer für die Eltern. Doch Leah Sophie lernte mit 4 Jahren laufen, konnte schon vorher einige Sekunden frei stehen. Und sie hat auch Sprechen gelernt. Die Entwicklung ist langsamer, das ist richtig, aber Leah Sophie ist ein aufgestelltes, fröhliches Kind, das keinesfalls so hilflos ist, wie es am Anfang ihres Leben prognostiziert wurde. Leah-Sophies Geschichte macht deshalb viel Hoffnung.
http://www.degineh.de/leah.html


Cri-du Chat-Syndrom – Stevens Homepage
Steven wurde am 26. 10. 1985 geboren. Er hat das Katzenschrei-Syndrom.
Seine Mutter hat eine ganz besondere Seite über Stevens Leben und dieses Syndrom im Netz. Seit nunmehr 23 Jahren berichtet sie im Tagebuch in Wort und Bild über seine Entwicklung.
Auch Infos zum Syndrom gibt es auf dieser Seite in verständlicher Form. Nicht umsonst schauen auch Medizinstudenten immer wieder auf der HP vorbei.
Eine tolle Seite, die Betroffenen und Interessierten offen steht.
http://www.criduchat.de/deutsch/katzenschrei.htm



Maximilian
Bei Maximilian (geb. Juni 2002) liegt eine äusserst seltene Chromosomenanomalie des 4.und 5.Chromosoms vor. Wir kämpfen für eine Delfintherapie.
http://maximilianwirthseinleben.blogspot.com/


Chromosom 6

Lijan
Lijan kam am 28.9.2017 zur Welt und hatte einen sogenannten „Trigonozephalus“ (Kiel-/Dreiecksschädel), Später stellte sich heraus, dass er auch von Kraniosynostose betroffen ist und war so, dass er auch etwas später noch operiert werden musste. Erst im Jahr 2015 stellte sich heraus, dass Lijan vom Chromosomenfehler 6q15 betroffen ist. Genau wie seine Mami auch. Seine Mami hat deswegen aber NULL Beschwerden und darum hofft man, dass diese Chromosomenveränderung auch für Lijan sonst keine Folgen haben wird.. Lijan ist auch mit Minus 7 Dioptrien kurzsichtig.
Über das Leben des kleinen grossen Helden führt die Mama einen Blog mit gelegentlichen Einträgen.
https://unserkleinerheld.wordpress.com/ ... 5-geschah/


Katy
Katy, Born at 5. march 2005, was diagnosed with a chromosome 6 deletion when she was three years old.
Her official karyotype is 46,xx, del (6) q13q14.2. What this means in simple terms is that a part of chromosome 6 has been wiped out between sections 13 and 14.2. What this means in terms of Katy’s future… no one really knows.
http://hope4katy.com/katys-story/about-katy/


Chromosom 7

Florian
Florian, geboren im Jahr 2003, lebt mit der sehr seltenen Trisomie 7. Seine Mama hat im November 2015 ein Buch über sein besonderes Leben herausgegeben. Kontaktaufnahme ist via Homepage möglich:
http://behindert-besonderes-leben-hanne.jimdo.com/


Chromosom 8

Ben
Ben ist am 21.09.2005 auf die Welt gekommen. Partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, heisst seine Chromosomenanomalie, wegen der sich so viele den Kopf zerbrochen haben und die ihm das Leben nicht erleichtert. Aber trotzdem ist er ein fröhlicher Bub
https://www.facebook.com/Die-Welt-von-H ... 523320638/


Emilia
Emilia ist ein aussergewöhnliches Kind, denn sie hat eine Chromosomenveränderung, die es weltweit nur einige wenige Male gibt. Konkret nennt sich ihr Defekt Microdeletionsyndrom 8 P23.1. Dazu hat sie eine Ebstein-Anomalie und einen AV-Block III. Emilia kann aufgrund dieses Defektes nicht sprechen und sie ist deswegen oft frustriert - so nimmt man an. Sie ist kein pflegeleichtes Kind, denn sie schreit über Stunden und kratzt ihre Schwester blutig. Tatjana ist die Mami der kleinen Emilia und sie hat in ausdrucksstarken Texten ihre Gefühle ganz offen ihrem kleinen Blog anvertraut. Gefühle, die erschüttern, auch sie selbst, die sie sich aber eingestanden hat und die zu formulieren ihr geholfen hat. Ihre Texte mögen auch anderen Eltern in ähnlicher Form aus dem Herzen sprechen und darum vielleicht auch trösten, weil man sieht, dass die eigenen Gefühle nicht so selten sind, wie man in sich denkt. Man muss sich in den Texten vor Augen halten, dass die Mutter ihre Kinder liebt, beide,auch das Besondere, das sie oft an den Abgrund treibt mit seinem Verhalten, jedoch das Schicksal dieser Krankheit oder Behinderung hasst, die dieses Kind getroffen hat. Diesen unglücklichen Zufall, der niemandes Schuld ist, der aber soviel Leid über die junge Familie gebracht hat. Auch vom Unverständnis der Nachbarn und aussenstehenden Leuten schreibt die Mutter - ebenfalls ein Thema, das viele Eltern besonderer Kinder be(TRIFFT!)
http://deletion8p231.blogspot.ch/


Fabio
Fabio aus Dresden, geboren im April 2002, lebt mit einer sehr seltenen Chromosomenanomalie, der Trisomie 8p. Zu dieser Trisomie gehören eine partielle Balkenhypoplasie, eine Muskelschwäche und eine statomotorische, sprachliche und mentale Entwicklungsstörung. Im März 2009 durfte er mit Delfinen schwimmen und eine 2. solche Therapie soll ihm noch einmal ermöglicht werden. Fabio ist ein lieber, freundlicher Junge, der mit viel Eifer alle Therapien nutzt, um möglichst viel zu erlernen.
http://liebes-teufelchen.npage.de/hilfe-fuer-fabio.html


Kaiserin 1
Die ältere Tochter der Bloggerin Mareice Kaiser wurde 2011 mit einem seltenen Chromosomenfehler auf dem 8. Chromosom, (8q12-q21.1) geboren, hatte wunderschöne Wimpern und lebte als schwerbehindertes Kind, zusammen mit noch einem jüngeren Geschwister ohne Behinderung. Kaiserin 1 hatte durch ihre Chromosomenanomalie eine schwere Muskelhypotonie, Morbus Hirschsprung - eine fiese Darmerkrankung und sie war taubblind (ähnlich dem CHARGE-Syndrom). Sie war sogar für Spezialisten das absolute Supersonderspezialkind. Eine Prognose, wie sich die Kleine entwickeln würde, gab es nicht. Dafür hatte sie das Glück, in eine integrative Kita zu gehen und sie machte viele kleine Fortschritte im eigenen Tempo. Eine Brille half ihr, ihre Umwelt besser zu sehen, die Cochlea-Implantate vermittelten ihr wohl einige Töne. Kaiserin 1 war ein zufriedenes Kind. Ihre Mama hat ein berührendes, informatives, kritisches, inklusives Blog über ihre Erfahrungen geschrieben und ihr Blog ist einer der meistgelesensten im Web. Am 30. Dezember 2015 starb Kaiserin 1 in den Armen ihrer Familie. Mareice Kaiser hat zu ihrem Abschied ein wunderbares Gedicht von sich in ihrem Blog veröffentlicht -eines, das sicher auch anderen Eltern, wie so viele in ihrem Blog aus dem Herzen spricht.
http://kaiserinnenreich.de/


Lukas
Lukas, geboren am 4.März 2004, hat eine seltene Chromosomenstörung (Mosaik Trisomie 8 ). Aufgrund dieser Grunderkrankung hat er körperliche sowie auch geistige Defizite. ...
Durch intensive Förderung hat sich Lukas sehr positiv entwickelt.
Die Familie hat im Sommer 2008 das 1. Mal eine Delphin-Therapie in Kemer / Türkei gemacht. Lukas hat tolle Fortschritte gemacht, er ist viel selbstbewusster geworden und auch sprachlich kann er sich besser verständigen.
http://www.familie-widmaier.de/




Samy
Samy kam am 14.Juli 2007 zur Welt. Sie hatte Unterzucker und kam darum auf die Kinderintensivstation. Dort stellte man eine Muskelhypotonie fest und das Baby wurde mit Vojta behandelt.Im Schädelsono am 18.07. sah man, dass Sami einen Balkenaplasie hat. Die Ärzte erklärten ihrer Mama, dass Sami sich ganz normal entwickeln könnte, aber auch schwerstbehindert werden kann. Und, dass Balkenaplasie wesentlich besser als eine Balkenhypoplasie ist. Nach einer Chromosomenuntersuchung wurde festgestellt, dass der kurze Arm von Chromosom 8 ist ein bisschen verlängert ist. Auf Fachchinsesisch heisst das: invertierte Duplikation Deletion 8p.Durch den Balkenmangel ist Sami entwicklungsverzögert. Aber sie ist ein fröhliches Kind. Leider hat sie auch eine beginnende Skoliose, Vermehrten Dünn- und Dickdarm Meteorismus (Bauch ist immer mit Luft gefüllt), eine Thermoregulationsstörung und einige weitere Diagnosen oder Verdachtsdiagnosen. Samy hat Fussorthesen bekommen und wird wieder mit Vojta behandelt. Mehr über ihr Leben, ihre Hilfsmittel und ihre Fortschritte findet man auf der Homepage.
Leider muss Samys Mama immens mit ihrer Krankenkasse kämpfen, die viele Hilfsmittel, die Samy braucht, nicht zahlen will.
http://aga-samy.de.tl/


Chromosom 9

Zoltan aus der Schweiz
Zoltan kam im Jahr 2010 auf die Welt. Er leidet am seltenen Alfi-Syndrom, auch 9p-Syndrom genannt
https://www.google.ch/url?sa=t&rct=j&q= ... mrdrcKwhBV


Fiona Melina
Fiona Melina kam am 21.Dez. 2009 in Kiel auf die Welt. Schon kurz nach der Geburt stellten die Ärzte mehrere Besonderheiten oder Fehlbildungen bei ihr fest. Nach einer genetischen Untersuchung wurde deutlich, warum sie all diese Auffälligkeiten hat. Fiona Melina ist eines der weltweit nur 4 Kinder, welche den Gendefekt Partielle Monosomie 9p haben. Die Lebenserwartung, die man dem kleinen Mädchen damals gab, lag bei zweieinhalb Jahren. Dieses Alter hat sie gerade erreicht und sieht man von den Erschwernissen ab, die sie mutig annimmt, so geht es Fiona Melina ganz prima. Man hatte prophezeit, sie würde in ihrer eigenen Welt leben, nichts wahrnehmen können und vermutlich nie gehen lernen, Auf der Startseite präsentiert sich ein Video, wo man Melina gehen sieht. Sie hat Mühe mit der Koordination und dem Gleichgewicht - aber sie geht! Sie lacht viel und ist der Umwelt zugewandt. Dank den Hörgeräten hört sie nun auch die Geräusche. Fiona und die Eltern leben im Blick nach vorne, konzentrieren sich auf die Möglichkeiten und nicht so auf die Defizite.
Um Fiona weitere Entwicklungsschritte zu erleichtern, strebt ihre Mama eine Delphintherapie in Florida an, da diese immer wieder wundervolle Erfolge bringt. Alleine ist dieses Ziel finanziell kaum zu schaffen. Daher freut sich Yvonne Oertel über jede finanzielle Spende oder über Sachspenden, die sie via Facebook verkauft. Der gesamte Erlös fliesst in die Therapiekasse von Fiona
http://primbtm.educanet2.ch/kim/.ws_gen/8/index.htm



Sharleen
Sharleen kam am 13.03.2001 per Kaiserschnitt auf die Welt, schien aber munter zu sein. Doch nur 5 Stunden nach der Geburt lief sie plötzlich blau an und kam dann auf die Kinderintensivstation. Obwohl schon länger der Verdacht da war, dass mit Sharleen etwas nicht ganz stimmt, fand man erst im Oktober 2002 heraus, was sie hat und warum sie ein besonderes Mädchen ist. Sharleen hat das 9p-Syndrom. Dies bedeutet, dass sie psychomotorisch retardiert ist, einen leichten Makrozephalus und ausgeprägte allgemeine Muskelhypotonie hat.
Sie erlitt eine Hirnblutung 1. Grades und hat eine Wachstums- und Myelinisierungsstörung des GehirnsLeider traf am 14.02.2007 auch noch eine weitere sichere Diagnose ein, die das Leben von Sharleen nochmals erschwert: Fokale Epilepsie. Trotzdem ist Sharleens Welt nicht nur traurig, denn Sharleen macht einfach das Beste aus ihrer Situation, und die Familie hilft nach Kräften mit.
http://heishava.beepworld.de/index.htm



Trisomie 9 Mosaik Syndrom - HP von Maggi
Maggi was Born with Trisomy 9 Mosaik Syndrome
http://www.maggiblair.com/


Trisomie 9 Mosaik- eine Mutter in den Niederlanden hat ein Buch über ihr besonderes Mädchen geschrieben, derzeit leider nur in Holländisch erhältlich via:
http://www.meerdaneenwonder.nl/



Chromosom 10

10q-Deletion and 14q Duplikation - Isaac
The little man Isaac was born premature with an extremely rare chromosome disorder called a 10q deletion and 14q duplication. This blog is about our journey. You can learn more about his first year and diagnoses by clicking on the tabs.
http://isaacegrove.blogspot.ch/


Trisomie 10q - Netzwerk - weltweit, auch mit Schweizer Mitgliedern
http://home.comcast.net/~daryl59/10q/


10p13 terminal deletion and 20p13 duplication - Emma lives with this two rare chromosome abnormalities...
http://emmamcgovern.blogspot.ch/2012/09 ... tions.html


10p+,

Chromosom 11

Jean-Pierre
Jean-Pierre, geb. am 4. Jan. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind mit einer unbalancierten Chromosomentranslokation 11/18. Wegen der Beteiligung des Chromosomen 11 muss ein erhöhtes Risiko an Leukämie zu erkranken, in Betracht gezogen werden
Mit 10 Monaten bekam er seine ersten Hörgeräte, doch sie nützten nicht, sodass man seine Hörbehinderung auf eine Weiterleitungsstörung im Gehirn zurückführen kann.
Aufgrund der sehr ausgeprägten Muskelhypotonie, in Begleitung von Knick- und Senkfüßen, musste ich orthopädische Maßschuhe tragen. Leider warf ihn eine schwere Ohrenentzündung weit zurück, danach war jeglicher Sprachansatz weg und blieb bis heute weg.
Was sich auch immer mehr herauskristallisierte waren seine autistischen Züge. Oftmals liegt er nur auf dem Boden und strampelt mit den Füßen und seine Hacken knallen auf den Fußboden. Ein Krampfleiden wurde ausgeschlossen und die Ärzte interpretierten dies als überschüssigen Energieabbau. Er braucht immer etwas in der Hand und zieht sich häufig in seine eigene Welt zurück. Da er aber immer aus dieser Trance herausgeholt werden kann, ist es wohl kein typischer Autismus
Er macht Hippotherapie, craniosacrale Therapie
Mit 5 Jahren bekam er seinen ersten Rolli
Ende 2005 beidseitige Achillessehnenverlängerung nach Vulpius. im September 2008 hatte Jean-Pierre seine erste Delfintherapie im Kemer, auch davon erzählt er auf der HP
http://www.delphintherapie-kaden.de/index.html



Smith-Lemli-Opitz-Syndrom -Alberts Seite
Albert ist im Juni 1997 geboren. Durch das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist er geistig und körperlich behindert. 2002 und 2003 durfte Albert mit Delfinen schwimmen. Darüber und und über das Leben mit SLO erzählt Alberts Homepage.
http://www.slos.de/


Smith-Lemli-Opitz-Syndrom - Jeremys HP
Jeremy Connor ist im April 2005 auf die Welt gekommen. Er ist ein fröhlicher Junge mit einem seltenen Anhängsel – dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Wie dieses Leben für ihn aussieht, das erzählt seine Mama auf der Homepage. Sie freuen sich über viele nette Besucher und Gästebuchgrüsse.
http://www.slojeremy.de/
http://www.slos.de/slos/index/picture/banner.jpg


Smith-Lemli-Optiz-Syndrom - Lucy
Lucy wurde am 4.6.2009 geboren. sie war sehr klein und leicht, sie kam gleich auf die Neo...
Sie hatte viele Besonderheiten, der zweite und dritte Zeh war nicht getrennt bds. der Kopf hatte gerade einen umfang von 30cm, hängende Augenlieder, tiefer sitzende Ohren, eine Saug-und Schluckschwäche und ein frühkindliches Schielsyndrom.
Nach zahlreichen Untersuchungen stellte sich eine Balkenagnesie dar (der verbindet die beiden Gehirnhälften). Solche Besonderheiten hängen oft mit Gen-oder Chromosomendefekten zusammen, man nahm Lucy unendlich viel Blut ab, ohne Ergebnis.
Dann meldete sich die verzweifelte Mami für eine richtige genetische Untersuchung an. Die Ärztin betrachtete Lucy und sah es gleich: Dieses Kind hat das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Die Blutanalyse bestätigte dies dann auch.
Man beschrieb eine geringe Lebenserwartung und anderes Erschreckende mehr. Doch die Mutter stand auf und ging und sie glaubte an ihre Maus
Unzählige Krankenhausaufenthalte, Narkosen und Operationen folgten. Ein grosses Highlight war 2012 die Verwirklichung einer Delfintherapie. Die Bewegung im Wasser kräftigte Lucys Muskulatur und gab ihr Selbstvertrauen. Das ängstliche Mädchen wurde eine selbstbewusste, kontaktfreudige Prinzessin
Und dann, einen Tag vor Weihnachten 2012. Lucy stand auf und lief auf die Mama zu - einfach so. Es steht ausser Frage, dass dies mit der Delphintherapie zusammen hängt. Die Familie würde darum so gerne nochmals zur Delphintherapie gehen, um die Entwicklung zu festigen und weitere Erfolge einzuleiten, vor allem im sprachlichen Bereich wäre es so schön für alle.
Da kaum eine Familie für diese Kosten allein aufkommen kann und die Versicherungen nichts zahlen, wäre die Familie dankbar für kleine und grosse Spenden.
https://www.facebook.com/Lucy-und-das-S ... 763585476/


Leon Paule
Leon Paule kam am 26.12.06 zur Welt. Er ist ein besonderes Kind und hat eine unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt), auch Emanuelsyndrom genannt. Diese Diagnose hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für sein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr die Seite besucht.
Zwischenzeitlich wurde bei einem zweiten Kontrollscreening der Hörleistung nach mehreren Tests festgestellt dass Leon Paule nicht so gut hört, eine Schallempfindungsschwerhörigkeit bds. hat, also mittel-hochgradig schwerhörig ist und er bekam bereits kurze Zeit später (mit 2 ½ Monaten) die ersten Hörgeräte, was auch super funktioniert!
http://leonpaule.beepworld.de/index.htm
Zuletzt geändert von Beatrice am 29. Dezember 2017, 01:21, insgesamt 69-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Re: Kinder mit Chromosomenanomalien

Beitrag von Beatrice » 7. Dezember 2013, 22:46

Chromosom 12

12q-Deletion - Noah
On September 21/05 we were blessed with a beautiful son. Born with a chromosome 12q deletion (q15q21.2), the challenges were many...cleft lip/palate, complex feeding issues, developmental delays, failure to thrive, multiple infections, blood clots, asthma, sleep apnea, GI and pulmonary bleeds, TPN dependency and kidney issues. Noah embraced life and taught us how to love. On July 29/09, Noah's journey ended, leaving us on a new journey...this journey on the pathway of grief...
http://noahgrantjohn.blogspot.ch/


Facebookgruppe 12q Deletion
https://www.facebook.com/pages/Chromoso ... 7334108150

Chromosom 13

Q13- Syndrom - Angeline aus der Schweiz
Angeline kam im Mai 2002 auf die Welt. Sie ist ein ganz besonderes Kind, denn sie hat das Q13-Syndrom (Karyotyp : 46,XX,del(13)(q31-34)
Mit 4 Monaten brachten die Eltern sie in die Genetische Abklärung, wo die Erstdiagnose leider bestätigt wurde. Der Genetiker war ein sehr direkter Arzt. Er zählte den Eltern die Besonderheiten ihres Kindes, die sich durch das Syndrom ergaben sehr schonunglos auf: Wachstumsrückstand, geistige Entwicklung stark verzögert, Mikrozephalie , vermutete Taubheit, Skelettauffälligkeiten, Balkenagenesie, kleine Nieren, fehlende Gebärmutter, fehlender Daumen, fehlender Zehe, das passive Sprachverständnis wird grösser sein als das aktive, anfällig für Infektionen, jede Krankheit kann für Angeline lebensbedrohlich sein, sollte eine küstliche Beatmung notwendig werden, besteht die Gefahr einer jahrenlangen künstlichen Beatmung, da diese Kinder schwer von dem Beatmunggerät wieder wegkommen, Epi Anfälle, Sondenernährung. Ein halbes Dutzend der Patienten mit dieser Deletion sind in den ersten lebensjahren verstorben.
Durchschnittlich werden diese Kinder 2-3 Jahre alt. Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen.
Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken. Als Angeline 5 Monate alt war, fanden die Ärzte dann einen Herzfehler bei ihr (VSD), der dann operiert wurde. Cortison und Asthmamittel brauchte sie sehr lange und wurde immer schwächer, und hatte trotzdem eine Bronchitis nach der anderen. Dann zog Marry, ihre Mama, die Notbremse und begann ihr Kind mit homöopathischer Unterstützung zu behandeln - und ein Wunder wurde wahr. Sie brauchte das Cortison und das Asthmamittel über längere Zeit nicht mehr, lernte ohne Sonde zu essen, braucht kaum noch zusätzlichen Sauerstoff. Der Genetiker konnte viel Theoretisches zu Angelines Syndrom wissen, von ihrem Lebenswillen aber ahnte er nichts. Angeline freut sich am Leben. Mittels Talker und Gebärdensprache lernt sie zu sprechen. Und hören kann sie doch! Sie ist eigensinnig und zäh und freut sich auf ihren neuen Rollator. Und sie kann lachen wie eine Sonne.
Aufgrund ihres Reflux haben nun die Lungenprobleme wieder zugenommen, Angeline braucht wieder Asthmamedikamente.
Ihre Eltern haben auf der Homepage vor allem über die Reise berichtet, die sie mit Angeline im rollstuhlgerecht umgebauten Auto unternommen haben. Die Eltern suchen aber auch Kontakte zu anderen Eltern, deren Kinder das Q13-Syndrom haben.
http://www.procap.ch/fileadmin/_migrate ... _de_01.pdf
Angelines Mami ist auch Mitglied hier im Forum, siehe Vorstellung:
viewtopic.php?f=4&t=591


13Q-Deletion-Support-Site
http://www.chromosome13deletion.com/


Amy Ralia Hildegard
Amy Ralia Hildegard Falke ist am 8.2.2015 geboren.
Sie hat eine Q13-Deletion mit Stückverlust mehrere körperliche Diagnosen:
Therapieresistente Epilepsie
Retinoblastom
Hemiparesen links(schubweise)
Muskeltonusstörung, Makrozephalie, Balkonstirn, Kurzhals, Skoliose und eine Gehirnfehlbildung
.
Aber sie ist ein echter kleiner Sonnenschein mit einem starken Willen. Die Chemo, die sie gegen ihren Augenkrebs benötigt, fordert ihr aber viel ab und auch ihren Eltern.
https://www.facebook.com/pg/Amy-Ralia-i ... e_internal


Maya
Maya ist geboren mit einem Ringchromosom 13
An update of Maya who has mosaic ring 13 deletion. She started Kindergarden this year and is learning a lot of new things. Her teachers and therapists love to see her grow and blossom.
https://www.youtube.com/watch?v=q1c03ngqRJA
https://www.youtube.com/watch?v=0ixHBgWz0Q0



Chromosom 14

Emma
Emma und Sophie sind als zweieiige Zwillinge am 2. Februar 2013 zur Welt gekommen und zuerst schien alles gut. Aber dann bekam Emma im Mai seltsame Anfälle, sie verdrehte die Augen und krampfte und das immer mehr.
Im Verlaufe der zahlreichen Untersuchungen stellte sich heraus, dass Emma das Retardierungssyndrom Deletion 14q12 hat.
Dies bedeutet, dass Emmas Hirnsubstanz immer mehr abbaut. Sie wird nie gehen oder sprechen können. Inzwischen ist sie auch blind. Lange lachte sie auch nicht mehr, aber dies ist nun zum Glück wieder zurück. Trotzdem ist es schwierig, sein Liebstes, das eigene Kind auf so einem Weg zu begleiten. Die Mutti der Kinder schreibt auf Facebook ihre Erfahrungen auf.
https://www.facebook.com/Emma.besonders ... /?ref=py_c




- Isaac
The little man Isaac was born premature with an extremely rare chromosome disorder called a 10q deletion and 14q duplication. This blog is about our journey. You can learn more about his first year and diagnoses by clicking on the tabs.
http://isaacegrove.blogspot.ch/


Ashley has 14q-deletions-syndrom
http://ashleydamonandjames.blogspot.ch/ ... drome.html

Chromosom 15


Mia aus der Schweiz
Mia, geb. am 1.Dez. 2003, hat eine Chromosomenabschnittsverdopplung (Mikroduplikation) auf dem 15. Chromosom. Daraus resultieren für das fröhliche Mädchen Kleinwuchs, Gangauffälligkeit, Niedriger Muskeltonus und autistische Züge. Im Juni 2010 fuhr Mia nach Curaçao zur Delphintherapie. Davon erzählt sie in ihrem Blog.
http://delphintherapie-mia.blogspot.com/


Oliver und Marvin
Am 22.Juli 2000 kamen die Zwillinge Oliver und Marvin zur Welt. Oliver entwickelte sich bis zu seinem 1.Lebensjahr sehr gut. Da die Sprachentwicklung fehlte und er motorisch etwas später dran war, wurde er genauer untersucht und so fand man den Gendefekt
partielle Tetrasomie 15q reg. 11-13
Nach der ersten Delphintherapie 2004 begann Oliver zu sprechen.
Marvin erlitt im Alter von 4 Wochen einen plötzlichen Atemstillstand. Als Folge daraus resultierten leider diverse Hirnblutungen, die wiederum zu einem Hydrocephalus führten. Marvin ist beidseitig shuntversorgt
Mehr aus dem Leben der besonderen Zwillis lest Ihr auf der HP
http://www.oliverundmarvinhelfen.de/


IDIC15-Familien Deutschland
https://idic15.de/


15q11.2 Duplikation-Network (Englisch)
http://www.dup-15q11-2-network.com/family-stories/


15q Deletion-Facebookseite
https://www.facebook.com/15qDeletionOutreach


IDIC-15
http://www.dup15q.org/


Chromosom 16

Celina
Celina kam am 18.12.2007 auf die Welt und lebt mit einer sehr seltenen Chromosomenanomalie, der Mikrodublikation16p11.2, Dadurch hat sie eine Balkenaplasie, Epilepsie, eine verzögerte Sprachentwicklung, Astigmatismus und einiges mehr
https://www.celinaseinzigartigerlebensw ... -ins-leben
https://www.celinaseinzigartigerlebensw ... edikamente
https://www.facebook.com/Celinas.einzig ... /?ref=py_c


Chromosom16 Disorder Facebookgruppe mit privatem Forum in deutscher Sprach
lanciert von Eltern betroffener Kinder für Eltern betroffener Kinder
Die Tochter des Gründerehepaars hat Mikrodeletion16p11.2 (28, 73-28, 95 MB)
https://de-de.facebook.com/chromosom16p ... 7316149384

Italienische Support-Seite für Eltern
http://www.idic15.it/node/14



Trisomie16
http://www.trisomy16.org/about/aboutfoundation.html


Chromosom 17

Evke
Evke, 7, kann nicht sprechen. Hörtests unter Narkose zeigten aber, dass sie hören kann.
Der einzigartige Gen-Defekt am Chromosom 17 macht sie zu diesem besonderen Menschen.
Es sind weltweit nur 2 weitere Fälle, in Kanada, bekannt.
Sie ist liebenswürdig, steckt voller Energie und hat in den letzten Monaten große Fortschritte gemacht, nachdem sie im Juni 2008 eine Delfintherapie machen durfte. Im Juni 2009 darf sie nochmals nach Jalta zur Delfintherapie.
http://delfin-therapie-traum.de/index.html


Smith-Magenis-Syndrom-SHG
http://www.smith-magenis.de

17p13.3 Duplikation
My daughter's journey having chromosome 17p13.3 duplication
http://rarechromo17p.wordpress.com/


Chromosom 18

Bela Jano
Bela Jano lebt mit dem Pitt-Hopkins-Syndrom. Nur ein winziges Stückchen von Chromosom 18 fehlt ihm und doch sind die Probleme gravierend
http://belajano.blogspot.ch/p/belas-hilfsmittel.html


https://de-de.facebook.com/Leben-mit-de ... 963084502/

Noah
Noah ist im Jahr 2011 zur Welt gekommen. Der Junge lebt mit dem De-Grouchy-Syndrom II. Dabei handelt es sich um einen angeboren Gendefekt am 18. Chromosom. Um ihn zu unterstützen wurde die Charity-Aktion Ride for Noah gegründet
https://de-de.facebook.com/RideForNoah/
https://www.youtube.com/watch?v=-Xb9XZwrEW4


Jaël
Jaëls Welt
Hoffnung und Wahnsinn! Nur wer dabei war, kann bezeugen, dass es so war.
::: 15. September 2001 Jaëls Geburt
Jaël wird in Remscheid geboren. Dass sie nicht ganz gesund ist, darauf wiesen diverse Komplikationen während der letzten 9 Monate hin. Eine Woche nach ihrer Geburt kommt die durch einen Gentest gestellte Diagnose. Das 18. Chromosom ist dreimal vorhanden - freie Trisomie 18! Die Ärzte bereiten uns darauf vor, dass Jaël nur wenige Stunden, Tage, Wochen, maximal Monate zu leben hat. Aber das Mädchen wollte einfach länger leben und sie schaffte Jahr um Jahr. Sie war das leibhaftige Wunderkind. Am 1.12.2014 bekam sie dann ihre Flügel und begab sich nach einem sehr erfüllten Leben heraus auf ihre Sternenreise.
http://www.trisomie-18.de/blog/
http://jaelinspain.wordpress.com



Lina
Lina kam am 22.5.1999 auf die Welt. Sie hat einen Chromosomendefekt , genannt 18q- . Es ist ein recht seltener Defekt , damals gab es in ganz Deutschland rund 100 registrierte Fälle . Etwas positives gab es aber auch : Lina litt in einer Mosaikform darunter , dh. nicht jede Zelle war gleich stark beeinträchtigt . Deswegen trafen so Sachen wie : schwere innere Organfehler oder Kleinwüchsigkeit nicht bei Lina zu . Beim CT stellte man allerdings fest , das die kompletten Innenohren bei Lina fehlten . Deswegen auch ihre Schwerhörigkeit. Inzwischen hat Lina leider massive Probleme mit ihrer Schilddrüse, die nicht oder nur noch ungenügend funktioniert.
http://antje68.wixsite.com/linas-kleine-welt/blank


Mandy
Mandy ist am 4.Januar 2002 geboren und hat den Chromosomen-Defekt „freie Trisomie 18“ , bekannt auch als Edwards–Syndrom. Als ihre Mama diese Diagnose erfuhr, war dies ein Schock, denn sie hörte zugleich, dass Kinder mit diesem Chromosomendefekt keine Lebenserwartung hätten und Mandy ausserdem blind und taub sei. Höchstens 8 Wochen gaben die Ärzte dem Baby. Aber Mandy dachte nicht daran, die Erwartungen der Ärzte zu erfüllen. Im Sommer 2008 ist sie ein Schulkind geworden. Mandy muss mit einigen Einschränkungen leben: Sie hat Platt- und Tintenlöscherfüße, eine Wirbelsäulen C-Stellung, Hüftdysplasie, VSD, keine oder nur sehr wenige Muskeln, eine PEG -Sonde, einen VP-Shunt, kann nicht Sitzen, Laufen, Reden, selbstständig Essen oder aufs Klo.
ABER!!!!! Sie ist nicht Blind, nur Sehbehindert und auch nicht Taub, nur Schwerhörig
Ihre Mutter hat sich entschieden diese HP aufzumachen damit alle Betroffenen und Nichtbetroffenen Mandys Geschichte erfahren und dadurch auch Mut schöpfen können.
http://mandy.ucoz.com/



Chromosom 19

Chromosom 20


10p13 terminal deletion and 20p13 duplication - Emma lives with this two rare chromosome abnormalities...
http://emmamcgovern.blogspot.ch/2012/09 ... tions.html


Tim
Tim wurde am 14. März 1991 mit der sehr seltenen Chromosomenveränderung Trisomie 20p geboren. Daraus resultieren für ihn eine Vielzahl von Beeinträchtigungen, so u. a. geistige und körperliche Behinderung, hochgradige thorakale Skoliose mit Blockwirbelbildung, Sprachstörung, Osteoporose, stark eingeschränkte Lungenfunktion, schwergradige restriktive Ventilationsstörung, Innenohrschwerhörigkeit, hypertrophische Kardiomyopathie, fokale Epilepsie, gastroösophagealer Reflux und Muskelhypotonie,
Ungebrochen, trotz grosser Probleme vor allem mit der Skoliose und der eingeschränkten Lungenfunktion ist aber Tims Lebensfreude und die Liebe zu seinen Mitmenschen.
Mehr aus dem Leben ihres besonderen Jungen, erzählt die Mama auf der HP.
http://www.tim1403.beepworld.de/


Chromosom 21

Chromosom 22

Info-und Kontaktseite Cat Eye-Syndrom
http://www.c22c.org/ces.htm
http://cateyesyndrome.info/de/bewusstsein/


22q-Deletion
http://22qfamilyfoundation.org/what-22q/22q-overview


Wie man Kindern die Mikrodeletion 22q11 am einfachsen erklärt
https://flaschenpostundseifenblasen.blo ... ndwie.html



Di-George-Syndrom - Juliane
Juliane kam am 17.02.06 11 Wochen zu früh mit schwerem Herzfehler, "Di George Syndrom" auf die Welt. Sie hat ausserdem keine Thymusdrüse, daher ein sehr schlechtes Immunsystem. Dass Gott eine schützende Hand über das Mädchen hält, hat sich schon mehrfach deutlich gezeigt. Auch Juliane selber hat einen grossen Lebenswillen und strahlt trotz allem Lebensfreude pur aus.
http://juliane-kuhl.de/


Di-George-Syndrom - Lea
Lea ist am 1. Oktober 2011 auf die Welt gekommen. Sie ist ein Kind mit dem Di George-Syndrom, dieser chromosomale Defekt nennt sich auch Mikrodeletion 22Q11. Damit verbunden können verschiedene Besonderheiten sein, aber nicht immer sind alle vorhanden. Lea hat weder einen Herzfehler noch bis jetzt Probleme mit dem Immunsystem, dafür hat sie eine Hirnfehlbildung und eine extreme Muskelhypotonie, die ihren Körper schlaff macht. Manchmal kommt aber auch spontan zu viel Tonus in ihre Muskeln, sodass sie sich versteift und überdehnt. So ist Lea auch unter den DiGeorge-Kindern eine Besonderheit. Ihre Mama erzählt auf der Seite über das besondere Leben.
https://isarpebbles.wordpress.com/


Timmy
Tim wurde im April 2003 geboren. Bei der U2 horchte der Kinderarzt verdächtig lange das Herz ab, dann meinte er, die Eltern müsten den Kleinen in die Kinderklinik bringen, mit dem Herz stimme etwas nicht. Daraufhin wurde ein VSD festgestellt, das aber nicht akut war. Doch auch sonst machte Timmy null Fortschritte. Er lachte nie, stemmte sich nie hoch, setzte sich nicht auf, liess die Arme immer passiv neben sich.. Eine genetische Untersuchung brachte dann die Gewissheit, dass Timmy da DiGeorge-Syndrom hat. Durch dieses Syndrom hat er kaum Sprache, massive Schlafstörungen, Nierenverkalkung u. a. m.Seit 2006 hat Timmy ausserdem die Diagnose ITP - Idiopathische Thrombozytopenie. Eine Krankheit, bei der die lebenswichtigen Blutplättchen aus ungeklärten Gründen derart abfallen können, dass Transfusionen oder gar Chemotherapien nötig werden.
Tim hat in seinem bisherigen Leben schon unglaublich viel geschafft. Da er nicht sprechen kann, benutzt er die Gebärdensprache und kann sie echt prima.
Sein Hund Homer ist wie ein Seelenverwandter von Timmy
http://timmy-unser-sonnenschein.npage.de/

(Timmys Seite ist aus Persönlichkeitsschutzgründen passwortgeschützt. Das Passwort können Interessierte mittels Gästebucheintrag bei seinen Eltern bekommen)


Manuel
Manuels Leben mit Trisomie 22 mosaik
Diese Geschichte möchte ich für all die Eltern schreiben, die genauso wie ich durch ein behindertes Kind von einem Tag auf den anderen sich in einer anderen Welt gefunden haben. Als ich unseren Manuel das erstemal sah, er kam 4 wochen zu früh am 23.12.1991 zur Welt, hatte er nichts mit den Babys gemein, die ich bis dahin sah. Er war so winzig und zerbrechlich, dass selbst sein Schnuller ein Riesenmonster in seinem Gesicht war. Sein Aussehen war so anders als das von anderen Kindern. An seinem dritten Lebenstag erfuhren wir so nach und nach die Wahrheit. Die Ärzte sprachen von so vielen für mich noch fremden Diagnosen, dass ich mir wünschte ich würde endlich aus diesem Alptraum aufwachen. Sie sprachen von so massiven Herzfehlern, und dass ein Weiterleben für Manuel sehr unwahrscheinlich ist. Hinzu kam ein genetischer Schaden, bzw. ein Chromosomenschaden, den man aber noch nicht betiteln konnte. Manuel sah einfach nicht so aus wie der Rest der Welt. Sein Augenabstand war weiter auseinander, seine Ohren tiefer, seine Nase flacher, die Stirn höher, die Zehen und Hände schief.
Eindrücklicher Bericht der Mutter mit vielen Infos, leider schlugen alle Kontaktversuche fehl
http://www.kondert.net/intro.htm



Chromosom 23



X-Chromosomenanomalien


Emily
Spontanmutation des X-Chromosoms
Emily hat einen Chromosomendefekt, wobei das was
Emily hat, keinen eigenen Namen besitzt.
Das war eine Spontanmutation des x-Chromosoms und es gibt niemanden auf der Welt, bei dem das Stückchen
genauso abgebrochen ist , wie bei Emily!
Wie Emilys Leben aussieht, das erzählt ihre Mama auf der Homepage und auch, warum für Emily eine Delfintherapie wichtig ist.
http://emily-julika.blogspot.ch/


Support Group Rare Syndrome
http://www.rarechromo.co.uk/html/home.asp:/

Mixoploidie
Celina
Celina erblickte am 06.05.1998 das Licht der Welt. Obwohl sich an ihrem Körper einige Auffälligkeiten befanden ( zwei Zehen nicht richtig geteilt, grosse dunkle Flecken am Körper, ungenügender Saugreflex, fehlgestellte Füsse und allgemein eine Schwäche der linken Körperhälfte) wurde das Baby für gesund erklärt. Celinas Mama hatte von Anfang an das Gefühl, dass Celina anders ist. Kurze Zeit später zeigte Celina epileptische Krämpfe und mit einem Jahr kam dann die Diagnose: Mixoploidie. Ein Gendefekt, von dem weltweit nur 18 Menschen betroffen sind.
Mit der Mixoploidie hängen viele Behinderungen zusammen. Zum einen die schwer einstellbare Epilepsie. Ausserdem erhebliche Sprachprobleme, Kleinwuchs mit geistiger Behinderung, Chronische Akrozyanose, Hirnfehlbildung ( links fronto-temporale Pachygrie ), Microcephalie, chronische Akrozyanose, mentale Retadierung, Raynaud- Syndrom, minimale Mitralinsuffiziens, peristierendes Foramen, Vorhofseptumdefekt Durch das Epimittel Orfiril hat Celina sehr stark zugenommen, was sie zusätzlich ausgrenzt.
Celina hat es oft sehr schwer, und doch das Lachen nicht verlernt. Die Hippotherapie hilft ihr sehr. Im Mai 2008 durfte sie ausserdem in Kemer eine Delphintherapie machen. Gerne möchte sie noch einmal gehen. Sie und ihre Mama würden sich mega freuen, wenn Leute da draussen für sie sammeln und spenden.
http://schluffi4.beepworld.de/
Zuletzt geändert von Beatrice am 28. Dezember 2017, 23:12, insgesamt 22-mal geändert.
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
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Re: Kinder mit Chromosomenanomalien

Beitrag von Beatrice » 13. Dezember 2017, 00:00

46,XX,der(3)t(X;3)(q27.3;p26.6).ish der(3)t(X;3)(Xqter+,3pter+,WCPX+),
Genau so wie oben liest sich die Diagnose, welche die Eltern der kleinen Judith für ihre Maus erhalten haben. Ein völlig unerforschter Defekt mit wenig bekannten Auswirkungen.
Die Eltern berichten über das bewegte Leben mit einem so besonderen Kind und hoffen zugleich, mit der Seite weitere Eltern betroffener Kinder zu finden.
https://dasbewegteleben.wordpress.com/
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Re: Kinder mit Chromosomenanomalien

Beitrag von Beatrice » 31. Dezember 2018, 23:28

Celina
Celina kam am 18.12.2007 auf die Welt und lebt mit einer sehr seltenen Chromosomenanomalie, der Mikrodublikation16p11.2, Dadurch hat sie eine Balkenaplasie, Epilepsie, eine verzögerte Sprachentwicklung, Astigmatismus und einiges mehr
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https://www.celinaseinzigartigerlebensw ... edikamente
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