Kinder mit Craniofazialen Fehlbildungen (Marshall-Smith_CdL, Dysmorphie/ CFC, Crouzon-Syndrom, Apert-Syndrom etc)

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Kinder mit Craniofazialen Fehlbildungen (Marshall-Smith_CdL, Dysmorphie/ CFC, Crouzon-Syndrom, Apert-Syndrom etc)

Beitrag von Beatrice » 25. Dezember 2017, 19:33

APERT-SYNDROM

Simon
Simon ist am 12.Juni 2002 mit dem Apert-Syndrom geboren worden. Bereits im Mutterleib sind seine Schädelnähte zusammengewachsen und mussten nach der Geburt operativ wieder geöffnet. 10 weitere OP’s hat hat Simon inzwischen schon hinter sich. Viele Ärzte wissen über das Apert-Syndrom kaum Bescheid. Er meistert sein spezielles Leben mit grosser Souveränität und immenser Lebensfreude. Es gibt auch ein Kinderbuch über sein Leben.
Die Eltern möchten mit der Seite vor allem informieren und weitere Kontakte zu gleich betroffenen Familien finden.
http://www.simon-reinders.de/index.html


CROUZON-SYNDROM

Caitlin
Caitlin ist am 01.Oktober 2005 mit dem Crouzon-Syndrom auf die Welt gekommen. Bereits im Mutterleib waren ihre Schädelnähte verknöchert. Bei der Geburt erlitt sie ausserdem Sauerstoffmangel. Heute ist sie entwicklungsverzögert und hat leider auch Epilepsie, mit Anfällen, die ihr weh zu tun scheinen. Ihre Mama erzählt auf der Homepage über Caitlins Leben und auch detailliert im Tagebuch davon, was sie bei der Delphintherapie auf Curaçao und danach erlebt haben.
http://www.caitlins-traum.de/index.htm
http://www.caitlins-traum.de/tagebuch%201.htm


Dorothee
Dorothee ist 21 Jahre alt und schildert ihr Leben mit Crouzon.
https://2malich.wordpress.com/crouzon-syndrom/


Gabriele Meischner
Gabriele ist 1969 mit dem Crouzon-Syndrom geboren. wie es kam, dass sie heute aus vollem Herzen strahlen kann und wie sie ihren Traumberuf fand, das erzählt dieser Artikel
https://vorher.meischner.world/index.html


Hannah
Hannah, die Tochter der Blogschreiberin ist vom Crouzon-Syndrom betroffen.
Hier erzählt sie darüber, was das für das Kind bedeutet.
https://crouzarella.wordpress.com/crouzon-syndrom/
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DYSMORPHIE-RETARDIERUNGS-SYNDROM

Theo
Theo ist im Februar 2014 geboren. Dysmorphie-Retardierungssyndrom nennen die Mediziner seine Besonderheit, aber das ist keine echte Diagnose sondern bedeutet nur, dass sie beschreiben, was sie sehen. Dass er ein spezielles Gesicht hat und geistig zurück ist. Theo hat eine ganz gesunde Zwillingsschwester.
https://kurier.at/leben/ungleiche-zwill ... 02.221.726



GOLDENHAR-SYNDROM

Ben
Ben wurde am 03.08.2013 per Notkaiserschnitt auf die Welt geholt, nachdem seine Herztöne immer wieder abfielen. Zuerst wollte man der Mutter nicht so recht sagen, was ihr kleiner Sohn hat doch dann ging es mit der Diagnostik los und es wollte nicht mehr aufhören. So wurde das Goldenhar-Syndrom festgestellt. Daraus resultiert u.a. dass Benni ausserdem links schwerhörig und rechts taub ist. Er hatte eine Gaumenspalte, einen zurückversetzten Kiefer und eine zu kurze Zunge. Daher kann er auch kaum sprechen. Bennis Muskeln sind hypoton und er hat keinen Schliessreflex der Augen. Und er hat eine Hufeisenniere, eine globale Entwicklungsverzögerung, ein vergrössertes Herz. Zudem sind seine Organe bei ihm anatomisch nicht richtig angeordnet (Herz auf der falschen Seite, Niere zu tief unten, Lungen zu weit hinten.., Wundheilungsstörung und noch einiges mehr. Das alles war ein grosser Schock für die junge Mami, doch inzwischen kann sie sich ein Leben ohne ihren tapferen kleinen Sohn nicht mehr vorstellen. Obwohl er viel Pflege braucht, möchte sie ihn nicht mehr missen. Ihre Eltern helfen tatkräftig und liebevoll bei der Betreuung mit. Wie es ist, ein besonderes Kind zu haben, das erzählt sie auf ihrem Blog. Sie würde sich auch freuen über nette Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
http://ben-besonders.blogspot.de/


Harlie
Auch Harlie hat das Goldenhar-Syndrom.
http://lifesinceharlie.blogspot.ch/2015 ... pdate.html


Gianluca aus der Schweiz

Filmbeiträge über Gianluca, der anno 1994 mit einer starken Missbildung des Gesichtes zur Welt gekommen ist.


Teil 1:
https://www.srf.ch/sendungen/puls/gianl ... -gestartet

Teil 2:
https://www.srf.ch/sendungen/puls/gianl ... -operation

Teil 3:
https://www.srf.ch/sendungen/puls/gianl ... erer-brief

MÜNKE-SYNDROM

Felix
Felix wurde mit dem Münke-Syndrom geboren. Hier zeigen seine Eltern, den Weg durch seine Operationen
https://www.youtube.com/watch?v=JKR-oI2kW1U
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Re: Kinder mit Craniofazialen Fehlbildungen (Dysmorphie/ CFC, Crouzon-Syndrom, Apert-Syndrom etc)

Beitrag von Beatrice » 18. April 2020, 23:00

FRANCESCHETTI-SYNDROM (TREACHER-COLLINS-SYNDROM

Mira
Mira wurde im Jahr 2017 mit dem Franceschetti-Syndrom geboren. Dadurch hat sie missgebildete Ohren und eine ungewöhnliche Kiefer-Kinnstellung. Zum Glück hat Mira keine Gaumenspalte und keine lebensbedrohlichen Beeinträchtigungen der Atemwege, wie sie sonst leider oft bei diesen Gendefekt vorkommen, welche zur Unterentwicklung des Gesichtsknochens führt. Wegen ihrer Ohrmissbildung trägt Mira Hörgeräte.
Durch ihr fliehendes Kinn und dem zu kleinen Unterkiefer gehören auch Ess-Schluckprobleme zu Miras Alltag. Sie hat wenig Wimpern, ihre Augen sind darum immer mehr gefährdet. Mira sieht durch diesen Defekt anders aus als andere Kinder, im Kopf ist sie aber fit. Sie wird etliche OP's im Laufe ihres Lebens haben.
Das Franceschetti-Syndrom wird auch TCS: Treacher Collins Syndrom oder Dysostosis mandibulofacialis genannt.
Miras Mami erzählt hier aus dem Leben mit Mira und was es für Herausforderungen mit sich bringt.
https://www.picuki.com/profile/mamamira_2017
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Re: Kinder mit Craniofazialen Fehlbildungen (Dysmorphie/ CFC, Crouzon-Syndrom, Apert-Syndrom etc)

Beitrag von Beatrice » 25. September 2020, 19:21

Austin und Elena - eine Mutmachgeschichte für Kinder mit Goldenhar-Syndrom
https://www.facebook.com/upsoclpositiv. ... 214996332/
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Re: Kinder mit Craniofazialen Fehlbildungen (Dysmorphie/ CFC, Crouzon-Syndrom, Apert-Syndrom etc)

Beitrag von Beatrice » 7. November 2020, 14:56

Cornelia-de-Lange Syndrom

Annika
"Mausbeere" Annika kam im März 2012 als besonderes Kind auf die Welt. Sie hat das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS). Dazu gehören u. a. eine Gaumenspalte, Fehlbildung am rechten Arm (es fehlen 3 Finger und die Elle), Nierendysplasie, ASDII und starke Schwerhörigkeit.Noch wird Annika mit einer Magensonde ernährt und sie trägt klitzekleine Hörgeräte, die aber mit ihr wachsen. Das Allerwichtigste zu Annika ist aber, dass sie trotz ihren Einschränkungen in einem mega stark ist: Sie packt es immer wieder, ist fast immer fröhlich, wickelt mit ihrem Charme alle um den Finger und ist einfach ein unglaublich süßer Sonnenschein!!!
Mausbeeres Mami Stefanie erzählt im Blog über das Leben mit dem besonderen Mädchen und gibt viele Infos zum Syndrom. Liebevoll gestaltet mit Fotos und Text.
http://mausbeere.blogspot.de/


Jana-Sophie
Jana-Spphie, auch Piepmaus genannt, kam am 12. Sept. 2018 auf die Welt. Zuerst schien sie ein ganz normales Mädchen zu sein. Allerdings fiel auf, dass sie sich wegen ihres Fläschchens nie meldete. Sie galt als trinkfaul. Mit 5 Wochen erlebt sie ihren ersten Atemstillstand und leider blieb es nicht bei diesem. Sie ist in ihrem Leben schon sehr oft mit den Rettungswagen ins Spital transportiert worden. Janas Atmung und die Atemwege schienen von Beginn weg grosse Sorgenkinder. Heute, da man weiss, dass Jana das Cornelia-de-Lange-Syndrom hat, erklärt sich vieles. Doch sehr lange waren die Ärzte und die Eltern im Ungewissen.
Auf ihrer Seite erzählen die Eltern über Jana und was das Leben mit CdL-Syndrom für ihr Kind und ihre Familie bedeutet.
Sie freuen sich über Kontakte zu anderen Eltern mit CdL-Kids
https://www.jana-piepmaus.de
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Re: Kinder mit Craniofazialen Fehlbildungen (Marshall-Smith_CdL, Dysmorphie/ CFC, Crouzon-Syndrom, Apert-Syndrom etc)

Beitrag von Beatrice » 27. September 2022, 20:49

Uma und wir - ein Film über das Leben mit einem besonderen Kind
Uma wurde im Jahr 2010 mit einem sehr seltenen Syndrom geboren. Dem Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom (MFDM). Und leider hat sie nun auch noch Epilepsie. Ihre Mutter ist Filmemacherin und darum begleitet sie ihr besonderes Mädchen seit Geburt mit der Kamera.
Schon einmal hat sie einen Film gezeigt mit dem Titel "Uma und ich", welcher viel positive Resonanz erfuhr, da er authentisch und ohne falschen Voyeurismus einfach das Leben mit dem besonderen Kind zeigte.
https://www.youtube.com/watch?v=trGz6XlV0Ic

Inzwischen hat Uma ein Schwesterchen bekommen. Der neue Film heisst "Uma und wir" und er ist genauso sehenswert wie der erste Film
https://www.youtube.com/watch?v=TnKPNdmlw_g
https://www.youtube.com/watch?v=UVgu5HcRVjw


Inzwischen gibt es über Uma einen Lehrfilm, der auch für den Unterricht empfohlen ist

Zu beziehen via:
https://www.matthias-film.de/filme/uma- ... hinderung/


Mehr zum Film: https://www.youtube.com/watch?v=mH98w7i3lUI
DVD Uma-und-Ich.jpg
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