Angelman Syndrom

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Gratulation : ))

Beitragvon Flavia » 22. Oktober 2010, 12:17

Gratuliere dem kleinen Fräulein : )) !

Ein unglaubliches gefühl gell?! Als Siro die ersten Schritte machte waren wir ausser uns vor Freude. Vor lauter allen zeigen wollen hat Siro danach zwei Wochen lang keinen Schritt mehr gemacht...
Unsere Physio tröstete uns dann aber dass dies auch oft an gesunden Kindern zu beobachten sein..
...und nicht jammern wenn sie dann immer davon läuft ; ) (nur Spass, jetzt jammern wir manchmal deswegen : ))...)

Ganz liebe Grüsse Flavia
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Beatrice
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Re: Angelman Syndrom

Beitragvon Beatrice » 1. Juni 2011, 23:57

Liebe Melanie

Habe Deinen Eintrag, dass Julia läuft, erst heute gesehen. Das ist so schön zu lesen.

Habe Dir nochmals eine Internetadresse. Bei Jouline besteht Verdacht auf Angelman-Sydrom. Der endgültige Beweis konnte aber nicht erbracht werden. Doch wenn ich sie mir so ansehe, sie ist genauso hübsch wie alle anderen Angelman-Kids. Joulines Mama ist übrigens auch hier im Forum angemeldet. Unter dem Namen ihrer Tochter.

Liebs Grüessli

Bea


Jouline
Jouline kam am 4.01.2005 scheinbar gesund auf die Welt. Leider hatte sie von Anfang grosse Probleme mit ihrem Darm – ohne kleine und grosse Einläufe konnte das Baby praktisch nichts abführen. Mit 4 Monaten bekam sie KG, da ihre Koordination und Motorik nicht so richtig harmonierten. Joulines Mama hatte schon früh den Verdacht, dass mit ihrer Kleinen etwas nicht stimme, doch der KiA wiegelte immer ab, Jouline sei höchstens ein klein wenig entwicklungsverzögert. Ende des ersten Jahres hatte sie ihn endlich soweit, dass er sie achselzuckend in eine Klinik überwies, wo nähere Untersuchungen gemacht werden konnten. So wurde eine beginnende Epilepsie festgestellt, die dann mit der Zeit immer häufiger wurde. Aufgrund von Joulines Entwicklung und Verhalten wurde der Verdacht auf Angelman-Syndrom geäussert – dieses konnte man aber bis heute nicht hieb und stichfest diagnostizieren. Dann suchte man nach den Gründen, warum ihr
Guanidinoacetat - Wert so niedrig ist.
Das ist ein Enzym und führt ( wenn man zu wenig davon hat )
zu einem "Protein und Kreatin - Mangel"..
... wichtig für den Energiestoffwechsel im Gehirn.
Aber... auch diese Untersuchungen brachten die Familie nicht weiter..
... angeblich alles OK. (???)
Jouline ist bis heute ein Kind ohne klare Diagnose geblieben, was es schwer macht, ihr richtig zu helfen.
Und wer jetzt Infos für die Familie hat, die weiterhelfen könnten,
oder wer in einer ähnlichen Lage ist,
den bittet Joulines Mama sich zu melden.
http://www.jouline.de
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Re: Angelman Syndrom

Beitragvon Mero » 13. Juni 2011, 15:10

Liebe Bea

Herzlichen Dank für Deinen Hinweis!

Ebenfalls habe ich mich wieder riesig über Deinen Beitrag auf Julias Homepage gefreut! Du hast mir ein Lächeln auf die Lippen gezaubert! Danke dafür!

Herzliche Grüsse
Melanie
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"Wenn ich lächle, lächelt die Welt."


http://www.juliadellarossa.ch - Homepage unserer Tochter mit Angelman Syndrom
http://www.angelman.ch - Homepage Angelman Verein Schweiz
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Angelman Syndrom

Beitragvon Mero » 28. Februar 2012, 20:30

1. Treffen der Angelman-Familien in der Schweiz
Sonntag, 17. Juni 2012

Wir treffen uns im Ferien- und Lagerhaus auf dem Gottschalkenberg im Kanton Zug (Schweiz) und freuen uns jetzt schon auf viele Teilnehmerinnen und Teilnehmer.

Mehr Infos bei: Melanie Della Rossa, www.juliadellarossa.ch
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