Morbus Fabry

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Walther
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Morbus Fabry

Beitragvon Walther » 21. März 2010, 12:33

Schmerzen können viele Ursachen haben – eine davon ist Morbus Fabry

Es gibt viele Krankheiten, die von chronischen oder attackenartigen Schmerzen begleitet werden oder bei welchen die Schmerzen ein wichtiges Symptom sind. Dazu gehört auch die wenig bekannte Krankheit Morbus Fabry, welche wegen der vielfältigen Symptomatik sehr selten diagnostiziert wird. Eine korrekte Diagnose ist aber wichtig, weil Morbus Fabry ursächlich behandelt werden kann. Was aber ist Morbus Fabry und was sind deren wichtigste Symptome?


Morbus Fabry – Komplexe Klinik, einfache Diagnostik, kausale Therapie

Morbus Fabry ist eine erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit und kann im Laufe der Zeit zu schweren Funktionsschädigungen an Organen und Geweben führen. Der genetisch bedingte Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-Galaktosidase A hat eine zunehmende Anhäufung von Lipiden in den Zellen verschiedener Organsysteme zur Folge. Die betroffenen Zellen können deshalb ihre eigentliche Funktionen immer weniger gut erfüllen und als Konsequenz entwickeln sich vielfältige Krankheitsmanifestationen auf der Haut, in den Nervenzellen, Augen, Ohren, Nieren, Herz, Gehirn und im Verdauungstrakt. Diese Symptome können einzeln, in verschiedenen Kombinationen und in unterschiedlicher Stärke auftreten, was die Diagnose erheblich erschwert.

Symptome

Neuropathische (= nichtentzündliche Nervenerkrankung) Schmerzen gehören zu den stärksten und für Betroffene quälendsten Symptomen. Die meist brennenden Schmerzen an (normaltemperierten) Händen und Füssen zeigen sich oft schon im frühen Kindesalter. Die meisten Patienten klagen über Phasen schmerzhafter Krisen sowie chronische Schmerzen. Diese Schmerzen können aber nicht nur auf die Extremitäten beschränkt sein. Sie können auch andere Körperregionen wie zum Beispiel Rücken und Gelenke betreffen. Mögliche Auslöser sind körperliche Aktivität und eine höhere Umgebungstemperatur (oder auch fieberhafte Infekte). Zudem klagen Betroffene oft über Beschwerden im Verdauungstrakt. Vorrangig berichtet werden Durchfall und häufige unregelmässige Darmbewegungen, begleitet von krampfartigen Schmerzen. All diese Symptome können zu folgendem Verhalten des Kindes führen:
• Wollen im Sommer nicht draussen spielen und wollen nicht auf die Schulreise
• Ausdauerdisziplinen bereiten Mühe
• Bei Wanderungen schmerzen die Füsse
• Isst nur kleine Portionen
• Hat bei Fieber unerträgliche Gliederschmerzen
• Gewisse Lebensmittel wie Milch können problematisch sein, Übelkeit oder Durchfall verursachen

Nebst der häufigen und frühen Schmerzsymptomatik zeigt die Krankheit Morbus Fabry weitere Symptome:
Neurologische Symptome können sein halbseitige Lähmungen, Sprechstörungen, Augenzittern, Doppelbilder und Konzentrationsstörungen sowie Tinnitus, Schwindel, Kopfschmerzen und Schlaganfall bei jungen Patienten.
Beim Herzen sind strukturelle und funktionelle Veränderungen des Herzmuskels, des Reizleitungssystems und der Herzklappen vorhanden. Die häufigste Herzstörung ist die fortschreitende Vergrösserung der linken Kammer, die zu einer Herzinsuffizienz führen kann.
Die Haut zeigt als Veränderung violett-erhabene, etwa stecknadelkopfgrosse geschwulstartige Neubildungen von Gefässgewebe vor allem im Badehosen- und Bauchnabel-Bereich. Sie können bereits im Kindesalter auftreten.
Funktionsstörungen der Niere sind ebenfalls häufige und mit einer schlechten Prognose assoziierte Folgen von Morbus Fabry.
Fabry-Patienten können bei fortschreitender Erkrankung einen teilweisen Hörverlust erleiden.


Diagnose

Aufgrund der vielfältigen klinischen Symptome ist eine frühe und sichere Verdachtsdiagnose auf Morbus Fabry sehr schwer zu stellen, was sich in zahlreichen Fehldiagnosen niederschlägt und häufig zu einer langen (im Mittel 12 Jahre dauernden) Ärzteodyssee der Betroffenen führt. Eine endgültige und sichere Diagnose ist mit standardmässigen Verfahren (Messung der Enzymaktivität, genetische Analyse) durchführbar.


Therapie

Seit 2002 ist eine kassenzulässige ursächliche Enzymersatztherapie verfügbar, welche gute klinische Ergebnisse zeigt. Der Patient erhält lebenslang alle 2 Wochen eine Infusion, wobei diese Infusion durch eine speziell ausgebildete Krankenschwester zuhause verabreicht werden kann.

Was können Sie unternehmen?

Falls Sie vermuten, dass ihr Kind an einem oder mehreren der oben genannten Symptome leidet, ist eine nähere Abklärung der Verdachtsdiagnose auf Morbus Fabry angezeigt. Dabei unterstützt ein kostenloses Diagnosekit (genetischer Nachweis) die Diagnose. Sprechen Sie im Verdachtsfall Ihren Arzt auf Morbus Fabry an. Er kann im Bedarfsfall dieses Diagnosekit anfordern.


Weiterführende Informationen über Morbus Fabry erhalten Sie bei der Patientenorganisation Fabrysuisse auf www.fabrysuisse.ch

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