Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
Moderiert von Beatrice.
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3197
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 11. Januar 2019, 01:10

RETT-Syndrom - Summer Lou aus dem Fürstentum Liechtenstein
Summer Lou kam am 18. Mai 2011 als scheinbar gesundes Kind zur Welt, sie war ein zufriedenes und sehr ruhiges Baby - ein Traumkind. Doch nach etwa einem halben Jahr fanden es ihre Eltern nicht mehr so schön, das Kind war einfach viel zu ruhig, bewegte sich kaum. Aber wie es so geht, der Kia meinte, es seien halt nicht alle Kinder gleich vif und das käme dann schon noch, Mit eineinhalb Jahren sagte Summer dann auch mal eine kurze Zeit Mama oder Papa. Dann fingen ihre Schreikrämpfe an und sie verstummte. Sagte nie mehr Mama oder Papa - auch sonst nichts, dafür fingen ihre Handstereotypien an. Nun war allen klar, dass etwas nicht stimmte, nur was. Erst im Alter von 3 1/2 Jahren wurde bei Summer Lou dann das RETT-Syndrom diagnostiziert. Ein Schock. Aber kein Grund aufzugeben. Summer Lou lebt in einer Familie, die trotzdem positiv nach vorne schaut. Was es so alles zu erzählen gibt im Leben mit einem RETT-Mädchen, schildern sie auf der Homepage. Im Juli 2019 darf Summer, wenn alles gut geht, zu einer Delphintherapie fahren
http://www.summerlou.li/




Miss Annie
Die kleine Tochter der Blogbetreiberin lebt mit dem seltenen Gendefekt GRIN1. Sie erzählt über den Alltag und besondere Erlebnisse
https://www.minimenschlein.de/gedanken/ ... itrag-ela/
https://ellamalibu.wordpress.com/
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3197
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 10. März 2019, 17:10

Eleanor
Die kleine Prinzessin "Eleanor" oder kurz Ella wurde im November 2016 in Graz geboren. Sie hatte einen schweren Start ins Leben, denn direkt nach ihrer Geburt hatte sie einen Pneumothorax und konnte nicht alleine trinken, weshalb sie eine Magensonde bekam. Sie hatte einen starken Reflux und würgte häufig. Man entschloss sich für eine "Fundoplikatio" und einen Fütterungsknopf, was zumindest das Reflexproblem löste.
Im Jänner 2018 haben die Eltern die KAT6A-Syndrom-Diagnose für Eleanor bekommen. Sie sind froh, dass es die Möglichkeit gibt, mit anderen KAT6A-Personen auf der ganzen Welt Kontakt zu halten.
Eleanor spielt gerne mit ihren Spielzeugklötzen und ihrer Puzzlematte und liebt es, auf die Tastatur des Computers ihres Vaters zu hämmern. Seit einem Monat versucht sie auch zu kriechen!
Wenn Sie mehr wissen möchten, zögern Sie nicht uns zu kontaktieren. Mit herzlichen Grüßen aus Österreich,
Eleanor, Marlene und Patrick
https://eleanorkat6a.weebly.com/was-ist-kat6a.html
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3197
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 11. April 2019, 19:57

Till
Till hat das Say-Barber-Biesecker Syndrom, eine Form des Ohdo Syndroms. Hier erzählt seine Mami über das Leben mit ihrem Kind, das einen Gendefekt hat, den es weltweit nur 150 mal gibt.
https://www.stadtlandmama.de/content/de ... it-kathrin


-------------------
Kontaktsuche zum TTC19

3 Geschwister mit dem Gendefekt TTC19
Dieser Defekt sitzt am Gen 19. Die Mami aus Bayern sucht so dringend Kontakt mit Eltern gleichbetroffener Kinder
Sie schreibt: Vielleicht ist ja jemand da draußen, der uns etwas darüber berichten kann, die Genetikerin, die unseren Fall bearbeitet meinte in ganz Deutschland wäre darüber nichts zu finden gewesen
Vielen Dank und liebe Grüße
In diesem Thread kann man der Mami antworten:
https://www.dasanderekind.ch/phpBB2/vie ... f=1&t=3066


Marlene
Marlene hat einen Defekt am PREPL-Gen. Weltweit gibt es nur 7 bekannte "Fälle"
https://www.wz.de/nrw/marlene-4-hat-ein ... d-37060769
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3197
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 26. April 2019, 15:20

Mohammed aus Vorarlberg
Mohammed, geboren im Jahr 2010, lebt mit einer seltenen erblichen Erkrankung, welche seine Haut früher altern lässt. Es ist nicht die gefürchtete Progerie, wie ein türkischer Art in seiner Heimat Syrien erst diagnostizierte, sondern Cutis Laxa. Bereits in seinem jungen Alter sieht Mohammed aus wie ein 70jähriger - die Haut altert bei ihm zum Glück nur äusserlich, nicht in den inneren Organen. Dank eine hilfsbereiten Mannes aus Vorarlberg kann Mohammed mit seiner Familie heute in Österreich leben, wo es ihm gefällt, wo er zur Schule gehen kann und Freude gefunden hat, wo er Karate lernt und die meisten ihn so nehmen, wie er ist.
https://de-de.facebook.com/pg/Help-Moha ... 224/posts/
https://www.youtube.com/watch?v=TQfcz3vvA88
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3197
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 8. Mai 2019, 20:53

Rett-Syndrom - Chiara aus der Schweiz
Chiara ist im Jahr 2016 auf die Welt gekommen und sie lebt mit dem RETT-Syndrom. Während eines Jahres entwickelte sich das herzige Mädchen ganz normal, sie plapperte und war wild entschlossen, ihre Umwelt zu erobern. Und dann war es plötzlich, als habe jemand den Stecker gezogen. Sie baute ab, wurde passiver, machte Waschbewegungen mit den Händen - das typische Zeichen, das meist auf RETT-Syndrom hinweist.
Chiaras Eltern haben die Seite gemacht um zu informieren und sie organisieren auch ein Benefizturnier im Juni 2019 um Spenden zu sammeln für die RETT-Forschung.
https://www.chiara-rett.com/news/
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3197
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 10. Mai 2019, 22:36

Kiara Sophie
Kiara Sophie wurde am 08. Januar 2014 geboren und zunächst entwickelte sie sich im ganz normalen Tempo. Als sie etwa 3 Monate alt war, wurde jedoch deutlich, dass sie etwas hintennach war. Entwicklungsverzögerung und Hypotonie waren die ersten Diagnosen. Seit 2017 hat Kiara Sophie leider auch Epilepsie und inzwischen ist auch die Ursache für ihre Schwierigkeiten identifiziert.
Sie hat die GNB1-Genmutation und ist damit einer von insgesamt nur 36 bekannten Menschen mit dieser seltenen Genmutation.
Es handelt sich um eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, einen sehr niedrigen Tonus, Krampfanfälle (oder abnormales EEG), Sehstörungen, geistige Behinderung, Ernährungsschwierigkeiten und teilweise Unfähigkeit zu Gehen und / oder Sprechen sowie andere Beeinträchtigungen.
Die Eltern möchten mit der Seite über Kiaras Besonderheit informieren und freuen sich auch, weitere Betroffene zu finden
https://kiarasophieswelt.jimdo.com/
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3197
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 1. August 2019, 07:44

Daniel
Daniel, geboren im Jahr 2012, lebt mit dem sehr seltenen Christianson-Syndrom. Das ist ein Gendefekt, der auch SLC9A6- Gen- Defekt genannt wird.
Symptome betroffener männlicher Patienten sind: Tiefgreifende geistige Behinderung, Mikrozephalie, fehlende Sprache, früh beginnende Epilepsie unterschiedlichen Typs, Bewegungsstörung, Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie. Weitere Symptome sind:
Ophthalmologische Symptome, Rumpfataxie oder Gangstörung, Dystonie mit stereotypen Handbewegungen, häufiges Lächeln mit Episoden spontaner Lachausbrüche, Autismusspektrumsstörung, offener Mund, übermäßige Speichelfluss, Schluckstörungen, gastroösophagealer Reflux und schlanker Habitus.
Daniel hat schon NART-Therapie in Bremen gemacht (Neuroaktive Reflextherapie) und eine Delphintherapie. Beides tat ihm gut, riss aber ein grosses Loch ins Budget seiner Eltern. Auch weitere Adeli-Therapien könnten ihm helfen. Doch auch dies können sie nicht mehr alleine stemmen und leider zahlt die KK an diese Therapie gar nichts, obwohl die Wirksamkeit in vielen Fällen bewiesen werden kann. Nun hoffen sie, mit ihrer Seite neben der Informationsvermittlung auch Menschen erreichen zu können, die mit einer Spende dazu verhelfen, dass Daniel weitere Adeli-Therapien erhalten kann.
https://www.daniel-dream.com/about


Ronja
Ronja kam am 19. August 2008 scheinbar gesund auf die Welt. Dass etwas nicht stimmt, merkten die Eltern kurz nach dem 3. Lebensjahr von Ronja -auch die Ärzte anerkannten dies mit der Zeit. Seitdem hat das Mädchen zig Untersuche hinter sich, sie wird zunehmend ungeschickter. Auch das Sprechen ist sehr anstrengend für Ronja geworden. Niemand findet heraus, was die Kleine hat.
Ein Glück ist, dass sie so fröhlich ist und viel lacht. Trotzdem lastet es schwer, den Verfall des eigenen Kindes mitanzusehen und nicht einmal zu wissen, wie man ihm helfen kann. Diese Seite wurde daher auch darum ins Netz gestellt, damit vielleicht irgendwer da draussen die zündende richtige Idee bekommt, damit es endlich eine Diagnose gibt für Ronja.
Nach 6 Jahren der Ungewissheit kam nahezu pünktlich zu Ronjas 10. Geburtstag die Diagnose, die Ronjas Besonderheiten erklärt. Ronja hat eine Mutation des IRFBPL-Gens, - eine Laune der Natur.
Ein internationales Wissenschafterteam hat diese Mutation des Gens entdeckt, das nunmehr in Verbindung mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht wird.
https://ronja-online.jimdo.com/
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3197
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 10. August 2019, 20:22

Milah
Milah, geboren im Jahr 2010, lebt mit dem seltenen Gendefekt AHC - Alternierende Hemiplegie im Kindesalter.
Dies bedeutet, dass sie bei fast jeder Emotion, die sie innen spürt, körperliche Symptome spürt, die nicht schön sind, mehr noch, die lebensbedrohlich werden können. Egal, ob sie sich freut, ob etwas spannend für sie ist, sie etwas traurig macht oder es etwas turbulenter zugeht im Alltag, Milahs Körper reagiert mit Krampfanfällen, die bis zur Atemlähmung führen können. Sie erleidet Migräneschübe und Schüttellähmungen. - ihr Körper gehorcht ihr nicht mehr. Nur dank vielfältiger Unterstützung kann Milah zu Hause leben. Das Haus benötigt einen Umbau, der die finanziellen Möglichkeiten der Familie weit übersteigt. Würde Milah in ein Heim gegeben, würde das viel teurer - dies würde dann aber von der Krankenkasse getragen. Wohnt sie weiter zu Hause, zahlt niemand was dran. Ein erbärmlicher Missstand, der aber leider in vielen europäischen Ländern vorliegt. Die Eltern suchen mittels dieser Seite darum auch nach Menschen, die einen Betrag spenden möchten zugunsten dem grössten Traum von Milah, der erfüllt werden kann - weiterhin zu Hause leben können.
https://www.milahs-nest.de/unser-leben-mit-ahc.html
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Antworten