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Annika
"Mausbeere" Annika kam im März 2012 als besonderes Kind auf die Welt. Sie hat das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS). Dazu gehören u. a. eine. Gaumenspalte, Fehlbildung am rechten Arm (es fehlen 3 Finger und die Elle), Nierendysplasie, ASDII und starke Schwerhörigkeit.Noch wird Annika mit einer Magensonde ernährt und sie trägt klitzekleine Hörgeräte, die aber mit ihr wachsen. Das Allerwichtigste zu Annika ist aber, dass sie trotz ihren Einschränkungen in einem mega stark ist: Sie packt es immer wieder, ist fast immer fröhlich, wickelt mit ihrem Charme alle um den Finger und ist einfach ein unglaublich süßer Sonnenschein!!!
Mausbeeres Mami Stefanie erzählt im Blog über das Leben mit dem besonderen Mädchen und gibt viele Infos zum Syndrom. Liebevoll gestaltet mit Fotos und Text.
https://mausbeere.blogspot.com/
Ben
Ben wurde am 03.08.2013 per Notkaiserschnitt auf die Welt geholt, nachdem seine Herztöne immer wieder abfielen. Zuerst wollte man der Mutter nicht so recht sagen, was ihr kleiner Sohn hat doch dann ging es mit der Diagnostik los und es wollte nicht mehr aufhören. So wurde das Goldenhar-Syndrom festgestellt. Daraus resultiert u.a. dass Benni ausserdem links schwerhörig und rechts taub ist. Er hatte eine Gaumenspalte, einen zurückversetzten Kiefer und eine zu kurze Zunge. Daher kann er auch kaum sprechen. Bennis Muskeln sind hypoton und er hat keinen Schliessreflex der Augen. Und er hat eine Hufeisenniere, eine globale Entwicklungsverzögerung, ein vergrössertes Herz. Zudem sind seine Organe bei ihm anatomisch nicht richtig angeordnet (Herz auf der falschen Seite, Niere zu tief unten, Lungen zu weit hinten.., Wundheilungsstörung und noch einiges mehr. Das alles war ein grosser Schock für die junge Mami, doch inzwischen kann sie sich ein Leben ohne ihren tapferen kleinen Sohn nicht mehr vorstellen. Obwohl er viel Pflege braucht, möchte sie ihn nicht mehr missen. Ihre Eltern helfen tatkräftig und liebevoll bei der Betreuung mit. Wie es ist, ein besonderes Kind zu haben, das erzählt sie auf ihrem Blog. Sie würde sich auch freuen über nette Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
https://ben-besonders.blogspot.com/
Jannis
Jannis kam am 16.03.2009 in der 38. SSW zur Welt. Es fiel auf, dass er Auffälligkeiten im Kopfbereich hatte. Beim später erfolgten Gehörtest reagierte er nicht normal, sodass man Taubheit vermutete. Ein erster Gentest brachte keinen Befund auf irgendeinen Gendefekt oder eine Chromosomenanomalie. Ein weiterer Befund war, dass er aufgrund der Kopfauffälligkeit auch sehr stark kurzsichtig war und so entschied man sich für eine Frontalnahtoperation. Wegen seiner erheblichen Schwerhörigkeit bekam Jannis ein Hörgerät, das allerdings nur schlecht auf den Babyohren halten wollte. Erst Jahre später wurde deutlich, dass Jannis doch einen Gendefekt hat. Er ist ein BOS-Kind. Das Bohring-Opitz-Syndrom ist eine angeborene genetische Veränderung des ASXL1-Gens. Es ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom welches schwere körperliche und geistige Beeinträchtigungen hervorruft, weltweit gibt es cirka 50 Kinder mit dieser Erkrankung. BOS Kinder haben eine typische Erscheinung, vergleicht man sie im Baby/ Kleinkindalter sehen sie aus, als könnten sie alle Geschwister sein.
Jannis ist trotz vielfältiger Beeinträchtigungen ein ausgeglichenes und auch fröhliches Kind. Sein Lächeln sagt mehr als tausend Worte, denn sprechen, alleine sitzen, krabbeln oder gehen kann Jannis nicht. Seit 2013 hat er leider auch noch Krampfanfälle dazu bekommen. Man konnte im EEG eine Epilepsie nicht ausschliessen.
Da dieses Syndrom so selten ist, haben sich die Eltern von Jannis entschlossen, eine HP über ihr Kind und sein Leben mit dem BOS zu machen, um einfach zu informieren und ggf. auch Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
Ausserdem versprechen sich Jannis Eltern viel von der Adeli-Therapie, die sie ihrem Kind gerne ermöglichen würden. Leider ist dies eine Therapie, die von den Kassen nicht übernommen wird und teuer ist. Aus diesem Grund hat die Seite auch noch Zweck, evtl. Spender zu finden, die einen Betrag leisten möchten, damit Jannis diese Therapie bekommen kann.
https://www.jannis-loewenherz.de/
https://www.facebook.com/BohringOpitz?n ... fan_invite
Julia
Julia wurde nach einer unauffälligen Schwangerschaft am 18.05.1996 geboren.
Kurz nach der Geburt wurde bei ihr ein NAGER-SYNDROM diagnostiziert.
Bei Julia wurden fehlende Ellenbogengelenke, fehlende Daumen beiderseits, verkürzte Unterarme, fehlende Gaumen, eine Gehörgangsatresie und fehlende Jochbeinknochen festgestellt.
Trotzdem ist Julia heute eine selbstbewusste 12jährige. Ihre Mama würde gerne Eltern kennenlernen, deren Kind ebenfalls von diesem äusserst seltenen Syndrom betroffen ist.
http://www.nager-syndrom.de/index.html
Leon Paule
Emanuelsyndrom oder auch unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt) – das ist Leon Paules Diagnose. Sie hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für sein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr seine Seite besucht
Zwischenzeitlich wurde bei einem zweiten Kontrollscreening der Hörleistung nach mehreren Tests festgestellt dass Leon Paule nicht so gut hört, eine Schallempfindungsschwerhörigkeit bds. hat, also mittel-hochgradig schwerhörig ist und er bekam bereits kurze Zeit später (mit 2 1/2 Monaten) die ersten Hörgeräte, was auch super funktioniert!
http://leonpaule.beepworld.de Leider ist die Seite offline derzeit.
Lina
Lina hat ein Chromosomendefekt , genannt 18q- . Es ist ein recht seltener Defekt , damals gab es in ganz Deutschland rund 100 registrierte Fälle . Etwas positives gab es aber auch: Lina litt in einer Mosaikform darunter , dh. nicht jede Zelle war gleich stark beeinträchtigt . Deswegen trafen so Sachen wie : schwere innere Organfehler oder Kleinwüchsigkeit nicht bei Lina zu . Beim CT stellte man allerdings fest , dass die kompletten Innenohren bei Lina fehlten . Deswegen auch ihre Schwerhörigkeit
https://antje68.wixsite.com/linas-kleine-welt/blank
Luna aus der Schweiz
Luna Sophia kommt am 23.Mai 2011 im Unispital Zürich zur Welt und wird sofort ins Kinderspital Zürich überführt, wo sie vier Wochen auf der Neo verbringt. Nach eingehender Prüfung von Lunas schwerwiegenden Lebensbaustellen werden die Eltern mit folgender Prognose konfrontiert: Luna ist vermutlich blind, taub, schwer geistig behindert, wird nie kommunizieren oder gehen können, ihre Nieren funktionieren wenige Jahre und ohne eine Herzoperation kann sie unmöglich überleben... das einberufene ethisches Konzil rät ihnen einstimmig und eindringlich, keine Operation für Luna zu fordern.
So gehen sie mit dem 4-wochen alten Baby nach Hause und warten. Ein paar Stunden, vermutlich ein paar Tage, allerhöchstens zwei Wochen sollte es dauern, bis Luna zu den Sternen fliegen wird... doch Luna will nicht... und schafft das Unmögliche... sie überlebt... und gedeiht! Im Mai 2012 wird ein weiteres ethisches Konzil einberufen, das die Palliativbehandlung auflöst. Luna erhält einen Herzkatheter, bei dem die Lungenarterie minimal gedehnt wird. Dieser Eingriff verschafft ihr jetzt Zeit zu zeigen, was in ihr steckt. Die stark schwankenden Sättigungen machen ihr darauf zu schaffen, aber seit Anfang 2013 geht es fast nur bergauf. Heute ist klar: Luna hört mit Hörgerät fast altersgerecht, Luna sieht Gegenstände und Räume um sie herum und kann Blickkontakt aufnehmen (vermutlich auch Farben unterscheiden und noch viel mehr
, Luna kann sich hinsetzten, "krabbelt" auf dem Rücken durch die Wohnung, kann sich ins Stehen aufziehen, sie hat laufen gelernt, ist sehr wach und sehr kommunikativ, weiss ihre Schwierigkeiten gut zu kompensieren, ist sehr neugierig, oft ein anstrengender Dickschädel, weiss was sie will und was sie nicht will, hat ein erstaunliches Körpergefühl und liebt es, die Menschen zum Lachen zu bringen. Sie ruht in sich und strahlt eine Lebensfreude aus, die wenige Menschen in dieser Reinheit zeigen!https://www.facebook.com/ProInfirmis/po ... 036854961/
Martin
Martin kam am 26. 09.1999 zur Welt. Er galt als vollkommen gesund. Doch am 3.Lebenstag bekam Martin plötzlich epileptische Neugeborenenkrämpfe. Er wurde nach Erlangen verlegt und dort stellte man bei ihm hochgradige Schwerhörigkeit fest. Seit seinem 3. Lebensmonat trägt Martin beidseitig Hörgeräte. Ebenfalls hat Martin die unheilbare Erbkrankheit Tuberöse Sklerose, Diese Krankheit führt zu tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen, Sie sind meist gutartig, können aber bösartig werden. Betroffen sind vor allem Gehirn, Haut, Herz, Nieren, Lunge, Augen. 2005 fand man bei Martin einen bösartigen Tumor in der Niere, worauf diese leider vollständig entfernen musste. 2006 wurde ein Tumor in seiner rechten Gehirnhälfte festgestellt, der ebenfalls operiert wurde. So ist Martin oft in Krankenhäusern und Rehas. Eine Delphintherapie könnte ihn physisch und psychisch stärken und unterstützen, zumal seit Kurzem auch noch die Diagnose Autismus bei Martin gestellt wurde.
Trotz seiner vielfältigen Beeinträchtigungen ist Martin ein intelligenter und fröhlicher Junge.
https://helftmartin.hpage.com/
Nic
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-gens, Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. , Pulmonalstenose, pers. Duktus art. ), Retardierung der Gesamtentwicklung, Primäre Mikrozephalie
mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
https://hilfe-fuer-nic.de/
Nils
Nils, geboren anno 2002, wurde 2006 an den Ohren operiert, weil die Eltern feststellten, dass der Junge schlecht hörte und oft "Was?" fragte, wenn er angesprochen wurde. Die OP verlieft sehr gut. Dabei wurden Polypen entfernt und er bekam Paukenröhrchen in beiden Ohren eingesetzt.
http://www.wagelbern.de/YearlyLetters/2006.htm
http://www.wagelbern.de/Newsletter/2006 ... 604-05.htm