So stellen wir uns auch wieder vor/ Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz
So stellen wir uns auch wieder vor/ Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz
Mein Name ist Roger, ich habe JG74, meine Frau heisst Heidi, (JG 76) und da sind da noch die Zwillinge Nicole und Michael (12.2.2003).
Unser besonderes Kind ist Michael. Er hat eine Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz. Das ganze ist ein Genfehler und äussert sich in einer Stoffwechselerkrankung. Kurz zusammengefasst heisst das für Michael, dass seine Hirnzellen zuwenig mit Energie versorgt werden und absterben. Wenn Du genaueres darüber lesen willst, besuch doch unsere Homepage, da wird alles ausführlicher beschrieben. https://zuercher-beeler.ch/
Michael hat eigentlich täglich epileptische Anfälle und ist immer noch auf dem Entwicklungsstand eines 2 Wochen alten Babys. d.H. er kann nicht sitzen, nicht sprechen, seinen Kopf nicht alleine halten usw. Ausser dass sein Kopfumfang zu klein ist sieht man ihm eigentlich nichts an, von Grösse und Gewicht her ist er etwas grösser und schwerer als seine Schwester. Wir wissen auch nicht, wie lange er noch bei uns sein wird, für uns und die Aerzte ist es jetzt schon eigentlich ein Wunder, dass er noch lebt.
Nicole ist ein normales Kind, ein Schlitzohr eben, das glaub ich noch etwas Energie von Michael mitbekommen hat.
Aber eben, ich bin glaub ich schon lang genug, deshalb nochmals, weitere Infos zu allen auf der obengenannten Homepage.
Unser besonderes Kind ist Michael. Er hat eine Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz. Das ganze ist ein Genfehler und äussert sich in einer Stoffwechselerkrankung. Kurz zusammengefasst heisst das für Michael, dass seine Hirnzellen zuwenig mit Energie versorgt werden und absterben. Wenn Du genaueres darüber lesen willst, besuch doch unsere Homepage, da wird alles ausführlicher beschrieben. https://zuercher-beeler.ch/
Michael hat eigentlich täglich epileptische Anfälle und ist immer noch auf dem Entwicklungsstand eines 2 Wochen alten Babys. d.H. er kann nicht sitzen, nicht sprechen, seinen Kopf nicht alleine halten usw. Ausser dass sein Kopfumfang zu klein ist sieht man ihm eigentlich nichts an, von Grösse und Gewicht her ist er etwas grösser und schwerer als seine Schwester. Wir wissen auch nicht, wie lange er noch bei uns sein wird, für uns und die Aerzte ist es jetzt schon eigentlich ein Wunder, dass er noch lebt.
Nicole ist ein normales Kind, ein Schlitzohr eben, das glaub ich noch etwas Energie von Michael mitbekommen hat.
Aber eben, ich bin glaub ich schon lang genug, deshalb nochmals, weitere Infos zu allen auf der obengenannten Homepage.
Zuletzt geändert von Shooter am 4. November 2009, 17:18, insgesamt 1-mal geändert.
hallo
Hallöchen ihr,
ich kann leider eure hompage nicht an sehen würde mich aber für euren kleinen interessieren da steven änlich ist wie euer kleiner.steven leidet unter dem otahara-syndrom.
die ärzte haben damals auch gesagt das er nicht das zweite lebens jahr erreichen würde und jetzt ist er fünf.steven ist ein kämpfer. so geht es ihm ganz gut außer das er sehr viel weint und immer beschäftigt werden möchte.steven kann auch sein köpfchen nicht halten und kann sich auch nicht fort bewegen.im mai waren wir bei den delfinen und es war super klasse.
lg yve und klein steven
ich kann leider eure hompage nicht an sehen würde mich aber für euren kleinen interessieren da steven änlich ist wie euer kleiner.steven leidet unter dem otahara-syndrom.
die ärzte haben damals auch gesagt das er nicht das zweite lebens jahr erreichen würde und jetzt ist er fünf.steven ist ein kämpfer. so geht es ihm ganz gut außer das er sehr viel weint und immer beschäftigt werden möchte.steven kann auch sein köpfchen nicht halten und kann sich auch nicht fort bewegen.im mai waren wir bei den delfinen und es war super klasse.
lg yve und klein steven
Update der Vorstellung und Lungenentzündung
Ich habe gerade gesehen, dass unsere Vorstellung nicht mehr sehr aktuell ist.
Am 7.5.2005 ist noch Daniel zu unserer Familie dazu gekommen. Michael wird bald 5, obwohl das eigentlich niemand für möglich gehalten hätte.
Inzwischen hat sich bei Ihm auch einiges verschlechtert, deshalb mal diese Ergänzung zur Vorstellung oben.
Michael leidet unter einer Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz, sein Entwicklungsstand ist inzwischen unter dem eines Neugeborenen. Inzwischen kann er gar nichts mehr selbst essen und trinken, ein Sondieren in den Magen ist auch nicht mehr möglich, da er immer erbrochen hat. Er hat schon seit einiger Zeit eine Jejunalsonde, das heisst, eine Sonde durch die PEG die direkt in den Dünndarm führt, darüber wird er ernährt.
Seine Epilepise ist auch nicht besser geworden. Zudem hängt es ihm immer wieder das rechte Hüftgelenk aus, zum Glück nach vorne, dies ist noch der beste Fall, das müsste man eigentlich operieren, aber die Ärzte meinen, dass er eine solch grosse OP wahrscheinlich nicht überleben würde. Also machen wir das erst, wenn es gar nicht mehr anders gehen sollte.
Zur Zeit geht es ihm ziemlich schlecht, er hat seit einer Woche eine Influenza A mit einer Lungenentzündung und ist mal wieder im Kispi. Wir haben immer gedacht, dass eine Lungenentzündung wahrscheinlich sein Ende sein würde, aber so wie es im Moment aussieht, schafft er auch die noch zum Glück.
So, jetzt sollte alles wieder aktuell sein.
Am 7.5.2005 ist noch Daniel zu unserer Familie dazu gekommen. Michael wird bald 5, obwohl das eigentlich niemand für möglich gehalten hätte.
Inzwischen hat sich bei Ihm auch einiges verschlechtert, deshalb mal diese Ergänzung zur Vorstellung oben.
Michael leidet unter einer Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz, sein Entwicklungsstand ist inzwischen unter dem eines Neugeborenen. Inzwischen kann er gar nichts mehr selbst essen und trinken, ein Sondieren in den Magen ist auch nicht mehr möglich, da er immer erbrochen hat. Er hat schon seit einiger Zeit eine Jejunalsonde, das heisst, eine Sonde durch die PEG die direkt in den Dünndarm führt, darüber wird er ernährt.
Seine Epilepise ist auch nicht besser geworden. Zudem hängt es ihm immer wieder das rechte Hüftgelenk aus, zum Glück nach vorne, dies ist noch der beste Fall, das müsste man eigentlich operieren, aber die Ärzte meinen, dass er eine solch grosse OP wahrscheinlich nicht überleben würde. Also machen wir das erst, wenn es gar nicht mehr anders gehen sollte.
Zur Zeit geht es ihm ziemlich schlecht, er hat seit einer Woche eine Influenza A mit einer Lungenentzündung und ist mal wieder im Kispi. Wir haben immer gedacht, dass eine Lungenentzündung wahrscheinlich sein Ende sein würde, aber so wie es im Moment aussieht, schafft er auch die noch zum Glück.
So, jetzt sollte alles wieder aktuell sein.
Michael
Hallo ihr Lieben,
ich wünsche euch viel Kraft und Geduld wie auch Hoffnung! Hoffentlich erholt sich Michael bald wieder!
Lungenentzündung ade!
Nachträglich: Herzlichen Glückwunsch zu eurem Sohn Daniel! (unterdessen schon 2 1/2Jährig.)
Es ist traurig was Michael gerade durchmacht! Einfach ist dies überhaupt nicht. Mein Herz denkt auch an euch!
Wie geht's euch als Eltern?
Ich kenne dieses Gefühl viel zu gut wie sich dies anfühlt! Meine Kinder sollten eigentlich schon lange nicht mehr leben! Das war die Aussage von den Aerzten. Aber eben, die Seele weiss mehr. Die Kinder entscheiden selber wann sie gehen wollen.
Vielleicht liest sich dies für euch komisch an? Seid' mir nicht böse!
Denn auch ich kämpfe immer wieder damit!
Aber was gerade Michael durchmacht ist der Wahnsinn! Das tut mir von Herzen leid! Meine Gedanken, mein Mitgefühl sind mit euch!
Schade dass er nicht mehr selber essen kann und nun nur noch sondiert werden muss. Und gleich in den Dünndarm! Bekommt er überhaupt noch seine Nahrung mit, wieviel er bekommt? Spürt er dies?
Denn ich glaube ihr kennt die OP Fundoplicatio doch auch? (Dabei wird der Mgeneingang verkleinert und kann die Magensäure wie das Essen nicht mehr zurückfliessen lassen.) Wenn die OP geglückt ist. leider war dies auch nicht bei meinen Beiden! Da sie nun irgendwie unter dem Dumping Syndrom weiter leiden.
Seit daher essen sie viel schlechter als sonst! Mein Sohn Nicola erbrach ja nur noch ständig nach der OP am 24.10.07....seither keine Besserung. Eher noch schlimmer.
Ich wünsche euch alles Liebe!
Daniela mit Céline und Nicola
ich wünsche euch viel Kraft und Geduld wie auch Hoffnung! Hoffentlich erholt sich Michael bald wieder!
Lungenentzündung ade!
![Exclamation :!:](./images/smilies/icon_exclaim.gif)
Nachträglich: Herzlichen Glückwunsch zu eurem Sohn Daniel! (unterdessen schon 2 1/2Jährig.)
![Very Happy :D](./images/smilies/icon_biggrin.gif)
Es ist traurig was Michael gerade durchmacht! Einfach ist dies überhaupt nicht. Mein Herz denkt auch an euch!
Wie geht's euch als Eltern?
Ich kenne dieses Gefühl viel zu gut wie sich dies anfühlt! Meine Kinder sollten eigentlich schon lange nicht mehr leben! Das war die Aussage von den Aerzten. Aber eben, die Seele weiss mehr. Die Kinder entscheiden selber wann sie gehen wollen.
Vielleicht liest sich dies für euch komisch an? Seid' mir nicht böse!
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Denn auch ich kämpfe immer wieder damit!
Aber was gerade Michael durchmacht ist der Wahnsinn! Das tut mir von Herzen leid! Meine Gedanken, mein Mitgefühl sind mit euch!
![Exclamation :!:](./images/smilies/icon_exclaim.gif)
Schade dass er nicht mehr selber essen kann und nun nur noch sondiert werden muss. Und gleich in den Dünndarm! Bekommt er überhaupt noch seine Nahrung mit, wieviel er bekommt? Spürt er dies?
Denn ich glaube ihr kennt die OP Fundoplicatio doch auch? (Dabei wird der Mgeneingang verkleinert und kann die Magensäure wie das Essen nicht mehr zurückfliessen lassen.) Wenn die OP geglückt ist. leider war dies auch nicht bei meinen Beiden! Da sie nun irgendwie unter dem Dumping Syndrom weiter leiden.
Seit daher essen sie viel schlechter als sonst! Mein Sohn Nicola erbrach ja nur noch ständig nach der OP am 24.10.07....seither keine Besserung. Eher noch schlimmer.
Ich wünsche euch alles Liebe!
Daniela mit Céline und Nicola
Hallo Daniela
Michael durfte heute wieder nach Hause kommen, nachdem er seit Dienstag 6.00 Uhr ohne Sauerstoff ausgekommen ist. Er ist zwar noch nicht ganz fit, aber es geht ihm viel besser, er sieht auch wieder besser aus. Ich habe bis vor ca. 4 Tagen selbst nicht daran geglaubt, dass er eine Lungenentzündung überstehen könnte, aber er hat mich mal wieder eines bessern belehrt. Er ist halt ein Kämpfer und anscheinend gefällt es ihm bei uns und er wollte noch länger bleiben.
Uns als Eltern geht es gut, schliesslich wissen wir ja schon seit gut 4 1/2 Jahren, dass er jederzeit sterben könnte, ich weiss ja nicht wenn ich morgens arbeiten gehe, ob er noch lebt wenn ich heimkomme. Er wird schon wissen, wann er gehen will. Du siehst, ich bin Dir nicht böse und ich verstehe Dich sehr gut!
Sondiert wird Michael ja schon bald 2 1/2 Jahre. Erst über die PEG Sonde, (Am Anfang konnte er noch Brei essen aber nicht mehr trinken), und jetzt seit Dez. 06 über den Dünndarm, da er immer wieder erbrochen hat. Und das klappt jetzt super, ausser sie hören im Kispi nicht auf uns und machen aus dem sondieren eine so komplizierte Sache, das sie selbst nicht mehr genau wissen, wieviel er schon bekommen hat.
Die Mageneingang-Verkleinerung haben wir uns auch mal überlegt, die Ärzte rieten uns aber ab, weil sie meinten, wenn er erbrechen muss, muss der Mageninhalt oben raus, wenn das Loch eng ist, reisst es vielleicht auf. Deshalb haben wir uns für die Jejunalsonde entschieden und das auch noch keinen Tag bereut! Und ob Michael noch mitkriegt, dass er zu essen bekommt, da hab ich ehrlich keine Ahnung.
Ich hoffe, Du findest für Nicola auch noch eine bessere Lösung, also mir hat das ständige erbrechen damals mehr zugesetzt, als das Michael jederzeit sterben könnte!
![Dancing \:D/](./images/smilies/eusa_dance.gif)
Uns als Eltern geht es gut, schliesslich wissen wir ja schon seit gut 4 1/2 Jahren, dass er jederzeit sterben könnte, ich weiss ja nicht wenn ich morgens arbeiten gehe, ob er noch lebt wenn ich heimkomme. Er wird schon wissen, wann er gehen will. Du siehst, ich bin Dir nicht böse und ich verstehe Dich sehr gut!
Sondiert wird Michael ja schon bald 2 1/2 Jahre. Erst über die PEG Sonde, (Am Anfang konnte er noch Brei essen aber nicht mehr trinken), und jetzt seit Dez. 06 über den Dünndarm, da er immer wieder erbrochen hat. Und das klappt jetzt super, ausser sie hören im Kispi nicht auf uns und machen aus dem sondieren eine so komplizierte Sache, das sie selbst nicht mehr genau wissen, wieviel er schon bekommen hat.
Die Mageneingang-Verkleinerung haben wir uns auch mal überlegt, die Ärzte rieten uns aber ab, weil sie meinten, wenn er erbrechen muss, muss der Mageninhalt oben raus, wenn das Loch eng ist, reisst es vielleicht auf. Deshalb haben wir uns für die Jejunalsonde entschieden und das auch noch keinen Tag bereut! Und ob Michael noch mitkriegt, dass er zu essen bekommt, da hab ich ehrlich keine Ahnung.
Ich hoffe, Du findest für Nicola auch noch eine bessere Lösung, also mir hat das ständige erbrechen damals mehr zugesetzt, als das Michael jederzeit sterben könnte!
Michael
Hallo Roger,
das freut mich sehr, dass Michael wieder nach Hause durfte. Ja, ich glaube unsere Kinder sind einfach Kämpfer.
Ich bin froh dass ihr mit der Sonde in den Dünndarm so zufrieden seid. Die Jejunalsonde ist doch eigentlich nur für vorübergehend, haben mir die Aerzte im Inselspital gesagt.
Aber naja, besser so als anders. Denn Nicola liegt im Moment auch wieder seit letzten Mi. im Spital. Er wiegt nur 10kg/104cm
Er sieht echt schlimm aus. Wird nur über die Sonde ernährt Tag und Nacht. Pro Std. 40ml So kann er ja gar nicht zunehmen.
Hm.....
Ja ja, das mit dem Sondieren muss gelernt sein......
Kenne ich zu gut! In der Schule bringen sie auch immer alles durcheinander bei Céline's Ernährungspumpe.
Wünsche alles Gute weiterhin!
LG Daniela
das freut mich sehr, dass Michael wieder nach Hause durfte. Ja, ich glaube unsere Kinder sind einfach Kämpfer.
Ich bin froh dass ihr mit der Sonde in den Dünndarm so zufrieden seid. Die Jejunalsonde ist doch eigentlich nur für vorübergehend, haben mir die Aerzte im Inselspital gesagt.
Aber naja, besser so als anders. Denn Nicola liegt im Moment auch wieder seit letzten Mi. im Spital. Er wiegt nur 10kg/104cm
Er sieht echt schlimm aus. Wird nur über die Sonde ernährt Tag und Nacht. Pro Std. 40ml So kann er ja gar nicht zunehmen.
Hm.....
Ja ja, das mit dem Sondieren muss gelernt sein......
![Wink :wink:](./images/smilies/icon_wink.gif)
Wünsche alles Gute weiterhin!
LG Daniela
@Daniela
Als erstes, Michael ist seit Montag wieder im Kispi, wieder Lungenentzüngung wird vermutet.
Ja, die Jejunalsonde, da wundern sich die Ärzte selbst, dass die so lange funktionieren kann. Sie sagten mal, dass sie nur Kurz halten kann oder vielleicht wenn es ganz gut geht 2-3 Monate. Naja, die erste hat 10 Monate funktioniert und würde sie vielleicht auch jetzt noch, wenn der sch... Schlauch nicht am Rehabuggy hängen geblieben wäre beim umladen ins Auto und die Jejunal aus der PEG gezogen wurde. Die nächste hat Michael dann nach 2 Wochen erbrochen, dass der Schlauch die Speiseröhre hoch bis zum Halszäpfchen und wieder runter in den Magen ging! (Von mir aus gesehen war da auch der Schlauch zu lang, wenn es für diese Distanz gereicht hat), die nächste hat er jetzt auch schon wieder ein halbes Jahr drin, und die geht immer noch gut, trotz häufigem würgen in letzter Zeit. (Erbrechen kann man ja kaum sagen, wenn der Magen immer leer ist). Vielleicht halten die bei Michael so lange und liegen immer noch richtig, weil er halt sehr inaktiv ist, er kann sich ja nicht selbst drehen etc. er liegt oder sitzt halt immer, wie man ihn bettet. Vielleicht macht das schon was aus.
Michael bekommt pro Tag 700 ml Frebini und 500 ml Wasser, das ganze auch 22 Std. verteilt. So kann er auch mal abgehängt werden zum baden, Therapie, beim umladen ins Auto etc.. Oder wenn wir mal spazieren gehen, die Wintertemperaturen bekommen dem Sondomaten nicht besonders, oder friert das Frebini im Schlauch ein, ich weiss es nicht genau.
Mit der Menge kommt Michael gut zurecht, er nimmt für sein Alter normal zu. Als er die Jejunal bekommen hat war er ja richtig abgemagert. Er bekam zuerst 1000ml Frebini pro Tag, da konnten wir richtig zusehen wie er zugenommen hat, da mussten wir wieder reduzieren sonst wäre er richtiggehend überfüttert. Aber jetzt geht es sehr gut so.
Als erstes, Michael ist seit Montag wieder im Kispi, wieder Lungenentzüngung wird vermutet.
![Sad :(](./images/smilies/icon_sad.gif)
Ja, die Jejunalsonde, da wundern sich die Ärzte selbst, dass die so lange funktionieren kann. Sie sagten mal, dass sie nur Kurz halten kann oder vielleicht wenn es ganz gut geht 2-3 Monate. Naja, die erste hat 10 Monate funktioniert und würde sie vielleicht auch jetzt noch, wenn der sch... Schlauch nicht am Rehabuggy hängen geblieben wäre beim umladen ins Auto und die Jejunal aus der PEG gezogen wurde. Die nächste hat Michael dann nach 2 Wochen erbrochen, dass der Schlauch die Speiseröhre hoch bis zum Halszäpfchen und wieder runter in den Magen ging! (Von mir aus gesehen war da auch der Schlauch zu lang, wenn es für diese Distanz gereicht hat), die nächste hat er jetzt auch schon wieder ein halbes Jahr drin, und die geht immer noch gut, trotz häufigem würgen in letzter Zeit. (Erbrechen kann man ja kaum sagen, wenn der Magen immer leer ist). Vielleicht halten die bei Michael so lange und liegen immer noch richtig, weil er halt sehr inaktiv ist, er kann sich ja nicht selbst drehen etc. er liegt oder sitzt halt immer, wie man ihn bettet. Vielleicht macht das schon was aus.
Michael bekommt pro Tag 700 ml Frebini und 500 ml Wasser, das ganze auch 22 Std. verteilt. So kann er auch mal abgehängt werden zum baden, Therapie, beim umladen ins Auto etc.. Oder wenn wir mal spazieren gehen, die Wintertemperaturen bekommen dem Sondomaten nicht besonders, oder friert das Frebini im Schlauch ein, ich weiss es nicht genau.
Mit der Menge kommt Michael gut zurecht, er nimmt für sein Alter normal zu. Als er die Jejunal bekommen hat war er ja richtig abgemagert. Er bekam zuerst 1000ml Frebini pro Tag, da konnten wir richtig zusehen wie er zugenommen hat, da mussten wir wieder reduzieren sonst wäre er richtiggehend überfüttert. Aber jetzt geht es sehr gut so.
Re: So stellen wir uns auch wieder vor
Lieber Roger und liebe Heidi
Jetzt ist Euer Michael am 12. Februar 2021 18 Jahre alt geworden. Wer hätte das gedacht? Michael muss einen enorm starken Lebenswillen haben, viel von dem empfangen, was sein besonderes Leben für ihn lebenswert macht - vieles kommt dabei wohl von Euch und von seiner Schwester.
Ich hoffe, ihr konntet den Geburtstag in einer Weise feiern, die Freude gemacht hat, wenngleich vermutlich weniger Gäste kommen durften, wie gewohnt.
Hoffe auch, dass das ik-Couvert mit dem Badezusatz gut bei Euch angekommen ist.
Wie geht es Michael? Was sind die Perspektiven? Ich höre viel von Familien, die mit dem 17. Lebensjahr ihres besonderen Kindes ins Rotieren kommen. Wo muss man was anmelden, damit das Kind beim Eintritt ins Erwachsenenalter dann bekommt, was ihm zusteht usw.
Bald schaltet Flavia den für solche Fragen eingerichteten Thread: "Wenn unsere Kinder erwachsen werden" frei. Vielleicht gibt es auch bei Euch Fragen zu dieser Thematik und ganz bestimmt jede Menge erprobter Erfahrung.
Bliebed gsund und weiterhin eine gute Zeit
Bea
Oliver hat auch PCH 6
https://blog.madeformovement.com/de/das ... neuro-held
Jetzt ist Euer Michael am 12. Februar 2021 18 Jahre alt geworden. Wer hätte das gedacht? Michael muss einen enorm starken Lebenswillen haben, viel von dem empfangen, was sein besonderes Leben für ihn lebenswert macht - vieles kommt dabei wohl von Euch und von seiner Schwester.
Ich hoffe, ihr konntet den Geburtstag in einer Weise feiern, die Freude gemacht hat, wenngleich vermutlich weniger Gäste kommen durften, wie gewohnt.
Hoffe auch, dass das ik-Couvert mit dem Badezusatz gut bei Euch angekommen ist.
Wie geht es Michael? Was sind die Perspektiven? Ich höre viel von Familien, die mit dem 17. Lebensjahr ihres besonderen Kindes ins Rotieren kommen. Wo muss man was anmelden, damit das Kind beim Eintritt ins Erwachsenenalter dann bekommt, was ihm zusteht usw.
Bald schaltet Flavia den für solche Fragen eingerichteten Thread: "Wenn unsere Kinder erwachsen werden" frei. Vielleicht gibt es auch bei Euch Fragen zu dieser Thematik und ganz bestimmt jede Menge erprobter Erfahrung.
Bliebed gsund und weiterhin eine gute Zeit
Bea
Oliver hat auch PCH 6
https://blog.madeformovement.com/de/das ... neuro-held