Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kindern
Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kindern
Kinder mit Gehirnfehlbildungen, Teil 1 (Vornamen der Kinder von A-L)
Aenne und Henry
Aenne ist am 27.11.2001 geboren. Leider haben die Eltern noch keine vollständige Diagnose für Aenne`s Behinderung. Mittlerweile ist ihnen die auch nicht mehr so wichtig. Folgende Einzeldiagnosen liegen vor: Bilaterales Netzhaut-Aderhaut-Opticus-Kolobom mit Sehbehinderung -Entwicklungsstörungen Muskeltonusstörungen und Wahrnehmungsstörungen -Kryptogene Epilepsie mit generalisierten Anfällen (allerdings ohne regelmässige Anfälle und daher auch noch ohne Medikamentengabe) -Minimale Dysplasie des Balkens ohne Hinweis auf eine partielle oder höhergradige Aplasie -Verdacht auf übergeordnete syndromale Störung.
Aennes Bruder Henry, geb. 29.04.2006, hat ebenfalls Besonderheiten, die Einzeldiagnosen sind: Hochgradige Balkenhypoplasie,
-Nierenaplasie Rechts, - Sehbehinderung/Strabismus, Muskelhypotonie, Kyphose, Skoliose, Starke Entwicklungsstörungen
Hier schreibt eine besondere Mami über ihre 2 besonderen Kinder, die trotz ihrer Beeinträchtigungen viel Lebenswillen beweisen und fröhlich sein können.
Anne und Henry verständigen sich mittels Unterstützter Kommunikation und haben viel zu sagen. Mehr dazu im Blog:
https://archive.is/IU1Ll
Celina (Schluffi4)
Celina erblickte am 06.05.1998 das Licht der Welt. Obwohl sich an ihrem Körper einige Auffälligkeiten befanden ( zwei Zehen nicht richtig geteilt, grosse dunkle Flecken am Körper, ungenügender Saugreflex, fehlgestellte Füsse und allgemein eine Schwäche der linken Körperhälfte) wurde das Baby für gesund erklärt. Celinas Mama hatte von Anfang an das Gefühl, dass Celina anders ist. Kurze Zeit später zeigte Celina epileptische Krämpfe und mit einem Jahr kam dann die Diagnose: Mixoploidie. Ein Gendefekt, von dem weltweit nur 18 Menschen betroffen sind. 2 davon in Deutschland.
Mit der Mixoploidie hängen viele Behinderungen zusammen. Zum einen die schwer einstellbare Epilepsie. Ausserdem erhebliche Sprachprobleme, Kleinwuchs mit geistiger Behinderung, Chronische Akrozyanose, Hirnfehlbildung ( links fronto-temporale Pachygrie ), Microcephalie, chronische Akrozyanose, mentale Retadierung, Raynaud- Syndrom, minimale Mitralinsuffiziens, peristierendes Foramen, Vorhofseptumdefekt Durch das Epimittel Orfiril hat Celina sehr stark zugenommen, was sie zusätzlich ausgrenzt.
Celina hat es oft sehr schwer, und doch das Lachen nicht verlernt. Die Hippotherapie hilft ihr sehr. Im Mai 2008 durfte sie ausserdem in Kemer eine Delphintherapie machen. Gerne möchte sie noch einmal gehen. Sie und ihre Mama würden sich mega freuen, wenn Leute da draussen für sie sammeln und spenden.
Leider ist diese Seite nicht mehr im Netz - evtl. hilft die Beschreibung zur seltenen Mixoploidie aber doch jemandem weiter. Fener liesse sich evtl. über diese website ein Kontakt aufbauen
https://www.wr.de/staedte/herdecke-wett ... elina.html
Céline und Nicola aus der Schweiz
Beide, Tochter Céline 30.4.02 und Sohn Nicola 20.10.03 leiden an der Pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2
das heisst in Deutsch: Das Kleinhirn wurde nur zur Hälfte so gross wie's
sein sollte und der Hirnstamm, (Brücke) blieb offen.
Meine Kinder werden nie Gehen, Sprechen, alleine Stehen, Sitzen, Essen können. Sie werden nie selbständig sein. Immer ein Kleinkind bleiben. Aber sie können sich lachen und sich immens freuen. Dann leuchten ihre Gesichter und ihre Augen.
Am 29.08.2011 ist Céline auf ihre Reise zu den Sternen gegangen. Wir sind unendlich traurig....
https://www.celinico.ch/index.html
Dilara
Dilara kam anno 2007 zur Welt. Sie ist ein aufgewecktes, fröhliches Kind, obwohl mehrere Beeinträchtigungen und Krankheiten ihr junges Leben überschatten. Folgende Krankheitsbilder sind bei Dilara diagnostiziert worden:
Ullrich-Turner-Syndrom (Mosaik), Kleinhirnunterwurmhypoplasie ( Kleinhirnunterentwicklung )
Globale Entwicklungsstörung mit orofacialer Dysfunktion und mit Abasie, Astatie und fehlender Sprachentwicklung,
Schluckstörungen und Obstruktives Schlafapnoe-Syndrom ( Atemaussetzer ),
Störungen der stato- und psychomotorischen Entwicklung, Zentrale Bewegungsstörung
Hypothyreose ( Schilddrüsenunterfunktion ), Obstruktives Schlafapnoe-Syndrom,
Schwerhörigkeit beidseits, nicht–epileptischen affektgetriggerten Myoklonien mit Zyanose. Daneben ist die Ernährung ein grosses Problem, da Dilara nicht so richtig erfasst, was sie mit ihrer Zunge machen muss und sie hat keine Kaureaktion. Darum bekommt sie bis heute nur Breikost..
Im Kindergarten des Familienzentrum Wittekindshof Gronau bekommt Dilara einmal in der Woche krankengymnastische Therapien nach Bobath und Vojta, Castillo-Morales, alle 14 Tage Musiktherapie und Ergotherapie wird sie bald auch noch bekommen.
Im Jahr 2011 wurde es möglich, dass Dilara eine Delphintherapie machen konnte. Sie hat ihr sehr gut getan.
https://de-de.facebook.com/ManMussStark ... 6421055325
Dominik und seine Fortschritte dank Hippokinesiologie
Der 8jährige Dominik galt als schwerstbehindertes Kind. Er sei nie fähig zu gehen, richtig zu sehen und zu lernen, hielt seine Diagnose fest. Er hätte einen Balkenmangel. Dann wurden seine Eltern auf die Hippokinesiologie von Ewald Derkits in Wien aufmerksam und sie brachten Dominik in diese Therapie. In nur 3 Monaten erreichte Dominik eine Reife von 32 Monaten, lernte sprechen, zählen, fühlen und an der Hand gehen. Ein eindrückliches Video zeigt Bilder aus dieser besonderen Therapie
https://www.youtube.com/watch?v=37u6Y8hZ7Cs
http://www.hippokinesiologie.at/erlebnisse.htm
Fabio
Fabio ist mit einer Balkenhypoplasie zur Welt gekommen ( das ist eine Fehlbildung im ZNS) Er hat ausserdem einen genetischen Defekt (Chomosomenanomalie am 8.Chromosom. Dadurch ist er in seiner Entwicklung zurück aber ein durch und durch liebenswerter Bub.
Eine Delphintherapie wäre das, was wir unserem Fabio gern ermöglichen wollen! Wir wissen, dass diese Tiere auf unbeschreibliche Art und Weise bis zu seinem Innersten vordringen können und vielleicht versteckte Impulse anregen können. Wer möchte für sein
https://divaly.de.tl/Hilfe-f.ue.r-Fabio.htm
Felicitas
Felicitas kam am 2.11.2006 zu früh und mit einem Hydrocephalus zur Welt. Die meisten anderen Kinder bekommen ihr Leben geschenkt. Felicitias hat darum wie eine Löwin gekämpft.
https://fruehchen-felicitas.de.tl/
Johanna
Johanna wurde mit einer sehr seltenen, bzw. oft mit Hydrocephalus verwechselten Fehlbildung geboren. Sie hat Hydranencephalie. Diese Fehlbildung bedeutet, dass die Hemisphären des Gehirns fehlen und durch Blasen ersetzt sind, die mit cerebrospinaler Flüssigkeit gefüllt sind. Johannas Gehirn konnte sich dadurch schon vorgeburtlich nur 10-20% entwickeln. Heute mit 5 Jahren ist sie auf dem Entwicklungsstand eines ca. 6 Monate alten Babys.
2005 durfte Johanna mit Delphinen schwimmen. Seitdem ist sie viel wacher geworden.
Kleif, Johannas Vater, der die Seite gestaltet ist ein engagierter Mensch, er möchte die Seite zur Infoseite ausbauen und sucht für seine Mailingliste auch andere Eltern mitbetroffener Kinder.
http://www.prinzessin-johanna.de/
Lea
Lea kam am 28.August 1992 zur Welt. Mit 8 Monaten zeigte es sich, dass das Baby irgendein Problem hatte. Lea machte keine Anstalten zu krabbeln und die KG brachte nichts. Mit 3 Jahren hatte Lea einen ersten epileptischen Anfall, mit 4 Jahren kam die Diagnose Balkenmangel und Lennox-Gastaut-Syndrom. Seither muss das Mädchen Medikamente nehmen, hat dennoch viele Anfälle und Stürze erlitten, ist ein nichtsprechendes Kind und geistig in der Entwicklung zurück. Doch all die Defizite wiegt sie auf mit ihrem aus Herz und Seele strahlenden Lächeln und Lachen.
Ihre Eltern haben die HP gemacht, um über Lea zu erzählen, den Respekt der Aussenwelt gegenüber nichtsprechenden Menschen zu stärken und Vorurteile abzubauen.
Gerne helfen Leas Eltern bei Fragen auch weiter
r.schaefer(ät)signomedia.de und lys(ät)signomedia.de (Spamschutz (ät) gegen @ austauschen)
http://www.lea-raphaela.de/ebene1.html
https://lea-raphaela.de/serie.html
Leia Sophie
Leia Sophie wurde am 29. Januar 2008 mit dem sehr seltenen MICPCH-Syndrom geboren. In diesem Syndrom sind 3 Besonderheiten enthalten: Mikrozephalie, Mentale Retardierung und Pontocerebelläre Hypoplasie. Bisher gibt es weltweit nur 15 Fälle, davon leben 5 Stück in Deutschland (Stand Februar 2011) Es kann nur Mädchen treffen, da es eine Mutation auf dem X Chromosom ist und Jungen damit nicht lebensfähig sind. Bei Leia liegt eine Duplikation des CASK Gen, GPR34 Gen und GPR82 Gen in dem Chromosomalen Bereich Xp11.4. Es können aber genauso Deletionen oder andere Mutationen auf den gleichen Genen sein, die Auswirkungen sind in etwa gleich. Leia Sophie scheint aber auch eine Art "Gute-Laune-Gen" in sich zu tragen. Sie ist trotz der Einschränkung ein fröhliches Kind. Leia Sophies Papa Torsten gestaltet die Homepage um das besondere Mädchen andern vorzustellen, aber auch, um Kontakte zu Eltern gleich oder ähnlich betroffener Kinder zu finden.
http://www.leiasophie.info/
Aenne und Henry
Aenne ist am 27.11.2001 geboren. Leider haben die Eltern noch keine vollständige Diagnose für Aenne`s Behinderung. Mittlerweile ist ihnen die auch nicht mehr so wichtig. Folgende Einzeldiagnosen liegen vor: Bilaterales Netzhaut-Aderhaut-Opticus-Kolobom mit Sehbehinderung -Entwicklungsstörungen Muskeltonusstörungen und Wahrnehmungsstörungen -Kryptogene Epilepsie mit generalisierten Anfällen (allerdings ohne regelmässige Anfälle und daher auch noch ohne Medikamentengabe) -Minimale Dysplasie des Balkens ohne Hinweis auf eine partielle oder höhergradige Aplasie -Verdacht auf übergeordnete syndromale Störung.
Aennes Bruder Henry, geb. 29.04.2006, hat ebenfalls Besonderheiten, die Einzeldiagnosen sind: Hochgradige Balkenhypoplasie,
-Nierenaplasie Rechts, - Sehbehinderung/Strabismus, Muskelhypotonie, Kyphose, Skoliose, Starke Entwicklungsstörungen
Hier schreibt eine besondere Mami über ihre 2 besonderen Kinder, die trotz ihrer Beeinträchtigungen viel Lebenswillen beweisen und fröhlich sein können.
Anne und Henry verständigen sich mittels Unterstützter Kommunikation und haben viel zu sagen. Mehr dazu im Blog:
https://archive.is/IU1Ll
Celina (Schluffi4)
Celina erblickte am 06.05.1998 das Licht der Welt. Obwohl sich an ihrem Körper einige Auffälligkeiten befanden ( zwei Zehen nicht richtig geteilt, grosse dunkle Flecken am Körper, ungenügender Saugreflex, fehlgestellte Füsse und allgemein eine Schwäche der linken Körperhälfte) wurde das Baby für gesund erklärt. Celinas Mama hatte von Anfang an das Gefühl, dass Celina anders ist. Kurze Zeit später zeigte Celina epileptische Krämpfe und mit einem Jahr kam dann die Diagnose: Mixoploidie. Ein Gendefekt, von dem weltweit nur 18 Menschen betroffen sind. 2 davon in Deutschland.
Mit der Mixoploidie hängen viele Behinderungen zusammen. Zum einen die schwer einstellbare Epilepsie. Ausserdem erhebliche Sprachprobleme, Kleinwuchs mit geistiger Behinderung, Chronische Akrozyanose, Hirnfehlbildung ( links fronto-temporale Pachygrie ), Microcephalie, chronische Akrozyanose, mentale Retadierung, Raynaud- Syndrom, minimale Mitralinsuffiziens, peristierendes Foramen, Vorhofseptumdefekt Durch das Epimittel Orfiril hat Celina sehr stark zugenommen, was sie zusätzlich ausgrenzt.
Celina hat es oft sehr schwer, und doch das Lachen nicht verlernt. Die Hippotherapie hilft ihr sehr. Im Mai 2008 durfte sie ausserdem in Kemer eine Delphintherapie machen. Gerne möchte sie noch einmal gehen. Sie und ihre Mama würden sich mega freuen, wenn Leute da draussen für sie sammeln und spenden.
Leider ist diese Seite nicht mehr im Netz - evtl. hilft die Beschreibung zur seltenen Mixoploidie aber doch jemandem weiter. Fener liesse sich evtl. über diese website ein Kontakt aufbauen
https://www.wr.de/staedte/herdecke-wett ... elina.html
Céline und Nicola aus der Schweiz
Beide, Tochter Céline 30.4.02 und Sohn Nicola 20.10.03 leiden an der Pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2
das heisst in Deutsch: Das Kleinhirn wurde nur zur Hälfte so gross wie's
sein sollte und der Hirnstamm, (Brücke) blieb offen.
Meine Kinder werden nie Gehen, Sprechen, alleine Stehen, Sitzen, Essen können. Sie werden nie selbständig sein. Immer ein Kleinkind bleiben. Aber sie können sich lachen und sich immens freuen. Dann leuchten ihre Gesichter und ihre Augen.
Am 29.08.2011 ist Céline auf ihre Reise zu den Sternen gegangen. Wir sind unendlich traurig....
https://www.celinico.ch/index.html
Dilara
Dilara kam anno 2007 zur Welt. Sie ist ein aufgewecktes, fröhliches Kind, obwohl mehrere Beeinträchtigungen und Krankheiten ihr junges Leben überschatten. Folgende Krankheitsbilder sind bei Dilara diagnostiziert worden:
Ullrich-Turner-Syndrom (Mosaik), Kleinhirnunterwurmhypoplasie ( Kleinhirnunterentwicklung )
Globale Entwicklungsstörung mit orofacialer Dysfunktion und mit Abasie, Astatie und fehlender Sprachentwicklung,
Schluckstörungen und Obstruktives Schlafapnoe-Syndrom ( Atemaussetzer ),
Störungen der stato- und psychomotorischen Entwicklung, Zentrale Bewegungsstörung
Hypothyreose ( Schilddrüsenunterfunktion ), Obstruktives Schlafapnoe-Syndrom,
Schwerhörigkeit beidseits, nicht–epileptischen affektgetriggerten Myoklonien mit Zyanose. Daneben ist die Ernährung ein grosses Problem, da Dilara nicht so richtig erfasst, was sie mit ihrer Zunge machen muss und sie hat keine Kaureaktion. Darum bekommt sie bis heute nur Breikost..
Im Kindergarten des Familienzentrum Wittekindshof Gronau bekommt Dilara einmal in der Woche krankengymnastische Therapien nach Bobath und Vojta, Castillo-Morales, alle 14 Tage Musiktherapie und Ergotherapie wird sie bald auch noch bekommen.
Im Jahr 2011 wurde es möglich, dass Dilara eine Delphintherapie machen konnte. Sie hat ihr sehr gut getan.
https://de-de.facebook.com/ManMussStark ... 6421055325
Dominik und seine Fortschritte dank Hippokinesiologie
Der 8jährige Dominik galt als schwerstbehindertes Kind. Er sei nie fähig zu gehen, richtig zu sehen und zu lernen, hielt seine Diagnose fest. Er hätte einen Balkenmangel. Dann wurden seine Eltern auf die Hippokinesiologie von Ewald Derkits in Wien aufmerksam und sie brachten Dominik in diese Therapie. In nur 3 Monaten erreichte Dominik eine Reife von 32 Monaten, lernte sprechen, zählen, fühlen und an der Hand gehen. Ein eindrückliches Video zeigt Bilder aus dieser besonderen Therapie
https://www.youtube.com/watch?v=37u6Y8hZ7Cs
http://www.hippokinesiologie.at/erlebnisse.htm
Fabio
Fabio ist mit einer Balkenhypoplasie zur Welt gekommen ( das ist eine Fehlbildung im ZNS) Er hat ausserdem einen genetischen Defekt (Chomosomenanomalie am 8.Chromosom. Dadurch ist er in seiner Entwicklung zurück aber ein durch und durch liebenswerter Bub.
Eine Delphintherapie wäre das, was wir unserem Fabio gern ermöglichen wollen! Wir wissen, dass diese Tiere auf unbeschreibliche Art und Weise bis zu seinem Innersten vordringen können und vielleicht versteckte Impulse anregen können. Wer möchte für sein
https://divaly.de.tl/Hilfe-f.ue.r-Fabio.htm
Felicitas
Felicitas kam am 2.11.2006 zu früh und mit einem Hydrocephalus zur Welt. Die meisten anderen Kinder bekommen ihr Leben geschenkt. Felicitias hat darum wie eine Löwin gekämpft.
https://fruehchen-felicitas.de.tl/
Johanna
Johanna wurde mit einer sehr seltenen, bzw. oft mit Hydrocephalus verwechselten Fehlbildung geboren. Sie hat Hydranencephalie. Diese Fehlbildung bedeutet, dass die Hemisphären des Gehirns fehlen und durch Blasen ersetzt sind, die mit cerebrospinaler Flüssigkeit gefüllt sind. Johannas Gehirn konnte sich dadurch schon vorgeburtlich nur 10-20% entwickeln. Heute mit 5 Jahren ist sie auf dem Entwicklungsstand eines ca. 6 Monate alten Babys.
2005 durfte Johanna mit Delphinen schwimmen. Seitdem ist sie viel wacher geworden.
Kleif, Johannas Vater, der die Seite gestaltet ist ein engagierter Mensch, er möchte die Seite zur Infoseite ausbauen und sucht für seine Mailingliste auch andere Eltern mitbetroffener Kinder.
http://www.prinzessin-johanna.de/
Lea
Lea kam am 28.August 1992 zur Welt. Mit 8 Monaten zeigte es sich, dass das Baby irgendein Problem hatte. Lea machte keine Anstalten zu krabbeln und die KG brachte nichts. Mit 3 Jahren hatte Lea einen ersten epileptischen Anfall, mit 4 Jahren kam die Diagnose Balkenmangel und Lennox-Gastaut-Syndrom. Seither muss das Mädchen Medikamente nehmen, hat dennoch viele Anfälle und Stürze erlitten, ist ein nichtsprechendes Kind und geistig in der Entwicklung zurück. Doch all die Defizite wiegt sie auf mit ihrem aus Herz und Seele strahlenden Lächeln und Lachen.
Ihre Eltern haben die HP gemacht, um über Lea zu erzählen, den Respekt der Aussenwelt gegenüber nichtsprechenden Menschen zu stärken und Vorurteile abzubauen.
Gerne helfen Leas Eltern bei Fragen auch weiter
r.schaefer(ät)signomedia.de und lys(ät)signomedia.de (Spamschutz (ät) gegen @ austauschen)
http://www.lea-raphaela.de/ebene1.html
https://lea-raphaela.de/serie.html
Leia Sophie
Leia Sophie wurde am 29. Januar 2008 mit dem sehr seltenen MICPCH-Syndrom geboren. In diesem Syndrom sind 3 Besonderheiten enthalten: Mikrozephalie, Mentale Retardierung und Pontocerebelläre Hypoplasie. Bisher gibt es weltweit nur 15 Fälle, davon leben 5 Stück in Deutschland (Stand Februar 2011) Es kann nur Mädchen treffen, da es eine Mutation auf dem X Chromosom ist und Jungen damit nicht lebensfähig sind. Bei Leia liegt eine Duplikation des CASK Gen, GPR34 Gen und GPR82 Gen in dem Chromosomalen Bereich Xp11.4. Es können aber genauso Deletionen oder andere Mutationen auf den gleichen Genen sein, die Auswirkungen sind in etwa gleich. Leia Sophie scheint aber auch eine Art "Gute-Laune-Gen" in sich zu tragen. Sie ist trotz der Einschränkung ein fröhliches Kind. Leia Sophies Papa Torsten gestaltet die Homepage um das besondere Mädchen andern vorzustellen, aber auch, um Kontakte zu Eltern gleich oder ähnlich betroffener Kinder zu finden.
http://www.leiasophie.info/
Zuletzt geändert von Beatrice am 27. Dezember 2017, 00:44, insgesamt 79-mal geändert.
Kinder mit Gehirnfehlbildungen, Teil 2 (Vornamen der Kinder von M-Z)
Marlen
Marlen kam im September 2009 mit einem Balkenmangel zur Welt. Man hatte dies schon auf den Bildern der 33 SSW gesehen. Wie das Leben danach weiterging, erzählen die Eltern auf der Homepage
http://armadastra.blogspot.ch/
Samy - Samira
Samy kam am 14.Juli 2007 zur Welt. Sie hatte Unterzucker und kam darum auf die Kinderintensivstation. Dort stellte man eine Muskelhypotonie fest und das Baby wurde mit Vojta behandelt.Im Schädelsono am 18.07. sah man, dass Sami einen Balkenaplasie hat. Die Ärzte erklärten ihrer Mama, dass Sami sich ganz normal entwickeln könnte, aber auch schwerstbehindert werden kann. Und, dass Balkenaplasie wesentlich besser als eine Balkenhypoplasie ist. Nach einer Chromosomenuntersuchung wurde festgestellt, dass der kurze Arm von Chromosom 8 ist ein bisschen verlängert ist. Auf Fachchinsesisch heisst das: invertierte Duplikation mit terminaler Deletion 8p 46,XX,inv dup del(8)(:p11->p23::p23->qter)Durch den Balkenmangel ist Sami entwicklungsverzögert. Aber sie ist ein fröhliches Kind. Leider hat sie auch eine beginnende Skoliose, Vermehrten Dünn- und Dickdarm Meteorismus (Bauch ist immer mit Luft gefüllt), eine Thermoregulationsstörung und einige weitere Diagnosen oder Verdachtsdiagnosen. Samy hat Fussorthesen bekommen und wird wieder mit Vojta behandelt. Mehr über ihr Leben, ihre Hilfsmittel und ihre Fortschritte findet man auf der Homepage.
Leider muss Samys Mama immens mit ihrer Krankenkasse kämpfen, die viele Hilfsmittel, die Samy braucht, nicht zahlen will.
https://www.balkenmangel-naund.de/Meine-Videos.htm
https://www.facebook.com/people/Samira/100036783081485/
Tabea
Tabea kam am 13.08.2004 zur Welt. Sie leidet seit ihrer Geburt an Tuberöser Hirnsklerose, einem seltenen Gendefekt. Dadurch hat sie etliche Einschränkungen, aber trotzdem ist sie ein liebenswertes Kind. Derzeit bekommt sie Musiktherapie, Sprachförderung, Bewegungstherapie und Ergotherapie. Da Tabea aufgrund ihrer Krankheit an Wahrnehmungsstörungen und Epilepsie leidet, welche durch die Tumore in ihrem Gehirn ausgelöst werden, wünschen sich Tabeas Eltern für ihr Kind eine Delphintherapie, für die sie momentan sparen und sammeln.
http://tabeaslife.blogspot.com/
Timm
Timm wurde 6.5.2008 geboren und er ist ein ganz fröhlicher Junge.
Er hat einen seltenen Gendefekt, der sich Joubert-Boltshauser-Syndrom nennt.
Ganz kurz und (einfach) beschrieben:
Ihm fehlt nahezu komplett ein kleiner Teil seines Gehirns (der Kleinhirnwurm). Dadurch ist er leider ziemlich beeinträchtigt (behindert).
Besonders die Augen sind bei Timm betroffen. Er hat ein Kolobom der Retina ( = Narbe auf der Netzhaut )und horizontalen Pendelnystagmus ( = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass er ganz blind sein könnte. Doch nun hat er doch ganz gut sehen gelernt, auch wenn er seine Brille nicht sonderlich mag.
Die Nieren und die Leber sind bei Timm bislang gottlob in sehr gutem Zustand.
Zusätzlich zum Joubert-Boltshauser-Syndrom hat Timm vor kurzem noch eine weitere Diagnose bekommen: Frühkindlicher, syndromaler Autismus. Das gibt es offenbar noch häufiger.
Timms Mama hat die Seite vor allem dazu gemacht , um Kontakte zu andern Eltern gleichbetroffener Kinder zu knüpfen, aber auch, um über das Leben mit ihrem besonderen Kind zu erzählen.
http://www.timmjoubertsyndrom.de/
Yannick
Yannick wurde am 9.Oktober 2008 mit einem Gendefekt namens Angelman-Syndrom geboren. Da Yannick zusätzlich auch noch eine cerebrale Hirnatrophie hat, zählt er leider nicht zu den typischen Fällen, sodass man vorerst von einem komplizierteren Verlauf ausgehen muss. Derzeit bekommt Yannick Therapie nach Bobath, sehr gerne würde die Eltern ihrem kleinen Schatz aber auch eine Delphintherapie ermöglichen.
Die Seite ist für andere betroffene Familien und auch für unwissende Personen gedacht.
http://www.angelman.co.at/
Weitere hilfreiche Seiten
Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
http://www.intensiv-Kids.ch
Anencephalie-Info
http://www.anencephalie-info.org/d/index.php
Balkenmangel-Kinder
http://www.balkenmangel-kinder.de/html/millane.html
http://www.balkenmangel-kinder.de/index.html
Pachygyrie-Forum (Französisch)
http://pachygyrie.forumactif.org
Marlen
Marlen kam im September 2009 mit einem Balkenmangel zur Welt. Man hatte dies schon auf den Bildern der 33 SSW gesehen. Wie das Leben danach weiterging, erzählen die Eltern auf der Homepage
http://armadastra.blogspot.ch/
Samy - Samira
Samy kam am 14.Juli 2007 zur Welt. Sie hatte Unterzucker und kam darum auf die Kinderintensivstation. Dort stellte man eine Muskelhypotonie fest und das Baby wurde mit Vojta behandelt.Im Schädelsono am 18.07. sah man, dass Sami einen Balkenaplasie hat. Die Ärzte erklärten ihrer Mama, dass Sami sich ganz normal entwickeln könnte, aber auch schwerstbehindert werden kann. Und, dass Balkenaplasie wesentlich besser als eine Balkenhypoplasie ist. Nach einer Chromosomenuntersuchung wurde festgestellt, dass der kurze Arm von Chromosom 8 ist ein bisschen verlängert ist. Auf Fachchinsesisch heisst das: invertierte Duplikation mit terminaler Deletion 8p 46,XX,inv dup del(8)(:p11->p23::p23->qter)Durch den Balkenmangel ist Sami entwicklungsverzögert. Aber sie ist ein fröhliches Kind. Leider hat sie auch eine beginnende Skoliose, Vermehrten Dünn- und Dickdarm Meteorismus (Bauch ist immer mit Luft gefüllt), eine Thermoregulationsstörung und einige weitere Diagnosen oder Verdachtsdiagnosen. Samy hat Fussorthesen bekommen und wird wieder mit Vojta behandelt. Mehr über ihr Leben, ihre Hilfsmittel und ihre Fortschritte findet man auf der Homepage.
Leider muss Samys Mama immens mit ihrer Krankenkasse kämpfen, die viele Hilfsmittel, die Samy braucht, nicht zahlen will.
https://www.balkenmangel-naund.de/Meine-Videos.htm
https://www.facebook.com/people/Samira/100036783081485/
Tabea
Tabea kam am 13.08.2004 zur Welt. Sie leidet seit ihrer Geburt an Tuberöser Hirnsklerose, einem seltenen Gendefekt. Dadurch hat sie etliche Einschränkungen, aber trotzdem ist sie ein liebenswertes Kind. Derzeit bekommt sie Musiktherapie, Sprachförderung, Bewegungstherapie und Ergotherapie. Da Tabea aufgrund ihrer Krankheit an Wahrnehmungsstörungen und Epilepsie leidet, welche durch die Tumore in ihrem Gehirn ausgelöst werden, wünschen sich Tabeas Eltern für ihr Kind eine Delphintherapie, für die sie momentan sparen und sammeln.
http://tabeaslife.blogspot.com/
Timm
Timm wurde 6.5.2008 geboren und er ist ein ganz fröhlicher Junge.
Er hat einen seltenen Gendefekt, der sich Joubert-Boltshauser-Syndrom nennt.
Ganz kurz und (einfach) beschrieben:
Ihm fehlt nahezu komplett ein kleiner Teil seines Gehirns (der Kleinhirnwurm). Dadurch ist er leider ziemlich beeinträchtigt (behindert).
Besonders die Augen sind bei Timm betroffen. Er hat ein Kolobom der Retina ( = Narbe auf der Netzhaut )und horizontalen Pendelnystagmus ( = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass er ganz blind sein könnte. Doch nun hat er doch ganz gut sehen gelernt, auch wenn er seine Brille nicht sonderlich mag.
Die Nieren und die Leber sind bei Timm bislang gottlob in sehr gutem Zustand.
Zusätzlich zum Joubert-Boltshauser-Syndrom hat Timm vor kurzem noch eine weitere Diagnose bekommen: Frühkindlicher, syndromaler Autismus. Das gibt es offenbar noch häufiger.
Timms Mama hat die Seite vor allem dazu gemacht , um Kontakte zu andern Eltern gleichbetroffener Kinder zu knüpfen, aber auch, um über das Leben mit ihrem besonderen Kind zu erzählen.
http://www.timmjoubertsyndrom.de/
Yannick
Yannick wurde am 9.Oktober 2008 mit einem Gendefekt namens Angelman-Syndrom geboren. Da Yannick zusätzlich auch noch eine cerebrale Hirnatrophie hat, zählt er leider nicht zu den typischen Fällen, sodass man vorerst von einem komplizierteren Verlauf ausgehen muss. Derzeit bekommt Yannick Therapie nach Bobath, sehr gerne würde die Eltern ihrem kleinen Schatz aber auch eine Delphintherapie ermöglichen.
Die Seite ist für andere betroffene Familien und auch für unwissende Personen gedacht.
http://www.angelman.co.at/
Weitere hilfreiche Seiten
Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
http://www.intensiv-Kids.ch
Anencephalie-Info
http://www.anencephalie-info.org/d/index.php
Balkenmangel-Kinder
http://www.balkenmangel-kinder.de/html/millane.html
http://www.balkenmangel-kinder.de/index.html
Pachygyrie-Forum (Französisch)
http://pachygyrie.forumactif.org
Zuletzt geändert von Beatrice am 27. Dezember 2017, 00:47, insgesamt 32-mal geändert.
Re: Gehirnfehlbildungen bei Kindern
Weitere Homepage-Sammlungen zu neurologischen Erkrankungen bei Kindern findet man hier:
Ataxie, Cerebralparese, Hemiparese oder Spastik bei Kindern und Jugendlichen
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1282
Epilepsie bei Kindern und Jugendlichen
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1279
Spina Bifida und/oder Hydrocephalus bei Kindern
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1296
Lähmungen/Plexusparese bei Kindern
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1276
Muskelkranke Kinder und Jugendliche
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1280
Kinder und Jugendliche mit Stoffwechselerkrankungen
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1289
Shuntversorgte Kinder und Jugendliche
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1444
Behinderte Kinder ohne Diagnose
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1299
Ataxie, Cerebralparese, Hemiparese oder Spastik bei Kindern und Jugendlichen
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1282
Epilepsie bei Kindern und Jugendlichen
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1279
Spina Bifida und/oder Hydrocephalus bei Kindern
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1296
Lähmungen/Plexusparese bei Kindern
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1276
Muskelkranke Kinder und Jugendliche
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1280
Kinder und Jugendliche mit Stoffwechselerkrankungen
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1289
Shuntversorgte Kinder und Jugendliche
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1444
Behinderte Kinder ohne Diagnose
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1299
Zuletzt geändert von Beatrice am 8. März 2012, 22:35, insgesamt 7-mal geändert.
Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kinde
Kinder mit Lissencephalie und/oder Mikrocephalie
Angeline aus der Schweiz
Angeline kam im Mai 2002 auf die Welt. Sie ist ein ganz besonderes Kind, denn sie hat das Q13-Syndrom (Karyotyp : 46,XX,del(13)(q31-34)
Mit 4 Monaten brachten die Eltern sie in die Genetische Abklärung, wo die Erstdiagnose leider bestätigt wurde. Der Genetiker war ein sehr direkter Arzt. Er zählte den Eltern die Besonderheiten ihres Kindes, die sich durch das Syndrom ergaben sehr schonunglos auf: Wachstumsrückstand, geistige Entwicklung stark verzögert, Mikrozephalie , vermutete Taubheit, Skelettauffälligkeiten, Balkenagenesie, kleine Nieren, fehlende Gebärmutter, fehlender Daumen, fehlender Zehe, das passive Sprachverständnis wird grösser sein als das aktive, anfällig für Infektionen, jede Krankheit kann für Angeline lebensbedrohlich sein, sollte eine küstliche Beatmung notwendig werden, besteht die Gefahr einer jahrenlangen künstlichen Beatmung, da diese Kinder schwer von dem Beatmunggerät wieder wegkommen, Epi Anfälle, Sondenernährungein halbes Dutzend der Patienten mit dieser Deletion sind in den ersten lebensjahren verstorben.
Durchschnittlich werden diese Kinder 2-3 Jahre alt. Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen.
Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken. Als Angeline 5 Monate alt war, fanden die Ärzte dann einen Herzfehler bei ihr (VSD), der dann operiert wurde. Cortison und Asthmamittel brauchte sie sehr lange und wurde immer schwächer, und hatte trotzdem eine Bronchitis nach der anderen. Dann zog Marry, ihre Mama, die Notbremse und begann ihr Kind mit homöopathischer Unterstützung zu behandeln - und ein Wunder wurde wahr. Sie brauchte das Cortison und das Asthmamittel nicht mehr, lernte ohne Sonde zu essen, braucht kaum noch zusätzlichen Sauerstoff. Der Genetiker konnte viel Theoretisches zu Angelines Syndrom wissen, von ihrem Lebenswillen aber ahnte er nichts. Angeline freut sich am Leben. Mittels Talker und Gebärdensprache lernt sie zu sprechen. Und hören kann sie doch! Sie ist eigensinnig und zäh und freut sich auf ihren neuen Rollator. Und sie kann lachen wie eine Sonne.
Ihre Eltern haben auf der Homepage vor allem über die Reise berichtet, die sie mit Angeline im rollstuhlgerecht umgebauten Auto unternommen haben. Die Eltern suchen aber auch Kontakte zu anderen Eltern, deren Kinder das Q13-Syndrom haben.
https://www.procap.ch/fileadmin/files/p ... zin_de.pdf
Angelines Mami ist auch Mitglied hier im Forum, siehe Vorstellung:
https://www.dasanderekind.ch/phpBB2/vie ... ?f=4&t=591
Bela Elias
Bela Elias, geboren im Juni 2009, schien ein kerngesunder Junge zu sein bei seiner Geburt. Am 1. Tag fiel zunächst auf, dass er sehr ruhig war, dann erlitt er unter BNS-Krämpfen einen Atemstillstand, der erst mit einer Injektion von 100%Glukose wieder aufgehoben werden konnte. Ab da war klar, dass Bela Elias nicht ganz gesund ist, das West-Syndrom und auch Mikrozephalie wurden festgestellt. Und man war sich sicher, dass er an einem Stoffwechseldefekt leidet. So wurde er in der MHH genauer untersucht. Glutarazidurie konnte ausgeschlossen werden, doch die Diagnose, welche dann gestellt wurde, war kein bisschen leichter. Bela Elias leidet an einem sehr seltenen Stoffwechseldefekt , der sich LCHAD nennt. Was das ist, wie sich das auf das Leben des kleinen Jungen auswirkt, welche Fortschritte er macht, welche Hilfsmittel ihn unterstützen, das erzählt seine Mama auf ihrer wichtigen HP. Ausserdem informiert sie umfassend über L-Chad (Long-Chain 3 Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase.)
http://belaelias.jimdo.com/
Infoseite und Forum unter:
http://www.mcad-infos.de/index.php?opti ... t&catid=89
Dana Joline
Dana Joline kam am 14.12.06 auf die Welt. Bei ihrer Geburt wog sie 2950 gramm und war 50cm groß. Bis im Mai 07 entwickelte sie sich prächtig, ausser dass sie einen Reflux hatte, weswegen sie eine Spezialnahrung bekam. Auch schien sie öfter Bauchkrämpfe zu haben. Heute denkt man, dass es damals schon kleine Epilepsieanfälle waren. Im Mai 2007 kamen die Krampfanfälle dann richtig krass. Bis man realisierte, dass es wirklich Epi war, dauerte es dennoch noch eine rechte Weile. Schliesslich aber wurde die Diagnose West Syndrom und ausserdem Lissenzephalie gestellt. In der Zwischenzeit hat sich die Epilepsie zum Lennox-Gastaut-Syndrom ausgebildet, einer sehr schwierig zu behandelnden Epilepsie. Dana durfte ich Jahr 2011 ihre 2. Delphintherapie machen. Sie hat ihr gefallen und gut getan. Mehr aus dem Leben von Dana, die trotz allem ein grosser Sonnenschein ist, erfährt man auf der HP.
http://www.sternchen-dana-joline.de/12.html
Katharina
Katharina kam am 26. August 2011 auf die Welt. Sie hat einen seltenen Gen-Defekt, nämlich eine Mutation auf dem sogenannten CASK-Gen. Der Gendefekt heisst MICPCH. Diese Abkürzung steht für Microzephalie und Pontocerebelläre Hypoplasie. Mehr zu diesem Gendefekt und seinen Auswirkungen findet man auf Katharinas Homepage.
Katharina hat aber noch etwas Besonderes. SAM. SAM ist ein Therapiehund, der ihr ganz fest hilft und den sie von ganzem Herzen liebt. Die Eltern möchten mit der Homepage interessierten und insbesondere gleichbetroffenen Eltern wertvolle Infos zu Katharinas Krankheit geben und allen Mut machen, die auch ein besonderes Kind an ihrer Seite haben!
http://www.katharinas-welt.de/
Leander
Leander kam am 10.09.2005 zur Welt. Er hat eine schwere, ätiologisch ungeklärte, nicht progrediente Enzephalopathie.Damit verbunden ist eine deutliche globale Entwicklungsstörung, ausgeprägte muskuläre Hypotonie, fehlende Sprachentwicklung, therapieresistente Epilepsie, autistoides Verhalten, sekundäre Mikrozephalie, mittierender Opisthotonus, bilaterale spastische Cerebralparese. Leander ist ein sehr fröhlicher Bub, der viel lacht. Er mag es, wenn sein Papa mit ihm blödelt. Bis jetzt kann Leander nicht krabbeln, sitzen oder laufen, aber man spürt, dass er gern mobil werden möchte. Daher übt die Familie viel mit ihm.
Leanders Eltern sind auch sonst sehr engagiert. So sind sie daran, ein Forum für Eltern behinderter Kinder oder Erwachsener aufzubauen, das sich aber vorwiegend auf den Kreis Böblingen-Sindelfingen konzentriert. Siehe: http://besondere-kinder-bb.jimdo.com/
https://leander-keoni.jimdofree.com/
Leoni Robin
Leoni Robin wurde am 10.12. 2007 in der 32. SSW geboren, zusammen mit ihrer Zwillingsschwester Luna. Während Luna gesund und munter ist, trug Leoni leider mehrere Behinderungen davon. Leoni hat eine Mikrozephalie, PVL, Makrozystische Encephalomalazie, Epilepsie (Lennox-Gastaut-Syndrom), Cerebralparese und Tetraspastik. Trotz allem, die Zufriedenheit ist Leoni ins Gesicht geschrieben, sie lacht gerne. Ihre Lebensfreude ist ungebrochen, sicher auch dank der liebevollen Betreuung durch ihre Eltern und Geschwister. Bald wird Leoni eine Delphintherapie in Kemer machen, die Familie ist fleissig am Sparen und Sammeln.
°°Aufgrund vieler positiver Erfahrungen, haben Leonis Eltern auch einen Verein gegründet, der weitere besondere Kinder unterstützen will. Diesen Verein findet man unter:
http://www.lolosfriends.de
Lisa-Marie
Rhizomelen Chondrodysplasia punctata autosomal-rezessiv (Typ 1)
Chondrodysplasia punctata autosomal-rezessiv
Mit 8 Jahren war Lisa-Marie immer noch rein optisch ein Baby: Sie ist 75cm klein, wiegt knapp 6 Kilo und trinkt brav alle anderthalb Stunde ihre Flasche.
Man sieht ihr nicht sofort an, dass sie kein „normales“ Kind ist. Aber wer sich die Zeit nimmt, sich zu ihr beugt und sie anspricht wird mit diesem einmalig warmen und herzlichen Lächeln belohnt. Es gibt nur sehr wenige Menschen, die die Gabe haben anderen Menschen in die Seele zu sehen und ihnen das Gefühl zu geben, dass das Leben ein Geschenk ist….aber Rhizokids können das.
Auf meiner Internetseite möchte ich diese seltene Erkrankung vorstellen und Eltern solcher Engel die Möglichkeit geben Gleichgesinnte zu finden. Es gibt mehr als man denkt…weltweit…aber hier in Deutschland liegt die Wahrscheinlichkeit ein RCDP-Kind zu bekommen bei 1:800.000 Lebendgeburten pro Klinik.
Ein Teil ihrer Handicaps sind: Angeborener Katarakt ( per OP ex), BNS-Epilepsie , taub, stumm, blind, Tetraspastik , Gaumenspalte, Mikrocephalie, eingesunkene Nasenwurzel (jeder Virus ist herzlich willkommen ), verkalkte Gelenke, verkürzte Oberarme und –schenkel und ihre Wirbel sind schmetterlingsförmig. Ihre Lebenserwartung lag bei ein paar Tagen bis maximal einem Jahr…und nun haben wir den 8. gefeiert
Jenny 10 hat ausserdem das William-Beuren Syndrom
Lisa wurde 11 Jahre alt. Am 28. Dezember 2011 hat sie sich auf die Reise zu den Sternen aufgemacht. Sie bleibt unvergessen!
http://rhizokids.de/
Merel Mette aus der Schweiz
Merel Mette kam am 28.08. 2006 auf die Welt. Durch eine Sauerstoffunterversorgung vor der Geburt, hat sie eine Cerebralparese erlitten, die sich nun aber als deutlich milder erweist, als ursprünglich angenommen. Merel hat ausserdem eine Mikrozephalie, die dank ihrer wunderbaren Kringellocken prima kaschiert wird. Merel ist ein fröhliches und freundliches Kind, das wird auf den Fotos des ausführlichen Blogs deutlich. Seit März 09 hat Merel einen kleinen, kantelbaren Molab-Aktivrolli. Fahren kann sie noch nicht alleine damit, aber er fordert ihre Aktivität heraus und macht ihr Freude. Und für gemeinsame Familienausflüge mit dem Fahrrad hat sich Familie van Rooijen etwas Famoses einfallen lassen. So kurvt nun ein besonderes Bakfiets-Modell durch die Strassen. Wie es aussieht und weitere tolle Tipps findet man auf Merel’s Blog.Seit Februar 2010 hat Merel einen NF-Walker, ein geniales Hilfsmittel, das ihr ganz neue Möglichkeiten öffnet. Wie immer zeigt der Papa das alles eindrücklich in Fotos und Filmen.
http://roomorange.blogspot.com/
Mia
Mia kam am 19.10.2007, eine Woche vor dem errechneten Termin zur Welt und schien ein gesundes Mädchen zu sein. Sie entwickelte sich die ersten 2 Monate auch ganz prima, doch am 18.Dez. hatte sie wohl ihren ersten Krampfanfall, leider wurde dieser und auch der kurz danach einsetzende starke Speichelfluss vom Arzt als ganz normal gewertet. Die Eltern jedoch spürten, dass etwas ganz und gar nicht gut war.
Am 3. Januar 2008 kamen sie an eine kompetente Ärztin, die zuallererst den Verdacht auf BNS-Anfälle äusserte. Als Mia 11 Wochen alt war, folgte dann ein MRT und die Diagnose Lissenzephalie- Pachygyrie wurde gestellt. Ein Schock für die Eltern. Doch Mia selbst, so klein sie ist, gibt den Eltern Mut und Kraft, denn ihr liebes Lächeln schenkt so viel Zuversicht.
Mias Seite wurde gemacht, um über die Lissenzephalie aufzuklären und auch Kontakte zu Eltern gleichbetroffener Eltern zu finden
http://www.mausekind-mia.de/2.html
Nic
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-gens
Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalstenose, pers. Duktus art. )
Retardierung der Gesamtentwicklung
Primäre Mikrozephalie
mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
http://www.hilfe-fuer-nic.de
Paul
Paul kam 26.10.2004 zur Welt und galt als gesundes Kind. Er schrie zwar viel und zog die Flaschenernährung vor, aber laut Ärzten war da sonst nichts. Im März 05 sollte Paul eine Impfung bekommen, aber statt dessen erhielt seine Mama eine Verdachtsdiagnose in die Hand und eine sofortige Einweisung Pauls in die Kinderklinik. Der Verdacht auf Angelman-Syndrom erhärtete sich zwar nicht, aber es wurde festgestellt, dass Paul eine "Globale Hirnvolumenminderung frontal betont und deutlich ausgeprägt beidseits temporal“ hat. Mit dieser Besonderheit gehören einige Einschränkungen zu Pauls Leben: Hüftdysplasie links, Schwerste allg. Entwicklungsverzögerung, fehlende Sprachentwicklung, Microcephalus, Status epilepticus, schwere Cerebralparese und chronische Verstopfung. Aber ein Sauertopf ist Paul deswegen keineswegs. Wenn er lacht, und das tut er fast immer, dann strahlt alles an ihm die Freude aus, die er in sich fühlt. Ein richtiges Sonnenkind ist er.
Paul macht viele Therapien, auch davon erzählt er auf seiner Seite und er zeigt seine Hilfsmittel. Er durfte 2008 und 2009 eine Delphintherapie auf Curaçao machen und er spart und sammelt für eine weitere Therapie im Oktober 2014.
https://paul-ruppelt.hier-im-netz.de/39994.htmll
Ronja
Ronja kam am 18. Februar 2005 als Zwillingsfrühgeburt in der 34. SSW auf die Welt. Zuerst schien alles in Ordnung zu sein, aber dann merkte man, dass ihr Köpfchen nicht richtig wächst. Ronja leidet an Mikrozephalie. Daraus ergeben sich für Ronja folgende Beeinträchtigungen: Kleinwüchsigkeit des Kopfes, eine Gedeih-, Schluck-, Ess-, Koordinations- und Entwicklungsstörung sowie eine schwere Sprachstörung. Die Ursache für Ronjas kombinierte Entwicklungsstörung ist - trotz unzähliger Krankenhausaufenthalte - bis heute unklar.
Was Ronja an Fröhlichkeit ausstrahlt, ermutigt die Eltern und die Betreuer. Um ihr weitere Entwicklungsschritte zu ermöglichen, möchte die Familie eine Delphintherapie mit Ronja machen. Eine erste "kleine" hatte sie bereits im Jahr 2012 - 5 Jahre musste sie auf den Termin warten, weil es für die Familie nicht einfach war, das Geld dafür auf die Seite zu bringen. Die Erfolge der Delphintherapie liessen nicht so lange auf sich warten und darum möchte man nun mit einem Spendenaufruf versuchen, das Geld für eine 2. Delphintherapie zusammen zu bekommen. Die Familie freut sich über jede Spende, die sie ihrem Ziel für Ronja näher bringt.
http://www.delfintherapie-für-ronja.de/Home
[
Tia-Marie
Tia-Marie, geb. 2001, kam als gesundes Mädchen zur Welt. Mit 2 1/2 Jahren aber stellte sich heraus , dass sie einen Gendefekt hat, der ihre Sprachentwicklung hemmt.
Konkret betreffen sie folgende Diagnosen:
Entwicklungsstörung mit Betonung der expressiven Sprache
Mikrozephalie
Interstitielle Deletion im kurzen Arm eines der Chromosomen 5
Verhaltensstörung mit aggressiv-impulsiven Durchbrüchen
Die Aggressionen hat man gut in den Griff bekommen mit einem Medikament. Tia erlebt nun den Tag viel zufriedener. Am 31.Januar 2008 bekam sie endlich ihren kleinen *Sprachkommunikator* L*E*O
Auf Tia-Maries Seite gibt es viele hilfreiche Infos.
http://tia-marie.de.tl/Startseite.htm
Tobin (HP in Englisch und Deutsch)
Tobin geb. am 4. Nov. 2006 hat Mikrocephalie. Die Eltern lassen ihren Buben mit Stammzellen in China behandeln und dokumentieren das Leben mit Tobin. Leider verfügt die Seite über keinerlei Kontaktmöglichkeit.
http://tobin-dean.blogspot.com/2007/09/ ... -dean.html
Angeline aus der Schweiz
Angeline kam im Mai 2002 auf die Welt. Sie ist ein ganz besonderes Kind, denn sie hat das Q13-Syndrom (Karyotyp : 46,XX,del(13)(q31-34)
Mit 4 Monaten brachten die Eltern sie in die Genetische Abklärung, wo die Erstdiagnose leider bestätigt wurde. Der Genetiker war ein sehr direkter Arzt. Er zählte den Eltern die Besonderheiten ihres Kindes, die sich durch das Syndrom ergaben sehr schonunglos auf: Wachstumsrückstand, geistige Entwicklung stark verzögert, Mikrozephalie , vermutete Taubheit, Skelettauffälligkeiten, Balkenagenesie, kleine Nieren, fehlende Gebärmutter, fehlender Daumen, fehlender Zehe, das passive Sprachverständnis wird grösser sein als das aktive, anfällig für Infektionen, jede Krankheit kann für Angeline lebensbedrohlich sein, sollte eine küstliche Beatmung notwendig werden, besteht die Gefahr einer jahrenlangen künstlichen Beatmung, da diese Kinder schwer von dem Beatmunggerät wieder wegkommen, Epi Anfälle, Sondenernährungein halbes Dutzend der Patienten mit dieser Deletion sind in den ersten lebensjahren verstorben.
Durchschnittlich werden diese Kinder 2-3 Jahre alt. Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen.
Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken. Als Angeline 5 Monate alt war, fanden die Ärzte dann einen Herzfehler bei ihr (VSD), der dann operiert wurde. Cortison und Asthmamittel brauchte sie sehr lange und wurde immer schwächer, und hatte trotzdem eine Bronchitis nach der anderen. Dann zog Marry, ihre Mama, die Notbremse und begann ihr Kind mit homöopathischer Unterstützung zu behandeln - und ein Wunder wurde wahr. Sie brauchte das Cortison und das Asthmamittel nicht mehr, lernte ohne Sonde zu essen, braucht kaum noch zusätzlichen Sauerstoff. Der Genetiker konnte viel Theoretisches zu Angelines Syndrom wissen, von ihrem Lebenswillen aber ahnte er nichts. Angeline freut sich am Leben. Mittels Talker und Gebärdensprache lernt sie zu sprechen. Und hören kann sie doch! Sie ist eigensinnig und zäh und freut sich auf ihren neuen Rollator. Und sie kann lachen wie eine Sonne.
Ihre Eltern haben auf der Homepage vor allem über die Reise berichtet, die sie mit Angeline im rollstuhlgerecht umgebauten Auto unternommen haben. Die Eltern suchen aber auch Kontakte zu anderen Eltern, deren Kinder das Q13-Syndrom haben.
https://www.procap.ch/fileadmin/files/p ... zin_de.pdf
Angelines Mami ist auch Mitglied hier im Forum, siehe Vorstellung:
https://www.dasanderekind.ch/phpBB2/vie ... ?f=4&t=591
Bela Elias
Bela Elias, geboren im Juni 2009, schien ein kerngesunder Junge zu sein bei seiner Geburt. Am 1. Tag fiel zunächst auf, dass er sehr ruhig war, dann erlitt er unter BNS-Krämpfen einen Atemstillstand, der erst mit einer Injektion von 100%Glukose wieder aufgehoben werden konnte. Ab da war klar, dass Bela Elias nicht ganz gesund ist, das West-Syndrom und auch Mikrozephalie wurden festgestellt. Und man war sich sicher, dass er an einem Stoffwechseldefekt leidet. So wurde er in der MHH genauer untersucht. Glutarazidurie konnte ausgeschlossen werden, doch die Diagnose, welche dann gestellt wurde, war kein bisschen leichter. Bela Elias leidet an einem sehr seltenen Stoffwechseldefekt , der sich LCHAD nennt. Was das ist, wie sich das auf das Leben des kleinen Jungen auswirkt, welche Fortschritte er macht, welche Hilfsmittel ihn unterstützen, das erzählt seine Mama auf ihrer wichtigen HP. Ausserdem informiert sie umfassend über L-Chad (Long-Chain 3 Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase.)
http://belaelias.jimdo.com/
Infoseite und Forum unter:
http://www.mcad-infos.de/index.php?opti ... t&catid=89
Dana Joline
Dana Joline kam am 14.12.06 auf die Welt. Bei ihrer Geburt wog sie 2950 gramm und war 50cm groß. Bis im Mai 07 entwickelte sie sich prächtig, ausser dass sie einen Reflux hatte, weswegen sie eine Spezialnahrung bekam. Auch schien sie öfter Bauchkrämpfe zu haben. Heute denkt man, dass es damals schon kleine Epilepsieanfälle waren. Im Mai 2007 kamen die Krampfanfälle dann richtig krass. Bis man realisierte, dass es wirklich Epi war, dauerte es dennoch noch eine rechte Weile. Schliesslich aber wurde die Diagnose West Syndrom und ausserdem Lissenzephalie gestellt. In der Zwischenzeit hat sich die Epilepsie zum Lennox-Gastaut-Syndrom ausgebildet, einer sehr schwierig zu behandelnden Epilepsie. Dana durfte ich Jahr 2011 ihre 2. Delphintherapie machen. Sie hat ihr gefallen und gut getan. Mehr aus dem Leben von Dana, die trotz allem ein grosser Sonnenschein ist, erfährt man auf der HP.
http://www.sternchen-dana-joline.de/12.html
Katharina
Katharina kam am 26. August 2011 auf die Welt. Sie hat einen seltenen Gen-Defekt, nämlich eine Mutation auf dem sogenannten CASK-Gen. Der Gendefekt heisst MICPCH. Diese Abkürzung steht für Microzephalie und Pontocerebelläre Hypoplasie. Mehr zu diesem Gendefekt und seinen Auswirkungen findet man auf Katharinas Homepage.
Katharina hat aber noch etwas Besonderes. SAM. SAM ist ein Therapiehund, der ihr ganz fest hilft und den sie von ganzem Herzen liebt. Die Eltern möchten mit der Homepage interessierten und insbesondere gleichbetroffenen Eltern wertvolle Infos zu Katharinas Krankheit geben und allen Mut machen, die auch ein besonderes Kind an ihrer Seite haben!
http://www.katharinas-welt.de/
Leander
Leander kam am 10.09.2005 zur Welt. Er hat eine schwere, ätiologisch ungeklärte, nicht progrediente Enzephalopathie.Damit verbunden ist eine deutliche globale Entwicklungsstörung, ausgeprägte muskuläre Hypotonie, fehlende Sprachentwicklung, therapieresistente Epilepsie, autistoides Verhalten, sekundäre Mikrozephalie, mittierender Opisthotonus, bilaterale spastische Cerebralparese. Leander ist ein sehr fröhlicher Bub, der viel lacht. Er mag es, wenn sein Papa mit ihm blödelt. Bis jetzt kann Leander nicht krabbeln, sitzen oder laufen, aber man spürt, dass er gern mobil werden möchte. Daher übt die Familie viel mit ihm.
Leanders Eltern sind auch sonst sehr engagiert. So sind sie daran, ein Forum für Eltern behinderter Kinder oder Erwachsener aufzubauen, das sich aber vorwiegend auf den Kreis Böblingen-Sindelfingen konzentriert. Siehe: http://besondere-kinder-bb.jimdo.com/
https://leander-keoni.jimdofree.com/
Leoni Robin
Leoni Robin wurde am 10.12. 2007 in der 32. SSW geboren, zusammen mit ihrer Zwillingsschwester Luna. Während Luna gesund und munter ist, trug Leoni leider mehrere Behinderungen davon. Leoni hat eine Mikrozephalie, PVL, Makrozystische Encephalomalazie, Epilepsie (Lennox-Gastaut-Syndrom), Cerebralparese und Tetraspastik. Trotz allem, die Zufriedenheit ist Leoni ins Gesicht geschrieben, sie lacht gerne. Ihre Lebensfreude ist ungebrochen, sicher auch dank der liebevollen Betreuung durch ihre Eltern und Geschwister. Bald wird Leoni eine Delphintherapie in Kemer machen, die Familie ist fleissig am Sparen und Sammeln.
°°Aufgrund vieler positiver Erfahrungen, haben Leonis Eltern auch einen Verein gegründet, der weitere besondere Kinder unterstützen will. Diesen Verein findet man unter:
http://www.lolosfriends.de
Lisa-Marie
Rhizomelen Chondrodysplasia punctata autosomal-rezessiv (Typ 1)
Chondrodysplasia punctata autosomal-rezessiv
Mit 8 Jahren war Lisa-Marie immer noch rein optisch ein Baby: Sie ist 75cm klein, wiegt knapp 6 Kilo und trinkt brav alle anderthalb Stunde ihre Flasche.
Man sieht ihr nicht sofort an, dass sie kein „normales“ Kind ist. Aber wer sich die Zeit nimmt, sich zu ihr beugt und sie anspricht wird mit diesem einmalig warmen und herzlichen Lächeln belohnt. Es gibt nur sehr wenige Menschen, die die Gabe haben anderen Menschen in die Seele zu sehen und ihnen das Gefühl zu geben, dass das Leben ein Geschenk ist….aber Rhizokids können das.
Auf meiner Internetseite möchte ich diese seltene Erkrankung vorstellen und Eltern solcher Engel die Möglichkeit geben Gleichgesinnte zu finden. Es gibt mehr als man denkt…weltweit…aber hier in Deutschland liegt die Wahrscheinlichkeit ein RCDP-Kind zu bekommen bei 1:800.000 Lebendgeburten pro Klinik.
Ein Teil ihrer Handicaps sind: Angeborener Katarakt ( per OP ex), BNS-Epilepsie , taub, stumm, blind, Tetraspastik , Gaumenspalte, Mikrocephalie, eingesunkene Nasenwurzel (jeder Virus ist herzlich willkommen ), verkalkte Gelenke, verkürzte Oberarme und –schenkel und ihre Wirbel sind schmetterlingsförmig. Ihre Lebenserwartung lag bei ein paar Tagen bis maximal einem Jahr…und nun haben wir den 8. gefeiert
Jenny 10 hat ausserdem das William-Beuren Syndrom
Lisa wurde 11 Jahre alt. Am 28. Dezember 2011 hat sie sich auf die Reise zu den Sternen aufgemacht. Sie bleibt unvergessen!
http://rhizokids.de/
Merel Mette aus der Schweiz
Merel Mette kam am 28.08. 2006 auf die Welt. Durch eine Sauerstoffunterversorgung vor der Geburt, hat sie eine Cerebralparese erlitten, die sich nun aber als deutlich milder erweist, als ursprünglich angenommen. Merel hat ausserdem eine Mikrozephalie, die dank ihrer wunderbaren Kringellocken prima kaschiert wird. Merel ist ein fröhliches und freundliches Kind, das wird auf den Fotos des ausführlichen Blogs deutlich. Seit März 09 hat Merel einen kleinen, kantelbaren Molab-Aktivrolli. Fahren kann sie noch nicht alleine damit, aber er fordert ihre Aktivität heraus und macht ihr Freude. Und für gemeinsame Familienausflüge mit dem Fahrrad hat sich Familie van Rooijen etwas Famoses einfallen lassen. So kurvt nun ein besonderes Bakfiets-Modell durch die Strassen. Wie es aussieht und weitere tolle Tipps findet man auf Merel’s Blog.Seit Februar 2010 hat Merel einen NF-Walker, ein geniales Hilfsmittel, das ihr ganz neue Möglichkeiten öffnet. Wie immer zeigt der Papa das alles eindrücklich in Fotos und Filmen.
http://roomorange.blogspot.com/
Mia
Mia kam am 19.10.2007, eine Woche vor dem errechneten Termin zur Welt und schien ein gesundes Mädchen zu sein. Sie entwickelte sich die ersten 2 Monate auch ganz prima, doch am 18.Dez. hatte sie wohl ihren ersten Krampfanfall, leider wurde dieser und auch der kurz danach einsetzende starke Speichelfluss vom Arzt als ganz normal gewertet. Die Eltern jedoch spürten, dass etwas ganz und gar nicht gut war.
Am 3. Januar 2008 kamen sie an eine kompetente Ärztin, die zuallererst den Verdacht auf BNS-Anfälle äusserte. Als Mia 11 Wochen alt war, folgte dann ein MRT und die Diagnose Lissenzephalie- Pachygyrie wurde gestellt. Ein Schock für die Eltern. Doch Mia selbst, so klein sie ist, gibt den Eltern Mut und Kraft, denn ihr liebes Lächeln schenkt so viel Zuversicht.
Mias Seite wurde gemacht, um über die Lissenzephalie aufzuklären und auch Kontakte zu Eltern gleichbetroffener Eltern zu finden
http://www.mausekind-mia.de/2.html
Nic
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-gens
Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalstenose, pers. Duktus art. )
Retardierung der Gesamtentwicklung
Primäre Mikrozephalie
mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
http://www.hilfe-fuer-nic.de
Paul
Paul kam 26.10.2004 zur Welt und galt als gesundes Kind. Er schrie zwar viel und zog die Flaschenernährung vor, aber laut Ärzten war da sonst nichts. Im März 05 sollte Paul eine Impfung bekommen, aber statt dessen erhielt seine Mama eine Verdachtsdiagnose in die Hand und eine sofortige Einweisung Pauls in die Kinderklinik. Der Verdacht auf Angelman-Syndrom erhärtete sich zwar nicht, aber es wurde festgestellt, dass Paul eine "Globale Hirnvolumenminderung frontal betont und deutlich ausgeprägt beidseits temporal“ hat. Mit dieser Besonderheit gehören einige Einschränkungen zu Pauls Leben: Hüftdysplasie links, Schwerste allg. Entwicklungsverzögerung, fehlende Sprachentwicklung, Microcephalus, Status epilepticus, schwere Cerebralparese und chronische Verstopfung. Aber ein Sauertopf ist Paul deswegen keineswegs. Wenn er lacht, und das tut er fast immer, dann strahlt alles an ihm die Freude aus, die er in sich fühlt. Ein richtiges Sonnenkind ist er.
Paul macht viele Therapien, auch davon erzählt er auf seiner Seite und er zeigt seine Hilfsmittel. Er durfte 2008 und 2009 eine Delphintherapie auf Curaçao machen und er spart und sammelt für eine weitere Therapie im Oktober 2014.
https://paul-ruppelt.hier-im-netz.de/39994.htmll
Ronja
Ronja kam am 18. Februar 2005 als Zwillingsfrühgeburt in der 34. SSW auf die Welt. Zuerst schien alles in Ordnung zu sein, aber dann merkte man, dass ihr Köpfchen nicht richtig wächst. Ronja leidet an Mikrozephalie. Daraus ergeben sich für Ronja folgende Beeinträchtigungen: Kleinwüchsigkeit des Kopfes, eine Gedeih-, Schluck-, Ess-, Koordinations- und Entwicklungsstörung sowie eine schwere Sprachstörung. Die Ursache für Ronjas kombinierte Entwicklungsstörung ist - trotz unzähliger Krankenhausaufenthalte - bis heute unklar.
Was Ronja an Fröhlichkeit ausstrahlt, ermutigt die Eltern und die Betreuer. Um ihr weitere Entwicklungsschritte zu ermöglichen, möchte die Familie eine Delphintherapie mit Ronja machen. Eine erste "kleine" hatte sie bereits im Jahr 2012 - 5 Jahre musste sie auf den Termin warten, weil es für die Familie nicht einfach war, das Geld dafür auf die Seite zu bringen. Die Erfolge der Delphintherapie liessen nicht so lange auf sich warten und darum möchte man nun mit einem Spendenaufruf versuchen, das Geld für eine 2. Delphintherapie zusammen zu bekommen. Die Familie freut sich über jede Spende, die sie ihrem Ziel für Ronja näher bringt.
http://www.delfintherapie-für-ronja.de/Home
[
Tia-Marie
Tia-Marie, geb. 2001, kam als gesundes Mädchen zur Welt. Mit 2 1/2 Jahren aber stellte sich heraus , dass sie einen Gendefekt hat, der ihre Sprachentwicklung hemmt.
Konkret betreffen sie folgende Diagnosen:
Entwicklungsstörung mit Betonung der expressiven Sprache
Mikrozephalie
Interstitielle Deletion im kurzen Arm eines der Chromosomen 5
Verhaltensstörung mit aggressiv-impulsiven Durchbrüchen
Die Aggressionen hat man gut in den Griff bekommen mit einem Medikament. Tia erlebt nun den Tag viel zufriedener. Am 31.Januar 2008 bekam sie endlich ihren kleinen *Sprachkommunikator* L*E*O
Auf Tia-Maries Seite gibt es viele hilfreiche Infos.
http://tia-marie.de.tl/Startseite.htm
Tobin (HP in Englisch und Deutsch)
Tobin geb. am 4. Nov. 2006 hat Mikrocephalie. Die Eltern lassen ihren Buben mit Stammzellen in China behandeln und dokumentieren das Leben mit Tobin. Leider verfügt die Seite über keinerlei Kontaktmöglichkeit.
http://tobin-dean.blogspot.com/2007/09/ ... -dean.html
Zuletzt geändert von Beatrice am 17. Dezember 2017, 18:19, insgesamt 20-mal geändert.
Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kinde
Portal für Familien mit einem Kind mit Pontocerebellärer Hypoplasie
Diese Seite, die auch über ein Forum verfügt, ist für alle Eltern gedacht, die ein oder mehrere Kinder haben mit der Diagnose PCH Typ 1 bis Typ 4. PCH steht für Ponto-Cerebelläre Hypoplasie und es ist eine Gehirnfehlbildung.
Die Initiantin der Seite ist selber Mami eines Kindes mit PCH Typ 2. Das Ziel der Seite ist es, Eltern zu vernetzen, mit Infos zu versorgen und auch den kostbaren Austausch zu pflegen.
https://pch-familie.de//
Tristan,
Tristan, geboren am 22.06.2005, hat das PCH-Syndrom Typ2
https://www.svz.de/regionales/mecklenbu ... 34221.html
Jonas und Felix
Jonas 2005 und Felix 2007 haben beide Pontocerebelläre Hypoplasie.
https://de-de.facebook.com/TeamJonasundFelix/
http://www.badische-zeitung.de/deutschl ... 09746.html
Diese Seite, die auch über ein Forum verfügt, ist für alle Eltern gedacht, die ein oder mehrere Kinder haben mit der Diagnose PCH Typ 1 bis Typ 4. PCH steht für Ponto-Cerebelläre Hypoplasie und es ist eine Gehirnfehlbildung.
Die Initiantin der Seite ist selber Mami eines Kindes mit PCH Typ 2. Das Ziel der Seite ist es, Eltern zu vernetzen, mit Infos zu versorgen und auch den kostbaren Austausch zu pflegen.
https://pch-familie.de//
Tristan,
Tristan, geboren am 22.06.2005, hat das PCH-Syndrom Typ2
https://www.svz.de/regionales/mecklenbu ... 34221.html
Jonas und Felix
Jonas 2005 und Felix 2007 haben beide Pontocerebelläre Hypoplasie.
https://de-de.facebook.com/TeamJonasundFelix/
http://www.badische-zeitung.de/deutschl ... 09746.html
Zuletzt geändert von Beatrice am 25. Dezember 2017, 22:06, insgesamt 5-mal geändert.
Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kinde
Holoprosenzephalie
Hier ist ein Treffpunkt für Eltern und Familien in und um Deutschland, die Kinder mit Holoprosenzephalie haben und sich über die Beeinträchtigungen, Nöte & Sorgen, die HPE mit sich bringt, aber auch über schöne Momente austauschen möchten.
https://www.facebook.com/groups/701302739942292/
Hier ist ein Treffpunkt für Eltern und Familien in und um Deutschland, die Kinder mit Holoprosenzephalie haben und sich über die Beeinträchtigungen, Nöte & Sorgen, die HPE mit sich bringt, aber auch über schöne Momente austauschen möchten.
https://www.facebook.com/groups/701302739942292/
Zuletzt geändert von Beatrice am 28. Dezember 2017, 23:29, insgesamt 1-mal geändert.
Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kinde
Elias
Elias kam am 09.November 2012 zur Welt und hatte danach eine schwere Neugeborenen-Sepsis, die zu irreparablen Schäden bei ihm führten. So lebt Elias mit Besonderheiten, die es leider so an sich haben, das Leben manchmal ungemütlich zu machen. Der kleine Junge leidet an Epilepsie mit myoklonischen Anfällen, dem West-Syndrom mit BNS-Krämpfen, Mikrocephalie und Hirnatrophie. Durch die vielen Anfälle hat er eine kombinierte Entwicklungsstörung und einen immer erhöhten Muskeltonus, was auch zu Schmerzen führt.
Dennoch ist Elias ein meist zufriedenes Kind. Wer in seine Augen schaut, kann viel Tiefgang darin erkennen, eine grosse Ruhe auch und immer wieder blitzen diese Augen auch vor Entzücken, wenn es einem gelungen ist, in seine Welt zu gelangen und ihm Freude zu bereiten.
Seine Eltern erzählen auf der liebevoll eingerichteten Homepage viel aus Elias besonderem Leben. Sie zeigen die Hilfsmittel, die ihm das Leben erleichtern - u.a. ein besonders tolles Lagerungssystem und sie geben vielfältige Infos, die für Eltern ähnlich betroffener Kinder nützlich sind. Über nette Gästebucheinträge freuen sich Elias und seine Familie auch sehr.
http://www.elias-seine-welt.de/index.htm
https://www.facebook.com/Elias-seine-We ... 184838228/
Elias kam am 09.November 2012 zur Welt und hatte danach eine schwere Neugeborenen-Sepsis, die zu irreparablen Schäden bei ihm führten. So lebt Elias mit Besonderheiten, die es leider so an sich haben, das Leben manchmal ungemütlich zu machen. Der kleine Junge leidet an Epilepsie mit myoklonischen Anfällen, dem West-Syndrom mit BNS-Krämpfen, Mikrocephalie und Hirnatrophie. Durch die vielen Anfälle hat er eine kombinierte Entwicklungsstörung und einen immer erhöhten Muskeltonus, was auch zu Schmerzen führt.
Dennoch ist Elias ein meist zufriedenes Kind. Wer in seine Augen schaut, kann viel Tiefgang darin erkennen, eine grosse Ruhe auch und immer wieder blitzen diese Augen auch vor Entzücken, wenn es einem gelungen ist, in seine Welt zu gelangen und ihm Freude zu bereiten.
Seine Eltern erzählen auf der liebevoll eingerichteten Homepage viel aus Elias besonderem Leben. Sie zeigen die Hilfsmittel, die ihm das Leben erleichtern - u.a. ein besonders tolles Lagerungssystem und sie geben vielfältige Infos, die für Eltern ähnlich betroffener Kinder nützlich sind. Über nette Gästebucheinträge freuen sich Elias und seine Familie auch sehr.
http://www.elias-seine-welt.de/index.htm
https://www.facebook.com/Elias-seine-We ... 184838228/
Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kindern
Hallo zusammen
Bei unserem Kind wurde vorgeburtlich bei einem MRI folgende Diagnosen gestellt: Pachygyrie frontal rechts, Polimikrogyrie, Verdacht auf Schizenzephalie frontal rechts sowie unvollstängier Corpus callosum (Gehirnbalken). Hat jemand Erfahrungen mit dieser komplexen Fehlbildung? Dass unser Kind schwer behindert zur Welt kommen wird, haben uns die Ärzte gesagt. Es ist nicht sicher, ob es sehen kann und das Erlernen des Gehens sowie des Sprechens scheint unwahrscheinlich. Das tut weh. Zudem sei die Epilepsie auf sicher bei dieser Fehlbildung. Gibt es hier glückliche Familien, die ein schwer behindertes Kind mit Epilepsie haben und noch ein gesundes zweites Kind, dem sie auch noch gerecht werden können? Wir haben grosse Angst vor unserer Zukunft und dass wir unserer älteren Tochter nicht mehr gerecht werden können mit dem erhöhen Betreuungsaufwand der Kleinen. Die Kleine soll Ende Januar zur Welt kommen. Wie ist es euch ergangen, als ihr die Diagnose erhalten habt und wie geht es euch jetzt nach der Anpassung?
Ich danke vielmal für die Rückmeldungen!
Andrea
Bei unserem Kind wurde vorgeburtlich bei einem MRI folgende Diagnosen gestellt: Pachygyrie frontal rechts, Polimikrogyrie, Verdacht auf Schizenzephalie frontal rechts sowie unvollstängier Corpus callosum (Gehirnbalken). Hat jemand Erfahrungen mit dieser komplexen Fehlbildung? Dass unser Kind schwer behindert zur Welt kommen wird, haben uns die Ärzte gesagt. Es ist nicht sicher, ob es sehen kann und das Erlernen des Gehens sowie des Sprechens scheint unwahrscheinlich. Das tut weh. Zudem sei die Epilepsie auf sicher bei dieser Fehlbildung. Gibt es hier glückliche Familien, die ein schwer behindertes Kind mit Epilepsie haben und noch ein gesundes zweites Kind, dem sie auch noch gerecht werden können? Wir haben grosse Angst vor unserer Zukunft und dass wir unserer älteren Tochter nicht mehr gerecht werden können mit dem erhöhen Betreuungsaufwand der Kleinen. Die Kleine soll Ende Januar zur Welt kommen. Wie ist es euch ergangen, als ihr die Diagnose erhalten habt und wie geht es euch jetzt nach der Anpassung?
Ich danke vielmal für die Rückmeldungen!
Andrea
Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kindern
PVNH
Kinder mit Periventrikulärer nodulärer Heterotopie
http://www.loeys-dietz.de/lebensbericht ... -pvnh.html
Kinder mit Periventrikulärer nodulärer Heterotopie
http://www.loeys-dietz.de/lebensbericht ... -pvnh.html
Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kindern
Celinas Balkenmangel-Forum
Dieses Forum wurde im Februar 2019 von der Mutter eines betroffenen Mädchens online gesetzt. Ziel ist es, dass Betroffene sich rascher finden und an einem zentralen Ort austauschen können.
https://celinas-balkenmangel.forumieren ... lkenmangel
https://is-is.facebook.com/Celinas.einz ... Lebensweg/
Dieses Forum wurde im Februar 2019 von der Mutter eines betroffenen Mädchens online gesetzt. Ziel ist es, dass Betroffene sich rascher finden und an einem zentralen Ort austauschen können.
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Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kindern
Lian aus der Schweiz
Lian, geboren im Jahr 2012 hat einen sehr seltenen Genetischen Defekt - das Louis-Bar-Syndrom.
Bis vor einem Jahr besuchte er noch die 2. Klasse der Primarschule in Oberkirch. Er erhielt dort Unterstützung in Form von integrativer Sonderschulung wegen den Auswirkungen seines Syndroms. Das ist eine Instabilität der DNA, welche sich vor allem in Auffälligkeiten des Nervensystems, des Immunsystems und der kleinen Blutgefässe der Augen sowie der Haut zeigt.
Aufgrund des Krankheitsverlaufes hätte Lian letzten Sommer in eine separative Sonderschule nach Luzern wechseln sollen, wo er den ganzen Tag von Fachpersonen betreut worden wäre. Seiner Mama ist es aber sehr wichtig, so viel Zeit wie möglich mit Lian zu verbringen und ihn so lange wie möglich in seinem gewohnten Umfeld leben zu lassen. Daher beschloss sie gemeinsam mit Lian, dass er im Schuljahr 2020/2021 die vom Kanton Luzern bewilligte Privatschule «dein Sprungbrett» in Nottwil besuchen soll. Sie durfte im Frühsommer 2020 viel Solidarität und Grosszügigkeit spüren und konnte Spendengelder sammeln, um Lian das erste Schuljahr im «Sprungbrett» zu ermöglichen.
Seit August 2020 wird Lian nun an Esther Disslers Privatschule «Dein Sprungbrett» zusammen mit «normalen» Kindern unterrichtet. Er ist sehr gut integriert, nimmt aktiv am Unterricht teil und macht im Rahmen seiner Möglichkeiten tolle Fortschritte. Für seine Mutter aber fast das wichtigste ist, dass Lian an der neuen Schule glücklich ist, er umgeben und getragen ist von vielen Freunden, dass er lieber in die Schule geht anstatt in die Ferien!
Aufgrund seines guten körperlichen und geistigen Gesundheitszustandes kann Lian noch ein weiteres Jahr in Nottwil zur Schule gehen.
Da Privatschulen finanziell weder von Kanton noch von der Gemeinde unterstützt werden, ist Lian wiederum auf Hilfe von Spendern angewiesen.
Ich bin immer noch überwältigt von der Solidarität, welche ich bei der Finanzierung des 1. Schuljahres im «Sprungbrett» erleben durfte. Das stimmt mich zuversichtlich, dass ich es auch jetzt wieder schaffen werde, das Schulgeld aufzubringen.
Nachfolgend finden Sie eine Kostenzusammenstellung, einen Entwicklungsbericht von der Schule «Dein Sprungbrett» sowie eine Beschreibung des Krankheitsbildes Louis-Bar-Syndrom.
Die Mutter schreibt auf ihrer Seite:
Ich würde mich sehr freuen, wenn Sie mein Anliegen unterstützen, indem Sie für Lians zweites Schuljahr im «Sprungbrett» spenden und auch Ihre eigenen Freunde darauf aufmerksam machen.
Für weitere Auskünfte stehe ich oder auch die Schulleiterin von «Dein Sprungbrett», Esther Dissler, gerne zur Verfügung.
https://eine-umarmung-fuer-lian.jimdosite.com/
Lian, geboren im Jahr 2012 hat einen sehr seltenen Genetischen Defekt - das Louis-Bar-Syndrom.
Bis vor einem Jahr besuchte er noch die 2. Klasse der Primarschule in Oberkirch. Er erhielt dort Unterstützung in Form von integrativer Sonderschulung wegen den Auswirkungen seines Syndroms. Das ist eine Instabilität der DNA, welche sich vor allem in Auffälligkeiten des Nervensystems, des Immunsystems und der kleinen Blutgefässe der Augen sowie der Haut zeigt.
Aufgrund des Krankheitsverlaufes hätte Lian letzten Sommer in eine separative Sonderschule nach Luzern wechseln sollen, wo er den ganzen Tag von Fachpersonen betreut worden wäre. Seiner Mama ist es aber sehr wichtig, so viel Zeit wie möglich mit Lian zu verbringen und ihn so lange wie möglich in seinem gewohnten Umfeld leben zu lassen. Daher beschloss sie gemeinsam mit Lian, dass er im Schuljahr 2020/2021 die vom Kanton Luzern bewilligte Privatschule «dein Sprungbrett» in Nottwil besuchen soll. Sie durfte im Frühsommer 2020 viel Solidarität und Grosszügigkeit spüren und konnte Spendengelder sammeln, um Lian das erste Schuljahr im «Sprungbrett» zu ermöglichen.
Seit August 2020 wird Lian nun an Esther Disslers Privatschule «Dein Sprungbrett» zusammen mit «normalen» Kindern unterrichtet. Er ist sehr gut integriert, nimmt aktiv am Unterricht teil und macht im Rahmen seiner Möglichkeiten tolle Fortschritte. Für seine Mutter aber fast das wichtigste ist, dass Lian an der neuen Schule glücklich ist, er umgeben und getragen ist von vielen Freunden, dass er lieber in die Schule geht anstatt in die Ferien!
Aufgrund seines guten körperlichen und geistigen Gesundheitszustandes kann Lian noch ein weiteres Jahr in Nottwil zur Schule gehen.
Da Privatschulen finanziell weder von Kanton noch von der Gemeinde unterstützt werden, ist Lian wiederum auf Hilfe von Spendern angewiesen.
Ich bin immer noch überwältigt von der Solidarität, welche ich bei der Finanzierung des 1. Schuljahres im «Sprungbrett» erleben durfte. Das stimmt mich zuversichtlich, dass ich es auch jetzt wieder schaffen werde, das Schulgeld aufzubringen.
Nachfolgend finden Sie eine Kostenzusammenstellung, einen Entwicklungsbericht von der Schule «Dein Sprungbrett» sowie eine Beschreibung des Krankheitsbildes Louis-Bar-Syndrom.
Die Mutter schreibt auf ihrer Seite:
Ich würde mich sehr freuen, wenn Sie mein Anliegen unterstützen, indem Sie für Lians zweites Schuljahr im «Sprungbrett» spenden und auch Ihre eigenen Freunde darauf aufmerksam machen.
Für weitere Auskünfte stehe ich oder auch die Schulleiterin von «Dein Sprungbrett», Esther Dissler, gerne zur Verfügung.
https://eine-umarmung-fuer-lian.jimdosite.com/
Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kindern
Lottes Weg
Johanna und Charlotte kamen als eineiige Zwillingsmädchen am 31. Juli 2015, 10 Wochen zu früh zur Welt. Die ersten paar Tage waren unauffällig, aber dann fand man bei Charlotte im Hirn Abszesse, die sich auch bereits entzündet hatten. Es musste sofort operiert werden und noch gab es Hoffnung, dass ich Lotte in der Folge auch "normal" würde entwickeln können. Leider jedoch erlitt sie epileptische Anfälle und auch Spastiken quälen sie So wurde deutlich, dass Lottes Weg ein anderer werden würde, als jener ihren gesunden Zwillischwester Johanna.
Hier bloggt die Mama aus ihrem Leben.
https://lottesweg.wordpress.com/page/7/
Johanna und Charlotte kamen als eineiige Zwillingsmädchen am 31. Juli 2015, 10 Wochen zu früh zur Welt. Die ersten paar Tage waren unauffällig, aber dann fand man bei Charlotte im Hirn Abszesse, die sich auch bereits entzündet hatten. Es musste sofort operiert werden und noch gab es Hoffnung, dass ich Lotte in der Folge auch "normal" würde entwickeln können. Leider jedoch erlitt sie epileptische Anfälle und auch Spastiken quälen sie So wurde deutlich, dass Lottes Weg ein anderer werden würde, als jener ihren gesunden Zwillischwester Johanna.
Hier bloggt die Mama aus ihrem Leben.
https://lottesweg.wordpress.com/page/7/
Re: Gehirnfehlbildungen/neurologische Erkrankungen bei Kindern
Liam
Nach vielen Untersuchungen (Kariotyp, MRT, Gentests...) erfuhren wir kurz vor Liams ersten Geburtstag, dass Liam eine Hirnfehlbildung hat, genauer gesagt:"Ventrikulomegalie-Malformation. Auftreten einer multiplen periventrikulären Heterotopie. Sehr wahrscheinlich bilaterale operkuläre Dysplasie mit polymikrogyrischem Kortex" Operkuläre Dysplasie erklärt psychomotorische Verzögerung, und für den Rest kennen Ärzte die Entwicklung von Liam überhaupt nicht.
Wir wissen nicht, ob Liam jemals gehen oder sprechen wird. Der Neurologe sagte uns, dass alles, was er vor dem 6. Lebensjahr erwerben kann, für die Zukunft entscheidend sein wird. Deshalb versuchen wir, Liam auf unterschiedliche Weise zu stimulieren.
http://notreliam.canalblog.com/archives ... 66459.html
Nach vielen Untersuchungen (Kariotyp, MRT, Gentests...) erfuhren wir kurz vor Liams ersten Geburtstag, dass Liam eine Hirnfehlbildung hat, genauer gesagt:"Ventrikulomegalie-Malformation. Auftreten einer multiplen periventrikulären Heterotopie. Sehr wahrscheinlich bilaterale operkuläre Dysplasie mit polymikrogyrischem Kortex" Operkuläre Dysplasie erklärt psychomotorische Verzögerung, und für den Rest kennen Ärzte die Entwicklung von Liam überhaupt nicht.
Wir wissen nicht, ob Liam jemals gehen oder sprechen wird. Der Neurologe sagte uns, dass alles, was er vor dem 6. Lebensjahr erwerben kann, für die Zukunft entscheidend sein wird. Deshalb versuchen wir, Liam auf unterschiedliche Weise zu stimulieren.
http://notreliam.canalblog.com/archives ... 66459.html