Behinderte Kinder ohne Diagnose

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 13. März 2010, 00:17

Clemens
Clemens, geboren am 3. Okt. 1993, entwickelte sich in seinen 5 ersten Lebensjahren, bis auf Probleme mit der Motorik normal. Nach einer Scharlacherkrankung im November 1998 konnte er plötzlich nicht mehr laufen und schien kurz irgendwie weggetreten sein. Wenige Tage später war seine Muskelspannung gleich null, die Sprache verwaschen, später konnte er sich wieder bewegen aber nur athetoid. Es gab viele Verdachtsdiagnosen (Ataxie, Dystonie, Chorea Sydenham), die geäussert wurden. Unendlich viele Untersuchungen, doch bis heute ist Clemens ein medizinisch ungeklärter Fall. Eine erste sichere Diagnose gibt es inzwischen, aber sie ist nur ein Puzzleteil von vielen: Clemens hat die Stoffwechselstörung KPU – Kryptopyrrolurie. Gemeinhin aber kann angenommen werden, dass er eine Form von Mitochondriopathie hat, doch wie erwähnt, eine sichere Diagnose gibt es nicht. Clemens geht heute in ein Internat, wo es ihm gut gefällt.
Clemens Mama hat seine Geschichte öffentlich gemacht in der Hoffnung, dass irgendwo im weiten Web jemand seine vielen Symptome richtig deuten könnte und auch, um mit Menschen in Kontakt zu treten, deren Kindern es ähnlich geht wie ihrem Sohn.
http://www.brankenhof-voelkersen.de/pageID_6742091.html



Evelin
Evelin, kam in der 33. SSW im November 2006 zur Welt. Sie hat einige Behinderungen, die ihr das Leben erschweren. Sie hat eine Muskelhypotonie, eine Schluckstörung und muss beatmet und mit Sondennahrung ernährt werden. Leider konnte bis heute keine Diagnose gestellt werden, woher ihre Behinderungen stammen. Es wird eine Art der kongenitale Muskeldystrophie vermutet, verursacht durch einen Gendefekt.
Wie Evelin damit lebt, welche Hilfsmittel sie nutzt und weitere interessante Infos hat ihre Mama auf der liebevoll gestalteten Homepage zusammengestellt.
http://www.beatmet-zuhause-leben.com/evelin-siska.html


Gianluigi
Gianluigi kam am 28.06.2002 auf die Welt. Was ihm genau fehlt, ist bis heute unklar.
Die Diagnosen, die er hat sind folgende.
Unklares Syndrom
Mikrocephalie
Dystrophie
Balkenhypoplasie
Zentrale Koordinationsstörungen
Nephrocalcinose
Rez. Hypoglykämie
Atemnotsydrom
Vorhofseptumdefekt ASDII v. Sekumdum-Typ
Bradykardie-Apnoe-Syndrom
Frühgeborenen-Anämie
Leistenhernie
Plyoursstenose Z.n Pylorotomie
Reflux Erkrankung
Pulmonalstenose
Aber die Ursache kennt keiner.
Wie Gianluigi mit seinen extrem vielen Beeinträchtigungen lebt erzählt die HP.
https://www.facebook.com/photo/?fbid=79 ... 7723422953


Laura und Luca
Laura und Luca haben eine schwere Gangstörung, doch niemand kann bis jetzt sagen, was die Ursache dafür ist
http://www.youtube.com/watch?v=vHzdAT3OOKo


Lenthe
Lenthe wurde am 29.4.2009 geboren. Sie hatte einen Hydrocephalus und eine Hüftdysplasie, wogegen sie gleich Gipse bekam. Auch war ihre Sauerstoffsättigung nicht gut. Bei einer späteren Untersuchung merkte man, dass ein Nasenloch gar nicht offen ist, das andere viel zu eng ist. Lenthe hatte bei der Geburt auch zusätzliche Fingeranhängsel. Sie hatte also 12 Finger.
Ihre Besondheiten sind folgende: Hexadactylie, Colpocephalie, Arachnoidalzyste, Hydrozephalus, Hüftdysplasie, Aquädukt Stenosen, Teil-Balkenagenesie, Choanale Atresie rechts.
All dies scheint zu einem Syndrom zu gehören, allerdings erbrachten alle Gentests und Chromosomenuntersuchungen kein Resultat. Man weiss also bis heute nicht, was die Ursache für Lenthes Anderssein ist. Die Seite ist niederländisch, es gibt aber eine Übersetzmöglichkeit, nicht ganz einwandfrei, aber verständlich genug, um Lenthes Geschichte zu lesen.
http://lievelenthe.blogspot.ch/p/over-mij.html


Leon
Leon kam im Jahr 2009 auf die Welt. Er ist ein ehemaliges Frühchen und ein ganz besonderes Kind. Was genau die Grundursache für seine Besonderheiten sind, liess sich bis heute nicht klären. Er ist bis heute ein Kind ohne konkrete Diagnose.
Sicher ist, dass Leon Epilepsie mit tonischen Anfällen und Apnoen hat. Er ist auch schreckhaft und geräuschempfindlich, wobei das variiert. Sein Körper ist eher schlapp und sehr biegsam, man geht von einer Muskelhypotonie aus und spricht auch von einer Art Kleinwuchs.
Auffällig ist auch sein kleiner Mund und die extrem langen Wimpern. Gefährlich kann es auch werden, weil sein Blutzuckerspiegel aus ungeklärten Gründen hin und wieder extrem absinkt.
Leon selber lässt sich jedoch weder in die Versenkung fallen noch ist er ein Trauerkloss. Ganz im Gegenteil - er ist ein Strahlemann durch und durch.
Im Blog erzählt seine Mama über das Leben mit ihrem besonderen Sonnenschein. Da in der Behandlung von Leon immer wieder Kosten anfallen, die nicht von der Versicherung getragen werden, gibt es auf der Seite auch ein Spendenkonto. Jeder liebgemeinte Beitrag ist willkommen.
http://leonswelt-corri.blogspot.de/


Raphael
Mit einem gestauten Nierenbecken und einer Gehirn-Fehlbildung ist Raphael anno 2014 per Kaiserschnitt auf die Welt gekommen.
Er ist extrem entwicklungsverzögert und kann erst seit kurzem stehen, aber immer noch nicht sprechen und sich fortbewegen. Zusätzlich ist sein Sehvermögen stark eingeschränkt, er hat den grauen Star und erdroht laut Ärzten zu erblinden."
Die Ärzte sind ratlos.
https://www.meinbezirk.at/kirchdorf/lok ... 10083.html


Ringelmiez
Rinelmiez ist im März 2013 geboren. Wegen massiver Schluckprobleme unbekannter Ursache wurde die Kleine Anfangs mit Magensonde ernährt. Immer wieder fragten Leute, teils gut gemeint wohl, teils nur neugierig, was die Kleine denn habe. Und die Mami konnte gar keine Antwort geben.
Auch nun, da Ringelmiez die Magensonde los ist, fällt beim Blick in ihr liebes Gesicht trotz allem Charme auf, dass sie nicht das typische Kindergesicht hat. Vermutet wird ein genetischer Defekt - aber welcher davon es sein kann, davon weiss man trotz diverser Untersuchungen bis dato nichts. Die sichtbarsten Auffälligkeiten von Ringelmiez sind: Das schmale, spitz zulaufende und überhaupt nicht typisch kleinkindliche Gesicht, die tiefliegenden Augen, die großen, tief sitzenden Ohren. Dazu kommt eine Entwicklungsverzögerung.
Zu Anfang des Sommers 2015 hat Ringelmiez einen Schwerbehindertenausweis bekommen. Der attestiert dem Mädchen einen Grad der Behinderung von 80% und außerdem die Merkzeichen G. B und H. G steht für erheblich eingeschränkte Bewegungsfähigkeit; H für Hilflosigkeit und B für Begleitperson.
Inzwischen weiss man nur, was Ringelmiez nicht hat - sie hat keine Stoffwechselstörung, kein krankes Herz. Da ist alles wunderbar. Eine weitere genetische Abklärung läuft gerade. Die Mutter, die auch gerne näht hat viele nützliche Tipps online, die Eltern behinderter Kinder unterstützen können. Sie veröffentlicht u. a. auch eine Anleitung zum Selbernähen von Sabberlatzen, die wasserfest sind.
Wenngleich es manchmal schön wäre zu wissen, was das eigene Kind genau hat, so erwachsen aus dem Nichtwissen halt auch Chancen, unvoreingenommen sich einfach vom Kind überraschen zu lassen. Und das kann Ringelmiez gut - positiv und in ihrem Tempo die Welt entdecken und immer wieder mit etwas neuem Kleinen und doch so Grossen die Liebsten zu überraschen.
https://kaiserinnenreich.de/tag/ringelmiez//


Steffen
Steffen hatte die Diagnose Aarskog-Syndrom und Smith-Lemli-Opitz-
Syndrom erhalten, doch beide Diagnosen stimmen nicht. Die Eltern wissen bis heute nicht, was Steffens Behinderung genau ist und woher sie stammt.
https://www.familieplohr.de/


Tomke
Tomke wurde am 24. Mai 1997 geboren. Sie lebt mit der Krankheit "Kongenitale Muskeldystrophie", zu Deutsch auch unbekannte Muskelschwäche. Sie kann bei ihr bis heute keiner genauen Form zugeteilt werden, da mehrere Muskelproben immer noch keine genauen Ergebnisse erzielen konnten. Tomkes Eltern dokumentieren auf der Seite des besonderen Weg mit ihrer Tochter.
https://www.tomkeswelt.de/


Weitere hilfreiche Seiten

SHG-Sprachlos ohne Diagnose
Diese Seite kann evtl. jenen weiterhelfen, deren Kinder nicht oder kaum sprechen, jedoch keine erklärende Diagnose für diese Sprachstörung haben:
Wir sind eine NRW-weite Eltern-Selbsthilfegruppe für Kinder und Jugendliche, die unter Sprachentwicklungsstörungen leiden, deren Sprachverständnis aber in etwa altersgerecht ist.
Diese Symptome fügen sich in keine bekannte Form von Sprachstörungen ein.
http://www.sprachlos-ohne-diagnose.de/


Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen. Auch unter diesen Kindern gibt es solche, die keine klare Diagnose bekommen haben.
http://www.intensiv-Kids.ch
Zuletzt geändert von Beatrice am 27. Dezember 2017, 21:15, insgesamt 25-mal geändert.
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Re: Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 19. April 2019, 00:09

Laurin
Laurin wurde am 4.10.2007 als scheinbar gesunder Junge geboren. Mit der Zeit aber fiel seinen Eltern auf, dass er eher passiv war und sie waren deswegen beunruhigt und zeigten ihr Kind dem Kinderarzt. Doch der nahm sie gar nicht ernst. "Jungen sind eben immer etwas hinten nach*, sagte der und schickte sie wieder heim.
Mittlerweile ist Laurin aber ein anerkannt behindertes Kind, nur die Ursache, warum er so ist, wie er ist, die kennt keiner.
Die Liste seiner Besonderheiten liest sich wie folgt:
*Tiefgreifende Entwicklungsstörung mit mittelgradiger geistiger Behinderung
*Expressive und rezeptive Sprachentwicklungsstörung
*Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen
*Ein - und Durchschlafstörung
*Muskelhypotonie
*Inkontinenz
*Autismus

Auf der Homepage erzählt Laurins Mutter über das Leben mit einem Kind, das viele Beeinträchtigungen, aber keine Diagnose im Sinne einer Ursache hat
https://www.laurin-frank.de/
https://www.facebook.com/pg/HalloMeinNa ... ank/posts/
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Re: Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 1. August 2019, 23:28

Theresa
Theresa ist am 15.6.12 geboren und zu Anfang merkte gar niemand, dass mit ihr etwas nicht in Ordnung war. Erst eine Kinderärztin merkte, dass die Kleine ihre Beine überstreckte. Sämtliche Untersuchungen, die man bis heute gemacht hatten, führten zu keinem Ergebnis. Theresas Beine in ihrer Überspannung verhindern jedoch, dass sie laufen lernen kann - sie stakst und die Gelenke sind bereits jetzt stark überlastet, sodass sie einen Rollstuhl benötigt. Bis heute weiss keiner die Ursache für Theresas Besonderheit.
Therapien mit der Ulzibat-Methode, Hippotherapie und die Botox-Spritzen helfen, Theresas Beine weicher zu machen.
https://lass-grenzen-los.de/geschichte/
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Re: Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 24. Januar 2020, 14:21

Victoria
Victoria kam im Jahr 2003 zur Welt und wir haben immer noch keine Diagnose für ihre Erkrankung
Victoria kann nicht sprechen, nicht laufen und braucht ständig und bei allem unsere Hilfe. Sie hat schon so viele Untersuchungen über sich ergehen lassen und niemand findet etwas. Delfine helfen ihr, obwohl es man es sich nicht erklären kann, aber wir haben es gesehen. Sie ist ein wunderbares Mädchen und wir haben gelernt sie zu verstehen. Jeder der sie kennt, hat schon sehen können wie sie sich über ihre Mimik oder mit Gesten und Zeichen ausdrücken kann.
Inzwischen hat die Familie über 2 Bundesordner voll mit Krankheiten oder Behinderungen, die Victoria nicht hat. Niemand weiss, aus welchem Grund Victoria die Spastik hat, nicht sprechen kann, aber alles versteht.
https://www.facebook.com/delfine.helfen.victoria/
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Re: Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 15. April 2020, 22:16

Emilia
Emilia ist ein aufgewecktes Kind, das jedoch mit etlichen körperlichen Beeinträchtigungen wie Ataxie und Gehstörungen lebt, von denen niemand weiss, was deren Ursache ist. 2 Erkrankungen stehen nun aktuell noch im Raum: 1) Glukose-Transporter-Defekt ( #
Glut1 ) 2) Dopa-Responsive-Dystonie ( #Segawasyndrom ) - Allerdings passen ihre Symptome zu keinem genau, die Ärzte verzweifeln fast. Und auch für Sandy, Emilias Mama ist es nicht einfach, Sie bloggt über ihre Erfahrungen
https://www.picuki.com/profile/sandyemilia_


H.
H., geboren am 31. Mai 2012 ist ein Junge mit Behinderung, aber ohne Diagnose. Seine Besonderheiten sind eine ausgeprägte Hypotonie, Anomalien, bzw. Dysmorphien, was in H.s Fall bedeutet, dass er einen 6. Finger an einer Hand hat, zu tief liegende Ohren und ein Schlupf-Auge so ähnlich wie Karl Dall. Seine Zwillingsschwester ist kerngesund
In diesem Blog geht es also um ...
... eine Behinderung ohne Diagnose
... Zwillinge
... späte Mutterschaft
... eine inklusive und Patchwork-Familie
... einen Sohn mit Pflegegrad 4 und GdB 100
... gedachte und erlebte Unterschiede zwischen normal und anders normal
Mami Nicole freut sich über viele Leser und gerne auch über nette Kontakte
http://hibbelmors.de/2017/11/15/reha-dr ... ckentempo/
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Re: Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 9. Januar 2021, 17:37

Jaro aus der Schweiz
Am 23. Januar 2017 kamen Noah und Jaro per Kaiserschnitt zur Welt. Weil Jaro etwas Mühe mit dem Atmen hatte, kam er auf die Überwachungsstation. Auf dem Bauch seiner Mami fand er zu einem normalen Atmen zurück und durfte danach mit seinem Zwillingsbruder nach Hause. Die ersten 4 Monate wurde es sehr anstrengend, da beide Jungs Schreibbabys waren. Jaro erlitt nach der Impfung Reaktionen wie Ausschlag, wurde schläfrig und bleibt es
Später erleidet Jaro einen Epi-Status, auch im Koma atmet Jaro immer selber. Leider kann niemand sagen, was Jaro hat und warum er so viele Epi -Anfälle erleidet. Heute ist er ein Kind, das rund um die Uhr bei allem Hilfe braucht, während sein gesunder Bruder Noah immer mehr von der Umwelt erobert.
https://www.lift-me-up.online/
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Re: Behinderte Kinder ohne Diagnose

Beitrag von Beatrice » 2. Februar 2022, 21:26

Evelyn
Evelyn kam am 27. August 2010 per Kaiserschnitt zur Welt, da ihre Herztöne immer schwächer wurden. Nur wenige Tage nach der Geburt musste sie notoperiert werden, weil sich ein Leistenbruch gebildet hatte. Bereits im Aufwachraum nach dieser OP bemerkten die Eltern schwache Zuckungen bei ihrem Baby, welche aber von der Anästhesieschwester als nicht beunruhigend empfunden wurden. Aber auch 4 Wochen nach der OP hatte Evelyn diese Zuckungen . Dann hatte sie beim Stillen einen Epi-Status und kam per Ambulanz nach Hamburg in die Kinderklinik. Inzwischen hat man diverse Symptome bei Evelyn gestellt, eine ganze lange Reihe- aber was genau die Ursache dafür ist, bleibt bis heute ein Rätsel.
Diagnose: Keine
- vorläufig: epileptische Enzephalopathie unklarer Genese
- therapiefraktäre symptomatische
- West-Syndrom
- Lennox-Gastaut-Syndrom
- Microzephalie
- Myelinisierungsstörung
- Bipolare Tetraspastik mit Hüftdysplasie und Subluxation bds
- Neuromyopathiösche Skoliose Thorakulumbalbereich
- Aphasie
- Muskelhypotonie
- rezidivierende Apnoe
- partielle respiratorische Insuffuzienz
- schwere globale Entwicklungsstörung

Die Mutter hat die Seite erstellt um aus ihrem Leben zu erzählen, Menschen zu finden, die ihr helfen, für sie und Evelyn zur Teilhabe am Leben draussen notwendige, aber unbezahlbare Hilfsmittel anzuschaffen, mittels Spenden oder Anlässen zu ihren Gunsten - solche Menschen haben ihnen auch schon geholfen - das ist das, was Mut macht.
Die Eltern hoffen aber immer noch auch darauf, dass ihnen jemand sagen könnte, warum ihr tapferes besonderes Mädchen so viel Leid ertragen muss, bzw. was die Diagnose ist.

https://www.stark-fuer-evelyn.com/aktuelles-1
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