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Beatrice
 Verfasst am:
Fr, 12 März 2010 23:43 |
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Stoffwechselstörungen bei Kindern
Stoffwechselstörungen
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Adrianek
Ich heiße Adrianek Weiss
Ich möchte mit den Eltern, die Kinder mit Canavan-Krankheit gehabt haben
oder haben, eine Beziehung anknüpfen.
Ich bin am 14.01.2005 geboren. Ich leide an Canavan-Krankheit (schwammige Verletzung des Nervensystems).
Das ist eine genetisch bedingte metabolische Krankheit, verursacht durch den Mangel von Myelin im Großhirn
http://www.adrianek.pocalunek.pl/index_de.php
Andreas
Andreas, Jahrgang 1965, erzählt auf seiner HP über das Leben mit Alpha-1-Antitrypsinmangel, einer seltenen Erbkrankheit, von welcher er betroffen ist. Andreas ist gerne bereit, soweit es in seiner Kompetenz liegt, Fragen zu beantworten. Bei Kindern kann der Verlauf aber anders sein als bei Erwachsenen.
http://www.alpha-1-atm.de
Benny
Benny kam 3 Wochen zu früh am 25.2.1999 zur Welt. Er war ein Schreikind.Im PEKIP-Kurs fiel der Leiterin auf, dass Benny sich nicht altersgerecht verhielt, immer nur auf dem Rücken lag. So kam Benny zum Kinderarzt, der aber alles für normal abtat. Erst einige Monate später in der Kinderklinik wurde Benny eingehender untersucht und man fand heraus, dass er eine seltene, mitochondrische Stoffwechselkrankheit hat, den Pyruvatdehydrogenase Mangel.
Seine Mutter erzählt auf der HP über Bennys Leben.
Viel erzählt sie auch über seine Erfahrungen in den Therapien wie
Krankengymnastik, Ergotherapie, Frühförderung, Musiktherapie. Logopädie, Unterstützte Kommunikation
http://freenet-homepage.de/Bennys-world/frame_definition_fuer_menue.htm
Ceyda
Hallo.Ich heisse Ceyda Leyla, bin 4 Jahre und besuche den INTEGRATIVEN Kindergarten in Leiselheim
Ich bin mit einer Stoffwechselstörung Geboren worden. Diese heisst Metachromatische Leukodystrophie (MLD), spätinfantile Form und kommt sehr selten vor.
Ich Entwickelte mich bis zu meinem 19 Lebensmonat ganz normal, nur Frei laufen konnte Ich nie!
Meine Eltern machte das Stutzig...! Sie wollten wissen was mit Ihrem "Engel" los war...
Sie gingen zu vielen Ärzten die Sie immer und immer wieder vertrösteten und Ihnen sagten: "Es ist alles OK- Lassen Sie das Kind - Sie wird 99 Jahre laufen müssen"...
Inzwischen steht die Diagnose fest. Hier erzähle ich Euch von meinem Leben was ich für Therapien mache.
Mein Traum und eine grosse Chance für mich wäre die Delfintherapie, wenn jemand mir helfen möchte, freue ich mich.
http://www.familiesarac.de/
Dawid
Dawid kam am 26.Oktober 2005 zur Welt. Kurz nach der Geburt nahm seine Mama bereits einige ungewöhnliche Zuckungen wahr, die sie sogleich meldete. Im darauffolgenden 9tägigen Spitalaufenthalt beobachteten die Ärzte dann allerdings keinerlei Zuckungen mehr und wiesen die Bedenken der Mama als unbedenklich ab. Da er Neugeborenengelbsucht hatte und diese mit einem Antikrampfmittel behandelt wurde, war das ganze ein Paradox. Kaum war dieses Mittel abgesetzt, begannen die Krämpfe bei Dawid wieder. Im MRI fand sich dann auch eine Enzephalopathie mit Epilepsie; metabolischer oder genetischer Krankheitsbefall. Da Dawid in den folgenden Monaten neurologisch immer mehr abbaute, kam es zu einem neuen stationären Aufenthalt und weiteren Untersuchungen. Und nach 2 Wochen stand die bittere Diagnose fest: Adenylosuccinate Lyase-Mangel (ADSL-Mangel), eine autosomal-rezessive Krankheit im Zusammenhang mit metabolischem Purin, unheilbar, schlechte Prognosen, keine Ursachenheilung! Weltweit gibt es bis heute ca. 50 betroffene Personen, die an Entwicklungsverzögerungen und Zuckungen leiden, autistische Züge haben und fallweise Hypotonie.Kurz nach seinem ersten Geburtstag begannen Schluckprobleme, weshalb Dawid mit einer Sonde ernährt werden musste, und nach einigen Monaten mit einer PEG-Magensonde. Im Alter von zwei Jahren stellte sich eine schwere Lungenentzündung mit Atembeschwerden ein, woraufhin Dawid 7 Wochen im Sauerstoffzelt lag. Leider musste kurz darauf eine tracheotomische Röhre eingesetzt werden.Gegenwärtig liegt Dawid mit Tetraparese und eingeschränkter Kontaktfähigkeit daheim, und leidet seit einem Jahr an Nierensteinen. Die Atemstörungen und die Anfälle sind für uns das schrecklichste an dieser Krankheit. Diese Seite wurde von den Eltern erstellt, um über diese schwere seltene Krankheit zu informieren, aber ganz besonders auch im Wunsch, Kontakte zu Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
http://www.dawidek-adsl.pl/index_de.html
Domenik
Hallo, ich heiße Domenik und habe MPS III - Morbus Sanfilippo .
Hier mag ich Euch ein wenig über mich erzählen.
Ich bin im März 2001 geboren und halte seither meine Mama, meine Schwester und meinen Papa auf Trab. Im November 2003 hat man meinen Eltern gesagt, dass ich unheilbar krank bin und eine verkürzte Lebenserwartung habe.
http://www.domenik-mps.de/pageID_3740801.html
Gianluca
Gianluca, geboren 2001 ist von der schweren Stoffwechselerkrankung MPS II, auch Morbus Hunter genannt betroffen und leider auch noch seit Februar 2006 von Diabetes Mellitus Typ 1
http://gian-luca2001.npage.de/
http://gianluca2001.oyla12.de/cgi-bin/hpm_homepage.cgi?skip=12942154
Jannek und Mika
Jannek,9, und Mika,8 sind an der lebenslimitierenden Stoffwechselerkrankung Mukopolysacharidose Typ II (Morbus Hunter)erkrankt. Es ist schön zu sehen, wie lebensfroh die zwei trotz ihrer Handicaps sind und wie toll ihre kleine Schwester sich mit ganzem Herzen um die beiden kümmert. Es ist aber auch traurig zu merken, wie die Zeit gegen uns ist
http://kleinstadthelden.de/jannek_mika/
Jens
Jens, geboren 1987, ist von MPS-Typ III betroffen. Was das bedeutet, erzählen wir auf der Homepage
http://jens-leben-mit-mps.dreipage.de/
http://www.jens-leben-mit-mps.de/
Johanna
Johanna, geboren im Mai 1998 ist schwerstbehindert aufgrund einer sehr seltenen Stoffwechselstörung des Gehirn (weltweit sind nur 10 Fälle beschrieben). Der Name dieser Krankheit lautet: „aromatische Aminosäure Decarboxylase Defizienz“. Wie das Leben mit dieser Krankheit sich für Johanna und ihre Familie gestaltet, das erzählt die Homepage. Ebenso gibt es viele Informationen zu Johannas Krankheit.
http://www.die-muellerei.de/
Jonas und Nathan
Jonas, geboren 1994 und Nathan, geb. 1998 leben mit der unheilbaren Krankheit Mukopolisaccharidose Typ 3a (Sanfilippo). Ihre Eltern erzählen auf ihrer Homepage, wie sie damit umgehen und wie ihr Leben aussieht.
http://www.achtstaetter.de/
Justian Marian
Justian Marian Migge kam am 19.2.2000 zur Welt. Er hat eine schwere globale Entwicklungsstörung unklarer Genese mit dystonhyperkinetischer Cerebralparese, fehlender Sprachentwicklung, autistischen Zügen, Gedeihstörung, chronischer Obstipation, Störung des Schlafverhaltens.
Verdacht auf Mitochondriopathie, Lateralisation der Hüfte links um 30%.
Die Seite erzählt viel aus Justians Leben. Leider gibt es keine Kontaktmöglichkeit.
http://www.tobiasmigge.de/
Justin Balsys HP
Justin kam am 3. April 2000 mit einer sehr seltenen Stoffwechselkrankheit zur Welt. Diese Krankheit heisst: Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH). Mehr über Justin, sein Leben mit der Krankheit und über NKH gibt es auf seiner Homepage zu lesen.
http://www.justin-nkh.de/
Justin Kobzas HP
Hallo, ich heiße Justin Kobza !!! Geboren bin ich am 07.01.1999 um 18.18 Uhr in Helmstedt. Bei meiner Geburt wog ich 3250g und war 53 cm groß. Die Ärzte gaben mir damals nur wenige Wochen oder Monate zu leben, da ich an einer unheilbaren Stoffwechselerkrankung namens Nicht-ketotische Hyperglycinämie NKH leide. Da haben sie sich aber geirrt!!!! Ich bin ein Kämpfer und schon 10 Jahre alt
http://www.justinkobza.de.vu/
Lily-Marleen
Lily-Marleen, geboren am 20.2 2009 hat eine schwere Stoffwechselerkrankung, Morbus Pompe, infantile Form, auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ IIa bezeichnet. An ihrem 18. Lebenstag bekam sie ihre erste Enzymersatztherapie. Diese Therapie benötigt sie alle 14 Tage für 4 Stunden, lebenslang. Bis jetzt entwickelt sich Lily-Marleen sehr gut, aber es gibt natürlich viele Ängste bei den Eltern, was die Zukunft bringt.
Lily-Marleen’s Seite erzählt aus dem Leben des kleinen Mädchens und klärt auch über ihre Krankheit auf.
http://www.hexe001.jimdo.com
Markus
Markus, Jahrgang 1990, hat eine seltene Krankheit (X-chromosomale Adrenoleukodystrophie) welche nur durch eine KMT und vorhergehende Chemotherapie aufgehalten werden kann. Markus will leben und hat im Jahr 2000 seine KMT gehabt. Familie Förstner erzählt vom Verlauf der Krankheit, Therapie und wie es Markus heute geht.
http://famfoerstner.de/index.html
Max
Max kam im August 2001 zur Welt. Er ist ein aufgeweckter, fröhlicher Junge. Da er Cystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) hat, eine erbliche Stoffwechselstörung, muss er täglich Medikamente einnehmen und inhalieren, um den zähen Schleim aus seiner Lunge heraus zu befördern, der sich sonst entzünden und zu schweren Infektionen führen würde. Prinzipiell ist Muko keine Lungenerkrankung, aber eines der Hauptsymptome manifestiert sich in der Lunge. Mehr aus Max Leben mit dieser Krankheit erzählt sein Papa auf der Homepage
http://max-ruhm.de/
Michael aus der Schweiz
Familienhomepage einer besonderen Familie mit Zwillingen (geboren 12. Februar 2003, von denen das eine Kind gesund, das andere mit der genetischen Störung Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz), geboren wurde. Wird laufend erweitert
http://www.zuercher-beeler.ch
Miguel
Miguel, geboren am 23.10. 2004, wurde nach der Geburt für vollkommen gesund gehalten. Mit 3 Monaten fiel aber auf, dass er seinen Kopf noch gar nicht halten konnte und auch sonst keine Kontrolle über seinen Körper hatte. Die Kinderarzt empfahl KG nach Bobath, was aber irgendwie wenig fruchtete. Erst im Juni 2005 wurde Miguel in die Kinderklinik überwiesen, wo sie ihn rundum untersuchten. Da wurde die niederschmetternde Diagnose gestellt: Miguel hat eine Entmarkungskrankheit eine Form der Leukodystrophie , die das Myelin in seinem Körper kaputt macht.
Wie der kleine Junge damit lebt und welche Hilfsmittel ihn unterstützen, das erzählt seine Mama auf der HP. Eine Delfintherapie zählt zu den Zukunftswünschen der jungen Familie
http://www.miguel-online.com/
Mikah
Mikah Lysander wurde am 24.02.1999 in Willich geboren. Er leidet an einer ganz seltenen Stoffwechselerkrankung. In Deutschland gibt es ca. 30 Fälle davon. Die Krankheit ist eine Erbkrankheit und heißt nicht-ketotische Hyperglycinämie. Leider hat diese blöde Krankheit Mikahs Gehirn sehr stark geschädigt. Er ist dadurch schwerst mehrfachbehindert.
2002 durfte Mikah mit Delphinen schwimmen gehen. Es war ein toller Erfolg, sodass er noch einige Male gehen konnte. Weil die Therapie aber extrem teuer ist, wird es für die Eltern immer schwieriger, wieder eine wahr werden zu lassen.
Mehr über die Delphintherapie und Mikahs Leben mit der seltenen Krankheit kann man auf der HP erfahren.
http://www.mikah-will-zu-den-delphinen.de/
Miriam
Miriam, geboren am 9.3. 2005, ist an metachromatischer Leukodystrophie erkrankt. Auf ihrer Seite berichtet Miriams Mama darüber, wie die Krankheit verläuft und das Leben von Miriam sonst so aussieht. Die Familie freut sich auf nette Kontakte und Gästebucheinträge.
http://imke1512.repage2.de/
Miya aus der Schweiz
Bei Miya, geboren im August 2001, sind 2 Säuren erhöht; Phytansäure und Alpha-Feroprotein. Wobei die Ärzte meinen, dass man die Phytansäure-erhöhung vernachlässigen kann.
Wir trainieren mit Miya die Gebärdensprache. Sie beherrscht schon einige Zeichen, macht sie auch, wenn man sie danach fragt, aber sie setzt sie noch nicht von selbst ein.....braucht halt noch Zeit. Dazu kommt noch, dass sie durchs Zittern bei einigen Zeichen sehr unsicher ist und das ihre Bereitschaft, die Zeichen einzusetzten, verringert.
http://www.mutterschiff.com/miya.htm
Nico aus der Schweiz
Hallo zusammen
am 24. Oktober 2005 hat uns ein schwerer Schicksalsschlag getroffen. Wir haben erfahren, dass unser jüngerer Sohn Nico an Adrenoleukodystrophie (X-ALD) leidet. X-ALD ist eine unheilbare Stoffwechselkrankheit, die, wenn sie bei Knaben zwischen 5 und 10 Jahre ausbricht, innert 1-5 Jahren zum Tode führt. Nico wird durch die Krankheit nach seinem Augenlicht, dass er bereits verloren hat, auch alle andern vom Hirn gesteuerten Funktionen verlieren. Etwas mehr über die Krankheit erfahrt ihr bei Krankheit.
2007 hat unser tapferer Nico den Kampf gegen seine Krankheit verloren
http://www.familie-hirsiger.ch
Nicola
Nicola ist heute 10 Jahre alt, 2007 begann alles mit einer plötzlichen Rechenschwäche, die sich aber wieder etwas beheben liess. Dafür stolperte Nicola immer häufiger und hatte auch mit der Hand-Auge-Koordination Probleme.
Nachfolgende Untersuchungen zeigten, dass Nicola an juveniler metachromatischer Leukodystrophie leidet, einer Stoffwechselstörung, die durch einen Gendefekt verursacht wird und die derzeit nicht geheilt werden kann. Die einzige Chance, den Fortgang der Krankheit aufzuhalten oder zu verlangsamen, ist eine frühzeitige Knochenmarktransplantation und auf diesem Weg ist Nicola seit dem 31.3. 2009.
Die Seite von Nicola ist aus Persönlichkeitsschutzgründen teilweise passwortgeschützt, Interessierte können an ihren Papa mailen.
Ausserdem arbeitet ihr Papa sehr an der Vernetzung von betroffenen Familien mit der Hauptorganisation für MLD in Amerika. Wer da dabei sein möchte, darf gerne ebenfalls den Kontakt herstellen.
http://www.nicolaweiss.de/index.php
Nils
Nils und ich wohnen in der niedersächsischen Stadt Osnabrück.
Eigentlich führen wir ein ganz normales Leben wie viele alleinerziehende Mütter in Deutschland. Nils ist jetzt 16 Jahre und mein wichtigster Lebensinhalt.
Aber leider ist Nils an einer schweren Krankheit erkrankt: Metachromatische Leukodystrophie (MLD).
http://www.nilsundheike.de/home.htm
Nina
Hier startet nun die Homepage meiner Tochter Nina. Es ist für meine Familie und mich sehr wichtig Nina's Erkrankung (MPS 3a) in der Öffentlichkeit mehr Präsenz zu verschaffen. Es hat 7 Jahre gedauert, bis die Ärzte herausgefunden hatten, was unserer Tochter fehlt. Dies spricht dafür, das dieses Krankheitsbild auch bei den Ärzten bzw. Kinderneurologen (und wir sind bei einigen(!) gewesen) nicht sonderlich bekannt ist. Die deutsche Mucopolysaccharidose Gesellschaft ( www.mps-ev.de) und auch natürlich wir als betroffene Eltern, möchten das gerne ändern. Auf den folgenden Seiten werde ich, stellvertretend für Nina, ihre Erkrankung erklären und auch beschreiben welche Wege wir gegangen sind. Unser Leben als Familie mit einem behinderten Kind gehört natürlich auch dazu.
http://www.ninastraum.de/html/willkommen.html
Robin Maurice
Robin Maurice, geboren am 14.Oktober 2004 leidet an ; nichtketotische Hyperglycinämie ( Stoffwechselkrankheit); ist 100% mehrfach Behindert, hat Epilepsie und ist blind. Er wünscht sich sehr eine Delfintherapie.
Mehr aus dem Leben von Robin, der trotzdem ein lebenslustiges Kind ist, und über die Krankheit NKH gibt es auf der HP
http://www.hilfe-fuer-robin.de
Sarah
Ich habe MPS IIIa das heißt Mukoplysachccaridose A 3, Morbus Sanfilippo das ist eine sehr schwere Erkrankung das bedeutet im zunehemenden Alter werde ich an einem geistigen wie körperlichen Verfall leiden...
http://sarahsteinbach.beepworld.de/
Simon
Simon kam im Jahr 2005 auf die Welt.
Als er ein Jahr alt war, berichteten die Ärzte den Eltern, dass Simon einen Abbau von Nervengewebe im Gehirn habe und höchstens 3 Jahre alt werden würde. Für die Eltern brach eine Welt zusammen. Inzwischen ist Simon fast 5 und der Abbau zum Stillstand gekommen. Für wie lange und wie es überhaupt weitergeht, ist ungewiss.
Jetzt spricht man von einer Leukencephalopathie (Eine Leukenzephalopathie ist eine Erkrankung der weißen Hirnsubstanz, die mit einer Ent- oder De-myelinisierung und sog. "Substanzuntergängen" in bestimmten Bereichen des Gehirns einher geht.
("Myelin" = "Leitungsschicht" der Nervenbahnen, die die Reiz-Weiterleitung ermöglicht;
"Substanzuntergang" bedeutet soviel wie "nicht vorhandene Gehirnmasse, wo eigentlich welche sein sollte"; ist alles sehr vereinfacht erklärt). Durch diese Erkrankung ist Simon entwicklungsverzögert, hat grosse sprachliche Defizite, er ist wahrnehmungsgestört und hat hyperaktive Züge.
Um Simon etwas Gutes zu tun und zu helfen, möchten die Eltern ihm eine Delphintherapie ermöglichen, sie sparen dafür und sind dankbar für jede Spende.
http://www.simonsdelfintherapie.de/index.html
Sophia
Sophia kam am 25.11.2006 zur Welt. Sofort kam sie auf die Kinderintensivstation, da sie eine nach vorn gewölbte Brust und Knick-Hackenfüsse hatte.Damals konnte aber noch nichts Konkretes festgestellt werden. Mit 4-5 Monaten wurde Sophias Entwicklungsrückstand immer auffallender. Nach eingehenden Untersuchungen kam heraus, dass die kleine Sophia Mukolipidose Typ 2, hat, eine lysosomale Speicherkrankheit. Das bedeutet, dass Sophia eine Aortenklappeninsuffizienz, eine Skoliose mit Buckelbildung, aufgetriebene Rippen und Wirbel, zuviel Hirnwasser, eine Hornhauttrübung an den Augen, eine Vereengung der Atemwege hat und beidseits schwerhörig ist.Sophia wird über eine PEG-Sonde ernährt und hat einige weitere Hilfsmittel wie Absauggerät, Inhalator und Pulsoxymeter Sophias Mama schreibt seither Tagebuch und hat eine wundervolle, informative Homepage über ihr besonderes Mädchen gemacht.
http://www.sophia-püppi.de
Stefan
Hallo PKU Freunde und Interessierte !
Ich heiße Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glück ein paar Tage nach meiner Geburt beim üblichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank. Mir geht‘s gut, besser als vielen sogenannten gesunden Kindern. Dafür darf ich am Tag allerdings nur ca. 300 mg Phe (7 gr. Eiweiss) aufnehmen.
http://www.phenylketonurie.de/
Yvonne
Yvonne, geboren am 4.November 1991 hat die unheilbare Stoffwechselerkrankung Mukopolysacchridose, kurz MPS. Ihre Mam hat eine vielfältige Infoseite über Yvonne und ihr Leben erstellt. Yvonne war schon im Kinderhospiz Löwenherz zu Gast, hat eine gute Zeit in der Reha in Usedom verbracht und sie durfte mit Delphinen schwimmen. Gerade letzteres hat ihr viel geholfen
http://www.szpadzinski.de/4.html
Zoe
Diese Homepage ist für Zoe, geboren am 27. 06. 2002 , über Zoe und über alles, was sie und ihre Eltern durch ihre Krankheit MPS-Typ IIIa erleben.
Ein erstes großes Ziel war die Delphintherapie in Kemer vom 08.-22. Juli 2007. Auch über diese Erfahrungen kann man bei Zoe lesen.
http://www.zoes-freundeskreis.dreipage.de/
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Englische Seiten mit Kontaktmöglichkeit
Stoffwechselstörungen
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Alpha-Antitrypsin-Defekt
http://www3.caringbridge.org/wi/alphagirls/
Fetthaltige Oxidations-Störung- Henrys Site
Beschreibung:Welcome to Henry's Web Page. It has been provided to keep people updated about our Henry. He is our first child and was born at 36 weeks gestation on 2-6-98. Henry was diagnosed with a fat oxidation defect or beta oxidation defect when he was 3 mos old after a series of hospitalizations for failure to thrive, apnea, reflux, and screaming. He has thrived over the years with the excellent medical care he has recieved
http://www3.caringbridge.org/tx/jhenry/
Welcome to Caden's Web Page. Caden has a MITOCHONDRIAL disorder with defects in Complex I & IV.
http://www3.caringbridge.org/tx/cadenlane/
http://www.caringbridge.org/visit/cadenwilliams
Mitochondrische Erkrankung
http://www.caringbridge.com/vt/alex/
Weitere hilfreiche Seiten
Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
www.intensiv-Kids.ch
Hyperinsulinismus-Forum
Bei Hyperinsulinismus handelt es sich um eine (meist angeborene) Überfunktion der Bauchspeicheldrüse. Diese Erkrankung bewirkt, das zuviel Insulin im Körper produziert wird, so daß es bei dem Patient zu Hypoglykämien (Unterzucker) kommt. Wird die Erkrankung bei den Kindern nicht frühzeit erkannt und therapiert, so führen diese Hypoglykämien zwangsläufig zu Schädigungen am Gehirn und im schlimmsten Fall zum Tod des Kindes.
http://www.hyperinsulinismus.de/
Leukodystrophie-Forum
http://free-service.de/fo/?id=101040
Zuletzt bearbeitet von Beatrice am Do, 22 Jul 2010 20:29, insgesamt 4-mal bearbeitet
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| Beatrice
Verfasst am:
Di, 27 Jul 2010 18:08 |
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Annalena
Annalena kam im Jahr 2001 zur Welt und es schien alles in bester Ordnung zu sein. Sie entwickelte sich zu einem munteren Mädchen, das weit vor der Einschulung lesen und rechnen konnte. Nur ihr Gangbild machte den Eltern Sorgen, sodass sie bei den regulären Untersuchungen den Arzt darauf ansprachen, dass ihnen das watschelnde Gehen der damals 4 Jahre alten Annalena auffällt. Der Arzt meinte allerdings, dass es sich auswachsen würde. Später wurde er doch stutzig und überwies das Kind nach Jena in die Stoffwechselklinik. Aber auch dort wurde Annalena nur als Tolpatschiges Kind bezeichnet. Die Eltern hatten Zweifel an dieser Diagnose, die so leichtfertig und ohne grössere Untersuchung gestellt worden war. Und diese Zweifel hatten sie zu Recht. In der Frankfurter Klinik fanden die Ärzte schliesslich die Ursache für Annalenas Probleme und sie kam am 26. März 2010 hammerhart daher: Annalena hat Mukopolysaccharidose Typ IV A, eine seltene Stoffwechselstörung, auch Morbus Morquio genannt. Die Krankheit ist unheilbar und zählt zu den lebensverkürzenden Krankheiten. Inzwischen sind die Eltern in der MPS-Selbsthilfe aktiv und sie haben diese HP vor allem deshalb erstellt, um über das besondere Leben ihrer Tochter mit der seltenen, verhängnisvollen Krankheit zu erzählen, Kontakte mit ähnlich betroffenen zu finden und über die Krankheit zu informieren.
http://annalenaschulz.de.to/
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| Beatrice
Verfasst am:
Mi, 04 Aug 2010 14:39 |
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Kerstin
Kerstin, geboren am 5. März 1997, hat das sehr seltene Swyer-James-Syndrom. "Swyer-James-Syndrom", ist eine unheilbare Lungenerkrankung mit Einschränkung der Lungenfunktion. Die Symptome sind ähnlich wie bei einer chronisch obstruktive Bronchitis oder vergleichbar mit Mukoviszidose, jedoch ohne Bauchspeicheldrüsenproblem. Um mit dieser Krankheit zu leben, muss man versuchen, den zähen Schleim, der sich in der Lunge ansammelt zu lockern und heraus zu transportieren. Weil sich zerstörte Lungenbläschen nicht erneuern können, ist diese Krankheit unheilbar. Entdeckt wurde die Krankheit bei Kerstin anno 2007, nachdem sie mit einem schweren Asthmaanfall ins Krankenhaus eingeliefert worden war.
Asthma bronchiale oder chronische Bronchitis, das war bis anhin immer die Diagnose für ihre Atemprobleme gewesen. Seit der Diagnose des Syndroms hat sich Kerstins Leben sehr verändert, denn es braucht viel Therapie. Wie es Kerstin damit geht, das erzählt ihre Mama Evelyn detailliert auf ihrer HP
http://www.swyer-james-syndrom.de/
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