dasanderekind.ch

Gen-Defekt /Chromosomenanomalien/Erbkrankheiten

Teil 1: Vornamen der betroffenen Kinder von A-K
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Adrian
Adrian, geb. am 11.4.2006 kam mit einem seltenen Gendefekt auf die Welt,
der "Mikrodeletion 1p36.3".
Das Problem ist, daß dieser Defekt in JEDER Körperzelle verankert ist - und alles an uns besteht aus Zellen: Haut, Organe, Gehirnmasse, Muskeln, Nerven - sogar Fingernägel und Haare. Und das bedeutet, dass dieser Defekt auch viele Körperfunktionen beeinträchtigt. Die Mikrodeletion hat für Adrian folgende Unterdiagnosen (Auswirkungen):
Cortikalblindheit (Gehirnblindheit)
schwere therapieresistente Epilepsie (tägliche Krampfanfälle)
Muskelhypotonie (Muskelschwäche)
mentale Retardierung (Gehirnaktivitäten langsamer als bei Kindern in vergleichbarem Alter)
Motorikschwäche (Unfähigkeit, Dinge zu greifen, zu halten, selbst zu essen oder zu trinken)
fehlendes Sprachvermögen (nur Lautieren)
Kau- und Schluckstörung (Nahrung muss püriert werden, Trinken aus Becher ist sehr mühsam)
Zahnschmelzdefekt (die oberen Zähne haben keine "Abwehrkraft", wurden vor kurzem entfernt)
Diese vielen Beeinträchtigungen wirken sich schlecht auf seine allgemeine Entwicklung aus, seit längerer Zeit hat Adrian keinerlei Fortschritte mehr gemacht. Da die Delphintherapie schon vielen besonderen Kindern geholfen hat, möchte die Familie von Adrian ihrem Kind ebenfalls auf diese Weise zu helfen versuchen. Wer dem kleinen, tapferen Buben helfen will, findet alle Angaben auf der Seite, aber auch seine Geschichte, welche Hilfsmittel ihn unterstützen und was für Therapien er bekommt.
http://adrian-alt.npage.de/

Ahmet
Ahmet ist genau an dem Tag geboren worden, den der Frauenarzt vorhergesagt hat: am 01.12.1998.
Er litt an der sehr seltenen Speicherkrankheit Fucosidose, auch als Fucosidase-Mangel bezeichnet. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und ist unheilbar.
In den letzten 4 Jahren hatte Ahmet körperlich rapide abgebaut. Es entwickelte sich eine starke Skoliose. Da seine Muskeln sehr fest wurden, hat der Orthopäde den Eltern eine Baclofenpumpe empfohlen, die Ahmet jetzt seit einem Jahr hat. Dadurch sind seine Muskeln weicher geworden, besonders seine Füße. So kann man ihm einfach seine Schienen und Schuhe anziehen.
Er hatte seit Mai 2009 eine PEG-Sonde (Magensonde). Ahmets größtes Problem war das Schlucken, er konnte weder feste noch pürierte Nahrung schlucken. Durch die PEG-Sonde bekam er reichlich Vitamine und Flüssigkeit. Trotz allem war Ahmet ein fröhlicher Junge, der gerne in die Schule ging und viel Lebensfreude besass.
Aufgrund seiner starken Skoliose wurde eine Operation leider unumgänglich. Sie brachte Ahmet kein Glück. Am
14.09.2010 starb Ahmet nach der großen Skoliose OP.
http://www.kuleli.com/ahmet/

Alina
Ich heiße Alina und wurde im August 1997 in Paderborn geboren. Da sagten die Ärzte meinen Eltern noch, dass ich vollkommen gesund sei. Kurze Zeit später merkte man, dass das ein Irrtum war. Als ich 8 Monate alt war, entdecke man das Loch in meinem Herzen und im Dez. 98 dann den Chromosomendefekt Tetrasomie X (oder anders gesagt 48,XXXX). Wie sich das auf mein Leben auswirkt, das erzählt meine Homepage
http://www.tetrasomie.de/Lebenslauf.htm

Amélie
Amélie kam am 29.05.08 auf die Welt. Wenige Tage nach der Geburt fiel auf, dass sie links ein geschwollenes Auge und eine angeschwollene Zunge hatte.
Bei den Untersuchungen stellte sich heraus, dass Amélie eine besonders schwere Form von Neurofibromatose Typ 1 hat und weil die Operation der festgestellten Tumore in ihrem Rachen so riskant war, musste Amélie bis im Februar 2009 warten, bis sich ein Arzt fand, der diese Tumore entfernen konnte. Die Tumore waren gutartig, aber sie wuchsen sehr schnell und die Lage im Rachen war ausgesprochen heikel.
Durch die Tumore im Rachen hatte Amélie auch einen Reflux, Darum hat Amélie eine Magensonde bekommen, durch die sie ihre Nahrung bekommt.
Ganz neu hat man nun auch noch ein Optikusgliom bei Amélie entdeckt. Es wird vorderhand einmal beobachtet damit man beurteilen kann, ob es eine leichte Chemo braucht.
Was Amélie aber in jedem Fall gebrauchen kann, sind ganz viele gute Wünsche und Gedanken. Auch ihre Mama, die dieses Blog schreibt, kann viele mutmachende Zeilen und gute Gedanken brauchen.
http://seelentor.wordpress.com/

Ann-Sophie
Ann-Sophie, geboren anno 2008, hat freie Trisomie 18. Den Eltern wurde gesagt, dass sie im Säuglingsalter sterben würde. Doch Ann-Sophie ist ein Wunderkind, sie entwickelt sich stetig weiter und wächst inmitten ihrer 5 Geschwister in liebevollem Umfeld auf. In einer Familie, die sich auch von Gott getragen fühlt
http://www.fam-thoene.de/
Gästebuch: http://4310.fuerbesucher.net/

Ben
Partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, heisst meine Chromosomenanomalie, wegen der sich so viele den Kopf zerbrochen habe und die mir das Leben nicht erleichtert. Aber trotzdem bin ich ein fröhlicher Bub
http://www.repage7.de/member/unserben/

Benedikt
Unser kleiner Schatz hat den seltenen Gendefekt Monosomie3p25 und weitere Behinderungen. Wie sich das auf sein Leben auswirkt, erzähle ich auf der Homepage
http://www.benedikt04.zweipage.de/willk ... 15991.html

Celina
Celina erblickte am 06.05.1998 das Licht der Welt. Obwohl sich an ihrem Körper einige Auffälligkeiten befanden ( zwei Zehen nicht richtig geteilt, grosse dunkle Flecken am Körper, ungenügender Saugreflex, fehlgestellte Füsse und allgemein eine Schwäche der linken Körperhälfte) wurde das Baby für gesund erklärt. Celinas Mama hatte von Anfang an das Gefühl, dass Celina anders ist. Kurze Zeit später zeigte Celina epileptische Krämpfe und mit einem Jahr kam dann die Diagnose: Mixoploidie. Ein Gendefekt, von dem weltweit nur 18 Menschen betroffen sind.
Mit der Mixoploidie hängen viele Behinderungen zusammen. Zum einen die schwer einstellbare Epilepsie. Ausserdem erhebliche Sprachprobleme, Kleinwuchs mit geistiger Behinderung, Chronische Akrozyanose, Hirnfehlbildung ( links fronto-temporale Pachygrie ), Microcephalie, chronische Akrozyanose, mentale Retadierung, Raynaud- Syndrom, minimale Mitralinsuffiziens, peristierendes Foramen, Vorhofseptumdefekt Durch das Epimittel Orfiril hat Celina sehr stark zugenommen, was sie zusätzlich ausgrenzt.
Celina hat es oft sehr schwer, und doch das Lachen nicht verlernt. Die Hippotherapie hilft ihr sehr. Im Mai 2008 durfte sie ausserdem in Kemer eine Delphintherapie machen. Gerne möchte sie noch einmal gehen. Sie und ihre Mama würden sich mega freuen, wenn Leute da draussen für sie sammeln und spenden.
http://schluffi4.beepworld.de/

Céline und Nicola aus der Schweiz
Beide, Tochter Céline 30.4.02 und Sohn Nicola 20.10.03 leiden an der Pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2
das heisst in Deutsch: Das Kleinhirn wurde nur zur Hälfte so gross wie's
sein sollte und der Hirnstamm, (Brücke) blieb offen.
Meine Kinder werden nie Gehen, Sprechen, alleine Stehen, Sitzen, Essen können. Sie werden nie selbständig sein. Immer ein Kleinkind bleiben. Aber sie können sich lachen und sich immens freuen. Dann leuchten ihre Gesichter und ihre Augen.
Am 29.08.2011 ist Céline auf ihre Reise zu den Sternen gegangen. Wir sind unendlich traurig....
http://celinico.npage.de/
http://www.chblog.ch/CeliNico
http://www.chblog.ch/engelskinder/
http://www.chblog.ch/CelineNicola

Chloé aus der Westschweiz
Chloé wurde im Jahr 2001 mit einem sehr sehr seltenen Gendefekt geboren, der 4q21-Deletion. Die Ärzte sagten, sie sei die einzige mit diesem Syndrom, die weltweit bekannt ist. Dass dies falsch war, hat ihre Mama nur dank dem Internet herausgefunden. Daher hat sie ein Forum gegründet, um weitere Betroffene in aller Welt zu finden. Das Forum ist in Französisch und Englisch.
http://deletion4q21.forumactif.com


Clara
Clara kam am 18.10.2000, scheinbar kerngesund auf die Welt und entwickelte sich in der ersten Zeit wie aus dem Bilderbuch. Nur die Sprachentwicklung, die sich erfolgversprechend anbahnte, brach plötzlich ab. Mit ihrem 2. Geburtstag dann blieb ihre Entwicklung buchstäblich stehen und es gab erste Rückschritte. Immer mehr wurde Clara auffällig, doch erst im August 2003 kam die Diagnose, was sie hatte und sie kam unbarmherzig heftig. Clara leidet an spätinfantiler Ceroidlipofuszinose (auch Late-infantile batten disease – LINCL -
Jansky-Bielschofsky Krankheit genannt) Die Eltern möchten auf dieser Seite über Clara und ihr Leben mit der Krankheit informieren, Kontakte zu andern Eltern betroffener Kinder finden und auch um Gelder werben, damit diese schreckliche Krankheit einmal geheilt oder gestoppt werden kann.
Am 20.März 2011 ist Clara, umgeben von all ihren Lieben, sanft entschlafen. Ihre Seite erinnert an ihr Leben und hält nach wie vor viele wertvolle Infos und Kontaktmöglichkeiten bereit.
http://www.claradyck.de/index.htm

Daneel
Daneel, geboren am 14.10.2001, galt als gesundes Kind. Doch im Alter von 3 Monaten wurde bei ihm schwere Epilepsie festgestellt. Sie sprach auf keine Behandlung richtig an. Dann, als er ca. 5 Jahre alt war, fand man heraus, dass er unheilbar an Tuberöser Hirnsklerose erkrankt ist. Diese Krankheit kann zu gut-oder bösartigen Tumoren in allen Organen führen.
Daneel hat Tumore im Kopf, dadurch ist er in seiner Entwicklung massiv zurück. Er kann laufen, aber leider nicht sprechen. Seine HP erzählt aus dem Leben von Daneel, welche Hilfsmittel ihn unterstützen, wie es in der Schule geht und vieles mehr.
Die Hoffnungen konzentrieren sich aber auch darauf, mit Daneel eine Delphintherapie zu machen. Dies nicht zum Zweck einer Heilung der unheilbaren Grunderkrankung, aber um ihm weitere Entwicklungsschritte zu ermöglichen, vielleicht in der Sprache.
http://www.hilfe-fuer-daneel.jimdo.de

David und Denise
Denise (Jg 1997) und David (Jg. 1990) sind Geschwister. Und sie haben einen ganz seltenen Gendefekt, die Riesenaxonneuropathie (auch Giant Axon Neuropathy GAN genannt). Dies ist eine neurogenerative Erkrankung und setzt unter anderen Nerven und Muskeln ganz aus dem Gefecht.
Auf der HP erklären Denise und David ihre Krankheit und ihren Alltag genauer. Beide würde sie gerne mal eine Delphintherapie machen. Das kostet ja so viel, wie jeder weiss, der schon einmal eine gemacht hat. Es bringt aber oft auch Erfolge, Fortschritte und auch ganz viel Wohlfühlgefühle.
Wenn jemand den beiden helfen und etwas an die gute Sache Spenden möchte, ihrem erfüllbaren Traum näher zu kommen, würde dies sie sehr freuen.
http://www.david-denise.de/riesenaxonne ... europathie

Dawid
Dawid kam am 26.Oktober 2005 zur Welt. Kurz nach der Geburt nahm seine Mama bereits einige ungewöhnliche Zuckungen wahr, die sie sogleich meldete. Im darauffolgenden 9tägigen Spitalaufenthalt beobachteten die Ärzte dann allerdings keinerlei Zuckungen mehr und wiesen die Bedenken der Mama als unbedenklich ab. Da er Neugeborenengelbsucht hatte und diese mit einem Antikrampfmittel behandelt wurde, war das ganze ein Paradox. Kaum war dieses Mittel abgesetzt, begannen die Krämpfe bei Dawid wieder. Im MRI fand sich dann auch eine Enzephalopathie mit Epilepsie; metabolischer oder genetischer Krankheitsbefall. Da Dawid in den folgenden Monaten neurologisch immer mehr abbaute, kam es zu einem neuen stationären Aufenthalt und weiteren Untersuchungen. Und nach 2 Wochen stand die bittere Diagnose fest: Adenylosuccinate Lyase-Mangel (ADSL-Mangel), eine autosomal-rezessive Krankheit im Zusammenhang mit metabolischem Purin, unheilbar, schlechte Prognosen, keine Ursachenheilung! Weltweit gibt es bis heute ca. 50 betroffene Personen, die an Entwicklungsverzögerungen und Zuckungen leiden, autistische Züge haben und fallweise Hypotonie.Kurz nach seinem ersten Geburtstag begannen Schluckprobleme, weshalb Dawid mit einer Sonde ernährt werden musste, und nach einigen Monaten mit einer PEG-Magensonde. Im Alter von zwei Jahren stellte sich eine schwere Lungenentzündung mit Atembeschwerden ein, woraufhin Dawid 7 Wochen im Sauerstoffzelt lag. Leider musste kurz darauf eine tracheotomische Röhre eingesetzt werden.Gegenwärtig liegt Dawid mit Tetraparese und eingeschränkter Kontaktfähigkeit daheim, und leidet seit einem Jahr an Nierensteinen. Die Atemstörungen und die Anfälle sind für uns das schrecklichste an dieser Krankheit. Diese Seite wurde von den Eltern erstellt, um über diese schwere seltene Krankheit zu informieren, aber ganz besonders auch im Wunsch, Kontakte zu Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
http://www.dawidek-adsl.pl/index_de.html


Dominik
Dominik ist ein wahrer Sonnenschein, er wurde am 1.September 1999 in der 37. SSW geboren und verbrachte sein 1.Lebensjahr in der Klinik..Bereits kurze Zeit nach der Geburt folgten erste Diagnosen
- 6 Zehen an beiden Füssen
- Gehirnfehlbildung
- Überstrecktes liegen, ständiger Sauerstoffabfall
Später kam noch viel mehr dazu: Multiple Schädigungen des knöchernen Schädels, Kehlkopfhypoplasie, Ductus arteriosus perstistens, Ventrikelseptumdefekt, Rechtsherzhypertrophie, Herzinsuffizienz, Verdacht auf Partielle Balkenagenesie, statomotorische und mentale Retardierung, Skoliose. 1999 Unzählige Genuntersuchungen wurden vorgenommen, immer ohne Ergebnis. Erst seit 2006 liegt die Diagnose der Humangenetik vor.
- Chromosom 3 und 7 defekt ( Chromosom 3 ist gedreht und im 7 fehlt ein Stück
Dominiks HP ist eine liebevolle, reiche Fundgrube wertvoller Erfahrungen, Sie stellt seine Hilfsmittel vor, informiert über die Fortschritte, enthält wundervolle Gedichte über besondere Kinder und vieles andere mehr.. Es ist den Eltern auch ein Bedürfnis, andern betroffenen Eltern weiter zu helfen, wenn sie können.
http://www.sonnenschein-dominik.de/1.html

Emilia
Emilia ist ein aussergewöhnliches Kind, denn sie hat eine Chromosomenveränderung, die es weltweit nur einiige wenige Male gibt. Konkret nennt sich ihr Defekt Microdeletionsyndrom 8 P23.1. Dazu hat sie eine Ebstein-Anomalie und einen AV-Block III. Emilia kann aufgrund dieses Defektes nicht sprechen und sie ist deswegen oft frustriert - so nimmt man an. Sie ist kein pflegeleichtes Kind, denn sie schreit über Stunden und kratzt ihre Schwester blutig. Tatjana ist die Mami der kleinen Emilia und sie hat in ausdrucksstarken Texten ihre Gefühle ganz offen ihrem kleinen Blog anvertraut. Gefühle, die erschüttern, auch sie selbst, die sie sich aber eingestanden hat und die zu formulieren ihr geholfen hat. Ihre Texte mögen auch anderen Eltern in ähnlicher Form aus dem Herzen sprechen und darum vielleicht auch trösten, weil man sieht, dass die eigenen Gefühle nicht so selten sind, wie man in sich denkt. Man muss sich in den Texten vor Augen halten, dass die Mutter ihre Kinder liebt, beide,auch das Besondere, das sie oft an den Abgrund treibt mit seinem Verhalten, jedoch das Schicksal dieser Krankheit oder Behinderung hasst, die dieses Kind getroffen hat. Diesen unglücklichen Zufall, der niemandes Schuld ist, der aber soviel Leid über die junge Familie gebracht hat. Auch vom Unverständnis der Nachbarn und aussenstehenden Leuten schreibt die Mutter - ebenfalls ein Thema, das viele Eltern besonderer Kinder be(TRIFFT!)
http://deletion8p231.blogspot.ch/


Emily
Spontanmutation des X-Chromosoms
Emily hat einen Chromosomendefekt, wobei das was
Emily hat, keinen eigenen Namen besitzt.
Das war eine Spontanmutation des x-Chromosoms und es gibt niemanden auf der Welt, bei dem das Stückchen
genauso abgebrochen ist , wie bei Emily!
Wie Emilys Leben aussieht, das erzählt ihre Mama auf der Homepage und auch, warum für Emily eine Delfintherapie wichtig ist.
http://www.emily-julika.de/index.html
http://www.emily-julika.blogspot.com/


Evke
Evke, 7, kann nicht sprechen. Hörtests unter Narkose zeigten aber, dass sie hören kann.
Der einzigartige Gen-Defekt am Chromosom 17 macht sie zu diesem besonderen Menschen.
Es sind weltweit nur 2 weitere Fälle, in Kanada, bekannt.
Sie ist liebenswürdig, steckt voller Energie und hat in den letzten Monaten große Fortschritte gemacht, nachdem sie im Juni 2008 eine Delfintherapie machen durfte. Im Juni 2009 darf sie nochmals nach Jalta zur Delfintherapie.
http://delfin-therapie-traum.de/index.html

Fabian und Lisa
Lisa, geb. im Juni 1998, und Fabian, geb. im April 1997 sind Geschwister und beide haben NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen). Die Diagnose kam am 12.April 2007.Mit dieser Diagnose verbindet sich ein sehr hartes Schicksal. Beide Kinder sind nahezu blind und sie verlieren im Laufe der Zeit viele Eigenschaften, die wir mit lebenswertem Leben verbinden. Hadern oder aufgeben kennen die beiden nicht, sie sind stark und zwei richtige Engel. Tanja, ihr Mami hat diese HP für und über sie gemacht. Ihre ehrlichen und berührenden Aufzeichnungen über die Gefühlswelt einer Mutter, deren 2 von 3 Kindern lebensverkürzend erkrankt sind, gehen unter die Haut und machen deutlich, unter welch grossen Belastungen eine solche Mama steht – Tag für Tag. Auch die Filme, die auf der HP zu sehen sind, veranschaulichen das Leben der starken jungen Familie. Dennoch ist es so, dass sie ihre beiden keinen Tag missen möchte, jeden Tag mit ihnen geniesst, weil sie weiss, dass es nicht selbstverständlich ist, diese Kinder noch bei sich zu haben.
http://lisaundfabian.dreipage.de


Fabio
Fabio aus Dresden, geboren im April 2002, lebt mit einer sehr seltenen Gen-Anomalie, der Trisomie 8p. Zu dieser Trisomie gehören eine partielle Balkenhypoplasie, eine Muskelschwäche und eine statomotorische, sprachliche und mentale Entwicklungsstörung. Im März 2009 durfte er mit Delfinen schwimmen und eine 2. solche Therapie soll ihm noch einmal ermöglicht werden. Fabio ist ein lieber, freundlicher Junge, der mit viel Eifer alle Therapien nutzt, um möglichst viel zu erlernen.
http://www.fabio-mende.de/

Fiona
Fiona, geboren am 21. Juni 2007, erlitt kurz nach der Geburt Hirnblutungen. Am 3. Juli stellte man dann fest, dass Fiona die Herzfehler VSD und ASD hat. Da es immer wieder Sättigungsabfälle gab, brauchte Fiona Sauerstoff um nach Hause gehen zu können. Inzwischen wurde ein Hydrocephalus festgestellt, der operiert werden musste und es wurde ein VP-Shunt gelegt. Und auch BNS-Krampfanfälle machen dem kleinen Mädchen zu schaffen. Und schliesslich wurde die Diagnose einer Innenohrschwerhörigkeit gestellt und sie bekam Hörgeräte. Da Fiona sehr viel weinte und sich überstreckte, liessen die Eltern eine weitere Genanalyse machen. Diese ergab eine absolute Einzigartigkeit von Fiona. Sie hat einen Gendefekt, den weltweit kein anderes Kind hat und der nie beschrieben worden ist, nämlich eine sog. Unbalancierte Translokation der Chromosomen 9 und 14. Die Eltern von Fiona freuen sich auf Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
http://www.fiona-küppers.de/index.html
Wegen dem ü in Fionas URL, wird der Link hier im Forum nicht komplett angenommen, einfach komplette Adresse kopieren.

Fiona Melina
Fiona Melina kam am 21.Dez. 2009 in Kiel auf die Welt. Schon kurz nach der Geburt stellten die Ärzte mehrere Besonderheiten oder Fehlbildungen bei ihr fest. Nach einer genetischen Untersuchung wurde deutlich, warum sie all diese Auffälligkeiten hat. Fiona Melina ist eines der weltweit nur 4 Kinder, welche den Gendefekt Partielle Monosomie 9p haben. Die Lebenserwartung, die man dem kleinen Mädchen damals gab, lag bei zweieinhalb Jahren. Dieses Alter hat sie gerade erreicht und sieht man von den Erschwernissen ab, die sie mutig annimmt, so geht es Fiona Melina ganz prima. Man hatte prophezeit, sie würde in ihrer eigenen Welt leben, nichts wahrnehmen können und vermutlich nie gehen lernen, Auf der Startseite präsentiert sich ein Video, wo man Melina gehen sieht. Sie hat Mühe mit der Koordination und dem Gleichgewicht - aber sie geht! Sie lacht viel und ist der Umwelt zugewandt. Dank den Hörgeräten hört sie nun auch die Geräusche. Fiona und die Eltern leben im Blick nach vorne, konzentrieren sich auf die Möglichkeiten und nicht so auf die Defizite.
Um Fiona weitere Entwicklungsschritte zu erleichtern, strebt ihre Mama eine Delphintherapie in Florida an, da diese immer wieder wundervolle Erfolge bringt. Alleine ist dieses Ziel finanziell kaum zu schaffen. Daher freut sich Yvonne Oertel über jede finzielle Spende oder über Sachspenden, die sie via Facebook verkauft. Der gesamte Erlös fliesst in die Therapiekasse von Fiona
http://fiona-melina.com/

Florian
Florian, geboren im November 2007, hat 2 unheilbare Krankheiten.
Er hat eine seltene Knochenkrankheit (Hypochondroplasie) und eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Seine Oberarme und Oberschenkel sind zu kurz und seine Knochen verkrümmen, was dem Kleinen auch Schmerzen bereitet. Die Hypochondroplasie ist eine Form von Kleinwuchs, verursacht durch durch Veränderungen des FGFR3-Gens auf Chromosom 4. Florians Milz und seine Leber sind zu gross. Für beide Krankheiten gibt es leider keine Heilung.
Seit einiger Zeit ist auch bekannt, dass Florian das Noonan-Syndrom hat.
Florian wird regelmässig vom Team des Kinderhospiz Saar zu Hause betreut, was für die Eltern sehr wichtig ist um wieder Kraft zu tanken. Auch Florian fühlt sich dort wohl. Trotz seiner Krankheit ist Florian ein fröhlicher Junge, der viel lachen kann
Im Mai 2011 hat er mit Erfolg eine Delphintherapie gemacht - sie tat ihm gut an Leib und Seele. Daher möchte die Familie im Jahr 2012 nochmals eine machen. Für Spenden sind sie dankbar.
http://florian.bei-mato.de/news.php

Francis
Francis, geboren am 28.2.2006, ist nach einer sehr schweren Schwangerschaft und einer katastrophalen Geburt 5 Wochen früher da gewesen, als gut für ihn war und seitdem trägt er viele vorgeburtlich bedingte Schäden mit sich rum. Eine geistige Behinderung wird nicht ausgeschlossen, ansonsten hat er eine Psychomotorische Verhaltensstörung mit Retardierung und eine starke Wahrnehmungsstörung . Francis ist auch grob-und feinmotorisch retardiert. Auch wurde bei ihm eine Hyperaktivität festgestellt, allerdings soll er dennoch kein ADHS haben, da seine Hyperaktivität zu stark ausgesprägt ist dafür. Und sein Schmerzempfinden ist stark vermindert durch die Wahrnehmungsstörung. Inzwischen ist bekannt, dass er einen Gendefekt hat und zwar eine sogenannte Deletion und Duplikation im Chromosom 2.23.3p, ausserdem Teilsymptome des Floating Harbor Syndroms .
Bei Francis liegen vor allem 3 Symptome vor: Kleinwuchs, Sprachentwicklungsverzögerung und Dysmorphien . Francis wird voll und ganz geliebt von seiner Familie, denn er ist nicht nur ein behinderter Bub, sondern er hat auch ganz viele positive Eigenschaften, die ihn besonders machen. Er ist ein lebhafter, wissbegieriger, aufgeschlossener und herzlicher Junge. Auch seine Schwester Alessa (5.7.2009) hat eine Besonderheit. nämlich eine angeborene Dermatitis und Fructoseintolranz
http://unserekiddies.de/?page_id=360

Franzisca
Franzisca, geboren am 6. Juni 2007, galt die ersten 3 Monate ihres Lebens als ganz gesund. Doch dann stellte man fest, dass sie an Tuberöser Sklerose leidet.
Immer mal wieder hat das Mädchen schwere epileptische Anfälle, die sie sehr quälen. Franzi kann leider auch nicht sprechen, doch sie hat ihre eigene Sprache mit Mimik und Gestik entwickelt und kann sich so ausdrücken.
Trotz ihrer Krankheit ist sie ein sehr zufriedenes und ausgeglichenes Mädchen.
Ihre Mama hat eine wunderschöne und informative HP für und über ihr besonderes Kind erstellt, zeigt die Hilfsmittel, die Franzisca helfen, berichtet vom Alltag und den Therapien, teilt aber auch die Sorgen mit den Behörden mit den Besuchern.
http://www.repage3.de/member/franzisweg


Fritzi
Bei Fritzi wurde im April 2004 eine tödliche, unheilbare Krankheit diagnostiziert. Die Prognose der Ärzte war niederschmetternd. Er leidet an einer sehr seltenen, unheilbaren Stoffwechselerkrankung - MPS Typ II (Mukopolysaccharidose) oder Hunter - Syndrom. Ein schwerer Gendefekt, der im Laufe der Zeit zum Verlust aller motorischen Fähigkeiten und zu schwerer geistiger Behinderung und letztlich meistens ein Sterben im Jugendalter führt. Fritz hatte Glück im Unglück seit 05.April 2007 bekommt er eine Enzymersatztherapie.
Im Januar 2010 war Fritzi bei seiner ersten Delphintherapie. Dies hat soviel Positives für ihn gebracht, wie es niemand für möglich gehalten hätte. Die Freude ist gross:
Fritz nimmt seit der Therapie besser und schneller Blickkontakt auf
Seine Hand-/ Augen Koordination ist besser
Er kann sich besser und länger Konzentrieren
Fritz kann bewusst Laute aussprechen
Er plappert auch immer öfter Wörter nach und
für bestimmte Dinge hat er immer die selbe Lautfolge
Fritz hat gelernt über Bildkarten selbst zu entscheiden
http://www.team-fritzi.at/

Fynn
Fynn wurde am 24. Juli 2008 per Kaiserschnitt auf die Welt geholt, da er anzeigte, dass er nicht mehr länger im Bauch bleiben wollte. Alles schien in Ordnung zu sein, bis sein Mami anfing zu stillen und es einfach nicht klappte. Fynn konnte an der Brust nicht trinken.Weil er immer mehr abnahm, bekam er eine Magensonde, doch er erbrach weiterhin. Die Castillo-Morales-Therapie hat aber viel geholfen. Eine jungen Ärztin fielen in diesen ersten Lebensmonaten Auffälligkeiten in Fynns Gesicht auf und sie veranlasste eine Chromosomenuntersuchung. Diese erbrachte am 2.Oktober 2008 die Diagnose Angelman-Syndrom und dies schon weit früher, als er gewöhnlich der Fall ist, Für die Eltern brach eine Welt zusammen. Fynns Therapeut machte ihnen Mut. So ist die Seite entstanden, auf der sie von Fynn berichten und auch verarbeiten und Kontakte finden möchten. Familie Fuchs plant, im Februar 2012 mit Fynn eine Delphintherapie zu machen. Dafür werden auch Spenden entgegengenommen.
http://www.fynn-fuchs.de/

Jacqueline Melissa
Jacqueline Melissa wurde am 1. Februar 2004 geboren und sie galt als vollkommen gesund. Sie war ein süsses, kräftiges Baby. Doch wenn sie schlief, fiel den Eltern auf, dass sie Zuckungen hatte. Der KiA beruhigte sie, das sei nichts, Jacki sei nur schreckhaft, viele Kinder hätten das. Als sie 6 Monate alt war wurde es dramatisch, ganz heftige Anfälle stellten sich ein und ihr Körper war plötzlich von weissen Flecken übersät. Die Anfälle wurden als BNS-Anfälle diagnostiziert. Da Jacquelines Anfälle in keiner Weise beeinflussbar war, wurde ihr Gehirn untersucht. Da war sie 9 Monate alt und hier fand man dann die 3 Tubere im Hirn, die Auslöser für die Anfälle waren. Und dann wurde auch festgestellt, dass Jacki Tuberöse Sklerose hat. Sie machte sehr viel durch, doch sie erholte sich immer wieder.
Jackis Mama wünscht sich mit der Seite auch Kontakte zu finden zu Eltern anderer TS-Kinder
http://www.repage3.de/member/jacki010204


Jaël
Hoffnung und Wahnsinn! Nur wer dabei war, kann bezeugen, dass es so war.
Jaël wird am 15.September 2001 in Remscheid geboren. Dass sie nicht ganz gesund ist, darauf wiesen diverse Komplikationen während der letzten 9 Monate hin. Eine Woche nach ihrer Geburt kommt die durch einen Gentest gestellte Diagnose. Das 18. Chromosom ist dreimal vorhanden - freie Trisomie 18!
Die Ärzte bereiteten die Eltern darauf vor, dass ihre kleine Maus höchstens einige Monate leben werde. Aus diesen Monaten hat Jaël Jahre gemacht und sie zeigt bis heute, wie gross ihr Lebenswille ist
http://www.trisomie-18.de/blog/
http://www.trisomie-18.de/
http://jaelinspain.wordpress.com/

Janina und Juliane
Hallo, wir sind die Familie Rey aus Zeven. Die Stadt Zeven liegt in Niedersachsen, ziemlich genau in der Mitte zwischen Hamburg und Bremen.Unsere Familie besteht aus Sascha und Heike sowie unseren Kindern André, Dominik und den Zwillingen Janina und Juliane.Die Zwillinge (geboren am 11.August 2001) haben die Osteogenesis Imperfecta (OI). Besser bekannt ist die OI unter der Bezeichnung „Glasknochenkrankheit“. Wir wollen auf dieser Homepage unser Leben mit den Zwillingen und ihrer Behinderung schildern, zeigen, dass wir eigentlich eine ganz normale Familie sind und vor allem Mut machen, niemals einen Kampf aufzugeben. Familie Rey hat gute Erfahrungen bei der Versorgung mit Prevotnägeln gemacht. Auch dies gibt sie auf der HP weiter.
Die Familie Rey freut sich über nette Kontakte und hilft gerne weiter, wenn sie kann.
http://www.familie-rey.com/


Jean-Louis
Jean Louis kam am 15.07.2008 nach einer normalen Schwangerschaft auf die Welt. Er war ein sehr zierlicher Bub. Da er Schluckschwierigkeiten hatte, wurde ihm eine Magensonde gesteckt, über die er ernährt werden konnte. Leider ging es dem Kind zunehmend schlechter, sodass man eine Röntgenaufnahme machte. Dabei stellten sie fest, dass Jean Louis Magen nicht dort war, wo er hingehörte. Nachfolgend wurde eine Zwerchfellhernie diagnostiziert, die umgehend operiert wurde. Leider wurde dabei die Milz so sehr verletzt , dass Jean Louis fast verblutete. Die Milz musste dann entfernt werden. Danach wurde der Verdacht geäussert, dass Jean Louis einen Gendefekt haben könnte und dies wurde dann bestätigt. Jean Louis hat Trisomie 4. Damit ist er weltweit einzigartig.
Mit dieser Chromosomenabweichung gehen leider auch viele Probleme einher, sodass Jean Louis die Chance verwehrt bleibt, wie ein normales Kind aufzuwachsen.
So hat er einen tiefen Ohransatz, intermittierender Strabismus, einen kurzen Nasenrücken, Oesophagealen Reflux, nächtliche Hypopnoen, Plexuszysten, eingeschränkte Schluckfunktion und Zungenkoordinationsstörung(Dysphagie). Nephrokalzinose, Hepatomegalie, Muskuläre Hypotonie
Seit dem 11. Lebensmonat trägt er ein Gastrostoma
Auf der Homepage gibt es viele Infos über das Leben des kleinen Jean-Louis und über die Therapien und Hilfsmittel, die ihm helfen.
http://jeanluis.npage.de/

Jean-Pierre
Jean-Pierre, geb. am 4. Jan. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind mit einer unbalancierten Chromosomentranslokation 11/18. Wegen der Beteiligung des Chromosomen 11 muss ein erhöhtes Risiko an Leukämie zu erkranken, in Betracht gezogen werden
Mit 10 Monaten bekam er seine ersten Hörgeräte, doch sie nützten nicht, sodass man seine Hörbehinderung auf eine Weiterleitungsstörung im Gehirn zurückführen kann.
Aufgrund der sehr ausgeprägten Muskelhypotonie, in Begleitung von Knick- und Senkfüßen, musste ich orthopädische Maßschuhe tragen.Leider warf ihn eine schwere Ohrenentzündung weit zurück, danach war jeglicher Sprachansatz weg und blieb bis heute weg.
Was sich auch immer mehr herauskristallisierte waren seine autistischen Züge. Oftmals liegt er nur auf dem Boden und strampelt mit den Füßen und seine Hacken knallen auf den Fußboden. Ein Krampfleiden wurde ausgeschlossen und die Ärzte interpretierten dies als überschüssigen Energieabbau. Er braucht immer etwas in der Hand und zieht sich häufig in seine eigene Welt zurück. Da er aber immer aus dieser Trance herausgeholt werden kann, ist es wohl kein typischer Autismus
Er macht Hippotherapie, craniosacrale Therapie
Mit 5 Jahren bekam er seinen ersten Rolli
Ende 2005 beidseitige Achillessehnenverlängerung nach Vulpius. im September 2008 hatte Jean-Pierre seine erste Delfintherapie im Kemer, auch davon erzählt er auf der HP
http://www.delphintherapie-kaden.de/index.html

Jenny
Jenny, geboren am 20.11.2000 hat seit Geburt Cystische Fibrose und ausserdem seit Oktober 2005 Leberzirrhose. Ein unbeschwertes Leben ist damit für das Mädchen nicht möglich, denn täglich muss Jenny aufwändige Therapien machen. Trotzdem hat Jenny das Lachen nicht verlernt – die CF gehört zu ihrem Leben wie das tägliche Zähneputzen, die Leber arbeitet immer noch etwas und Jenny durfte ein paar tolle Dinge erleben mit Make a Wish. Jenny durfte auch schon mit einem Delphin schwimmen. Jenny liebt Tiere und möchte Tierschützerin werden.
http://www.infojenny.com/infojennymukov ... index.html


Jessica
Jessica - Silvia erblickte am 02.06.1999 das Licht die Welt,
Leider ist sie nicht gesund, doch sie hat genauso eine Freude am Leben wie jedes andere Kind. Jessica leidet an Tuberöser Hirnsklerose und ihre Mami kümmert sich Tag und Nacht um sie und ist immer für sie da. Im Blog erzählt die Mami etwas aus ihrem und Jessicas Leben.
http://jessicaswelt.blogspot.com/2007/0 ... kheit.html
http://www.dragonmona.de/?p=36#more-36
http://www.dragonmona.de/?cat=8&paged=5

Joel
Joel wurde am 19.11.2004 per Kaiserschnitt geboren. 3 Monate vor Geburt erfuhren die Eltern, dass ihr Kind einen schweren Herzfehler hat und nach der Geburt sterben wird.
Aber er hat es geschafft und alleine geatmet. Nach 3 Wochen Intensivstation durfte er mit einem Monitor nach Hause. Im April konnte die Herz-Op gemacht werden und die Spezialisten haben ein Wunder geschafft.
Wenige Tage darauf aber kam eine neue Hiobsbotschaft
Gendefekt, 3p-Syndrom
Dieser Gendefekt ist sehr selten und weitestgehend unerforscht. Dieser ist verantwortlich für die bisherigen komplexen Herzfehler. Ab hier bekamen die Eltern im Monatstakt neue, schlechte Nachrichten. Joel ist taub, Joel ist blind, er wächst zu langsam, er ist körperlich und geistig behindert. Da er seit Geburt keine Nacht durchschlafen konnte, wurde er im Schlaflabor untersucht. Hier stellte man Atemaussetzer (Apnoen) und sogar Epilepsie fest, die in fiebrigen Krampfanfällen auftritt.
Dank neuen Medikamenten hat Joel nur noch wenige Anfälle und er kann nachweislich auch hören. Geräusche faszinieren ihn sehr. Joel konnte nicht kauen, doch jetzt nach der Delphintherapie knabbert er ganz vergnügt an einem Keks und er kaut! Ein wunderbarer Fortschritt, dem noch viele folgen sollen, auch mit Hilfe einer weiteren Delphintherapie.
http://helft-joel.chapso.de/

Jonathan
Jonathan, geboren anno 2005, hat Ektodermale Dysplasie. Wegen diesem Gendefekt kann der Junge nicht schwitzen und ist oft akut von einem Hitzschlag bedroht. Ausserdem hat er fast keine Zähne und nur ganz wenige Haare, die nicht wachsen Trotzdem ist er ein fröhliches Kind.
http://www.carina-tietz.de/?p=143

Joshua
Als Joshua am 16.11.2006 geboren wurde, hatte er bereits 6 Knochenbrüche. Sie waren im Mutterleib gebrochen, denn Joshua hat Osteogenesis imperfecta (Glasknochen). Wegen den Knochenbrüchen wurde er in der 34. SSW per Kaiserschnitt auf die Welt geholt. Dank einem sehr guten Arzt konnte den Eltern die Angst vor dieser Krankheit genommen werden und seit Februar 2007 bekommt Joshua ein Bisphosphonat, welches dem übermässigen Knochenabbau entgegenwirken soll. Im August 09 bekam Joshua einen fantastischen Rolli. Mehr aus Joshuas Leben mit OI erzählt der Papa auf der HP.
http://www.die-drielings.de/glasknochen

Julian
Unser Sohn, geboren am 29.10. 2003, hat einen Gerinungsfaktor von 0,2%, hat somit die schwere Form der Hämophilie A und ist als schwerer Bluter eingestuft
Auf diesen Seite wollen wir anderen Familien die mit dem Thema Hämophilie vertraut oder davon betroffen sind , unsere Erfahrungen ,Erlebnisse,Sorgen Probleme schildern. Wir wollen zeigen wie wir mit mit der Hämophilie unsere Sohnes Julian umgehen und unseren Alltag bestreiten.
Leider keine Kontaktadresse
http://www.haemophilie-juanna.de/

Kenneth
Rawiya, junge Mutter von Kimberly, die ein Schreibaby war und von Kenneth, der Hämophilie A hat ,berichtet über ihre Erfahrungen mit diesen Kindern.
Leider ohne Kontaktadresse.
http://www.rawiya.de/

Kerstin
Kerstin, geboren am 5. März 1997, hat das sehr seltene Swyer-James-Syndrom. "Swyer-James-Syndrom", ist eine unheilbare Lungenerkrankung mit Einschränkung der Lungenfunktion. Die Symptome sind ähnlich wie bei einer chronisch obstruktive Bronchitis oder vergleichbar mit Mukoviszidose, jedoch ohne Bauchspeicheldrüsenproblem. Um mit dieser Krankheit zu leben, muss man versuchen, den zähen Schleim, der sich in der Lunge ansammelt zu lockern und heraus zu transportieren. Weil sich zerstörte Lungenbläschen nicht erneuern können, ist diese Krankheit unheilbar. Entdeckt wurde die Krankheit bei Kerstin anno 2007, nachdem sie mit einem schweren Asthmaanfall ins Krankenhaus eingeliefert worden war.
Asthma bronchiale oder chronische Bronchitis, das war bis anhin immer die Diagnose für ihre Atemprobleme gewesen. Seit der Diagnose des Syndroms hat sich Kerstins Leben sehr verändert, denn es braucht viel Therapie. Wie es Kerstin damit geht, das erzählt ihre Mama Evelyn detailliert auf ihrer HP
Die Mama würde sich über Kontakte zu Eltern anderer betroffener Kinder sehr freuenAuch freuen sich sie und Kerstin immer an netten Gästebucheinträgen
http://www.swyer-james-syndrom.de/


Kevin-Marvin
Kevin-Marvin kam am 19.08.2007 auf die Welt. Er ist ein wirklich einmaliges Kind. Kevin-Marvin ist der einzige, der folgende Chromosomenveränderung hat: interstitielle Deletion 3P.
Dieser Gendefekt macht, dass er unter anderem sehr rasch lebensbedrohlich krank wird und darum oft im Krankenhaus ist.
Seine Eltern erzählen auf der Seite über ihr etwas anderes Leben mit einem besonderen Kind.
http://ihmchen.npage.de/


Kimi
Am 25.10.94 ist Kimi geboren worden. Wenige Wochen nach der Geburt kamen die Diagnosen: Kimi hatte eine Trisomie 1 zu 21% Abnormität. Das Herzecho ergab, dass das Herz zwar rechts liegt aber nicht gedreht war, die linke Niere fehlt, der mittlere Treventikel ist vergrößert, der Kopf größer als „normal“, die beiden Zeigefinger hatten eine Fehlstellung, die Ohren sind kleiner und auch etwas weiter unten. Allerdings die 4 Fingerfurche (wie sie die meisten behinderten Kinder haben) hatte Kim nicht, der Muskeltonus war niedrig und es wurde sowohl eine geistige als auch eine körperliche Behinderung vermutet.
http://www.handicapkids.at/index.php?d=50&d2=50

Kinder mit Progerie
http://wissen.spiegel.de/wissen/image/s ... humb=false

Gen-Defekt /Chromosomenanomalien/Erbkrankheiten

Teil 2: Vornamen der betroffenen Kinder von L-Z
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Lana & Zoey
Lana und Zoey sind eineiige Zwillinge und wurden am 03. Februar 2005 geboren.Zoey war schon bei der Geburt sehr krank. Sie wurde mit einem Enterothorax geboren. Das heißt, dass alle Organe in den Brustkorb hochgerutscht sind und so die Lunge sich nicht richtig entfalten konnte. Eigentlich hatte Zoey keine große Lebenserwartung. Sie wurde direkt einen Tag nach ihrer Geburt operiert - 6 Stunden lang.
Danach lag sie lange auf der Intensivstation im Koma und wurde beatment.
Lana ging es erst noch gut, aber nach einer Woche bekamen sie und Zoey schwere Krampfanfälle. Als die beiden auch noch eine schwere Lungenentzündung bekamen, untersuchten die Ärzte genauer und fanden einen Gendefekt.Ausserdem haben beide Mädchen ein sehr schwaches Immunsystem und sind körperlich und geistig beeinträchtigt. Sie können bis heute nicht laufen, nicht sprechen und auch nicht kauen. Sie haben einen Gen - Defekt, für den es bislang keine genaue Diagnose gibt.Zudem hat vor allem Zoey Schwierigkeiten, Blickkontakt mit ihren Eltern zu halten, was auf autistische Züge schließen lässt.
Die Eltern wünschen sich eine weitere Delfintherapie für ihre Mädchen (eine durften die beiden Mädchen schon machen) und freuen sich über Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
http://www.lana-zoey.de/

Laura
Laura ist ein Mädchen mit FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva), was soviel heisst, dass bei ihr stetig dann Muskeln zu Knochen werden, wenn die Muskeln eine Verletzung davontragen. Ein einfacher Muskelkater kann schon genügen, um eine weitere Verknöcherung in Gang zu setzen. Der Filmbeitrag zeigt Laura in ihrem Alltag, aber auch beim Arzt im Garmisch Partenkirchen, einem der wenigen Spezialisten für diese seltene Krankheit in Europa. Eine ganze Reihe wissenswerter Infos enthält der Film auch
http://www.zdf.de/ZDFmediathek/beitrag/ ... hen-werden

Leia Sophie
Leia Sophie wurde am 29. Januar 2008 mit dem sehr seltenen MICPCH-Syndrom geboren. In diesem Syndrom sind 3 Besonderheiten enthalten: Mikrozephalie, Mentale Retardierung und Pontocerebelläre Hypoplasie. Bisher gibt es weltweit nur 15 Fälle, davon leben 5 Stück in Deutschland (Stand Februar 2011) Es kann nur Mädchen treffen, da es eine Mutation auf dem X Chromosom ist und Jungen damit nicht lebensfähig sind. Bei Leia liegt eine Duplikation des CASK Gen, GPR34 Gen und GPR82 Gen in dem Chromosomalen Bereich Xp11.4. Es können aber genauso Deletionen oder andere Mutationen auf den gleichen Genen sein, die Auswirkungen sind in etwa gleich. Leia Sophie scheint aber auch eine Art "Gute-Laune-Gen" in sich zu tragen. Sie ist trotz der Einschränkung ein fröhliches Kind. Leia Sophies Papa Torsten gestaltet die Homepage um das besondere Mädchen andern vorzustellen, aber auch, um Kontakte zu Eltern gleich oder ähnlich betroffener Kinder zu finden.
http://www.leiasophie.info/1,000000427422,8,1

Leo-Jonas
Wir stellen auf den folgenden Seiten bewusst Leo´s Leben so umfangreich wie möglich dar, um anderen Eltern zu zeigen, wie wir mit dem Gendefekt Lissencephalie unseres Sohnes umgehen. Neben Info´s zu Liss, Arztberichten, Bildern und Geschichten, gibt es ein Gästebuch in dem wir uns über jeden Eintrag freuen
http://www.liss-portal.de/


Leon Paules
Leon Paule kam am 26.12.06 zur Welt. Er ist ein besonderes Kind und hat eine unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt), auch Emanuelsyndrom genannt. Diese Diagnose hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für sein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr die Seite besucht.
Zwischenzeitlich wurde bei einem zweiten Kontrollscreening der Hörleistung nach mehreren Tests festgestellt dass Leon Paule nicht so gut hört, eine Schallempfindungsschwerhörigkeit bds. hat, also mittel-hochgradig schwerhörig ist und er bekam bereits kurze Zeit später (mit 2 ½ Monaten) die ersten Hörgeräte, was auch super funktioniert!
http://leonpaule.beepworld.de/index.htm

Lilith
Lilith kam am 13.01.2006 zur Welt. Sie leidet an Tuberöser HirnskleroseIhre Eltern möchten diese Seite nutzen, um über die Tuberöse Hirnsklerose und den Umgang mit der Krankheit zu berichten.Da es eine sehr vielseitige Erkrankung ist, ist es schwer sie zu diagnostizieren und mit ihr zu leben. Es handelt sich bei der Tuberösen Sklerose um eine Generkrankung, wobei alle Organe betroffen sein können, dies ist aber nicht zwangsläufig der Fall. Mehr darüber in Diagnose und Symptome.
Des Weiteren informieren Liliths Eltern über die Therapie-Arten und -Möglichkeiten berichten.
http://www.tuberoese-hirnsklerose.de/

Lina
Lina kam am 22.5.1999 auf die Welt. Sie hat einen Chromosomendefekt , genannt 18q- . Es ist ein recht seltener Defekt , damals gab es in ganz Deutschland rund 100 registrierte Fälle . Etwas positives gab es aber auch : Lina litt in einer Mosaikform darunter , dh. nicht jede Zelle war gleich stark beeinträchtigt . Deswegen trafen so Sachen wie : schwere innere Organfehler oder Kleinwüchsigkeit nicht bei Lina zu . Beim CT stellte man allerdings fest , das die kompletten Innenohren bei Lina fehlten . Deswegen auch ihre Schwerhörigkeit. Inzwischen hat Lina leider massive Probleme mit ihrer Schilddrüse, die nicht oder nur noch ungenügend funktioniert.
http://linaskleinewelt.oyla7.de/cgi-bin ... mepage.cgi

Louisa
Louisa kam am 1. Februar 2002 als augenscheinlich gesundes Kind zur Welt. Doch in der 8. Lebenswoche bekam die kleine Maus stark ausgeprägte epileptische Krampfanfälle und im daraufhin veranlassten MRI wurde deutlich, dass Louisa Polymikrogyrie hat – eine komplexe Gehirnfehlbildung. Die Schichtung der Hirnrinde ist dabei gestört. Niemand konnte oder wollte den erschrockenen Eltern sagen, wie die Zukunft für Louisa aussehen könnte. Louisa ist heute mehrfach schwerbehindert, also geistig, körperlich-und auch sehbehindert. Seit 2005 wird Louisa mit einer Magensonde ernährt.
2006 durfte Louisa in Florida eine Delphintherapie machen, die ihr sehr gut getan hat. Die Nähe zu Mensch und Tier ist für Louisa sehr kostbar und sie geniesst jede dieser Minuten intensiv, auch das Hören von Musik oder Geschichten macht sie glücklich. Da die chromosomal bedingte Polymikrogyrie sehr selten ist, hat Louisas Mama diese Seite erstellt, zum einen um anderen betroffenen Eltern Infos zu geben, aber gerne auch, um Kontakte zu Eltern zu finden, deren Kind ebenfalls diese Gehirnfehlbildung hat.
http://www.louisa-schmiade.de

Luca
Schon im Mutterleib hat man in der 34. SSW bei Luca gesehen, dass er beide Beine gebrochen hat und die alles andere als feinfühlige Ärztin äusserte einen ersten Verdacht auf eine Glasknochen-Krankheit, Osteogenesis imperfecta. Am 18.06.2008 wurde Luca dann mit Kaiserschnitt auf die Welt geholt. Die erste Zeit mit einem Glasknochen-Baby zu Hause war für die Familie schon sehr schwierig, zumal Luca einen OI-Typ hat, der zu Spontanbrüchen neigt. Doch trotz aller widriger Prognosen, die für Luca schon so früh gestellt wurden, der kleine Mann entwickelt sich famos. Er ist ein richtiger Sonnenschein, hat ein frohes Gemüt. Daran ändern die vielen Brüche jeweils nur die ersten Tage etwas, denn da hat er ja auch Schmerzen, ganz besonders nachts, da schläft er schlecht und die Eltern damit auch. Doch dann bricht wieder der ungeheure Lebenswille des kleinen, grossen Luca durch wie die Sonne durch die Wolken. Um seine Knochen doch so gut wie möglich zu stärken, bekommt Luca Bisphosphonat-Therapie. Luca’s Mama hat diese Seite erstellt um über ihren besonderen Jungen zu erzählen und auch um über die Glasknochen-Krankheit zu informieren. Sie freut sich auch über Kontakte zu anderen Eltern mit OI-Kindern, die sich daraus ergeben können.
http://www.luca-glasknochen.de/

Lukas
Lukas, geboren am 4.März 2004, hat eine seltene Chromosomenstörung (Mosaik Trisomie 8 ). Aufgrund dieser Grunderkrankung hat er körperliche sowie auch geistige Defizite. ...
Durch intensive Förderung hat sich Lukas sehr positiv entwickelt.
Die Familie hat im Sommer 2008 das 1. Mal eine Delphin-Therapie in Kemer / Türkei gemacht. Lukas hat tolle Fortschritte gemacht, er ist viel selbstbewusster geworden und auch sprachlich kann er sich besser verständigen.
http://www.familie-widmaier.de/

Mael Alexander aus der Schweiz
Hoi zämme ech bi de Mael Alexander, und mini Krankheit heisst
" Myotubuläre Myopathie "
Am 07.06.2005 um 8:01erblickte ich das Licht der Welt.
Infolge eines tragischen Unfalls in Maels Schule, starb Mael am 10.10.2010. Einen Monat lang hat er und haben die Ärzte um sein Leben gekämpft
http://www.mtmx.ch/
http://www.beatmet.ch/

Malte
Ein detaillierter Bericht über das Leben von Malte (geboren 2003) mit der Tuberösen Hirnsklerose.
http://www.ciao.de/Leben_mit_Behinderun ... st_3098512


Mandy
Mandy ist am 4.Januar 2002 geboren und hat den Chromosomen-Defekt „freie Trisomie 18“ , bekannt auch als Edwards–Syndrom. Als ihre Mama diese Diagnose erfuhr, war dies ein Schock, denn sie hörte zugleich, dass Kinder mit diesem Chromosomendefekt keine Lebenserwartung hätten und Mandy ausserdem blind und taub sei. Höchstens 8 Wochen gaben die Ärzte dem Baby. Aber Mandy dachte nicht daran, die Erwartungen der Ärzte zu erfüllen. Im Sommer 2008 ist sie ein Schulkind geworden. Mandy muss mit einigen Einschränkungen leben: Sie hat Platt- und Tintenlöscherfüße, eine Wirbelsäulen C-Stellung, Hüftdysplasie, VSD, keine oder nur sehr wenige Muskeln, eine PEG -Sonde, einen VP-Shunt, kann nicht Sitzen, Laufen, Reden, selbstständig Essen oder aufs Klo.
ABER!!!!! Sie ist nicht Blind, nur Sehbehindert und auch nicht Taub, nur Schwerhörig
Ihre Mutter hat sich entschieden diese HP aufzumachen damit alle Betroffenen und Nichtbetroffenen Mandys Geschichte erfahren und dadurch auch Mut schöpfen können.
http://mandy.ucoz.com/


Manuel
Manuels Leben mit Trisomie 22 mosaik
Diese Geschichte möchte ich für all die Eltern schreiben, die genauso wie ich durch ein behindertes Kind von einem Tag auf den anderen sich in einer anderen Welt gefunden haben. Als ich unseren Manuel das erstemal sah, er kam 4 wochen zu früh am 23.12.1991 zur Welt, hatte er nichts mit den Babys gemein, die ich bis dahin sah. Er war so winzig und zerbrechlich, dass selbst sein Schnuller ein Riesenmonster in seinem Gesicht war. Sein Aussehen war so anders als das von anderen Kindern. An seinem dritten Lebenstag erfuhren wir so nach und nach die Wahrheit. Die Ärzte sprachen von so vielen für mich noch fremden Diagnosen, dass ich mir wünschte ich würde endlich aus diesem Alptraum aufwachen. Sie sprachen von so massiven Herzfehlern, und dass ein Weiterleben für Manuel sehr unwahrscheinlich ist. Hinzu kam ein genetischer Schaden, bzw. ein Chromosomenschaden, den man aber noch nicht betiteln konnte. Manuel sah einfach nicht so aus wie der Rest der Welt. Sein Augenabstand war weiter auseinander, seine Ohren tiefer, seine Nase flacher, die Stirn höher, die Zehen und Hände schief.
Eindrücklicher Bericht der Mutter mit vielen Infos, leider schlugen alle Kontaktversuche fehl
http://www.kondert.net/intro.htm

Marian
Das Leben des kleinen Marian, geboren im August 1996 mit Tuberöser Sklerose Neu hat Marian ein Gästebuch und er freut sich über Einträge
http://www.tuberoussclerosis.de/marian/ger/main.htm

Marius
Bei Marius (16.11.2000) ging man davon aus, dass er das Smith-Magenis-Syndrom hätte, denn er wies alle Merkmale dafür auf, aber da der Befund negativ war, fand man heraus, dass er Chromosomenveränderung hat, die sehr selten ist. Nämlich: Duplizierung am kurzen Arm des 7.Chromosoms. Weltweit gibt es bis heute nur 9 betroffene Kinder.
Marius hat dadurch u.a. eine tief greifende Entwicklungsstörung, auffälliger Gang, kurze Finger und Zehen, heisere Stimme, nach unten gebogener Mund, ein tiefer angesetztes Ohr, Sprachentwicklungsstörung, Muskelschwäche, verminderte Schmerzempfindlichkeit, gestörtes Temperaturempfinden, Kauschwierigkeiten, empfindliche Kopfhaut, schwere Schlafprobleme
Verhaltensstörungen, z. B.: Hyperaktivität, Schlagen des Kopfes gegen Wände etc., Beißen in die Händen, Ausreißen der Wimpern, Versuch sich die Zähne auszubrechen, Wutausbrüche, destruktive und aggressive Verhaltensweisen, Erregbarkeit, Selbstumarmung/Drücken der Hand bei Aufregung. Trotzdem ist er ein fröhlicher Bub. Mehr aus seinem Leben erfährt man auf der HP.
http://www.marius-ein-besonderes-kind.de/

Markus
Markus leidet an der seltenen Krankheit Xeroderma Pigmentosum (XP). Er ist ein sogenanntes „Mondscheinkind“. XP ist eine erblich bedingte Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht. Die Haut der Betroffenen ist überempfindlich gegenüber ultravioletten Strahlen. Wenn diese auf die Haut des Patienten treffen, bilden sich zunächst Entzündungen, später dann warzenähnliche Gebilde, die sich zu bösartigen Hautkrebsformen entwickeln können.
Dieser Bericht gibt Einblick in sein Leben und macht deutlich, dass es durchaus Hoffnung gibt.
http://www.wochenanzeiger-muenchen.de/r ... _5872.html

Martin
Martin kam am 26. 09.1999 zur Welt. Er galt als vollkommen gesund. Doch am 3.Lebenstag bekam Martin plötzlich epileptische Neugeborenenkrämpfe. Er wurde nach Erlangen verlegt und dort stellte man bei ihm hochgradige Schwerhörigkeit fest. Seit seinem 3. Lebensmonat trägt Martin beidseitig Hörgeräte. Ebenfalls hat Martin die unheilbare Erbkrankheit Tuberöse Sklerose, Diese Krankheit führt zu tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen, Sie sind meist gutartig, können aber bösartig werden. Betroffen sind vor allem Gehirn, Haut, Herz, Nieren, Lunge, Augen. 2005 fand man bei Martin einen bösartigen Tumor in der Niere, worauf diese leider vollständig entfernen musste. 2006 wurde ein Tumor in seiner rechten Gehirnhälfte festgestellt, der ebenfalls operiert wurde. So ist Martin oft in Krankenhäusern und Rehas. Eine Delphintherapie könnte ihn physisch und psychisch stärken und unterstützen, zumal seit Kurzem auch noch die Diagnose Autismus bei Martin gestellt wurde.
Trotz seiner vielfältigen Beeinträchtigungen ist Martin ein intelligenter und fröhlicher Junge.
http://helftmartin.npage.de

Max
Max kam im August 2001 zur Welt. Er ist ein aufgeweckter, fröhlicher Junge. Da er Cystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) hat, eine erbliche Stoffwechselstörung, muss er täglich Medikamente einnehmen und inhalieren, um den zähen Schleim aus seiner Lunge heraus zu befördern, der sich sonst entzünden und zu schweren Infektionen führen würde. Prinzipiell ist Muko keine Lungenerkrankung, aber eines der Hauptsymptome manifestiert sich in der Lunge. Mehr aus Max Leben mit dieser Krankheit erzählt sein Papa auf der Homepage
http://max-ruhm.de/


Maximilian
Bei Maximilian (geb. Juni 2002) liegt eine äusserst seltene Chromosomenanomalie des 4.und 5.Chromosoms vor. Wir kämpfen für eine Delfintherapie.
http://maximilianwirthseinleben.blogspot.com/

Mayla
Mayla, geboren im Dez. 09, ist ein ganz normal entwickeltes und glückliches Kind. Doch ca. jeden 2.Tag wird sie von heftigen unerklärlichen Anfällen geschüttelt und gequält. Dabei bewegt sie ruckartig die Arme, überstreckt den Rücken und die Beine und schreit. Die Anfälle halten 8 bis 11 Stunden an. Und es tut so weh, sie zu sehen und nicht helfen zu können. Von den Medikamenten spürt sie keinerlei Wirkung, nur Nebenwirkungen. Egal welche Untersuchungen bisher gemacht wurden - klinisch betrachtet ist sie vollkommen gesund.
Da Mayla bisher nicht weitergeholfen werden konnte, diese Zustände für sie und die Familie aber absolut nicht tragbar sind, haben die Eltern diesen Blog für sie eingerichtet.
Bis jetzt konnte einfach keine Diagnose gestellt werden. Der Arzt stellte lediglich eine Bewegungsstörung unklarer Genese (G25.9) fest. Und einen Gendefekt (THAP1-Mutation), den es weltweit sonst nirgends gibt.Die Familie hat auch Videos erstellt, die Mayla während und nach den Anfällen zeigen. Sollte irgendwer einen Anhaltspunkt haben, was genau Mayla so quält, bitte meldet es der Familie.
http://maylaskrankheit.myblog.de/
http://www.rtl.de/cms/news/rtl-aktuell/ ... 56704.html

Merlina
Zu meiner Geburt am 27. April 1999 wog ich rund 2000g und war 39 cm groß. Als ich dann das Licht der großen bunten Welt erblickte schien mit mir irgend etwas anders zu sein als bei anderen Babys. Nach vielen anstrengenden Untersuchungen stellte man bei mir ANS II.Grades, Dysmorphie-Syndrom, Poly- und Syndaktalie der 5. Zehe rechts fest.
Im Alter von einem 3/4 Jahr wurde ich einer genetischen Untersuchung unterzogen. Hierbei wurde "inverse partielle Trisomie 2p" diagnostiziert, eine äußerst seltene Chromosomen-Veränderung, die es weltweit nur etwa 50 mal gibt. Aufgrund dessen wurden auch meine Eltern untersucht. Hierbei wurden keine klärenden Befunde festgestellt. Es gibt in der gesamten Familie keinen ähnlichen Fall. Somit ist die Ursache meiner Besonderheit noch ungeklärt.
http://www.merlina-ra-zoe.de/

Mia aus der Schweiz
Mia, geb. am 1.Dez. 2003, hat eine Genverdoppelung (Mikroduplikation) auf dem 15. Chromosom. Daraus resultieren für das fröhliche Mädchen Kleinwuchs, Gangauffälligkeit, Niedriger Muskeltonus und autistische Züge. Im Juni 2010 fuhr Mia nach Curaçao zur Delphintherapie. Davon erzählt sie in ihrem Blog.
http://www.delphintherapie-mia.ch/
http://delphintherapie-mia.blogspot.com/


Nic
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-Gens
Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalstenose, pers. Duktus art. )
Retardierung der Gesamtentwicklung, Primäre Mikrozephalie, mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
http://www.hilfe-fuer-nic.de/

Niklas
Niklas, geboren am 11. Februar 2007, hatte am 5. Lebenstag eine Gehirnblutung. Auf der Suche nach der Ursache wurde festgestellt, dass Niklas von Hämophilie B betroffen ist, also Bluter ist. Niklas Blutung war sehr schwer und hatte entsprechende Folgen für sein Leben: Starke Hirnschädigung, Facialisparese links, symptomatisch-fokale Epilepsie, rechtsbetonte spastische Tetraparese. Auch die Sehnerven wurden arg beschädigt und Niklas ist nahezu blind. Aber er hat Lebensmut und schon gleich nach der Hirnblutung deutlich gezeigt und bewiesen, wie sehr er leben will. Er ist ein echter Kämpfer und ein lieber Schatz, der mit seinem Lachen und seiner Zufriedenheit alle um sich erfreut. Und er macht Fortschritte, die Mut machen. Gerade hat er neue ICP-Schuhe bekommen.
Mehr über Niklas schreibt und zeigt die Mama in ihrem liebevoll gestalteten Blog
http://niklaskainz.blogspot.com

Noel
Noel ist am 02.08.2005, um 2 Uhr 49 in Homburg/Saar geboren.
Bei seiner Geburt wog er 4260g und war 54 cm groß.
Noel leidet an der Glasknochenkrankheit, lat. Osteogenesis Imperfecta Typ 4. Diese Art von Glasknochen wurde vorher noch nie beschrieben…
… mehr darüber erfährt ihr in der Rubrik -> meine Krankheit
Ein fantastisches Gel-Bett ist eine grosse Erleichterung für ihn.
http://www.noel-welter.de/index.htm

Noelle
Noelle ist am 07.10.2004 in Wien geboren. Sie hat das BWS
( BECKWITH-WIEDEMANN-SYNDROM )Dies ist eine genetisch bedingte Wachstumsstörung, die aber eine Reihe weiterer Probleme verursacht. Recht schnell fällt bei den betroffenen Kindern auf, dass sie eine grosse, teils einseitig geschwollene Zunge haben und ihr Körperwuchs gross ist.
Ausserdem haben sie häufig Bauchwand-Defekte, Nieren-Anomalien, neigen zu Tumoren in der Kindheit (u.a. Wilms-Tumor oder Nebennierenrinden-Tumoren). Oft haben sie einen niedrigen Blutzucker und an den Ohren signifikante Falten oder Gruben. Einige Teile an ihrem Körper sind grösser als auf der anderen Seite.
Geistig gibt es keine bekannten Beeinträchtigungen. Noelle ist trotz allem ein ganz aufgestelltes Kind, das sich nicht unterkriegen lässt. Obwohl die Krankheit genetisch bedingt ist, sind alle anderen Geschwister von Noelle von BWS nicht betroffen. Die Krankheit ist sehr selten. Der Wunsch von Noelles Mutter ist es darum, über die HP auch Kontakte zu anderen Betroffenen weltweit zu finden. Am 14. Juli 2012 ist das erste Treffen von Familien mit BWS-Kindern. Es findet in Wien statt. Auch Familien aus der Schweiz sind gebeten, sich zu melden.
http://www.bws.at.tt/

Oliver und Marvin
Am 22.Juli 2000 kamen die Zwillinge Oliver und Marvin zur Welt. Oliver entwickelte sich bis zu seinem 1.Lebensjahr sehr gut. Da die Sprachentwicklung fehlte und er motorisch etwas spater dran war, wurde er genauer untersucht und so fand man den Gendefekt
partielle Tetrasomie 15q reg. 11-13
Nach der ersten Delphintherapie 2004 begann Oliver zu sprechen.
Marvin erlitt im Alter von 4 Wochen einen plötzlichen Atemstillstand. Als Folge daraus resultierten leider diverse Hirnblutungen, die wiederum zu einem Hydrocephalus führten. Marvin ist beidseitig shuntversorgt
Mehr aus dem Leben der besonderen Zwillis lest Ihr auf der HP
http://www.oliverundmarvinhelfen.de/

Pascal
Pascal kam am 9. Mai 2004 mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom auf die Welt. Kurz nach der Geburt fiel bereits seine grosse Zunge auf und dass er rechts ein längeres und kräftigeres Bein hat als links. Auf seine Zunge ist der fröhliche Sonnenschein heute sehr stolz. Er kommt damit bis zur Nase, das kann ja nicht jeder. Ansonsten bringt das BWS aber auch immer wieder weniger Tolles für ihn, sodass er oft den KiA besuchen muss. Der Wunsch der Mutter ist es, mit der Seite diese seltene Krankheit bekannter zu machen und auch, weitere Eltern betroffener Kinder kennen zu lernen.
http://www.bwsyndrom.webnode.at

Paul
Paul ist am 13.01.2008 auf die Welt gekommen. Wenige Tage nach der Geburt fiel auf, dass er Wunden an der Haut bekommen hatte, deren Ursprung sich keiner erklären konnte. Als die Haut sich immer fragiler zeigte, wurde eine Genuntersuchung gemacht und das Ergebnis bestätigte leider den Verdacht, dass Paul ein Schmetterlingskind ist und die seltene und schmerzhafte Hautkrankheit Epidermolysis bullosa hat. Trotz der schweren Krankheit aber lässt sich Paul die Lebensfreude nicht verderben.
http://paul-stegner.npage.de/

Ricarda Maria
Ricarda kam am 02.03.2006 auf die Welt. Sie galt als gesund. Dann aber fiel ihrer Mami auf, dass Ricarda oft die Augen so komisch verdrehte. Mit 11 Wochen wurde dann Epilepsie diagnostiziert.Die Epi sprach erst auf die Medikamente an, aber dann häuften sich die Anfälle wieder dramatisch und warf die Kleine in der Entwicklung zurück. Die nächste Diagnose hiess dann auch: Entwicklungsverzögerung. Sie konnte den Kopf nicht halten, nicht lautieren, nicht krabbeln und mit fester Nahrung wollte es auch nicht so richtig klappen. Die nächsten eineinhalb Jahre war die Familie mit Ricarda Dauergast im Spital. Dann endlich, als Ricarda 2 Jahre alt war, ordnete eine tolle Ärztin einen Gentest an, die Diagnose war niederschmetternd: Ricarda hat den sehr seltenen Gendefekt CDKL5 – auch atypisches Rett-Syndrom genannt. Damit wird Ricarda immer ein Pflegefall bleiben, sie kann nicht sprechen und nicht so herumtollen wie andere Kinder, aber mit dem Rolli kann sie jetzt doch mobiler sein. Wie es Ricarda geht, das erzählt ihre liebevoll gestaltete HP.
Die Familie sammelt auch für eine Delphintherapie, die sie ihrem besonderen Mädchen ermöglichen möchte.
http://ricarda-maria.de.to/
http://ricarda-maria.npage.de/infos_40797108.html

Samy
Samy kam am 14.Juli 2007 zur Welt. Sie hatte Unterzucker und kam darum auf die Kinderintensivstation. Dort stellte man eine Muskelhypotonie fest und das Baby wurde mit Vojta behandelt.Im Schädelsono am 18.07. sah man, dass Sami einen Balkenaplasie hat. Die Ärzte erklärten ihrer Mama, dass Sami sich ganz normal entwickeln könnte, aber auch schwerstbehindert werden kann. Und, dass Balkenaplasie wesentlich besser als eine Balkenhypoplasie ist. Nach einer Chromosomenuntersuchung wurde festgestellt, dass der kurze Arm von Chromosom 8 ist ein bisschen verlängert ist. Auf Fachchinsesisch heisst das: invertierte Duplikation Deletion 8p.Durch den Balkenmangel ist Sami entwicklungsverzögert. Aber sie ist ein fröhliches Kind. Leider hat sie auch eine beginnende Skoliose, Vermehrten Dünn- und Dickdarm Meteorismus (Bauch ist immer mit Luft gefüllt), eine Thermoregulationsstörung und einige weitere Diagnosen oder Verdachtsdiagnosen. Samy hat Fussorthesen bekommen und wird wieder mit Vojta behandelt. Mehr über ihr Leben, ihre Hilfsmittel und ihre Fortschritte findet man auf der Homepage.
Leider muss Samys Mama immens mit ihrer Krankenkasse kämpfen, die viele Hilfsmittel, die Samy braucht, nicht zahlen will.
http://aga-samy.de.tl/

Sharleen
Sharleen kam am 13.03.2001 per Kaiserschnitt auf die Welt, schien aber munter zu sein. Doch nur 5 Stunden nach der Geburt lief sie plötzlich blau an und kam dann auf die Kinderintensivstation. Obwohl schon länger der Verdacht da war, dass mit Sharleen etwas nicht ganz stimmt, fand man erst im Oktober 2002 heraus, was sie hat und warum sie ein besonderes Mädchen ist. Sharleen hat das 9p-Syndrom. Dies bedeutet, dass sie psychomotorisch retardiert ist, einen leichten Makrozephalus und ausgeprägte allgemeine Muskelhypotonie hat.
Sie erlitt eine Hirnblutung 1. Grades und hat eine Wachtums- und Myelinisierungsstörung des GehirnsLeider traf am 14.02.2007 auch noch eine weitere sichere Diagnose ein, die das Leben von Sharleen nochmals erschwert: Fokale Epilepsie. Trotzdem ist Sharleens Welt nicht nur traurig, denn Sharleen macht einfach das Beste aus ihrer Situation, und die Familie hilft nach Kräften mit.
http://www.sharleens-welt.de.vu/

Severin aus der Schweiz
Severin kam im Jahr 2004 auf die Welt.
Im Verlauf des 2 Lebensjahres wurde sein rechtes Schienbein immer krümmer und er fiel beim gehen dauernd über seine eigenen Füsse.
Nach einem Röntgen im August 2005 erhielten die Eltern die Diagnose kongenitale Tibiapseudarthrose, eine Falschgelenkbildung.Severin wurde mit einer Spezial-Orthese versorgt und bis Herbst 2007 ging es sehr gut, er konnte Fahrradfahren lernen und auch Rumtoben. Doch dann kamen die Schmerzen.Eine erste Operation wurde gewagt, doch brachte sie nicht den gewünschten Erfolg. Severin hat heute ein um 3 cm kürzeres Bein und zwei ungleich grosse Füsse. Dadurch entstehen Fehlhaltungen, die dem Jungen Rückenschmerzen und Verspannungen bereiten. Seit August ist Severin ein Schulkind und trotz seiner Beschwerden ein aufgeschlossener und fröhlicher Junge
Da dies eine äusserst seltene Krankheit ist, wuchs in den Eltern der Wunsch, andere Eltern gleichbetroffener Kinder kennenzulernen und auch Infos zu sammeln und zu vermitteln. Weitere Erfahrungsberichte sind gerne willkommen. Oft geht die Pseudarthrose auch mit dem Krankheitsbild der Neurofibromatose einher, dies ist auch bei Severin der Fall, er hat NF1.
http://www.pseudarthrose.ch/

Susanne
Susanne wurde am 05. Mai 1992 als gesundes Kind geboren. Im Alter von ca. 7 Monaten begann das Baby ohne Grund zu jammern und es überstreckte sich. Sonst entwickelte sie sich aber normal. Da die Anfälle immer schlimmer wurden, suchte die besorgte Mutter den KiA auf. Dieser nahm aber alles nicht sonderlich ernst. Susanne wurde immer molliger, denn aufgrund der Anfälle war sie bewegungsarm geworden. Dann begann sie plötzlich, Sätze zu verdrehen. Doch niemand ausser der Mutti fand das seltsam. Später konnte dann endlich doch mal eine Reihe von Untersuchungen gemacht werden – doch man stelle nichts fest ausser Epilepsie. Auf die Medikamente sprach Susanne dann gut an.Trotzdem blieb sie ein besonderes Kind. Nicht gesund, aber auch nicht als behindert anerkannt – ein Grenzfallkind.
Erst im Jahr 2002, nach wiederholten Untersuchungen, wurde die Diagnose Tuberöse Sklerose gestellt. Tragischerweise hatte Susanne eigentlich viele Anzeichen die man hätte erkennen müssen: Autistische Züge, Anfälle, weiße Flecke, die Angiofibrome im Gesicht, Epilepsie, die auf keine Therapie wirklich anspricht.Dass die Diagnose TS so lange (10 Jahre) nicht gestellt werden konnte, zeigt, wie unbekannt diese Krankheit noch heute ist. So hat diese Seite auch das Ziel, die Umwelt auf TS zu sensibilisieren.
http://s334461930.website-start.de/suses-geschichte/

Suzanne
Erytropoëtische Protoporphyrie E.P.P.
Hallo! Ich bin Suzanne Talens. Ich bin 14 Jahre alt. Ich habe diese Site gemacht .weil ich Menschen die gar nichts über E.P.P. wissen Information geben will. Das ist eine seltene Krankheit
http://www.epp-zeldzameziekte.nl Niederländisch, kann über Google in Deutsch übersetzt werden

Tabea
Tabea kam am 13.08.2004 zur Welt. Sie leidet seit ihrer Geburt an Tuberöser Hirnsklerose, einem seltenen Gendefekt. Dadurch hat sie etliche Einschränkungen, aber trotzdem ist sie ein liebenswertes Kind. Derzeit bekommt sie Musiktherapie, Sprachförderung, Bewegungstherapie und Ergotherapie. Da Tabea aufgrund ihrer Krankheit an Wahrnehmungsstörungen und Epilepsie leidet, welche durch die Tumore in ihrem Gehirn ausgelöst werden, wünschen sich Tabeas Eltern für ihr Kind eine Delphintherapie, für die sie momentan sparen und sammeln.
http://tabeaslife.blogspot.com/

Theda
Mutation im CDKL5-Gen - (Atypisches Rett-Syndrom)
Theda kam am 25.07.2006 auf die Welt. Sie hat einen seltenen Gendefekt, das atypische Rett-Syndrom (Mutation im CDKL5-Gen) Thedas Eltern informieren auf ihrer Homepage über das Leben von und mit Theda, sie möchten aufklären, aber auch Hoffnung machen
Bis die Diagnose von Theda feststand, mussten die Eltern viele Anläufe nehmen. Über Kontakte mit gleichbetroffenen Eltern freuen sie sich.
http://www.cdkl5.de.tl/

Tia-Marie
Tia-Marie, geb. 2001, kam als gesundes Mädchen zur Welt. Mit 2 1/2 Jahren aber stellte sich heraus , dass sie einen Gendefekt hat, der ihre Sprachentwicklung hemmt.
Konkret betreffen sie folgende Diagnosen:
Entwicklungsstörung mit Betonung der expressiven Sprache
Mikrozephalie
Interstitielle Deletion im kurzen Arm eines der Chromosomen 5
Verhaltensstörung mit aggressiv-impulsiven Durchbrüchen
http://tia-marie.de.tl/Startseite.htm

Tim
Tim wurde am 14. März 1991 mit der sehr seltenen Chromosomenveränderung Trisomie 20p geboren. Daraus resultieren für ihn eine Vielzahl von Beeinträchtigungen, so u. a. geistige und körperliche Behinderung, hochgradige thorakale Skoliose mit Blockwirbelbildung, Sprachstörung, Osteoporose, stark eingeschränkte Lungenfunktion, schwergradige restriktive Ventilationsstörung, Innenohrschwerhörigkeit, hypertrophische Kardiomyopathie, fokale Epilepsie, gastroösophagealer Reflux und Muskelhypotonie,
Ungebrochen, trotz grosser Probleme vor allem mit der Skoliose und der eingeschränkten Lungenfunktion ist aber Tims Lebensfreude und die Liebe zu seinen Mitmenschen.
Mehr aus dem Leben ihres besonderen Jungen, erzählt die Mama auf der HP.
http://www.tim1403.beepworld.de/


Tim
Tim wurde am 6.03.2001 nach einer ganz normalen Schwangerschaft geboren. Am 3. Tag seines Lebens bekam er einen Krampfanfall und kam in die Kinderklinik, wo man einige Auffälligkeiten an seinem Körper entdeckte. Doch erst im September 2002 kam heraus, worauf man dies alles zurückführen kann. Tim ist ein Kind mit Monosomy 1p36,3. Wie sein Leben mit diesem Chromosomenfehler aussieht, das erzählt er auf seiner HP.
Tims Mama hat eine Gruppe gegründet für Eltern, deren Kinder ebenfalls Monosomie 1p36 haben. Man kann sich via Homepage in diese Gruppe einschreiben.
http://www.tim-geisel.de/index.html

Vanessa
Vanessa ist im Oktober 2000 geboren worden. Sie ist mehrfach schwerstbehindert, doch sieht man es ihr kaum an, denn sie leidet an einem Chromosom 6 Defekt, welcher nicht näher zu definieren ist, da es keinen Vergleichsfall gibt. Am langen Arm des Chromosom 6 fehlt ein Stück, aber niemand kann sagen, was das für Auswirkungen haben wird.
Vieles ist darum ungewiss. Was sie noch lernen wird, ob sie sprechen lernen kann, ob sie jemals etwas selbständig werden darf?
Vanessa hat ausserdem eine Pierre-Robin-Sequenz, welche aber behandelt worden ist und einen Herzfehler.
Mehr über Vanessa, ihre Behinderung, ihre Wünsche, Therapien und Hoffnungen, aber auch über ihre Familie findet man auf der Seite.
Es ist den Eltern von Vanessa ein grossen Anliegen, dank der Seite evtl. auch Eltern gleichbetroffener Kinder kennen zu lernen
http://www.vanessa-klink.de/

Yasin
Yasin Mohammed kam am 27.05.2006 zur Welt. Seit seiner Geburt leidet der kleine Junge an Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit) Typ 3. Dadurch hatte er in seinem jungen Leben bereits 21 Frakturen an Armen und Beinen.
Er ist dennoch ein fröhliches Kind und er kurvt flott mit seinem Rolli durch die Wohnung.
Mehr über Yasin und sein Leben mit der Erbkrankheit erzählt sein Papa auf der Homepage.
http://www.yasin-mohammed.de/

Wie ein Mondscheinkind Markus (11 Jahre) zum Sonnenkind wurde - Leben mit Xeroderma Pigmentosum (XP).
http://www.wochenanzeiger-muenchen.de/r ... _5872.html


Wichtige Seiten

Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
http://www.intensiv-Kids.ch

Forum
Fibröse Dysplasie - Eltern-und Betroffenenforum
http://fibdys.forenworld.net/
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Zur MLD Selbsthilfegruppe Weisse Wolke
http://www.mld.artanos.de/

Englische Homepages

Arianna
Arianna, geboren am 30.Januar 2003 ist ein Kind mit Tuberöser Sklerose
http://www3.caringbridge.org/pa/arianna/

Kylie
Kylie, geboren am 20.September 2004 lebt mit Tuberöser Sklerose.
Links zu weiten TS-Kindern.
http://www.caringbridge.org/mn/kylie/

Ashley has 14q-deletions-syndrom
http://ashleydamonandjames.blogspot.ch/ ... drome.html


2q(31-33) deletion
The long arm of the number two chromosome is missing
http://www.caringbridge.org/mn/sbryan/

Support Group Rare Syndrome
http://www.rarechromo.co.uk/html/home.asp
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Weitere Erfahrungsberichte und wertvolle Informationen findet man auf
http://alltag.leona-ev.de/pn/module-pag ... id-79.html

Auch Syndrome sind Chromosomenanomalien, sie haben aber eine eigene Seite:
Kinder mit Syndromen
http://dasanderekind.ch/phpBB2/viewtopic.php?t=1300