Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitragvon Beatrice » 12. März 2010, 23:30

Gen-Defekt /Erbkrankheiten

Teil 1: Vornamen der betroffenen Kinder von A-K

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Celina
Celina erblickte am 06.05.1998 das Licht der Welt. Obwohl sich an ihrem Körper einige Auffälligkeiten befanden ( zwei Zehen nicht richtig geteilt, grosse dunkle Flecken am Körper, ungenügender Saugreflex, fehlgestellte Füsse und allgemein eine Schwäche der linken Körperhälfte) wurde das Baby für gesund erklärt. Celinas Mama hatte von Anfang an das Gefühl, dass Celina anders ist. Kurze Zeit später zeigte Celina epileptische Krämpfe und mit einem Jahr kam dann die Diagnose: Mixoploidie. Ein Gendefekt, von dem weltweit nur 18 Menschen betroffen sind.
Mit der Mixoploidie hängen viele Behinderungen zusammen. Zum einen die schwer einstellbare Epilepsie. Ausserdem erhebliche Sprachprobleme, Kleinwuchs mit geistiger Behinderung, Chronische Akrozyanose, Hirnfehlbildung ( links fronto-temporale Pachygrie ), Microcephalie, chronische Akrozyanose, mentale Retadierung, Raynaud- Syndrom, minimale Mitralinsuffiziens, peristierendes Foramen, Vorhofseptumdefekt Durch das Epimittel Orfiril hat Celina sehr stark zugenommen, was sie zusätzlich ausgrenzt.
Celina hat es oft sehr schwer, und doch das Lachen nicht verlernt. Die Hippotherapie hilft ihr sehr. Im Mai 2008 durfte sie ausserdem in Kemer eine Delphintherapie machen. Gerne möchte sie noch einmal gehen. Sie und ihre Mama würden sich mega freuen, wenn Leute da draussen für sie sammeln und spenden.
http://schluffi4.beepworld.de/


Chloé aus der Westschweiz
Chloé wurde im Jahr 2001 mit einem sehr sehr seltenen Gendefekt geboren, der 4q21-Deletion. Die Ärzte sagten, sie sei die einzige mit diesem Syndrom, die weltweit bekannt ist. Dass dies falsch war, hat ihre Mama nur dank dem Internet herausgefunden. Daher hat sie ein Forum gegründet, um weitere Betroffene in aller Welt zu finden. Das Forum ist in Französisch und Englisch.
http://deletion4q21.forumactif.com



Dawid
Dawid kam am 26.Oktober 2005 zur Welt. Kurz nach der Geburt nahm seine Mama bereits einige ungewöhnliche Zuckungen wahr, die sie sogleich meldete. Im darauffolgenden 9tägigen Spitalaufenthalt beobachteten die Ärzte dann allerdings keinerlei Zuckungen mehr und wiesen die Bedenken der Mama als unbedenklich ab. Da er Neugeborenengelbsucht hatte und diese mit einem Antikrampfmittel behandelt wurde, war das ganze ein Paradox. Kaum war dieses Mittel abgesetzt, begannen die Krämpfe bei Dawid wieder. Im MRI fand sich dann auch eine Enzephalopathie mit Epilepsie; metabolischer oder genetischer Krankheitsbefall. Da Dawid in den folgenden Monaten neurologisch immer mehr abbaute, kam es zu einem neuen stationären Aufenthalt und weiteren Untersuchungen. Und nach 2 Wochen stand die bittere Diagnose fest: Adenylosuccinate Lyase-Mangel (ADSL-Mangel), eine autosomal-rezessive Krankheit im Zusammenhang mit metabolischem Purin, unheilbar, schlechte Prognosen, keine Ursachenheilung! Weltweit gibt es bis heute ca. 50 betroffene Personen, die an Entwicklungsverzögerungen und Zuckungen leiden, autistische Züge haben und fallweise Hypotonie.Kurz nach seinem ersten Geburtstag begannen Schluckprobleme, weshalb Dawid mit einer Sonde ernährt werden musste, und nach einigen Monaten mit einer PEG-Magensonde. Im Alter von zwei Jahren stellte sich eine schwere Lungenentzündung mit Atembeschwerden ein, woraufhin Dawid 7 Wochen im Sauerstoffzelt lag. Leider musste kurz darauf eine tracheotomische Röhre eingesetzt werden.Gegenwärtig liegt Dawid mit Tetraparese und eingeschränkter Kontaktfähigkeit daheim, und leidet seit einem Jahr an Nierensteinen. Die Atemstörungen und die Anfälle sind für uns das schrecklichste an dieser Krankheit. Diese Seite wurde von den Eltern erstellt, um über diese schwere seltene Krankheit zu informieren, aber ganz besonders auch im Wunsch, Kontakte zu Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
http://www.dawidek-adsl.pl/index_de.html


Evke
Evke, 7, kann nicht sprechen. Hörtests unter Narkose zeigten aber, dass sie hören kann.
Der einzigartige Gen-Defekt am Chromosom 17 macht sie zu diesem besonderen Menschen.
Es sind weltweit nur 2 weitere Fälle, in Kanada, bekannt.
Sie ist liebenswürdig, steckt voller Energie und hat in den letzten Monaten große Fortschritte gemacht, nachdem sie im Juni 2008 eine Delfintherapie machen durfte. Im Juni 2009 darf sie nochmals nach Jalta zur Delfintherapie.
http://delfin-therapie-traum.de/index.html


Fiona Melina
Fiona Melina kam am 21.Dez. 2009 in Kiel auf die Welt. Schon kurz nach der Geburt stellten die Ärzte mehrere Besonderheiten oder Fehlbildungen bei ihr fest. Nach einer genetischen Untersuchung wurde deutlich, warum sie all diese Auffälligkeiten hat. Fiona Melina ist eines der weltweit nur 4 Kinder, welche den Gendefekt Partielle Monosomie 9p haben. Die Lebenserwartung, die man dem kleinen Mädchen damals gab, lag bei zweieinhalb Jahren. Dieses Alter hat sie gerade erreicht und sieht man von den Erschwernissen ab, die sie mutig annimmt, so geht es Fiona Melina ganz prima. Man hatte prophezeit, sie würde in ihrer eigenen Welt leben, nichts wahrnehmen können und vermutlich nie gehen lernen, Auf der Startseite präsentiert sich ein Video, wo man Melina gehen sieht. Sie hat Mühe mit der Koordination und dem Gleichgewicht - aber sie geht! Sie lacht viel und ist der Umwelt zugewandt. Dank den Hörgeräten hört sie nun auch die Geräusche. Fiona und die Eltern leben im Blick nach vorne, konzentrieren sich auf die Möglichkeiten und nicht so auf die Defizite.
Um Fiona weitere Entwicklungsschritte zu erleichtern, strebt ihre Mama eine Delphintherapie in Florida an, da diese immer wieder wundervolle Erfolge bringt. Alleine ist dieses Ziel finanziell kaum zu schaffen. Daher freut sich Yvonne Oertel über jede finanzielle Spende oder über Sachspenden, die sie via Facebook verkauft. Der gesamte Erlös fliesst in die Therapiekasse von Fiona
http://primbtm.educanet2.ch/kim/.ws_gen/8/index.htm


Francis
Francis, geboren am 28.2.2006, ist nach einer sehr schweren Schwangerschaft und einer katastrophalen Geburt 5 Wochen früher da gewesen, als gut für ihn war und seitdem trägt er viele vorgeburtlich bedingte Schäden mit sich rum. Eine geistige Behinderung wird nicht ausgeschlossen, ansonsten hat er eine Psychomotorische Verhaltensstörung mit Retardierung und eine starke Wahrnehmungsstörung . Francis ist auch grob-und feinmotorisch retardiert. Auch wurde bei ihm eine Hyperaktivität festgestellt, allerdings soll er dennoch kein ADHS haben, da seine Hyperaktivität zu stark ausgesprägt ist dafür. Und sein Schmerzempfinden ist stark vermindert durch die Wahrnehmungsstörung. Inzwischen ist bekannt, dass er einen Gendefekt hat und zwar eine sogenannte Deletion und Duplikation im Chromosom 2.23.3p, ausserdem Teilsymptome des Floating Harbor Syndroms .
Bei Francis liegen vor allem 3 Symptome vor: Kleinwuchs, Sprachentwicklungsverzögerung und Dysmorphien . Francis wird voll und ganz geliebt von seiner Familie, denn er ist nicht nur ein behinderter Bub, sondern er hat auch ganz viele positive Eigenschaften, die ihn besonders machen. Er ist ein lebhafter, wissbegieriger, aufgeschlossener und herzlicher Junge. Auch seine Schwester Alessa (5.7.2009) hat eine Besonderheit. nämlich eine angeborene Dermatitis und Fructoseintolranz
http://unserekiddies.de/?page_id=360



Fritzi
Bei Fritzi wurde im April 2004 eine tödliche, unheilbare Krankheit diagnostiziert. Die Prognose der Ärzte war niederschmetternd. Er leidet an einer sehr seltenen, unheilbaren Stoffwechselerkrankung - MPS Typ II (Mukopolysaccharidose) oder Hunter - Syndrom. Ein schwerer Gendefekt, der im Laufe der Zeit zum Verlust aller motorischen Fähigkeiten und zu schwerer geistiger Behinderung und letztlich meistens ein Sterben im Jugendalter führt. Fritz hatte Glück im Unglück seit 05.April 2007 bekommt er eine Enzymersatztherapie.
Im Januar 2010 war Fritzi bei seiner ersten Delphintherapie. Dies hat soviel Positives für ihn gebracht, wie es niemand für möglich gehalten hätte. Die Freude ist gross:
Fritz nimmt seit der Therapie besser und schneller Blickkontakt auf
Seine Hand-/ Augen Koordination ist besser
Er kann sich besser und länger Konzentrieren
Fritz kann bewusst Laute aussprechen
Er plappert auch immer öfter Wörter nach und
für bestimmte Dinge hat er immer die selbe Lautfolge
Fritz hat gelernt über Bildkarten selbst zu entscheiden
http://www.team-fritzi.at/


Hannah aus der Schweiz
Hannah ist am 6. April 2011 auf die Welt gekommen. Da sie diverse Besonderheiten wie sehr starken Strabismus und eine Herzklappeninsuffizienz hat, wurde sie näher untersucht. Dabei wurde eine Mutation des MLL2-Gens festgestellt. Dieser steht z. B. oft mit dem Kabuki-Syndrom im Zusammenhang. Ob Hannah jedoch auch das Kabuki-Syndrom hat, weiss die Familie noch nicht.
Hannah ist ein fröhliches Mädchen, trotz ihrer Einschränkungen. Viel mehr als ihre Behinderung macht den Eltern die Ignoranz der Versicherungen zu schaffen. So lehnte die IV die Kostenübernahme für eine operative Korrektur an den schielenden Augen ab, aus Gründen, die kein normaler Mensch nachvollziehen kann, besonders wenn man weiss, wie wichtig optimales Sehen für ein Kleinkind ist. Die Eltern haben nun die OP trotzdem machen lassen und selber bezahlt. Im Blog erzählt Hannahs Papa vom Leben mit der besonderen Maus
http://hannah.dippolito.ch/wordpress/


Jean-Pierre
Jean-Pierre, geb. am 4. Jan. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind mit einer unbalancierten Chromosomentranslokation 11/18. Wegen der Beteiligung des Chromosomen 11 muss ein erhöhtes Risiko an Leukämie zu erkranken, in Betracht gezogen werden
Mit 10 Monaten bekam er seine ersten Hörgeräte, doch sie nützten nicht, sodass man seine Hörbehinderung auf eine Weiterleitungsstörung im Gehirn zurückführen kann.
Aufgrund der sehr ausgeprägten Muskelhypotonie, in Begleitung von Knick- und Senkfüßen, musste ich orthopädische Maßschuhe tragen.Leider warf ihn eine schwere Ohrenentzündung weit zurück, danach war jeglicher Sprachansatz weg und blieb bis heute weg.
Was sich auch immer mehr herauskristallisierte waren seine autistischen Züge. Oftmals liegt er nur auf dem Boden und strampelt mit den Füßen und seine Hacken knallen auf den Fußboden. Ein Krampfleiden wurde ausgeschlossen und die Ärzte interpretierten dies als überschüssigen Energieabbau. Er braucht immer etwas in der Hand und zieht sich häufig in seine eigene Welt zurück. Da er aber immer aus dieser Trance herausgeholt werden kann, ist es wohl kein typischer Autismus
Er macht Hippotherapie, craniosacrale Therapie
Mit 5 Jahren bekam er seinen ersten Rolli
Ende 2005 beidseitige Achillessehnenverlängerung nach Vulpius. im September 2008 hatte Jean-Pierre seine erste Delfintherapie im Kemer, auch davon erzählt er auf der HP
http://www.delphintherapie-kaden.de/index.html


Joel
Joel wurde am 19.11.2004 per Kaiserschnitt geboren. 3 Monate vor Geburt erfuhren die Eltern, dass ihr Kind einen schweren Herzfehler hat und nach der Geburt sterben wird.
Aber er hat es geschafft und alleine geatmet. Nach 3 Wochen Intensivstation durfte er mit einem Monitor nach Hause. Im April konnte die Herz-Op gemacht werden und die Spezialisten haben ein Wunder geschafft.
Wenige Tage darauf aber kam eine neue Hiobsbotschaft
Gendefekt, 3p-Syndrom
Dieser Gendefekt ist sehr selten und weitestgehend unerforscht. Dieser ist verantwortlich für die bisherigen komplexen Herzfehler. Ab hier bekamen die Eltern im Monatstakt neue, schlechte Nachrichten. Joel ist taub, Joel ist blind, er wächst zu langsam, er ist körperlich und geistig behindert. Da er seit Geburt keine Nacht durchschlafen konnte, wurde er im Schlaflabor untersucht. Hier stellte man Atemaussetzer (Apnoen) und sogar Epilepsie fest, die in fiebrigen Krampfanfällen auftritt.
Dank neuen Medikamenten hat Joel nur noch wenige Anfälle und er kann nachweislich auch hören. Geräusche faszinieren ihn sehr. Joel konnte nicht kauen, doch jetzt nach der Delphintherapie knabbert er ganz vergnügt an einem Keks und er kaut! Ein wunderbarer Fortschritt, dem noch viele folgen sollen, auch mit Hilfe einer weiteren Delphintherapie.
http://helft-joel.chapso.de/


Jonathan
Jonathan, geboren anno 2005, hat Ektodermale Dysplasie. Wegen diesem Gendefekt kann der Junge nicht schwitzen und ist oft akut von einem Hitzschlag bedroht. Ausserdem hat er fast keine Zähne und nur ganz wenige Haare, die nicht wachsen Trotzdem ist er ein fröhliches Kind.
http://www.carina-tietz.de/?p=143


Kenneth
Rawiya, junge Mutter von Kimberly, die ein Schreibaby war und von Kenneth, der Hämophilie A hat ,berichtet über ihre Erfahrungen mit diesen Kindern.
Leider ohne Kontaktadresse.
http://www.rawiya.de/


Kerstin
Kerstin, geboren am 5. März 1997, hat das sehr seltene Swyer-James-Syndrom. "Swyer-James-Syndrom", ist eine unheilbare Lungenerkrankung mit Einschränkung der Lungenfunktion. Die Symptome sind ähnlich wie bei einer chronisch obstruktive Bronchitis oder vergleichbar mit Mukoviszidose, jedoch ohne Bauchspeicheldrüsenproblem. Um mit dieser Krankheit zu leben, muss man versuchen, den zähen Schleim, der sich in der Lunge ansammelt zu lockern und heraus zu transportieren. Weil sich zerstörte Lungenbläschen nicht erneuern können, ist diese Krankheit unheilbar. Entdeckt wurde die Krankheit bei Kerstin anno 2007, nachdem sie mit einem schweren Asthmaanfall ins Krankenhaus eingeliefert worden war.
Asthma bronchiale oder chronische Bronchitis, das war bis anhin immer die Diagnose für ihre Atemprobleme gewesen. Seit der Diagnose des Syndroms hat sich Kerstins Leben sehr verändert, denn es braucht viel Therapie. Wie es Kerstin damit geht, das erzählt ihre Mama Evelyn detailliert auf ihrer HP
Die Mama würde sich über Kontakte zu Eltern anderer betroffener Kinder sehr freuenAuch freuen sich sie und Kerstin immer an netten Gästebucheinträgen
http://www.swyer-james-syndrom.de/
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Beitragvon Beatrice » 8. September 2010, 21:01

Gen-Defekt /Erbkrankheiten

Teil 2: Vornamen der betroffenen Kinder von L-Z

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Lana & Zoey
Lana und Zoey sind eineiige Zwillinge und wurden am 03. Februar 2005 geboren.Zoey war schon bei der Geburt sehr krank. Sie wurde mit einem Enterothorax geboren. Das heißt, dass alle Organe in den Brustkorb hochgerutscht sind und so die Lunge sich nicht richtig entfalten konnte. Eigentlich hatte Zoey keine große Lebenserwartung. Sie wurde direkt einen Tag nach ihrer Geburt operiert - 6 Stunden lang.
Danach lag sie lange auf der Intensivstation im Koma und wurde beatment.
Lana ging es erst noch gut, aber nach einer Woche bekamen sie und Zoey schwere Krampfanfälle. Als die beiden auch noch eine schwere Lungenentzündung bekamen, untersuchten die Ärzte genauer und fanden einen Gendefekt.Ausserdem haben beide Mädchen ein sehr schwaches Immunsystem und sind körperlich und geistig beeinträchtigt. Sie können bis heute nicht laufen, nicht sprechen und auch nicht kauen. Sie haben einen Gen - Defekt, für den es bislang keine genaue Diagnose gibt.Zudem hat vor allem Zoey Schwierigkeiten, Blickkontakt mit ihren Eltern zu halten, was auf autistische Züge schließen lässt.
Die Eltern wünschen sich eine weitere Delfintherapie für ihre Mädchen (eine durften die beiden Mädchen schon machen) und freuen sich über Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
http://www.lana-zoey.de/


Mael Alexander aus der Schweiz
Hoi zämme ech bi de Mael Alexander, und mini Krankheit heisst
" Myotubuläre Myopathie "
Am 07.06.2005 um 8:01erblickte ich das Licht der Welt.
Infolge eines tragischen Unfalls in Maels Schule, starb Mael am 10.10.2010. Einen Monat lang hat er und haben die Ärzte um sein Leben gekämpft
http://www.mtmx.ch/


Mayla
Mayla, geboren im Dez. 09, ist ein ganz normal entwickeltes und glückliches Kind. Doch ca. jeden 2.Tag wird sie von heftigen unerklärlichen Anfällen geschüttelt und gequält. Dabei bewegt sie ruckartig die Arme, überstreckt den Rücken und die Beine und schreit. Die Anfälle halten 8 bis 11 Stunden an. Und es tut so weh, sie zu sehen und nicht helfen zu können. Von den Medikamenten spürt sie keinerlei Wirkung, nur Nebenwirkungen. Egal welche Untersuchungen bisher gemacht wurden - klinisch betrachtet ist sie vollkommen gesund.
Da Mayla bisher nicht weitergeholfen werden konnte, diese Zustände für sie und die Familie aber absolut nicht tragbar sind, haben die Eltern diesen Blog für sie eingerichtet.
Bis jetzt konnte einfach keine Diagnose gestellt werden. Der Arzt stellte lediglich eine Bewegungsstörung unklarer Genese (G25.9) fest. Und einen Gendefekt (THAP1-Mutation), den es weltweit sonst nirgends gibt.Die Familie hat auch Videos erstellt, die Mayla während und nach den Anfällen zeigen. Sollte irgendwer einen Anhaltspunkt haben, was genau Mayla so quält, bitte meldet es der Familie.
http://maylaskrankheit.myblog.de/
http://www.rtl.de/cms/news/rtl-aktuell/ ... 56704.html


Nic
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-Gens
Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalstenose, pers. Duktus art. )
Retardierung der Gesamtentwicklung, Primäre Mikrozephalie, mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
http://www.hilfe-fuer-nic.de/


Niklas
Niklas, geboren am 11. Februar 2007, hatte am 5. Lebenstag eine Gehirnblutung. Auf der Suche nach der Ursache wurde festgestellt, dass Niklas von Hämophilie B betroffen ist, also Bluter ist. Niklas Blutung war sehr schwer und hatte entsprechende Folgen für sein Leben: Starke Hirnschädigung, Facialisparese links, symptomatisch-fokale Epilepsie, rechtsbetonte spastische Tetraparese. Auch die Sehnerven wurden arg beschädigt und Niklas ist nahezu blind. Aber er hat Lebensmut und schon gleich nach der Hirnblutung deutlich gezeigt und bewiesen, wie sehr er leben will. Er ist ein echter Kämpfer und ein lieber Schatz, der mit seinem Lachen und seiner Zufriedenheit alle um sich erfreut. Und er macht Fortschritte, die Mut machen. Gerade hat er neue ICP-Schuhe bekommen.
Mehr über Niklas schreibt und zeigt die Mama in ihrem liebevoll gestalteten Blog
http://niklaskainz.blogspot.com



Oliver und Marvin
Am 22.Juli 2000 kamen die Zwillinge Oliver und Marvin zur Welt. Oliver entwickelte sich bis zu seinem 1.Lebensjahr sehr gut. Da die Sprachentwicklung fehlte und er motorisch etwas spater dran war, wurde er genauer untersucht und so fand man den Gendefekt
partielle Tetrasomie 15q reg. 11-13
Nach der ersten Delphintherapie 2004 begann Oliver zu sprechen.
Marvin erlitt im Alter von 4 Wochen einen plötzlichen Atemstillstand. Als Folge daraus resultierten leider diverse Hirnblutungen, die wiederum zu einem Hydrocephalus führten. Marvin ist beidseitig shuntversorgt
Mehr aus dem Leben der besonderen Zwillis lest Ihr auf der HP
http://www.oliverundmarvinhelfen.de/


Pascal
Pascal kam am 9. Mai 2004 mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom auf die Welt. Kurz nach der Geburt fiel bereits seine grosse Zunge auf und dass er rechts ein längeres und kräftigeres Bein hat als links. Auf seine Zunge ist der fröhliche Sonnenschein heute sehr stolz. Er kommt damit bis zur Nase, das kann ja nicht jeder. Ansonsten bringt das BWS aber auch immer wieder weniger Tolles für ihn, sodass er oft den KiA besuchen muss. Der Wunsch der Mutter ist es, mit der Seite diese seltene Krankheit bekannter zu machen und auch, weitere Eltern betroffener Kinder kennen zu lernen.
http://www.bwsyndrom.webnode.at


Paul
Paul ist am 13.01.2008 auf die Welt gekommen. Wenige Tage nach der Geburt fiel auf, dass er Wunden an der Haut bekommen hatte, deren Ursprung sich keiner erklären konnte. Als die Haut sich immer fragiler zeigte, wurde eine Genuntersuchung gemacht und das Ergebnis bestätigte leider den Verdacht, dass Paul ein Schmetterlingskind ist und die seltene und schmerzhafte Hautkrankheit Epidermolysis bullosa hat. Trotz der schweren Krankheit aber lässt sich Paul die Lebensfreude nicht verderben.
http://paul-stegner.npage.de/



Sabrina
Sabrina wurde am 02.12.2014 mit dem seltenen Gendefekt Aicardi-Syndrom geboren. Ausserdem hat sie das West-Syndrom. Ihre Mami Susanne Gäde sucht Eltern zum austauschen..
https://www.facebook.com/Sabrina-unser- ... 933287935/


Sharleen
Sharleen kam am 13.03.2001 per Kaiserschnitt auf die Welt, schien aber munter zu sein. Doch nur 5 Stunden nach der Geburt lief sie plötzlich blau an und kam dann auf die Kinderintensivstation. Obwohl schon länger der Verdacht da war, dass mit Sharleen etwas nicht ganz stimmt, fand man erst im Oktober 2002 heraus, was sie hat und warum sie ein besonderes Mädchen ist. Sharleen hat das 9p-Syndrom. Dies bedeutet, dass sie psychomotorisch retardiert ist, einen leichten Makrozephalus und ausgeprägte allgemeine Muskelhypotonie hat.
Sie erlitt eine Hirnblutung 1. Grades und hat eine Wachtums- und Myelinisierungsstörung des GehirnsLeider traf am 14.02.2007 auch noch eine weitere sichere Diagnose ein, die das Leben von Sharleen nochmals erschwert: Fokale Epilepsie. Trotzdem ist Sharleens Welt nicht nur traurig, denn Sharleen macht einfach das Beste aus ihrer Situation, und die Familie hilft nach Kräften mit.
http://www.sharleens-welt.de.vu/


Severin aus der Schweiz
Severin kam im Jahr 2004 auf die Welt.
Im Verlauf des 2 Lebensjahres wurde sein rechtes Schienbein immer krümmer und er fiel beim gehen dauernd über seine eigenen Füsse.
Nach einem Röntgen im August 2005 erhielten die Eltern die Diagnose kongenitale Tibiapseudarthrose, eine Falschgelenkbildung.Severin wurde mit einer Spezial-Orthese versorgt und bis Herbst 2007 ging es sehr gut, er konnte Fahrradfahren lernen und auch Rumtoben. Doch dann kamen die Schmerzen.Eine erste Operation wurde gewagt, doch brachte sie nicht den gewünschten Erfolg. Severin hat heute ein um 3 cm kürzeres Bein und zwei ungleich grosse Füsse. Dadurch entstehen Fehlhaltungen, die dem Jungen Rückenschmerzen und Verspannungen bereiten. Seit August ist Severin ein Schulkind und trotz seiner Beschwerden ein aufgeschlossener und fröhlicher Junge
Da dies eine äusserst seltene Krankheit ist, wuchs in den Eltern der Wunsch, andere Eltern gleichbetroffener Kinder kennenzulernen und auch Infos zu sammeln und zu vermitteln. Weitere Erfahrungsberichte sind gerne willkommen. Oft geht die Pseudarthrose auch mit dem Krankheitsbild der Neurofibromatose einher, dies ist auch bei Severin der Fall, er hat NF1.
http://www.pseudarthrose.ch/


Siro aus der Schweiz
Siro, geb. am 12.7. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind. Er hat seit Geburt Epilepsie, Reflux und schielt. Er wurde am Magen und an den Augen operiert. Lange blieb die Ursache für seine Behinderung unbekannt. Inzwischen weiss man, dass bei Siro eine Störung am Kaliumkanal vorliegt. Das Ganze wird mit dem Gendefekt KCNQ2 in Verbindung gebracht.Siros Familie sammelt und spart für eine Delphintherapie
http://siro.gmxhome.de/


Suzanne
Erytropoëtische Protoporphyrie E.P.P.
Hallo! Ich bin Suzanne Talens. Ich bin 14 Jahre alt. Ich habe diese Site gemacht .weil ich Menschen die gar nichts über E.P.P. wissen Information geben will. Das ist eine seltene Krankheit
http://www.epp-zeldzameziekte.nl
Niederländisch, kann über Google in Deutsch übersetzt werden


Tia-Marie
Tia-Marie, geb. 2001, kam als gesundes Mädchen zur Welt. Mit 2 1/2 Jahren aber stellte sich heraus , dass sie einen Gendefekt hat, der ihre Sprachentwicklung hemmt.
Konkret betreffen sie folgende Diagnosen:
Entwicklungsstörung mit Betonung der expressiven Sprache
Mikrozephalie
Interstitielle Deletion im kurzen Arm eines der Chromosomen 5
Verhaltensstörung mit aggressiv-impulsiven Durchbrüchen

http://tia-marie.de.tl/Startseite.htm


Wie sich Familien fühlen, die ein Kind mit NCL haben
http://www.ncl-stiftung.de/media/public ... nostik.pdf



Wichtige Seiten

Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
http://www.intensiv-Kids.ch


Forum
Fibröse Dysplasie - Eltern-und Betroffenenforum
http://fibdys.forenworld.net/

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Zur MLD Selbsthilfegruppe Weisse Wolke
http://www.mld.artanos.de/
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Re: Gendefekte/Chromosomenanomalien b. Kindern

Beitragvon Beatrice » 10. November 2012, 21:39

Kinder mit PCH oder MICPCH

Céline und Nicola aus der Schweiz
Beide, Tochter Céline 30.4.02 und Sohn Nicola 20.10.03 leiden an der Pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2
das heisst in Deutsch: Das Kleinhirn wurde nur zur Hälfte so gross wie's
sein sollte und der Hirnstamm, (Brücke) blieb offen.
Meine Kinder werden nie Gehen, Sprechen, alleine Stehen, Sitzen, Essen können. Sie werden nie selbständig sein. Immer ein Kleinkind bleiben. Aber sie können sich lachen und sich immens freuen. Dann leuchten ihre Gesichter und ihre Augen.
Am 29.08.2011 ist Céline auf ihre Reise zu den Sternen gegangen. Wir sind unendlich traurig....
http://celinico.npage.de/
http://www.chblog.ch/CeliNico
http://www.chblog.ch/engelskinder/
http://www.chblog.ch/CelineNicola


Katharina
Katharina ist am 26.08.2011 auf die Welt gekommen und hat einen sehr seltenen Gendefekt mit Namen MICPCH-Syndrom. Wie sie damit lebt, das erzählen die Eltern auf der informativen Homepage.
http://www.katharinas-welt.de/
https://www.facebook.com/pages/Hilfe-f% ... 0496992228


Leia Sophie
Leia Sophie wurde am 29. Januar 2008 mit dem sehr seltenen MICPCH-Syndrom geboren. In diesem Syndrom sind 3 Besonderheiten enthalten: Mikrozephalie, Mentale Retardierung und Pontocerebelläre Hypoplasie. Bisher gibt es weltweit nur 15 Fälle, davon leben 5 Stück in Deutschland (Stand Februar 2011) Es kann nur Mädchen treffen, da es eine Mutation auf dem X Chromosom ist und Jungen damit nicht lebensfähig sind. Bei Leia liegt eine Duplikation des CASK Gen, GPR34 Gen und GPR82 Gen in dem Chromosomalen Bereich Xp11.4. Es können aber genauso Deletionen oder andere Mutationen auf den gleichen Genen sein, die Auswirkungen sind in etwa gleich. Leia Sophie scheint aber auch eine Art "Gute-Laune-Gen" in sich zu tragen. Sie ist trotz der Einschränkung ein fröhliches Kind. Leia Sophies Papa Torsten gestaltet die Homepage um das besondere Mädchen andern vorzustellen, aber auch, um Kontakte zu Eltern gleich oder ähnlich betroffener Kinder zu finden.
http://www.leiasophie.info/1,000000427422,8,1

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Kinder mit Joubert-Syndrom


Joubert-Syndrom - Leni
Leni kam im Januar 2009 auf die Welt. Als Leni 4 Monate alt war, wurde bei ihr das Joubert-Syndrom, Typ 5 festgestellt. Lenis Eltern möchten mit ihrer Seite informieren und freuen sich auf über Kontakt zu Eltern gleich betroffener Kinder.
http://www.lebenmitjsrd.de/


Joubert-Boltshauser-Syndrom - Timm
Timm wurde 6.5.2008 geboren und er ist ein ganz fröhlicher Junge.
Er hat einen seltenen Gendefekt, der sich Joubert-Boltshauser-Syndrom nennt.
Ganz kurz und (einfach) beschrieben:
Ihm fehlt nahezu komplett ein kleiner Teil seines Gehirns (der Kleinhirnwurm). Dadurch ist er leider ziemlich beeinträchtigt (behindert).
Besonders die Augen sind bei Timm betroffen. Er hat ein Kolobom der Retina ( = Narbe auf der Netzhaut )und horizontalen Pendelnystagmus ( = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass er ganz blind sein könnte. Doch nun hat er doch ganz gut sehen gelernt, auch wenn er seine Brille nicht sonderlich mag.
Die Nieren und die Leber sind bei Timm bislang gottlob in sehr gutem Zustand.
Zusätzlich zum Joubert-Boltshauser-Syndrom hat Timm vor kurzem noch eine weitere Diagnose bekommen: Frühkindlicher, syndromaler Autismus. Das gibt es offenbar noch häufiger.
Timms Mama hat die Seite vor allem dazu gemacht , um Kontakte zu andern Eltern gleichbetroffener Kinder zu knüpfen, aber auch, um über das Leben mit ihrem besonderen Kind zu erzählen.
http://timmjoubertsyndrom.npage.de/will ... 47669.html
Zuletzt geändert von Beatrice am 13. März 2015, 20:58, insgesamt 7-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Re: Gendefekte/Chromosomenanomalien b. Kindern

Beitragvon Beatrice » 20. Mai 2013, 02:32

Kinder mit Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Luca
Schon im Mutterleib hat man in der 34. SSW bei Luca gesehen, dass er beide Beine gebrochen hat und die alles andere als feinfühlige Ärztin äusserte einen ersten Verdacht auf eine Glasknochen-Krankheit, Osteogenesis imperfecta. Am 18.06.2008 wurde Luca dann mit Kaiserschnitt auf die Welt geholt. Die erste Zeit mit einem Glasknochen-Baby zu Hause war für die Familie schon sehr schwierig, zumal Luca einen OI-Typ hat, der zu Spontanbrüchen neigt. Doch trotz aller widriger Prognosen, die für Luca schon so früh gestellt wurden, der kleine Mann entwickelt sich famos. Er ist ein richtiger Sonnenschein, hat ein frohes Gemüt. Daran ändern die vielen Brüche jeweils nur die ersten Tage etwas, denn da hat er ja auch Schmerzen, ganz besonders nachts, da schläft er schlecht und die Eltern damit auch. Doch dann bricht wieder der ungeheure Lebenswille des kleinen, grossen Luca durch wie die Sonne durch die Wolken. Um seine Knochen doch so gut wie möglich zu stärken, bekommt Luca Bisphosphonat-Therapie. Luca’s Mama hat diese Seite erstellt um über ihren besonderen Jungen zu erzählen und auch um über die Glasknochen-Krankheit zu informieren. Sie freut sich auch über Kontakte zu anderen Eltern mit OI-Kindern, die sich daraus ergeben können.
http://www.luca-glasknochen.de/


Noel
Noel ist am 02.08.2005, um 2 Uhr 49 in Homburg/Saar geboren.
Bei seiner Geburt wog er 4260g und war 54 cm groß.
Noel leidet an der Glasknochenkrankheit, lat. Osteogenesis Imperfecta Typ 4. Diese Art von Glasknochen wurde vorher noch nie beschrieben…
… mehr darüber erfährt ihr in der Rubrik -> meine Krankheit
Ein fantastisches Gel-Bett ist eine grosse Erleichterung für ihn.
http://www.noel-welter.de/index.htm
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Re: Gendefekte/Chromosomenanomalien b. Kindern

Beitragvon Beatrice » 23. Mai 2013, 20:37

Cystische Fibrose bei Kindern

Jenny
Jenny, geboren am 20.11.2000 hat seit Geburt Cystische Fibrose und ausserdem seit Oktober 2005 Leberzirrhose. Ein unbeschwertes Leben ist damit für das Mädchen nicht möglich, denn täglich muss Jenny aufwändige Therapien machen. Trotzdem hat Jenny das Lachen nicht verlernt – die CF gehört zu ihrem Leben wie das tägliche Zähneputzen, die Leber arbeitet immer noch etwas und Jenny durfte ein paar tolle Dinge erleben mit Make a Wish. Jenny durfte auch schon mit einem Delphin schwimmen. Jenny liebt Tiere und möchte Tierschützerin werden.
http://www.infojenny.com/infojennymukov ... index.html


Louis
Louis ist am 11.9.2008 mit der Erbkrankheit Mukoviszidose (Cystische Fibrose) zur Welt gekommen. Seine Mutter blogt über das Leben mit ihm und möchte anderen Eltern neudiagnostizierter Kinder auch Mut machen.
http://michellemueller2608.blogspot.ch/


Max
Max kam im August 2001 zur Welt. Er ist ein aufgeweckter, fröhlicher Junge. Da er Cystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) hat, eine erbliche Stoffwechselstörung, muss er täglich Medikamente einnehmen und inhalieren, um den zähen Schleim aus seiner Lunge heraus zu befördern, der sich sonst entzünden und zu schweren Infektionen führen würde. Prinzipiell ist Muko keine Lungenerkrankung, aber eines der Hauptsymptome manifestiert sich in der Lunge. Mehr aus Max Leben mit dieser Krankheit erzählt sein Papa auf der Homepage
http://max-ruhm.de/


Erfahrungsbericht von Eltern, deren Zwillinge CF haben und die in Israel an einer besonderen Therapie teilnehmen durften
http://www.cfi-aktiv.de/35.htm
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Re: Gendefekte/Chromosomenanomalien b. Kindern

Beitragvon Beatrice » 16. September 2013, 15:51

Kinder mit Tuberöser Sklerose/ Tuberöser Hirnsklerose

Daneel
Daneel, geboren am 14.10.2001, galt als gesundes Kind. Doch im Alter von 3 Monaten wurde bei ihm schwere Epilepsie festgestellt. Sie sprach auf keine Behandlung richtig an. Dann, als er ca. 5 Jahre alt war, fand man heraus, dass er unheilbar an Tuberöser Hirnsklerose erkrankt ist. Diese Krankheit kann zu gut-oder bösartigen Tumoren in allen Organen führen.
Daneel hat Tumore im Kopf, dadurch ist er in seiner Entwicklung massiv zurück. Er kann laufen, aber leider nicht sprechen. Seine HP erzählt aus dem Leben von Daneel, welche Hilfsmittel ihn unterstützen, wie es in der Schule geht und vieles mehr.
Die Hoffnungen konzentrieren sich aber auch darauf, mit Daneel eine Delphintherapie zu machen. Dies nicht zum Zweck einer Heilung der unheilbaren Grunderkrankung, aber um ihm weitere Entwicklungsschritte zu ermöglichen, vielleicht in der Sprache.
http://www.hilfe-fuer-daneel.jimdo.de


Franzisca
Franzisca, geboren am 6. Juni 2007, galt die ersten 3 Monate ihres Lebens als ganz gesund. Doch dann stellte man fest, dass sie an Tuberöser Sklerose leidet.
Immer mal wieder hat das Mädchen schwere epileptische Anfälle, die sie sehr quälen. Franzi kann leider auch nicht sprechen, doch sie hat ihre eigene Sprache mit Mimik und Gestik entwickelt und kann sich so ausdrücken.
Trotz ihrer Krankheit ist sie ein sehr zufriedenes und ausgeglichenes Mädchen.
Ihre Mama hat eine wunderschöne und informative HP für und über ihr besonderes Kind erstellt, zeigt die Hilfsmittel, die Franzisca helfen, berichtet vom Alltag und den Therapien, teilt aber auch die Sorgen mit den Behörden mit den Besuchern.
http://www.repage3.de/member/franzisweg


Jacqueline Melissa
Jacqueline Melissa wurde am 1. Februar 2004 geboren und sie galt als vollkommen gesund. Sie war ein süsses, kräftiges Baby. Doch wenn sie schlief, fiel den Eltern auf, dass sie Zuckungen hatte. Der KiA beruhigte sie, das sei nichts, Jacki sei nur schreckhaft, viele Kinder hätten das. Als sie 6 Monate alt war wurde es dramatisch, ganz heftige Anfälle stellten sich ein und ihr Körper war plötzlich von weissen Flecken übersät. Die Anfälle wurden als BNS-Anfälle diagnostiziert. Da Jacquelines Anfälle in keiner Weise beeinflussbar war, wurde ihr Gehirn untersucht. Da war sie 9 Monate alt und hier fand man dann die 3 Tubere im Hirn, die Auslöser für die Anfälle waren. Und dann wurde auch festgestellt, dass Jacki Tuberöse Sklerose hat. Sie machte sehr viel durch, doch sie erholte sich immer wieder.
Jackis Mama wünscht sich mit der Seite auch Kontakte zu finden zu Eltern anderer TS-Kinder
http://www.repage3.de/member/jacki010204


Jessica
Jessica - Silvia erblickte am 02.06.1999 das Licht die Welt,
Leider ist sie nicht gesund, doch sie hat genauso eine Freude am Leben wie jedes andere Kind. Jessica leidet an Tuberöser Hirnsklerose und ihre Mami kümmert sich Tag und Nacht um sie und ist immer für sie da. Im Blog erzählt die Mami etwas aus ihrem und Jessicas Leben.
http://jessicaswelt.blogspot.com/2007/0 ... kheit.html


Malte
Ein detaillierter Bericht über das Leben von Malte (geboren 2003) mit der Tuberösen Hirnsklerose.
http://www.ciao.de/Leben_mit_Behinderun ... st_3098512


Marian
Das Leben des kleinen Marian, geboren im August 1996 mit Tuberöser Sklerose Neu hat Marian ein Gästebuch und er freut sich über Einträge
http://www.tuberoussclerosis.de/marian/ger/main.htm


Martin
Martin kam am 26. 09.1999 zur Welt. Er galt als vollkommen gesund. Doch am 3.Lebenstag bekam Martin plötzlich epileptische Neugeborenenkrämpfe. Er wurde nach Erlangen verlegt und dort stellte man bei ihm hochgradige Schwerhörigkeit fest. Seit seinem 3. Lebensmonat trägt Martin beidseitig Hörgeräte. Ebenfalls hat Martin die unheilbare Erbkrankheit Tuberöse Sklerose, Diese Krankheit führt zu tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen, Sie sind meist gutartig, können aber bösartig werden. Betroffen sind vor allem Gehirn, Haut, Herz, Nieren, Lunge, Augen. 2005 fand man bei Martin einen bösartigen Tumor in der Niere, worauf diese leider vollständig entfernen musste. 2006 wurde ein Tumor in seiner rechten Gehirnhälfte festgestellt, der ebenfalls operiert wurde. So ist Martin oft in Krankenhäusern und Rehas. Eine Delphintherapie könnte ihn physisch und psychisch stärken und unterstützen, zumal seit Kurzem auch noch die Diagnose Autismus bei Martin gestellt wurde.
Trotz seiner vielfältigen Beeinträchtigungen ist Martin ein intelligenter und fröhlicher Junge.
http://helftmartin.npage.de


Susanne
Susanne wurde am 05. Mai 1992 als gesundes Kind geboren. Im Alter von ca. 7 Monaten begann das Baby ohne Grund zu jammern und es überstreckte sich. Sonst entwickelte sie sich aber normal. Da die Anfälle immer schlimmer wurden, suchte die besorgte Mutter den KiA auf. Dieser nahm aber alles nicht sonderlich ernst. Susanne wurde immer molliger, denn aufgrund der Anfälle war sie bewegungsarm geworden. Dann begann sie plötzlich, Sätze zu verdrehen. Doch niemand ausser der Mutti fand das seltsam. Später konnte dann endlich doch mal eine Reihe von Untersuchungen gemacht werden – doch man stelle nichts fest ausser Epilepsie. Auf die Medikamente sprach Susanne dann gut an.Trotzdem blieb sie ein besonderes Kind. Nicht gesund, aber auch nicht als behindert anerkannt – ein Grenzfallkind.
Erst im Jahr 2002, nach wiederholten Untersuchungen, wurde die Diagnose Tuberöse Sklerose gestellt. Tragischerweise hatte Susanne eigentlich viele Anzeichen die man hätte erkennen müssen: Autistische Züge, Anfälle, weiße Flecke, die Angiofibrome im Gesicht, Epilepsie, die auf keine Therapie wirklich anspricht.Dass die Diagnose TS so lange (10 Jahre) nicht gestellt werden konnte, zeigt, wie unbekannt diese Krankheit noch heute ist. So hat diese Seite auch das Ziel, die Umwelt auf TS zu sensibilisieren.
http://s334461930.website-start.de/suses-geschichte/


Tabea
Tabea kam am 13.08.2004 zur Welt. Sie leidet seit ihrer Geburt an Tuberöser Hirnsklerose, einem seltenen Gendefekt. Dadurch hat sie etliche Einschränkungen, aber trotzdem ist sie ein liebenswertes Kind. Derzeit bekommt sie Musiktherapie, Sprachförderung, Bewegungstherapie und Ergotherapie. Da Tabea aufgrund ihrer Krankheit an Wahrnehmungsstörungen und Epilepsie leidet, welche durch die Tumore in ihrem Gehirn ausgelöst werden, wünschen sich Tabeas Eltern für ihr Kind eine Delphintherapie, für die sie momentan sparen und sammeln.
http://tabeaslife.blogspot.com/


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Englische Seiten

Arianna
Arianna, geboren am 30.Januar 2003 ist ein Kind mit Tuberöser Sklerose
http://www3.caringbridge.org/pa/arianna/

Kylie
Kylie, geboren am 20.September 2004 lebt mit Tuberöser Sklerose.
Links zu weiten TS-Kindern.
http://www.caringbridge.org/mn/kylie/

Mary
Our beautiful Mary was born on June 23, 2002. She was diagnosed with Tuberous Sclerosis on August 1, 2002. Mary has tubers in her brain, kidneys and in her heart. On December 1, 2004 Mary had brain surgery and had four of those tubers removed. She was seizure free for 3 months, but unfortunately the seizures returned. We have recently gained good control over her seizures since we added Vigabatrin. We are very hopeful that this control will continue for a long time.
http://classic.caringbridge.org/mn/maryhable/
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Re: Gendefekte/Chromosomenanomalien b. Kindern

Beitragvon Beatrice » 16. September 2013, 16:10

Kinder mit Gendefekten, welche zu Störungen des Kaliumkanals führen

Siro aus der Schweiz
Siro, geb. am 12.7. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind. Er hat seit Geburt Epilepsie, Reflux und schielt. Er wurde am Magen und an den Augen operiert. Lange blieb die Ursache für seine Behinderung unbekannt. Inzwischen weiss man, dass bei Siro eine Störung am Kaliumkanal vorliegt. Das Ganze wird mit dem Gendefekt KCNQ2 in Verbindung gebracht.Siros Familie sammelt und spart für eine Delphintherapie
http://siro.gmxhome.de/


Der Sohn der verzweifelten Eltern wurde im Juni 2007 geboren und entwickelte sich in den ersten beiden Lebensjahren ganz normal. Im Alter von 16 Monaten bekam er seine ersten Anfälle und diese wurden immer schlimmer und immer mehr! Nach und nach verlernte er dann alles. Aktuell sieht sein Krankheitsbild wie folgt aus:
Er kann nicht sitzen, nicht krabbeln, nicht stehen oder laufen. Er kann seine Hände und Arme nicht einsetzen, sich nicht alleine drehen, den Kopf nicht halten und auch nicht sprechen
Geistig jedoch ist er gesund geblieben ,sodass er alles um sich herum wahrnimmt und auch versteht. Er versteht sogar 2 Sprachen
Beim Kind liegt eine therapieresistente Epilepsie vor. Erst seit kurzem ist bekannt, dass diese durch eine sehr seltene Gen-Mutation hervorgerufen wird.
Diese Genmutation hat den Namen KCTD7-Mutation. Die Eltern des Knaben möchten mit ihrer HP über die Krankheit informieren, aber vor allem auch andere Eltern mitbetroffener Kinder finden.
https://sites.google.com/site/epilepsie ... 7mutation/


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Englische Seiten:

Harper
Bei Harper, geb. am 2.Mai 2011, liegt der Gendefekt KCNQ2 vor. Dadurch hat sie Epi und weitere Beeinträchtigungen. Im Blog kann man mehr über Harpers Leben erfahren.
http://harperleighjohnson.blogspot.ch/2 ... chive.html
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Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitragvon Beatrice » 8. Dezember 2013, 14:04

Jonas
Jonas kam am 22.12.2010 als scheinbar gesunder Junge auf die Welt. Als er ca. 6 Monate alt war, fiel den Eltern jedoch auf, dass ihr Bub noch immer seinen Kopf nicht halten konnte. Daraufhin wurde er näher untersucht, was er jedoch hat, wusste man nicht genau - die Ärzte sprachen einfach von einer Muskelschwäche. Seit dem 14.08.2013 weiss man jetzt, was die Ursache für Jonas Probleme ist. Er ist einer von weltweit ca. 90 Menschen, welche das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom haben. Dies ist ein genetischer Defekt von einem Transporter (MTC8) für Schildrüsenhormone. Mit dem Syndrom gehen eine Muskelhypotonie, Muskelhypoplasie und ein geistiges Defizit einher. Jonas wird den Rolli immer brauchen -noch mag er ihn gar nicht. Ob er sprechen lernen kann, das hofft man.
Jonas ist zum Glück ein ausgeglichener, fröhlicher Bub, der mit Freude in seinen Kindergarten geht und auch die Anwendungen geniesst.
Seine Eltern haben die Seite erstellt, um über diesen seltenen Gendefekt zu informieren, auch um Spenden zu bekommen, denn nicht alles, was Jonas Leben erleichtern könnte, wird von den Kassen getragen. Auch wäre es schön für die Familie, wenn weitere Eltern aus dem deutschsprachigen Raum von Kindern mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom sich melden, damit man sich austauschen kann.
http://jonasohde.de/index.html


Nele
Nele kam am 19. September 2009 auf die Welt. Sie hat einen ganz seltenen Enzymdefekt, die sogenannte
Hereditäre-rezessive Methämoglobinämie Typ II. Diese Krankheit äussert sich in neurologischen Auffälligkeiten, mit Dystonie, oft mit Hypotonie und Bewegungsstörungen. Immer haben die Kinder auch eine Mikrozephalie.
Trotz allen Beeinträchtigungen ist Nele ein ganz fröhliches Mädchen, das voller Eifer versucht, viel Neues zu lernen. Dringend benötigt die Familie ein behindertengerechtes Auto, bzw. einen entsprechenden Umbau. Dafür werden auch Spenden gerne entgegen genommen, denn die Familie kann das Geld alleine nicht zusammenbringen.
Doch auch sonst ist Neles liebevolle HP immer einen Besuch wert und sie freut sich auch auf liebe Gästebucheinträge.
http://neles-kleine-bunte-welt.de
https://de-de.facebook.com/Neleskleineb ... =page_info


Felix
Felix kam im September 2011 auf die Welt. Er hat eine Hemihypertrophie, auch Halbriesenwuchs genannt. Dies bedeutet, dass die eine Seite seines Körpers viel grösser ist, als die andere. Diese seltene Anomalie kommt unter anderem auch beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom vor. Dieser Verdacht besteht auch bei Felix, doch hat man hier noch keine "Beweise" dafür bekommen.
Die HP wurde von den Eltern erstellt um über das Leben mit einem hemihypertrophen Kind zu erzählen, aber auch, um Eltern mitbetroffener Kinder zu finden, um sich austauschen zu können.
http://hemihypertrophie.beepworld.de/be ... yndrom.htm


S.Bauer
S.Bauer ist eine heute erwachsene Frau, die selber mit Hemihypertrophie lebt und eine informative Seite dazu hat.
http://www.hemihypertrophie.de/
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Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitragvon Beatrice » 29. Dezember 2013, 19:12

Kinder mit Angelman-Syndrom


Angelman-Syndrom - Aaliyah
Aaliyah kam im September 2010 zur Welt. Als sie 18 Monate alt war, wurde bei ihr das Angelman-Syndrom diagnostiziert. Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf Chromosom 15, welche mit einer Häufigkeit von 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 auftritt. Diese Veränderung äußert sich in einer starken Entwicklungsverzögerung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung. Angel-Kinder sind aber auch ganz besonders liebenswürdige Kinder und ihr Lachen ist ansteckend. Mehr über Aaliyah erfährt man auf der HP, mit der die Eltern auch mitbetroffenen anderen Eltern Mut machen möchten.
http://angel-aaliyah.de/



Angelman-Syndrom - Emil
Emil kam im Oktober 2009 auf die Welt. Seit dem Februar 2012 wissen seine Eltern, dass Emil ein Kind mit Angelman-Syndrom ist. Mit dieser Diagnose kam plötzlich die Antwort auf so manche quälende Frage und es wurde klar, dass es mit Emil ein anderes Leben werden würde, als man das einmal geplant hat. Kein schlechtes, aber halt einfach ein anderes. Emil ist ein Kind voller Lebensfreude, das mit jedem Tag, evtl. mit langsamen Schritten Wesentliches lernt. Entmutigen oder stressen lässt er sich nicht. Von Profitdenken lässt er sich ebenfalls nicht beeinflussen. Er ist sich selbst, strahlt Zufriedenheit aus und liebt den Umgang mit Familie und Umwelt.
Papa Jan schreibt dieses Blog, teils als Tagebuch, teils mit speziellen Themen rund ums Angelman-Syndrom und das Leben damit. Ein sehr reiches, detailliertes Blog, das sicher anderen Eltern von Angel-Kids viel Hilfreiches mit auf den Weg geben kann.
http://angelman-syndrom.blogspot.de/



Angelman-Syndrom - Consti
Consti kam im Jahr 2000 zur Welt. Er galt als gesundes Kind. Aber dann, kurz vor seinem 3.Geburtstag wurde bei ihm ein genetischer Defekt diagnostiziert – das Angelman-Syndrom
Die Eltern fielen in ein dunkles Loch, fanden jedoch wieder heraus und dank dem Dt.Elternverein auch erste neue Perspektiven im Leben mit einem behinderten Kind. Seit einiger Zeit hat Consti auch einen Therapiehund und die beiden sind ein Herz und eine Seele..
http://unser-consti.de/1.html
http://unser-consti.de/6.html


Angelman-Syndrom - Fynn
Fynn wurde am 24. Juli 2008 per Kaiserschnitt auf die Welt geholt, da er anzeigte, dass er nicht mehr länger im Bauch bleiben wollte. Alles schien in Ordnung zu sein, bis sein Mami anfing zu stillen und es einfach nicht klappte. Fynn konnte an der Brust nicht trinken.Weil er immer mehr abnahm, bekam er eine Magensonde, doch er erbrach weiterhin. Die Castillo-Morales-Therapie hat aber viel geholfen. Eine jungen Ärztin fielen in diesen ersten Lebensmonaten Auffälligkeiten in Fynns Gesicht auf und sie veranlasste eine Chromosomenuntersuchung. Diese erbrachte am 2.Oktober 2008 die Diagnose Angelman-Syndrom und dies schon weit früher, als er gewöhnlich der Fall ist, Für die Eltern brach eine Welt zusammen. Fynns Therapeut machte ihnen Mut. So ist die Seite entstanden, auf der sie von Fynn berichten und auch verarbeiten und Kontakte finden möchten. Familie Fuchs plant, im Februar 2012 mit Fynn eine Delphintherapie zu machen. Dafür werden auch Spenden entgegengenommen.
http://www.fynn-fuchs.de/


Angelman-Syndrom Julia aus der Schweiz
Julia kam am 18. April 2007 nach einer langen und anstrengenden Geburt zur Welt und wurde als gesund mit der Mami nach Hause gelassen. Doch schon bald schien es den aufmerksamen Eltern, dass mit ihrer kleinen Maus etwas nicht stimmt. Sie ist ein freundliches Kind mit wunderschönen Augen, doch oft sah es aus, als sei Julia in einer anderen Welt und auch motorisch blieb sie in der Entwicklung zurück. Auffällig war auch, dass Julia nie Versuche machte zu sprechen. Doch über 3 Jahre lang mussten die Eltern warten, bis die richtige Diagnose: Angelman-Syndrom gestellt werden konnte. Das bedeutet, dass Julia ihr Leben lang auf Hilfe angewiesen bleibt und nicht sprechen lernen kann. Dennoch setzen die Eltern alles daran, ihrem Kind soviel Selbständigkeit zu ermöglichen, wie es geht. Leider ist Julia inzwischen - wie viele Angels - auch noch von Epilepsie betroffen, die teilweise unbeherrschbar ist und das Mädchen in seiner Entwicklung stets von neuem zurückwirft. Wie sie das anpacken, welche Hilfsmittel und Therapien Julia unterstützen, was für eine positive Rolle der 2 Jahre ältere Bruder spielt und ganz allgemein, wie sich Julia weiter entwickelt, das erzählt ihre Mama auf der liebevoll gestalteten Homepage.
http://www.juliadellarossa.ch/


Angelman-Syndrom - Kira
Kira kam am 9 Januar 2005 auf die Welt, kerngesund, wie es schien.Doch mit ca. 6 Monaten war die Entwicklung der kleinen Maus verzögert.
Nach etlichen Krangengymnastikstunden und einer Brille hat es sich leider auch nicht verbessert.
Ja was nun? Alle waren ratlos.
Dann ging es los.
Kira musste schon einiges durchmachen.
MRT, EEG und Blutuntersuchungen.
Bis dann nach ca. 3 Wochen das Ergebnis da war, Angelman-Syndrom.
Nach dem ersten grossen Schock über diese endgültige Diagnose, schaute die Familie wieder nur noch nach vorn. Das sanfte und liebe Wesen von Kira hilft ihnen sehr.
http://www.beepworld.de/members/zimmer-kloepping/


Luca aus der Schweiz
Bei Luca, geboren anno 2013, wurde im März 2015 nach diversen Untersuchen, die Diagnose Angelman-Syndrom bestätigt. Das Leben der Familie wendete sich damit um 180 Grad und nichts ist nicht mehr wie zuvor.
Dennoch ist die Familie auch froh, zu wissen, was mit Luca ist und an der Liebe zu ihm hat sich nichts geändert. Die Homepage erzählt vom Leben eines Angelkindes und mit einem Angel-Kind.
Die Familie möchte es Luca auch ermöglichen, eine Delphintherapie zu erhalten. Da diese Therapie weder von der IV noch von der Krankenkasse übernommen oder mit einem finanziellen Zuschuss unterstützt wird, ist die Familie bei der Finanzierung dieser Therapie auf sich alleine gestellt. Daher erhoffen sie sich auch Spenden und sind für jede Unterstützung dankbar.
Wer Luca kennen lernen oder eben auch etwas an seine Therapie geben möchte ist herzlich eingeladen, auf der Homepage vorbeizuschauen.
http://www.angelman-luca.ch/index.html


Angelman-Syndrom - Lucas
Lucas wurde am 18.10.2008 geboren. Er galt als vollkommen gesund. Er war ein ausgesprochen ruhiges Kind. Beim Füttern ergaben sich dann aber ziemliche Probleme, hier war er sehr unruhig und wollte auch nicht gut essen. Der KiA stellte irgendwann eine Entwicklungsverzögerung fest, die natürlich auch den Eltern nicht verborgen geblieben war. Nach seinem ersten Geburtstag stellten sich auch besondere Aussetzer ein - Lucas sass dann einfach so da, mit einem Blick wie in eine andere Welt. Im April 2010 kam die Familie endlich zu einer Humangenetikerin. Diese erfahrene Frau hatte Lucas noch nicht einmal näher untersucht, als sie bereits auf das Angelman-Syndrom zu sprechen kam. Im Juni 2010 wurde die Diagnose Angelman-Syndrom dann bestätigt.
Auf dem Blog erzählt seine Mama viel aus dem Leben von Lucas, von den Therapien, die ihrem besonderen Jungen helfen, aber auch aus dem Familienleben, von Marvin, dem grossen Bruder von Lucas.
http://www.malucora.de/
https://www.facebook.com/lucas.joel.angelman.syndrom


Angelman-Syndrom - Meta
Bei Meta, geboren im April 1996, wurde mit 3 ¼ Jahren das Angelman-Syndrom festgestellt. Damit bekam ihre Mama die Erklärung dafür, warum Meta die Lautsprache bis anhin nicht gelernt hatte. Als Meta etwa 4 Jahre alt war, begann ihre Mama mit ihr die Unterstützte Kommunikation zu üben. Dazu gibt es jede Menge Tipps und Hinweise auf Metas Infoseite, auch über Spiele und Hilfsmittel informiert Metas Seite umfassend. Eine fantastische Seite und Fundgrube für Eltern besonderer Kinder.
http://www.metakommuniziert.de/


Angelman-Syndrom-Nina
Hier schreibt die Mutter von Nina über ihr besonderes Angel-Kind
http://taeglichundnaechtlich.wordpress.com/


Angelman-Syndrom - Stella
Stella ist am 17.Oktober 2010 auf die Welt gekommen und zu Anfang sah alles ganz prima aus. Allerdings stellte sich heraus, dass sie sich für die Umwelt nicht so sehr interessierte. Erst hiess es, sie sei taub, dann sie sei blind - beides trifft zum Glück nicht wirklich zu. Was dann gefunden wurde, trifft leider zu: Stella hat Epilepsie. Und heute weiss man auch, woher die rührt: Stella ist ein Kind mit dem Angelman-Syndrom. Ausserdem hat sie sehr viele Infekte, die sich arg mitnehmen.
Um dem strapazierten Körper und der Seele von Stella etwas besonders Entspannendes zu ermöglichen, was zugleich auch die Entwicklung fördern kann, möchten Stellas Eltern mit ihrer Maus eine Delphintherapie realisieren. Sie sind dankbar für jede kleine oder grössere Spende, die sie diesem Ziel näherbringt, denn aus eigenen Mitteln kann fast keine Familie die teure Therapie bezahlen.
Wer mehr über Stella erfahren möchte, kann sie auf ihrer HP oder auch bei Facebook besuchen.
http://www.angel-stella.de/
https://www.facebook.com/pages/Delfinth ... 8346628924


Angelman-Syndrom - Tom
Diese Seite habe ich für unseren Neffen Tom gemacht, der an dem Angelman-Syndrom, Epilepsie und Autismus leidet.
http://www.bunschb-m.beepworld.de/index.htm



Angelman-Syndrom -Vivian
Vivian kam am 31. August 2011 auf die Welt und war vom ersten Moment an für ihre Eltern überraschend anders. Beide Eltern sind schwarzhaarig - Vivian ist blond. Zuerst war das die einzige Besonderheit Vivians, doch im Laufe der Entwicklung fiel den Eltern so manches auf, das sie von anderen Kindern anders kannten.
Mittlerweile ist bekannt, dass Vivian ein Kind mit dem Angelman-Syndrom ist. Vivians Facebookseite informiert über das Leben mit diesem Syndrom und darüber, wie es Vivian im Leben geht.
https://de-de.facebook.com/pages/Vivien ... 2288676984



Angelman-Syndrom - Yannick
Yannick wurde am 9.Oktober 2008 mit einem Gendefekt namens Angelman-Syndrom geboren. Da Yannick zusätzlich auch noch eine cerebrale Hirnatrophie hat, zählt er leider nicht zu den typischen Fällen, sodass man vorerst von einem komplizierteren Verlauf ausgehen muss. Derzeit bekommt Yannick Therapie nach Bobath, sehr gerne würde die Eltern ihrem kleinen Schatz aber auch eine Delphintherapie ermöglichen.
Die Seite ist für andere betroffene Familien und auch für unwissende Personen gedacht.
http://www.angelman.co.at/
https://de-de.facebook.com/delphin.yannick
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Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitragvon Beatrice » 23. Juni 2015, 17:22

Kinder mit CDKL5-Syndrom - atypisches RETT-Syndrom

Paul
Paul kam am 30. März 2010 offensichtlich kerngesund auf die Welt. Er war erst wenige Tage daheim, als seine Mami bei ihm seltsame Zuckungen feststellte. Sie nahm diese auf Video auf und zeigte dieses der Kinderärztin. Sie war beunruhigt und überwies Paul an eine Kinderklinik. Dort wurde die Diagnose Epilepsie gestellt. Der Arzt meinte noch, das sei gut zu behandeln und verschrieb Ospolot. Leider nützte es nichts. Danach wurden ebenso erfolglos zahlreiche weitere Medikamente probiert. Nach wie vor quälen Paul täglich mehrere schwere Krampfanfälle. Auch die Ketogene Diät brachte leider nichts. Inzwischen wurden bei Paul weitere Diagnosen gestellt: epileptische Enzephalopathie funktionelle Blindheit Entwicklungsstörung. Am 21. Mai 2012 kam nun eine ganz überraschende Diagnose dazu: Paul hat das CDKL5-Syndrom, atypisches Rett-Syndrom. Ein Syndrom, das meist nur Mädchen trifft. Dass mit dieser Diagnose nun auch eine Linderung der qualvollen Anfälle möglich wird, ist eine Hoffnung. Pauls Mama Miriam blogt aus dem Leben von und mit ihrem besonderen Jungen und freut sich über Kontakte zu mitbetroffenen Familien.
http://paulchens-welt.blogspot.com/
https://www.facebook.com/Mein-Sohn-Paul ... 294834256/


Ricarda Maria
Ricarda kam am 02.03.2006 auf die Welt. Sie galt als gesund. Dann aber fiel ihrer Mami auf, dass Ricarda oft die Augen so komisch verdrehte. Mit 11 Wochen wurde dann Epilepsie diagnostiziert.Die Epi sprach erst auf die Medikamente an, aber dann häuften sich die Anfälle wieder dramatisch und warf die Kleine in der Entwicklung zurück. Die nächste Diagnose hiess dann auch: Entwicklungsverzögerung. Sie konnte den Kopf nicht halten, nicht lautieren, nicht krabbeln und mit fester Nahrung wollte es auch nicht so richtig klappen. Die nächsten eineinhalb Jahre war die Familie mit Ricarda Dauergast im Spital. Dann endlich, als Ricarda 2 Jahre alt war, ordnete eine tolle Ärztin einen Gentest an, die Diagnose war niederschmetternd: Ricarda hat den sehr seltenen Gendefekt CDKL5 – auch atypisches Rett-Syndrom genannt. Damit wird Ricarda immer ein Pflegefall bleiben, sie kann nicht sprechen und nicht so herumtollen wie andere Kinder, aber mit dem Rolli kann sie jetzt doch mobiler sein. Wie es Ricarda geht, das erzählt ihre liebevoll gestaltete HP.
Die Familie sammelt auch für eine Delphintherapie, die sie ihrem besonderen Mädchen ermöglichen möchte.
http://ricarda-maria.de.to/
http://ricarda-maria.npage.de/infos_40797108.html


Theda
Mutation im CDKL5-Gen - (Atypisches Rett-Syndrom)
Theda kam am 25.07.2006 auf die Welt. Sie hat einen seltenen Gendefekt, das atypische Rett-Syndrom (Mutation im CDKL5-Gen) Thedas Eltern informieren auf ihrer Homepage über das Leben von und mit Theda, sie möchten aufklären, aber auch Hoffnung machen
Bis die Diagnose von Theda feststand, mussten die Eltern viele Anläufe nehmen. Über Kontakte mit gleichbetroffenen Eltern freuen sie sich.
http://www.cdkl5.de.tl/
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Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitragvon Beatrice » 4. Oktober 2015, 20:53

Daniel
Daniel kam am 7. Mai 1997 auf die Welt. Er ist ein Junge mit dem seltenen Marden-Walker-Syndrom.
Das MWS kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Bei Daniel ist die schwere körperliche Behinderung so stark, dass er einen Rollstuhl benötigt. Er ist klein und leicht, was die Pflege enorm vereinfacht. Gesichtsmimik ist bei Daniel kaum vorhanden. Er hat ausserdem eine Optikusatrophie - man stuft ihn als blind ein.
Die Ernährungssituation ist bei Daniel gravierend. Er benötigt eine PEG.
Mehr über Daniel und sein Leben mit dem seltenen Marden-Walker-Syndrom erzählt die Mutter auf ihrer informativen HP.
http://daniel-hanenberg.de/ueber-daniel/


Jouline
Jouline kam am 4.01.2005 scheinbar gesund auf die Welt. Leider hatte sie von Anfang grosse Probleme mit ihrem Darm – ohne kleine und grosse Einläufe konnte das Baby praktisch nichts abführen. Mit 4 Monaten bekam sie KG, da ihre Koordination und Motorik nicht so richtig harmonierten. Joulines Mama hatte schon früh den Verdacht, dass mit ihrer Kleinen etwas nicht stimme, doch der KiA wiegelte immer ab, Jouline sei höchstens ein klein wenig entwicklungsverzögert. Ende des ersten Jahres hatte sie ihn endlich soweit, dass er sie achselzuckend in eine Klinik überwies, wo nähere Untersuchungen gemacht werden konnten. So wurde eine beginnende Epilepsie festgestellt, die dann mit der Zeit immer häufiger wurde. Aufgrund von Joulines Entwicklung und Verhalten wurde der Verdacht auf Angelman-Syndrom geäussert –doch das hat sie nicht. Dann suchte man nach den Gründen, warum ihr Guanidinoacetat - Wert so niedrig ist.
Das ist ein Enzym und führt ( wenn man zu wenig davon hat )
zu einem "Protein und Kreatin - Mangel".. ... wichtig für den Energiestoffwechsel im Gehirn.
Aber... auch diese Untersuchungen brachten die Familie nicht weiter..
... angeblich alles OK. (???)
Dann, am 10.01.2014, endlich ein Ergebnis. Jouline hat einen CACNA1A-Gendefekt, eine "unklare Variante im CACNA1A-Gen" ! ( Calciumkanal )
Eine seltene Diagnose. Die Eltern wären froh, Eltern gleichbetroffener Kinder kennen zu lernen.
http://www.jouline.de
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Beitragvon Beatrice » 25. Dezember 2015, 22:26

Aenne und Henry
Aenne ist am 27.11.2001 geboren. Leider haben die Eltern noch keine vollständige Diagnose für Aenne`s Behinderung. Mittlerweile ist ihnen die auch nicht mehr so wichtig. Folgende Einzeldiagnosen liegen vor: Mutation c12orf57, Bilaterales Netzhaut-Aderhaut-Opticus-Kolobom mit Sehbehinderung -Entwicklungsstörungen Muskeltonusstörungen und Wahrnehmungsstörungen -Kryptogene Epilepsie mit generalisierten Anfällen (allerdings ohne regelmässige Anfälle und daher auch noch ohne Medikamentengabe) -Minimale Dysplasie des Balkens ohne Hinweis auf eine partielle oder höhergradige Aplasie -Verdacht auf übergeordnete syndromale Störung.
Aennes Bruder Henry, geb. 29.04.2006, hat ebenfalls Besonderheiten, die Einzeldiagnosen sind: Mutation c12orf57, Hochgradige Balkenhypoplasie,
-Nierenaplasie Rechts, - Sehbehinderung/Strabismus, Muskelhypotonie, Kyphose, Skoliose, Starke EntwicklungsstörungenHier schreibt eine besondere Mami über ihre 2 besonderen Kinder, die trotz ihrer Beeinträchtigungen viel Lebenswillen beweisen und fröhlich sein können.
Aenne und Henry verständigen sich mittels Unterstützter Kommunikation und haben viel zu sagen. Mehr dazu im Blog:
http://www.aenne-und-henry-sagen.blogspot.com/
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Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Beitragvon Beatrice » 3. Januar 2016, 21:15

Yannis
Yannis ist am 31. Mai 2009 geboren. Ab seinem 3. Lebensmonat entwickelte er sich nicht mehr wie ein gesundes Baby. Genaue Untersuchungen zeigten dann, dass Yannis vom Menkes-Syndrom betroffen ist. Er ist nun vom Entwicklungsstand her wie ein 3-4 Monate altes Baby. Er kann nicht sitzen, nicht laufen, auch sprechen kann er nicht und er ist blind. Jedoch kann er gut hören und schlucken kann er auch (noch). Wenn man in das Gesicht des oft so strahlenden Buben schaut, würde man nichts ahnen. Manchmal überfallen Yannis auch Epi-Anfälle. Zum Glück fielen diese bisher nicht sehr heftig aus.
Sehr gerne würde die Familie für Yannis eine Delphintherapie buchen, doch alleine schaffen sie es nicht, die Summe dafür aufzubringen, vor allem, weil die Zeit, bzw. das Menkes-Syndrom gegen Yannis läuft. Neben ganz viel Infos zum Syndrom und Yannis besonderem Leben weist die Seite darum auch ein Spendenkonto auf, wo alle was einzahlen können, die Yannis helfen möchten, in seinem Leben Delphinen zu begegnen, die immer wieder erstaunliche Wirkung auf Körper und Seele von Menschen haben.
http://www.raffegerst.info/
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