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BeitragVerfasst: 12. März 2010, 23:30
  

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Gen-Defekt /Erbkrankheiten

Teil 1: Vornamen der betroffenen Kinder von A-K

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Ahmet
Ahmet ist genau an dem Tag geboren worden, den der Frauenarzt vorhergesagt hat: am 01.12.1998.
Er litt an der sehr seltenen Speicherkrankheit Fucosidose, auch als Fucosidase-Mangel bezeichnet. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und ist unheilbar.
In den letzten 4 Jahren hatte Ahmet körperlich rapide abgebaut. Es entwickelte sich eine starke Skoliose. Da seine Muskeln sehr fest wurden, hat der Orthopäde den Eltern eine Baclofenpumpe empfohlen, die Ahmet jetzt seit einem Jahr hat. Dadurch sind seine Muskeln weicher geworden, besonders seine Füße. So kann man ihm einfach seine Schienen und Schuhe anziehen.
Er hatte seit Mai 2009 eine PEG-Sonde (Magensonde). Ahmets größtes Problem war das Schlucken, er konnte weder feste noch pürierte Nahrung schlucken. Durch die PEG-Sonde bekam er reichlich Vitamine und Flüssigkeit. Trotz allem war Ahmet ein fröhlicher Junge, der gerne in die Schule ging und viel Lebensfreude besass.
Aufgrund seiner starken Skoliose wurde eine Operation leider unumgänglich. Sie brachte Ahmet kein Glück. Am
14.09.2010 starb Ahmet nach der großen Skoliose OP.
http://www.kuleli.com/ahmet/



Amélie
Amélie kam am 29.05.08 auf die Welt. Wenige Tage nach der Geburt fiel auf, dass sie links ein geschwollenes Auge und eine angeschwollene Zunge hatte.
Bei den Untersuchungen stellte sich heraus, dass Amélie eine besonders schwere Form von Neurofibromatose Typ 1 hat und weil die Operation der festgestellten Tumore in ihrem Rachen so riskant war, musste Amélie bis im Februar 2009 warten, bis sich ein Arzt fand, der diese Tumore entfernen konnte. Die Tumore waren gutartig, aber sie wuchsen sehr schnell und die Lage im Rachen war ausgesprochen heikel.
Durch die Tumore im Rachen hatte Amélie auch einen Reflux, Darum hat Amélie eine Magensonde bekommen, durch die sie ihre Nahrung bekommt.
Ganz neu hat man nun auch noch ein Optikusgliom bei Amélie entdeckt. Es wird vorderhand einmal beobachtet damit man beurteilen kann, ob es eine leichte Chemo braucht.
Was Amélie aber in jedem Fall gebrauchen kann, sind ganz viele gute Wünsche und Gedanken. Auch ihre Mama, die dieses Blog schreibt, kann viele mutmachende Zeilen und gute Gedanken brauchen.
http://seelentor.wordpress.com/


Celina
Celina erblickte am 06.05.1998 das Licht der Welt. Obwohl sich an ihrem Körper einige Auffälligkeiten befanden ( zwei Zehen nicht richtig geteilt, grosse dunkle Flecken am Körper, ungenügender Saugreflex, fehlgestellte Füsse und allgemein eine Schwäche der linken Körperhälfte) wurde das Baby für gesund erklärt. Celinas Mama hatte von Anfang an das Gefühl, dass Celina anders ist. Kurze Zeit später zeigte Celina epileptische Krämpfe und mit einem Jahr kam dann die Diagnose: Mixoploidie. Ein Gendefekt, von dem weltweit nur 18 Menschen betroffen sind.
Mit der Mixoploidie hängen viele Behinderungen zusammen. Zum einen die schwer einstellbare Epilepsie. Ausserdem erhebliche Sprachprobleme, Kleinwuchs mit geistiger Behinderung, Chronische Akrozyanose, Hirnfehlbildung ( links fronto-temporale Pachygrie ), Microcephalie, chronische Akrozyanose, mentale Retadierung, Raynaud- Syndrom, minimale Mitralinsuffiziens, peristierendes Foramen, Vorhofseptumdefekt Durch das Epimittel Orfiril hat Celina sehr stark zugenommen, was sie zusätzlich ausgrenzt.
Celina hat es oft sehr schwer, und doch das Lachen nicht verlernt. Die Hippotherapie hilft ihr sehr. Im Mai 2008 durfte sie ausserdem in Kemer eine Delphintherapie machen. Gerne möchte sie noch einmal gehen. Sie und ihre Mama würden sich mega freuen, wenn Leute da draussen für sie sammeln und spenden.
http://schluffi4.beepworld.de/


Chloé aus der Westschweiz
Chloé wurde im Jahr 2001 mit einem sehr sehr seltenen Gendefekt geboren, der 4q21-Deletion. Die Ärzte sagten, sie sei die einzige mit diesem Syndrom, die weltweit bekannt ist. Dass dies falsch war, hat ihre Mama nur dank dem Internet herausgefunden. Daher hat sie ein Forum gegründet, um weitere Betroffene in aller Welt zu finden. Das Forum ist in Französisch und Englisch.
http://deletion4q21.forumactif.com



Clara
Clara kam am 18.10.2000, scheinbar kerngesund auf die Welt und entwickelte sich in der ersten Zeit wie aus dem Bilderbuch. Nur die Sprachentwicklung, die sich erfolgversprechend anbahnte, brach plötzlich ab. Mit ihrem 2. Geburtstag dann blieb ihre Entwicklung buchstäblich stehen und es gab erste Rückschritte. Immer mehr wurde Clara auffällig, doch erst im August 2003 kam die Diagnose, was sie hatte und sie kam unbarmherzig heftig. Clara leidet an spätinfantiler Ceroidlipofuszinose (auch Late-infantile batten disease – LINCL -
Jansky-Bielschofsky Krankheit genannt)
Die Eltern möchten auf dieser Seite über Clara und ihr Leben mit der Krankheit informieren, Kontakte zu andern Eltern betroffener Kinder finden und auch um Gelder werben, damit diese schreckliche Krankheit einmal geheilt oder gestoppt werden kann.
Am 20.März 2011 ist Clara, umgeben von all ihren Lieben, sanft entschlafen. Ihre Seite erinnert an ihr Leben und hält nach wie vor viele wertvolle Infos und Kontaktmöglichkeiten bereit.
http://www.claradyck.de/index.htm


Dawid
Dawid kam am 26.Oktober 2005 zur Welt. Kurz nach der Geburt nahm seine Mama bereits einige ungewöhnliche Zuckungen wahr, die sie sogleich meldete. Im darauffolgenden 9tägigen Spitalaufenthalt beobachteten die Ärzte dann allerdings keinerlei Zuckungen mehr und wiesen die Bedenken der Mama als unbedenklich ab. Da er Neugeborenengelbsucht hatte und diese mit einem Antikrampfmittel behandelt wurde, war das ganze ein Paradox. Kaum war dieses Mittel abgesetzt, begannen die Krämpfe bei Dawid wieder. Im MRI fand sich dann auch eine Enzephalopathie mit Epilepsie; metabolischer oder genetischer Krankheitsbefall. Da Dawid in den folgenden Monaten neurologisch immer mehr abbaute, kam es zu einem neuen stationären Aufenthalt und weiteren Untersuchungen. Und nach 2 Wochen stand die bittere Diagnose fest: Adenylosuccinate Lyase-Mangel (ADSL-Mangel), eine autosomal-rezessive Krankheit im Zusammenhang mit metabolischem Purin, unheilbar, schlechte Prognosen, keine Ursachenheilung! Weltweit gibt es bis heute ca. 50 betroffene Personen, die an Entwicklungsverzögerungen und Zuckungen leiden, autistische Züge haben und fallweise Hypotonie.Kurz nach seinem ersten Geburtstag begannen Schluckprobleme, weshalb Dawid mit einer Sonde ernährt werden musste, und nach einigen Monaten mit einer PEG-Magensonde. Im Alter von zwei Jahren stellte sich eine schwere Lungenentzündung mit Atembeschwerden ein, woraufhin Dawid 7 Wochen im Sauerstoffzelt lag. Leider musste kurz darauf eine tracheotomische Röhre eingesetzt werden.Gegenwärtig liegt Dawid mit Tetraparese und eingeschränkter Kontaktfähigkeit daheim, und leidet seit einem Jahr an Nierensteinen. Die Atemstörungen und die Anfälle sind für uns das schrecklichste an dieser Krankheit. Diese Seite wurde von den Eltern erstellt, um über diese schwere seltene Krankheit zu informieren, aber ganz besonders auch im Wunsch, Kontakte zu Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
http://www.dawidek-adsl.pl/index_de.html


Evke
Evke, 7, kann nicht sprechen. Hörtests unter Narkose zeigten aber, dass sie hören kann.
Der einzigartige Gen-Defekt am Chromosom 17 macht sie zu diesem besonderen Menschen.
Es sind weltweit nur 2 weitere Fälle, in Kanada, bekannt.
Sie ist liebenswürdig, steckt voller Energie und hat in den letzten Monaten große Fortschritte gemacht, nachdem sie im Juni 2008 eine Delfintherapie machen durfte. Im Juni 2009 darf sie nochmals nach Jalta zur Delfintherapie.
http://delfin-therapie-traum.de/index.html


Fiona Melina
Fiona Melina kam am 21.Dez. 2009 in Kiel auf die Welt. Schon kurz nach der Geburt stellten die Ärzte mehrere Besonderheiten oder Fehlbildungen bei ihr fest. Nach einer genetischen Untersuchung wurde deutlich, warum sie all diese Auffälligkeiten hat. Fiona Melina ist eines der weltweit nur 4 Kinder, welche den Gendefekt Partielle Monosomie 9p haben. Die Lebenserwartung, die man dem kleinen Mädchen damals gab, lag bei zweieinhalb Jahren. Dieses Alter hat sie gerade erreicht und sieht man von den Erschwernissen ab, die sie mutig annimmt, so geht es Fiona Melina ganz prima. Man hatte prophezeit, sie würde in ihrer eigenen Welt leben, nichts wahrnehmen können und vermutlich nie gehen lernen, Auf der Startseite präsentiert sich ein Video, wo man Melina gehen sieht. Sie hat Mühe mit der Koordination und dem Gleichgewicht - aber sie geht! Sie lacht viel und ist der Umwelt zugewandt. Dank den Hörgeräten hört sie nun auch die Geräusche. Fiona und die Eltern leben im Blick nach vorne, konzentrieren sich auf die Möglichkeiten und nicht so auf die Defizite.
Um Fiona weitere Entwicklungsschritte zu erleichtern, strebt ihre Mama eine Delphintherapie in Florida an, da diese immer wieder wundervolle Erfolge bringt. Alleine ist dieses Ziel finanziell kaum zu schaffen. Daher freut sich Yvonne Oertel über jede finanzielle Spende oder über Sachspenden, die sie via Facebook verkauft. Der gesamte Erlös fliesst in die Therapiekasse von Fiona
http://primbtm.educanet2.ch/kim/.ws_gen/8/index.htm


Francis
Francis, geboren am 28.2.2006, ist nach einer sehr schweren Schwangerschaft und einer katastrophalen Geburt 5 Wochen früher da gewesen, als gut für ihn war und seitdem trägt er viele vorgeburtlich bedingte Schäden mit sich rum. Eine geistige Behinderung wird nicht ausgeschlossen, ansonsten hat er eine Psychomotorische Verhaltensstörung mit Retardierung und eine starke Wahrnehmungsstörung . Francis ist auch grob-und feinmotorisch retardiert. Auch wurde bei ihm eine Hyperaktivität festgestellt, allerdings soll er dennoch kein ADHS haben, da seine Hyperaktivität zu stark ausgesprägt ist dafür. Und sein Schmerzempfinden ist stark vermindert durch die Wahrnehmungsstörung. Inzwischen ist bekannt, dass er einen Gendefekt hat und zwar eine sogenannte Deletion und Duplikation im Chromosom 2.23.3p, ausserdem Teilsymptome des Floating Harbor Syndroms .
Bei Francis liegen vor allem 3 Symptome vor: Kleinwuchs, Sprachentwicklungsverzögerung und Dysmorphien . Francis wird voll und ganz geliebt von seiner Familie, denn er ist nicht nur ein behinderter Bub, sondern er hat auch ganz viele positive Eigenschaften, die ihn besonders machen. Er ist ein lebhafter, wissbegieriger, aufgeschlossener und herzlicher Junge. Auch seine Schwester Alessa (5.7.2009) hat eine Besonderheit. nämlich eine angeborene Dermatitis und Fructoseintolranz
http://unserekiddies.de/?page_id=360



Fritzi
Bei Fritzi wurde im April 2004 eine tödliche, unheilbare Krankheit diagnostiziert. Die Prognose der Ärzte war niederschmetternd. Er leidet an einer sehr seltenen, unheilbaren Stoffwechselerkrankung - MPS Typ II (Mukopolysaccharidose) oder Hunter - Syndrom. Ein schwerer Gendefekt, der im Laufe der Zeit zum Verlust aller motorischen Fähigkeiten und zu schwerer geistiger Behinderung und letztlich meistens ein Sterben im Jugendalter führt. Fritz hatte Glück im Unglück seit 05.April 2007 bekommt er eine Enzymersatztherapie.
Im Januar 2010 war Fritzi bei seiner ersten Delphintherapie. Dies hat soviel Positives für ihn gebracht, wie es niemand für möglich gehalten hätte. Die Freude ist gross:
Fritz nimmt seit der Therapie besser und schneller Blickkontakt auf
Seine Hand-/ Augen Koordination ist besser
Er kann sich besser und länger Konzentrieren
Fritz kann bewusst Laute aussprechen
Er plappert auch immer öfter Wörter nach und
für bestimmte Dinge hat er immer die selbe Lautfolge
Fritz hat gelernt über Bildkarten selbst zu entscheiden
http://www.team-fritzi.at/


Hannah aus der Schweiz
Hannah ist am 6. April 2011 auf die Welt gekommen. Da sie diverse Besonderheiten wie sehr starken Strabismus und eine Herzklappeninsuffizienz hat, wurde sie näher untersucht. Dabei wurde eine Mutation des MLL2-Gens festgestellt. Dieser steht z. B. oft mit dem Kabuki-Syndrom im Zusammenhang. Ob Hannah jedoch auch das Kabuki-Syndrom hat, weiss die Familie noch nicht.
Hannah ist ein fröhliches Mädchen, trotz ihrer Einschränkungen. Viel mehr als ihre Behinderung macht den Eltern die Ignoranz der Versicherungen zu schaffen. So lehnte die IV die Kostenübernahme für eine operative Korrektur an den schielenden Augen ab, aus Gründen, die kein normaler Mensch nachvollziehen kann, besonders wenn man weiss, wie wichtig optimales Sehen für ein Kleinkind ist. Die Eltern haben nun die OP trotzdem machen lassen und selber bezahlt. Im Blog erzählt Hannahs Papa vom Leben mit der besonderen Maus
http://hannah.dippolito.ch/wordpress/


Jean-Pierre
Jean-Pierre, geb. am 4. Jan. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind mit einer unbalancierten Chromosomentranslokation 11/18. Wegen der Beteiligung des Chromosomen 11 muss ein erhöhtes Risiko an Leukämie zu erkranken, in Betracht gezogen werden
Mit 10 Monaten bekam er seine ersten Hörgeräte, doch sie nützten nicht, sodass man seine Hörbehinderung auf eine Weiterleitungsstörung im Gehirn zurückführen kann.
Aufgrund der sehr ausgeprägten Muskelhypotonie, in Begleitung von Knick- und Senkfüßen, musste ich orthopädische Maßschuhe tragen.Leider warf ihn eine schwere Ohrenentzündung weit zurück, danach war jeglicher Sprachansatz weg und blieb bis heute weg.
Was sich auch immer mehr herauskristallisierte waren seine autistischen Züge. Oftmals liegt er nur auf dem Boden und strampelt mit den Füßen und seine Hacken knallen auf den Fußboden. Ein Krampfleiden wurde ausgeschlossen und die Ärzte interpretierten dies als überschüssigen Energieabbau. Er braucht immer etwas in der Hand und zieht sich häufig in seine eigene Welt zurück. Da er aber immer aus dieser Trance herausgeholt werden kann, ist es wohl kein typischer Autismus
Er macht Hippotherapie, craniosacrale Therapie
Mit 5 Jahren bekam er seinen ersten Rolli
Ende 2005 beidseitige Achillessehnenverlängerung nach Vulpius. im September 2008 hatte Jean-Pierre seine erste Delfintherapie im Kemer, auch davon erzählt er auf der HP
http://www.delphintherapie-kaden.de/index.html


Joel
Joel wurde am 19.11.2004 per Kaiserschnitt geboren. 3 Monate vor Geburt erfuhren die Eltern, dass ihr Kind einen schweren Herzfehler hat und nach der Geburt sterben wird.
Aber er hat es geschafft und alleine geatmet. Nach 3 Wochen Intensivstation durfte er mit einem Monitor nach Hause. Im April konnte die Herz-Op gemacht werden und die Spezialisten haben ein Wunder geschafft.
Wenige Tage darauf aber kam eine neue Hiobsbotschaft
Gendefekt, 3p-Syndrom
Dieser Gendefekt ist sehr selten und weitestgehend unerforscht. Dieser ist verantwortlich für die bisherigen komplexen Herzfehler. Ab hier bekamen die Eltern im Monatstakt neue, schlechte Nachrichten. Joel ist taub, Joel ist blind, er wächst zu langsam, er ist körperlich und geistig behindert. Da er seit Geburt keine Nacht durchschlafen konnte, wurde er im Schlaflabor untersucht. Hier stellte man Atemaussetzer (Apnoen) und sogar Epilepsie fest, die in fiebrigen Krampfanfällen auftritt.
Dank neuen Medikamenten hat Joel nur noch wenige Anfälle und er kann nachweislich auch hören. Geräusche faszinieren ihn sehr. Joel konnte nicht kauen, doch jetzt nach der Delphintherapie knabbert er ganz vergnügt an einem Keks und er kaut! Ein wunderbarer Fortschritt, dem noch viele folgen sollen, auch mit Hilfe einer weiteren Delphintherapie.
http://helft-joel.chapso.de/


Jonathan
Jonathan, geboren anno 2005, hat Ektodermale Dysplasie. Wegen diesem Gendefekt kann der Junge nicht schwitzen und ist oft akut von einem Hitzschlag bedroht. Ausserdem hat er fast keine Zähne und nur ganz wenige Haare, die nicht wachsen Trotzdem ist er ein fröhliches Kind.
http://www.carina-tietz.de/?p=143


Kenneth
Rawiya, junge Mutter von Kimberly, die ein Schreibaby war und von Kenneth, der Hämophilie A hat ,berichtet über ihre Erfahrungen mit diesen Kindern.
Leider ohne Kontaktadresse.
http://www.rawiya.de/


Kerstin
Kerstin, geboren am 5. März 1997, hat das sehr seltene Swyer-James-Syndrom. "Swyer-James-Syndrom", ist eine unheilbare Lungenerkrankung mit Einschränkung der Lungenfunktion. Die Symptome sind ähnlich wie bei einer chronisch obstruktive Bronchitis oder vergleichbar mit Mukoviszidose, jedoch ohne Bauchspeicheldrüsenproblem. Um mit dieser Krankheit zu leben, muss man versuchen, den zähen Schleim, der sich in der Lunge ansammelt zu lockern und heraus zu transportieren. Weil sich zerstörte Lungenbläschen nicht erneuern können, ist diese Krankheit unheilbar. Entdeckt wurde die Krankheit bei Kerstin anno 2007, nachdem sie mit einem schweren Asthmaanfall ins Krankenhaus eingeliefert worden war.
Asthma bronchiale oder chronische Bronchitis, das war bis anhin immer die Diagnose für ihre Atemprobleme gewesen. Seit der Diagnose des Syndroms hat sich Kerstins Leben sehr verändert, denn es braucht viel Therapie. Wie es Kerstin damit geht, das erzählt ihre Mama Evelyn detailliert auf ihrer HP
Die Mama würde sich über Kontakte zu Eltern anderer betroffener Kinder sehr freuenAuch freuen sich sie und Kerstin immer an netten Gästebucheinträgen
http://www.swyer-james-syndrom.de/

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Das andere Kind war an der Swiss Handicap Messe 2014
viewtopic.php?f=8&t=2369

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Zuletzt geändert von Beatrice am 16. November 2014, 01:53, insgesamt 69-mal geändert.

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 Betreff des Beitrags:
BeitragVerfasst: 8. September 2010, 21:01
  

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Gen-Defekt /Erbkrankheiten

Teil 2: Vornamen der betroffenen Kinder von L-Z

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Lana & Zoey
Lana und Zoey sind eineiige Zwillinge und wurden am 03. Februar 2005 geboren.Zoey war schon bei der Geburt sehr krank. Sie wurde mit einem Enterothorax geboren. Das heißt, dass alle Organe in den Brustkorb hochgerutscht sind und so die Lunge sich nicht richtig entfalten konnte. Eigentlich hatte Zoey keine große Lebenserwartung. Sie wurde direkt einen Tag nach ihrer Geburt operiert - 6 Stunden lang.
Danach lag sie lange auf der Intensivstation im Koma und wurde beatment.
Lana ging es erst noch gut, aber nach einer Woche bekamen sie und Zoey schwere Krampfanfälle. Als die beiden auch noch eine schwere Lungenentzündung bekamen, untersuchten die Ärzte genauer und fanden einen Gendefekt.Ausserdem haben beide Mädchen ein sehr schwaches Immunsystem und sind körperlich und geistig beeinträchtigt. Sie können bis heute nicht laufen, nicht sprechen und auch nicht kauen. Sie haben einen Gen - Defekt, für den es bislang keine genaue Diagnose gibt.Zudem hat vor allem Zoey Schwierigkeiten, Blickkontakt mit ihren Eltern zu halten, was auf autistische Züge schließen lässt.
Die Eltern wünschen sich eine weitere Delfintherapie für ihre Mädchen (eine durften die beiden Mädchen schon machen) und freuen sich über Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
http://www.lana-zoey.de/


Mael Alexander aus der Schweiz
Hoi zämme ech bi de Mael Alexander, und mini Krankheit heisst
" Myotubuläre Myopathie "
Am 07.06.2005 um 8:01erblickte ich das Licht der Welt.
Infolge eines tragischen Unfalls in Maels Schule, starb Mael am 10.10.2010. Einen Monat lang hat er und haben die Ärzte um sein Leben gekämpft
http://www.mtmx.ch/


Mayla
Mayla, geboren im Dez. 09, ist ein ganz normal entwickeltes und glückliches Kind. Doch ca. jeden 2.Tag wird sie von heftigen unerklärlichen Anfällen geschüttelt und gequält. Dabei bewegt sie ruckartig die Arme, überstreckt den Rücken und die Beine und schreit. Die Anfälle halten 8 bis 11 Stunden an. Und es tut so weh, sie zu sehen und nicht helfen zu können. Von den Medikamenten spürt sie keinerlei Wirkung, nur Nebenwirkungen. Egal welche Untersuchungen bisher gemacht wurden - klinisch betrachtet ist sie vollkommen gesund.
Da Mayla bisher nicht weitergeholfen werden konnte, diese Zustände für sie und die Familie aber absolut nicht tragbar sind, haben die Eltern diesen Blog für sie eingerichtet.
Bis jetzt konnte einfach keine Diagnose gestellt werden. Der Arzt stellte lediglich eine Bewegungsstörung unklarer Genese (G25.9) fest. Und einen Gendefekt (THAP1-Mutation), den es weltweit sonst nirgends gibt.Die Familie hat auch Videos erstellt, die Mayla während und nach den Anfällen zeigen. Sollte irgendwer einen Anhaltspunkt haben, was genau Mayla so quält, bitte meldet es der Familie.
http://maylaskrankheit.myblog.de/
http://www.rtl.de/cms/news/rtl-aktuell/ ... 56704.html


Nic
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-Gens
Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalstenose, pers. Duktus art. )
Retardierung der Gesamtentwicklung, Primäre Mikrozephalie, mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
http://www.hilfe-fuer-nic.de/


Niklas
Niklas, geboren am 11. Februar 2007, hatte am 5. Lebenstag eine Gehirnblutung. Auf der Suche nach der Ursache wurde festgestellt, dass Niklas von Hämophilie B betroffen ist, also Bluter ist. Niklas Blutung war sehr schwer und hatte entsprechende Folgen für sein Leben: Starke Hirnschädigung, Facialisparese links, symptomatisch-fokale Epilepsie, rechtsbetonte spastische Tetraparese. Auch die Sehnerven wurden arg beschädigt und Niklas ist nahezu blind. Aber er hat Lebensmut und schon gleich nach der Hirnblutung deutlich gezeigt und bewiesen, wie sehr er leben will. Er ist ein echter Kämpfer und ein lieber Schatz, der mit seinem Lachen und seiner Zufriedenheit alle um sich erfreut. Und er macht Fortschritte, die Mut machen. Gerade hat er neue ICP-Schuhe bekommen.
Mehr über Niklas schreibt und zeigt die Mama in ihrem liebevoll gestalteten Blog
http://niklaskainz.blogspot.com



Oliver und Marvin
Am 22.Juli 2000 kamen die Zwillinge Oliver und Marvin zur Welt. Oliver entwickelte sich bis zu seinem 1.Lebensjahr sehr gut. Da die Sprachentwicklung fehlte und er motorisch etwas spater dran war, wurde er genauer untersucht und so fand man den Gendefekt
partielle Tetrasomie 15q reg. 11-13
Nach der ersten Delphintherapie 2004 begann Oliver zu sprechen.
Marvin erlitt im Alter von 4 Wochen einen plötzlichen Atemstillstand. Als Folge daraus resultierten leider diverse Hirnblutungen, die wiederum zu einem Hydrocephalus führten. Marvin ist beidseitig shuntversorgt
Mehr aus dem Leben der besonderen Zwillis lest Ihr auf der HP
http://www.oliverundmarvinhelfen.de/


Pascal
Pascal kam am 9. Mai 2004 mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom auf die Welt. Kurz nach der Geburt fiel bereits seine grosse Zunge auf und dass er rechts ein längeres und kräftigeres Bein hat als links. Auf seine Zunge ist der fröhliche Sonnenschein heute sehr stolz. Er kommt damit bis zur Nase, das kann ja nicht jeder. Ansonsten bringt das BWS aber auch immer wieder weniger Tolles für ihn, sodass er oft den KiA besuchen muss. Der Wunsch der Mutter ist es, mit der Seite diese seltene Krankheit bekannter zu machen und auch, weitere Eltern betroffener Kinder kennen zu lernen.
http://www.bwsyndrom.webnode.at


Paul
Paul ist am 13.01.2008 auf die Welt gekommen. Wenige Tage nach der Geburt fiel auf, dass er Wunden an der Haut bekommen hatte, deren Ursprung sich keiner erklären konnte. Als die Haut sich immer fragiler zeigte, wurde eine Genuntersuchung gemacht und das Ergebnis bestätigte leider den Verdacht, dass Paul ein Schmetterlingskind ist und die seltene und schmerzhafte Hautkrankheit Epidermolysis bullosa hat. Trotz der schweren Krankheit aber lässt sich Paul die Lebensfreude nicht verderben.
http://paul-stegner.npage.de/


Ricarda Maria
Ricarda kam am 02.03.2006 auf die Welt. Sie galt als gesund. Dann aber fiel ihrer Mami auf, dass Ricarda oft die Augen so komisch verdrehte. Mit 11 Wochen wurde dann Epilepsie diagnostiziert.Die Epi sprach erst auf die Medikamente an, aber dann häuften sich die Anfälle wieder dramatisch und warf die Kleine in der Entwicklung zurück. Die nächste Diagnose hiess dann auch: Entwicklungsverzögerung. Sie konnte den Kopf nicht halten, nicht lautieren, nicht krabbeln und mit fester Nahrung wollte es auch nicht so richtig klappen. Die nächsten eineinhalb Jahre war die Familie mit Ricarda Dauergast im Spital. Dann endlich, als Ricarda 2 Jahre alt war, ordnete eine tolle Ärztin einen Gentest an, die Diagnose war niederschmetternd: Ricarda hat den sehr seltenen Gendefekt CDKL5 – auch atypisches Rett-Syndrom genannt. Damit wird Ricarda immer ein Pflegefall bleiben, sie kann nicht sprechen und nicht so herumtollen wie andere Kinder, aber mit dem Rolli kann sie jetzt doch mobiler sein. Wie es Ricarda geht, das erzählt ihre liebevoll gestaltete HP.
Die Familie sammelt auch für eine Delphintherapie, die sie ihrem besonderen Mädchen ermöglichen möchte.
http://ricarda-maria.de.to/
http://ricarda-maria.npage.de/infos_40797108.html


Sharleen
Sharleen kam am 13.03.2001 per Kaiserschnitt auf die Welt, schien aber munter zu sein. Doch nur 5 Stunden nach der Geburt lief sie plötzlich blau an und kam dann auf die Kinderintensivstation. Obwohl schon länger der Verdacht da war, dass mit Sharleen etwas nicht ganz stimmt, fand man erst im Oktober 2002 heraus, was sie hat und warum sie ein besonderes Mädchen ist. Sharleen hat das 9p-Syndrom. Dies bedeutet, dass sie psychomotorisch retardiert ist, einen leichten Makrozephalus und ausgeprägte allgemeine Muskelhypotonie hat.
Sie erlitt eine Hirnblutung 1. Grades und hat eine Wachtums- und Myelinisierungsstörung des GehirnsLeider traf am 14.02.2007 auch noch eine weitere sichere Diagnose ein, die das Leben von Sharleen nochmals erschwert: Fokale Epilepsie. Trotzdem ist Sharleens Welt nicht nur traurig, denn Sharleen macht einfach das Beste aus ihrer Situation, und die Familie hilft nach Kräften mit.
http://www.sharleens-welt.de.vu/


Severin aus der Schweiz
Severin kam im Jahr 2004 auf die Welt.
Im Verlauf des 2 Lebensjahres wurde sein rechtes Schienbein immer krümmer und er fiel beim gehen dauernd über seine eigenen Füsse.
Nach einem Röntgen im August 2005 erhielten die Eltern die Diagnose kongenitale Tibiapseudarthrose, eine Falschgelenkbildung.Severin wurde mit einer Spezial-Orthese versorgt und bis Herbst 2007 ging es sehr gut, er konnte Fahrradfahren lernen und auch Rumtoben. Doch dann kamen die Schmerzen.Eine erste Operation wurde gewagt, doch brachte sie nicht den gewünschten Erfolg. Severin hat heute ein um 3 cm kürzeres Bein und zwei ungleich grosse Füsse. Dadurch entstehen Fehlhaltungen, die dem Jungen Rückenschmerzen und Verspannungen bereiten. Seit August ist Severin ein Schulkind und trotz seiner Beschwerden ein aufgeschlossener und fröhlicher Junge
Da dies eine äusserst seltene Krankheit ist, wuchs in den Eltern der Wunsch, andere Eltern gleichbetroffener Kinder kennenzulernen und auch Infos zu sammeln und zu vermitteln. Weitere Erfahrungsberichte sind gerne willkommen. Oft geht die Pseudarthrose auch mit dem Krankheitsbild der Neurofibromatose einher, dies ist auch bei Severin der Fall, er hat NF1.
http://www.pseudarthrose.ch/


Siro aus der Schweiz
Siro, geb. am 12.7. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind. Er hat seit Geburt Epilepsie, Reflux und schielt. Er wurde am Magen und an den Augen operiert. Lange blieb die Ursache für seine Behinderung unbekannt. Inzwischen weiss man, dass bei Siro eine Störung am Kaliumkanal vorliegt. Das Ganze wird mit dem Gendefekt KCNQ2 in Verbindung gebracht.Siros Familie sammelt und spart für eine Delphintherapie
http://siro.gmxhome.de/


Suzanne
Erytropoëtische Protoporphyrie E.P.P.
Hallo! Ich bin Suzanne Talens. Ich bin 14 Jahre alt. Ich habe diese Site gemacht .weil ich Menschen die gar nichts über E.P.P. wissen Information geben will. Das ist eine seltene Krankheit
http://www.epp-zeldzameziekte.nl
Niederländisch, kann über Google in Deutsch übersetzt werden

Theda
Mutation im CDKL5-Gen - (Atypisches Rett-Syndrom)
Theda kam am 25.07.2006 auf die Welt. Sie hat einen seltenen Gendefekt, das atypische Rett-Syndrom (Mutation im CDKL5-Gen) Thedas Eltern informieren auf ihrer Homepage über das Leben von und mit Theda, sie möchten aufklären, aber auch Hoffnung machen
Bis die Diagnose von Theda feststand, mussten die Eltern viele Anläufe nehmen. Über Kontakte mit gleichbetroffenen Eltern freuen sie sich.
http://www.cdkl5.de.tl/


Tia-Marie
Tia-Marie, geb. 2001, kam als gesundes Mädchen zur Welt. Mit 2 1/2 Jahren aber stellte sich heraus , dass sie einen Gendefekt hat, der ihre Sprachentwicklung hemmt.
Konkret betreffen sie folgende Diagnosen:
Entwicklungsstörung mit Betonung der expressiven Sprache
Mikrozephalie
Interstitielle Deletion im kurzen Arm eines der Chromosomen 5
Verhaltensstörung mit aggressiv-impulsiven Durchbrüchen

http://tia-marie.de.tl/Startseite.htm


Wie sich Familien fühlen, die ein Kind mit NCL haben
http://www.ncl-stiftung.de/media/public ... nostik.pdf



Wichtige Seiten

Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
http://www.intensiv-Kids.ch


Forum
Fibröse Dysplasie - Eltern-und Betroffenenforum
http://fibdys.forenworld.net/

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Zur MLD Selbsthilfegruppe Weisse Wolke
http://www.mld.artanos.de/

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Das andere Kind war an der Swiss Handicap Messe 2014
viewtopic.php?f=8&t=2369

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Zuletzt geändert von Beatrice am 21. November 2014, 21:25, insgesamt 42-mal geändert.

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BeitragVerfasst: 10. November 2012, 21:39
  

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Kinder mit PCH oder MICPCH

Céline und Nicola aus der Schweiz
Beide, Tochter Céline 30.4.02 und Sohn Nicola 20.10.03 leiden an der Pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2
das heisst in Deutsch: Das Kleinhirn wurde nur zur Hälfte so gross wie's
sein sollte und der Hirnstamm, (Brücke) blieb offen.
Meine Kinder werden nie Gehen, Sprechen, alleine Stehen, Sitzen, Essen können. Sie werden nie selbständig sein. Immer ein Kleinkind bleiben. Aber sie können sich lachen und sich immens freuen. Dann leuchten ihre Gesichter und ihre Augen.
Am 29.08.2011 ist Céline auf ihre Reise zu den Sternen gegangen. Wir sind unendlich traurig....
http://celinico.npage.de/
http://www.chblog.ch/CeliNico
http://www.chblog.ch/engelskinder/
http://www.chblog.ch/CelineNicola


Katharina
Katharina ist am 26.08.2011 auf die Welt gekommen und hat einen sehr seltenen Gendefekt mit Namen MICPCH-Syndrom. Wie sie damit lebt, das erzählen die Eltern auf der informativen Homepage.
http://www.katharinas-welt.de/


Leia Sophie
Leia Sophie wurde am 29. Januar 2008 mit dem sehr seltenen MICPCH-Syndrom geboren. In diesem Syndrom sind 3 Besonderheiten enthalten: Mikrozephalie, Mentale Retardierung und Pontocerebelläre Hypoplasie. Bisher gibt es weltweit nur 15 Fälle, davon leben 5 Stück in Deutschland (Stand Februar 2011) Es kann nur Mädchen treffen, da es eine Mutation auf dem X Chromosom ist und Jungen damit nicht lebensfähig sind. Bei Leia liegt eine Duplikation des CASK Gen, GPR34 Gen und GPR82 Gen in dem Chromosomalen Bereich Xp11.4. Es können aber genauso Deletionen oder andere Mutationen auf den gleichen Genen sein, die Auswirkungen sind in etwa gleich. Leia Sophie scheint aber auch eine Art "Gute-Laune-Gen" in sich zu tragen. Sie ist trotz der Einschränkung ein fröhliches Kind. Leia Sophies Papa Torsten gestaltet die Homepage um das besondere Mädchen andern vorzustellen, aber auch, um Kontakte zu Eltern gleich oder ähnlich betroffener Kinder zu finden.
http://www.leiasophie.info/1,000000427422,8,1

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Kinder mit Joubert-Syndrom


Joubert-Syndrom - Leni
Leni kam im Januar 2009 auf die Welt. Als Leni 4 Monate alt war, wurde bei ihr das Joubert-Syndrom, Typ 5 festgestellt. Lenis Eltern möchten mit ihrer Seite informieren und freuen sich auf über Kontakt zu Eltern gleich betroffener Kinder.
http://www.lebenmitjsrd.de/


Joubert-Boltshauser-Syndrom - Timm
Timm wurde 6.5.2008 geboren und er ist ein ganz fröhlicher Junge.
Er hat einen seltenen Gendefekt, der sich Joubert-Boltshauser-Syndrom nennt.
Ganz kurz und (einfach) beschrieben:
Ihm fehlt nahezu komplett ein kleiner Teil seines Gehirns (der Kleinhirnwurm). Dadurch ist er leider ziemlich beeinträchtigt (behindert).
Besonders die Augen sind bei Timm betroffen. Er hat ein Kolobom der Retina ( = Narbe auf der Netzhaut )und horizontalen Pendelnystagmus ( = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass er ganz blind sein könnte. Doch nun hat er doch ganz gut sehen gelernt, auch wenn er seine Brille nicht sonderlich mag.
Die Nieren und die Leber sind bei Timm bislang gottlob in sehr gutem Zustand.
Zusätzlich zum Joubert-Boltshauser-Syndrom hat Timm vor kurzem noch eine weitere Diagnose bekommen: Frühkindlicher, syndromaler Autismus. Das gibt es offenbar noch häufiger.
Timms Mama hat die Seite vor allem dazu gemacht , um Kontakte zu andern Eltern gleichbetroffener Kinder zu knüpfen, aber auch, um über das Leben mit ihrem besonderen Kind zu erzählen.
http://timmjoubertsyndrom.npage.de/will ... 47669.html

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Kinder mit Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Luca
Schon im Mutterleib hat man in der 34. SSW bei Luca gesehen, dass er beide Beine gebrochen hat und die alles andere als feinfühlige Ärztin äusserte einen ersten Verdacht auf eine Glasknochen-Krankheit, Osteogenesis imperfecta. Am 18.06.2008 wurde Luca dann mit Kaiserschnitt auf die Welt geholt. Die erste Zeit mit einem Glasknochen-Baby zu Hause war für die Familie schon sehr schwierig, zumal Luca einen OI-Typ hat, der zu Spontanbrüchen neigt. Doch trotz aller widriger Prognosen, die für Luca schon so früh gestellt wurden, der kleine Mann entwickelt sich famos. Er ist ein richtiger Sonnenschein, hat ein frohes Gemüt. Daran ändern die vielen Brüche jeweils nur die ersten Tage etwas, denn da hat er ja auch Schmerzen, ganz besonders nachts, da schläft er schlecht und die Eltern damit auch. Doch dann bricht wieder der ungeheure Lebenswille des kleinen, grossen Luca durch wie die Sonne durch die Wolken. Um seine Knochen doch so gut wie möglich zu stärken, bekommt Luca Bisphosphonat-Therapie. Luca’s Mama hat diese Seite erstellt um über ihren besonderen Jungen zu erzählen und auch um über die Glasknochen-Krankheit zu informieren. Sie freut sich auch über Kontakte zu anderen Eltern mit OI-Kindern, die sich daraus ergeben können.
http://www.luca-glasknochen.de/


Noel
Noel ist am 02.08.2005, um 2 Uhr 49 in Homburg/Saar geboren.
Bei seiner Geburt wog er 4260g und war 54 cm groß.
Noel leidet an der Glasknochenkrankheit, lat. Osteogenesis Imperfecta Typ 4. Diese Art von Glasknochen wurde vorher noch nie beschrieben…
… mehr darüber erfährt ihr in der Rubrik -> meine Krankheit
Ein fantastisches Gel-Bett ist eine grosse Erleichterung für ihn.
http://www.noel-welter.de/index.htm

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Cystische Fibrose bei Kindern

Jenny
Jenny, geboren am 20.11.2000 hat seit Geburt Cystische Fibrose und ausserdem seit Oktober 2005 Leberzirrhose. Ein unbeschwertes Leben ist damit für das Mädchen nicht möglich, denn täglich muss Jenny aufwändige Therapien machen. Trotzdem hat Jenny das Lachen nicht verlernt – die CF gehört zu ihrem Leben wie das tägliche Zähneputzen, die Leber arbeitet immer noch etwas und Jenny durfte ein paar tolle Dinge erleben mit Make a Wish. Jenny durfte auch schon mit einem Delphin schwimmen. Jenny liebt Tiere und möchte Tierschützerin werden.
http://www.infojenny.com/infojennymukov ... index.html


Louis
Louis ist am 11.9.2008 mit der Erbkrankheit Mukoviszidose (Cystische Fibrose) zur Welt gekommen. Seine Mutter blogt über das Leben mit ihm und möchte anderen Eltern neudiagnostizierter Kinder auch Mut machen.
http://michellemueller2608.blogspot.ch/


Max
Max kam im August 2001 zur Welt. Er ist ein aufgeweckter, fröhlicher Junge. Da er Cystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) hat, eine erbliche Stoffwechselstörung, muss er täglich Medikamente einnehmen und inhalieren, um den zähen Schleim aus seiner Lunge heraus zu befördern, der sich sonst entzünden und zu schweren Infektionen führen würde. Prinzipiell ist Muko keine Lungenerkrankung, aber eines der Hauptsymptome manifestiert sich in der Lunge. Mehr aus Max Leben mit dieser Krankheit erzählt sein Papa auf der Homepage
http://max-ruhm.de/

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BeitragVerfasst: 16. September 2013, 15:51
  

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Kinder mit Tuberöser Sklerose/ Tuberöser Hirnsklerose

Daneel
Daneel, geboren am 14.10.2001, galt als gesundes Kind. Doch im Alter von 3 Monaten wurde bei ihm schwere Epilepsie festgestellt. Sie sprach auf keine Behandlung richtig an. Dann, als er ca. 5 Jahre alt war, fand man heraus, dass er unheilbar an Tuberöser Hirnsklerose erkrankt ist. Diese Krankheit kann zu gut-oder bösartigen Tumoren in allen Organen führen.
Daneel hat Tumore im Kopf, dadurch ist er in seiner Entwicklung massiv zurück. Er kann laufen, aber leider nicht sprechen. Seine HP erzählt aus dem Leben von Daneel, welche Hilfsmittel ihn unterstützen, wie es in der Schule geht und vieles mehr.
Die Hoffnungen konzentrieren sich aber auch darauf, mit Daneel eine Delphintherapie zu machen. Dies nicht zum Zweck einer Heilung der unheilbaren Grunderkrankung, aber um ihm weitere Entwicklungsschritte zu ermöglichen, vielleicht in der Sprache.
http://www.hilfe-fuer-daneel.jimdo.de


Franzisca
Franzisca, geboren am 6. Juni 2007, galt die ersten 3 Monate ihres Lebens als ganz gesund. Doch dann stellte man fest, dass sie an Tuberöser Sklerose leidet.
Immer mal wieder hat das Mädchen schwere epileptische Anfälle, die sie sehr quälen. Franzi kann leider auch nicht sprechen, doch sie hat ihre eigene Sprache mit Mimik und Gestik entwickelt und kann sich so ausdrücken.
Trotz ihrer Krankheit ist sie ein sehr zufriedenes und ausgeglichenes Mädchen.
Ihre Mama hat eine wunderschöne und informative HP für und über ihr besonderes Kind erstellt, zeigt die Hilfsmittel, die Franzisca helfen, berichtet vom Alltag und den Therapien, teilt aber auch die Sorgen mit den Behörden mit den Besuchern.
http://www.repage3.de/member/franzisweg


Jacqueline Melissa
Jacqueline Melissa wurde am 1. Februar 2004 geboren und sie galt als vollkommen gesund. Sie war ein süsses, kräftiges Baby. Doch wenn sie schlief, fiel den Eltern auf, dass sie Zuckungen hatte. Der KiA beruhigte sie, das sei nichts, Jacki sei nur schreckhaft, viele Kinder hätten das. Als sie 6 Monate alt war wurde es dramatisch, ganz heftige Anfälle stellten sich ein und ihr Körper war plötzlich von weissen Flecken übersät. Die Anfälle wurden als BNS-Anfälle diagnostiziert. Da Jacquelines Anfälle in keiner Weise beeinflussbar war, wurde ihr Gehirn untersucht. Da war sie 9 Monate alt und hier fand man dann die 3 Tubere im Hirn, die Auslöser für die Anfälle waren. Und dann wurde auch festgestellt, dass Jacki Tuberöse Sklerose hat. Sie machte sehr viel durch, doch sie erholte sich immer wieder.
Jackis Mama wünscht sich mit der Seite auch Kontakte zu finden zu Eltern anderer TS-Kinder
http://www.repage3.de/member/jacki010204


Jessica
Jessica - Silvia erblickte am 02.06.1999 das Licht die Welt,
Leider ist sie nicht gesund, doch sie hat genauso eine Freude am Leben wie jedes andere Kind. Jessica leidet an Tuberöser Hirnsklerose und ihre Mami kümmert sich Tag und Nacht um sie und ist immer für sie da. Im Blog erzählt die Mami etwas aus ihrem und Jessicas Leben.
http://jessicaswelt.blogspot.com/2007/0 ... kheit.html


Malte
Ein detaillierter Bericht über das Leben von Malte (geboren 2003) mit der Tuberösen Hirnsklerose.
http://www.ciao.de/Leben_mit_Behinderun ... st_3098512


Marian
Das Leben des kleinen Marian, geboren im August 1996 mit Tuberöser Sklerose Neu hat Marian ein Gästebuch und er freut sich über Einträge
http://www.tuberoussclerosis.de/marian/ger/main.htm


Martin
Martin kam am 26. 09.1999 zur Welt. Er galt als vollkommen gesund. Doch am 3.Lebenstag bekam Martin plötzlich epileptische Neugeborenenkrämpfe. Er wurde nach Erlangen verlegt und dort stellte man bei ihm hochgradige Schwerhörigkeit fest. Seit seinem 3. Lebensmonat trägt Martin beidseitig Hörgeräte. Ebenfalls hat Martin die unheilbare Erbkrankheit Tuberöse Sklerose, Diese Krankheit führt zu tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen, Sie sind meist gutartig, können aber bösartig werden. Betroffen sind vor allem Gehirn, Haut, Herz, Nieren, Lunge, Augen. 2005 fand man bei Martin einen bösartigen Tumor in der Niere, worauf diese leider vollständig entfernen musste. 2006 wurde ein Tumor in seiner rechten Gehirnhälfte festgestellt, der ebenfalls operiert wurde. So ist Martin oft in Krankenhäusern und Rehas. Eine Delphintherapie könnte ihn physisch und psychisch stärken und unterstützen, zumal seit Kurzem auch noch die Diagnose Autismus bei Martin gestellt wurde.
Trotz seiner vielfältigen Beeinträchtigungen ist Martin ein intelligenter und fröhlicher Junge.
http://helftmartin.npage.de


Susanne
Susanne wurde am 05. Mai 1992 als gesundes Kind geboren. Im Alter von ca. 7 Monaten begann das Baby ohne Grund zu jammern und es überstreckte sich. Sonst entwickelte sie sich aber normal. Da die Anfälle immer schlimmer wurden, suchte die besorgte Mutter den KiA auf. Dieser nahm aber alles nicht sonderlich ernst. Susanne wurde immer molliger, denn aufgrund der Anfälle war sie bewegungsarm geworden. Dann begann sie plötzlich, Sätze zu verdrehen. Doch niemand ausser der Mutti fand das seltsam. Später konnte dann endlich doch mal eine Reihe von Untersuchungen gemacht werden – doch man stelle nichts fest ausser Epilepsie. Auf die Medikamente sprach Susanne dann gut an.Trotzdem blieb sie ein besonderes Kind. Nicht gesund, aber auch nicht als behindert anerkannt – ein Grenzfallkind.
Erst im Jahr 2002, nach wiederholten Untersuchungen, wurde die Diagnose Tuberöse Sklerose gestellt. Tragischerweise hatte Susanne eigentlich viele Anzeichen die man hätte erkennen müssen: Autistische Züge, Anfälle, weiße Flecke, die Angiofibrome im Gesicht, Epilepsie, die auf keine Therapie wirklich anspricht.Dass die Diagnose TS so lange (10 Jahre) nicht gestellt werden konnte, zeigt, wie unbekannt diese Krankheit noch heute ist. So hat diese Seite auch das Ziel, die Umwelt auf TS zu sensibilisieren.
http://s334461930.website-start.de/suses-geschichte/


Tabea
Tabea kam am 13.08.2004 zur Welt. Sie leidet seit ihrer Geburt an Tuberöser Hirnsklerose, einem seltenen Gendefekt. Dadurch hat sie etliche Einschränkungen, aber trotzdem ist sie ein liebenswertes Kind. Derzeit bekommt sie Musiktherapie, Sprachförderung, Bewegungstherapie und Ergotherapie. Da Tabea aufgrund ihrer Krankheit an Wahrnehmungsstörungen und Epilepsie leidet, welche durch die Tumore in ihrem Gehirn ausgelöst werden, wünschen sich Tabeas Eltern für ihr Kind eine Delphintherapie, für die sie momentan sparen und sammeln.
http://tabeaslife.blogspot.com/


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Englische Seiten

Arianna
Arianna, geboren am 30.Januar 2003 ist ein Kind mit Tuberöser Sklerose
http://www3.caringbridge.org/pa/arianna/

Kylie
Kylie, geboren am 20.September 2004 lebt mit Tuberöser Sklerose.
Links zu weiten TS-Kindern.
http://www.caringbridge.org/mn/kylie/

Mary
Our beautiful Mary was born on June 23, 2002. She was diagnosed with Tuberous Sclerosis on August 1, 2002. Mary has tubers in her brain, kidneys and in her heart. On December 1, 2004 Mary had brain surgery and had four of those tubers removed. She was seizure free for 3 months, but unfortunately the seizures returned. We have recently gained good control over her seizures since we added Vigabatrin. We are very hopeful that this control will continue for a long time.
http://classic.caringbridge.org/mn/maryhable/

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BeitragVerfasst: 16. September 2013, 16:10
  

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Kinder mit Gendefekten, welche zu Störungen des Kaliumkanals führen

Siro aus der Schweiz
Siro, geb. am 12.7. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind. Er hat seit Geburt Epilepsie, Reflux und schielt. Er wurde am Magen und an den Augen operiert. Lange blieb die Ursache für seine Behinderung unbekannt. Inzwischen weiss man, dass bei Siro eine Störung am Kaliumkanal vorliegt. Das Ganze wird mit dem Gendefekt KCNQ2 in Verbindung gebracht.Siros Familie sammelt und spart für eine Delphintherapie
http://siro.gmxhome.de/


Der Sohn der verzweifelten Eltern wurde im Juni 2007 geboren und entwickelte sich in den ersten beiden Lebensjahren ganz normal. Im Alter von 16 Monaten bekam er seine ersten Anfälle und diese wurden immer schlimmer und immer mehr! Nach und nach verlernte er dann alles. Aktuell sieht sein Krankheitsbild wie folgt aus:
Er kann nicht sitzen, nicht krabbeln, nicht stehen oder laufen. Er kann seine Hände und Arme nicht einsetzen, sich nicht alleine drehen, den Kopf nicht halten und auch nicht sprechen
Geistig jedoch ist er gesund geblieben ,sodass er alles um sich herum wahrnimmt und auch versteht. Er versteht sogar 2 Sprachen
Beim Kind liegt eine therapieresistente Epilepsie vor. Erst seit kurzem ist bekannt, dass diese durch eine sehr seltene Gen-Mutation hervorgerufen wird.
Diese Genmutation hat den Namen KCTD7-Mutation. Die Eltern des Knaben möchten mit ihrer HP über die Krankheit informieren, aber vor allem auch andere Eltern mitbetroffener Kinder finden.
https://sites.google.com/site/epilepsie ... 7mutation/


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Englische Seiten:

Harper
Bei Harper, geb. am 2.Mai 2011, liegt der Gendefekt KCNQ2 vor. Dadurch hat sie Epi und weitere Beeinträchtigungen. Im Blog kann man mehr über Harpers Leben erfahren.
http://harperleighjohnson.blogspot.ch/2 ... chive.html

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BeitragVerfasst: 8. Dezember 2013, 14:04
  

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Jonas
Jonas kam am 22.12.2010 als scheinbar gesunder Junge auf die Welt. Als er ca. 6 Monate alt war, fiel den Eltern jedoch auf, dass ihr Bub noch immer seinen Kopf nicht halten konnte. Daraufhin wurde er näher untersucht, was er jedoch hat, wusste man nicht genau - die Ärzte sprachen einfach von einer Muskelschwäche. Seit dem 14.08.2013 weiss man jetzt, was die Ursache für Jonas Probleme ist. Er ist einer von weltweit ca. 90 Menschen, welche das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom haben. Dies ist ein genetischer Defekt von einem Transporter (MTC8) für Schildrüsenhormone. Mit dem Syndrom gehen eine Muskelhypotonie, Muskelhypoplasie und ein geistiges Defizit einher. Jonas wird den Rolli immer brauchen -noch mag er ihn gar nicht. Ob er sprechen lernen kann, das hofft man.
Jonas ist zum Glück ein ausgeglichener, fröhlicher Bub, der mit Freude in seinen Kindergarten geht und auch die Anwendungen geniesst.
Seine Eltern haben die Seite erstellt, um über diesen seltenen Gendefekt zu informieren, auch um Spenden zu bekommen, denn nicht alles, was Jonas Leben erleichtern könnte, wird von den Kassen getragen. Auch wäre es schön für die Familie, wenn weitere Eltern aus dem deutschsprachigen Raum von Kindern mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom sich melden, damit man sich austauschen kann.
http://jonasohde.de/index.html


Nele
Nele kam im September 2008 auf die Welt. Sie hat einen ganz seltenen Enzymdefekt, die sogenannte
Hereditäre-rezessive Methämoglobinämie Typ II. Diese Krankheit äussert sich in neurologischen Auffälligkeiten, mit Dystonie, oft mit Hypotonie und Bewegungsstörungen. Immer haben die Kinder auch eine Mikrozephalie.
Trotz allen Beeinträchtigungen ist Nele ein ganz fröhliches Mädchen, das voller Eifer versucht, viel Neues zu lernen. Dringend benötigt die Familie ein behindertengerechtes Auto, bzw. einen entsprechenden Umbau. Dafür werden auch Spenden gerne entgegen genommen, denn die Familie kann das Geld alleine nicht zusammenbringen.
Doch auch sonst ist Neles liebevolle HP immer einen Besuch wert und sie freut sich auch auf liebe Gästebucheinträge.
http://neles-kleine-bunte-welt.de


Felix
Felix kam im September 2011 auf die Welt. Er hat eine Hemihypertrophie, auch Halbriesenwuchs genannt. Dies bedeutet, dass die eine Seite seines Körpers viel grösser ist, als die andere. Diese seltene Anomalie kommt unter anderem auch beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom vor. Dieser Verdacht besteht auch bei Felix, doch hat man hier noch keine "Beweise" dafür bekommen.
Die HP wurde von den Eltern erstellt um über das Leben mit einem hemihypertrophen Kind zu erzählen, aber auch, um Eltern mitbetroffener Kinder zu finden, um sich austauschen zu können.
http://hemihypertrophie.beepworld.de/be ... yndrom.htm


S.Bauer
S.Bauer ist eine heute erwachsene Frau, die selber mit Hemihypertrophie lebt und eine informative Seite dazu hat.
http://www.hemihypertrophie.de/

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BeitragVerfasst: 29. Dezember 2013, 19:12
  

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Emil
Emil kam im Oktober 2009 auf die Welt. Seit dem Februar 2012 wissen seine Eltern, dass Emil ein Kind mit Angelman-Syndrom ist. Mit dieser Diagnose kam plötzlich die Antwort auf so manche quälende Frage und es wurde klar, dass es mit Emil ein anderes Leben werden würde, als man das einmal geplant hat. Kein schlechtes, aber halt einfach ein anderes. Emil ist ein Kind voller Lebensfreude, das mit jedem Tag, evtl. mit langsamen Schritten Wesentliches lernt. Entmutigen oder stressen lässt er sich nicht. Von Profitdenken lässt er sich ebenfalls nicht beeinflussen. Er ist sich selbst, strahlt Zufriedenheit aus und liebt den Umgang mit Familie und Umwelt.
Papa Jan schreibt dieses Blog, teils als Tagebuch, teils mit speziellen Themen rund ums Angelman-Syndrom und das Leben damit. Ein sehr reiches, detailliertes Blog, das sicher anderen Eltern von Angel-Kids viel Hilfreiches mit auf den Weg geben kann.
http://angelman-syndrom.blogspot.de/


Yannis
Yannis ist am 31. Mai 2009 geboren. Ab seinem 3. Lebensmonat entwickelte er sich nicht mehr wie ein gesundes Baby. Genaue Untersuchungen zeigten dann, dass Yannis vom Menkes-Syndrom betroffen ist. Er ist nun vom Entwicklungsstand her wie ein 3-4 Monate altes Baby. Er kann nicht sitzen, nicht laufen, auch sprechen kann er nicht und er ist blind. Jedoch kann er gut hören und schlucken kann er auch (noch). Wenn man in das Gesicht des oft so strahlenden Buben schaut, würde man nichts ahnen. Manchmal überfallen Yannis auch Epi-Anfälle. Zum Glück fielen diese bisher nicht sehr heftig aus.
Sehr gerne würde die Familie für Yannis eine Delphintherapie buchen, doch alleine schaffen sie es nicht, die Summe dafür aufzubringen, vor allem, weil die Zeit, bzw. das Menkes-Syndrom gegen Yannis läuft. Neben ganz viel Infos zum Syndrom und Yannis besonderem Leben weist die Seite darum auch ein Spendenkonto auf, wo alle was einzahlen können, die Yannis helfen möchten, in seinem Leben Delphinen zu begegnen, die immer wieder erstaunliche Wirkung auf Körper und Seele von Menschen haben.
http://www.raffegerst.info/

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