Kinder mit Fehlbildungen oder Dysmelien (Extremitäten)
Verfasst: 12. März 2010, 23:40
Fehlbildungen der Arme und Beine: Amniotisches Band Syndrom, (Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Beals-Hecht-Syndrom, Daumenaplasie, Dysmelien, Femurhypoplasie , FHUFS-Syndrom, Fibulaaplasie,( Fibröse Dysplasie), Gesichtsdysmorphie – Syndrom, Hecht-Syndrom, Kaudales Regressionssyndrom, PFFD-Syndrom, Peromelie, Poland Syndrom, Radiusaplasie, Syndaktylie, TAR-Syndrom,
+++++++++++++++++++++++++
Eine Bücherliste zu diesem Thema findet man auf:
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =10&t=1396
-----------------------------------------------------------------------------------------
Abrachie - Komplett ohne Arme geboren
derzeit keine HP bekannt
Amniotisches Band-Syndrom - Schnürring-Syndrom, Schnürfuchen-Syndrom
Janosch wurde am 9.August 2006 geboren. Zwei Tage nach seiner Geburt stellten die Eltern eine Einschnürung am linken Fuß fest. Auf Nachfrage bei den behandelnden Kinderärzten wurde Amniotisches Band Syndrom ABS diagnostiziert. Bis zu diesem Zeitpunkt hatten seine Eltern niemals davon gehört und da ihnen die Ärzte nicht wirklich befriedigende Antworten auf ihre Fragen geben konnten, begann eine endlos lange Suche nach Informationen über ABS im Internet.
Da es nur wenige, deutschsprachige Seiten zum Thema ABS-Syndrom gibt, haben Janosch’s Eltern beschlossen, ihr Wissen darüber an andere suchende Eltern weiterzugeben.
Ausserdem sind sie immer auf der Suche nach weiteren Kontakten zu Eltern anderer betroffener Kind oder selbstbetroffenen Erwachsenen.
Homepage in Abklärung
eine Mutmachgeschichte
https://www.chip.de/news/Nachdem-er-sel ... 29045.html
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und Beals-Hecht-Syndrom
Lea-Sophie,
Lea-Sophie wurde am 30.05. 2006 geboren. Sie hat Fehlbildungen an den Händen & Füssen, ihre Schultern waren spitz nach oben bis zu den Ohren, die Ellenbogen konnte sie nicht strecken und waren eng am Körper, das selbe auch mit den Füßen, die Oberschenkel waren am Bauch. Dann sind ihre Muskeln zu schwach und die Sehnen zu kurz. Sie wird auch nie laufen können. Verantwortlich für Lea-Sophies Behinderung sind die Krankheit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und das Beals Hecht Syndrom. Bis heute kann Lea-Sophie auch keine feste Nahrung zu sich nehmen, nur Flasche. Den Eltern war trotz Voruntersuchungen nicht bekannt, dass Lea-Sophie behindert zur Welt kommen würde. Darum war es ein Schock für sie, ihr Kind so verkrümmt zu sehen. Sie wog auch nur 2500g und war ca 46-48 cm groß und konnte nicht mal saugen, dies musste sie alles lernen und durch falsche Lagerung in der Klinik hat sich auch noch der Kopf sehr verformt, sodass die rechte Seite des Kopfes flach ist. Dann hat sie noch einen Herzfehler (Aortaklappeninsuffizenz). Lea-Sophie ist ein unglaublich tapferes Kind mit wunderschönen Augen, die ganz viel Tiefe ausstrahlen.
https://schalkesengel.de.tl/
-------------------------------------------------------------------------------------------
Kinder mit Dysmelie/Aplasien der Extremitäten
Dysmelie, Schweizer Gruppe
Infoseite für Eltern mit Kindern ohne Finger / Hände / Arme)
https://pinocchio.ch/
Ahoi-Selbsthilfegruppe in Deutschland
https://www.ahoi-ev.org/
Handclub AT - mit privatem Forum für Eltern betroffener Kinder
http://www.handclub.at/
Selbsthilfegruppe Hand in Hand
https://handinhandshg.wordpress.com/
Dysmelie-Info
http://www.dysmelie.info/f_links.htm
Leonie aus der Schweiz
Leonie ist am 19. Februar 2004 auf die Welt gekommen. Auffällig an ihr war das dichte, dunkle Haar und ein breiter Daumen, der falsch geformt war. Einen Pinzettengriff konnte Leonie mit diesem Finger nicht machen. Eine Woche nach der Geburt wurde sie mit einem Harnwegsinfekt hospitalisiert. Erst im Kinderspital wurde bei Leonie das Rubinstein-Taybi-Syndrom auch RTS Syndrom diagnostiziert. Auffällig waren nun auch der schwache Tonus der Muskeln und die hohe Dehnbarkeit der Gelenke. Ihre Eltern möchten mit der Seite auch andere Eltern erreichen, deren Kind das Rubinstein-Taybi-Syndrom hat. Bitte meldet Euch.
http://www.rubinstein-taybi-syndrom.ch/
Theo
Theo wurde ohne Beine geboren. Aufrecht mobil ist er trotzdem - und wie!
https://www1.wdr.de/kinder/av/kann-es-j ... s-100.html
https://hallohierbryan.de/
Arwa (Filmbeitrag)
Arwa ist ein kleines Mädchen, dass im April 2007 in Hurghada, Ägypten, mit Dysmelie geboren wurde. Im Sommer 2009 hat sie 4 Wochen mit ihrer Mutter in einer Klinik in Heidelberg verbracht. Dank der zahlreichen Spenden, hat Arwa jetzt die Möglichkeit sich selbständiger bewegen zu können. Sie und ihre Familie haben jetzt Hoffnung, dass Arwa ein selbständigeres Leben in der Zukunft führen könnte.
http://www.youtube.com/watch?v=itOjyPE5Ufo
http://www.youtube.com/watch?v=zeKe9n1hjFg&NR=1
--------------------------------------------------------------------------------
Hecht-Syndrom
Jana aus der Schweiz
Bei Jana, geboren am 31.Mai 2010, war seit Geburt die Sauerstoffsättigung nicht gut, weswegen sie an einen Monitor angeschlossen wurde, der auch die Herztöne überwachte. Sie kam gleich in die Kinderintensivstation. Eine ganze Weile gab die Kleine den Ärzten Rätsel auf. Mal war der Muskeltonus zu hoch, dann wieder hing sie ihnen ganz schlaff in den Armen. Auch hatte Jana Schluckprobleme und eine Klumphand. Nach zahlreichen Untersuchungen ist nun klar, dass Jana das Hecht-Syndrom hat, welches auch noch Dutch-Kennedy-Syndrom genannt wird und sie ein durch ein muskuläres Problem ihren Kiefer nicht richtig bewegen kann. Mit Dehnübungen will man dem Zweiteren entgegenwirken. In der Schweiz gab es bis jetzt nur 3-4 bekannte Fälle von Kindern, die ebenfalls das Hecht-Syndrom (auch Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom genannt) hatten. Die Eltern von Jana freuen sich daher über Kontakte zu anderen Eltern mitbetroffener Kinder.Auf der Homepage erzählen sie ganz allgemein aus ihrem Leben und immer wieder auch von Jana, die trotz ihrer Probleme eine richtige Strahle-Maus ist.
https://www.facebook.com/familie.bolliger
--------------------------------------------------------------------------------------
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom - Kilians HP
Kilian kam 25.08.2006 zur Welt. Er hat ein seltenes Syndrom, das sogenannte FHUFS, ausgeschrieben heisst es
Femoral hypoplasia - Unusual Facies Syndrome
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom
Wie Kilian damit lebt, das erzählt seine HP.
https://www.svz.de/lokales/ludwigsluste ... 88656.html
Lea
Unsere Tochter Lea wurde am 20.05.2006 mit FHUFS-Syndrom sowie PFFD-Syndrom beidseitig (rechts Typ B, links Typ D) geboren und wir sind auf der Suche nach Betroffenen zum Erfahrungsaustausch, etc.
vor allem aber möchten wir euch das Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom und unsere Tochter auf diesen Seiten vorstellen und näher bringen....
https://www.leashomepage.de/
------------------------------------------------------------------------------------------
Fibulaaplasie
Alena aus der Schweiz
Alena wurde 1999 mit einer Fibulaaplasie geboren. Dem K-Tipp haben die Eltern erzählt, wie es für sie nach dieser Diagnose weiterging.
https://www.ktipp.ch/artikel/artikeldet ... s-zukunft/
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
Fibulahypoplasie, Femuraplasie, Tibiahypoplasie
Bundesverband für Bundesverband für PFFD, FFU, Fibula- und Tibiadefekte e.V.“
https://bupft.de/fehlbildungen/fibuladefekte/
Dylan
Dylan is a happy, smiley, easy going, energetic baby boy. We LOVE having him in our family! Dylan was born with a condition called Fibular Hemimelia and Congenital Short Femur. http://dylanslegjourney.blogspot.ch/201 ... chive.html
-------------------------------------------------------------------------------------
Fibröse Dysplasie (derzeit keine Seite bekannt)
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Peromelie
Dustin
Dustin, geboren Anfang 2006 wurde mit einer Peromelie der linken Hand geboren. Hier stellt er sich mal ein wenig vor. Die Seite ist in Bearbeitung.
http://teufelin75.de.tl/
------------------------------------------------------------------------------------
PFFD-Syndrom
Ben
Ben kam am 20.10.2010 auf die Welt. Die Eltern hatten mit einem pumperlgsunden Kind gerechnet. Dann, beim ersten Anziehen merkten sie, dass ein Bein ihres Kindes ganz anders und kürzer ist, als das andere.
2 Tage nach seiner Geburt wurde bei Ben geröntgt. Und die Diagnose PFFD ( proximaler fokaler Femurdefekt) mit Fibulaaplasie wurde gestellt. Das bedeutet, dass sein Oberschenkel stark verkürzt ist und sein Hüftkopf, der Schenkelhals sowie der Oberschenkelknochen nicht miteinander verbunden sind. Zudem fehlt ihm noch der Wadenbeinknochen und sein Fuß ist zur Seite abgeknickt. Auch sein Knie ist verdreht und nicht richtig angelegt. Ben hat tatsächlich immer nur einen Wunsch, wenn man ihn fragt, er möchte, dass sein Babybein endlich richtig wächst.
Sonst ist er trotz allem ein ausgestellter Junge, doch das Leben mit PFFD ist nicht immer einfach für ihn. Seine Eltern erzählen auf der Seite mehr über die Besonderheit ihres Kindes und sein Leben damit.
http://lebenmitpffd.jimdo.com/
https://www.augsburger-allgemeine.de/di ... 49567.html
Lea
Unsere Tochter Lea wurde am 20.05.2006 mit FHUFS-Syndrom sowie PFFD-Syndrom beidseitig (rechts Typ B, links Typ D) geboren und wir sind auf der Suche nach Betroffenen zum Erfahrungsaustausch, etc.vor allem aber möchten wir euch das Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom und unsere Tochter auf diesen Seiten vorstellen und näher bringen....
https://www.leashomepage.de/
Noah-Joel
Noah-Joel wurde am 12. Dezember 2013 geboren und er hat PFFD. Er ist ein aufgeweckter Bub. Wie er mit seiner Besonderheit lebt, erzählen seine Eltern für ihn auf der Homepage
https://www.facebook.com/noahjoelberlin/
Valentin
Valentin kam mit dem sehr seltenen PFFD-Syndrom auf die Welt, einem Oberschenkeldefekt, der auf 500'000 Kinder 1 mal vorkommt. Deutsche Ärzte wollten Valentins kurzes Bein amputieren, doch diese Option wollte die Mutter nicht akzeptieren. So rieten ihr Ärzte in München, sie solle sich mal in Amerika umhören und tatsächlich fand sie dort einen Arzt, der Valentin operieren wollte - nur die Krankenkasse wollte diesen Eingriff nicht bezahlen. Dank der Aktion "ein Herz für Kinder" kam das Geld dennoch zusammen und so flog Valentin mit seiner Mutter in die USA. Er wurde an der Hüfte operiert und bekam einen externen Fixateur an sein kurzes Bein, der es mit den Jahren strecken soll. Weitere OP's werden nötig sein, doch bereits jetzt kann Valentin mit einer provisorischen Prothese das Laufen auf 2 Beinen üben. Mehr über Valentin gibt es auf der HP - auch Filme werden dort gezeigt, die die Entwicklung des Jungen dokumentieren.
https://www.valentin-helfen.de/
Standbein e.V.
https://www.standbein-ev.com/fehlbildun ... ilder/pffd
-----------------------------------------------------------------------------------------
Poland-Syndrom
Neu gegründet wurde eine Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern bzw. Selbstbetroffene mit Poland-Syndrom
Die Gruppe möchte ein Buch herausgeben und sucht dazu auch Erfahrungsberichte.
Kontakt über:
https://poland-syndrom.de/
Am 17. Juni 2023 findet in Bonn wieder ein Familientreffen statt
---------------------------------------------------------------------------------------
Q13-Syndrom mit fehlendem Daumen und fehlender Zehe
derzeit keine Seite bekannt
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Kinder mit Syndtaktylie
Fraser-Syndrom
Informationsseite einer Mutter, die selber eine Tochter (Melissa) mit diesem seltenen Fraser-Syndrom hat. Zu den Hauptmerkmalen des Fraser-Syndroms gehören auch Syndaktylien. Melissa hat Polysyndaktilien an allen Fingern und Zehen. Falls es hier gleich Betroffene gibt, bitte meldet Euch bei ihr
http://www.fraser-syndrom.de/content.php
---------------------------------------------------------------------------------
Kinder und junge Erwachsene mit TAR-Syndrom
Bianca
Bianca,heute 13, wurde mit dem TAR-Syndrom geboren.
Willkommen auf der TAR-Syndrom Homepage
Hier findet man Informationen rund um das TAR Syndrom. Sie soll betroffenen Personen als Hilfestellung dienen.
Wichtige Informationen über Hilfsmittel und der Schulbesuch werden hier dargestellt. Der Umgang und das Leben mit einer Behinderung wird hier geschildert. Schaut doch mal herein.
http://www.holger-stolzmann.de/03c1989a ... index.html
Hannah
Hannah kam am 16. Juli 2004 mit dem TAR-Syndrom zur Welt. Wie das fröhliche Kind sein besonderes Leben meistert und mutig seinen Weg geht, das erzählen die Eltern auf ihrer HP.
http://www.guelcks.de/
Julian
Julian, geb. 2007 lebt in der Nähe von Linz und hat auch das TAR-Syndrom. Hier erzählt seine Mutter, was dies für den Jungen bedeutet
https://www.meinbezirk.at/linz/c-lokale ... h_a1920248
Josia
Josia wurde am 25.4. 2003 geboren. Er ist ein ganz besonderes Kind. Diagnose : Phokomelie der oberen Extremitäten, Dysmelie beider unterer Extremitäten mit Aplasie beider Kniegelenke, TAR-Syndrom
Im Januar 2003 erhielten die Eltern in der 26. Schwangerschaftswoche nach einer Kontrollultraschalluntersuchung in der Uniklinik Erlangen die überraschende Diagnose, dass ihr Sohn keine Arme und verkrümmte Beine habe und wahrscheinlich auch geistig behindert sein würde. Man riet den Eltern zum Abbruch, aber sie entschieden sich für das besondere Kind.
Mitleid ist bei Josia fehl am Platz, der Junge lässt sich nicht bremsen und auch nicht behindern. Mutig und mit Ausdauer erobert er sich Stück für Stück seiner Umwelt
Seine Eltern haben inzwischen den Weitergehen e.V. gegründet, als Hilfestellung für alle Eltern mit dysmeliebetroffenen Kindern. Josias Seite macht Mut und es wird einem warm ums Herz, die Bilder von ihm zu sehen.
http://www.josia-topf.de/hintergrund.html
http://www.weitergehen-ev.de/entstehung.html
http://www.josia-topf.de/index.html
Film über und mit Josia
https://bernsteinfilm.de/ich-bin-nicht-kaputt/
Meike-Angelas Blog
Meike-Angela, Jahrgang 1976, ist mit dem TAR-Syndrom geboren worden.
Die Hauptmerkmale dieses Syndroms sind bei ihr:
stark verkürzte Arme (die Hände hängen quasi direkt an den Schultern)
fehlende Hüftpfannen (dadurch Gehbehinderung)
Meike-Angela hat die Seite selber gestaltet und obwohl sie kein Kind mehr ist, denke ich, ihre Seite passt hierhin und macht ganz viel Mut.
http://meike-angela.blogspot.ch/2006/11 ... ndrom.html
Simons TAR-Infoseite
http://www.tar-syndrom.de/deutsch/deutsch.html
-------------------------------------------------------------------------------------
Forum für selbstbetroffene Kids
Im Rahmen unserer Arbeit haben wir Anfang 2007 unser Projekt AmpuKids & DysKids ins Leben gerufen. Was kann der Grund für eine Amputation im Kindes-/Jugendalter sein? Unfälle, bösartige Tumorerkrankungen sowie angeborene Gliedmassenfehlbildungen (Dysmelie).
Schnell hatte sich „damals“ herumgesprochen, dass es uns gibt – denn unser Angebot ist in dieser Form bundesweit einmalig.
https://ampu-kids.de/
--------------------------------------------------------------------------------------
+++++++++++++++++++++++++
Eine Bücherliste zu diesem Thema findet man auf:
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =10&t=1396
-----------------------------------------------------------------------------------------
Abrachie - Komplett ohne Arme geboren
derzeit keine HP bekannt
Amniotisches Band-Syndrom - Schnürring-Syndrom, Schnürfuchen-Syndrom
Janosch wurde am 9.August 2006 geboren. Zwei Tage nach seiner Geburt stellten die Eltern eine Einschnürung am linken Fuß fest. Auf Nachfrage bei den behandelnden Kinderärzten wurde Amniotisches Band Syndrom ABS diagnostiziert. Bis zu diesem Zeitpunkt hatten seine Eltern niemals davon gehört und da ihnen die Ärzte nicht wirklich befriedigende Antworten auf ihre Fragen geben konnten, begann eine endlos lange Suche nach Informationen über ABS im Internet.
Da es nur wenige, deutschsprachige Seiten zum Thema ABS-Syndrom gibt, haben Janosch’s Eltern beschlossen, ihr Wissen darüber an andere suchende Eltern weiterzugeben.
Ausserdem sind sie immer auf der Suche nach weiteren Kontakten zu Eltern anderer betroffener Kind oder selbstbetroffenen Erwachsenen.
Homepage in Abklärung
eine Mutmachgeschichte
https://www.chip.de/news/Nachdem-er-sel ... 29045.html
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und Beals-Hecht-Syndrom
Lea-Sophie,
Lea-Sophie wurde am 30.05. 2006 geboren. Sie hat Fehlbildungen an den Händen & Füssen, ihre Schultern waren spitz nach oben bis zu den Ohren, die Ellenbogen konnte sie nicht strecken und waren eng am Körper, das selbe auch mit den Füßen, die Oberschenkel waren am Bauch. Dann sind ihre Muskeln zu schwach und die Sehnen zu kurz. Sie wird auch nie laufen können. Verantwortlich für Lea-Sophies Behinderung sind die Krankheit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und das Beals Hecht Syndrom. Bis heute kann Lea-Sophie auch keine feste Nahrung zu sich nehmen, nur Flasche. Den Eltern war trotz Voruntersuchungen nicht bekannt, dass Lea-Sophie behindert zur Welt kommen würde. Darum war es ein Schock für sie, ihr Kind so verkrümmt zu sehen. Sie wog auch nur 2500g und war ca 46-48 cm groß und konnte nicht mal saugen, dies musste sie alles lernen und durch falsche Lagerung in der Klinik hat sich auch noch der Kopf sehr verformt, sodass die rechte Seite des Kopfes flach ist. Dann hat sie noch einen Herzfehler (Aortaklappeninsuffizenz). Lea-Sophie ist ein unglaublich tapferes Kind mit wunderschönen Augen, die ganz viel Tiefe ausstrahlen.
https://schalkesengel.de.tl/
-------------------------------------------------------------------------------------------
Kinder mit Dysmelie/Aplasien der Extremitäten
Dysmelie, Schweizer Gruppe
Infoseite für Eltern mit Kindern ohne Finger / Hände / Arme)
https://pinocchio.ch/
Ahoi-Selbsthilfegruppe in Deutschland
https://www.ahoi-ev.org/
Handclub AT - mit privatem Forum für Eltern betroffener Kinder
http://www.handclub.at/
Selbsthilfegruppe Hand in Hand
https://handinhandshg.wordpress.com/
Dysmelie-Info
http://www.dysmelie.info/f_links.htm
Leonie aus der Schweiz
Leonie ist am 19. Februar 2004 auf die Welt gekommen. Auffällig an ihr war das dichte, dunkle Haar und ein breiter Daumen, der falsch geformt war. Einen Pinzettengriff konnte Leonie mit diesem Finger nicht machen. Eine Woche nach der Geburt wurde sie mit einem Harnwegsinfekt hospitalisiert. Erst im Kinderspital wurde bei Leonie das Rubinstein-Taybi-Syndrom auch RTS Syndrom diagnostiziert. Auffällig waren nun auch der schwache Tonus der Muskeln und die hohe Dehnbarkeit der Gelenke. Ihre Eltern möchten mit der Seite auch andere Eltern erreichen, deren Kind das Rubinstein-Taybi-Syndrom hat. Bitte meldet Euch.
http://www.rubinstein-taybi-syndrom.ch/
Theo
Theo wurde ohne Beine geboren. Aufrecht mobil ist er trotzdem - und wie!
https://www1.wdr.de/kinder/av/kann-es-j ... s-100.html
https://hallohierbryan.de/
Arwa (Filmbeitrag)
Arwa ist ein kleines Mädchen, dass im April 2007 in Hurghada, Ägypten, mit Dysmelie geboren wurde. Im Sommer 2009 hat sie 4 Wochen mit ihrer Mutter in einer Klinik in Heidelberg verbracht. Dank der zahlreichen Spenden, hat Arwa jetzt die Möglichkeit sich selbständiger bewegen zu können. Sie und ihre Familie haben jetzt Hoffnung, dass Arwa ein selbständigeres Leben in der Zukunft führen könnte.
http://www.youtube.com/watch?v=itOjyPE5Ufo
http://www.youtube.com/watch?v=zeKe9n1hjFg&NR=1
--------------------------------------------------------------------------------
Hecht-Syndrom
Jana aus der Schweiz
Bei Jana, geboren am 31.Mai 2010, war seit Geburt die Sauerstoffsättigung nicht gut, weswegen sie an einen Monitor angeschlossen wurde, der auch die Herztöne überwachte. Sie kam gleich in die Kinderintensivstation. Eine ganze Weile gab die Kleine den Ärzten Rätsel auf. Mal war der Muskeltonus zu hoch, dann wieder hing sie ihnen ganz schlaff in den Armen. Auch hatte Jana Schluckprobleme und eine Klumphand. Nach zahlreichen Untersuchungen ist nun klar, dass Jana das Hecht-Syndrom hat, welches auch noch Dutch-Kennedy-Syndrom genannt wird und sie ein durch ein muskuläres Problem ihren Kiefer nicht richtig bewegen kann. Mit Dehnübungen will man dem Zweiteren entgegenwirken. In der Schweiz gab es bis jetzt nur 3-4 bekannte Fälle von Kindern, die ebenfalls das Hecht-Syndrom (auch Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom genannt) hatten. Die Eltern von Jana freuen sich daher über Kontakte zu anderen Eltern mitbetroffener Kinder.Auf der Homepage erzählen sie ganz allgemein aus ihrem Leben und immer wieder auch von Jana, die trotz ihrer Probleme eine richtige Strahle-Maus ist.
https://www.facebook.com/familie.bolliger
--------------------------------------------------------------------------------------
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom - Kilians HP
Kilian kam 25.08.2006 zur Welt. Er hat ein seltenes Syndrom, das sogenannte FHUFS, ausgeschrieben heisst es
Femoral hypoplasia - Unusual Facies Syndrome
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom
Wie Kilian damit lebt, das erzählt seine HP.
https://www.svz.de/lokales/ludwigsluste ... 88656.html
Lea
Unsere Tochter Lea wurde am 20.05.2006 mit FHUFS-Syndrom sowie PFFD-Syndrom beidseitig (rechts Typ B, links Typ D) geboren und wir sind auf der Suche nach Betroffenen zum Erfahrungsaustausch, etc.
vor allem aber möchten wir euch das Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom und unsere Tochter auf diesen Seiten vorstellen und näher bringen....
https://www.leashomepage.de/
------------------------------------------------------------------------------------------
Fibulaaplasie
Alena aus der Schweiz
Alena wurde 1999 mit einer Fibulaaplasie geboren. Dem K-Tipp haben die Eltern erzählt, wie es für sie nach dieser Diagnose weiterging.
https://www.ktipp.ch/artikel/artikeldet ... s-zukunft/
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
Fibulahypoplasie, Femuraplasie, Tibiahypoplasie
Bundesverband für Bundesverband für PFFD, FFU, Fibula- und Tibiadefekte e.V.“
https://bupft.de/fehlbildungen/fibuladefekte/
Dylan
Dylan is a happy, smiley, easy going, energetic baby boy. We LOVE having him in our family! Dylan was born with a condition called Fibular Hemimelia and Congenital Short Femur. http://dylanslegjourney.blogspot.ch/201 ... chive.html
-------------------------------------------------------------------------------------
Fibröse Dysplasie (derzeit keine Seite bekannt)
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Peromelie
Dustin
Dustin, geboren Anfang 2006 wurde mit einer Peromelie der linken Hand geboren. Hier stellt er sich mal ein wenig vor. Die Seite ist in Bearbeitung.
http://teufelin75.de.tl/
------------------------------------------------------------------------------------
PFFD-Syndrom
Ben
Ben kam am 20.10.2010 auf die Welt. Die Eltern hatten mit einem pumperlgsunden Kind gerechnet. Dann, beim ersten Anziehen merkten sie, dass ein Bein ihres Kindes ganz anders und kürzer ist, als das andere.
2 Tage nach seiner Geburt wurde bei Ben geröntgt. Und die Diagnose PFFD ( proximaler fokaler Femurdefekt) mit Fibulaaplasie wurde gestellt. Das bedeutet, dass sein Oberschenkel stark verkürzt ist und sein Hüftkopf, der Schenkelhals sowie der Oberschenkelknochen nicht miteinander verbunden sind. Zudem fehlt ihm noch der Wadenbeinknochen und sein Fuß ist zur Seite abgeknickt. Auch sein Knie ist verdreht und nicht richtig angelegt. Ben hat tatsächlich immer nur einen Wunsch, wenn man ihn fragt, er möchte, dass sein Babybein endlich richtig wächst.
Sonst ist er trotz allem ein ausgestellter Junge, doch das Leben mit PFFD ist nicht immer einfach für ihn. Seine Eltern erzählen auf der Seite mehr über die Besonderheit ihres Kindes und sein Leben damit.
http://lebenmitpffd.jimdo.com/
https://www.augsburger-allgemeine.de/di ... 49567.html
Lea
Unsere Tochter Lea wurde am 20.05.2006 mit FHUFS-Syndrom sowie PFFD-Syndrom beidseitig (rechts Typ B, links Typ D) geboren und wir sind auf der Suche nach Betroffenen zum Erfahrungsaustausch, etc.vor allem aber möchten wir euch das Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom und unsere Tochter auf diesen Seiten vorstellen und näher bringen....
https://www.leashomepage.de/
Noah-Joel
Noah-Joel wurde am 12. Dezember 2013 geboren und er hat PFFD. Er ist ein aufgeweckter Bub. Wie er mit seiner Besonderheit lebt, erzählen seine Eltern für ihn auf der Homepage
https://www.facebook.com/noahjoelberlin/
Valentin
Valentin kam mit dem sehr seltenen PFFD-Syndrom auf die Welt, einem Oberschenkeldefekt, der auf 500'000 Kinder 1 mal vorkommt. Deutsche Ärzte wollten Valentins kurzes Bein amputieren, doch diese Option wollte die Mutter nicht akzeptieren. So rieten ihr Ärzte in München, sie solle sich mal in Amerika umhören und tatsächlich fand sie dort einen Arzt, der Valentin operieren wollte - nur die Krankenkasse wollte diesen Eingriff nicht bezahlen. Dank der Aktion "ein Herz für Kinder" kam das Geld dennoch zusammen und so flog Valentin mit seiner Mutter in die USA. Er wurde an der Hüfte operiert und bekam einen externen Fixateur an sein kurzes Bein, der es mit den Jahren strecken soll. Weitere OP's werden nötig sein, doch bereits jetzt kann Valentin mit einer provisorischen Prothese das Laufen auf 2 Beinen üben. Mehr über Valentin gibt es auf der HP - auch Filme werden dort gezeigt, die die Entwicklung des Jungen dokumentieren.
https://www.valentin-helfen.de/
Standbein e.V.
https://www.standbein-ev.com/fehlbildun ... ilder/pffd
-----------------------------------------------------------------------------------------
Poland-Syndrom
Neu gegründet wurde eine Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern bzw. Selbstbetroffene mit Poland-Syndrom
Die Gruppe möchte ein Buch herausgeben und sucht dazu auch Erfahrungsberichte.
Kontakt über:
https://poland-syndrom.de/
Am 17. Juni 2023 findet in Bonn wieder ein Familientreffen statt
---------------------------------------------------------------------------------------
Q13-Syndrom mit fehlendem Daumen und fehlender Zehe
derzeit keine Seite bekannt
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Kinder mit Syndtaktylie
Fraser-Syndrom
Informationsseite einer Mutter, die selber eine Tochter (Melissa) mit diesem seltenen Fraser-Syndrom hat. Zu den Hauptmerkmalen des Fraser-Syndroms gehören auch Syndaktylien. Melissa hat Polysyndaktilien an allen Fingern und Zehen. Falls es hier gleich Betroffene gibt, bitte meldet Euch bei ihr
http://www.fraser-syndrom.de/content.php
---------------------------------------------------------------------------------
Kinder und junge Erwachsene mit TAR-Syndrom
Bianca
Bianca,heute 13, wurde mit dem TAR-Syndrom geboren.
Willkommen auf der TAR-Syndrom Homepage
Hier findet man Informationen rund um das TAR Syndrom. Sie soll betroffenen Personen als Hilfestellung dienen.
Wichtige Informationen über Hilfsmittel und der Schulbesuch werden hier dargestellt. Der Umgang und das Leben mit einer Behinderung wird hier geschildert. Schaut doch mal herein.
http://www.holger-stolzmann.de/03c1989a ... index.html
Hannah
Hannah kam am 16. Juli 2004 mit dem TAR-Syndrom zur Welt. Wie das fröhliche Kind sein besonderes Leben meistert und mutig seinen Weg geht, das erzählen die Eltern auf ihrer HP.
http://www.guelcks.de/
Julian
Julian, geb. 2007 lebt in der Nähe von Linz und hat auch das TAR-Syndrom. Hier erzählt seine Mutter, was dies für den Jungen bedeutet
https://www.meinbezirk.at/linz/c-lokale ... h_a1920248
Josia
Josia wurde am 25.4. 2003 geboren. Er ist ein ganz besonderes Kind. Diagnose : Phokomelie der oberen Extremitäten, Dysmelie beider unterer Extremitäten mit Aplasie beider Kniegelenke, TAR-Syndrom
Im Januar 2003 erhielten die Eltern in der 26. Schwangerschaftswoche nach einer Kontrollultraschalluntersuchung in der Uniklinik Erlangen die überraschende Diagnose, dass ihr Sohn keine Arme und verkrümmte Beine habe und wahrscheinlich auch geistig behindert sein würde. Man riet den Eltern zum Abbruch, aber sie entschieden sich für das besondere Kind.
Mitleid ist bei Josia fehl am Platz, der Junge lässt sich nicht bremsen und auch nicht behindern. Mutig und mit Ausdauer erobert er sich Stück für Stück seiner Umwelt
Seine Eltern haben inzwischen den Weitergehen e.V. gegründet, als Hilfestellung für alle Eltern mit dysmeliebetroffenen Kindern. Josias Seite macht Mut und es wird einem warm ums Herz, die Bilder von ihm zu sehen.
http://www.josia-topf.de/hintergrund.html
http://www.weitergehen-ev.de/entstehung.html
http://www.josia-topf.de/index.html
Film über und mit Josia
https://bernsteinfilm.de/ich-bin-nicht-kaputt/
Meike-Angelas Blog
Meike-Angela, Jahrgang 1976, ist mit dem TAR-Syndrom geboren worden.
Die Hauptmerkmale dieses Syndroms sind bei ihr:
stark verkürzte Arme (die Hände hängen quasi direkt an den Schultern)
fehlende Hüftpfannen (dadurch Gehbehinderung)
Meike-Angela hat die Seite selber gestaltet und obwohl sie kein Kind mehr ist, denke ich, ihre Seite passt hierhin und macht ganz viel Mut.
http://meike-angela.blogspot.ch/2006/11 ... ndrom.html
Simons TAR-Infoseite
http://www.tar-syndrom.de/deutsch/deutsch.html
-------------------------------------------------------------------------------------
Forum für selbstbetroffene Kids
Im Rahmen unserer Arbeit haben wir Anfang 2007 unser Projekt AmpuKids & DysKids ins Leben gerufen. Was kann der Grund für eine Amputation im Kindes-/Jugendalter sein? Unfälle, bösartige Tumorerkrankungen sowie angeborene Gliedmassenfehlbildungen (Dysmelie).
Schnell hatte sich „damals“ herumgesprochen, dass es uns gibt – denn unser Angebot ist in dieser Form bundesweit einmalig.
https://ampu-kids.de/
--------------------------------------------------------------------------------------