Behinderte Kinder ohne Diagnose
Verfasst: 13. März 2010, 00:17
Clemens
Clemens, geboren am 3. Okt. 1993, entwickelte sich in seinen 5 ersten Lebensjahren, bis auf Probleme mit der Motorik normal. Nach einer Scharlacherkrankung im November 1998 konnte er plötzlich nicht mehr laufen und schien kurz irgendwie weggetreten sein. Wenige Tage später war seine Muskelspannung gleich null, die Sprache verwaschen, später konnte er sich wieder bewegen aber nur athetoid. Es gab viele Verdachtsdiagnosen (Ataxie, Dystonie, Chorea Sydenham), die geäussert wurden. Unendlich viele Untersuchungen, doch bis heute ist Clemens ein medizinisch ungeklärter Fall. Eine erste sichere Diagnose gibt es inzwischen, aber sie ist nur ein Puzzleteil von vielen: Clemens hat die Stoffwechselstörung KPU – Kryptopyrrolurie. Gemeinhin aber kann angenommen werden, dass er eine Form von Mitochondriopathie hat, doch wie erwähnt, eine sichere Diagnose gibt es nicht. Clemens geht heute in ein Internat, wo es ihm gut gefällt.
Clemens Mama hat seine Geschichte öffentlich gemacht in der Hoffnung, dass irgendwo im weiten Web jemand seine vielen Symptome richtig deuten könnte und auch, um mit Menschen in Kontakt zu treten, deren Kindern es ähnlich geht wie ihrem Sohn.
http://www.brankenhof-voelkersen.de/pageID_6742091.html
Evelin
Evelin, kam in der 33. SSW im November 2006 zur Welt. Sie hat einige Behinderungen, die ihr das Leben erschweren. Sie hat eine Muskelhypotonie, eine Schluckstörung und muss beatmet und mit Sondennahrung ernährt werden. Leider konnte bis heute keine Diagnose gestellt werden, woher ihre Behinderungen stammen. Es wird eine Art der kongenitale Muskeldystrophie vermutet, verursacht durch einen Gendefekt.
Wie Evelin damit lebt, welche Hilfsmittel sie nutzt und weitere interessante Infos hat ihre Mama auf der liebevoll gestalteten Homepage zusammengestellt.
http://www.beatmet-zuhause-leben.com/evelin-siska.html
Gianluigi
Gianluigi kam am 28.06.2002 auf die Welt. Was ihm genau fehlt, ist bis heute unklar.
Die Diagnosen, die er hat sind folgende.
Unklares Syndrom
Mikrocephalie
Dystrophie
Balkenhypoplasie
Zentrale Koordinationsstörungen
Nephrocalcinose
Rez. Hypoglykämie
Atemnotsydrom
Vorhofseptumdefekt ASDII v. Sekumdum-Typ
Bradykardie-Apnoe-Syndrom
Frühgeborenen-Anämie
Leistenhernie
Plyoursstenose Z.n Pylorotomie
Reflux Erkrankung
Pulmonalstenose
Aber die Ursache kennt keiner.
Wie Gianluigi mit seinen extrem vielen Beeinträchtigungen lebt erzählt die HP.
https://www.facebook.com/photo/?fbid=79 ... 7723422953
Laura und Luca
Laura und Luca haben eine schwere Gangstörung, doch niemand kann bis jetzt sagen, was die Ursache dafür ist
http://www.youtube.com/watch?v=vHzdAT3OOKo
Lenthe
Lenthe wurde am 29.4.2009 geboren. Sie hatte einen Hydrocephalus und eine Hüftdysplasie, wogegen sie gleich Gipse bekam. Auch war ihre Sauerstoffsättigung nicht gut. Bei einer späteren Untersuchung merkte man, dass ein Nasenloch gar nicht offen ist, das andere viel zu eng ist. Lenthe hatte bei der Geburt auch zusätzliche Fingeranhängsel. Sie hatte also 12 Finger.
Ihre Besondheiten sind folgende: Hexadactylie, Colpocephalie, Arachnoidalzyste, Hydrozephalus, Hüftdysplasie, Aquädukt Stenosen, Teil-Balkenagenesie, Choanale Atresie rechts.
All dies scheint zu einem Syndrom zu gehören, allerdings erbrachten alle Gentests und Chromosomenuntersuchungen kein Resultat. Man weiss also bis heute nicht, was die Ursache für Lenthes Anderssein ist. Die Seite ist niederländisch, es gibt aber eine Übersetzmöglichkeit, nicht ganz einwandfrei, aber verständlich genug, um Lenthes Geschichte zu lesen.
http://lievelenthe.blogspot.ch/p/over-mij.html
Leon
Leon kam im Jahr 2009 auf die Welt. Er ist ein ehemaliges Frühchen und ein ganz besonderes Kind. Was genau die Grundursache für seine Besonderheiten sind, liess sich bis heute nicht klären. Er ist bis heute ein Kind ohne konkrete Diagnose.
Sicher ist, dass Leon Epilepsie mit tonischen Anfällen und Apnoen hat. Er ist auch schreckhaft und geräuschempfindlich, wobei das variiert. Sein Körper ist eher schlapp und sehr biegsam, man geht von einer Muskelhypotonie aus und spricht auch von einer Art Kleinwuchs.
Auffällig ist auch sein kleiner Mund und die extrem langen Wimpern. Gefährlich kann es auch werden, weil sein Blutzuckerspiegel aus ungeklärten Gründen hin und wieder extrem absinkt.
Leon selber lässt sich jedoch weder in die Versenkung fallen noch ist er ein Trauerkloss. Ganz im Gegenteil - er ist ein Strahlemann durch und durch.
Im Blog erzählt seine Mama über das Leben mit ihrem besonderen Sonnenschein. Da in der Behandlung von Leon immer wieder Kosten anfallen, die nicht von der Versicherung getragen werden, gibt es auf der Seite auch ein Spendenkonto. Jeder liebgemeinte Beitrag ist willkommen.
http://leonswelt-corri.blogspot.de/
Raphael
Mit einem gestauten Nierenbecken und einer Gehirn-Fehlbildung ist Raphael anno 2014 per Kaiserschnitt auf die Welt gekommen.
Er ist extrem entwicklungsverzögert und kann erst seit kurzem stehen, aber immer noch nicht sprechen und sich fortbewegen. Zusätzlich ist sein Sehvermögen stark eingeschränkt, er hat den grauen Star und erdroht laut Ärzten zu erblinden."
Die Ärzte sind ratlos.
https://www.meinbezirk.at/kirchdorf/lok ... 10083.html
Ringelmiez
Rinelmiez ist im März 2013 geboren. Wegen massiver Schluckprobleme unbekannter Ursache wurde die Kleine Anfangs mit Magensonde ernährt. Immer wieder fragten Leute, teils gut gemeint wohl, teils nur neugierig, was die Kleine denn habe. Und die Mami konnte gar keine Antwort geben.
Auch nun, da Ringelmiez die Magensonde los ist, fällt beim Blick in ihr liebes Gesicht trotz allem Charme auf, dass sie nicht das typische Kindergesicht hat. Vermutet wird ein genetischer Defekt - aber welcher davon es sein kann, davon weiss man trotz diverser Untersuchungen bis dato nichts. Die sichtbarsten Auffälligkeiten von Ringelmiez sind: Das schmale, spitz zulaufende und überhaupt nicht typisch kleinkindliche Gesicht, die tiefliegenden Augen, die großen, tief sitzenden Ohren. Dazu kommt eine Entwicklungsverzögerung.
Zu Anfang des Sommers 2015 hat Ringelmiez einen Schwerbehindertenausweis bekommen. Der attestiert dem Mädchen einen Grad der Behinderung von 80% und außerdem die Merkzeichen G. B und H. G steht für erheblich eingeschränkte Bewegungsfähigkeit; H für Hilflosigkeit und B für Begleitperson.
Inzwischen weiss man nur, was Ringelmiez nicht hat - sie hat keine Stoffwechselstörung, kein krankes Herz. Da ist alles wunderbar. Eine weitere genetische Abklärung läuft gerade. Die Mutter, die auch gerne näht hat viele nützliche Tipps online, die Eltern behinderter Kinder unterstützen können. Sie veröffentlicht u. a. auch eine Anleitung zum Selbernähen von Sabberlatzen, die wasserfest sind.
Wenngleich es manchmal schön wäre zu wissen, was das eigene Kind genau hat, so erwachsen aus dem Nichtwissen halt auch Chancen, unvoreingenommen sich einfach vom Kind überraschen zu lassen. Und das kann Ringelmiez gut - positiv und in ihrem Tempo die Welt entdecken und immer wieder mit etwas neuem Kleinen und doch so Grossen die Liebsten zu überraschen.
https://kaiserinnenreich.de/tag/ringelmiez//
Steffen
Steffen hatte die Diagnose Aarskog-Syndrom und Smith-Lemli-Opitz-
Syndrom erhalten, doch beide Diagnosen stimmen nicht. Die Eltern wissen bis heute nicht, was Steffens Behinderung genau ist und woher sie stammt.
https://www.familieplohr.de/
Tomke
Tomke wurde am 24. Mai 1997 geboren. Sie lebt mit der Krankheit "Kongenitale Muskeldystrophie", zu Deutsch auch unbekannte Muskelschwäche. Sie kann bei ihr bis heute keiner genauen Form zugeteilt werden, da mehrere Muskelproben immer noch keine genauen Ergebnisse erzielen konnten. Tomkes Eltern dokumentieren auf der Seite des besonderen Weg mit ihrer Tochter.
https://www.tomkeswelt.de/
Weitere hilfreiche Seiten
SHG-Sprachlos ohne Diagnose
Diese Seite kann evtl. jenen weiterhelfen, deren Kinder nicht oder kaum sprechen, jedoch keine erklärende Diagnose für diese Sprachstörung haben:
Wir sind eine NRW-weite Eltern-Selbsthilfegruppe für Kinder und Jugendliche, die unter Sprachentwicklungsstörungen leiden, deren Sprachverständnis aber in etwa altersgerecht ist.
Diese Symptome fügen sich in keine bekannte Form von Sprachstörungen ein.
http://www.sprachlos-ohne-diagnose.de/
Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen. Auch unter diesen Kindern gibt es solche, die keine klare Diagnose bekommen haben.
http://www.intensiv-Kids.ch
Clemens, geboren am 3. Okt. 1993, entwickelte sich in seinen 5 ersten Lebensjahren, bis auf Probleme mit der Motorik normal. Nach einer Scharlacherkrankung im November 1998 konnte er plötzlich nicht mehr laufen und schien kurz irgendwie weggetreten sein. Wenige Tage später war seine Muskelspannung gleich null, die Sprache verwaschen, später konnte er sich wieder bewegen aber nur athetoid. Es gab viele Verdachtsdiagnosen (Ataxie, Dystonie, Chorea Sydenham), die geäussert wurden. Unendlich viele Untersuchungen, doch bis heute ist Clemens ein medizinisch ungeklärter Fall. Eine erste sichere Diagnose gibt es inzwischen, aber sie ist nur ein Puzzleteil von vielen: Clemens hat die Stoffwechselstörung KPU – Kryptopyrrolurie. Gemeinhin aber kann angenommen werden, dass er eine Form von Mitochondriopathie hat, doch wie erwähnt, eine sichere Diagnose gibt es nicht. Clemens geht heute in ein Internat, wo es ihm gut gefällt.
Clemens Mama hat seine Geschichte öffentlich gemacht in der Hoffnung, dass irgendwo im weiten Web jemand seine vielen Symptome richtig deuten könnte und auch, um mit Menschen in Kontakt zu treten, deren Kindern es ähnlich geht wie ihrem Sohn.
http://www.brankenhof-voelkersen.de/pageID_6742091.html
Evelin
Evelin, kam in der 33. SSW im November 2006 zur Welt. Sie hat einige Behinderungen, die ihr das Leben erschweren. Sie hat eine Muskelhypotonie, eine Schluckstörung und muss beatmet und mit Sondennahrung ernährt werden. Leider konnte bis heute keine Diagnose gestellt werden, woher ihre Behinderungen stammen. Es wird eine Art der kongenitale Muskeldystrophie vermutet, verursacht durch einen Gendefekt.
Wie Evelin damit lebt, welche Hilfsmittel sie nutzt und weitere interessante Infos hat ihre Mama auf der liebevoll gestalteten Homepage zusammengestellt.
http://www.beatmet-zuhause-leben.com/evelin-siska.html
Gianluigi
Gianluigi kam am 28.06.2002 auf die Welt. Was ihm genau fehlt, ist bis heute unklar.
Die Diagnosen, die er hat sind folgende.
Unklares Syndrom
Mikrocephalie
Dystrophie
Balkenhypoplasie
Zentrale Koordinationsstörungen
Nephrocalcinose
Rez. Hypoglykämie
Atemnotsydrom
Vorhofseptumdefekt ASDII v. Sekumdum-Typ
Bradykardie-Apnoe-Syndrom
Frühgeborenen-Anämie
Leistenhernie
Plyoursstenose Z.n Pylorotomie
Reflux Erkrankung
Pulmonalstenose
Aber die Ursache kennt keiner.
Wie Gianluigi mit seinen extrem vielen Beeinträchtigungen lebt erzählt die HP.
https://www.facebook.com/photo/?fbid=79 ... 7723422953
Laura und Luca
Laura und Luca haben eine schwere Gangstörung, doch niemand kann bis jetzt sagen, was die Ursache dafür ist
http://www.youtube.com/watch?v=vHzdAT3OOKo
Lenthe
Lenthe wurde am 29.4.2009 geboren. Sie hatte einen Hydrocephalus und eine Hüftdysplasie, wogegen sie gleich Gipse bekam. Auch war ihre Sauerstoffsättigung nicht gut. Bei einer späteren Untersuchung merkte man, dass ein Nasenloch gar nicht offen ist, das andere viel zu eng ist. Lenthe hatte bei der Geburt auch zusätzliche Fingeranhängsel. Sie hatte also 12 Finger.
Ihre Besondheiten sind folgende: Hexadactylie, Colpocephalie, Arachnoidalzyste, Hydrozephalus, Hüftdysplasie, Aquädukt Stenosen, Teil-Balkenagenesie, Choanale Atresie rechts.
All dies scheint zu einem Syndrom zu gehören, allerdings erbrachten alle Gentests und Chromosomenuntersuchungen kein Resultat. Man weiss also bis heute nicht, was die Ursache für Lenthes Anderssein ist. Die Seite ist niederländisch, es gibt aber eine Übersetzmöglichkeit, nicht ganz einwandfrei, aber verständlich genug, um Lenthes Geschichte zu lesen.
http://lievelenthe.blogspot.ch/p/over-mij.html
Leon
Leon kam im Jahr 2009 auf die Welt. Er ist ein ehemaliges Frühchen und ein ganz besonderes Kind. Was genau die Grundursache für seine Besonderheiten sind, liess sich bis heute nicht klären. Er ist bis heute ein Kind ohne konkrete Diagnose.
Sicher ist, dass Leon Epilepsie mit tonischen Anfällen und Apnoen hat. Er ist auch schreckhaft und geräuschempfindlich, wobei das variiert. Sein Körper ist eher schlapp und sehr biegsam, man geht von einer Muskelhypotonie aus und spricht auch von einer Art Kleinwuchs.
Auffällig ist auch sein kleiner Mund und die extrem langen Wimpern. Gefährlich kann es auch werden, weil sein Blutzuckerspiegel aus ungeklärten Gründen hin und wieder extrem absinkt.
Leon selber lässt sich jedoch weder in die Versenkung fallen noch ist er ein Trauerkloss. Ganz im Gegenteil - er ist ein Strahlemann durch und durch.
Im Blog erzählt seine Mama über das Leben mit ihrem besonderen Sonnenschein. Da in der Behandlung von Leon immer wieder Kosten anfallen, die nicht von der Versicherung getragen werden, gibt es auf der Seite auch ein Spendenkonto. Jeder liebgemeinte Beitrag ist willkommen.
http://leonswelt-corri.blogspot.de/
Raphael
Mit einem gestauten Nierenbecken und einer Gehirn-Fehlbildung ist Raphael anno 2014 per Kaiserschnitt auf die Welt gekommen.
Er ist extrem entwicklungsverzögert und kann erst seit kurzem stehen, aber immer noch nicht sprechen und sich fortbewegen. Zusätzlich ist sein Sehvermögen stark eingeschränkt, er hat den grauen Star und erdroht laut Ärzten zu erblinden."
Die Ärzte sind ratlos.
https://www.meinbezirk.at/kirchdorf/lok ... 10083.html
Ringelmiez
Rinelmiez ist im März 2013 geboren. Wegen massiver Schluckprobleme unbekannter Ursache wurde die Kleine Anfangs mit Magensonde ernährt. Immer wieder fragten Leute, teils gut gemeint wohl, teils nur neugierig, was die Kleine denn habe. Und die Mami konnte gar keine Antwort geben.
Auch nun, da Ringelmiez die Magensonde los ist, fällt beim Blick in ihr liebes Gesicht trotz allem Charme auf, dass sie nicht das typische Kindergesicht hat. Vermutet wird ein genetischer Defekt - aber welcher davon es sein kann, davon weiss man trotz diverser Untersuchungen bis dato nichts. Die sichtbarsten Auffälligkeiten von Ringelmiez sind: Das schmale, spitz zulaufende und überhaupt nicht typisch kleinkindliche Gesicht, die tiefliegenden Augen, die großen, tief sitzenden Ohren. Dazu kommt eine Entwicklungsverzögerung.
Zu Anfang des Sommers 2015 hat Ringelmiez einen Schwerbehindertenausweis bekommen. Der attestiert dem Mädchen einen Grad der Behinderung von 80% und außerdem die Merkzeichen G. B und H. G steht für erheblich eingeschränkte Bewegungsfähigkeit; H für Hilflosigkeit und B für Begleitperson.
Inzwischen weiss man nur, was Ringelmiez nicht hat - sie hat keine Stoffwechselstörung, kein krankes Herz. Da ist alles wunderbar. Eine weitere genetische Abklärung läuft gerade. Die Mutter, die auch gerne näht hat viele nützliche Tipps online, die Eltern behinderter Kinder unterstützen können. Sie veröffentlicht u. a. auch eine Anleitung zum Selbernähen von Sabberlatzen, die wasserfest sind.
Wenngleich es manchmal schön wäre zu wissen, was das eigene Kind genau hat, so erwachsen aus dem Nichtwissen halt auch Chancen, unvoreingenommen sich einfach vom Kind überraschen zu lassen. Und das kann Ringelmiez gut - positiv und in ihrem Tempo die Welt entdecken und immer wieder mit etwas neuem Kleinen und doch so Grossen die Liebsten zu überraschen.
https://kaiserinnenreich.de/tag/ringelmiez//
Steffen
Steffen hatte die Diagnose Aarskog-Syndrom und Smith-Lemli-Opitz-
Syndrom erhalten, doch beide Diagnosen stimmen nicht. Die Eltern wissen bis heute nicht, was Steffens Behinderung genau ist und woher sie stammt.
https://www.familieplohr.de/
Tomke
Tomke wurde am 24. Mai 1997 geboren. Sie lebt mit der Krankheit "Kongenitale Muskeldystrophie", zu Deutsch auch unbekannte Muskelschwäche. Sie kann bei ihr bis heute keiner genauen Form zugeteilt werden, da mehrere Muskelproben immer noch keine genauen Ergebnisse erzielen konnten. Tomkes Eltern dokumentieren auf der Seite des besonderen Weg mit ihrer Tochter.
https://www.tomkeswelt.de/
Weitere hilfreiche Seiten
SHG-Sprachlos ohne Diagnose
Diese Seite kann evtl. jenen weiterhelfen, deren Kinder nicht oder kaum sprechen, jedoch keine erklärende Diagnose für diese Sprachstörung haben:
Wir sind eine NRW-weite Eltern-Selbsthilfegruppe für Kinder und Jugendliche, die unter Sprachentwicklungsstörungen leiden, deren Sprachverständnis aber in etwa altersgerecht ist.
Diese Symptome fügen sich in keine bekannte Form von Sprachstörungen ein.
http://www.sprachlos-ohne-diagnose.de/
Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen. Auch unter diesen Kindern gibt es solche, die keine klare Diagnose bekommen haben.
http://www.intensiv-Kids.ch