Mitochondriale Stoffwechselstörung - suche Kontakt zu Familien mit ähnlichem Schicksal
Verfasst: 26. September 2012, 11:38
Hallo zusammen
Ich habe uns und unsere Tochter Yael schon vor einigen Monaten vorgestellt.
Damals wussten wir noch nicht genau, was sie hat und waren inmitten von diversen Abklärungen.
Mittlerweile wissen wir, dass Yael eine Mitochondriale Soffwechselstörung hat, was bedeutet, dass ihr Körper zu wenig Energie produzieren kann. Sie ist von der Muskulatur her sehr hypoton vor allem im Rumpf- und Nackenbereich. Zusätzlich bekammen wir die ernüchternde Information, dass sie aufgrund dieser Erkrankung entweder gar nichts sehen kann oder vielleicht noch Umrisse wahrnehmen kann.
Sie ist jetzt 14 Monate alt, aber entwicklungsmässig auf einem Stand von einem 3-4 monatigen Kind.
Uns wurde prognostiziert, dass ihre Entwicklung in ähnlicher Weise weitergehen würde, was sehr langsam und mühsam ist.
Ein selbständiges Fortbewegen wird laut den Ärzten nie möglich sein.
Momentan sind die Ärzte dran, die genaue Untergruppe dieser Erkrankung rauszufinden. Dann könnte man mit Vitamin-Coctails versuchen, die Erkrankung positiv zu beeinflussen. Was jedoch aus bisherigen Erfahrungen wenig Veränderung bringt. Ansonsten sind wir 4mal wöchentlich mit Therapien beschäftigt, was uns momentan auch sehr genügt.
Jetzt waren wir gerade 2 Wochen im Spital, da Yael eine PEG-Sonde erhalten hat. Sie hat kaum mehr selber gegessen und seit mehreren Monaten kein Gramm zugenommen. Wir sind uns nun am eingewöhnen und uns alle mit der neuen Nahrungsweise am anfreunden.
Nebenbei beschäftigen wir uns mit möglichen Hilfsmitteln wie z.B. Reha-Buggy oder Autositz um Yael das Leben etwas zu vereinfachen, resp. damit sie so in einer optimalen Lage sein kann.
Wie sind eure Erfahrungen mit Reha-Buggy's?
Emotional nimmt uns die ganze Geschichte sehr mit und wir machen uns viele Gedanken über unsere Zukunft und was da alles noch auf uns zukommt.
Ich könnte noch 1000 Fragen stellen.. Aber vielleicht gibt es jemanden, der auch ein Kind mit einer solchen Erkrankung hat und wir dann austauschen könnten.
Ich freue mich auf eure Rückmeldungen und Familien mit ähnlichem Schicksal kennenzulernen.
Liebe Grüsse
Nena
Ich habe uns und unsere Tochter Yael schon vor einigen Monaten vorgestellt.
Damals wussten wir noch nicht genau, was sie hat und waren inmitten von diversen Abklärungen.
Mittlerweile wissen wir, dass Yael eine Mitochondriale Soffwechselstörung hat, was bedeutet, dass ihr Körper zu wenig Energie produzieren kann. Sie ist von der Muskulatur her sehr hypoton vor allem im Rumpf- und Nackenbereich. Zusätzlich bekammen wir die ernüchternde Information, dass sie aufgrund dieser Erkrankung entweder gar nichts sehen kann oder vielleicht noch Umrisse wahrnehmen kann.
Sie ist jetzt 14 Monate alt, aber entwicklungsmässig auf einem Stand von einem 3-4 monatigen Kind.
Uns wurde prognostiziert, dass ihre Entwicklung in ähnlicher Weise weitergehen würde, was sehr langsam und mühsam ist.
Ein selbständiges Fortbewegen wird laut den Ärzten nie möglich sein.
Momentan sind die Ärzte dran, die genaue Untergruppe dieser Erkrankung rauszufinden. Dann könnte man mit Vitamin-Coctails versuchen, die Erkrankung positiv zu beeinflussen. Was jedoch aus bisherigen Erfahrungen wenig Veränderung bringt. Ansonsten sind wir 4mal wöchentlich mit Therapien beschäftigt, was uns momentan auch sehr genügt.
Jetzt waren wir gerade 2 Wochen im Spital, da Yael eine PEG-Sonde erhalten hat. Sie hat kaum mehr selber gegessen und seit mehreren Monaten kein Gramm zugenommen. Wir sind uns nun am eingewöhnen und uns alle mit der neuen Nahrungsweise am anfreunden.
Nebenbei beschäftigen wir uns mit möglichen Hilfsmitteln wie z.B. Reha-Buggy oder Autositz um Yael das Leben etwas zu vereinfachen, resp. damit sie so in einer optimalen Lage sein kann.
Wie sind eure Erfahrungen mit Reha-Buggy's?
Emotional nimmt uns die ganze Geschichte sehr mit und wir machen uns viele Gedanken über unsere Zukunft und was da alles noch auf uns zukommt.
Ich könnte noch 1000 Fragen stellen.. Aber vielleicht gibt es jemanden, der auch ein Kind mit einer solchen Erkrankung hat und wir dann austauschen könnten.
Ich freue mich auf eure Rückmeldungen und Familien mit ähnlichem Schicksal kennenzulernen.
Liebe Grüsse
Nena