CDKL5 Girl
Verfasst: 9. Juni 2016, 11:55
Hallo zusammen,
nach über einem Jahr nach meiner Anmeldung schaffe ich es endlich, uns vorzustellen.
Manuela und ich sind die Eltern von Michelle und wohnen im Zürcher Oberland.
6 1/2 Wochen nach ihrer Geburt im Jahr 2012 hatte sie ihre ersten epileptischen Anfälle.
Michelle hatte bis sie ca. 1 Jahr alt war trotz Medikamente täglich mehrere Anfälle.
Ihre Entwicklung verlangsamte sich drastisch und stand über mehrere Wochen still.
Im Alter von 1 bis 1 1/2 Jahren hatte sie epilepsietechnisch die beste Phase, wo wir keine Anfälle beobachteten.
Danach wurden es wieder mehrere täglich.
Mit 2 1/2 Jahren bekamen wir aus der Genetik Untersuchung die Diagnose: CDKL5
Michelle ist nun fast 4 Jahre alt und meistert ihre Anfälle grössten Teils recht gut.
Sprechen kann sie nicht.
Sie kann stehen, wenn man sie hinstellt und an der Hand hält.
Wir haben uns ziemlich gut mit anderen Europäischen Familien vernetzen können und waren nun anfangs Juni in England an einer CDKL5 Konferenz mit weiteren Familien, Ärzten, Therapeuten und Forschern.
Wir durften feststellen, dass durchaus Hoffnung besteht.
In der Schweiz haben wir über Facebook zu weiteren 5 Familien Kontakt.
Gruss, Patric
nach über einem Jahr nach meiner Anmeldung schaffe ich es endlich, uns vorzustellen.
Manuela und ich sind die Eltern von Michelle und wohnen im Zürcher Oberland.
6 1/2 Wochen nach ihrer Geburt im Jahr 2012 hatte sie ihre ersten epileptischen Anfälle.
Michelle hatte bis sie ca. 1 Jahr alt war trotz Medikamente täglich mehrere Anfälle.
Ihre Entwicklung verlangsamte sich drastisch und stand über mehrere Wochen still.
Im Alter von 1 bis 1 1/2 Jahren hatte sie epilepsietechnisch die beste Phase, wo wir keine Anfälle beobachteten.
Danach wurden es wieder mehrere täglich.
Mit 2 1/2 Jahren bekamen wir aus der Genetik Untersuchung die Diagnose: CDKL5
Michelle ist nun fast 4 Jahre alt und meistert ihre Anfälle grössten Teils recht gut.
Sprechen kann sie nicht.
Sie kann stehen, wenn man sie hinstellt und an der Hand hält.
Wir haben uns ziemlich gut mit anderen Europäischen Familien vernetzen können und waren nun anfangs Juni in England an einer CDKL5 Konferenz mit weiteren Familien, Ärzten, Therapeuten und Forschern.
Wir durften feststellen, dass durchaus Hoffnung besteht.
In der Schweiz haben wir über Facebook zu weiteren 5 Familien Kontakt.
Gruss, Patric