Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)
Verfasst: 17. April 2019, 08:15
Hallo, ich weiß gar nicht was ich genau schreiben soll, ich bin immer noch in Schock.
Mein 3. Mädchen war ab kurz vor dem ersten Geburtstag auffällig, ihre Entwicklung stagnierte, sie konnte kaum sprechen, nur lautieren. Sie ist zu klein und zu leicht für ihr Alter (aktuell 1,10 m und 17kg mit 7,5 Jahren)
Wir haben eine 6-jährige Odyssee hinter uns und wünschten uns jetzt die Ärzte hätten irgendwann einfach aufgehört zu suchen.
Im Oktober dann die Diagnose, Gendefekt an Gen19, genannt TTC19. Das Gen 19 ist zuständig für den Energiestoffwechsel der Zellen.
Niemand kann uns etwas darüber verraten, die Genetik entließ uns mit den Worten “zum Glück hat sie die Kleinkindzeit überstanden, die nächste Hürde ist der 18. Geburtstag“
Ihre beiden Geschwister wurden auch getestet, beide haben den gleichen Gendefekt. (Mädchen 6 Jahre, Junge 6 Monate)
Wir sind am Boden zerstört und fragen uns wie viel “Glück“ man haben kann, bei einer Chance von 25% haben wir gleich 3x hier geschrieen.
Niemand kann uns sagen wie es weiter gehen wird, wir müssen einfach schauen was die Zeit bringt.
Seit der Diagnose und dem Schock, dass es alle 3 haben ist nichts mehr wie vorher.
Ich weiß einfach nicht wie ich weiter machen soll, wie ich es schaffen soll das hinten anzustellen um wieder glücklich zu sein und meine Kinder genießen zu können.
Danke für die Aufnahme in diesem Forum.
Mein 3. Mädchen war ab kurz vor dem ersten Geburtstag auffällig, ihre Entwicklung stagnierte, sie konnte kaum sprechen, nur lautieren. Sie ist zu klein und zu leicht für ihr Alter (aktuell 1,10 m und 17kg mit 7,5 Jahren)
Wir haben eine 6-jährige Odyssee hinter uns und wünschten uns jetzt die Ärzte hätten irgendwann einfach aufgehört zu suchen.
Im Oktober dann die Diagnose, Gendefekt an Gen19, genannt TTC19. Das Gen 19 ist zuständig für den Energiestoffwechsel der Zellen.
Niemand kann uns etwas darüber verraten, die Genetik entließ uns mit den Worten “zum Glück hat sie die Kleinkindzeit überstanden, die nächste Hürde ist der 18. Geburtstag“
Ihre beiden Geschwister wurden auch getestet, beide haben den gleichen Gendefekt. (Mädchen 6 Jahre, Junge 6 Monate)
Wir sind am Boden zerstört und fragen uns wie viel “Glück“ man haben kann, bei einer Chance von 25% haben wir gleich 3x hier geschrieen.
Niemand kann uns sagen wie es weiter gehen wird, wir müssen einfach schauen was die Zeit bringt.
Seit der Diagnose und dem Schock, dass es alle 3 haben ist nichts mehr wie vorher.
Ich weiß einfach nicht wie ich weiter machen soll, wie ich es schaffen soll das hinten anzustellen um wieder glücklich zu sein und meine Kinder genießen zu können.
Danke für die Aufnahme in diesem Forum.