Das andere Kind

Hallo zusammen,
wir möchten uns als neue Mitglieder vorstellen. Wir, das sind Cornelia(35)
Michael(34) Miriam(1999) Martin(2000) Christof(2002).
Unsere beiden Buben haben einen seltenen Gendefekt. Das heisst, das
X-Chromosom ist zu lang. Es gibt laut den Ärzten nur 20 Fälle weltweit,
und wir haben zwei davon.
Sie sind kleinwüchsig, untergewichtig, und motorisch zurückgeblieben.
Die Ärzte können uns leider keine Langzeitprognose machen, daher
müssen wir jeden Tag so nehmen wie er kommt.
Darum sind wir sehr froh um dieses Forum, weil wir hoffen uns aus-
tauschen zu können, da wir wegen der vielen Termine ziemlich
isoliert Leben. Leider habe ich nicht so viel Zeit, wenn ihr mehr über
uns wissen wollt, schreibt uns.

Es liebs Gruessli
Cornelia
Anmerkung von Bea für alle, die mit Coni Kontakt aufnehmen möchten- leider ist die im Forum angegebene Mailadresse nicht mehr gültig, PN's können darum nicht weitergeleitet werden - /überprüft am 02.01.2021

Liebe Cornelia,
habt Ihr schon mal abgeklärt, ob Dein Mann auch diesen Chromosomendefekt hat? Es dünkt mich ein riesiger Zufall, wenn gleich beide Buben betroffen sind.

Vielleicht kannst Du Dir über die Homepage des www.bkmf.de Hilfe holen. Das ist der Bundesverband kleinwüchsiger Menschen und ihren Familien in Deutschland. Mein Sohn ist auch Kleinwüchsig. Er hat SEDC. Dort in Deutschland haben die sehr viele Mitglieder und engen Kontakt zu Aerzten und Kliniken. Vielleicht wissen die was oder können Dir weiterhelfen.

Schöne Feiertage wünscht Dir Claudia

Hallo zäme
Wie gehts Euch so, habe gesehen das der Beitrag ja schon etwas älter ist.
Mein Name ist Petra(29) mein Mann Pascal(33) Tochter Anja (5) Sohn Lukas unser besonderes Kind ist fast 3
Er hat eine schwere Stoffwechselkrankheit genetisch bedingt.
Er ist entwicklungsverzögert ist aber sonst ein sehr zufriedenes Kind.
Vielleicht habt ihr lust mir zu schreiben, übrigens kommen wir von Rubigen ist ja nicht so weit von euch.
Liebe grüessli Petra

na wie geht's euch soweit?
War das Sommerfest vom Aeschbacherhuus gut?
Hoffe es doch!?
Konnte ja leider nicht dabei sein! Das hattest du bestimmt über meine Vorstellungsbeiträge = Antwort für dich gelesen?

Habe gerade deine Seiten gelesen über eure Familie!
Huch... da bin ich auch echt erstaunt dass gerade eure 2Buben von dem Gendefekt betroffen sind. fragt man sich dann.....?

Sind denn nur die Jung's betroffem bei diesem Gen?
Kann ja nicht sein, da es ja auch kleinwüchsige Mädchen gibt!
Oder sind die Jung's davon mehr betroffen?

Aber in diesem Fall kann man das Gen definieren oder? Man kennt es!?
Bei meinen Kindern, kennt man das Gen noch nicht!!!
Desshalb weiss man auch noch nicht wie sowas passieren kann!
In Amsterdam sind sie am Forschen! Unser Blut ist auch dort.
Und ca. 5Familien aus Deutschland haben es auch dort.....oder mehr????

Von der Schweiz her weiss ich gar nicht's!
Kinder wie meine gibt's auch nur sehr selten! Ca. 10Familien in Deutschland und in der Schweiz sind es ca. 5-6Familien.
Eures ist daher viel seltener, aber man kennt's! Und das verstehe ich nicht!
Kann man es denn in der Schwangerschaft erkennen ob das ungeborene Kind diesen Gendefekt hat?

Bei uns leider erst ab zwieschen dem 8 und 9 Schwangerschaftsmonat.
Aber eine völlige Garantie gibt's doch nicht!
Aussert vielleicht wenn ein Kind gesund ist und das 2. nicht und das 3. evt. auch davon betroffen sein könnte. Kann man dann vergleichen.?

Sind eure Buben 100% im Heim?
Schön dass ihr eine gesunde Tochter habt!

Vielleicht hören wir ja was von einander?
Meine Tel. hast du ja!

Lieben Gruss an alle!

Daniela