Eine kurze Vorstellung

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MamivonEmanuel
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Eine kurze Vorstellung

Beitrag von MamivonEmanuel » 24. Juli 2022, 15:13

Hallo, ich bin die Mama von Leonie die Ende August 6 Jahre alt wird. Leonie hat noch einen größeren Bruder , den Emanuel
(fast 11), der zum Glück gesund ist. Die beiden sind absolute Wunschkinder. :D Aber leider zeigten sich als Leonie 13 (fast 14) Monate alt war, erste Zeichen ihrer Krankheit/Behinderung. :cry: :cry: :cry:

Leonie war motorisch bisher weit überdurchschnittlich fitt , machte mit fast 10 Monaten die ersten Schritte, begann sehr bald sich selber zu füttern und vieles mehr, bald war dann beim Kinderarzt sogar von einer ,,motorischen Hochbegabung" die Rede, erwähne ich aber nur zum Vergleich für ihren jetzigen Zustand, nicht dass ihr mich für eine Angeberin hält. :wink:

Mit knapp 14 Monaten begann sie auffallend häufig zu stolpern und wurde immer zunehmend unsicherer auf den Beinen. Da habe ich mir aber noch nicht soooo große Sorgen gemacht , da ich dachte sie holt das Alles wieder auf. Mit genau 15/1/2 Monaten bekam sie plötzlich ständig grundlos extrem lange Schreiattacken, außerhalb von diesen wurde sie zunehmend geh-faul, darum dachte ich sie ist unzufrieden, dass das Gehen warum auch immer nicht mehr so gut wie früher klappt. Mit 16 Monaten hatten wir zum ZWEITEN Mal in kurzer Zeit einen Arzttermin mit ihr. Sie hatte inzwischen das Gehen VORRÜBERGEHEND komplett verlernt und konnte den Löffel beim Essen nicht mehr zum Mund führen. Außerdem zeigte sie sonst noch ein extrem außergewöhnliches Verhalten, sie machte den GANZEN Tag, so Handbewegungen als würde sie den ganzen Tag ,,Hände wachen" und wenn nicht ,,knetete" sie die Hände oder nahm sie in den Mund.
Die Kinderärztin nahm mich leider aber nicht ernst und sagte ich erkenne Warnzeichen in harmlosen Charaktereigenschaften von meinem Kind.

Weiter geht's im zweiten Teil:
MamivonEmanuel
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Re: Eine kurze Vorstellung

Beitrag von MamivonEmanuel » 24. Juli 2022, 16:29

An einem Morgen (Leonie war fast 19 Monate alt) hätten wir um 12:30 einen Termin beim Kinderneurologen mit Leonie. Ich hatte vor, für zwei Stunden arbeiten zu gehen und mein Bruder passte wie so oft auf Leonie auf. Nach 15 Minuten in der Arbeit rief mich mein Bruder an und sagte ich solle zum Neurologen kommen, Leonie hatte ihren ersten epileptischen Anfall. Er hatte ,,nur" 20 bis maximal 25 Sekunden gedauert und war schnell wieder vorbei. Trotzdem war das ein Riesen-Schock. Sie wurde ins Krankenhaus überwiesen, dort wurde ein Schlaf-EEG gemacht, war extrem pathologisch verändert und wir verließen nach 4 Tagen das Krankenhaus mit der Diagnose :
,, Frühkindliche Grand-Mal-Epilepsie ".

Mit 28 Monaten lernte sie WIEDER laufen, verlernte es aber dann wahrscheinlich endgültig als sie an ihrem 4. Geburtstag einen
42-minütigen Grand-Mal-Anfall hatte, wo sie anschließend ins künstliche Koma gelegt wurde. :cry: :cry: :cry: :cry: :cry:

Nun als 6-Jährige hat Leonie die Diagnosen schwere frühkindliche Grand-Mal-Epilepsie und atypischer Autismus. Wobei sie mir für Autismus zu kontaktfreudig vorkommt und den sozialen Umgang mit anderen Menschen liebt. Ihr Sozialverhalten wird sogar immer besser und ihr Blickkontakt ist VIEL INTENSIVER als von den allermeisten Nicht-Autisten!!! Ich weiß dass es nicht nur das ist und jeder Mensch mit Autismus anders ist Trotzdem passt es meiner Meinung nach nicht.
MamivonEmanuel
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Re: Eine kurze Vorstellung

Beitrag von MamivonEmanuel » 24. Juli 2022, 16:35

Ach ja und noch kurz:

Wir haben in einer Woche einen Termin in einen Zentrum für seltene Krankheiten, der Herr am Telefon meinte er ist sich zu 99,99 % sicher, was Leonie habe.

Kommt Leonies Geschichte vielleicht jemanden hier bekannt vor??? Passt die Geschichte vielleicht zu einem bestimmten Krankheitsbild, was ich mir nicht vorstellen könnte, aber ich hoffe trotzdem, die Ungewissheit ist halt nicht so schön.
MamivonEmanuel
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Re: Eine kurze Vorstellung

Beitrag von MamivonEmanuel » 24. Juli 2022, 16:44

Achja, und Leonie knirscht dauernd mit den Zähnen. Die Kinderärztin meinte wahrscheinlich aus Frust. Sie hat auch die wenigen Worte die sie gelernt hat, wieder verlernt und ist jetzt komplett nonverbal. Weiß vielleicht jemand was man dagegen machen könnte, wie ich sie ablenken könnte (wegen dem Zähneknirschen)?????

Mit ihren Händen kann sie auch NICHTS mehr anfangen nur den ganzen Tag diese Handbewegungen, das muss doch mega anstrengend sein ?????!!!!!


Tut mir Leid, dass ich so verwirrend geschrieben habe, aber ihr merkt ich bin total verzweifelt.

Liebe Grüße von Sandra mit den Kids Emanuel und Leonie
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Beatrice
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Re: Eine kurze Vorstellung

Beitrag von Beatrice » 25. Juli 2022, 20:15

Liebe Mami von Emanuel und Leonie

Herzlich willkommen im Forum und danke für Deine Vorstellung. Sie ist nicht verwirrend geschrieben - ich verstehe alles sehr gut und als Du das mit den Waschbewegungen erwähnt hast, da kam mir das Krankheitsbild mehr als bekannt vor.
Diese Knetbewegungen der Hände sind typische Anzeichen für das RETT-Syndrom. Ich wundere mich eigentlich jetzt nur darüber, dass Dir das noch niemand aus der Ärzteschaft gesagt hat, bzw. dass offensichtlich niemand auf die Idee kam, dies abzuklären.
Die Epilepsie passt auch zum RETT-Syndrom. Ausserdem die Tatsache, dass Leonie ein Mädchen ist. Denn das klassische RETT-Syndrom bekommen nur Mädchen. Und es gibt sehr viele betroffene Kinder, obwohl man aussen herum das Syndrom trotzdem oft nicht zu kennen scheint.
In der Regel lernen die Mädchen auch das Sprechen nicht, bzw. sie verlernen es wieder.
Ich gehe sehr davon aus, dass Dir der Herr aus dem Zentrum für seltene Krankheiten das RETT-Syndrom nennen wird. Es ist selten, aber nicht so selten, als dass du keine weiteren Betroffenen finden könntest.
In jedem Land gibt es eine Elternselbsthilfegruppe. Bist Du aus der Schweiz - oder aus Österreich -oder Deutschland? Ich kann Dir gerne die entsprechende Elternhilfe raussuchen und ich weiss auch hier im Forum mitbetroffene Eltern.
Du bist nicht allein. Vielleicht tröstet Dich dies.

Ich sende Dir viele herzliche Grüsse und hoffe, dass Du diese Nachricht bekommst

Bea

PS: Schon öfter habe ich erfahren, dass besondere Kinder, ehe sich ihre Krankheit offenbart, körperlich ausgesprochen früh dran sind, sie gehen früh, sprechen früh und greifen sich komplizierte Dinge früh. Fast ein wenig so, als ob sie wüssten, was das Schicksal zu einem späteren Zeitpunkt mit ihnen vor hat. Das lässt sich nicht beweisen, aber es ist wirklich bei etlichen Kids, die ich kenne so gewesen.
Ich kenne mehrere RETT-Mädchen persönlich. Sie sind freundliche Wesen, aber durch die vielen epileptischen Anfälle, die sie erleiden, wirken sie oftmals erschöpft, desinteressiert und schläfrig, auch weil sie starke Medis bekommen. Aber ihr Grundcharakter ist freundlich.
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Beatrice
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Re: Eine kurze Vorstellung

Beitrag von Beatrice » 10. Oktober 2022, 22:04

Liebe Sandra

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Bea
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