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von mum-of-5
17. September 2019, 21:14
Forum: Vorstellung der Mitglieder
Thema: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)
Antworten: 7
Zugriffe: 22339

Re: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Meine Kinder haben alle 3 den Defekt. Leider. Eigentlich möchte die Genetik hier einen erneuten Test durchführen, weil es so unwahrscheinlich ist, dass es alle 3 getroffen hat. Einfach um sicher zu gehen. Aber wir können und wollen das im Moment nicht, man hofft ja doch eventuell auf einen Fehler un...
von mum-of-5
18. April 2019, 08:53
Forum: Vorstellung der Mitglieder
Thema: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)
Antworten: 7
Zugriffe: 22339

Re: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Danke für eure Antworten. Man findet nichts über diesen Gendefekt. Es ist eine Mitochondriopathie im Komplex lll der Atmungskette. Meine große Tochter (7,5 Jahre, 1,10m 17 kg) ist relativ früh schon gefördert worden, ist laut Kinderarzt total untypisch für diesen Gendefekt und das macht uns etwas Mu...
von mum-of-5
17. April 2019, 08:15
Forum: Vorstellung der Mitglieder
Thema: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)
Antworten: 7
Zugriffe: 22339

Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Hallo, ich weiß gar nicht was ich genau schreiben soll, ich bin immer noch in Schock. Mein 3. Mädchen war ab kurz vor dem ersten Geburtstag auffällig, ihre Entwicklung stagnierte, sie konnte kaum sprechen, nur lautieren. Sie ist zu klein und zu leicht für ihr Alter (aktuell 1,10 m und 17kg mit 7,5 J...