Hallo, wir stellen uns endlich auch einmal vor! Kinder mit Joubert Syndrom

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Jael
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Beitrag von Jael » 27. November 2007, 11:37

Hallo Sylvia,
das wäre nett, wenn Du die Mutter von dem Jungen mit dem JS einmal fragen würdest. Wir möchten gerne mehr über das JS wissen.
lg Myriam
Joni
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Hallo Myriam!

Beitrag von Joni » 31. Dezember 2007, 13:58

Hallo Myriam!
Ich glaube, dass ich Dich hier noch gar nicht begrüsst habe. Danke für all Deine mails. ( Und danke, dass ich eigentlich durch Dich wieder auf dieses Forum gekommen bin. )
Wir wünschen Euch als ganze Familie viel Kraft und Gottes Segen im neuen Jahr.
Liebe Grüsse
Margot, Samuel und Jonathan Dennler
( Jonathan: Duchenne Muskeldystrophie ) :wink:
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Jael
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Beitrag von Jael » 16. Januar 2008, 12:34

Hallo zusammen,
nun haben wir endlich die Diagnose von unseren Kids. Durch das auf dem MRI teilweise Fehlen des Kleinhirnwurms und den Symptomen die unsere beiden zeigen Bestand der Verdacht auf Joubert-Syndrom. Da aber für das JS typische Molartooth-Sign (Backenzahnzeichen) bei unseren Kindern im MRI nicht vorhanden ist, haben sie kein typisches JS. Geht aber in diese Richtung.
Diagnose: seltene familiäre kongenitale okulomotorische Apraxie (Abk. COMA). Augenbewegungsstörung mit Entwicklungsverzögerung. Es gibt keine Verschlechterung, aber wie weit sich unsere beiden "normal" entwickeln kann niemand sagen.
Tja, was soll ich sagen... :-s ? Jetzt haben wir wenigstens eine Diagnose, wir wissen jetzt warum unsere beiden "besonders" sind.
Wir werden dann noch ein genetisches Abklärungsgespräch machen.
lg Myriam
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Noelia05
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Hallo Myriam

Beitrag von Noelia05 » 26. Juni 2008, 14:16

Wie geht es euch so? Wie entwickeln sich deine beiden? Liebe Grüsse...
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Jael
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Beitrag von Jael » 26. Juni 2008, 20:12

Hallo Sandra,
danke für Deine Nachfrage. Leider wissen wir noch nichts von der Genetik.
Jael und Jeremia machen Fortschritte, aber mit zwei behinderten Kindern ist der Alltag sehr streng #-o und die Zeit läuft einem davon.
Wie geht es Euch?
lg Myriam
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Noelia05
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Beitrag von Noelia05 » 17. November 2008, 21:55

Hallo
Habe oft an euch gedacht... Wie geht es euch? Liebe Grüsse
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Jael
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Beitrag von Jael » 27. November 2008, 15:06

Hallo Sandra,
bin momentan nicht viel im Internet. Habe erst gerade Dein Mail gesehen.
Wir haben am 5.Dez. den Termin in Zürich beim Kleinhirnspezialisten, von der Genetik haben wir bis jetzt noch nichts gehört.
Und eine erfreuliche Nachricht, wir haben ein "Ja" für den Doppelgeschwisterwagen Otto Bock (Kimba Inline) von der IV bekommen, jetzt sind wir am warten bis er für uns hergestellt ist. Jael und Jeremia geht es soweit gut. Mit Jael haben wir mit den Gebärden nach "Tanne" begonnen, da sie immer noch in "Babysprache" spricht. Mit dem Rollator kann sie jetzt schon recht gut in der Küche laufen =D> Jeremia ist jetzt 17 Monate alt, kann mit Hilfe einen kurzen Moment selbstständig sitzen und am Boden "herumkugeln". Jael darf jetzt einmal pro Monat in die Hippo, sie geht sehr gerne.
Wie geht es Euch?
lg Myriam
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Noelia05
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Beitrag von Noelia05 » 27. November 2008, 15:36

Hallo Myriam,
Uns gehts soweit ganz gut bis auf Erkältungen und Schnupfen bei den Kindern, gehört halt dazu bei dem Wetter...Wow...schon 17 Monate ist Jeremia jetzt...wie schnell die zeit vergeht!! Unsere jüngste Giulia ist inzwischen auch schon 8 Monate alt...es ist für uns ein unglaubliches Wunder sie zu beobachten wie all die Entwicklungsschritte einfach kommen...sie konnte mit 7 Monaten krabbeln und an Gegenständen aufstehen...jetzt läuft sie bereits am Laufgitter entlang! :shock: Sie hats etwas zu eilig...Noelia kommt da nicht mehr mit! Der Unterscheid ist schon krass...Obwohl Noelia auch immer kleine Fortschritte macht. Sie läuft auch am Rollator, sie hat nächste Woche Besichtigung für Rollis. Ich möchte dies jetzt schon für sie denn es wird ihr sicher gefallen auch mal hinter dem Bruder herflitzen zu können und es kann nur gut sein für ihr Selbstbewusstsein. Ich freue mich richtig darauf denn es ist ein neuer Schritt in die Selbstständigkeit. Wir üben natürlich noch das laufen aber sie wäre eher eine Seltenheit wenn sie es schon könnte mit 3 Jahren. Je nach Schweregrad lernen Kinder mit Diparese im Alter von 4 - 7 Jahren laufen, es gibt auch solche die es nicht können oder nur für kurze Strecken. Mit dem sprechen geht es gut, sie kann schon viel sagen und reiht es auch zusammen. Sie zeigt uns immer wieder wie klug sie ist. Im Moment hat sie es mit den Namen, sie speichert alle Namen sofort und kann alle in der Spielgruppe beim Namen nennen und auch alle Verwandten. Sie geht 1 x pro Woche ins heilpädagogische Reiten und neu 1 x pro Woche in eine Spielgruppe zusammen mit behinderten aber auch gesunden Kindern. Das ist eine tolle Sache und sie liebt es! Dann hat sie noch heilp.Früherziehung, 1 x pro Woche 1 Stunde zuhause und 1 x pro Woche 1 1/2 Std. in einer Gruppe.
Schreib doch bald mal wieder, ich schicke euch allen viel Kraft für den Alltag und liebe Grüsse
Sandra
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Jael
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Beitrag von Jael » 16. Dezember 2008, 18:22

Hallo zäma,
wir waren ja am 5.12. in Zürich im Kispi beim Kleinhirnspezialisten Prof. Boltshauser. Er war sehr nett und hat sich sehr viel Mühe gegeben uns alles zu erklären, er hat mit uns auch noch die MRI Bilder besprochen. Nachdem er nochmals die Bilder und unsere Kinder das erste Mal "live" gesehen hat, tendiert er doch eher auf das Joubert Syndrom. Je nach "scheibelung" der MRI Bilder ist es nicht ganz eindeutig zuzuordnen (Grenzwert), aber laut dem Entwicklungsstand der Kinder kann es das Joubert Syndrom sein. Evt. gibt es noch eine genaue Bestätigung durch die Genetik. An den bisherigen Therapien ändert sich jedoch nichts. Wir sind froh, dass wir persönlich mit ihm sprechen durften, da er sich ja bestens mit dem JS auskennt. :D
liebe Grüsse
Myriam

Es gibt eine sehr informative HP: www.joubertfoundation.com, es ist jedoch auf englisch.
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Beatrice
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Re: Hallo, wir stellen uns endlich auch einmal vor!

Beitrag von Beatrice » 23. Januar 2021, 00:45

Liebe Myriam

Ui, jetzt habe ich Dich grad einer anderen Mami mit Joubert-Kind empfohlen und nun lese ich, dass es das bei Euch evtl. doch nicht ist.
Die seltene familiäre kongenitale okulomotorische Apraxie (Abk. COMA). - ich muss zugeben, dass ich dazu noch nie was gehört oder gelesen habe, bis eben -und da hiess es auf einer schlauen Seite, das werde auch Cogan-Syndrom genannt.
Wie es Euch wohl geht - gerade, wo man wegen Corona wieder nur zu Hause bleiben sollte. Können die Kinder noch zur Schule oder spielt sich der "Unterricht" nun auch noch zu Hause ab?
Hast Du Kontakte finden können, die auch von dieser Form der Apraxie betroffen sind. Habe nun en Weilchen gestöbert, aber ich finde praktisch NICHTS darüber

Liebe Grüsse und vielleicht magst Du wieder mal ein Lebenszeichen senden - würde mich und würde sicher auch andere feuen

Herzlichst
Bea
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Re: Hallo, wir stellen uns endlich auch einmal vor!

Beitrag von Jael » 16. Februar 2021, 21:46

Hallo Bea,

Jael und Jeremia haben das Joubert Syndrom.
oje, vorhin habe ich einen aktuellen Text geschrieben... und schwupps ist er weg...

jetzt bin ich zu Müde um nochmals zu schreiben..

Du darfst mich gerne anderen Eltern mit Joubert Syndrom empfehlen.

Ganz liebi Grüess

Myriam
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Beatrice
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Re: Hallo, wir stellen uns endlich auch einmal vor! Kinder mit Joubert Syndrom

Beitrag von Beatrice » 10. August 2023, 12:36

Hoi Myriam

Hoffe, Du liest hier noch mit - ich werde Dir bald mailen, wir haben eine neue Mami mit betroffenem Kind an Bord des Forums - es geht ihr wie Dir seinerzeit, sie fühlt sich sehr allein mit dieser seltenen Diagnose.
Du hast in einem Deiner Beiträge die JoubertFoundation erwähnt - leider geht die dortige Homepage nicht mehr auf
Habe dies gefunden: https://jsrdf.org/ - dank der Google-Übersetzungsfunktion sind solche Seiten ja einfacher lesbarer geworden für nicht englischsprachige Personen.

Vielleicht magst Du mal ein Update geben. Übrigens, hast Du noch den Kontakt zu Deiner Namensvetterin in Sigriswil - und weisst Du, wieviele Joubert-Kids es in der Schweiz gibt.

Liebe Grüsse sendet Dir aus St. Gallen

Bea

Hole für die neue Mami grad auch die andere Vorstellung einer betroffenen Mami noch ins Blickfeld - Sabrina und Leon
https://www.dasanderekind.ch/phpBB2/vie ... php?t=1693

Nicki berichtet in einem Blog über das Leben mit Leni, die auch das Joubert-Syndrom hat
http://lebenmitjsrd.de/

Und die Facebook-Seite ist sicher auch ein Lichtblick:
https://www.facebook.com/people/Joubert ... 527877466/
AngelaT
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Re: Hallo, wir stellen uns endlich auch einmal vor! Kinder mit Joubert Syndrom

Beitrag von AngelaT » 10. August 2023, 19:07

Hallo zusammen

Vielen herzlichen Dank für deine Mails und deine Unterstützung liebe Bea.
Das Mami bin ich..
Bei unserem Sohn steht der Verdacht auf das Joubert Syndrom. Da es doch so selten ist, wäre ich froh wenn ich mich mit anderen Müttern austauschen konnte.
Ich hoffe, es gibt da noch aktive Mitglieder, die mir wenigstens von ihren Erfahrungen berichten könnten.

Danke und ganz liebe Grüsse
Angela
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