Lebersche kongenitale Amaurose - bedeutet das Blindheit? Suche Austausch

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drachenbabies
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Lebersche kongenitale Amaurose - bedeutet das Blindheit? Suche Austausch

Beitrag von drachenbabies » 21. Januar 2011, 18:22

Unser Verdacht hat sich nach einem Gentest jetzt schon fast bestätigt. Man hat eines von zwei mutierten Genen gefunden.
Nun frage ich mich, bedeutet diese Diagnose 0% oder besteht immernoch die Möglichkeit der 1,999999% Sehkraft?
USA
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Beitrag von USA » 24. Januar 2011, 06:58

Hallo,
bin zufällig in dieses Forum und über deine Nachricht gestolpert.
Unser Sohn jetzt 19 Monate hat auch LCA. Wenn du magst können wir uns gerne austauschen.
Würde mich freuen.
Sonja
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Beatrice
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Re: Lebersche kongenitale Amaurose - bedeutet das Blindheit? Suche Austausch

Beitrag von Beatrice » 15. Februar 2021, 20:24

Lebersche Optikusneuropathie Schweiz und Deutschland

Die Lebersche Optikusatrophie ist eine erblich bedingte Erkrankung des Sehnerven, bei der es zu einer sogenannten Atrophie (Schwund, Degeneration der Sehnervenfasern)kommt.

Die Lebersche Optikusatrophie wird nicht wie viele andere Erbkrankheiten über die genetische Information des Zellkerns vererbt, sondern über die genetische Information der Mitochondrien im Zellplasma (sogenanntes mitochondriales Genom) und tritt vor allem bei Männern zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr auf. In wenigen Fällen können auch Frauen und Kinder an dieser Erkrankung des Sehnerven leiden. Das Verhältnis von erkrankten Männern zu erkrankten Frauen beträgt nach grösseren Studien ca. 5:1. Die Lebersche Optikusatrophie äussert sich vor allem in einer deutlichen Reduktion der Sehschärfe und einem Ausfall des zentralen Gesichtsfeldes (Zentralskotom)

Infos zu dieser seltenen Krankheit
https://retina.ch/netzhauterkrankungen/lhon/
https://infoleber.eu/at/das-leben-mit-d ... europathie

LG
Bea
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