Hallo, wollt mich mal melden - Francis mit Del. und Dupl in Chromosom 2p23.3, Teilsymptome Floating Harbor Syndrom

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Jessica
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Hallo, wollt mich mal melden - Francis mit Del. und Dupl in Chromosom 2p23.3, Teilsymptome Floating Harbor Syndrom

Beitrag von Jessica » 22. Januar 2012, 12:26

Es gibt Neuigkeiten rund um Francis und unser Leben.

Francis nimmt anonym an einer Forschungsstudie in Kanada teil, dort haben sie nun ein Gen in ihm gefunden, dass beim Menschen vollkommen unbekannt ist. Weiteres erfahren wir hoffentlich bald schriftlich.

Leider habe ich mein 3. Kind tot zur Welt bringen müssen, es war ein Junge, sein Name ist Sean Murphy und er kam am 16.11.2011 mit 25cm und 300g zur Welt. Er hat die gleiche genetische Besonderheit gehabt wie Francis, jedoch wohl ausgeprägter, denn er hatte 6 Finger an jeder Hand.


Auch bei mir, der Mama, hat sich einiges getan, ich wusste immer, dass meine kinder ihre Besonderheiten von irgendjemanden haben müssen, nun hat sich raus gestellt, dass mit mir etwas nicht stimmt. Ich habe die sogenannte Migräne ohne Aura, Verdacht auf Asperger Syndrom, eine noch nicht klare Nervenkrankheit, sowie eine noch nicht klare Gefäßkrankheit (was nur raus gekommen ist, weil ich in den letzten 2 Monaten seh oft an Kopfschmerzen litt und öfter "zusammenbrach", weil es mich plötzlich heftigst schwindelte über mehrere Tage. Bisher wurde nur ein MRT und großes Blutbild, welches beides auffällig war, gemacht. Ein EEG und Humangenetische Untersuchung folgen demnächst auch noch.
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Beatrice
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Re: Hallo, wollt mich mal melden

Beitrag von Beatrice » 22. Januar 2012, 16:29

Liebe Jessica

Schön, Dich zu lesen, wenngleich die Ereignisse nicht so viel zum Freuen beinhalten. Es tut mir leid, dass es Dir gerade so schlecht geht und Du Dein Baby verloren hast. Das ist eine Wunde, die nicht so rasch verheilen kann. Du vermisst es schmerzlich, das kleine Wesen, das in Dir heranwuchs und das so abrupt nicht mehr da ist. Kann es nicht sein, dass auch Dein Körper wie ein Trauma hat? Gerade war er noch schwanger, alle Hormone waren darauf eingestellt und plötzlich ist da nichts mehr, wofür sie gut sind im Körper. Sie laufen wie Amok, diese Hormone, finden ihr Ziel nicht mehr. Da gerät der Organismus in sich doch auch durcheinander. Und dann kommt die Trauer noch dazu und all die Belastungen des normalen Alltags, mit denen Du so lange zurechtkamst. Mir scheint, als wäre auch einfach das Mass voll an den Dingen, die ein Mensch noch alleine verkraften kann. Gut, dass Du Dir Hilfe holen konntest.

Zumindest was den Schwindel angeht, kann ich mich ganz gut in Dich einfühlen. Ich hatte das 4 Monate lang ohne Unterbruch, sogar im Bett liegend -immer der Drehschwindel. Es wird einem flau im Magen, wegen dem Gefühl an sich und der Angst, die ganz klar nach längerer Zeit auftaucht und ich konnte kaum noch einschlafen. Herausgefunden, woher es kommt, hat man nicht wirklich. Es kann in der Schnecke im Ohr sein, da sich auch mein Tinnitus in dieser Zeit verstärkte, oder die Halswirbelsäule, oder eine bekannte Form der Migräne, die mit Schwindel einhergehen kann. Ich hatte aber keine Kopfschmerzen. Es ging zwei Monate ohne Unterbruch so, dann merkte ich, dass ich es während der Monatsblutung nicht hatte - danach aber wieder dauernd. Umso seltsamer für mich, da ich sonst in der Monatsblutung immer körperliche Beschwerden habe.
Nun hat es bei mir der Osteopath so "drehen" können, dass der Schwindel in der Blutung da ist, aber während der restlichen Zeit nicht mehr. So ist es viel leichter zu ertragen. Mir persönlich kam der Schwindel im Dauerzustand schlimmer vor als der laute Tinnitus.

Hast Du auch ein Ohrgeräusch zum Schwindel? Bei mir wurde im Schwindel zuerst geprüft, ob es Steinchen gibt, die ich bei gewissen Kopfbewegungen in meinem Schädel herumrasseln höre - das war bei mir nicht der Fall.

Ich hoffe für Dich, dass man dem Beschwerdebild bald ganz auf die Spur kommt und es Behandlungsansätze gibt, die Dir helfen können, dass es besser wird. All diese von Dir beschriebenen Leiden haben das Zeug, einem das Leben total mürbe zu machen, schon, wenn sie einzeln über so lange Zeit da sind. Wie viel dramatischer ist es erst, wenn sie in Gesellschaft noch anderer Beschwerden einbrechen.

Ich wünsche Dir, neben baldiger Besserung vor allem auch verständnisvolle Menschen im Umfeld, die Einfühlungsvermögen für Dich und Achtung vor Dir haben.

Ich freue mich, wieder von Dir zu lesen, auch darüber, was da wohl bei Francis gefunden wird
Alles, alles Liebe für Dich und herzliche Grüsse ins schöne Lübeck

Bea
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orphan
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Re: Hallo, wollt mich mal melden

Beitrag von orphan » 22. Januar 2012, 20:57

Hallo Jessica

Es tut mir leid, dass du dein Baby tot gebären musstest. Ich kann dir gerade sehr gut nachfühlen. Ich war zwar noch nicht so weit in der Schwangerschaft aber ich hatte vor 3 Tagen einen Abort. Es tut weh, ein so kleines Geschöpf gehen lassen zu müssen.
Vielleicht muss dein Körper tatsächlich sich erst wieder an die "Normalität" gewöhnen. Ich glaube, das ist alles nicht einfach. Eine Freundin von mir hatte 2010 eine Totgeburt und ihr Körper hat lange gebraucht, über ein Jahr, um zur "Normalität" zu finden. Wenn man überhaupt von "Normalität" sprechen kann. Ein solcher Verlust zu verarbeiten, braucht sehr viel Zeit.

Ich wünsche dir und deiner Familie alles Gute. Viel Kraft für die kommenden Monate.
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Re: Hallo, wollt mich mal melden

Beitrag von Beatrice » 22. Januar 2012, 23:11

Liebe Orphan

Ganz betroffen lese ich, dass auch Du Dein kleines Baby verloren hast. Es ist ein grosser Schmerz, auch wenn die Schwangerschaft noch nicht so lange dauerte. Es ist ein Verlust von einem Kind, das man sich gewünscht hat. Ein Abschied von einem Leben, das man schenken wollte, einer Hoffnung, einem Zukunftstraum.
Ich fühle mit Dir, mehr als ich hier sagen kann.

Ich wünsche Dir dasselbe wie ich auch Jessica wünschte, dass Du verständnisvolle Menschen im Umfeld hast, die Einfühlungsvermögen für Dich und Achtung vor Dir haben und die nicht so blöde Fragen stellen wie manche sie Daniela (Celinico) ständig stellen, weil sei erwarten, ihre Trauer müsste doch jetzt vorüber sein....

Wie Du schon schreibst, normal wird es vielleicht nie mehr ganz, man lernt nur weiterzuleben...

Liebe Grüsse

Bea
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Re: Hallo, wollt mich mal melden

Beitrag von Jessica » 23. Januar 2012, 19:48

Hallo Bea, es ist alles schwieriger als man annimmt. Weisst du es hat sich ja raus gestellt, dass ich seit über einem Jahrzehnt mit Migräne ohne Aura umher lief, durch die Trauer hat sie sich bei mir so arg verschlimmert, dass dieser schwindel eben dazu kam. Mein Körper ist überlastet, das stimmt. Leider war mein MRT auffällig, daher ist nicht auszuschliessen, dass ich eine Nervenkrankheit habe und da ich einen hohen Cholesterinspiegel habe, obwohl ich fast nichts essen kann, lange zeit jetzt nicht mal bei mir halten konnte udn dadurch in den letzten 3 Monaten schon um die 8kg abgenommen habe, wird auch eine Gefäßerkrankung vermutet. Durch meine Migräne und die Depressionen habe ich angefangen meine Vergangenheit zu durchleuchten, dabei bin ich auf viele "Auffälligkeiten" gestoßen, habe dann mit meiner Mutter und meinen Schwester gesproche, die mich als "Besonders, Anders, sogar als oft Abwesend" in Erinnerung haben. Ich habe arge soziale Interaktionsprobleme, von denen ich schon lange wusste, aber ich ging dem nie nach. Erst jetzt habe ich erfahren, dass alles was ich aus meiner Kindheit weiss, meine schulischen Leistungen, mein auch heutiges Verhalten dem Asperger Syndrom zu geordnet werden. Was nahe liegt, da ich bei Francis als er ein Jahr alt war schon sagte, er habe autistische Züge, was auch an verschiedenen Stellen mittlerweile bei ihm bestätigt wurde mit sätzen wie: "Francis wirkt oft abwesend, es kommt vor, dass er nicht ansprechbar ist." "Wenn Francis jemanden ansieht, dann wirkt es als ob er durch einen hindurch sieht." "Francis wirkt sehr emphatisch, hat aber arge Probleme damit seine Gefühle zum ausdruck zu bringen."" Francis verfällt in seine eigene kleine Gedankenwelt, wenn man ihn massiert. Er wirkt dann sehr entspannt und ist sehr viel ruhiger als normalerweise." " Francis lacht selten, er lacht zwar oft nach aussen, aber seine Augen lachen selten mit." "Francis nimmt seine Umgebung anders wahr, als sie ist."
Er hatte schon als kleinstkind plötzliche starke Angstmomente / situationen. Dinge vor denen er sich nie fürchtete und plötzlich richtig panisch wurde, wenn er diese Dinge sah. Beispielsweise Spinnen, Schaufensterfiguren, Dunkelheit, eine Zeitlang auch Wasser.
Daher kann ich mir denken, dass er dies von mir hat. Mein Neurologe ist auch Psychiater und bietet Psychotherapie an, er wollte jetzt erst einmal meine Migräne behandeln udn dann therapieren. Wegen der Migräne habe ich jetzt seit knapp 2 Wochen ein Antidepressivum, welches ich jeden Tag nehmen muss und neue Migränetabletten für den Fall dass ich welche nehmen will.

Ein EEG und eine weitere Blutuntersuchung, sowie ein Verlaufs MRT wegen der Auffälligkeiten stehen noch aus.

Hallo Orphan, es tut mir leid, dass du dein Kind verloren hast, eine frühe Fehlgeburt hatte ich auch im Jahr 2006 nachdem wir Francis bekommen hatten. Ich war damals in der ca. 6. Woche, es lag eine eileiterschwangerschaft mit Spontanabgang vor. Wie weit warst du denn? Ich kann mir denken, dass es weh tut. Für mich persönlich habe ich jetzt die Erfahrung gemacht, dass es schon schlimm ist überhaupt ein kleines Wesen zu verlieren, aber je weiter man ist, desto schlimmer wird es. Ich war bereits in der 25. Schwangerschaftswoche und musste meinem Sohn beim Sterben zusehen und zuhören. Am nächsten Tag durfte ich Abschied nehmen und am 14.12.2011 wurde er dann von uns beerdigt. Ich war schon oft am Grab, habe es verschönert. Wir hatten uns für eine Sammelbestattung entschied, weil ich nicht wollte, dass er allein in diesem Grab liegt. Für jedes Kind, dass mit ihm in diesem Grab ist, habe ich einen kleinen Engel aufgestellt udn einen großen der auf alle 7 Kinder gemeinsam aufpasst.
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Re: Hallo, wollt mich mal melden - Francis mit Deletion und Duplikation in Chromosom 2p23.3, Teilsymptome Floating Harbo

Beitrag von Beatrice » 10. März 2020, 21:17

Liebe Jessica

Heute habe ich ein Buch zu Ende gelesen, wo mir 2 Kinder sofort sehr "bekannt" vorkamen -nun weiss ich auch warum. Das eine ist Dein Francis, der dort beschrieben wird - der andere Junge ist ebenfalls von einer Userin der Sohn - von Tanja Pipal-Kainz
Euch ist da ein schönes Buch gelungen.

Gerade habe ich auch die neue Seite von Francis gefunden

http://wunderkinder-online-und-live.de/ ... gnose.html

In Deinem Profil ist noch die "unsere Kiddies Seite" verlinkt, die ja ungültig geworden ist, vielleicht magst du das in Deinem Profil noch ändern

Liebe Grüsse
Bea
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