Was bedeutet diese Diagnose

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Barbara49
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Was bedeutet diese Diagnose

Beitrag von Barbara49 » 22. August 2012, 23:59

Hallo,ich bin zwar Pflegeassistentin in einem Wohnheim für mehrfachbehinderte Menschen,kann aber mit dieser Diagnose garnichts anfangen.
Also,der Sohn meiner Freundin, 10 Monate ,hat einen 4 monatigen Krankenhausaufenthalt hinter sich.

Er hatte von Geburt an Krampfanfälle die sich bis zum 6 Lebensmonat vermehrten und kam dann endlich nach Oldenburg ins Krankenhaus.Er hat eine Vitamin B6 abhängige Epi.Es soll in Deutschland nur 4 Kinder geben,die diese seltene Krankheit haben.Das Großhirn ist bereits geschrumpft und kleiner als das Kleinhirn.Er kann nicht mehr sitzen und auch den Kopf nicht mehr halten.Die Arme und Beine bewegt er garnicht mehr.Die Ärzte können,oder wollen nichts genaueres zum Zustand des Kindes sagen.Im Google finde ich nicht viel über diese Krankheit nur halt so Allgemeines.

Ist jetzt ne Behinderung eingetreten,oder wird er wieder alles erlernen?
Was könnt ihr mir über diese Diagnose berichten?

Lieben Grüß
Barbara
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Re: Was bedeutet diese Diagnose

Beitrag von Flavia » 23. August 2012, 08:39

Liebe Barbara

Leider kann ich dir nicht wirklich weiterhelfen. Möchte euch nur Kraft wünschen und dir dass du deine Freundin weiterhin unterstützen kannst! Finde es schön dass du Ihr zur Seite stehst, ist nicht selbstverständlich und häufig durch eigene Überforderung folgt der Rückzug.
(Auf jeden Fall höre und lese ich das immer wieder.)

Liebe GRüsse Flavoa
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Beatrice
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Re: Was bedeutet diese Diagnose

Beitrag von Beatrice » 23. August 2012, 17:19

Liebe Barbara
Ich habe dieses gefunden:

Vitamin B6-abhängige Epilepsien

Häufigkeit: sehr selten (1:300000)

Krankheitsbeginn: 1.-2. Lebenswoche
(meist in den ersten Lebensstunden bis -tagen, selten bis 14. Lebensmonat)

Neurologische Untersuchung: nach Geburt geringer Muskeltonus (Hypotonie), niedrige Körpertemperatur, Irritabilität

Anfallstypen: generalisierte (myo-)klonische Anfälle, lang andauernd (als sog. Status epilepticus); zum Teil bereits während der Schwangerschaft Auftreten von Anfällen

EEG: sehr variabel; lokalisierte Entladungen (fokale spike-waves); generalisierte Verlangsamung

Ursachen: Veränderungen im ALDH7A1(Antiquitin)-Gen oder (sehr selten) im PNPO-Gen

Therapie: Gabe von Vitamin B6 (Pyridoxin, bei Veränderungen im ALDH7A1-Gen) oder Pyridoxal-5-Phosphat (bei Veränderungen im PNPO-Gen)

Prognose: bei frühzeitiger Therapie gut; meist sofortiges Ansprechen auf Vitamin B6; variable Entwicklungsverzögerung möglich

Quelle:
http://www.epilepsiegenetik.uni-kiel.de ... ik.html#E7

Ich kenne mich damit sonst auch nicht aus, hoffe jetzt aber, man hat bei dem Kleinen frühzeitig mit der Therapie anfangen können, was gemäss dieser Info mit guten Prognosen verbunden wird. Ob ein geschrumpftes Grosshirn wieder "aufgehen" kann, weiss ich leider nicht. In Deutschland ist ja in "Bethel" die bekannte Epiklinik, evtl. wüssten die mehr.

Ich finde es wie Flavia einfach sensationell, dass Du Deine Freundin so unterstützt, sie nicht alleine alles zusammen suchen lässt.

Ich sende Dir ganz liebe Grüsse in den Norden und wünsche dem Kleinen ganz viel Glück

Bea
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
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Barbara49
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Re: Was bedeutet diese Diagnose

Beitrag von Barbara49 » 24. August 2012, 13:34

Danke Flavoa,danke Bea...es ist für mich selbstverständlich,das ich meiner Freundin helfe.Wenn nicht ich,wer dann?An den Wochenenden nehme ich den Kleinen zu mir,damit die Eltern ausspannen können.

Irgendwie macht mich das krank,das ich nicht genug helfen kann.Das ist einfach nur meine Unwissenheit.Ich bekomme nicht genug Infos im Netz,die ich gerne möchte.
Mittlerweile wissen wir das beide Elternteile diesen Gendefekt haben und sie gefragt worden sind,ob die Beiden Geschwister sind..kann ja nicht,sie sind 400 km weit weg von einander aufgewachsen.
Das muß man sich von den Ärtzen anhören,das die Eltern der Eltern fremdgegangen sind.Finde ich sowas von daneben.

Na ja vielleicht meldet sich ja noch jemand hier,der mehr über die Krankheit weiß

Lieben Gruß vom sonnigem Norden
Barbara
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Beatrice
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Re: Was bedeutet diese Diagnose

Beitrag von Beatrice » 24. August 2012, 15:57

Liebe Barbara

Potz, das ist happig! Manche Ärzte poltern wie Trampeltiere auf den Seelen und der Würde von Menschen herum!
Kennst Du das Kindernetzwerk in Aschaffenburg? www.kindernetzwerk.de

Dort sind unter Pyridoxinmangel/Vitamin-B6-Mangel zwei betroffene Eltern eingetragen, deren Adressen das Kindernetzwerk weiteren interessierten Eltern weitergeben wird, da diese Eltern ebenfalls Kontakt suchen.

Aus Datenschutzgründen gibt das Kindernetzwerk aber die Daten/Adressen nur direkt den Eltern eines betroffenen Kindes weiter. Wenn also die Mama oder der Papa des Kleinen im Kindernetzwerk anrufen, bekommen sie die Kontaktadressen. Evtl. möchten sie sich selbst dann auch in der Datenbank eintragen lassen.

Das Kindernetzwerk ist eine super tolle, absolut vertrauenswürdige Sache. Kann es sehr empfehlen.

Sende Dir ebenso sonnige Grüsse aus der Ostschweiz (Nähe Bodensee)

Bea
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orphan
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Re: Was bedeutet diese Diagnose

Beitrag von orphan » 28. August 2012, 00:38

Hallo Zusammen

Jetzt muss ich mich doch auch kurz melden.
Ich glaube, dass es "normal" ist, dass die Ärzte das fragen. Als bei uns die Diagnose stand und klar war, dass beide Elternteile Träger sein müssen, wurden wir ständig und bei jedem Untersuch immer wieder gefragt, ob wir verwandt sind! Aber auch bei uns ist das nicht der Fall :D

Ich wünsch dir, Barbara, und deiner Freundin mit Familie viel Kraft.

Gruss
orphan
Eine schöne Zeit wünscht
orphan
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