Ritscher-Schinzel oder 3C-Syndrom Gleichgesinnte gesucht
Verfasst: 6. März 2007, 17:43
In der CH wurde 1987 an 2 Schwestern erst und letztmals untersucht, dass dieses das sogenannte 3C (cardiac-cerebellar-cranial) hatten. Eine der Schwestern ist leider verstorben. Die andere ist sehr geprägt.
Bei Dean wurden wir jetzt 2 1/2 Jahre im Dunkeln stehen gelassen, bis wir endlich vor einem Monat die Gewissheit, Ritscher-Schinzel bekamen.
Eigentlich müsste er laut Prognosen schon die Geburt nicht überlebt haben und deshalb sind wir auf der Suche nach Anhaltspunkten.
Da es aber in der CH eben nur 2 lebende Fälle gibt, sprich unser Sohn und das andere Mädel, würde es mich interessieren ob jemand aus Deutschland/Österreich der hier mit liest schon mal was davon gehört hat.
Würde uns sehr helfen, vorallem da wir gerne ein weiteres Kind hätten und die Erbfolge nicht wirklich klärbar ist.
Bei Dean wurden wir jetzt 2 1/2 Jahre im Dunkeln stehen gelassen, bis wir endlich vor einem Monat die Gewissheit, Ritscher-Schinzel bekamen.
Eigentlich müsste er laut Prognosen schon die Geburt nicht überlebt haben und deshalb sind wir auf der Suche nach Anhaltspunkten.
Da es aber in der CH eben nur 2 lebende Fälle gibt, sprich unser Sohn und das andere Mädel, würde es mich interessieren ob jemand aus Deutschland/Österreich der hier mit liest schon mal was davon gehört hat.
Würde uns sehr helfen, vorallem da wir gerne ein weiteres Kind hätten und die Erbfolge nicht wirklich klärbar ist.