Koolen-de-Vries Syndrom (Mikrodel. 17q21.3(D, CH, AT und FL)

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Beatrice
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Koolen-de-Vries Syndrom (Mikrodel. 17q21.3(D, CH, AT und FL)

Beitrag von Beatrice » 20. Mai 2015, 23:04

Info-und Austauschseite zum Koolen-de-Vries Syndrom

Die Mikrodeletion 17q21.31) wird auch Koolen-de-Vries Syndrom genannt. Die Monosomie 17q21.31 (17q21.31-Mikrodeletion-Syndrom) ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, kindliche Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und freundlich-liebenswertes Verhalten.
Die Prävalenz des Syndroms wird auf etwa 1:16.000 geschätzt, mit gleicher Häufigkeit in beiden Geschlechtern. Die Muskelhypotonie fällt schon bei Geburt auf und geht mit schwachem Saugen und langsamer Nahrungsaufnahme einher. Faziale Dysmorphien sind: hohe und breite Stirn, langes Gesicht, mongoloide Lidachsen, Epikanthus, abnorm geformte Nase (,,röhren-'' oder ,,birnenförmig''), knollige Nasenspitze, große abstehende Ohren und evertierte Unterlippe. Häufig haben die Haare eine abnorme Farbe und Textur. Der faziale Phänotyp mit Vergröberung und Verlängerung des Gesichtes entwickelt sich evtl. erst mit zunehmendem Alter. Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Pectus excavatum, Wirbelanomalien, Hüftluxation, lange schlanke Finger, schlanke Beine und Stellungsdeformitäten der Hände und Füße. Alle Patienten sind von frühem Alter an global, in leichter bis schwerer Ausprägung psychomotorisch retardiert. Die Hälfte der Fälle haben oder hatten zerebrale Krämpfe und manchmal auch andere neurologische Probleme. Weitere Symptome sind Herzfehler (Vorhof- und Ventrikel-Septumdefekte), Nierenfehlbildungen, Harnwegsanomalien und Kryptorchismus. So die Beschreibung des Syndrom bei Orphanet.de

Für die, die Informationen über das Koolen de-Vries Syndrom suchen, haben wir jetzt eine eigene Homepage eingerichtet.
Es werden doch immer mehr Betroffene, die leider nicht so einfach zu uns finden. Aber jetzt ist es endlich soweit.
Eine tolle Mama eines KDVS betroffenen Kindes hat sich sehr viel Mühe gemacht um diese Homepage auf die Füße zu stellen.
Die Seite befindet sich noch im Aufbau, ist aber schon Online für die, die schon Kontakt suchen. Unter KONTAKT, sind mehrere Telefonnummern angegeben.
http://www.koolen-de-vries-deutschland.de
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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