Mitochondriale Stoffwechselstörung

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Nena
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Mitochondriale Stoffwechselstörung

Beitrag von Nena » 26. September 2012, 11:38

Hallo zusammen

Ich habe uns und unsere Tochter Yael schon vor einigen Monaten vorgestellt.
Damals wussten wir noch nicht genau, was sie hat und waren inmitten von diversen Abklärungen.

Mittlerweile wissen wir, dass Yael eine Mitochondriale Soffwechselstörung hat, was bedeutet, dass ihr Körper zu wenig Energie produzieren kann. Sie ist von der Muskulatur her sehr hypoton vor allem im Rumpf- und Nackenbereich. Zusätzlich bekammen wir die ernüchternde Information, dass sie aufgrund dieser Erkrankung entweder gar nichts sehen kann oder vielleicht noch Umrisse wahrnehmen kann.
Sie ist jetzt 14 Monate alt, aber entwicklungsmässig auf einem Stand von einem 3-4 monatigen Kind.
Uns wurde prognostiziert, dass ihre Entwicklung in ähnlicher Weise weitergehen würde, was sehr langsam und mühsam ist.
Ein selbständiges Fortbewegen wird laut den Ärzten nie möglich sein.

Momentan sind die Ärzte dran, die genaue Untergruppe dieser Erkrankung rauszufinden. Dann könnte man mit Vitamin-Coctails versuchen, die Erkrankung positiv zu beeinflussen. Was jedoch aus bisherigen Erfahrungen wenig Veränderung bringt. Ansonsten sind wir 4mal wöchentlich mit Therapien beschäftigt, was uns momentan auch sehr genügt.

Jetzt waren wir gerade 2 Wochen im Spital, da Yael eine PEG-Sonde erhalten hat. Sie hat kaum mehr selber gegessen und seit mehreren Monaten kein Gramm zugenommen. Wir sind uns nun am eingewöhnen und uns alle mit der neuen Nahrungsweise am anfreunden.

Nebenbei beschäftigen wir uns mit möglichen Hilfsmitteln wie z.B. Reha-Buggy oder Autositz um Yael das Leben etwas zu vereinfachen, resp. damit sie so in einer optimalen Lage sein kann.
Wie sind eure Erfahrungen mit Reha-Buggy's?

Emotional nimmt uns die ganze Geschichte sehr mit und wir machen uns viele Gedanken über unsere Zukunft und was da alles noch auf uns zukommt.

Ich könnte noch 1000 Fragen stellen.. Aber vielleicht gibt es jemanden, der auch ein Kind mit einer solchen Erkrankung hat und wir dann austauschen könnten.

Ich freue mich auf eure Rückmeldungen und Familien mit ähnlichem Schicksal kennenzulernen.

Liebe Grüsse
Nena
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Beatrice
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Re: Mitochondriale Stoffwechselstörung

Beitrag von Beatrice » 26. September 2012, 14:13

Liebe Nena

Man sagt immer und empfindet es auch oft so, dass die Ungewissheit schwer zu ertragen ist. Jetzt habt Ihr diese Diagnose für Yael erhalten und ich kann mir vorstellen, dass es dadurch vorerst doch nicht leichter geworden ist. Das eigene Kind so schwer krank zu wissen, ist sehr sehr schwer und viel Ängste kommen dadurch erst recht hoch. Es tut mir sehr leid, dass diese Wirklichkeit Dich betrifft.
Leider kann ich Dir nicht aus eigener Erfahrung viel berichten, doch ich kann Dir sagen, dass Du hier nicht alleine bist und es hier Eltern hat, die auch ein Kind mit einer mitochondrialen Erkrankung haben und damit einen Erfahrungsschatz, der teils schon über Jahre gewachsen ist. Scheue Dich nicht, in deren Threads zu schreiben oder ihnen mit einer PN mitzuteilen, dass Du da bist. Ich weiss leider nicht, ob sie alle noch aktiv im Forum sind, aber einen Versuch ist es sicher wert.

Ich hoffe, dass sich hier bald noch mehr betroffene Eltern oder andere User melden, die etwas zu Deinen Fragen sagen können. Evtl. magst Du Dich auch bei http://www.intensiv-kids.ch melden.

Von ganzem Herzen liebe Grüsse und viele gute Wünsche für Dich, die ganze Familie und Yael sendet Dir

Bea

PS: Ich hoffe, Deine Kleine bekommt so rasch als möglich Seh-Frühförderung. Je kleiner sie sind, umso mehr lässt sich aus einem vorhandenen Rest-Sehen noch herausholen.
Mögest Du in all den Infos auch welche finden, die Dir Mut machen.

Hier sind also unsere Mitglieder, die Erfahrungen mit der Mitochondriopathie haben:
Ich gebe Dir die Links zu deren Profilen, wo Du am einfachsten deren Beiträge finden kannst, bzw. den Knopf findest, wo Du diesen Usern eine Persönliche Nachricht senden kannst.

Heidi+2 und Shooter (Eltern von Michael) aus Trachslau SZ. Michael ist am 12.2.2003 geboren und hat Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... ofile&u=12

Shooter schrieb auch viel im Thread Magensonde (PEG-Sonde)
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... p=502#p502
Du darfst diesen Thread gerne wiederbeleben. Das Thema betrifft hier viele.

Rita aus Herisau AR mit Matthias. Matthias geboren im Mai 2003 ist im Jahr 2010 zu den Sternen geflogen. Er hatte den Atmungskettendefekt Komplex I und IV.
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... file&u=116

Christine mit Jayden. Jayden, geboren am 12.11.10, hat eine Mitochondrische Erkrankung.
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... ile&u=1027

Carina mit Sohn (geb. 2008) mit Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... ile&u=1120

diemuckels (Kirsten aus Solingen (Deutschland), hatte einen 6jährigen Cousin mit Mitochondriopathie. Dieser ist leider verstorben)
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... file&u=126

Julia und Lucas (1998) aus Hagen (Deutschland). Lucas hat Adenohypophysenaplasie,Hirninfarkt,Krampfanfälle,Verdacht auf Mitochondriopatie
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... file&u=147

Claudia17034 aus Neubrandenburg (Deutschland). Ihr Sohn (geboren im Jahr 2004) hat den Atmungskettendefekt I und II. Das ist auch eine Mitochondriale Erkrankung
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... file&u=182

Sterntaler aus Hamburg (Deutschland) Sohn (Geboren im Jahr 2000) hat Mitochondriopathie
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... file&u=325

AndreaP aus Wanderup bei Flensburg (Deutschland) mit Jana (geb. im Mai 2008). Jana hat den Mitochondriopathie Komplex-1-Defekt
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... file&u=742

Viele der genannten User schrieben auch im Thread Mitochondriopathie
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... ?f=4&t=168

Ferner betreue ich hier im Forum die persönlichen Homepages. Homepages von Eltern, die auf ihrer Seite über das Leben mit einem besonderen Kind erzählen. Alle Eltern freuen sich über eine Kontaktaufnahme von mitbetroffenen Eltern und geben auf ihren Seiten oftmals auch ganz hilfreiche Tipps.

Justian Marian
Justian Marian Migge kam am 19.2.2000 zur Welt. Er hat eine schwere globale Entwicklungsstörung unklarer Genese mit dystonhyperkinetischer Cerebralparese, fehlender Sprachentwicklung, autistischen Zügen, Gedeihstörung, chronischer Obstipation, Störung des Schlafverhaltens.
Verdacht auf Mitochondriopathie, Lateralisation der Hüfte links um 30%.
Die Seite erzählt viel aus Justians Leben. Justian ist am 9.4.2011 zu den Sternen geflogen
Tobias, Justians Papa ist hier mit Forum Mitglied. Er gibt gerne Auskunft an mitbetroffene Eltern via tmigge*gmail.com Sternchen bitte gegen @ austauschen.
http://www.i1t2b3.de/justian/



Max
Max kam am 1. Februar 2008 als Frühchen in der 34.SSW zur Welt. 3 Wochen musste er noch im KH bleiben, dann durfte er schon heim und er entwickelte sich wie aus dem Bilderbuch. Mit 10 Monaten plapperte er sein erstes Wort. Mit 11 Monaten lernte er stehen, mit 12 Monaten rannte er durch die ganze Wohnung...
Und dann wurde im Oktober 2009 von einem Tag auf den anderen alles anders, nichts hatte er mehr unter Kontrolle, seine ganze Kraft schien ihm abhanden gekommen zu sein. Das Laufen wurde von Tag zu Tag schwerer, er konnte die rechte Hand nicht mehr bewegen und seine Sprache verschlechterte sich auch. Die konsultierten Ärzte waren zuerst auch ratlos.
Heute geht man davon aus, dass Max die Mitochondriopathie mit kombiniertem Komplex I+IV Mangel hat, dazu Leukodystrophie und Kardiomyopathie, Muskelhypotonie.
Die Eltern möchten mit ihrer Homepage über das Leben von und mit Max erzählen und sind auch auf der Suche nach Kontakten zu anderen Eltern betroffener Kinder oder zu Ärzten, die der düsteren Prognose etwas echte Hoffnung entgegensetzen können.
http://www.unser-max.de/aerzte.html
Zuletzt geändert von Beatrice am 16. November 2015, 20:54, insgesamt 2-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Re: Mitochondriale Stoffwechselstörung

Beitrag von Flavia » 26. September 2012, 20:45

Hallo Nena

Wenn ich zurück denke empfand ich die erste drei jahre am schlimmsten. Wir hatten noch überhaupt keine Ahnung in welche Richtung uns alles führt. Ab dann wussten wir ungefähr den Weg und kannten uns aus in Sachen versicherungen, was uns zu steht und hatten Kontakte zu anderen betroffenen (mit anderen Krankheitsgeschichten.)

Von wo seid ihr? Aus der Schwweiz? Wisst ihr bereits was euch alles zu steht, an Hilfsmitteln, Unterstützungen e.t.c.?
Ich kenne Heidi mit Michael mit der gleichen (oder ähnlichen ?!?) Diagnose. ( http://www.zuercher-beeler.ch )Sie ist eine offene Person und hat auch viel Erfahrung.Sicher kannst du sie auch anschreiben!
Gerne können wir auch einmal telefonieren, wenn es dir zu aufwändig ist alle Anlioegen aufzuschreiben!

GLG Flavia
Nena
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Re: Mitochondriale Stoffwechselstörung

Beitrag von Nena » 28. September 2012, 03:24

Hallo ihr Lieben

Vielen Dank für eure schnelle Rückmeldung.
Ich habe schon mal ein wenig in deinen Vorschlägen (Bea) rumgestöbert.
Die Berichte berühren mich sehr und ich leide grad total mit. Ich bin irgenwie hin und her gerissen zwischen den Erfahrungen von Andern hören zu wollen und der Angst, die diese Berichte in mir auslösen..

Ja, wir sind aus der Schweiz, genauer aus Tagelswangen im Kanton Zürich.
Unsere Therapeuten unterstützen uns sehr vor allem bezüglich Hilfsmitteln und wissen eigentlich auch relativ gut Bescheid, wo wir was bekommen können.
Am 1. November kommen 2 Leute von der IV vorbei um unsere Situation einzuschätzen und einzustufen in welche Stufe der Hilflosenentschädigung wir kommen.
Ich bin sehr gespannt darauf und hoffe, dass wir uns danach etwas Unterstützung oder eine spezielle Krippe leisten können.

Am Montag waren wir im Ortho-Geschäft und haben einen Antrag für einen Reha-Buggy zusammengestellt. Wir hoffen, dass die IV keine Probleme macht und wir so schnell wie möglich dieses Hilfsmittel bekommen können. Auch wenn ich mir noch nicht vorstellen kann mit diesem Teil rumzufahren, ich glaube für Yael ist es gut!

Wir haben schon seit Januar Seh-Frühförderung, gehen in die Physio und Logopädie.. 4 Wochentage sind damit schon reserviert und das reicht im Moment sehr aus.

So, jetzt sollte ich wohl weiter arbeiten. Bin grad mitten in meiner Nachtschicht auf Arbeit! ;-)

Wünsche euch einen guten Start in den neuen Tag und grüsse euch herzlich

Nena
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