Beatrice hatte mich erinnert (vielen lieben Dank dafür!
Mein Töchterchen Romy Lisanne beschloss an meinem Geburtstag 2016 auf die Welt kommen zu wollen. Nach einer unauffälligen Schwangerschaft, aber immer mit dem Bauchgefühl, dass irgendetwas nicht stimmt, durfte ich dann sie dann nach einer wunderschönen Geburt im Arm halten.
Bereits da irritierte mich, dass sie mit Brust und Flasche nichts anzufangen wusste. Es folgten zahlreiche Klinikaufenthalte, mit diversesten Infektionen, Nasogastral-Sonde, etc.pp....Weihnachten 2017 dann eine Urosepsis. Seit Juni 2018 hat sie eine PEG-Sonde und gedeiht seither endlich. Sie hat allem Anschein nach einen seltenen Gendefekt, den leider auch die neueste Exom-Untersuchung an der Haunerschen Kinderklinik in München nicht identifizieren konnte. Weiter gehört zu ihrem Syndrom: Mikrozephalie, schwere Sprach- und Kommunikationsstörung, sie wird hauptsächlich über die Sonde ernährt, kaut nicht und kann nur breiiges schlucken. Sie läuft erst seit 2 Monaten und hat eine starke Sehschwäche (+7 Dioptrien). Sie ist nachts viele Stunden wach, was wir mit Melatonin in den Griff zu bekommen versuchen. Kognitiv ist sie nicht altersgerecht entwickelt, wo sie steht wissen wir allerdings noch nicht. Ansonsten ist sie teils sehr hypo- und teils sehr hyperton von der Muskulatur her.
Sie ist unser kleiner Sonnenschein, stets gut gelaunt und kontaktfreudig.
![Very Happy :D](./images/smilies/icon_biggrin.gif)
Ich freue mich auf den Austausch hier im Forum und natürlich immer über den Kontakt zu jemandem, der ein Kind mit ähnlichen Symptomen (Syndrom?) hat...
Herzlichste Grüße und danke fürs Lesen
Barbara