Dyrk1a Syndrom

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Xenia
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Dyrk1a Syndrom

Beitrag von Xenia » 16. Dezember 2018, 00:19

Hallo zusammen
Ich habe 2017 die Diagnose dyrk1a Syndrom erhalten. Mein Sohn Leon ist jetzt 3jahre alt. Er spricht nicht und ist kognitiv eingeschränkt. Alles verläuft verzögert. Trotzdem ist er sehr lebensfroh. Ich stehe mit 2 weiteren Familien in Kontakt. Weltweit gibt es wohl nur 150 Kinder und Jugendliche mit dieser Erkrankung...
VLG
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Beatrice
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Re: Dyrk1a Syndrom

Beitrag von Beatrice » 17. Dezember 2018, 10:39

Liebe Xenia

Herzlich willkommen in unserem Forum. Tatsächlich habe ich von DYRK1a noch nie vorher gehört. Aber im Rehakids.de - Forum habe ich 2 Betroffene gefunden - möglicherweise sind es aber die, welche Du auch bereits kennst.
https://www.rehakids.de/phpBB2/ftopic117327.html
Schön, dass Du überhaupt schon Kontakte gefunden hast, bei so seltenen Besonderheiten ist das nicht selbstverständlich. Wer weiss, vielleicht stösst hier ja auch noch jemand aus der Schweiz dazu.

Ich glaube, ein Kind, das lebensfroh und optimistisch gestimmt ist, steckt auch an und ich hoffe, er behält seine Haltung sein ganzes Leben lang. Freundlichkeit ist oft ein Türöffner.

Viele liebe Grüsse und gute Gedanken sendet Euch

Bea

PS: Ich hüte in meiner freien Zeit ein Mädchen, das ebenfalls eine Behinderung hat, nicht sprechen kann und so ein fröhliches Kind ist. Es ist sicher nicht dasselbe, so ein Kind immer um sich zu haben, aber ich freue mich auf jeden Nachmittag mit der besonderen "Bohne" und bin einfach happy, den ganzen Nachmittag lang mit ihr zusammen zu sein und sie zu beschäftigen. Sie ist fröhlich, dankbar und sanft.
Früher habe ich ein schwer erziehbares Kind gehütet, er war laut und immer am Motzen. Irgendwann habe ich aufgegeben.
Dennoch wäre es so schön, wenn L. meine Hütemaus auch sprechen lernen dürfte. Manchmal wirkt sie nachdenklich und ich würde so gerne wissen, an was sie denkt, was sie beschäftigt. Und das bleibt halt alles verborgen, auch wenn sie sonst mit der Mimik und ihren Lauten viel ausdrücken kann.
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Beatrice
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Re: Dyrk1a Syndrom

Beitrag von Beatrice » 17. Dezember 2018, 23:35

Liebe Xenia

Eine Mami aus der Rehakids-Runde mit einem DYRK1-Kind hat sich gemeldet. Via
https://www.rehakids.de/phpBB2/ftopic117327.html
könntest Du Kontakt aufnehmen. Es gibt offenbar auch eine Facebookgruppe.

Liebe Grüsse

Bea
Xenia
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Re: Dyrk1a Syndrom

Beitrag von Xenia » 18. Dezember 2018, 13:35

Hallo Bea vielen Dank... Meine Schwestern sind bei Facebook und sind bei der Gruppe aktiv... Ich dachte hier vielleicht noch andere mamas/Papas oder Eltern zu treffen

Ich wünsche dir und deiner Familie frohe Weihnachten und einen guten Rutsch ins neue Jahr :) :😍
FröhlicheMaus
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Re: Dyrk1a Syndrom

Beitrag von FröhlicheMaus » 2. Mai 2021, 15:03

Hallo
Mein Patenkind hat die Diagnose DYRK 1a erhalten.

Er ist 3 Jahre alt und spricht noch nicht und auch sonst läuft alles verzögert.
Auch er ist ein sehr lebensfroher und zufriedener kleiner Junge.
Ich habe bisher gehört, dass diese Diagnose nur sehr wenige Kinder haben.
Es wäre schön, wenn man vielleicht Kontakt zu Familien haben könnte, deren Kind auch dieses Syndrom hat.
Würde mich gerne mit jemanden austauschen.

Herzliche Grüße
Xenia
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Re: Dyrk1a Syndrom

Beitrag von Xenia » 2. Mai 2021, 17:21

Hallo ich freue mich...wir haben eine WhatsApp Gruppe für die Deutschen dyrk1a Kinder gegründet...aber gerne darfst du mir vorab schreiben so viel ihr wissen wollt

0176-30770448
Mama Xenia mit Leon 5 Jahre alt
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Beatrice
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Re: Dyrk1a Syndrom

Beitrag von Beatrice » 2. Mai 2021, 17:33

Liebe Xenia, liebe FröhlicheMaus

Anstelle einer PN grad hier: Alle die dies lesen, bitte überprüfen, obs im eigenen Profil günstig eingestellt ist

Profil bei Erstanmeldung optimieren für Erhalt von Benachrichtigungen zu neuen Beiträgen oder PN's

Bitte schaut dazu hier im Link rein
viewtopic.php?f=23&t=3226#p17294


Liebe Grüsse

Bea
Lenchen
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Re: Dyrk1a Syndrom

Beitrag von Lenchen » 21. Mai 2022, 08:57

Hallo und guten Morgen,
meine Tochter wird jetzt 16 Jahre alt. 2015 hat man die Genetik in Zusammenarbeit mit Tübingen als Ursache ihrer Behinderung bei ihr eine Mutation am Dyrk1a gefunden und diagnostiziert. Und das nach 7 Jahren. Ich war jetzt 7 Jahre nicht mehr in der Genetik und erfuhr, dasss mittlerweile wurde dieser Defekt als Dyrk1a Syndrom anerkannt wurde.

Wir machen seit der Diagnose 2015 das beste daraus. Marlene erhält alle notwendigen Therapien, um weiterzubringen und alle Ärzte und Therapeuten kümmern sich liebevoll um sie.

Ich bin dankbar, dass Marlene da ist und dafür, dass sie trotz manch eines Rückschlags ihr Lächeln nicht verliert.

Auch habe ich zwischenzeitlich zum Dyrk1a Syndrom belesen, das war 2015 noch nicht der Fall. Viel Interessantes und fast jedes Krankheitsbild, was genauso eingetreten ist.

Allen Eltern viel Kraft, aber auch Freude an Euren Kindern
LG Annett
Xenia
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Re: Dyrk1a Syndrom

Beitrag von Xenia » 20. August 2023, 16:31

Hallo Annett, Ich weiss nicht ob du uns kennst? Habe hier auch vor paar Jahren geschrieben. Es gibt eine Gruppe. War lange Zeit hier nicht mehr online.LG Xenia
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