Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 12. März 2010, 23:43

ALPHA-1 ANTITRYPSINMANGEL

Andreas
Andreas, Jahrgang 1965, erzählt auf seiner HP über das Leben mit Alpha-1-Antitrypsinmangel, einer seltenen Erbkrankheit, von welcher er betroffen ist. Andreas ist gerne bereit, soweit es in seiner Kompetenz liegt, Fragen zu beantworten. Bei Kindern kann der Verlauf aber anders sein als bei Erwachsenen.
http://www.alpha-1-atm.de


AROMATISCHE AMINOSÄURE-DECARBOXYLASE-DEFIZIENZ

Johanna
Johanna, geboren im Mai 1998 ist schwerstbehindert aufgrund einer sehr seltenen Stoffwechselstörung des Gehirn (weltweit sind nur 10 Fälle beschrieben). Der Name dieser Krankheit lautet: „aromatische Aminosäure Decarboxylase Defizienz“. Wie das Leben mit dieser Krankheit sich für Johanna und ihre Familie gestaltet, das erzählt die Homepage. Ebenso gibt es viele Informationen zu Johannas Krankheit.
http://www.die-muellerei.de/


CYSTINOSE

Infoseite Cystinose
http://lebenmitdercystinose.blogspot.ch/


G6PD-MANGEL UND FAVISMUS

Ilias
Dies ist die Homepage eines engagierten Vaters. Bei seinem bis anhin kerngesund geglaubten, damals 15monatigen Sohn Ilias, kam es im Jahr 2002 nach dem Genuss von Dicken Bohnen zu einer dramatischen Reaktion des Körpers. Das Kind erlitt eine Hämolyse und musste stationär behandelt werden. Es stellte sich heraus, dass Ilias einen Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel) , auch Favismus genannt,hat. Ilias fehlt somit ein wichtiges Enzym..
Dies war Anlass für Vater Stefan, eine Homepage zu diesem Thema bereitzustellen um mit Informationen und Erfahrungen anderen Menschen zu helfen. So hat er mit Hilfe von Ärzten für diese Infoseite viel Wissenswertes zum Enzymmangel G6PD-Mangel und Favismus zusammengetragen. Die Seite hat auch ein eigenes Forum für Betroffene oder deren Eltern und richtet sich sowohl an Laien wie an Fachleute, denn leider kennen sich oft nicht einmal Ärzte mit diesem Enzymmangel aus.
https://www.g6pd-mangel.de/


GLUTARAZIDURIE TYP 1


Marlene aus der Schweiz
Marlene lebt mit der Krankheit Glutarazidurie
https://www.aargauerzeitung.ch/leben/le ... -134168413



Das neu aufgeschaltete Forum zum Glutarazidurie bietet ebenfalls einen guten Austausch
http://www.mcad-infos.de/index.php?opti ... 67&id=5679



GLYKOGENOSE

Bruno aus der Schweiz
Bruno kam im Jahr 2000 mit der schweren Stoffwechselkrankheit Glykogenose auf die Welt. Dass er heute lebt, grenzt an ein Wunder
http://www.blick.ch/people-tv/tv/bruno- ... 20672.html


HOMOCYSTINURIE

bestehende Seite leider erloschen, wer eine andere Kennt, bitte melden

INAD- INFANTILE NEUROAXONALE DYSTROPHIE

Emily
Emily und wurde als Wunschkind am 4. Juni 2009 geboren. An ihrem 1. Geburtstag konnte sie Mama und Papa rufen. Kurz danach veränderte sich alles. Immer mehr Mühe bereitete ihr das Sprechen. Auch muskulär schwand die Kraft. Dann kam im August 2012 die Diagnose. INAD nennt sich diese Krankheit! Infantile neuroaxonale Dystrophie. Es handelt sich um eine Stoffwechselkrankheit, die unheilbar ist. Geistig aber ist Emily voll da.
Die Delphintherapie, die Emily gerne machen möchte, kann sie nicht heilen, doch sie kann ihre Lebenskraft und Lebensfreude nähren, dem Kind, das oft auch Schmerzen hat durch die Krankheit, wunderbare Körpergefühle vermitteln und nicht zuletzt etwas schenken, an das sie sich lange erinnern und immer neu Kraft daraus schöpfen kann. Aus eigener finanzieller Kraft können die wenigsten Familie besonderer Kinder eine solche Therapie bezahlen, daher ist auch Emilys Familie froh um grosse und kleine Spenden.
https://fr-fr.facebook.com/groups/314257955351671/


KOHLSCHÜTTER-SYNDROM

Marvin und Tessi
Diese Webseite ist über eine Familie, die vom Kohlschütter-Syndrom betroffen ist. Das Kohlschütter-Syndrom (gelegentlich auch Kohlschütter-Tonz-Syndrom) ist eine recht seltene degenerative Stoffwechselerkrankung, an der zwei unserer drei Kinder erkrankt sind und über die Sie an anderer Stelle dieser Site mehr erfahren können. Während Tessi (geboren anno 1990) noch in der Familie leben darf, hat Marvin sich am 3.April 2010 im Alter von 22 Jahren auf den Weg zu den Sternen gemacht.
http://www.heininfo.de/index.html


L-2-HYDROXY-GLUTARADIDURIE (L2HGA)

derzeit keine Seite bekannt

LCHAD

Bela Elias
Bela Elias, geboren im Juni 2009, schien ein kerngesunder Junge zu sein bei seiner Geburt. Am 1. Tag fiel zunächst auf, dass er sehr ruhig war, dann erlitt er unter BNS-Krämpfen einen Atemstillstand, der erst mit einer Injektion von 100%Glukose wieder aufgehoben werden konnte. Ab da war klar, dass Bela Elias nicht ganz gesund ist, das West-Syndrom und auch Mikrozephalie wurden festgestellt. Und man war sich sicher, dass er an einem Stoffwechseldefekt leidet. So wurde er in der MHH genauer untersucht. Glutarazidurie konnte ausgeschlossen werden, doch die Diagnose, welche dann gestellt wurde, war kein bisschen leichter. Bela Elias leidet an einem sehr seltenen Stoffwechseldefekt , der sich LCHAD nennt. Was das ist, wie sich das auf das Leben des kleinen Jungen auswirkt, welche Fortschritte er macht, welche Hilfsmittel ihn unterstützen, das erzählt seine Mama auf ihrer wichtigen HP. Ausserdem informiert sie umfassend über L-Chad (Long-Chain 3 Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase.)
http://belaelias.jimdo.com/elias-sein-weg-durch-leben/
Infoseite und Forum unter:
http://www.mcad-infos.de/index.php?opti ... Itemid=112


MENKES-SYNDROM (KUPFERSTOFFWECHSELSTÖRUNG)

Yannis
Yannis ist am 31. Mai 2009 geboren. Ab seinem 3. Lebensmonat entwickelte er sich nicht mehr wie ein gesundes Baby. Genaue Untersuchungen zeigten dann, dass Yannis vom Menkes-Syndrom betroffen ist. Er ist nun vom Entwicklungsstand her wie ein 3-4 Monate altes Baby. Er kann nicht sitzen, nicht laufen, auch sprechen kann er nicht und er ist blind. Jedoch kann er gut hören und schlucken kann er auch (noch). Wenn man in das Gesicht des oft so strahlenden Buben schaut, würde man nichts ahnen. Manchmal überfallen Yannis auch Epi-Anfälle. Zum Glück fielen diese bisher nicht sehr heftig aus.
Sehr gerne würde die Familie für Yannis eine Delphintherapie buchen, doch alleine schaffen sie es nicht, die Summe dafür aufzubringen, vor allem, weil die Zeit, bzw. das Menkes-Syndrom gegen Yannis läuft. Neben ganz viel Infos zum Syndrom und Yannis besonderem Leben weist die Seite darum auch ein Spendenkonto auf, wo alle was einzahlen können, die Yannis helfen möchten, in seinem Leben Delphinen zu begegnen, die immer wieder erstaunliche Wirkung auf Körper und Seele von Menschen haben.
http://www.raffegerst.info/


NIEMANN-PICK TYP C

Mael aus der Schweiz
Mael, geboren am 19.April 2008, war erst ein halbes Jahr alt, als seine Mami beim wickeln bemerkte, dass sich der Milzbereich bei Mael sehr hart anfühlte. Die besorgten Eltern wandten sich an den Kinderarzt. Doch erst zweieinhalb Jahre später konnte die Diagnose gestellt werden. Mael leidet an der sehr seltenen Lipid-Speicherkrankheit Niemann-Pick Typ C.Dies ist eine lebensverkürzende Krankheit. Mael ermüdet sehr rasch, herumspringen wie andere Kinder kann er nicht. Auch die Grob-und Feinmotorik zeigt bereits Schwächen. Dank dem Medikament Zavesca hofft man nun, dass der Krankheisverlauf verzögert werden kann.
Mael ist ein fröhlicher Junge, er weiss, dass er einen "bösen Bauch" hat und dass er darum das Medikament nehmen muss, um gross und stark zu werden. Über die genauen Folgen seiner Krankheit jedoch soll er vorerst nichts erfahren. Er soll so unbeschwert wie möglich einfach Kind sein dürfen.
http://www.maeloetterli.ch/
http://www.facebook.com/maeloetterli
http://www.20min.ch/wissen/gesundheit/story/24347043


PHENYLKETONURIE

Stefan
Hallo PKU Freunde und Interessierte !
Ich heiße Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glück ein paar Tage nach meiner Geburt beim üblichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank. Mir geht‘s gut, besser als vielen sogenannten gesunden Kindern. Dafür darf ich am Tag allerdings nur ca. 300 mg Phe (7 gr. Eiweiss) aufnehmen.
http://www.phenylketonurie.de/


SWYER-JAMES-SYNDROM

Kerstin
Kerstin, geboren am 5. März 1997, hat das sehr seltene Swyer-James-Syndrom. "Swyer-James-Syndrom", ist eine unheilbare Lungenerkrankung mit Einschränkung der Lungenfunktion. Die Symptome sind ähnlich wie bei einer chronisch obstruktive Bronchitis oder vergleichbar mit Mukoviszidose, jedoch ohne Bauchspeicheldrüsenproblem. Um mit dieser Krankheit zu leben, muss man versuchen, den zähen Schleim, der sich in der Lunge ansammelt zu lockern und heraus zu transportieren. Weil sich zerstörte Lungenbläschen nicht erneuern können, ist diese Krankheit unheilbar. Entdeckt wurde die Krankheit bei Kerstin anno 2007, nachdem sie mit einem schweren Asthmaanfall ins Krankenhaus eingeliefert worden war.
Asthma bronchiale oder chronische Bronchitis, das war bis anhin immer die Diagnose für ihre Atemprobleme gewesen. Seit der Diagnose des Syndroms hat sich Kerstins Leben sehr verändert, denn es braucht viel Therapie. Wie es Kerstin damit geht, das erzählt ihre Mama Evelyn detailliert auf ihrer HP
http://www.swyer-james-syndrom.de/


TAY-SACHS-SYNDROM

Haylie
Haylie wurde am 13.5.2010 geboren. Sie ist ein Kind mit dem Tay-Sachs-Syndrom. Tay-Sachs ist eine sogenannte Lysosomale Speicherkrankheit. Ein Gen-Defekt, bei dem die Lebenserwartung sehr gering ist, zwischen 3 und 5 Jahren maximal. Haylie aber ist eine ganz besonders lebensmutige Maus und vielleicht trägt zu ihrem Lebenswillen auch bei, dass Ihre Mami wirklich tolle Ideen hat, um dem blinden Kind viele Sinneseindrücke zu vermitteln, die spannend sind, sich wohlig anfühlen, speziell duften oder interessante Geräusche machen. Eine Erfindung von Eva, der Mami von Haylie sind z. B. die Sinnesbäder. Da Haylie sehr zu Lungenentzündungen neigt, ist für sie ein Tag im Winter draussen einfach zu riskant -da lässt es Mama dann im Zimmer "schneien"- mit einem besonderen Schnee, den man hier im Link sehen kann. Auch andere Ideen werden da vorgestellt
https://ddaymalanders.wordpress.com/201 ... nnesbader/
Der ganze Blog von Mama Eva ist sehr lesenswert.
https://ddaymalanders.wordpress.com/ Aktuell hat Eva ein neues Projekt. Sie plant ein Kochbuch für selbstgemachte Sondennahrung als Charity-Produkt herauszugeben zugunsten des Vereins Hand in Hand gegen Tay Sachs und Sandhoff. siehe: http://tay-sachs-sandhoff.de/
Es gibt auch eine Homepage und eine Facebookseite
Am 1. April 2018 ist Haylie zu den Sternen geflogen
https://de-de.facebook.com/HilfefuerHaylie/
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Re: Stoffwechselstörungen bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 13. Februar 2011, 23:11

CYSTISCHE FIBROSE (MUKOVISZIDOSE)

Lisa
Lisa, Jahrgang 1995, wurde mit der Erbkrankheit Mukoviszidose (CF).
Auf ihrer Homepage erzählt sie über ihr Leben.
http://www.lisa.4koenigs.de/


Louis
Louis ist am 11.September 2008 mit der erblichen Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose auf die Welt gekommen. Weil viele Leute seiner Mutter Michelle sagten, sie solle ein Buch schreiben, hat sie dieses Blog begonnen. Sie möchte neuen "Muko-Eltern" helfen mit all den Dingen, die sie im Laufe der fast 3 Jahre erfahren hat, zurechtzukommen. Alles was ihr geholfen hat, mit der Mukoviszidose umgehen zu können und alles was sie rauskriegen konnte um Louis zu helfen
http://michellemueller2608.blogspot.com/



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Weitere hilfreiche Seiten

Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
http://www.intensiv-Kids.ch
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Re: Stoffwechselstörungen bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 21. Februar 2011, 23:43

HYPERINSULINISMUS

Jolina
Jolina wurde am 31.12.09 geboren. Leider machte ihr eine seltene Krankheit mit dem Namen Hyperinsulinismus schwer zu schaffen. Immer wieder Unterzuckerungen mit gravierenden Folgen auf ihren Körper. Eine Untersuchung ergab, dass Jolina unter einer unheilbaren Form, dem diffusen Hyperinsulinismus leide, eine Form, die laut Ärzten nicht operierbar sei. Dass es Jolina heute doch gut geht und sei somit nicht mehr lebenslang Medikamente einnehmen muss, das ist dem Ärzteteam in Greifswald zu verdanken.
Im März 2011 ist Jolina in Greifswald operiert worden. 40 % ihres
Pankreasschwanzes wurden entfernt
. So, wie es nun aussieht, ist Jolina geheilt.
Auf dem Blog erzählen die Eltern viel über das Leben mit und von Jolina und informieren auch über den HI.
https://www.facebook.com/permalink.php? ... 3970809752


Lea-Sophie
Lea-Sophie ist am 18.Mai 2008 zur Welt gekommen. Zuerst galt sie als gesund. Doch als sie begann, durchzuschlafen, begannen gravierende Probleme. Sie erlitt mehrmals Unterzuckerung und dadurch Krampfanfälle. Notfallmässig kam sie dann ins KH. Zuerst fand man keine Ursache für den Anfall, doch nach wiederholten Einlieferungen nahmen sie es endlich etwas genauer unter die Lupe. Nach eingehenden Untersuchungen wurde die seltene Diagnose: Hyperinsulinismus gestellt.
Am 16.Mai 2011, zwei Tage vor ihrem Geburtstag, nachdem sie fast 3 Jahre mit ihrer Krankheit gelebt und mit den unangenehmen Folgen zurechtkommen musste, konnte Lea-Sophie in einer spezialisierten Klinik in Greifswald während 6 Stunden operiert werden.Es wurden ihr 35-40% der Pankreas laparoskopisch reseziert. Seitdem geht es ihr viel besser und man darf von einer Heilung sprechen.
Ihre Eltern dokumentieren auf der Seite den Verlauf der Krankheit, informieren viel über die Erkrankung und die Therapie und freuen sich auch über Kontakte zu anderen Eltern betroffener Kinder.
http://lea-sophie.jimdo.com/



Hyperinsulinismus-Forum
Bei Hyperinsulinismus handelt es sich um eine (meist angeborene) Überfunktion der Bauchspeicheldrüse. Diese Erkrankung bewirkt, das zuviel Insulin im Körper produziert wird, so daß es bei dem Patient zu Hypoglykämien (Unterzucker) kommt. Wird die Erkrankung bei den Kindern nicht frühzeit erkannt und therapiert, so führen diese Hypoglykämien zwangsläufig zu Schädigungen am Gehirn und im schlimmsten Fall zum Tod des Kindes.
http://www.hyperinsulinismus.de/


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Zuletzt geändert von Beatrice am 13. Dezember 2017, 16:00, insgesamt 3-mal geändert.
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 13. Dezember 2011, 23:30

HYPOPHOSPHATASIE

Kira hat Hypophosphatasie
Hypophosphatasie (Hypophosphatasämie, Rathbun-Syndrom, HPP) ist eine sehr seltene Erkrankung des Knochenstoffwechsels.
http://www.youtube.com/watch?v=DeZLTqTW-BU

Florian und Johanna leiden beide an der seltenen Knochenstoffwechselstörung Hypophosphatasie. Der Beitrag des SWR zeigt die alltäglichen Probleme ihrer Familie.
http://www.youtube.com/watch?v=WoR7cDGT9Bo&NR=1
Zuletzt geändert von Beatrice am 13. Dezember 2017, 16:00, insgesamt 4-mal geändert.
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 28. Dezember 2011, 21:59

Kinder mit Adrenoleukodystrophie

Film über das Leben mit Leukodystrophie:
https://www.youtube.com/watch?v=SyOtYHaI9Qk

Ela e.V. Journal 2017
https://www.elaev.de-images-Journale-ELA_Journal_2017_final.pdf



Markus
Markus, Jahrgang 1990, hat eine seltene Krankheit (X-chromosomale Adrenoleukodystrophie) welche nur durch eine KMT und vorhergehende Chemotherapie aufgehalten werden kann. Markus will leben und hat im Jahr 2000 seine KMT gehabt. Familie Förstner erzählt vom Verlauf der Krankheit, Therapie und wie es Markus heute geht.
http://famfoerstner.de/index.html


Lara hat Leukodystrophie - der Film zeigt das Leben der Familie
https://www.youtube.com/watch?v=1y1aFQIerB0

Nante
Am 26. Januar 2009 kam Nante zur Welt. Es leidet an Adrenoleukodystrophie. Mittels einer Knochenmarktransplantation konnte man die wüste Krankheit eindämmen. Im Blog liest man über das Leben mit dieser tückischen Stoffwechselkrankheit.
http://adrenoleukodystrophie.blogspot.ch/
https://plus.google.com/118184370428842350705



Kinder mit Metachromatischer Leukodystrophie MLD

Emilia
Emilia ist am 1. September 2016 zur Welt gekommen und sie leidet an Metachromatischer Leukodystrophie. Im Januar 2018 bestätigte sich bei einem zweiten MRT die Diagnose Leukodystrophie, von der wir inzwischen wissen, dass es sich um die Variante „Vanishing White Matter“ handelt. Trotzdem ist sie der grösste Sonennschein, den es gibt
https://www.echtemamas.de/leukodystroph ... -laecheln/
https://www.facebook.com/Emilia-unser-L ... 568099772/



Facebookseite einer Mami aus der Schweiz
Auch ihr Kind hat die tödliche Leukodystrophie in sich und kämpft jeden Tag mutig dagegen an. Die Mutter schreibt sehr berührend, fast lyrikartig über ihre Erlebnisse
https://www.facebook.com/pg/Engeln-fäll ... e_internal



Miriam
Miriam, geboren am 9.3. 2005, ist an metachromatischer Leukodystrophie erkrankt. Auf ihrer Seite berichtet Miriams Mama darüber, wie die Krankheit verläuft und das Leben von Miriam sonst so aussieht. Die Familie freut sich auf nette Kontakte und Gästebucheinträge.
https://www.facebook.com/Miriam-kämpft- ... =page_info



LEUKENCEPHALOPATHIE

Simon
Simon kam im Jahr 2005 auf die Welt.
Als er ein Jahr alt war, berichteten die Ärzte den Eltern, dass Simon einen Abbau von Nervengewebe im Gehirn habe und höchstens 3 Jahre alt werden würde. Für die Eltern brach eine Welt zusammen. Inzwischen ist Simon fast 5 und der Abbau zum Stillstand gekommen. Für wie lange und wie es überhaupt weitergeht, ist ungewiss.
Jetzt spricht man von einer Leukencephalopathie (Eine Leukenzephalopathie ist eine Erkrankung der weißen Hirnsubstanz, die mit einer Ent- oder Demyelinisierung und sog. "Substanzuntergängen" in bestimmten Bereichen des Gehirns einher geht.
("Myelin" = "Leitungsschicht" der Nervenbahnen, die die Reiz-Weiterleitung ermöglicht;
"Substanzuntergang" bedeutet soviel wie "nicht vorhandene Gehirnmasse, wo eigentlich welche sein sollte"; ist alles sehr vereinfacht erklärt). Durch diese Erkrankung ist Simon entwicklungsverzögert, hat grosse sprachliche Defizite, er ist wahrnehmungsgestört und hat hyperaktive Züge.
Um Simon etwas Gutes zu tun und zu helfen, möchten die Eltern ihm eine Delphintherapie ermöglichen, sie sparen dafür und sind dankbar für jede Spende.
http://www.simonsdelfintherapie.de/index.html



Info: Ionenkanalkrankheiten
http://www.neuro24.de/show_glossar.php?id=859
Zuletzt geändert von Beatrice am 13. Dezember 2020, 01:42, insgesamt 20-mal geändert.
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Re: Kinder mit Mitochondriopathie/ Mitochondrialer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 20. Februar 2012, 19:09

Kinder mit Mitochondriopathie/ Mitochondrialer Erkrankung


Elfe
Die Elfe(Jg. 2013) hat eine Mitochondriopathie und das Wiedemann-Steiner-Syndrom. Ich berichte hier, um anderen Eltern damit helfen und informieren zu können.
https://backinsta.com/user/doppelherz_im_la_la_land



Justian Marian
Justian Marian Migge kam am 19.2.2000 zur Welt. Er hat eine schwere globale Entwicklungsstörung unklarer Genese mit dystonhyperkinetischer Cerebralparese, fehlender Sprachentwicklung, autistischen Zügen, Gedeihstörung, chronischer Obstipation, Störung des Schlafverhaltens.
Verdacht auf Mitochondriopathie, Lateralisation der Hüfte links um 30%.
Die Seite erzählt viel aus Justians Leben. Justian ist am 9.4.2011 zu den Sternen geflogen
Tobias, Justians Papa ist hier mit Forum Mitglied. Er gibt gerne Auskunft an mitbetroffene Eltern via tmigge*gmail.com Sternchen bitte gegen @ austauschen.
http://www.i1t2b3.de/justian/


Matthias
Matthias lebt mit der Mitochondriopathie, auch Morbus Leigh genannt
https://www.meinbezirk.at/urfahr-umgebu ... s_a3019230


Max
Max kam am 1. Februar 2008 als Frühchen in der 34.SSW zur Welt. 3 Wochen musste er noch im KH bleiben, dann durfte er schon heim und er entwickelte sich wie aus dem Bilderbuch. Mit 10 Monaten plapperte er sein erstes Wort. Mit 11 Monaten lernte er stehen, mit 12 Monaten rannte er durch die ganze Wohnung...
Und dann wurde im Oktober 2009 von einem Tag auf den anderen alles anders, nichts hatte er mehr unter Kontrolle, seine ganze Kraft schien ihm abhanden gekommen zu sein. Das Laufen wurde von Tag zu Tag schwerer, er konnte die rechte Hand nicht mehr bewegen und seine Sprache verschlechterte sich auch. Die konsultierten Ärzte waren zuerst auch ratlos.
Heute geht man davon aus, dass Max die Mitochondriopathie mit kombiniertem Komplex I+IV Mangel hat, dazu Leukodystrophie und Kardiomyopathie, Muskelhypotonie.
Die Eltern möchten mit ihrer Homepage über das Leben von und mit Max erzählen und sind auch auf der Suche nach Kontakten zu anderen Eltern betroffener Kinder oder zu Ärzten, die der düsteren Prognose etwas echte Hoffnung entgegensetzen können.
http://www.unser-max.de/aerzte.html


Nikolai
Am 19.11.2010 kam Nikolai in Feldkirch als kerngesunder Bub zur Welt. Damals und sehr lange wusste niemand, dass er einen verheerenden Gendefekt in sich trägt, den ihm beide Eltern unwissend vererbt hatten. Bis zum Februar 2015 entwickelte sich Nikolai gut, nur fiel auf, dass er im Motorischen den gleichaltrigen etwas hinten nach war. Am 28. Februar 2015 zeigte die Krankheit - Morbus Alpers dann ihr wahres, grausames Gesicht. Nikolai erlitt Krampfanfälle ohne Ende, baute nur noch ab. Niemand konnte es mehr aufhalten. Schliesslich versagten auch die Nieren.
Am 9.5.2015 flog Nikolai zu den Sternen.
Die Eltern möchten mit ihrer Seite andere erreichen, deren Kind auch Alpers hat(te) und auch informieren über diese nahezu unbekannte grausame Krankheit.
https://kremmel-nikolai.jimdofree.com/


Nils und sein Kampf gegen Alpers
Nils kam im Februar 2012 als scheinbar ganz gesunder Bub auf die Welt. Bis am 31. Dez. 2012 war die Welt der jungen Familie in bester Ordnung. Dann erlitt der kleine Nils einen epileptischen Anfall. Nur mit unendlich vielen Medikamenten gelang es den Ärzten auf der Kinderintensivstation, den Krampfanfall zu unterbrechen. In den nächsten Tagen aber kamen weitere fokale Anfälle, rapide Leberwerterhöhung bis kurz vor Leberversagen und Nüchternhypoglycämien.
Nils Zustand verschlechterte sich immer mehr. Nach vielen erfolglosen Untersuchen kam den Ärzten der Verdacht auf eine Mitochondriopathie - konkreter auf das Alpers-Syndrom. Und dieser Verdacht bestätigte sich dann im Februar 2013.
Beim Alpers-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte, degenerative Hirnerkrankung mit Entwicklungsverzögerung und meist rasch fortschreitenden Symptomen, vor allem unbeherrschbaren, epileptischen Anfällen und spastischer Bewegungsstörung, auch kombiniert mit einer Leberfunktionsstörung. Diese unheilbare Erkrankung führt im frühen Kindesalter zum Tode.
Nils verlor sehr rasch viele seiner Fähigkeiten. Er konnte den Kopf nicht mehr halten, sich nicht mehr auf den Bauch drehen. Er kann nicht gehen, stehen, sich rollen oder selbständig essen. Und er würde das nie mehr können.
Um nicht in den Unterzucker zu fallen, bekam er eine Dauersonde und in der Nacht wurde Nils beatmet. Trotz allem konnte der kleine Junge manchmal ganz vergnügt in die Welt schauen. Das hat seinen Eltern und Geschwistern soviel Kraft gegeben.
Am 23.Mai 2014 trat Nils seine letzte Reise an. Alpers hat gegen ihn gewonnen. Sein Vater aber kämpft weiter und hilft mit seiner Homepage, dass Alpers ins Bewusstsein der Bevölkerung und der Ärzte vordringt und der Kummer der betroffenen Familien nicht vergessen wird.
https://de-de.facebook.com/Nils.gegen.Alpers/


Stephanie aus der Schweiz
Stephanie Fuchs: Eine heimtückische Krankheit bricht aus
Stephanie Fuchs ist zwölf Jahre alt, spielt und tollt gerne mit anderen Kindern herum. Nichts deutet auf irgendeine Erkrankung hin. Dann stellt eine heimtückische Stoffwechselerkrankung, die Mitochondriopathie, ihr Leben und das ihrer Familie von einem Tag auf den andern auf den Kopf. Fenster zum Sonntag hat einen Film über sie gemacht.
https://www.sonntag.ch/sendungen-a-z/gl ... es-anders/
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 20. Februar 2012, 19:32

Kinder mit Gangliosidose

Frieda
Frieda ist am 3.Februar 2011 geboren. Sie schien gesund zu sein, doch leider trog der Schein. Denn nach einigen Auffälligkeiten wurde die Diagnose GM 1 Gangliosidose gestellt, eine bislang unheilbare Stoffwechselkrankheit, bzw. Lysosomale Speicherkrankheit, die dazu führen wird, dass sich Frieda immer mehr zurückentwickelt, alles Erlernte wieder verlernt.
Bei diesem Verfall des eigenen Kindes zusehen zu müssen, bricht allen Eltern fast das Herz. Umso wichtiger ist es, die Lebensqualität des Kindes so gut wie möglich zu verbessern. Dazu gehört auch, dem Kind schöne oder hilfreiche Erlebnisse zu vermitteln. Friedas Eltern tun dies, in dem sie mit diversen Benefiz-Anlässen versuchen, Spenden zu sammeln, das ihrem Kind beispielsweise eine Delphintherapie ermöglicht oder das sie einsetzen können, damit die Forschung zur Gangliosidose vorangetrieben werden kann.
Auch suchen sie mit ihrer Seite andere Betroffene zum Austausch von Erfahrungen.
https://www.facebook.com/frieda.pelzer


Kinder mit Mukolipidose

Sophia
Sophia kam am 25.11.2006 zur Welt. Sofort kam sie auf die Kinderintensivstation, da sie eine nach vorn gewölbte Brust und Knick-Hackenfüsse hatte.Damals konnte aber noch nichts Konkretes festgestellt werden. Mit 4-5 Monaten wurde Sophias Entwicklungsrückstand immer auffallender. Nach eingehenden Untersuchungen kam heraus, dass die kleine Sophia Mukolipidose Typ 2, hat, eine lysosomale Speicherkrankheit. Das bedeutet, dass Sophia eine Aortenklappeninsuffizienz, eine Skoliose mit Buckelbildung, aufgetriebene Rippen und Wirbel, zuviel Hirnwasser, eine Hornhauttrübung an den Augen, eine Vereengung der Atemwege hat und beidseits schwerhörig ist.Sophia wird über eine PEG-Sonde ernährt und hat einige weitere Hilfsmittel wie Absauggerät, Inhalator und Pulsoxymeter Sophias Mama schreibt seither Tagebuch und hat eine wundervolle, informative Homepage über ihr besonderes Mädchen gemacht.
Am +04.11.2011 ist Sophia zu den Sternen geflogen
http://www.sophia-püppi.de



Kinder mit Mukopolysaccharidose (MPS)

https://de-de.facebook.com/pg/Mukopolysaccharidose-Typ-II-Morbus-Hunter-Syndrom-138411329650662/posts/



Eliza
Die kleine Eliza lebt mit Sanfilippo (MPS IIIa). Ihre Eltern gründeten einen Fonds um das Geld für eine wirksame Therapie für ihr Kind und andere betroffene Kinder zusammenzubekommen.
https://www.welt.de/vermischtes/article144481426/Nur-voellige-Isolation-kann-Elizas-Tod-hinauszoegern.html
http://www.savingeliza.com/



Filip
Filip ist am 3. März 2008 geboren. Er lebt mit der Krankheit Mukopolysaccharidose IIIa, die ihm nach und nach alles nimmt, was er zuvor erlernen konnte und ein schwerbehindertes Kind aus ihm macht. Auf der HP erzählen die Eltern über das Leben von und mit ihrem besonderen Kind.
Gerade hat Filip auch einen grossen Auftritt am 25.10.2019 gehabt, denn er kämpft mit seinen Eltern für das Kinderhaus Pusteblume.
http://www.filip-burdach.de/
https://www.pressreader.com/germany/maerkische-oderzeitung-fuerstenwalde/20191025/281505048004400


Fritzi
Bei Fritzi wurde im April 2004 eine tödliche, unheilbare Krankheit diagnostiziert. Die Prognose der Ärzte war niederschmetternd. Er leidet an einer sehr seltenen, unheilbaren Stoffwechselerkrankung - MPS Typ II (Mukopolysaccharidose) oder Hunter - Syndrom. Ein schwerer Gendefekt, der im Laufe der Zeit zum Verlust aller motorischen Fähigkeiten und zu schwerer geistiger Behinderung und letztlich meistens ein Sterben im Jugendalter führt. Fritz hatte Glück im Unglück seit 05.April 2007 bekommt er eine Enzymersatztherapie.Im Januar 2010 war Fritzi bei seiner ersten Delphintherapie. Dies hat soviel Positives für ihn gebracht, wie es niemand für möglich gehalten hätte. Die Freude ist gross:
Fritz nimmt seit der Therapie besser und schneller Blickkontakt auf /Seine Hand-/ Augen Koordination ist besser / Er kann sich besser und länger Konzentrieren / Fritz kann bewusst Laute aussprechen / Er plappert auch immer öfter Wörter nach und für bestimmte Dinge hat er immer die selbe Lautfolge.
Fritz hat auch gelernt über Bildkarten selbst zu entscheiden
https://www.facebook.com/team.fritzi


Jens
Jens, geboren 1987, ist von MPS-Typ III betroffen. Was das bedeutet, erzählen wir auf der Homepage
http://www.jens-leben-mit-mps.de/


Johanna aus der Schweiz - jetzt in Kanada
Bei Johanna wurde MPS (Typ 1) festgestellt. Mit einer Stammzellentherapie wurde versucht, ihre Krankheit zu stoppen. Gesund wird sie dadurch aber leider nicht. Johanna hat grosse Probleme mit der Muskulatur. Die Anschaffung eines Therapiepferdes konnte sich die Familie nicht leisten. Darum half die Zeitung BLICK- hier ist der Bericht dazu:
http://www.blick.ch/wunsch/ein-grosser-moment-fuer-ein-kleines-maedchen-jojo-reitet-zum-ersten-mal-aus-id5296784.html


Jonas und Nathan
Jonas, geboren 1994 und Nathan, geb. 1998 leben mit der unheilbaren Krankheit Mukopolisaccharidose Typ 3a (Sanfilippo). Ihre Eltern erzählen auf ihrer Homepage, wie sie damit umgehen und wie ihr Leben aussieht.
http://www.achtstaetter.org/dokuwiki/doku.php


Marie
Marie kam im Jahr 2007 zur Welt und alles schien in bester Ordnung zu sein. Doch mit der Zeit fiel auf, dass sie ungeschickter wurde, Dinge verlernte, die sie schon gekonnt hat. Schliesslich wurde festgestellt, dass Marie an Mukopolysaccharidose Typ 3 (Sanfilippo-Syndrom) leidet. Diese Homepage erzählt vom Leben von Marie.
Am 27.8.2021 ist Marie für immer friedlich eingeschlafen
https://de-de.facebook.com/login/?next=https%3A%2F%2Fde-de.facebook.com%2FKinderhilfe.Marie%2F
https://unsergoldkind.hpage.com/erlaeuterungen-zum-krankheitsbild-in-deutsch-and-english.html


Nele
Nele ist am 14. Juli 2009 zur Welt gekommen, ein sehr aufgewecktes fröhliches und neugieriges Mädchen. Im Januar 2012 wurde bei ihr eine schwere lebensverkürzende Stoffwechselkrankheit Namens Mucopolysacharidose Typ 3b (Sanfillipo Syndrom) festgestellt.
Leider wird sie die Erkrankung im weiteren Verlauf sehr beeinträchtigen. Auf dieser Seite möchten die Eltern über das Leben von Nele erzählen und die Erkrankung und Therapiemöglichkeiten aufmerksam machen.
http://www.nelefiebrich.de/Nele-Fiebrich.htm


Nico
Nico kam im Oktober 2009 auf die Welt. Er galt als gesund und war ein liebes, ruhige Baby. Bis zu seinem 3. Lebensjahr schien alles in Ordnung zu sein. Dann fiel er vermehrt durch Hyperaktivität auf und wurde schliesslich zur Abklärung an ein Zentrum verwiesen. Dort kam der Verdacht auf, er könnte einen Gendefekt haben. Dieser Verdacht bestätigte sich leider. Nico hat Mukopolysaccharidose Typ IIIa-Morbus Sanfillipo. Die Worte bei der Diagnoseeröffnung wird seine Mama nicht mehr vergessen: "Sie müssen Ihrem Kind beim Sterben zusehen!" Die grausame Wahrheit in Worte verpackt. Tatsächlich geht es mit Nico immer mehr bergab. Geblieben ist dennoch sein sonniges Wesen. Er hat eine tiefe Liebe zu Menschen und zu Tieren, wie auch das Verhältnis zeigt, das er zu seinem Spaniel pflegt und der Spaniel zu ihm. Mehr aus Nicos Leben erzählen die engagierten Eltern auf ihrer Homepage
http://www.mittelbayerische.de/region/cham/artikel/nico-ein-schweres-kinderschicksal/950534/nico-ein-schweres-kinderschicksal.html


Nina
Hier startet nun die Homepage meiner Tochter Nina. Es ist für meine Familie und mich sehr wichtig Nina's Erkrankung (MPS 3a) in der Öffentlichkeit mehr Präsenz zu verschaffen. Es hat 7 Jahre gedauert, bis die Ärzte herausgefunden hatten, was unserer Tochter fehlt. Dies spricht dafür, das dieses Krankheitsbild auch bei den Ärzten bzw. Kinderneurologen (und wir sind bei einigen(!) gewesen) nicht sonderlich bekannt ist. Die deutsche Mucopolysaccharidose Gesellschaft ( http://www.mps-ev.de) und auch natürlich wir als betroffene Eltern, möchten das gerne ändern. Auf den folgenden Seiten werde ich, stellvertretend für Nina, ihre Erkrankung erklären und auch beschreiben welche Wege wir gegangen sind. Unser Leben als Familie mit einem behinderten Kind gehört natürlich auch dazu.
http://ninastraum.de/de/nina/


Paul
Paul hat Morbus Hunter. Der kleine Film zeigt etwas, wie es ihm damit geht
https://www.youtube.com/watch?v=WgURDCTjDMU



Morbus-Scheie Infoseite (MPS Typ 1)
http://www.morbus-scheie.de/




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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 20. Februar 2012, 22:08

Kinder mit Nicht-Ketotischer Hyperglycinämie

Alina
Alina kam im Jahr 2013 mit dem sehr seltenen Gendefekt zur Welt, der die Stoffwechselerkrankung NKH - Nicht-ketotische Hyperglycinämie verursacht. NKH ist gekennzeichnet vor allem durch schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle und Muskelschlaffheit (floppy infant). Meist sind die Betroffenen schon in den ersten Lebenstagen auffällig. Die Krankheit tritt in einer Häufigkeit von 1 : 30 - 50.000 auf und ist nur bedingt behandelbar. Die Mehrzahl der Kinder bedürfen einer langwierigen intensiven Pflege. Bei der Erkrankung besteht eine Defekt in einem der Bestandteile des Enzyms, das den Eiweißbaustein (Aminosäure) Glycin abbaut. Das den Körper überschwemmende Glycin hat eine hemmende Wirkung auf den Hirnstoffwechsel und ist nur wenig beeinflussbar. Die Behandlung besteht im Wesentlichen in der Gabe von Mitteln, die Glycin binden und damit die Möglichkeit zur Ausscheidung geben, sowie in der Verabreichung von Antikrampf- Medikamenten.
Leider wird für diese Krankheit noch zu wenig geforscht und ist unheilbar.
Um Alina so gut wie möglich zu unterstützen und auch mobil zu bleiben und ihr andere Eindrücke als die 4Wände zu ermöglichen, hat die Familie mit Hilfe von Spenden ein rollstuhltaugliches Auto erhalten. Mehr aus Alinas Leben gibt es auf der Facebookseite.
https://www.facebook.com/pg/Unterstützu ... 847/about/


Justin Kobzas HP
Hallo, ich heiße Justin Kobza !!! Geboren bin ich am 07.01.1999 um 18.18 Uhr in Helmstedt. Bei meiner Geburt wog ich 3250g und war 53 cm groß. Die Ärzte gaben mir damals nur wenige Wochen oder Monate zu leben, da ich an einer unheilbaren Stoffwechselerkrankung namens Nicht-ketotische Hyperglycinämie NKH leide. Da haben sie sich aber geirrt!!!! Ich bin ein Kämpfer und schon 10 Jahre alt
http://justin1999.myblog.de/justin1999/1



Mia Aurelia
Mia ist im Jahr 2014 geboren und lebt mit der Krankheit Nicht-ketotische Hyperglycinämie, auch einfach NKH genannt. Die ersten 4 Jahre ihres Lebens waren ihre Eltern damit beschäftigt, alle möglichen Infos über diese seltene Stoffwechselerkrankung zum sammeln, Kontakte zu knüpfen, Forschungsergebnisse abzufragen. Anfangs 2019 gründeten sie nun den Miichen e.V., um auch andere Familien mit NKH-betroffenen Angehörigen zu helfen. Der noch junge Verein benötigt natürlich auch Spenden. Es sind auch Events geplant.
Die Ziele des Miichen e.V. :
Wir wollen da helfen, wo Krankenkassen aufhören, Kosten zu übernehmen. Dies ist meist bei alternativen oder nicht anerkannten Therapien der Fall. Doch genau diese könnten Kindern neue Entwicklungsansätze bieten oder erlittene Traumata lindern.
Unserer Meinung nach sollte jedes besondere Kind ein Recht darauf haben, alternative, tiergestützte oder nicht anerkannte Therapien zu probieren, ohne dass die Eltern die Kosten bei erfolgreicher Erprobung tragen müssen.
Wir möchten Treffen organisieren, bei welchen Eltern von besonderen Kindern ins Gespräch kommen und ihre Erfahrungen miteinander austauschen können
Wir möchten nicht nur NKH-Familien helfen, sondern allen, welche ein beeinträchtigtes Kind haben.
Alles weitere dazu findet man auf der Homepage.
https://miichen-ev.de/ueber-uns/
https://www.facebook.com/pg/Miichen-eV- ... e_internal


Mikah
Mikah Lysander wurde am 24.02.1999 in Willich geboren. Er leidet an einer ganz seltenen Stoffwechselerkrankung. In Deutschland gibt es ca. 30 Fälle davon. Die Krankheit ist eine Erbkrankheit und heißt nicht-ketotische Hyperglycinämie. Leider hat diese blöde Krankheit Mikahs Gehirn sehr stark geschädigt. Er ist dadurch schwerst mehrfachbehindert.
2002 durfte Mikah mit Delphinen schwimmen gehen. Es war ein toller Erfolg, sodass er noch einige Male gehen konnte. Weil die Therapie aber extrem teuer ist, wird es für die Eltern immer schwieriger, wieder eine wahr werden zu lassen.
Mehr über die Delphintherapie und Mikahs Leben mit der seltenen Krankheit kann man auf der HP erfahren.
http://www.mikah-will-zu-den-delphinen.de/



Robin Maurice
Robin Maurice, geboren am 14.Oktober 2004 leidet an ; nichtketotische Hyperglycinämie ( Stoffwechselkrankheit); ist 100% mehrfach Behindert, hat Epilepsie und ist blind. Er wünscht sich sehr eine Delfintherapie.
Mehr aus dem Leben von Robin, der trotzdem ein lebenslustiges Kind ist, und über die Krankheit NKH gibt es auf der HP
http://www.hilfe-fuer-robin.de
https://www.facebook.com/Hilfe-für-Robi ... 240738081/



NKH-Familien-Netzwerk
Gegründet wurde diese Seite von einer Mutter mit einem betroffenen Kind, für das eine maximale Überlebenszeit von ca. 6 Wochen nach Diagnose NKH genannt worden war. Die Verzweiflung war gross, der Wunsch, gleichbetroffene Familien kennen zu lernen immens. Daher gründete sie diese Seite, die inzwischen wirklich ein Netzwerk und tragendes Netz für andere Familien geworden ist.
http://www.nkh-network.de/

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Kinder mit NCL Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Hannah
Hannah ist anno 2006 geboren und sie ist leider von NCL2 betroffen. Nach und nach wird sie alle ihre Fähigkeiten verlieren, blind und stumm werden. Ein Medikament könnte ihr helfen, doch es wird offiziell noch 2 Jahre dauern, bis es auf dem deutschen Markt zugelassen wird. Das ist zu spät für Hannah. Darum sammelt ihre Familie Unterschriften, um die Zulassung voranzutreiben.
https://de-de.facebook.com/zddk.eu/post ... 5446676142
https://www.youtube.com/watch?v=O-B6N8xlsKE



Kevin und Jan-Philipp -
Zwei Kinder mit NCL. Film über das Leben der Mutter mit 2 besonderen Kindern
https://www.youtube.com/watch?v=_8MNFveyIp0


Leoni
Leoni wurde am 1. August 2006 als scheinbar gesundes Kind geboren. Inzwischen ist klar, dass sie eine ganz seltene und heimtückisch böse Erbkrankheit hat, die ihr alle Fähigkeiten, die sie erlernt hat, wieder rauben wird und schon damit begonnen hat. NCL - hinter diesen 3 Buchstaben verbirgt sich soviel Leid für alle damit konfrontierten.
http://www.leoni-lion.com/videos.html
http://www.leoni-lion.com/Blog/index.html


Mattia und Elias aus der Schweiz
Am 18.07.2006 kamen die beiden Buben scheinbar gesund auf die Welt. Die aufgeweckten Zwillinge machten alsbald ihre Umgebung unsicher. Doch dann bauten sie plötzlich körperlich rapide ab - beide. Die beiden Jungen leiden an NCL2. Die Eltern haben der Zeitschrift wir Eltern einen Einblick in ihr Leben gegeben.
Mattia und Elias sind beide inzwischen in den Himmel geflogen
Mattia starb am 02.05.2017 im Spital auf dem Weg seiner augenscheinlichen Genesung. Elias folgte ihm am 05.09.2017.

https://www.wireltern.ch/artikel/leben- ... inder-1116
http://www.google.ch/url?sa=t&rct=j&q=& ... CU6uBpSUpy



Pascal
Pascal hat NCL5 und ist mit dieser Form das einzige Kind in Deutschland. Die Demenz schreitet schnell voran .
Schaut bitte auf der Seite der NCL Gruppe Deutschland und wenn ihr den Kindern und Eltern helfen wollt-für 30,- im Jahr könnt ihr Mitglied werden. Ihr erhaltet auch 4x im Jahr die Mitgliedszeitung mit allen Ereignissen.
https://www.facebook.com/pages/Helft-Pa ... e_internal



Clara war ebenfalls an NCL erkrankt und starb. Ihre Eltern haben in einer Zeitung berichtet, wie sich das Leben mit Clara gestaltet hat.
http://www.welt.de/print/wams/vermischt ... chter.html
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 21. Februar 2012, 11:45

Englische Seiten mit Kontaktmöglichkeit

Stoffwechselstörungen
+++++++++++++++



Cystinose
Maman de 3 enfants, dont le plus jeune vient de recevoir un diagnostique de Cystinose. J'ai créé ce blogue pour avoir la possibilité de ventiler sur les hauts et les bas de ma nouvelle réalité familiale... Dont je me serais évidemment passée!
http://viedefamilleaveclacystinose.wordpress.com/
http://www.viedefamilleaveclacystinose.blogspot.com/

Cystinose
http://gezabelle01.centerblog.net/640-la-cystinose
http://gezabelle.centerblog.net/rub-Pou ... ille-.html

Fetthaltige Oxidations-Störung- Derzeit keine aktive Seite bekannt


Welcome to Caden's Web Page. Caden has a MITOCHONDRIAL disorder with defects in Complex I & IV.
http://www3.caringbridge.org/tx/cadenlane/
http://www.caringbridge.org/visit/cadenwilliams
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 3. März 2012, 00:43

Kinder mit Niemann-Pick Typ C

Lili aus Deutschland
Lili kam am 11. Dezember 1999 auf die Welt. Bis zu ihrem 4. Lebensjahr entwickelte sie sich ganz normal. Doch dann begann sie plötzlich Fähigkeiten, die sie vorher beherrschte zu verlieren. Trotz vielen Untersuchen konnte man der besorgten Familie lange keine Diagnose nennen. Und Lili baute weiter ab. Auffällig war auch, dass sie beim Lachen einfach umkippte (Kataplexie). Erst im April 10, nachdem die Familie eine halbe Weltreise hinter sich hatte, um jemanden zu finden, der ihnen sagen konnte, was Lili hat und wie man ihr helfen kann, fand ein Arzt in Münster endlich die Ursache. Lili hat die seltene Stoffwechselkrankheit Niemann-Pick, Typ C. Wie sie heute damit lebt erzählt ihre Homepage. Die Seite ist aber auch eine wichtige Informationsquelle zu NPC. Wichtig: Bislang gilt Niemann-Pick Typ C als unheilbar. Es gibt allerdings ein vielversprechendes Medikament, mit dem es gelingen könnte, die Krankheit zu stoppen. Noch müssen Studien gemacht werden. Um diese Studie in Münster voranzutreiben, sammelt Lilis Familie auch Spenden. Jeder, der etwas geben kann, ist willkommen und hilft evtl. mit, dass Kindern wie Lili geholfen werden kann.
http://www.lili-npc.de/


Luis
Auch der anno 2010 geborene Luis leidet an Niemann-Pick Typ C
Seine Eltern haben einer Zeitung einen Bericht geliefert, um die seltene Krankheit bekannter zu machen.
http://www.schwaebische.de/region/biber ... 18976.html


Mael aus der Schweiz
Mael, geboren am 19.April 2008, war erst ein halbes Jahr alt, als seine Mami beim wickeln bemerkte, dass sich der Milzbereich bei Mael sehr hart anfühlte. Die besorgten Eltern wandten sich an den Kinderarzt. Doch erst zweieinhalb Jahre später konnte die Diagnose gestellt werden. Mael leidet an der sehr seltenen Lipid-Stoffwechselkrankheit Niemann-Pick Typ C. Dies ist eine lebensverkürzende Krankheit. Mael ermüdet sehr rasch, herumspringen wie andere Kinder kann er nicht. Auch die Grob-und Feinmotorik zeigt bereits Schwächen. Dank dem Medikament Zavesca hofft man nun, dass der Krankheisverlauf verzögert werden kann.
Mael ist ein fröhlicher Junge, er weiss, dass er einen "bösen Bauch" hat und dass er darum das Medikament nehmen muss, um gross und stark zu werden. Über die genauen Folgen seiner Krankheit jedoch soll er vorerst nichts erfahren. Er soll so unbeschwert wie möglich einfach Kind sein dürfen.
http://www.maeloetterli.ch/
http://www.facebook.com/maeloetterli
https://de-de.facebook.com/maeloetterli ... 188002070/

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Englische Seiten
Emily
In February 2009, Emily was diagnosed with Niemann-Pick Disease (Type C). This is a degenerative neurological disease that has no cure or treatment. Basically, the cells cannot clear out lipids and basically cease to function once they fill.
To say that this hit us pretty hard is quite the understatement.
http://www.caringbridge.org/visit/emilyhrbacek
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von orphan » 3. März 2012, 20:36

Habe Justin's Homepage angeschaut. Es ist speziell. Unsere Nr. 1 ist auch im 2004 geboren und die Diagnose haben wir auch im 2008 erhalten! Die Familie hat wohl die letzten 8 Jahre ähnliches durchgemacht wie wir.
Schade, dass sie aus DE kommen. Toll wäre, ein Kontakt in der Schweiz!
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 22. Dezember 2017, 20:51

Niclas
Niclas ist mit dem seltenen 4H-Syndrom geboren worden.
Bei seiner Geburt hatte er schon 6 Zähne - das erste Symptom des seltenen Syndroms. Das 4H-Syndrom gehört zu den Leukodystrophien.
4H-Syndrom ist eine Abkürzung und steht für „Hypomyelinisierung, hypogonadotroper Hypogonadismus und Hypodontie
Viel wissenswerte Infos gibt es im Artikel via:
https://www.seltene-krankheiten.eu/4h-s ... achen.html
Zuletzt geändert von Beatrice am 13. Dezember 2020, 01:57, insgesamt 2-mal geändert.
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 12. April 2019, 22:29

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel"." (bei Mutation im PDHA1)

Mia
Mia kam am 3.9.2014 auf die Welt. Sie lebte mit der seltenen Stoffwechselerkrankung: "Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel"." Ihre Mami schrieb einen berührenden Blog voller Infos aus dem Leben mit einem solch besonderen Kind und stellt auch hilfreiche Angebote vor, die sie nutzen konnten - z.B. die Hängematte in Weinfelden. Niemand konnte der jungen Familie sagen, was für Auswirkungen diese seltene Stoffwechselkrankheit für ihr Kind haben würde. Nur ca. 100 Fälle sind weltweit bekannt. Im November 2014 fing es mit den epileptischen Anfällen an - ein schwerer Schlag, wenn auch leider vorangekündigt.
Mias letztes halbes Jahr war geprägt von vielen Infektionen. Trotzdem verstarb Mia am 27.12.2018 völlig unerwartet.
http://metzgerli.blogspot.com/search?up ... =false&m=1
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 17. April 2019, 23:28

GLUTARAZIDURIE TYP 1

Marlene aus der Schweiz
Marlene kam 2014 zur Welt und lebt mit der Stoffwechselkrankheit Glutarazidurie Typ 1. In diesem Talk schildert die Mutter das Leben mit dem besonderen Kind und einem gesunden Geschwister
https://www.telezueri.ch/talktaeglich/w ... -134107772
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Re: Stoffwechselstörungen/Speicherkrankheiten bei Kindern

Beitrag von Beatrice » 3. Juli 2019, 19:36

Jean-Paul
Jean-Paul, geboren 2009 lebt mit einem sehr seltenen Gendefekt - 40 Betroffene gibt es weltweit, die von dem Multiplen Sulfatase-Mangel (MSD oder auch Austin-Syndrom genannt betroffen sind- eine Stoffwechselkrankheit- ihm fehlen wichtige Enzyme. Die Eltern pflegen ihr Kind rund um die Uhr alleine, weil sich im Saarland keine Pflegekraft finden lässt und es leider auch kein Hospiz für Kinder dort gibt. Der Film erzählt über die besondere kleine Familie
https://www.youtube.com/watch?v=MkO9ZkVkfLw
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