Ritscher-Schinzel oder 3C-Syndrom gleichgesinnte gesucht

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Biafrachnebeli
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Ritscher-Schinzel oder 3C-Syndrom gleichgesinnte gesucht

Beitrag von Biafrachnebeli » 6. März 2007, 17:43

In der CH wurde 1987 an 2 Schwestern erst und letztmals untersucht, dass dieses das sogenannte 3C (cardiac-cerebellar-cranial) hatten. Eine der Schwestern ist leider verstorben. Die andere ist sehr geprägt.

Bei Dean wurden wir jetzt 2 1/2 Jahre im Dunkeln stehen gelassen, bis wir endlich vor einem Monat die Gewissheit, Ritscher-Schinzel bekamen.
Eigentlich müsste er laut Prognosen schon die Geburt nicht überlebt haben und deshalb sind wir auf der Suche nach Anhaltspunkten.

Da es aber in der CH eben nur 2 lebende Fälle gibt, sprich unser Sohn und das andere Mädel, würde es mich interessieren ob jemand aus Deutschland/Österreich der hier mit liest schon mal was davon gehört hat.

Würde uns sehr helfen, vorallem da wir gerne ein weiteres Kind hätten und die Erbfolge nicht wirklich klärbar ist.
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Beatrice
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Re: Ritscher-Schinzel oder 3C-Syndrom gleichgesinnte gesucht

Beitrag von Beatrice » 1. Januar 2012, 19:19

Hoi Du

Ich bin heute bei Recherchen auf diese Homepage gestossen - es ist ein Kind mit dem Ritscher-Schinzel-Syndrom. Leider ist die Seite englisch, aber evtl. kannst Du doch Infos bekommen.

Milliarn
Milliarn, geboren am 30. August 2006, kam als Frühchen in der 32. SSW zur Welt. Als sie einen Monat alt war, wurde bei ihr das sehr seltene Ritscher-Schinzel-Syndrom festgestellt. Sie ist damit in Australien das einzig bekannte Kind, das von diesem Syndrom betroffen ist.
http://www.milliarnlopez.com/index_file ... alinfo.htm

Hast Du in der Zwischenzeit einmal Eltern gleichbetroffener Kinder aus Deutschland/Österreich gefunden.

Wenn nein, könnte ich für Dich bei der Orpha-Selbsthilfe mal einen Aufruf machen - bin da registriert. Evtl. auch in anderen Elternforen.

Das 3C-Syndrom ist ja so selten.

Melde Dich einfach, wenn ich Dir da irgendwie behilflich sein kann. Hast Du Dich diesbezüglich schon mal mit dem Kindernetzwerk in Verbindung gesetzt? Wenn nicht, und wenn Du es machen möchtest, brauchst Du Euro-Briefmarken für die Rückantwort. Ich habe mir extra solche besorgt und gebe sie den Eltern aus der Schweiz weiter, damit sie den Erstkontakt knüpfen können.

Mit Deiner Postadresse, die Du mir per PN mitteilen könntest, gehe ich vertraulich um.

Ich sende Dir und Dean Justin und Deiner ganzen Familie liebe Grüsse und wünsche Euch auf diesem Wege alles Gute für 2012

Bea
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Biafrachnebeli
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Re: Ritscher-Schinzel oder 3C-Syndrom gleichgesinnte gesucht

Beitrag von Biafrachnebeli » 1. Januar 2012, 20:50

Danke dass du an uns gedacht hast und auch dir ein gutes gesundes 2012

Ja die Seite kenne ich schon und ich habe dank Facebook schon ein paar Familien gefunden. Es sind ungefähr 10 die ich nun kenne. Aus aller Welt, von Australian, über die USA, England, Österreich etc.

Es ist wirklich ein sehr sehr seltenes Syndrom und Eltern für den Austausch zu finden ist sehr schwer, aber wir haben ein paar Kontakte geknüpft.

Danke dir für deine Bemühungen.

Liebe Grüsse
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