Die 2. Genetische Abklärung bei uns
Verfasst: 2. April 2009, 09:18
Ja ja jetzt komm ich mal wieder und ich hab keine Ahnung wo es hin gehört.
Wir müssen nun mit unserem jüngsten zur genetischen Abklärung. Er zeigt 4 Punkte des gleichen Syndroms wie Dean.
Die Genetikerin meinte nur, dass es von der Motorik und der geistigen Verfassung her nicht sein könne, jedoch sie die aufgezählten Punkte höre und dies unumstritten zum Syndrom gehöre. Sie haben aber keine Erfahrungen mit leichten "Ausläufern", sprich die Geschwisterkinder sind immer gleich stark betroffen. Aber sie war auch ehrlich, dass sie zu wenig Erfahrung haben und es ev. doch sein kann.
Jetzt muss ihn ein Arzt und die Prof.s anschauen, entweder bekommen wir dann Entwarnung und es ist wirklich nur ein doofer böser Zufall, oder er hat wirklich das 3C, dann müsste er noch diverse MRIs haben, oder er hat ganz ein anderes Syndrom.
Mein KiA sagte mir gestern, ich solle den Teufel nicht an die Wand malen und es vergessen. Es habe ja eh keine Bedeutung und Konsequenz, denn er sei ja so gut entwickelt und ich solle die Genetiker nicht unnötig stressen. Die Genetiker waren aber der Meinung, dass ich mich richtig entschieden habe und sie angerufen habe. Da sie verstehen, dass man da hellhörig wird, wenn ein Kind 4 typische Krankheitssymptome zeigt. Sie meinten auch, dass es ja dann endlich beruhigen sei, wenn wir ein gutes Ergebnis erzielen.
Ich fühl mich schlecht, weil ich einerseits gegen meinen Arzt fungiert habe. Mein GG meinte aber gestern, ich solle mir da nicht all zu viele Gedanken machen, andere rennen wegen etwas Kopfweh in den Notfall. Aber ich frag mich, seh ich Gespenster oder bin ich einfach langsam so überfordert, dass ich mich da in was rein steigere?
Man hat ja schon per US gesehen, dass ihm ein Rippen fehlt. Nach der Geburt war dann ein roter Strich zwischen Nase und Mund, welcher man als Storchenbiss abgetan hat. Ich sagte aber immer wieder, dass das ne Lippenspalte hätte geben sollen. Jetzt kam raus dass er ein gespaltenes Uvula (Halszäpfli) hat. Und gestern konnte dann der KiA, diese "Narbe" sehen (man sieht sie nur noch, wenn er müde, krank oder weinterlich ist) und er interpretierte auch eine Narbe von einer geschlossenen kleinen Spalte. Zudem hält er seine Hände so komisch seit der Geburt. Rechts hält er den Daumen in der Faust, zwischen Zeige und Mittelfinger raus. Links hält er ihn sogar zwischen Mittel und Ringfinger raus. Der KiA meinte es hätte alles keine Konseqzenz und könne einfach ein "Mödeli" von ihm sein, aber er hatte es ja seit Geburt. Und klar all dies ist ja nichts Schlimmes und das gäbe es X mal wurde mir gesagt. Klar weiss ich das auch, dass es kein Drama ist, aber bei Dean wurden mir die gleichen Sätze gesagt, alles ok, alles reparierbar, alles nicht so schlimm und Peng.
Ich bin einfach etwas verwirrt, klar denk ich auch nicht, dass er es jetzt hat, weil er so mobil ist, aber wenn ich die anderen Sachen seh...... oje
Wir müssen nun mit unserem jüngsten zur genetischen Abklärung. Er zeigt 4 Punkte des gleichen Syndroms wie Dean.
Die Genetikerin meinte nur, dass es von der Motorik und der geistigen Verfassung her nicht sein könne, jedoch sie die aufgezählten Punkte höre und dies unumstritten zum Syndrom gehöre. Sie haben aber keine Erfahrungen mit leichten "Ausläufern", sprich die Geschwisterkinder sind immer gleich stark betroffen. Aber sie war auch ehrlich, dass sie zu wenig Erfahrung haben und es ev. doch sein kann.
Jetzt muss ihn ein Arzt und die Prof.s anschauen, entweder bekommen wir dann Entwarnung und es ist wirklich nur ein doofer böser Zufall, oder er hat wirklich das 3C, dann müsste er noch diverse MRIs haben, oder er hat ganz ein anderes Syndrom.
Mein KiA sagte mir gestern, ich solle den Teufel nicht an die Wand malen und es vergessen. Es habe ja eh keine Bedeutung und Konsequenz, denn er sei ja so gut entwickelt und ich solle die Genetiker nicht unnötig stressen. Die Genetiker waren aber der Meinung, dass ich mich richtig entschieden habe und sie angerufen habe. Da sie verstehen, dass man da hellhörig wird, wenn ein Kind 4 typische Krankheitssymptome zeigt. Sie meinten auch, dass es ja dann endlich beruhigen sei, wenn wir ein gutes Ergebnis erzielen.
Ich fühl mich schlecht, weil ich einerseits gegen meinen Arzt fungiert habe. Mein GG meinte aber gestern, ich solle mir da nicht all zu viele Gedanken machen, andere rennen wegen etwas Kopfweh in den Notfall. Aber ich frag mich, seh ich Gespenster oder bin ich einfach langsam so überfordert, dass ich mich da in was rein steigere?
Man hat ja schon per US gesehen, dass ihm ein Rippen fehlt. Nach der Geburt war dann ein roter Strich zwischen Nase und Mund, welcher man als Storchenbiss abgetan hat. Ich sagte aber immer wieder, dass das ne Lippenspalte hätte geben sollen. Jetzt kam raus dass er ein gespaltenes Uvula (Halszäpfli) hat. Und gestern konnte dann der KiA, diese "Narbe" sehen (man sieht sie nur noch, wenn er müde, krank oder weinterlich ist) und er interpretierte auch eine Narbe von einer geschlossenen kleinen Spalte. Zudem hält er seine Hände so komisch seit der Geburt. Rechts hält er den Daumen in der Faust, zwischen Zeige und Mittelfinger raus. Links hält er ihn sogar zwischen Mittel und Ringfinger raus. Der KiA meinte es hätte alles keine Konseqzenz und könne einfach ein "Mödeli" von ihm sein, aber er hatte es ja seit Geburt. Und klar all dies ist ja nichts Schlimmes und das gäbe es X mal wurde mir gesagt. Klar weiss ich das auch, dass es kein Drama ist, aber bei Dean wurden mir die gleichen Sätze gesagt, alles ok, alles reparierbar, alles nicht so schlimm und Peng.
Ich bin einfach etwas verwirrt, klar denk ich auch nicht, dass er es jetzt hat, weil er so mobil ist, aber wenn ich die anderen Sachen seh...... oje