Unser Verdacht hat sich nach einem Gentest jetzt schon fast bestätigt. Man hat eines von zwei mutierten Genen gefunden.
Nun frage ich mich, bedeutet diese Diagnose 0% oder besteht immernoch die Möglichkeit der 1,999999% Sehkraft?
Lebersche kongenitale Amaurose - bedeutet das Blindheit? Suche Austausch
-
- Beiträge: 2
- Registriert: 13. Oktober 2010, 19:05
- Wohnort: Hamburg
Re: Lebersche kongenitale Amaurose - bedeutet das Blindheit? Suche Austausch
Lebersche Optikusneuropathie Schweiz und Deutschland
Die Lebersche Optikusatrophie ist eine erblich bedingte Erkrankung des Sehnerven, bei der es zu einer sogenannten Atrophie (Schwund, Degeneration der Sehnervenfasern)kommt.
Die Lebersche Optikusatrophie wird nicht wie viele andere Erbkrankheiten über die genetische Information des Zellkerns vererbt, sondern über die genetische Information der Mitochondrien im Zellplasma (sogenanntes mitochondriales Genom) und tritt vor allem bei Männern zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr auf. In wenigen Fällen können auch Frauen und Kinder an dieser Erkrankung des Sehnerven leiden. Das Verhältnis von erkrankten Männern zu erkrankten Frauen beträgt nach grösseren Studien ca. 5:1. Die Lebersche Optikusatrophie äussert sich vor allem in einer deutlichen Reduktion der Sehschärfe und einem Ausfall des zentralen Gesichtsfeldes (Zentralskotom)
Infos zu dieser seltenen Krankheit
https://retina.ch/netzhauterkrankungen/lhon/
https://infoleber.eu/at/das-leben-mit-d ... europathie
LG
Bea
Die Lebersche Optikusatrophie ist eine erblich bedingte Erkrankung des Sehnerven, bei der es zu einer sogenannten Atrophie (Schwund, Degeneration der Sehnervenfasern)kommt.
Die Lebersche Optikusatrophie wird nicht wie viele andere Erbkrankheiten über die genetische Information des Zellkerns vererbt, sondern über die genetische Information der Mitochondrien im Zellplasma (sogenanntes mitochondriales Genom) und tritt vor allem bei Männern zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr auf. In wenigen Fällen können auch Frauen und Kinder an dieser Erkrankung des Sehnerven leiden. Das Verhältnis von erkrankten Männern zu erkrankten Frauen beträgt nach grösseren Studien ca. 5:1. Die Lebersche Optikusatrophie äussert sich vor allem in einer deutlichen Reduktion der Sehschärfe und einem Ausfall des zentralen Gesichtsfeldes (Zentralskotom)
Infos zu dieser seltenen Krankheit
https://retina.ch/netzhauterkrankungen/lhon/
https://infoleber.eu/at/das-leben-mit-d ... europathie
LG
Bea