Kinder mit Chromosomenanomalien
Verfasst: 7. Dezember 2013, 22:13
Kinder mit Chromosomenveränderungen/Chromosomenanomalien
1q21 Mikrodeletion
https://www.rarechromo.org/media/transl ... 20FTNW.pdf
Deletion 1q42
https://www.rarechromo.org/media/transl ... 20FTNW.pdf
Die vielen Gesichter der Trisomien
https://www.srf.ch/sendungen/puls/allta ... r-trisomie[/b]
Chromosom 1
Alina
Alina kam am 22.10.2007 mit einem 1p36-Deletionssyndrom auf die Welt. Daran hängen viele Besonderheiten wie
Herzinsuffizienz, Herzfehler VSD, Hydrocephalus, Trinkschwäche, fokale Epilepsie, chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED), Cholezystolithiasis
Wie die tapfere Maus ihr besonderes Leben meistert, das erzählt diese Homepage
http://alinashomepage.beepworld.de/index.htm
Frederik
Frederik kam m Oktober 2015 zur Welt und hat partielle Trisomie 1 (P42.12q ter), das heißt, dass ein Teil des ersten Chromosomens dreimal vorhanden ist und in seinem Fall an einem Chromosom 17 hängt. Äußerlich macht sich der Gendefekt hauptsächlich in seinem viel zu großen Kopf bemerkbar. Er ist dadurch auch entwicklungsverzögert. Er spricht viel, aber in einer eigenen Sprache.
https://www.stadtlandmama.de/content/ki ... -schwanger
Lara
Lara- Lavinia kam am 13.02.2012 als "Frühchen" (in der 33. SSW) auf die Welt. Im Gegensatz zu ihrem sonst so kleinen Körper wuchs ihr Köpfchen rasend schnell. Darum wurde ein MRT gemacht und man fand viel zuviel Hirnwasser in ihrem Kopf. Es wurde ein Shunt gelegt. Leider bekam Lara dann auch noch epileptische Krampfanfälle. Der Verdacht auf einen Chromosomenfehler wurde in der Humangenetik erhärtet: Lara hat MONOSOMIE 1p36. Damit verbunden ist unter anderem eine Porencephalie, fokale Epilepsie und ausgeprägter Gastroösophagealer Reflux.
Laras Mami hat mit dem Erstellen dieser HP begonnen, um die Diagnose ihrer kleinen Maus zu verarbeiten. Die Seite ist noch nicht vollständig online, aber Laras Mama bleibt dran. Wenn sie durch die Seite andere Eltern betroffener Kinder finden könnte, mit denen sie sich schriftlich austauschen könnte, würde sich Laras Mami Jessica sehr freuen.
https://de-de.facebook.com/delphintherapiefuerlara/
Lena
Lena kam anno 2004 auf die Welt. Sie hatte von Anfang an einen auffällig kleinen Kopf (Mikrozephalie), einen Entwicklungsrückstand und mit 2 Jahren begannen auch Krampfanfälle, die aber erst mit 3 Jahren einem Syndrom zugeordnet werden konnten. Lena hat das sehr seltene 1q-Syndrom. Sie kann weder sprechen noch laufen oder krabbeln. Lenas Mama Natascha hofft, mit der Seite weitere Eltern betroffener Kinder zum Austausch zu finden.
http://www.spendenaktion-lena.de/ueber- ... nkung.html
Lina
Lina kam am 24.04.2005 nach einer unkomplizierten Schwangerschaft auf die Welt. Fast allen fiel ihr spezielles Gesichtchen auf, doch erst 7 Monate nach der Geburt stellte man fest, was die Ursache für das andersartige Aussehen und weitere Besonderheiten ist. Monosomie 1p36.3, so heisst die Chromosomenveränderung, die Lina im Leben begleiten wird. Was dies für das Leben von Lina und ihrem Umfeld für Folgen hat, das erzählen die Eltern auf der Homepage.
http://www.lina-raese.de/39994.html
Tim
Tim wurde am 6.03.2001 nach einer ganz normalen Schwangerschaft geboren. Am 3. Tag seines Lebens bekam er einen Krampfanfall und kam in die Kinderklinik, wo man einige Auffälligkeiten an seinem Körper entdeckte. Doch erst im September 2002 kam heraus, worauf man dies alles zurückführen kann. Tim ist ein Kind mit Monosomy 1p36,3. Wie sein Leben mit diesem Chromosomenfehler aussieht, das erzählt er auf seiner HP.
Tims Mama hat eine Gruppe gegründet für Eltern, deren Kinder ebenfalls Monosomie 1p36 haben. Man kann sich via Homepage in diese Gruppe einschreiben.
http://www.tim-geisel.de/
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Chromosom 2
2q23.1Deletion/Duplikation
http://2q23.org/
2q24.2-Deletion
https://www.facebook.com/Rare-Genetic-D ... 668518498/
2q(31-33) deletion - Sarah Beth (Gedenkseite)
The long arm of the number two chromosome is missing
Sarah passed away after a courageous battle with pneumonia on April 1, 2010, exactly six years to the day after her brother left us.
http://www.caringbridge.org/mn/sbryan/
2q36 Deletion and Duplication 9p21
A peek into the unique world of the girl that amazes me every day.
http://sophiasworld-sophiaale.blogspot. ... -wait.html
2q37 Deletion
This blog is to educate and bring awareness to the rare and unique 2Q37 Deletion Syndrome as I share my experiences of my daughter, Taylor Leanne, who suffers from this chromosome deletion.
http://2q37-deletion-syndrome.blogspot.ch/
2q24.1q24.3 Deletion
https://lilcuss.wordpress.com/2014/09/22/break-it-down/
Chromosom 3
Ben
Ben ist am 21.09.2005 auf die Welt gekommen. Partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, heisst seine Chromosomenanomalie, wegen der sich so viele den Kopf zerbrochen haben und die ihm das Leben nicht erleichtert. Aber trotzdem ist er ein fröhlicher Bub
https://www.facebook.com/Die-Welt-von-H ... 523320638/
Avery - Avery lives with 3p-Deletion
https://averysplace.wordpress.com/categ ... tion-blog/
Wyatt
Wyatt's Adventures with Chromosome Deletion 3p14.1p13
http://www.chromosome3andme.com/
Chromosom3Disorder, 3q-Deletion - Registry and Support Group
http://chromosome3disorder.com/chromoso ... -deletions
3q29 Deletion
https://www.facebook.com/3q29DeletionSyndrome/
Chromosom 4
Chloé aus der Westschweiz
Chloé wurde im Jahr 2001 mit einem sehr sehr seltenen Gendefekt geboren, der 4q21-Deletion. Die Ärzte sagten, sie sei die einzige mit diesem Syndrom, die weltweit bekannt ist. Dass dies falsch war, hat ihre Mama nur dank dem Internet herausgefunden. Daher hat sie ein Forum gegründet, um weitere Betroffene in aller Welt zu finden. Das Forum ist in Französisch und Englisch.
http://deletion4q21.forumactif.com
http://www.groups.yahoo.com/group/4qdeletion
Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Benedikt aus der Schweiz
http://www.limmattalerzeitung.ch/limmat ... -128397796
http://www.kmsk.ch/Seltene-Krankheiten/ ... nedikt.php
Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Emma Maria
Emma Maria wurde am 17.09.2008 in Saarlouis in der 35. SSW geboren, bzw. per Kaiserschnitt geholt, da ihre Herztöne abgefallen waren. Emma ist ein Kind mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom, einem Chromosomenanomalie Deletion=Verlust von 4p, der sie auch in ihrer Entwicklung zurückwirft. Emma ist ein liebes und lebensfrohes Mädchen und sie hat einen zähen Willen. Derzeit übt sie fleissig das Laufen. Hier erzählt ihre Mama über das Leben von und mit Emma und informiert auch über das Syndrom. Sie würde sich über Kontakte zu anderen Eltern mit WHS-Kids sehr freuen.
http://emmamaria.de/
Mathilda
Mathilda ist am 3.Mai 2008 mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS 4p-) per Notkaiserschnitt geboren.
Mathilda sammelt Spendengelder über den Verein Dolphin Aid (http://www.dolphin-aid.de), um an einer 3. Delphintherapie teilnehmen zu können.
https://de-de.facebook.com/hilfefuermathilda/
Wolf-Hirschhorn-Syndrom- Neele
Nelle, geboren am 27.12.2012 kam mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf die Welt. Damit ist so manches verbunden. Einiges hatte Neele schon seit Geburt, anderes kam erst später dazu. U.a. hat Neele folgende Diagnosen:
Vorhofseptumdefekt mit Herzinsuffizienz, -valvuläre Pulmonalstenose, -Muskelhypotonie
-mittelschwere zentrale Koordinationsstörung, -Nierenhypoplasie bds., -Papillenkolobom re.
-Hörstörung bds. , - Strabismus re., -v.a Amblyopie bds. Weitsichtig, Cerebrale Krampfanfälle
Vor allem die Krampfanfälle sind derzeit wirklich quälend, doch wenn sich Neele wohlfühlt hat sie das bezauberndste Lächeln der Welt. Überhaupt wollen sie die Eltern nie mehr hergeben. Das Leben hat ganz andere Werte bekommen, seit Neele da ist und jeder gute Tag wird voll Dankbarkeit angenommen
Um mehr über das seltene Syndrom und das Leben damit zu erzählen, um evtl. Eltern mitbetroffener Kinder kennen zu lernen dazu wurde die HP über Neele gemacht,
http://www.wolf-hirschhorn.com/
Maximilian
Bei Maximilian (geb. Juni 2002) liegt eine äusserst seltene Chromosomenanomalie des 4.und 5.Chromosoms vor. Wir kämpfen für eine Delfintherapie.
http://maximilianwirthseinleben.blogspot.com/
Wolf-Hirschhorn-Syndrom - die Mama eines Knaben mit dem 4p-Syndrom hat über ihre Erfahrungen ein Buch geschrieben (leider vorerst nur in Englisch erhältlich)
http://craigrichardsonalifeworthliving.blogspot.ch/
Cass
10/21/04
I'm sorry that I didn't clarify what exactly Cass' syndrome is. It's called 4q Deletion Syndrome. His specific one is 4q34.2. We're not sure exactly what problems he'll have or what will happen. We're trying to deal with it day by day and be thankful we are together. Thank you all for your added support. It is very comforting to know others are reaching out to us.
http://cassupdate.blogspot.ch/2004_10_01_archive.html
Chromosom 5
Clara
Clara, geboren anno 2014, lebt mit der seltenen Trisomie 5p
https://www.augsburger-allgemeine.de/ai ... 89151.html
Cri-du-Chat-Syndrom - Leah Sophie
Leah Sophie, geboren am 1. April 1999, ist ein ganz besonderes Mädchen. Kurz nach der Geburt fiel schon auf, dass sie sehr seltsam weinte – es klang wie das Miauen eines Kätzchens. Darum wurde rasch klar, dass Leah Sophie das Cri du Chat-Syndrom hat. Den Eltern wurde auch gleich erklärt, was das langfristig vermutlich bedeutet: Leah Sophie würde nicht sprechen lernen, nie laufen können und sich langsam entwickeln. Das war ein grosser Kummer für die Eltern. Doch Leah Sophie lernte mit 4 Jahren laufen, konnte schon vorher einige Sekunden frei stehen. Und sie hat auch Sprechen gelernt. Die Entwicklung ist langsamer, das ist richtig, aber Leah Sophie ist ein aufgestelltes, fröhliches Kind, das keinesfalls so hilflos ist, wie es am Anfang ihres Leben prognostiziert wurde. Leah-Sophies Geschichte macht deshalb viel Hoffnung.
http://www.degineh.de/leah.html
Cri-du Chat-Syndrom – Stevens Homepage
Steven wurde am 26. 10. 1985 geboren. Er hat das Katzenschrei-Syndrom.
Seine Mutter hat eine ganz besondere Seite über Stevens Leben und dieses Syndrom im Netz. Seit nunmehr 23 Jahren berichtet sie im Tagebuch in Wort und Bild über seine Entwicklung.
Auch Infos zum Syndrom gibt es auf dieser Seite in verständlicher Form. Nicht umsonst schauen auch Medizinstudenten immer wieder auf der HP vorbei.
Eine tolle Seite, die Betroffenen und Interessierten offen steht.
http://www.criduchat.de/deutsch/katzenschrei.htm
Maximilian
Bei Maximilian (geb. Juni 2002) liegt eine äusserst seltene Chromosomenanomalie des 4.und 5.Chromosoms vor. Wir kämpfen für eine Delfintherapie.
http://maximilianwirthseinleben.blogspot.com/
Chromosom 6
Lijan
Lijan kam am 28.9.2017 zur Welt und hatte einen sogenannten „Trigonozephalus“ (Kiel-/Dreiecksschädel), Später stellte sich heraus, dass er auch von Kraniosynostose betroffen ist und war so, dass er auch etwas später noch operiert werden musste. Erst im Jahr 2015 stellte sich heraus, dass Lijan vom Chromosomenfehler 6q15 betroffen ist. Genau wie seine Mami auch. Seine Mami hat deswegen aber NULL Beschwerden und darum hofft man, dass diese Chromosomenveränderung auch für Lijan sonst keine Folgen haben wird.. Lijan ist auch mit Minus 7 Dioptrien kurzsichtig.
Über das Leben des kleinen grossen Helden führt die Mama einen Blog mit gelegentlichen Einträgen.
https://unserkleinerheld.wordpress.com/ ... 5-geschah/
Katy
Katy, Born at 5. march 2005, was diagnosed with a chromosome 6 deletion when she was three years old.
Her official karyotype is 46,xx, del (6) q13q14.2. What this means in simple terms is that a part of chromosome 6 has been wiped out between sections 13 and 14.2. What this means in terms of Katy’s future… no one really knows.
http://hope4katy.com/katys-story/about-katy/
Chromosom 7
Florian
Florian, geboren im Jahr 2003, lebt mit der sehr seltenen Trisomie 7. Seine Mama hat im November 2015 ein Buch über sein besonderes Leben herausgegeben. Kontaktaufnahme ist via Homepage möglich:
http://behindert-besonderes-leben-hanne.jimdo.com/
Svenia
Svenia wurde im Okt. 2012 geboren und leidet an einer partiellen Trisomie 7.
Dadurch ist Svenia körperlich und geistig behindert und sie kann weder laufen, sprechen, selbständig essen noch sich selbst anziehen und ist somit in jeder täglichen Situation auf Hilfe angewiesen. Unser größter Wunsch ist es, ihr eine Delphintherapie zu ermöglichen!!
https://www.facebook.com/pg/Delphinther ... e_internal
Chromosom 8
Ben
Ben ist am 21.09.2005 auf die Welt gekommen. Partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, heisst seine Chromosomenanomalie, wegen der sich so viele den Kopf zerbrochen haben und die ihm das Leben nicht erleichtert. Aber trotzdem ist er ein fröhlicher Bub
https://www.facebook.com/Die-Welt-von-H ... 523320638/
Emilia
Emilia ist ein aussergewöhnliches Kind, denn sie hat eine Chromosomenveränderung, die es weltweit nur einige wenige Male gibt. Konkret nennt sich ihr Defekt Microdeletionsyndrom 8 P23.1. Dazu hat sie eine Ebstein-Anomalie und einen AV-Block III. Emilia kann aufgrund dieses Defektes nicht sprechen und sie ist deswegen oft frustriert - so nimmt man an. Sie ist kein pflegeleichtes Kind, denn sie schreit über Stunden und kratzt ihre Schwester blutig. Tatjana ist die Mami der kleinen Emilia und sie hat in ausdrucksstarken Texten ihre Gefühle ganz offen ihrem kleinen Blog anvertraut. Gefühle, die erschüttern, auch sie selbst, die sie sich aber eingestanden hat und die zu formulieren ihr geholfen hat. Ihre Texte mögen auch anderen Eltern in ähnlicher Form aus dem Herzen sprechen und darum vielleicht auch trösten, weil man sieht, dass die eigenen Gefühle nicht so selten sind, wie man in sich denkt. Man muss sich in den Texten vor Augen halten, dass die Mutter ihre Kinder liebt, beide,auch das Besondere, das sie oft an den Abgrund treibt mit seinem Verhalten, jedoch das Schicksal dieser Krankheit oder Behinderung hasst, die dieses Kind getroffen hat. Diesen unglücklichen Zufall, der niemandes Schuld ist, der aber soviel Leid über die junge Familie gebracht hat. Auch vom Unverständnis der Nachbarn und aussenstehenden Leuten schreibt die Mutter - ebenfalls ein Thema, das viele Eltern besonderer Kinder be(TRIFFT!)
http://deletion8p231.blogspot.ch/
Kaiserin 1
Die ältere Tochter der Bloggerin Mareice Kaiser wurde 2011 mit einem seltenen Chromosomenfehler auf dem 8. Chromosom, (8q12-q21.1) geboren, hatte wunderschöne Wimpern und lebte als schwerbehindertes Kind, zusammen mit noch einem jüngeren Geschwister ohne Behinderung. Kaiserin 1 hatte durch ihre Chromosomenanomalie eine schwere Muskelhypotonie, Morbus Hirschsprung - eine fiese Darmerkrankung und sie war taubblind (ähnlich dem CHARGE-Syndrom). Sie war sogar für Spezialisten das absolute Supersonderspezialkind. Eine Prognose, wie sich die Kleine entwickeln würde, gab es nicht. Dafür hatte sie das Glück, in eine integrative Kita zu gehen und sie machte viele kleine Fortschritte im eigenen Tempo. Eine Brille half ihr, ihre Umwelt besser zu sehen, die Cochlea-Implantate vermittelten ihr wohl einige Töne. Kaiserin 1 war ein zufriedenes Kind. Ihre Mama hat ein berührendes, informatives, kritisches, inklusives Blog über ihre Erfahrungen geschrieben und ihr Blog ist einer der meistgelesensten im Web. Am 30. Dezember 2015 starb Kaiserin 1 in den Armen ihrer Familie. Mareice Kaiser hat zu ihrem Abschied ein wunderbares Gedicht von sich in ihrem Blog veröffentlicht -eines, das sicher auch anderen Eltern, wie so viele in ihrem Blog aus dem Herzen spricht.
http://kaiserinnenreich.de/
Lukas
Lukas, geboren am 4.März 2004, hat eine seltene Chromosomenstörung (Mosaik Trisomie 8 ). Aufgrund dieser Grunderkrankung hat er körperliche sowie auch geistige Defizite. ...
Durch intensive Förderung hat sich Lukas sehr positiv entwickelt.
Die Familie hat im Sommer 2008 das 1. Mal eine Delphin-Therapie in Kemer / Türkei gemacht. Lukas hat tolle Fortschritte gemacht, er ist viel selbstbewusster geworden und auch sprachlich kann er sich besser verständigen.
http://www.familie-widmaier.de/
Samira
Samira, geboren im Jahr 2007, lebt mit einem Defekt auf Chromosom 8: Partielle Trisomie 8p. Dadurch hat sie einen Balkenmangel, ist körperlich behindert und braucht vielfältige Unterstützung bei alltäglichen Dingen.
https://www.picuki.com/profile/samira_invdupdel8p
Samy
Samy kam am 14.Juli 2007 zur Welt. Sie hatte Unterzucker und kam darum auf die Kinderintensivstation. Dort stellte man eine Muskelhypotonie fest und das Baby wurde mit Vojta behandelt.Im Schädelsono am 18.07. sah man, dass Sami einen Balkenaplasie hat. Die Ärzte erklärten ihrer Mama, dass Sami sich ganz normal entwickeln könnte, aber auch schwerstbehindert werden kann. Und, dass Balkenaplasie wesentlich besser als eine Balkenhypoplasie ist. Nach einer Chromosomenuntersuchung wurde festgestellt, dass der kurze Arm von Chromosom 8 ist ein bisschen verlängert ist. Auf Fachchinsesisch heisst das: invertierte Duplikation Deletion 8p.Durch den Balkenmangel ist Sami entwicklungsverzögert. Aber sie ist ein fröhliches Kind. Leider hat sie auch eine beginnende Skoliose, Vermehrten Dünn- und Dickdarm Meteorismus (Bauch ist immer mit Luft gefüllt), eine Thermoregulationsstörung und einige weitere Diagnosen oder Verdachtsdiagnosen. Samy hat Fussorthesen bekommen und wird wieder mit Vojta behandelt. Mehr über ihr Leben, ihre Hilfsmittel und ihre Fortschritte findet man auf der Homepage.
Leider muss Samys Mama immens mit ihrer Krankenkasse kämpfen, die viele Hilfsmittel, die Samy braucht, nicht zahlen will.
http://aga-samy.de.tl/
Chromosom 9
Zoltan aus der Schweiz
Zoltan kam im Jahr 2010 auf die Welt. Er leidet am seltenen Alfi-Syndrom, auch 9p-Syndrom genannt
https://www.google.ch/url?sa=t&rct=j&q= ... mrdrcKwhBV
Fiona Melina
Fiona Melina kam am 21.Dez. 2009 in Kiel auf die Welt. Schon kurz nach der Geburt stellten die Ärzte mehrere Besonderheiten oder Fehlbildungen bei ihr fest. Nach einer genetischen Untersuchung wurde deutlich, warum sie all diese Auffälligkeiten hat. Fiona Melina ist eines der weltweit nur 4 Kinder, welche den Gendefekt Partielle Monosomie 9p haben. Die Lebenserwartung, die man dem kleinen Mädchen damals gab, lag bei zweieinhalb Jahren. Dieses Alter hat sie gerade erreicht und sieht man von den Erschwernissen ab, die sie mutig annimmt, so geht es Fiona Melina ganz prima. Man hatte prophezeit, sie würde in ihrer eigenen Welt leben, nichts wahrnehmen können und vermutlich nie gehen lernen, Auf der Startseite präsentiert sich ein Video, wo man Melina gehen sieht. Sie hat Mühe mit der Koordination und dem Gleichgewicht - aber sie geht! Sie lacht viel und ist der Umwelt zugewandt. Dank den Hörgeräten hört sie nun auch die Geräusche. Fiona und die Eltern leben im Blick nach vorne, konzentrieren sich auf die Möglichkeiten und nicht so auf die Defizite.
Um Fiona weitere Entwicklungsschritte zu erleichtern, strebt ihre Mama eine Delphintherapie in Florida an, da diese immer wieder wundervolle Erfolge bringt. Alleine ist dieses Ziel finanziell kaum zu schaffen. Daher freut sich Yvonne Oertel über jede finanzielle Spende oder über Sachspenden, die sie via Facebook verkauft. Der gesamte Erlös fliesst in die Therapiekasse von Fiona
http://primbtm.educanet2.ch/kim/.ws_gen/8/index.htm
https://www.picuki.com/profile/yvonne_b ... a_brunner_
Trisomie 9 Mosaik Syndrom - HP von Maggi
Maggi was Born with Trisomy 9 Mosaik Syndrome
http://www.maggiblair.com/
Trisomie 9 Mosaik- eine Mutter in den Niederlanden hat ein Buch über ihr besonderes Mädchen geschrieben, derzeit leider nur in Holländisch erhältlich via:
http://www.meerdaneenwonder.nl/
Chromosom 10
Andrina aus der Schweiz
Andrina, geboren im Mai 2011 lebt mit einem sehr seltenen Chromosomenfehler, der 10p-Deletion genannt wird, oder genauer noch
10p13pter Deletion. Das heisst, bei ihr fehlt das Endstück des kurzen Arms des Chromosoms 10. Es gibt weltweit nur ein paar Dutzendbekannte Fälle mit einer 10p Deletion.
Andrina besucht eine Heilpädagogische Schule. Aufgrund ihrer verschiedenen Diagnosen ist sie Patientin in mittlerweile noch sechs Fachbereichen und sie besucht fünf verschiedene Therapien.
www.10pdeletion.ch
Andrinas Mami ist Mitglied hier im Forum:
https://dasanderekind.ch/phpBB2/memberl ... ile&u=2331 (Kontakt kann bei Bedarf angebahnt werden)
10q-Deletion and 14q Duplikation - Isaac
The little man Isaac was born premature with an extremely rare chromosome disorder called a 10q deletion and 14q duplication. This blog is about our journey. You can learn more about his first year and diagnoses by clicking on the tabs.
http://isaacegrove.blogspot.ch/
Trisomie 10q - Netzwerk - weltweit, auch mit Schweizer Mitgliedern
http://trisomy10q.org/van-de-grift-nicky//
10p13 terminal deletion and 20p13 duplication - Emma lives with this two rare chromosome abnormalities...
http://emmamcgovern.blogspot.ch/2012/09 ... tions.html
10p+,
Chromosom 11
Jean-Pierre
Jean-Pierre, geb. am 4. Jan. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind mit einer unbalancierten Chromosomentranslokation 11/18. Wegen der Beteiligung des Chromosomen 11 muss ein erhöhtes Risiko an Leukämie zu erkranken, in Betracht gezogen werden
Mit 10 Monaten bekam er seine ersten Hörgeräte, doch sie nützten nicht, sodass man seine Hörbehinderung auf eine Weiterleitungsstörung im Gehirn zurückführen kann.
Aufgrund der sehr ausgeprägten Muskelhypotonie, in Begleitung von Knick- und Senkfüßen, musste ich orthopädische Maßschuhe tragen. Leider warf ihn eine schwere Ohrenentzündung weit zurück, danach war jeglicher Sprachansatz weg und blieb bis heute weg.
Was sich auch immer mehr herauskristallisierte waren seine autistischen Züge. Oftmals liegt er nur auf dem Boden und strampelt mit den Füßen und seine Hacken knallen auf den Fußboden. Ein Krampfleiden wurde ausgeschlossen und die Ärzte interpretierten dies als überschüssigen Energieabbau. Er braucht immer etwas in der Hand und zieht sich häufig in seine eigene Welt zurück. Da er aber immer aus dieser Trance herausgeholt werden kann, ist es wohl kein typischer Autismus
Er macht Hippotherapie, craniosacrale Therapie
Mit 5 Jahren bekam er seinen ersten Rolli
Ende 2005 beidseitige Achillessehnenverlängerung nach Vulpius. im September 2008 hatte Jean-Pierre seine erste Delfintherapie im Kemer, auch davon erzählt er auf der HP
http://www.delphintherapie-kaden.de/index.html
Smitz-Lemli-Optiz-Syndrom - 2 betroffene Kinder in einer schwäbischen Familie
https://www.tagblatt.de/Nachrichten/Die ... 07688.html
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom -Alberts Seite
Albert ist im Juni 1997 geboren. Durch das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist er geistig und körperlich behindert. 2002 und 2003 durfte Albert mit Delfinen schwimmen. Darüber und und über das Leben mit SLO erzählt Alberts Homepage.
http://www.slos.de/
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom - Jeremys HP
Jeremy Connor ist im April 2005 auf die Welt gekommen. Er ist ein fröhlicher Junge mit einem seltenen Anhängsel – dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Wie dieses Leben für ihn aussieht, das erzählt seine Mama auf der Homepage. Sie freuen sich über viele nette Besucher und Gästebuchgrüsse. Im Jahr 2018, mit 13 Jahren konnte Jeremy nicht mehr weiter kämpfen. Der tapfere Bub flog zu den Sternen. Dass er dort frei ist von allem Leid, tröstet.
https://de-de.facebook.com/slojeremy/po ... 546230720/
http://www.slojeremy.de/
Smith-Lemli-Optiz-Syndrom - Lucy
Lucy wurde am 4.6.2009 geboren. sie war sehr klein und leicht, sie kam gleich auf die Neo...
Sie hatte viele Besonderheiten, der zweite und dritte Zeh war nicht getrennt bds. der Kopf hatte gerade einen umfang von 30cm, hängende Augenlieder, tiefer sitzende Ohren, eine Saug-und Schluckschwäche und ein frühkindliches Schielsyndrom.
Nach zahlreichen Untersuchungen stellte sich eine Balkenagnesie dar (der verbindet die beiden Gehirnhälften). Solche Besonderheiten hängen oft mit Gen-oder Chromosomendefekten zusammen, man nahm Lucy unendlich viel Blut ab, ohne Ergebnis.
Dann meldete sich die verzweifelte Mami für eine richtige genetische Untersuchung an. Die Ärztin betrachtete Lucy und sah es gleich: Dieses Kind hat das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Die Blutanalyse bestätigte dies dann auch.
Man beschrieb eine geringe Lebenserwartung und anderes Erschreckende mehr. Doch die Mutter stand auf und ging und sie glaubte an ihre Maus
Unzählige Krankenhausaufenthalte, Narkosen und Operationen folgten. Ein grosses Highlight war 2012 die Verwirklichung einer Delfintherapie. Die Bewegung im Wasser kräftigte Lucys Muskulatur und gab ihr Selbstvertrauen. Das ängstliche Mädchen wurde eine selbstbewusste, kontaktfreudige Prinzessin
Und dann, einen Tag vor Weihnachten 2012. Lucy stand auf und lief auf die Mama zu - einfach so. Es steht ausser Frage, dass dies mit der Delphintherapie zusammen hängt. Die Familie würde darum so gerne nochmals zur Delphintherapie gehen, um die Entwicklung zu festigen und weitere Erfolge einzuleiten, vor allem im sprachlichen Bereich wäre es so schön für alle.
Da kaum eine Familie für diese Kosten allein aufkommen kann und die Versicherungen nichts zahlen, wäre die Familie dankbar für kleine und grosse Spenden.
https://www.facebook.com/Lucy-und-das-S ... 763585476/
Leon Paule
Leon Paule kam am 26.12.06 zur Welt. Er ist ein besonderes Kind und hat eine unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt), auch Emanuelsyndrom genannt. Diese Diagnose hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für sein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr die Seite besucht.
Zwischenzeitlich wurde bei einem zweiten Kontrollscreening der Hörleistung nach mehreren Tests festgestellt dass Leon Paule nicht so gut hört, eine Schallempfindungsschwerhörigkeit bds. hat, also mittel-hochgradig schwerhörig ist und er bekam bereits kurze Zeit später (mit 2 ½ Monaten) die ersten Hörgeräte, was auch super funktioniert!
http://leonpaule.beepworld.de/index.htm
1q21 Mikrodeletion
https://www.rarechromo.org/media/transl ... 20FTNW.pdf
Deletion 1q42
https://www.rarechromo.org/media/transl ... 20FTNW.pdf
Die vielen Gesichter der Trisomien
https://www.srf.ch/sendungen/puls/allta ... r-trisomie[/b]
Chromosom 1
Alina
Alina kam am 22.10.2007 mit einem 1p36-Deletionssyndrom auf die Welt. Daran hängen viele Besonderheiten wie
Herzinsuffizienz, Herzfehler VSD, Hydrocephalus, Trinkschwäche, fokale Epilepsie, chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED), Cholezystolithiasis
Wie die tapfere Maus ihr besonderes Leben meistert, das erzählt diese Homepage
http://alinashomepage.beepworld.de/index.htm
Frederik
Frederik kam m Oktober 2015 zur Welt und hat partielle Trisomie 1 (P42.12q ter), das heißt, dass ein Teil des ersten Chromosomens dreimal vorhanden ist und in seinem Fall an einem Chromosom 17 hängt. Äußerlich macht sich der Gendefekt hauptsächlich in seinem viel zu großen Kopf bemerkbar. Er ist dadurch auch entwicklungsverzögert. Er spricht viel, aber in einer eigenen Sprache.
https://www.stadtlandmama.de/content/ki ... -schwanger
Lara
Lara- Lavinia kam am 13.02.2012 als "Frühchen" (in der 33. SSW) auf die Welt. Im Gegensatz zu ihrem sonst so kleinen Körper wuchs ihr Köpfchen rasend schnell. Darum wurde ein MRT gemacht und man fand viel zuviel Hirnwasser in ihrem Kopf. Es wurde ein Shunt gelegt. Leider bekam Lara dann auch noch epileptische Krampfanfälle. Der Verdacht auf einen Chromosomenfehler wurde in der Humangenetik erhärtet: Lara hat MONOSOMIE 1p36. Damit verbunden ist unter anderem eine Porencephalie, fokale Epilepsie und ausgeprägter Gastroösophagealer Reflux.
Laras Mami hat mit dem Erstellen dieser HP begonnen, um die Diagnose ihrer kleinen Maus zu verarbeiten. Die Seite ist noch nicht vollständig online, aber Laras Mama bleibt dran. Wenn sie durch die Seite andere Eltern betroffener Kinder finden könnte, mit denen sie sich schriftlich austauschen könnte, würde sich Laras Mami Jessica sehr freuen.
https://de-de.facebook.com/delphintherapiefuerlara/
Lena
Lena kam anno 2004 auf die Welt. Sie hatte von Anfang an einen auffällig kleinen Kopf (Mikrozephalie), einen Entwicklungsrückstand und mit 2 Jahren begannen auch Krampfanfälle, die aber erst mit 3 Jahren einem Syndrom zugeordnet werden konnten. Lena hat das sehr seltene 1q-Syndrom. Sie kann weder sprechen noch laufen oder krabbeln. Lenas Mama Natascha hofft, mit der Seite weitere Eltern betroffener Kinder zum Austausch zu finden.
http://www.spendenaktion-lena.de/ueber- ... nkung.html
Lina
Lina kam am 24.04.2005 nach einer unkomplizierten Schwangerschaft auf die Welt. Fast allen fiel ihr spezielles Gesichtchen auf, doch erst 7 Monate nach der Geburt stellte man fest, was die Ursache für das andersartige Aussehen und weitere Besonderheiten ist. Monosomie 1p36.3, so heisst die Chromosomenveränderung, die Lina im Leben begleiten wird. Was dies für das Leben von Lina und ihrem Umfeld für Folgen hat, das erzählen die Eltern auf der Homepage.
http://www.lina-raese.de/39994.html
Tim
Tim wurde am 6.03.2001 nach einer ganz normalen Schwangerschaft geboren. Am 3. Tag seines Lebens bekam er einen Krampfanfall und kam in die Kinderklinik, wo man einige Auffälligkeiten an seinem Körper entdeckte. Doch erst im September 2002 kam heraus, worauf man dies alles zurückführen kann. Tim ist ein Kind mit Monosomy 1p36,3. Wie sein Leben mit diesem Chromosomenfehler aussieht, das erzählt er auf seiner HP.
Tims Mama hat eine Gruppe gegründet für Eltern, deren Kinder ebenfalls Monosomie 1p36 haben. Man kann sich via Homepage in diese Gruppe einschreiben.
http://www.tim-geisel.de/
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Chromosom 2
2q23.1Deletion/Duplikation
http://2q23.org/
2q24.2-Deletion
https://www.facebook.com/Rare-Genetic-D ... 668518498/
2q(31-33) deletion - Sarah Beth (Gedenkseite)
The long arm of the number two chromosome is missing
Sarah passed away after a courageous battle with pneumonia on April 1, 2010, exactly six years to the day after her brother left us.
http://www.caringbridge.org/mn/sbryan/
2q36 Deletion and Duplication 9p21
A peek into the unique world of the girl that amazes me every day.
http://sophiasworld-sophiaale.blogspot. ... -wait.html
2q37 Deletion
This blog is to educate and bring awareness to the rare and unique 2Q37 Deletion Syndrome as I share my experiences of my daughter, Taylor Leanne, who suffers from this chromosome deletion.
http://2q37-deletion-syndrome.blogspot.ch/
2q24.1q24.3 Deletion
https://lilcuss.wordpress.com/2014/09/22/break-it-down/
Chromosom 3
Ben
Ben ist am 21.09.2005 auf die Welt gekommen. Partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, heisst seine Chromosomenanomalie, wegen der sich so viele den Kopf zerbrochen haben und die ihm das Leben nicht erleichtert. Aber trotzdem ist er ein fröhlicher Bub
https://www.facebook.com/Die-Welt-von-H ... 523320638/
Avery - Avery lives with 3p-Deletion
https://averysplace.wordpress.com/categ ... tion-blog/
Wyatt
Wyatt's Adventures with Chromosome Deletion 3p14.1p13
http://www.chromosome3andme.com/
Chromosom3Disorder, 3q-Deletion - Registry and Support Group
http://chromosome3disorder.com/chromoso ... -deletions
3q29 Deletion
https://www.facebook.com/3q29DeletionSyndrome/
Chromosom 4
Chloé aus der Westschweiz
Chloé wurde im Jahr 2001 mit einem sehr sehr seltenen Gendefekt geboren, der 4q21-Deletion. Die Ärzte sagten, sie sei die einzige mit diesem Syndrom, die weltweit bekannt ist. Dass dies falsch war, hat ihre Mama nur dank dem Internet herausgefunden. Daher hat sie ein Forum gegründet, um weitere Betroffene in aller Welt zu finden. Das Forum ist in Französisch und Englisch.
http://deletion4q21.forumactif.com
http://www.groups.yahoo.com/group/4qdeletion
Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Benedikt aus der Schweiz
http://www.limmattalerzeitung.ch/limmat ... -128397796
http://www.kmsk.ch/Seltene-Krankheiten/ ... nedikt.php
Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Emma Maria
Emma Maria wurde am 17.09.2008 in Saarlouis in der 35. SSW geboren, bzw. per Kaiserschnitt geholt, da ihre Herztöne abgefallen waren. Emma ist ein Kind mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom, einem Chromosomenanomalie Deletion=Verlust von 4p, der sie auch in ihrer Entwicklung zurückwirft. Emma ist ein liebes und lebensfrohes Mädchen und sie hat einen zähen Willen. Derzeit übt sie fleissig das Laufen. Hier erzählt ihre Mama über das Leben von und mit Emma und informiert auch über das Syndrom. Sie würde sich über Kontakte zu anderen Eltern mit WHS-Kids sehr freuen.
http://emmamaria.de/
Mathilda
Mathilda ist am 3.Mai 2008 mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS 4p-) per Notkaiserschnitt geboren.
Mathilda sammelt Spendengelder über den Verein Dolphin Aid (http://www.dolphin-aid.de), um an einer 3. Delphintherapie teilnehmen zu können.
https://de-de.facebook.com/hilfefuermathilda/
Wolf-Hirschhorn-Syndrom- Neele
Nelle, geboren am 27.12.2012 kam mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf die Welt. Damit ist so manches verbunden. Einiges hatte Neele schon seit Geburt, anderes kam erst später dazu. U.a. hat Neele folgende Diagnosen:
Vorhofseptumdefekt mit Herzinsuffizienz, -valvuläre Pulmonalstenose, -Muskelhypotonie
-mittelschwere zentrale Koordinationsstörung, -Nierenhypoplasie bds., -Papillenkolobom re.
-Hörstörung bds. , - Strabismus re., -v.a Amblyopie bds. Weitsichtig, Cerebrale Krampfanfälle
Vor allem die Krampfanfälle sind derzeit wirklich quälend, doch wenn sich Neele wohlfühlt hat sie das bezauberndste Lächeln der Welt. Überhaupt wollen sie die Eltern nie mehr hergeben. Das Leben hat ganz andere Werte bekommen, seit Neele da ist und jeder gute Tag wird voll Dankbarkeit angenommen
Um mehr über das seltene Syndrom und das Leben damit zu erzählen, um evtl. Eltern mitbetroffener Kinder kennen zu lernen dazu wurde die HP über Neele gemacht,
http://www.wolf-hirschhorn.com/
Maximilian
Bei Maximilian (geb. Juni 2002) liegt eine äusserst seltene Chromosomenanomalie des 4.und 5.Chromosoms vor. Wir kämpfen für eine Delfintherapie.
http://maximilianwirthseinleben.blogspot.com/
Wolf-Hirschhorn-Syndrom - die Mama eines Knaben mit dem 4p-Syndrom hat über ihre Erfahrungen ein Buch geschrieben (leider vorerst nur in Englisch erhältlich)
http://craigrichardsonalifeworthliving.blogspot.ch/
Cass
10/21/04
I'm sorry that I didn't clarify what exactly Cass' syndrome is. It's called 4q Deletion Syndrome. His specific one is 4q34.2. We're not sure exactly what problems he'll have or what will happen. We're trying to deal with it day by day and be thankful we are together. Thank you all for your added support. It is very comforting to know others are reaching out to us.
http://cassupdate.blogspot.ch/2004_10_01_archive.html
Chromosom 5
Clara
Clara, geboren anno 2014, lebt mit der seltenen Trisomie 5p
https://www.augsburger-allgemeine.de/ai ... 89151.html
Cri-du-Chat-Syndrom - Leah Sophie
Leah Sophie, geboren am 1. April 1999, ist ein ganz besonderes Mädchen. Kurz nach der Geburt fiel schon auf, dass sie sehr seltsam weinte – es klang wie das Miauen eines Kätzchens. Darum wurde rasch klar, dass Leah Sophie das Cri du Chat-Syndrom hat. Den Eltern wurde auch gleich erklärt, was das langfristig vermutlich bedeutet: Leah Sophie würde nicht sprechen lernen, nie laufen können und sich langsam entwickeln. Das war ein grosser Kummer für die Eltern. Doch Leah Sophie lernte mit 4 Jahren laufen, konnte schon vorher einige Sekunden frei stehen. Und sie hat auch Sprechen gelernt. Die Entwicklung ist langsamer, das ist richtig, aber Leah Sophie ist ein aufgestelltes, fröhliches Kind, das keinesfalls so hilflos ist, wie es am Anfang ihres Leben prognostiziert wurde. Leah-Sophies Geschichte macht deshalb viel Hoffnung.
http://www.degineh.de/leah.html
Cri-du Chat-Syndrom – Stevens Homepage
Steven wurde am 26. 10. 1985 geboren. Er hat das Katzenschrei-Syndrom.
Seine Mutter hat eine ganz besondere Seite über Stevens Leben und dieses Syndrom im Netz. Seit nunmehr 23 Jahren berichtet sie im Tagebuch in Wort und Bild über seine Entwicklung.
Auch Infos zum Syndrom gibt es auf dieser Seite in verständlicher Form. Nicht umsonst schauen auch Medizinstudenten immer wieder auf der HP vorbei.
Eine tolle Seite, die Betroffenen und Interessierten offen steht.
http://www.criduchat.de/deutsch/katzenschrei.htm
Maximilian
Bei Maximilian (geb. Juni 2002) liegt eine äusserst seltene Chromosomenanomalie des 4.und 5.Chromosoms vor. Wir kämpfen für eine Delfintherapie.
http://maximilianwirthseinleben.blogspot.com/
Chromosom 6
Lijan
Lijan kam am 28.9.2017 zur Welt und hatte einen sogenannten „Trigonozephalus“ (Kiel-/Dreiecksschädel), Später stellte sich heraus, dass er auch von Kraniosynostose betroffen ist und war so, dass er auch etwas später noch operiert werden musste. Erst im Jahr 2015 stellte sich heraus, dass Lijan vom Chromosomenfehler 6q15 betroffen ist. Genau wie seine Mami auch. Seine Mami hat deswegen aber NULL Beschwerden und darum hofft man, dass diese Chromosomenveränderung auch für Lijan sonst keine Folgen haben wird.. Lijan ist auch mit Minus 7 Dioptrien kurzsichtig.
Über das Leben des kleinen grossen Helden führt die Mama einen Blog mit gelegentlichen Einträgen.
https://unserkleinerheld.wordpress.com/ ... 5-geschah/
Katy
Katy, Born at 5. march 2005, was diagnosed with a chromosome 6 deletion when she was three years old.
Her official karyotype is 46,xx, del (6) q13q14.2. What this means in simple terms is that a part of chromosome 6 has been wiped out between sections 13 and 14.2. What this means in terms of Katy’s future… no one really knows.
http://hope4katy.com/katys-story/about-katy/
Chromosom 7
Florian
Florian, geboren im Jahr 2003, lebt mit der sehr seltenen Trisomie 7. Seine Mama hat im November 2015 ein Buch über sein besonderes Leben herausgegeben. Kontaktaufnahme ist via Homepage möglich:
http://behindert-besonderes-leben-hanne.jimdo.com/
Svenia
Svenia wurde im Okt. 2012 geboren und leidet an einer partiellen Trisomie 7.
Dadurch ist Svenia körperlich und geistig behindert und sie kann weder laufen, sprechen, selbständig essen noch sich selbst anziehen und ist somit in jeder täglichen Situation auf Hilfe angewiesen. Unser größter Wunsch ist es, ihr eine Delphintherapie zu ermöglichen!!
https://www.facebook.com/pg/Delphinther ... e_internal
Chromosom 8
Ben
Ben ist am 21.09.2005 auf die Welt gekommen. Partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, heisst seine Chromosomenanomalie, wegen der sich so viele den Kopf zerbrochen haben und die ihm das Leben nicht erleichtert. Aber trotzdem ist er ein fröhlicher Bub
https://www.facebook.com/Die-Welt-von-H ... 523320638/
Emilia
Emilia ist ein aussergewöhnliches Kind, denn sie hat eine Chromosomenveränderung, die es weltweit nur einige wenige Male gibt. Konkret nennt sich ihr Defekt Microdeletionsyndrom 8 P23.1. Dazu hat sie eine Ebstein-Anomalie und einen AV-Block III. Emilia kann aufgrund dieses Defektes nicht sprechen und sie ist deswegen oft frustriert - so nimmt man an. Sie ist kein pflegeleichtes Kind, denn sie schreit über Stunden und kratzt ihre Schwester blutig. Tatjana ist die Mami der kleinen Emilia und sie hat in ausdrucksstarken Texten ihre Gefühle ganz offen ihrem kleinen Blog anvertraut. Gefühle, die erschüttern, auch sie selbst, die sie sich aber eingestanden hat und die zu formulieren ihr geholfen hat. Ihre Texte mögen auch anderen Eltern in ähnlicher Form aus dem Herzen sprechen und darum vielleicht auch trösten, weil man sieht, dass die eigenen Gefühle nicht so selten sind, wie man in sich denkt. Man muss sich in den Texten vor Augen halten, dass die Mutter ihre Kinder liebt, beide,auch das Besondere, das sie oft an den Abgrund treibt mit seinem Verhalten, jedoch das Schicksal dieser Krankheit oder Behinderung hasst, die dieses Kind getroffen hat. Diesen unglücklichen Zufall, der niemandes Schuld ist, der aber soviel Leid über die junge Familie gebracht hat. Auch vom Unverständnis der Nachbarn und aussenstehenden Leuten schreibt die Mutter - ebenfalls ein Thema, das viele Eltern besonderer Kinder be(TRIFFT!)
http://deletion8p231.blogspot.ch/
Kaiserin 1
Die ältere Tochter der Bloggerin Mareice Kaiser wurde 2011 mit einem seltenen Chromosomenfehler auf dem 8. Chromosom, (8q12-q21.1) geboren, hatte wunderschöne Wimpern und lebte als schwerbehindertes Kind, zusammen mit noch einem jüngeren Geschwister ohne Behinderung. Kaiserin 1 hatte durch ihre Chromosomenanomalie eine schwere Muskelhypotonie, Morbus Hirschsprung - eine fiese Darmerkrankung und sie war taubblind (ähnlich dem CHARGE-Syndrom). Sie war sogar für Spezialisten das absolute Supersonderspezialkind. Eine Prognose, wie sich die Kleine entwickeln würde, gab es nicht. Dafür hatte sie das Glück, in eine integrative Kita zu gehen und sie machte viele kleine Fortschritte im eigenen Tempo. Eine Brille half ihr, ihre Umwelt besser zu sehen, die Cochlea-Implantate vermittelten ihr wohl einige Töne. Kaiserin 1 war ein zufriedenes Kind. Ihre Mama hat ein berührendes, informatives, kritisches, inklusives Blog über ihre Erfahrungen geschrieben und ihr Blog ist einer der meistgelesensten im Web. Am 30. Dezember 2015 starb Kaiserin 1 in den Armen ihrer Familie. Mareice Kaiser hat zu ihrem Abschied ein wunderbares Gedicht von sich in ihrem Blog veröffentlicht -eines, das sicher auch anderen Eltern, wie so viele in ihrem Blog aus dem Herzen spricht.
http://kaiserinnenreich.de/
Lukas
Lukas, geboren am 4.März 2004, hat eine seltene Chromosomenstörung (Mosaik Trisomie 8 ). Aufgrund dieser Grunderkrankung hat er körperliche sowie auch geistige Defizite. ...
Durch intensive Förderung hat sich Lukas sehr positiv entwickelt.
Die Familie hat im Sommer 2008 das 1. Mal eine Delphin-Therapie in Kemer / Türkei gemacht. Lukas hat tolle Fortschritte gemacht, er ist viel selbstbewusster geworden und auch sprachlich kann er sich besser verständigen.
http://www.familie-widmaier.de/
Samira
Samira, geboren im Jahr 2007, lebt mit einem Defekt auf Chromosom 8: Partielle Trisomie 8p. Dadurch hat sie einen Balkenmangel, ist körperlich behindert und braucht vielfältige Unterstützung bei alltäglichen Dingen.
https://www.picuki.com/profile/samira_invdupdel8p
Samy
Samy kam am 14.Juli 2007 zur Welt. Sie hatte Unterzucker und kam darum auf die Kinderintensivstation. Dort stellte man eine Muskelhypotonie fest und das Baby wurde mit Vojta behandelt.Im Schädelsono am 18.07. sah man, dass Sami einen Balkenaplasie hat. Die Ärzte erklärten ihrer Mama, dass Sami sich ganz normal entwickeln könnte, aber auch schwerstbehindert werden kann. Und, dass Balkenaplasie wesentlich besser als eine Balkenhypoplasie ist. Nach einer Chromosomenuntersuchung wurde festgestellt, dass der kurze Arm von Chromosom 8 ist ein bisschen verlängert ist. Auf Fachchinsesisch heisst das: invertierte Duplikation Deletion 8p.Durch den Balkenmangel ist Sami entwicklungsverzögert. Aber sie ist ein fröhliches Kind. Leider hat sie auch eine beginnende Skoliose, Vermehrten Dünn- und Dickdarm Meteorismus (Bauch ist immer mit Luft gefüllt), eine Thermoregulationsstörung und einige weitere Diagnosen oder Verdachtsdiagnosen. Samy hat Fussorthesen bekommen und wird wieder mit Vojta behandelt. Mehr über ihr Leben, ihre Hilfsmittel und ihre Fortschritte findet man auf der Homepage.
Leider muss Samys Mama immens mit ihrer Krankenkasse kämpfen, die viele Hilfsmittel, die Samy braucht, nicht zahlen will.
http://aga-samy.de.tl/
Chromosom 9
Zoltan aus der Schweiz
Zoltan kam im Jahr 2010 auf die Welt. Er leidet am seltenen Alfi-Syndrom, auch 9p-Syndrom genannt
https://www.google.ch/url?sa=t&rct=j&q= ... mrdrcKwhBV
Fiona Melina
Fiona Melina kam am 21.Dez. 2009 in Kiel auf die Welt. Schon kurz nach der Geburt stellten die Ärzte mehrere Besonderheiten oder Fehlbildungen bei ihr fest. Nach einer genetischen Untersuchung wurde deutlich, warum sie all diese Auffälligkeiten hat. Fiona Melina ist eines der weltweit nur 4 Kinder, welche den Gendefekt Partielle Monosomie 9p haben. Die Lebenserwartung, die man dem kleinen Mädchen damals gab, lag bei zweieinhalb Jahren. Dieses Alter hat sie gerade erreicht und sieht man von den Erschwernissen ab, die sie mutig annimmt, so geht es Fiona Melina ganz prima. Man hatte prophezeit, sie würde in ihrer eigenen Welt leben, nichts wahrnehmen können und vermutlich nie gehen lernen, Auf der Startseite präsentiert sich ein Video, wo man Melina gehen sieht. Sie hat Mühe mit der Koordination und dem Gleichgewicht - aber sie geht! Sie lacht viel und ist der Umwelt zugewandt. Dank den Hörgeräten hört sie nun auch die Geräusche. Fiona und die Eltern leben im Blick nach vorne, konzentrieren sich auf die Möglichkeiten und nicht so auf die Defizite.
Um Fiona weitere Entwicklungsschritte zu erleichtern, strebt ihre Mama eine Delphintherapie in Florida an, da diese immer wieder wundervolle Erfolge bringt. Alleine ist dieses Ziel finanziell kaum zu schaffen. Daher freut sich Yvonne Oertel über jede finanzielle Spende oder über Sachspenden, die sie via Facebook verkauft. Der gesamte Erlös fliesst in die Therapiekasse von Fiona
http://primbtm.educanet2.ch/kim/.ws_gen/8/index.htm
https://www.picuki.com/profile/yvonne_b ... a_brunner_
Trisomie 9 Mosaik Syndrom - HP von Maggi
Maggi was Born with Trisomy 9 Mosaik Syndrome
http://www.maggiblair.com/
Trisomie 9 Mosaik- eine Mutter in den Niederlanden hat ein Buch über ihr besonderes Mädchen geschrieben, derzeit leider nur in Holländisch erhältlich via:
http://www.meerdaneenwonder.nl/
Chromosom 10
Andrina aus der Schweiz
Andrina, geboren im Mai 2011 lebt mit einem sehr seltenen Chromosomenfehler, der 10p-Deletion genannt wird, oder genauer noch
10p13pter Deletion. Das heisst, bei ihr fehlt das Endstück des kurzen Arms des Chromosoms 10. Es gibt weltweit nur ein paar Dutzendbekannte Fälle mit einer 10p Deletion.
Andrina besucht eine Heilpädagogische Schule. Aufgrund ihrer verschiedenen Diagnosen ist sie Patientin in mittlerweile noch sechs Fachbereichen und sie besucht fünf verschiedene Therapien.
www.10pdeletion.ch
Andrinas Mami ist Mitglied hier im Forum:
https://dasanderekind.ch/phpBB2/memberl ... ile&u=2331 (Kontakt kann bei Bedarf angebahnt werden)
10q-Deletion and 14q Duplikation - Isaac
The little man Isaac was born premature with an extremely rare chromosome disorder called a 10q deletion and 14q duplication. This blog is about our journey. You can learn more about his first year and diagnoses by clicking on the tabs.
http://isaacegrove.blogspot.ch/
Trisomie 10q - Netzwerk - weltweit, auch mit Schweizer Mitgliedern
http://trisomy10q.org/van-de-grift-nicky//
10p13 terminal deletion and 20p13 duplication - Emma lives with this two rare chromosome abnormalities...
http://emmamcgovern.blogspot.ch/2012/09 ... tions.html
10p+,
Chromosom 11
Jean-Pierre
Jean-Pierre, geb. am 4. Jan. 1999, ist ein entwicklungsverzögertes Kind mit einer unbalancierten Chromosomentranslokation 11/18. Wegen der Beteiligung des Chromosomen 11 muss ein erhöhtes Risiko an Leukämie zu erkranken, in Betracht gezogen werden
Mit 10 Monaten bekam er seine ersten Hörgeräte, doch sie nützten nicht, sodass man seine Hörbehinderung auf eine Weiterleitungsstörung im Gehirn zurückführen kann.
Aufgrund der sehr ausgeprägten Muskelhypotonie, in Begleitung von Knick- und Senkfüßen, musste ich orthopädische Maßschuhe tragen. Leider warf ihn eine schwere Ohrenentzündung weit zurück, danach war jeglicher Sprachansatz weg und blieb bis heute weg.
Was sich auch immer mehr herauskristallisierte waren seine autistischen Züge. Oftmals liegt er nur auf dem Boden und strampelt mit den Füßen und seine Hacken knallen auf den Fußboden. Ein Krampfleiden wurde ausgeschlossen und die Ärzte interpretierten dies als überschüssigen Energieabbau. Er braucht immer etwas in der Hand und zieht sich häufig in seine eigene Welt zurück. Da er aber immer aus dieser Trance herausgeholt werden kann, ist es wohl kein typischer Autismus
Er macht Hippotherapie, craniosacrale Therapie
Mit 5 Jahren bekam er seinen ersten Rolli
Ende 2005 beidseitige Achillessehnenverlängerung nach Vulpius. im September 2008 hatte Jean-Pierre seine erste Delfintherapie im Kemer, auch davon erzählt er auf der HP
http://www.delphintherapie-kaden.de/index.html
Smitz-Lemli-Optiz-Syndrom - 2 betroffene Kinder in einer schwäbischen Familie
https://www.tagblatt.de/Nachrichten/Die ... 07688.html
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom -Alberts Seite
Albert ist im Juni 1997 geboren. Durch das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist er geistig und körperlich behindert. 2002 und 2003 durfte Albert mit Delfinen schwimmen. Darüber und und über das Leben mit SLO erzählt Alberts Homepage.
http://www.slos.de/
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom - Jeremys HP
Jeremy Connor ist im April 2005 auf die Welt gekommen. Er ist ein fröhlicher Junge mit einem seltenen Anhängsel – dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Wie dieses Leben für ihn aussieht, das erzählt seine Mama auf der Homepage. Sie freuen sich über viele nette Besucher und Gästebuchgrüsse. Im Jahr 2018, mit 13 Jahren konnte Jeremy nicht mehr weiter kämpfen. Der tapfere Bub flog zu den Sternen. Dass er dort frei ist von allem Leid, tröstet.
https://de-de.facebook.com/slojeremy/po ... 546230720/
http://www.slojeremy.de/
Smith-Lemli-Optiz-Syndrom - Lucy
Lucy wurde am 4.6.2009 geboren. sie war sehr klein und leicht, sie kam gleich auf die Neo...
Sie hatte viele Besonderheiten, der zweite und dritte Zeh war nicht getrennt bds. der Kopf hatte gerade einen umfang von 30cm, hängende Augenlieder, tiefer sitzende Ohren, eine Saug-und Schluckschwäche und ein frühkindliches Schielsyndrom.
Nach zahlreichen Untersuchungen stellte sich eine Balkenagnesie dar (der verbindet die beiden Gehirnhälften). Solche Besonderheiten hängen oft mit Gen-oder Chromosomendefekten zusammen, man nahm Lucy unendlich viel Blut ab, ohne Ergebnis.
Dann meldete sich die verzweifelte Mami für eine richtige genetische Untersuchung an. Die Ärztin betrachtete Lucy und sah es gleich: Dieses Kind hat das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Die Blutanalyse bestätigte dies dann auch.
Man beschrieb eine geringe Lebenserwartung und anderes Erschreckende mehr. Doch die Mutter stand auf und ging und sie glaubte an ihre Maus
Unzählige Krankenhausaufenthalte, Narkosen und Operationen folgten. Ein grosses Highlight war 2012 die Verwirklichung einer Delfintherapie. Die Bewegung im Wasser kräftigte Lucys Muskulatur und gab ihr Selbstvertrauen. Das ängstliche Mädchen wurde eine selbstbewusste, kontaktfreudige Prinzessin
Und dann, einen Tag vor Weihnachten 2012. Lucy stand auf und lief auf die Mama zu - einfach so. Es steht ausser Frage, dass dies mit der Delphintherapie zusammen hängt. Die Familie würde darum so gerne nochmals zur Delphintherapie gehen, um die Entwicklung zu festigen und weitere Erfolge einzuleiten, vor allem im sprachlichen Bereich wäre es so schön für alle.
Da kaum eine Familie für diese Kosten allein aufkommen kann und die Versicherungen nichts zahlen, wäre die Familie dankbar für kleine und grosse Spenden.
https://www.facebook.com/Lucy-und-das-S ... 763585476/
Leon Paule
Leon Paule kam am 26.12.06 zur Welt. Er ist ein besonderes Kind und hat eine unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt), auch Emanuelsyndrom genannt. Diese Diagnose hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für sein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr die Seite besucht.
Zwischenzeitlich wurde bei einem zweiten Kontrollscreening der Hörleistung nach mehreren Tests festgestellt dass Leon Paule nicht so gut hört, eine Schallempfindungsschwerhörigkeit bds. hat, also mittel-hochgradig schwerhörig ist und er bekam bereits kurze Zeit später (mit 2 ½ Monaten) die ersten Hörgeräte, was auch super funktioniert!
http://leonpaule.beepworld.de/index.htm