Erneuter Versuch - wir die Neuen aus Düsseldorf (Eliot mit Pseudotumor Cerebri)
Verfasst: 7. Juli 2015, 08:26
Hallo Zusammen,
ich bin jetzt schon einige Zeit hier angemeldet aber aufgrund eines unbekannten technischen Fehlers war es mir nicht möglich, hier einen Beitrag zu schreiben. Also jetzt ein erneuter Versuch.
Wir, das sind Papa (33), Mama (36) und Eliot (4,7 Jahre), kommen aus Düsseldorf. Hier nur die Kurzfassung der Geschichte unseres Kleinen - sonst wird es zuviel.
Unser kleiner Junge hat die ersten Monate seines Lebens nur geschrieen. Da er sich auch nicht entwickelte wie wir es von anderen Kindern kannten (also er lächelte nicht, hielt nie still, schaute niemanden an, griff nach nichts etc.) haben wir darauf bestanden, dass die Augen unseres kleinen kontrolliert werden sollten (bis dahin hieß es vom Kinderarzt immer nur: "Sie sind überempfindlich. Haben halt ein Schreikind. Kommen SIE runter, dann kommt auch das Kind runter" etc.).
Bei der Augenuntersuchung (mit 5,5 Monaten) wurde dann gleich gesagt: "Verdacht auf Hirntumor - bitte umgehend in die Uniklinik - wir melden Sie als Notfall an".
Nach 2,5 Wochen in der Uniklinik und sämtlichen Untersuchungen wurde dann bei einer Lumbalpunktion festgestellt, dass Eliot unter zu hoher Produktion von Hirnwasser litt (Pseudotumor Cerebri). Diese wurde dann 1 Jahr mit Diamox behandelt und gilt heute als "geheilt". Da die Krankheit gerade bei so kleinen Patienten jedoch noch wenig erforscht wurde, kann man nicht sagen ob es wiederkehrt. Daher stehen wir unter ständiger Kontrolle.
Des Weiteren hat Eliot bisher folgende Diagnosen:
Pseudotumor Cerebri (G93,2Z, "geheilt")
schwere allgemeine Entwicklungsstörung und fehlen expressiver Sprache Umschriebene Entwicklungsstörung der Mundmotorik (F82.3)
Infekt- bzw. fiebergetriggerte hemiplegische Episoden (k. Hinw. auf Epilepsie - Unterbrechnung durch Schlaf)
extrem kurze Aufmerksamkeitsspanne und hohe mot. Unruhe
Muskelhypotonie
Wahrnehmungsstörungen etc.
Eliot konnte
- sich mit 5,5 Monaten drehen
- mit 18 Monaten sitzen
- mit 20 Monaten krabbeln
- mit 33 Monaten laufen
Bei der letzten genetischen Untersuchung wurde nun etwas auffälliges gefunden. Derzeit wird das Blut von meinem Mann und mir geprüft. Es ist aber zu 98% sicher, dass Eliot unter einer sehr seltenen Gen-Mutation des Genortes ATP1A3 leidet. Es nennt sich "Alternierende Hemiplegie im Kindesalter". Aber da warten wir derzeit noch auf die gesicherte Diagnose.
So, dies von uns.
Falls ihr Fragen habt, fragt mich gern.
Lieben Gruß
Yvonne
ich bin jetzt schon einige Zeit hier angemeldet aber aufgrund eines unbekannten technischen Fehlers war es mir nicht möglich, hier einen Beitrag zu schreiben. Also jetzt ein erneuter Versuch.
Wir, das sind Papa (33), Mama (36) und Eliot (4,7 Jahre), kommen aus Düsseldorf. Hier nur die Kurzfassung der Geschichte unseres Kleinen - sonst wird es zuviel.
Unser kleiner Junge hat die ersten Monate seines Lebens nur geschrieen. Da er sich auch nicht entwickelte wie wir es von anderen Kindern kannten (also er lächelte nicht, hielt nie still, schaute niemanden an, griff nach nichts etc.) haben wir darauf bestanden, dass die Augen unseres kleinen kontrolliert werden sollten (bis dahin hieß es vom Kinderarzt immer nur: "Sie sind überempfindlich. Haben halt ein Schreikind. Kommen SIE runter, dann kommt auch das Kind runter" etc.).
Bei der Augenuntersuchung (mit 5,5 Monaten) wurde dann gleich gesagt: "Verdacht auf Hirntumor - bitte umgehend in die Uniklinik - wir melden Sie als Notfall an".
Nach 2,5 Wochen in der Uniklinik und sämtlichen Untersuchungen wurde dann bei einer Lumbalpunktion festgestellt, dass Eliot unter zu hoher Produktion von Hirnwasser litt (Pseudotumor Cerebri). Diese wurde dann 1 Jahr mit Diamox behandelt und gilt heute als "geheilt". Da die Krankheit gerade bei so kleinen Patienten jedoch noch wenig erforscht wurde, kann man nicht sagen ob es wiederkehrt. Daher stehen wir unter ständiger Kontrolle.
Des Weiteren hat Eliot bisher folgende Diagnosen:
Pseudotumor Cerebri (G93,2Z, "geheilt")
schwere allgemeine Entwicklungsstörung und fehlen expressiver Sprache Umschriebene Entwicklungsstörung der Mundmotorik (F82.3)
Infekt- bzw. fiebergetriggerte hemiplegische Episoden (k. Hinw. auf Epilepsie - Unterbrechnung durch Schlaf)
extrem kurze Aufmerksamkeitsspanne und hohe mot. Unruhe
Muskelhypotonie
Wahrnehmungsstörungen etc.
Eliot konnte
- sich mit 5,5 Monaten drehen
- mit 18 Monaten sitzen
- mit 20 Monaten krabbeln
- mit 33 Monaten laufen
Bei der letzten genetischen Untersuchung wurde nun etwas auffälliges gefunden. Derzeit wird das Blut von meinem Mann und mir geprüft. Es ist aber zu 98% sicher, dass Eliot unter einer sehr seltenen Gen-Mutation des Genortes ATP1A3 leidet. Es nennt sich "Alternierende Hemiplegie im Kindesalter". Aber da warten wir derzeit noch auf die gesicherte Diagnose.
So, dies von uns.
Falls ihr Fragen habt, fragt mich gern.
Lieben Gruß
Yvonne