Wir stellen uns vor... (RETT-Syndrom)

[Amelinha]

Guten Tag allerseits,

ich möchte uns gerne vorstellen. Unsere jüngere Tochter kam im November 2011 in der 38 SSW spontan zur Welt. Sie war wohl mit 2,7 kg und 47cm eher leicht und klein
aber ansonsten gab es zu diesem Zeitpunkt nichts auffälliges. Das mit dem Stillen klappte nicht sie schlief immer ein und so musste ich abpumpen und mit dem Schoppen klappte es dann ganz gut.
Rückblickend war Sie ein sehr sehr ruhiges Baby, hatte sehr viel geschlafen und wenig Spontan-Bewegung gezeigt. Bei der 4 Monatskontrolle erzählte ich dem Kinderarzt über die Entwicklung von unserer Tochter. Ich hatte damals bereits das Gefühl das etwas nicht stimmte. Sie konnte den Kopf immer noch nicht alleine halten und auch sonst machte sie verglichen zur älteren Tochter (bereits 14 jährig) keine grossen Fortschritte. Der Arzt stellte fest, dass Sie von der Grösse her hinterher hing und konnte eine leichte Hypontonie feststellen. Er verwies uns an die Neurologie wo wir bis heute all halbjährlich zur Kontrolle sind. Die schickten uns zwischenzeitlich zur Endokrinologie von wegen Wachstumshormonen. Dort konnte aber nichts festgestellt werden.
Mit ca. 1 1/2 Jahren konnte unsere Tochter dann alleine sitzen und mit ca. 1 Jahr und 9 Monaten krabbeln. Von Laufen keine Rede. Wir hatten damals schon 1x wöchentlich Physio und 1xwöchentlich Spieltherapie. Mit ca. 1 1/2 Jahren zeigte unsere Tochter plötzlich stereotypische Handbewegungen. Obwohl ich in der Neurologie darauf hinwies wurde dem keine grosse Beachtung geschenkt.
Wir wurden zur Genetik geschickt dort wurde auf Ulrich Turner getestet wegen dem geringen Wachstum und den Fettpölsterchen auf Handrücken und Füssen. Ergab nichts.
Später gingen wir von uns aus erneut in die Genetik weil wir den Eindruck hatten es könnte ein Rettsyndrom sein. Unsere Tochter war sehr passiv, man konnte nicht richtig mit ihr spielen und die stereotypischen Handbewegungen nahmen zu. Es wurde auf das Rett getestet und Gott sei Dank kam auch da nichts dabei raus. Total unerwartet konnte Sie im Sommerurlaub mit 2 Jahren und 7 Monaten frei gehen. Wir hätten wirklich nicht mehr damit gerechnet. In der Zwischenzeit kam noch Logopädie dazu weil unsere Tochter bis heute noch Mühe hat mit fester Nahrung.
Seit sie laufen gelernt hat hat sich unsere Tochter sehr verändert. Sie ist viel aktiver, gesamthaft viel fröhlicher und lebendiger. Wir können heute mit Ihr Spielen. Wir haben vom Test für das atypische Rett abgesehen vorerst. Sie hat nun wirklich Fortschritte gemacht und wir sind überglücklich.
Nun noch zum Spracherwerb. Unsere Kinder wachsen zweisprachig auf. Deutsch und Portugisisch. Unsere kleine Tochter kann bis heute sich nur mit Einzelworten ausdrücken. Sie spricht keine Sätze.
Auch ist der Wortschatz nicht all zu gross. Wir verstehen uns trotzdem. Sie geht nun seit einem halben Jahr zweimal wöchentlich in eine Heilpädagogische Kinderkrippe. Das tut ihr sehr gut auch der Umgang mit anderen kleinen Kindern.
Heute ist unsere bald 4-jährige Tochter in etwa auf dem Stand einer knapp 2-jährigen. Auch äusserlich von der Grösse her etc. würde ihr niemand die bald 4 Jahre geben.
Sie ist heute aber ein fröhliches Kind....okay öfters hat sie Schreiattacken und ist wütend, vielleicht auch weil Sie sich nicht immer ausdrücken kann wie sie das möchte. Die Hand-Stereotypen sind geblieben. Mal mehr mal weniger. Feinmotorisch ist immer noch vieles schwer so müssen wir noch das Essen mit dem Löffel eingeben etc.
Wir lieben unsere Kleine sehr Sie ist wirklich sehr speziell im positiven Sinne. Es gibt Momente wo wir uns gut damit abfinden können das unsere Tochter so ist wie sie ist und wir brauchen dafür keinen Namen. Aber manchmal machen wir uns schon Sorgen was wohl die Zukunft bringt und wir hätten gerne einen Namen für das Kind und evtl. Kontakt zu Familien die das selbe oder ein ähnliche Problem haben. Wir fahren weiter mit den Therapien und gehen halbjährlich zur Neurologie. Ansonsten haben wir keine weiteren Abklärungen vor uns.

So das ist unsere Geschichte, entschuldigt wenn es etwas durcheinander ist...

Ich wünsche allen einen schönen Tag und würde mich sehr über Eure Kommentare freuen.

Liebe Grüsse - Amelinha

[Beatrice]

Liebe Amelinha

Herzlich Willkommen im Forum und danke für die ausführliche Vorstellung. Sie ist überhaupt nicht wirr oder durcheinander. Man versteht die Zusammenhänge gut.

Im ersten Teil, dort wo Du schreibst, dass das mit dem Stillen nicht gut klappte, das hätte meine Mutter grad mitunterschrieben. Auch ich bin ewig eingeschlafen - sie hatte zu diesem Zweck immer einen kalten Waschlappen neben sich, mit dem sie mein Gesichtchen berührte, wenn ich schon wieder eingedöst bin.
Ich bin zu spät auf die Welt gekommen und hatte Sauerstoffmangel. Damit erklärte sich offenbar auch, dass ich immer einschlief. Ausserdem, recht viel später, fand ein anderer Kinderarzt, dass es auch mit meiner Sehbehinderung hätte im Zusammenhang stehen können - ich konnte visuell nicht stimuliert werden, da ich gar nichts sehen konnte.
Man beobachtet ähnliches auch in Blindenheimen für ältere Leute - sie schlafen weit häufiger am Tag ein als gleichaltrige, noch sehende Personen.
Zuerst habe ich also gedacht, Deine Kleine könnte auch was mit den Augen haben. Jetzt, wo ich gelesen habe, dass sie das Laufen erlernt hat (ohne dass sie eine Sehhilfe bekommen hätte), ist ein Augenproblem zwar nicht ausgeschlossen, aber unwahrscheinlicher.

Wenn ich aber lese, dass Deine liebe Maus Probleme mit fester Nahrung hat, dann liegt es schon fast auf der Hand, warum sie auch Probleme mit dem Sprechen hat. Wenn die Mundmotorik nicht funktioniert wie sie sollte, geht das eine wie das andere kaum. Es ist sicher gut, dass sie logopädisch betreut wird. Wie reagiert Dein Kind auf Musik? Mag sie sie? Man kann derweil beobachten, dass auch Kinder, die kaum sprechen, interessanterweise beim Singen keine Lücken zeigen. Auch Kinder, die stottern, können oft ganz normal singen.

Bei den Stereotypien, ja, da dachte ich auch an Rett-Syndrom. Doch auch Kinder mit autistischen Zügen zeigen solche Bewegungen. Rett-Kinder haben oft die Hände ineinander und reiben sie. Autistische Kinder verfügen derweil über eine verblüffende Fingerfertigkeit in ihren Stereotypien.
Im Übrigen stimulieren sich so auch Kinder, die irgendwie an ihrer Umwelt nicht im vollen Umfang teilhaben können. Ich hatte als Kind eine Kopfstereotypie - warf ihn immer hin und her. Auch hörbehinderte Kinder können sich so selber beruhigen oder stimulieren.

Ich verstehe sehr gut, dass Ihr gerne einen Namen für die Besonderheit des Kindes hättet. Zum einen, damit Ihr Gleichbetroffene suchen oder finden könnt aber wohl auch, um den neugierigen, teils auch ehrlich interessierten Fragen anderer begegnen zu können.
Ich betreue selber ein Kind, das in der Entwicklung 2-3 Jahre zurück ist, nicht alleine gehen und nicht sprechen kann. Recht oft gibt es Eltern, die auf dem Spielplatz fragen: Was hat sie denn? Alles, was wir wissen, ist dass es ein Gendefekt ist, eine Spontanmutation ohne Namen und sie eine Kleinhirnfehlbildung hat.
Das ist nun zwar nicht NICHTS, aber irgendwie doch nichts, womit andere was anfangen können. Also sagen wir, sie hat ein sonniges Gemüt - und das stimmt in jedem Fall - auch für Dein Kind. Überhaupt ist es wohl besser, sich auf die Stärken des besonderen Kindes zu konzentrieren.
Für diesen Fall kann es sogar ein Vorteil sein, keine Diagnose zu haben, denn sobald irgendwas diagnostiziert wird, irgendein bekanntes Syndrom, sind da Erwartungen und Prognosen mit dran, die einem genannt werden.
Bei meiner Hütemaus hiess es, sie wird nie alleine stehen können, sie ist hypoton im Rumpf.
Heute sehen wir, sie ist immer noch sicher hypoton im Rumpf, aber sie kann alleine stehen.
Wir versuchen, ihr viel zuzutrauen und sie das spüren zu lassen und siehe da, sie macht immer wieder kleine Entwicklungsschrittchen vorwärts. Ein Kind merkt, wenn man seinetwegen resigniert hat und es merkt auch, wenn man an es glaubt.
Wir alle funktionieren so, wenn wir an uns glauben und andere an uns glauben, kann viel mehr möglich werden, als wenn wir und das Umfeld uns schon aufgegeben haben.
Und andrerseits hofft man, wenn es eine Diagnose gibt, halt auch darauf, dass es dann eine Therapie gibt, die dem Kind helfen kann.
Ich drücke Dir die Daumen, dass es bald möglich wird, zu verstehen, was genau bei Deiner Kleinen anders läuft.

Kannst Du die Stereotypien beschreiben, die sie zeigt? Lässt sie sich davon ablenken oder fällt sie wieder zurück?

Ich freue mich, Dich wieder zu lesen und grüsse Dich herzlich

Bea

[Amelinha]

Guten Morgen Bea
Vielen Dank für Deine Message.
Amélie hat sehr gerne Musik und sie singt und tanzt ausgiebig dazu. Es ist lustig Sie weiss schon bei ganz wenigen Tönen welches Lied kommt. Da hat Sie ein super Gedächtnis.
Du hast recht mit dem was Du schreibst. Vielleicht ist auf eine Seite auch nicht so schlecht keine Diagnose zu haben da man mit einer Diagnose doch vermutlich einige Fähigkeiten schon zum Voraus abhackt und nicht mehr fördert. Aber trotzdem ist ja jedes Kind auch individuell auch mit der selben Diagnose. Ja manchmal wäre es wirklich auch anderen gegenüber einfacher wenn man erklären könnte warum unsere Tochter so ist und sich teilweise anders verhält. Die Blicke können manchmal schon weh tun oder nerven. Mir wäre lieber wenn mich Personen direkt darauf ansprechen würden.
Verstehe aber auch dass sich das nicht jeder traut.
Bei Amelie wurde das Gehör getestet, sie hört sehr gut. Und etwas habe ich noch vergessen, den Sehtest werden wir im September machen obwohl ich sicher weiss dass sie gut sieht. Es gehört einfach zu den Abklärungen.
Unsere Tochter fasst mit der einen Hand die Fingerwurzel des Zeigefingers und streicht nach unten. Am Finger hat Sie teils schon Dielen und harte Haut vom ewigen manipulieren. Es sieht manchmal schon nach waschenden Bewegungen aus, was mich dann auch auf das Rett gebracht hat, was ja aber zumindest die typische Form ausgeschlossen wurde. Möglich dass sie sich damit stimuliert. Denn wenn ich so überlege kann sie schon nicht ganz so am Umfeld teilnehmen wie ein anderes Kind in ihrem Alter.
Wir können Sie kurzfristig von den Stereotypen ablenken. Manchmal beginnt Sie dann zu weinen oder wird wütend oder verfällt kurz darauf wieder in die Stereotypen zurück. Es gibt Phasen wo sie die Augen noch zu den Bewegungen verdreht....man geht aber nicht von eptileptischen Anfällen aus. Es gibt aber auch wirklich Tage oder auch längere Perioden wo sie diese Stereotypen weniger zeigt. Im Schlaf oder besser wenn sie aufwacht dreht sie auch den Kopf hin und her, das ist aber besser geworden. Früher mussten wir noch alles polstern weis sie sich teilweise den Kopf gegen die Wand geschlagen hatte.
Wie Du schön schreibst wir versuchen die Stärken zu fördern und etwas was Du geschrieben hast werde ich mir zu Herzen nehmen. Wir müssen unbedingt an sie glauben auch wenn vieles unmöglich erscheint. Bin Dir für Deinen Beitrag sehr dankbar.
Du schreibst dass Du ein Kind betreust welches auch einen grösseren Rückstand hat und noch nicht gehen kann und sprechen kann. Wie sind denn bei dem kleinen Schatz die Aussichten ? Oder weiss man auch einfach nichts und muss zeigen was die Zeit bringt ?
Ich wünsche Dir eine super Woche und freue mich wieder von Euch zu hören.
Lg - Amelinha

[Beatrice]

Liebe Amelinha

Es freut mich sehr, dass Dir mein Beitrag etwas gegeben hat, was wichtig werden kann für die Zukunft. Da ich selber als sogenannt besonderes Kind gross geworden bin - auch ein Kind, dem man weit weniger zugetraut hatte von Ärzteseite her - also darum habe ich wohl ein besonderes Einfühlungsvermögen auch für die Lage der Kinder.
Ich kann mich erinnern, wie jeweils der Kinderarzt mich auf einem Schnürchen balancieren liess - ich konnte es mehr schlecht als recht. Er lobte mich zwar immer, aber hinterher sagte er zu meiner Mutter, im Beisein von mir, dass ich das alles weit besser machen können sollte. Ich konnte das damals nicht richtig einordnen, aber das Kompliment von ihm verblasste immer mehr, wenn er der Mami dann sagte, ich kann es immer noch nicht richtig (Kunststück, ich hatte ja eine rechtsseitige Schwäche - kaum jemand kann so balancieren)
Leider haben sie bei mir zu Hause dann grad den gleichen Fehler gemacht. Meine Geschwister (jünger) durften immer beim Kochen und Backen helfen - mir sagte man, ich kann das nicht.
Sprachlich war ich gut. Manchmal hatte ich keine Lust in die Physio zu gehen, immer am Mittwochnachmittag, wenn die anderen Schulfrei hatten. Als ich einmal meine Mami fragte, warum denn nicht die Geschwister einmal turnen gehen könnten, sagte sie, ich sei es doch, die nicht richtig laufen könne. Das war eine gar nicht gute Antwort, es tönte für mich, wie wenn sie gesagt hätte, es sei meine Schuld und es machte mir die Schwäche bewusst. Sie wusste es damals einfach nicht besser.
Meine Geschwister konnten alle vor mir gehen, auch Treppen und so. Ich verstand nicht warum, denn ich strengte mich an.
Zum Glück wurde ich aber durchaus gelobt, auch ernsthaft. Um aufrecht durchs Leben zu gehen, braucht man nämlich auch Selbstbewusstsein - das hat sich mit der Zeit entwickelt, als ich zu einer Physiotherapeutin kam, die wusste, was eine Kinderseele benötigt, wenn sie in einem Körper lebt, der nicht so ganz einwandfrei funktioniert.
Die Stärken hervorheben und an den Schwächen möglichst spielerisch feilen und immer wieder ermutigen, versuchs, ich glaub, du kannst das.

Bei meiner Hütemaus mache ich das auch so - manchmal, wenn sie sich vergisst, schafft sie 2-3 Schrittchen alleine, dann lässt die Kraft in den Beinen nach. Zum Glück sackt sie in den Beinen ein und ist da recht gut beweglich. Sie fällt also nicht wie ein Sack nach vorne. Da kann man froh sein, denn sie hat den Dreh nicht raus, dass man die Hände nach vorne strecken muss, wenn man fällt. Ihre Arme sind meist angewinkelt am Thorax oder noch lieber am Mund. Eine typische Haltung, wenn das Kleinhirn geschädigt ist.
Für L. waren die Prognosen echt mies -ich war natürlich nicht dabei beim Genetiker, aber die Oma kam zu uns zum Weinen. Der Genetiker im Kispi Zürich, einer davon zumindest, ist bekannt für sein eher unsensibles Auftreten vor den Eltern. Ein Schwarzmaler ist er und entsprechend bedrückt kommen die Betroffenen aus der Sprechstunde, wenn sie ihm glauben. Er bringt es zustande, den Eltern zu sagen: Das ist kein hübsches Kind . dabei ist L. so eine herzige. Sie hat im Gesichtchen eine kleine Assymetrie. Ein Auge ist kleiner als das andere, das Lächeln ist auch ein bisschen schief - aber sie ist trotzdem eine Herzige. Die grossen Schaufelzähne hat sie vom Papa geerbt. Weil sie ihren Mund nicht ganz schliesst bis jetzt, floss und fliesst halt auch etwas Speichel - aber dank der Logopädie hat sich das richtig fest gebessert. Sie ist jetzt nicht mehr ständig wund um den Mund.
Kauen kann sie auch nicht gut, eigentlich zerdrückt sie die Speisen am Gaumen und schluckt es runter. Sie ist viereinhalb Jahre alt und vom Stand her wie eineinhalb. Nüssli oder Kinderüberraschung bekommt sie darum nicht, das könnte gefährlich werden.
Obwohl es eine Spontangenmutation ist, nannte der Genetiker Prognosen. Sie würde nie stehen können, nie gehen, nie kniend sich halten können und nie sprechen können. Bis auf die Sprache hat er sich schon überall geirrt, natürlich kann man noch nicht so ganz von Gehen reden, wenn sie 2 Schritte schafft, doch es ist ein Ansatz, den man weiterentwickeln kann.
Wäre die Mutter ähnlich wie die Oma, ob der schlechten Prognosen zusammengebrochen, wer weiss, wo L. heute wäre.
Aber die Mutter, ebenfalls selber mit einer Krankheit gross geworden, die sich ausgewachsen hat, diese Mutter ging heim und übte mit Livia genau das, was sie nach Meinung der Ärzte nie können würde. Das kommt schon, hat sie sich gesagt und die Strategie ist gut. Vieles ist gekommen, sehr langsam halt, es wird weiteres kommen und das sonnige Gemüt des Mäuschens macht vieles einfacher.
Ich hüte sie für mein Leben gern und wir verstehen uns prima - auch ohne Worte. Bzw. sie versteht schon ,was man sagt, wenn ich ihr was zeige, schaut sie exakt in die Richtung und lächelt. Am liebsten spielt sie an Brunnen und Wassertrögen. Und da sie aktuell weder davon laufen noch über den Rand klettern kann, ist sie da sicher und happy.
Speziell sind ihre Augen. Sie hat zwei Sehnerven -man kann nicht genau sagen, wie sie die Umwelt wahrnimmt. Aber sehen kann sie und hören auch. Und sie hat eine Lebensfreude und eine Gemütsruhe in sich. Sie geht auch gerne spazieren, an der Hand, am liebsten den ganzen Tag Bewegung. Sie hat Schlagseite links und sie bewegt sich eher steif, roboterhaft.
Am 10. August 15 kommt sie in die Heilpädagogische Schule - in den Kindergarten für 3 Vormittage. Dann schaut man mal, wie es ihr damit geht. Da sie kontaktfreudig ist, haben wir nicht so Angst. Ich habe fest den Glauben, dass sie das Laufen erlernen wird und fest die Hoffnung, dass sie eine Form der Sprache findet, die ausdrücken kann, wie es ihr geht. Aktuell hat man ihre Mimik und ihre verschiedenen Laute (owu, ei und so verschiedene Kreischstufen -wenn man sie kennt, versteht man vieles. Und wenn sie den Plausch hat an etwas, nimmt sie beide Arme hoch zum Himmel.
Und sie liebt Töne, Musik, hat Taktgefühl, bewegt den Körper sitzend exakt im Takt - das ist ihr Tanzen. Und sie liebt die Kühe und ihr Muh.
Ich begegne ihr mit grossem Respekt und mit Liebe. Und sie gibt alles zurück.

Das was Amélie da macht mit ihrem Finger, ist eine Dehnbewegung. Aktuell fällt mir grad noch nichts dazu ein, aber das ist eine beruhigende Stereotypie, die gleichzeitig eine Art Energie fliessen lässt. Ob das was zu sagen hat, kann ich Dir momentan nicht sagen, doch ich höre mich mal um. Ich stehe im Austausch mit anderen Entlastungshelferinnen, welche besondere Kinder betreuen. Inzwischen irritiert sie die Stelle wohl auch einfach und fordert ihre Aufmerksamkeit dort hin - Ich kann mir vorstellen, wie so eine überreizte Stelle zieht und vielleicht auch schmerzt, die Haut kann auch Blasen bekommen. Es ist noch speziell, dass sie offenbar auch von Schmerzen nicht davon abgehalten wird. Das könnte auf eine Wahrnehmungsstörung hinweisen.

Ich wünsche auch Dir und Euch eine gute Zeit und freue mich, wenn wir uns weiter austauschen. Es sind teils ähnliche Bedingungen die Deine Amélie und "meine Hütemaus" L. verbinden.

Liebe Grüsse
Bea

[Amelinha]

Guten Morgen Bea,

Vielen Dank für Deine Message. Was Du da aus Deiner Kindheit erzählst tut mir leid. Kann mir vorstellen, dass das einem Kind sehr nahe gehen muss. Aber Gott sei Dank konntest Du auch positive Erfahrungen machen und bist heute voller Selbstbewusstsein.
Ich hatte zwar kein Handycap aber meine Eltern haben mir auch nicht wahnsinnig viel zugetraut. Unser Verhältnis ist bis heute etwas befremdlich...
Wir freuen uns über jeden Versuch und Fortschritt den unsere Tochter macht. Es ist eine sehr spezielle Freude die wir als Geschenk empfinden. Das Aerzte manchmal nicht sehr einfühlsam sind, das habe ich auch erlebt. Als ich noch völlig überrumpelt war vom Verdacht Ulrich Turner (wusste überhaupt nicht was das sein sollte wurde mir auch erst nachher erklärt...) musste ich unterzeichnen dass ich die Test-Kosten allenfalls selber übernehmen würde. Aber das ist ein anderes Thema. Hatte im Kispi Zürich auch ganz liebe und einfühlsame Aerzte.
Aber was die da über Deine Hütemaus gesagt haben ist wirklich das letzte. Sicher ist sie eine ganz herzige ! Unsere Kleine hat bis jetzt auf den ersten Blick noch nicht viele äusserliche Auffälligkeiten ausser dass sie einfach sehr klein ist und einen etwas weiten Augenabstand hat. Aber natürlich wer sie beobachtet merkt schon dass Sie anders ist. Jedes Kind ist herzig wie kann man nur so etwas sagen !
Die Mutter Deiner Hütemaus bewundere ich sehr, wie Sie an Ihre Tochter glaubt und Sie trotz der Diagnosen der Aerzte nicht aufgibt und fördert ! Echt super. Ich hoffe wir packen das auch.
Ich finde es übrigens unheimlich schön wie Du liebevoll über die Kleine schreibst. Da hat die Kleine eine geniale Betreuung gefunden. Schön.
Amélie spielt übrigens auch gerne und am liebsten stundenlang mit Wasser, tanzt und bewegt sich gerne auf Ihre Art und auch Sie hat eine Vorliebe für Kühe und deren Muh...wie auch für den Güggel mit dem Kickerikiiiii....überhaupt Tiere und deren Laute faszinieren sie sehr.
Länger laufen ist nicht so ihre Spezialität. Sie läuft zwar frei und mehr oder weniger sicher aber längere Strecken, eine Runde mit dem Hund oder so mag sie nicht und hockt dann lieber ins Wägeli.
Treppensteigen kann Sie auch noch nicht alleine.
Möglich dass Amélie eine Wahrnemensstörung hat. Sie ist manchmal auch sehr Geräusch empfindlich. Oder ich hatte schon den Eindruck dass Sie zum Beispiel bei heissem oder sehr kaltem Wasser nicht angemessen reagiert. Vielleicht spürt Sie das einfach auch nicht richtig.
Ich finde auch dass unsere Beiden einige Gemeinsamkeiten haben könnten. Ich würde mich freuen über weiteren Kontakt.
Viele liebe Grüsse - Amélinha

[Beatrice]

Liebe Amélinha

Ich gehe davon aus, dass Deine Amélie von der IV anerkannt ist und dort angemeldet ist, sodass Du einige Kosten für Therapien an die IV weitergeben kannst. Das ist Dein gutes Recht und falls Dein Kind doch noch nicht angemeldet ist - bitte veranlassen. Der Kinderarzt weiss, was er machen muss.
Du hast recht, wenn ich so die besonderen Charakterzüge Deiner Kleinen lese, dann sind sich "unsere" zwei sehr ähnlich. L. täubelet zwar fast nie, vielleicht mal ein kurzes Quietschen, das Missfallen ausdrückt - etwa, wenn ich sie nach einer halben Stunde vom Brunnen wieder wegführe - da kann sie auch ganz vehement bocken und stocksteif stehen und wieder in Richtung Brunnen ziehen. Weil sie so leicht ist, kann ich sie dann halt einfach aufheben und wie im Flugzeug zu ihrem Dreirad bringen. "Wir kommen nächstes Mal wieder hierher", sage ich zu ihr und wehe, ich will dort mal vorüberziehen, ohne dass sie plantschen und pflutschen kann, dann zeigt sie mir: He, das ist doch mein Lieblingsplatz. Das gehört zu unserer Spazierrunde. Danach, auf der Autobahnbrücke ist es auch so toll. Ich vermute auch, dass sie in der Wahrnehmung Mühe hat. Das merkt man dann, wenn sie auf ihrem Dreirad sitzt - man platziert ihre Füsse auf der Plattform und stösst sie. Treten, das kann L. noch nicht. Während der linke Fuss schön auf der Plattform bleibt, rutscht der rechte immer runter auf den Boden und beim Fahren kann er sich auch verdrehen oder das Gefährt fast bremsen. L. hat aber noch nie Anstalten gemacht, denn rechten Fuss wieder nach oben zu ziehen und auf die Plattform zu stellen. Auch wenn man sagt: "Livia, Dein Fuss ist wieder im Weg" oder Stell Deinen Fuss wieder nach oben" - das erlickt sie nicht. Zig mal stelle ich bei solchen Runden ihren rechten Fuss wieder oben hin.
Mein kleiner Neffe, er ist ganz gesund, doch sehr sensibel - er liebt es Bäume zu umarmen. Als ich Livia einmal eine Baumrinde zum Anfassen gab, berührte erst der kleine Finger sachte die Rinde und sie zog ihn mit einem Kreischen weg und will das nicht mehr probieren.
Dann ist da noch Zita, die Hofhündin. Als ich das letzte Mal vor 4 Wochen mit Livia spazieren ging, kam Zita mit - sie büxte einfach aus mit uns, ich hatte nicht mal eine Leine. Das wäre auch schlecht gegangen. Zita ist sich aber gar nicht gewohnt, auf der Strasse zu sein. Wir hatten Glück, dass sie nicht überfahren wurde. Wahrscheinlich ist das nur Livia zu verdanken, denn diese Hündin wachte quasi über sie. Auch Livia schaute immer nach der Hündin - sie sind wie in einer Symbiose. Aber streicheln oder berühren, das weiche Fell von Zita - nein, das ist nicht Livias Ding - genauso wenig wie die Baumrinde. Kühles Wasser ist der Hit oder kühles Gras oder kühler Sand. Da kann sie stundenlang immer das selbe machen damit, einfach fühlen mit der Hand. Schaukeln liebt sie auch.

Übrigens, von diesem netten Genetiker haben hier schon andere geschrieben
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... ?f=1&t=999
Köstlich finde ich die hier im Thread beschriebene Frage von Miriam Schmids Mann. Bei gewissen Dingen muss man einfach drüber stehen. Es ist einfach nur die Frage, warum so einer nicht im Labor bleibt, sondern auf Menschen losgelassen wird.

L. hat übrigens ganz viele Leute, die gerne zu ihr kommen und sie hüten. Auch die Oma, die zu Beginn noch weinte ob der düsteren Prognose, hat ihre besondere Enkelin längst im Herzen drin und sagt, wir haben halt das Glück, ein einzigartiges Enkelkind zu haben. Denn gemäss dem Genetiker ist sie das einzige bekannte Kind mit so einer Genmutation. Da vieles bei ihr an ein Kind mit Sauerstoffmangel erinnert, hat die Familie auch kein Problem mit der IV.
Hier im Forum schrieb mal Baba. Ihr Kind hat eine seltene Chromosomenanomalie - eine, die "neu" war und nicht im uralten, aber leider immer noch gebräuchlichen IV-Katalog stand. Daher zahlt die IV dieser Familie nichts, obwohl das Mädchen offensichtlich mehrere Behinderungen hat. Das ist selten, kommt aber leider immer mal wieder vor und ist ein Schlag ins Gesicht der Eltern.
Ich würde Livia weit häufiger hüten, doch da sind noch andere, die das auch mal wieder möchten. Sie ist pflegeleicht und eben sehr sympathisch und wenn sie vor dem "Ausgang" noch eine neue Windel bekommen hat - dann sowieso.
Das mit der Sauberkeitserziehung wird wohl noch ein Weilchen ein Problem darstellen, vielleicht geht das Knöpfchen auf, wenn es die kleine Schwester ihr vormacht. Von dieser hat sie nämlich auch schon die Winkbewegung abgeguckt und macht die nun auch, etwas ungelenk zwar, da ihre Hände wie die restlichen Extremitäten eher steif sind, aber sie machts und man erkennt es.
Ich bin gespannt, was sie jetzt dann an der Schule aus ihr herauskitzeln. Ich glaube, der Mama hat es echt gut getan, als sie ein Föteli von L. schicken musste und ihr danach am Telefon gesagt wurde, was für eine Herzige Livia sei. Auch wenn man es weiss, es tut einer Mami gut, es auch von anderen zu hören.

Du schreibst, dass Amélie gerne Tiere hat - wieder eine Gemeinsamkeit. Vielleicht lernen sich diese beiden Kinder mal kennen, Vielleicht hast Du schon mal von der Dream Night at the Zoo gehört - ein spezieller Anlass, der für Familien besonderer Kinder geschaffen wurde. Nächstes Jahr am 3. Juni ist es wieder soweit - im Walter Zoo in Gossau (dorthin kommt auch Livia - und vielleicht auch Ihr mit Amélie), im Zoo Zürich und im Tierpark Goldau. Ich werde Dir in jedem Fall eine Nachricht senden, wenn ich die Einladungen zum Versenden bekomme - wie jedes Jahr.

So, für heute muss ich Schluss machen. Gleich telefoniere ich mit dem Fernwarter - das ist ein Fachmann für den PC - er sitzt in seinem Büro in St.Gallen und installiert bei mir auf dem PC via Fernwartung was Nützliches, das Sehbehinderten helfen kann. Die Technik machts möglich, genial.

In diesem Sinne hoffe ich, dass es auch für unsere beiden besonderen Kids und überhaupt für die besonderen Kinder und Menschen und deren Angehörigen in der Welt immer neue Hilfsmittel und geniale Erfindungen geben wird, die es einem erleichtern, ein etwas anderes Leben bekommen zu haben.

Herzlichst

Bea

[Amelinha]

Guten Tag Bea,
Danke für Deinen Beitrag. Die Physio wird von der IV bezahlt (noch) haben Sie mir in der Neurologie gesagt.
Denn bei Amélie sei es nicht 100 Prozent klar dass es sich um ein Geburtsgebrachen handelt. Nicht alle Gendefekte würden als Geburtsgebrechen anerkannt.
Aber im Moment wird das bei uns übernommen und wir sind sehr froh darüber.
Die Gentests mussten wir selber bezahlen da ein Resultat nichts am Therapieverfahren ändern würde. Hier gingen schreiben von Krankenkasse, Kispi und IV hin und her.
Gerade der Rett-Test war nicht ganz günstig. Aber hier mussten wir einfach Gewissheit haben. Ansonsten lassen wir nur testen wenn wir einen erhärteten Verdacht haben....

Da ist deine Hütemaus wohl pflegeleichter als Amélie, denn die täubelt im Moment oft und heftig. Manchmal wird sie richtig sauer....vielleicht auch weil sie sich nicht immer gut ausdrücken kann.
Kann richtig anstrengend sein..

Schön dass L.'s Oma die Situation akzeptieren konnte und so viel Freude an Ihrer Enkelin hat. Meine Mutter kommt ab und zu mal vorbei und hinterlässt ein Gschänkli.
Als wir einmal zum Hüten angefragt haben, lehnte sie kurzfristig ab. Ich habe ihr mal vom Rett-Verdacht erzählt. Sie hat sich darauf hin von aussen erkundigt und hatte Bedenken Amélie wirklich
hüten zu können. Bis heute haben mich meine Eltern kein einziges Mal auf die Behinderung unserer Tochter angesprochen. Schade hätte gerne mal mit ihnen darüber gesprochen.
Aber ich muss wohl akzeptieren dass meine Eltern halt nun so mit der Situation umgehen....aber ab und zu mal ein bisschen Oma und Opa wäre schon schön....

An Anlass im Zoo würden wir nächstes Jahr sehr sehr gerne kommen. Das wäre sicher schön für uns. Es wäre sicher sehr cool wenn sich die beiden mal treffen würden.

Ich wünsche Dir einen schönen Tag.

Lg - Amelinha

[Beatrice]

Liebe Amélinha

Ich mache mir eine Notiz wegen dem Anlass im Zoo und Du bekommst im kommenden Jahr dann eine PN von mir. Das Datum, 3.6.16 kannst Du dir aber mal vormerken.
Weisst Du, ich bin ja heute ein echt friedliches Wesen - würden auch andere von mir sagen, aber ich habe auch getäubelt - und wie. Ich hatte teils richtige Tobsuchtsanfälle und tatsächlich oft dann, wenn ich merkte, dass ich einfach nicht so kann, wie ich will und wie meine jüngeren Geschwister können. Und ich konnte ja nicht verstehen, warum ich es nicht kann. Erst viel später hat mir ein Kinderarzt erklärt, warum ich für vieles länger brauchte um es zu lernen. Und dass es nicht meine Schuld ist. Dass ich wie einen Fehler habe im Bauplan meines Körpers bzw. im Gehirn - eine Stelle, die gewöhnlich offen ist und bei mir und einigen anderen Kindern verschlossen. Und darum muss bei mir alles einen Umweg machen, bis es dort ankommt, wo es hin soll. Zum Glück hatte ich Geschwister, die sich nicht über mich lustig machten, aber wenn sie etwas konnten, was ich in aller Anstrengung halt einfach nicht hinbekommen habe, dann wurde ich zur Furie. Ich habe sogar meinen Bruder mal so in die Pobacke gebissen, dass man das nähen musste. Der Knirps, 3 Jahre jünger konnte einfach alles besser als ich. Ich hasste ihn als Kind regelrecht dafür. Wenn ich das mit dem Bauplan früher gewusst hätte, ich glaube, das wäre für alle leichter gewesen.

Deine Maus ist jetzt noch zu klein, um ihr sowas zu erklären. Meiner Mutter hat man vor Jahren damals geraten, mich bei solchen Anfällen sehr fest zu halten - ich weiss aber nicht, ob das pädagogisch heute noch Gültigkeit hat. Auch den kalten Waschlappen habe ich öfter wieder bekommen, um das hitzige Gemüt zu beruhigen. Zuviel Frust in der Kindheit ist sicher auch nicht so ideal.

Gibt es auch Dinge, wo sie echte Erfolgserlebnisse erzielen kann? Was ihr Spass macht?
L. räumt für ihr Leben gerne Schubladen aus, wenn sie einmal ausnahmsweise eher bockig ist, dann setzt man sie vor eine spannende Schublade, möglichst eine neue und dann kann sie nach Herzenslust ausräumen, dann lacht das Gesichtchen wieder.
Den meisten Kindern in diesem Alter könnte man Farbstifte geben um was zu malen (beruhigt ja auch), doch das geht bei L. und wohl auch Deiner Amélie (noch) nicht - sie würde die Stifte verspeisen- bzw. so lange dran lutschen, bis sie weg sind.

Meine Nachbarin hat übrigens Kindergärtnerin gelernt - ihre ganz gesunden Kinder täubeln auch viel. Sie sagt, wer in der Kindheit täubeln kann und auch mal darf für eine gewisse Zeit, der hat es als Erwachsener leichter. Bei mir scheint dies zu stimmen. Vielleicht tröstet Dich das etwas - vom Alter her passt es bei Amélie auch noch. Nicht alle trotzen schon mit 3 - ich habe damit gewartet bis ich 5 war. Spätzünder halt - wie überall.

Es ist traurig, dass Deine Eltern sich so distanzieren von der Enkelin, die einen besonderen Lebensweg zugeteilt bekommen hat. Sie beschneiden sich um ganz einzigartige Erfahrungen - natürlich ist das Leben mit so einem Kind etwas komplizierter, doch einfach mal ein Kind hüten ist ja auch nicht das gleiche, wie es jeden Tag betreuen - ein Hütedienst wäre sicher verträglich.
Andrerseits, wenn sie es nur mit Widerwillen tun, ist es auch nichts - ich würde mein Kind auch keinem geben, für den das Hüten wie ein Zwang ist.

Kennst Du den Entlastungsdienst? Das wären Leute, die gerne mit besonderen Kindern zusammen sind, Ich habe da als Schülerin selber dort geholfen- natürlich immer mit einer Fachperson, die dabei war. Die machen das wirklich gut und Du kannst in der Zeit was für Dich selber machen, etwas, das Dir gut tut, Dir schon lange gefehlt hat, grundsätzlich kannst Du auch ungestört einkaufen gehen, zum Friseur oder was auch immer.
Entlastungsdienste gibt es in fast jedem Kanton. Kann ich Dir wirklich empfehlen. Vielleicht würden sich Deine Eltern ja drauf einlassen, wenn der Entlastungsdienst mit da ist und sie mal schauen können, was die so mit Amélie machen. In den Zoo gehen z.B..
Wenn ein Kind strahlt, das ist doch das Grösste. An der Entwicklung eines Enkelchens teilhaben -die meisten möchten das. Vielleicht haben sie einfach Angst, etwas falsch zu machen. Oder Berührungsängste.

Wäre schön, wenn sich das noch ergibt, dass Deine Eltern JA sagen können zu ihrem besonderen Enkelkind.
Wollte Dir per PN ein Foto meiner Hütemaus senden, habe aber grad gemerkt, dass das mit der PN nicht geht. Vielleicht magst Du mir Deine Mailadresse per PN senden, dann maile ich es Dir - ich missbrauche die Mailadresse für nichts anderes -ausser dass ich Dir dann auch eine richtig schöne Einladung für den Zooanlass senden könnte

Viele liebe Grüsse sendet Dir für heute

Bea

[Regu]

Hallo Amelinha
Ich habe mich hier neu angemeldet und bin bei deiner Geschichte hängen geblieben. Wir haben mit unserer Tochter eine ähnliche Entwicklung durchgemacht und sind über Umwege zu der genetischen Diagnose gekommen. Auch wenn ich immer wieder wusste, dass das Kind durch die Diagnose immer noch mit den gleichen Schwierigkeiten zu kämpfen hatte, tat es gut einen Namen dafür zu haben. "Hat die Sprache mit der Mundmotorik zu tun oder durch die Epilepsie beeinträchtigt? Was ist die Ursache für die Epilepsie? " Die Diagnose und der Kontakt zu anderen Betroffenen hat uns diese Fragen beantwortet und wir können diese Energie nutzen und die nächsten kleinen Schritte bewältigen.
Syngap1 unsere Diagnose ist noch nicht lange bekannt, neben allgemeinem Entwicklungsrückstand, schwerer Spracherwerbststörung, Schlafstörungen, Epilepsie ( Nickanfälle), auch starke Stimmungsschwankungen, schwacher Muskeltonus und Autismus sind bei einzelnen Kinder ein grosses Thema.
Freue mich zu hören wie es euch aktuell geht!

[Beatrice]

Liebe Regu

Wie geht es Euch wohl inzwischen?
Habe grad spontan an Euch gedacht, als ich diese Seiten gefunden habe
Baby Joes Leben mit Syngap1
https://de-de.facebook.com/Bobby-Joes-L ... 081981043/
http://bobbyjoe1.blogspot.ch/2015/05/autismus.html
Syngap-Elternhilfe
http://www.syngap.de/Diagnose-Genetik/

Austauschseite im Rehakids-forum von Eltern mit Syngap1-Kids
http://www.rehakids.de/phpBB2/ftopic121344.html

Ich würde mich freuen, wenn ich Dir damit etwas weiterhelfen konnte.

Wie alt ist Dein Kind jetzt? Und kommst Du aus der Schweiz? Falls ja, kann ich Dir sehr raten, Dich auch beim Verein für Kinder mit seltenen Krankheiten zu melden
www.kmsk.ch

Wäre schön, dich zu lesen.

Liebe Grüsse, natürlich auch für Amelinha

Bea

[Beatrice]

Liebe Regu

Bist Du eigentlich aus der Schweiz? Falls ja, kann ich evtl. Deinem Kind mal was ganz tolles im Zoo vermitteln. Melde Dich mal bei mir

Hier ist noch die Seite, die Lenas Papa über sein Kind gemacht hat. Auch Lena (geboren anno 2005) hat Syngap1
https://www.facebook.com/LenaAusDemLebe ... _tn__=kC-R

Liebe Grüsse

Bea