Kinder mit Syndromen
Verfasst: 13. März 2010, 00:20
Teil 1: Sämtliche Ziffern plus Anfangsbuchstaben A bis und mit J
1q-Syndrom - Lena aus Schlüchtern (Hessen)
Lena kam anno 2004 auf die Welt. Sie hatte von Anfang an einen auffällig kleinen Kopf (Mikrozephalie), einen Entwicklungsrückstand und mit 2 Jahren begannen auch Krampfanfälle, die aber erst mit 3 Jahren einem Syndrom zugeordnet werden konnten. Lena hat das sehr seltene 1q-Syndrom. Sie kann weder sprechen noch laufen oder krabbeln. Lenas Mama Natascha hofft, mit der Seite weitere Eltern betroffener Kinder zum Austausch zu finden.
http://www.spendenaktion-lena.de/
18q- Syndrom- Linas kleine Welt
Diese Seite ist für alle die ebenfalls ein so besonderes Kind haben wie ich. Meine kleine Maus wurde am 22.Mai 1999 mit einem 18q- Syndrom geboren . Nachdem erstmal für uns eine heile Welt zusammen brach, besannen wir uns auf das Wesentliche: das Glück, zu erleben wie ein kleines Mädchen ganz für sich und in ihrem Rahmen Fortschritte macht und ihre Umwelt mit ihrem Lachen für sich gewinnt .....
http://antje68.wixsite.com/linas-kleine-welt/blank
Aicardi-Goutière-Syndrom- Jonas
Jonas ist 2008 mit dem Aicardi-Goutière-Syndrom zur Welt gekommen. Er hat keine eigene Mobilität, kein Krabbeln, Robben, Laufen, keine Lautsprache, nur Gebärdensprache und jetzt neu ein dynamischer Talker. Er kann im Therapiestuhl oder Rollstuhl spielen oder eben im Liegen. Mehr über das Leben von Jonas erzählt die Homepage.
https://www.facebook.com/JonasThevissen/
Angelman-Syndrom - siehe Sammlung via:
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1284
Apert-Syndrom - Simons HP
Simon ist am 12.Juni 2002 mit dem Apert-Syndrom geboren worden. Bereits im Mutterleib sind seine Schädelnähte zusammengewachsen und mussten nach der Geburt operativ wieder geöffnet. 10 weitere OP’s hat hat Simon inzwischen schon hinter sich. Viele Ärzte wissen über das Apert-Syndrom kaum Bescheid.
Die Eltern möchten mit der Seite vor allem informieren und weitere Kontakte zu gleich betroffenen Familien finden.
Über Simon ist auch ein Kinderbuch geschrieben worden.
http://www.simon-reinders.de/index.html
ATRX-Syndrom - Moritz HP
Moritz, geboren 1989, hat das ATRX-Syndrom Alpha-Thalassaemie -mentale Retardierung, X-gebunden Zu Moritz`s Behinderung gehört auch eine Alpha-Thalassämie milder Ausprägung. Der Nachweis der für diese hämatologische Störung charakteristischen HbH-Zellen gilt derzeit als Sicherung der genannten Verdachtsdiagnose.
http://www.moritz-delphin.de/delphin.htm
Beals-Hecht-Syndrom - Lea Sophies HP
Lea-Sophie wurde am 30.05. 2006 geboren. Sie hat Fehlbildungen an den Händen & Füssen, ihre Schultern waren spitz nach oben bis zu den Ohren, die Ellenbogen konnte sie nicht strecken und waren eng am Körper, das selbe auch mit den Füßen, die Oberschenkel waren am Bauch. Dann sind ihre Muskeln zu schwach und die Sehnen zu kurz. Sie wird auch nie laufen können. Verantwortlich für Lea-Sophies Behinderung sind die Krankheit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und das Beals Hecht Syndrom. Bis heute kann Lea-Sophie auch keine feste Nahrung zu sich nehmen, nur Flasche. Den Eltern war trotz Voruntersuchungen nicht bekannt, dass Lea-Sophie behindert zur Welt kommen würde. Darum war es ein Schock für sie, ihr Kind so verkrümmt zu sehen. Sie wog auch nur 2500g und war ca 46-48 cm groß und konnte nicht mal saugen, dies musste sie alles lernen und durch falsche Lagerung in der Klinik hat sich auch noch der Kopf sehr verformt, sodass die rechte Seite des Kopfes flach ist. Dann hat sie noch einen Herzfehler (Aortaklappeninsuffizenz). Lea-Sophie ist ein unglaublich tapferes Kind mit wunderschönen Augen, die ganz viel Tiefe ausstrahlen.
http://schalkesengel.de.tl/
Beckwith-Wiedemann-Syndrom - Pascal
Pascal kam am 9. Mai 2004 mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom auf die Welt. Kurz nach der Geburt fiel bereits seine grosse Zunge auf und dass er rechts ein längeres und kräftigeres Bein hat als links. Auf seine Zunge ist der fröhliche Sonnenschein heute sehr stolz. Er kommt damit bis zur Nase, das kann ja nicht jeder. Ansonsten bringt das BWS aber auch immer wieder weniger Tolles für ihn, sodass er oft den KiA besuchen muss. Der Wunsch der Mutter ist es, mit der Seite diese seltene Krankheit bekannter zu machen und auch, weitere Eltern betroffener Kinder kennen zu lernen.
http://www.bwsyndrom.webnode.at
Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom (BPES) - Ninas HP
Nina kam 7 Wochen zu früh, am 30.Juli 2005 zur Welt. Sie kam für 4 Wochen in den Brutkasten. Manche Kinder bekommen deswegen Augenprobleme, aber Ninas Augenproblem ist auf einen Gendefekt zurückzuführen, etwas ganz seltenes: Blepharophimose BPES. Durch diese Krankheit hat sie einen traurigen und müden Ausdruck in den Augen. obwohl sie eine ganz fröhliche Natur ist. Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom (BPES) ist ein erbliches Syndrom und zeichnet sich dadurch aus, dass die Betroffenen unter anderem verengte Lidspalten und einen vergrößerten Abstand der inneren Augenwinkel haben.
Ninas Eltern haben zwecks Informations- und Kontaktmöglichkeiten eine Homepage über Nina gemacht, auf welcher sie über das Leben ihrer Tochter mit diesem Syndrom berichten.
http://www.andi-world.de/nina-s-world.html
Bohring-Opitz-Syndrom - Jannis
Jannis kam am 16.03.2009 in der 38. SSW zur Welt. Es fiel auf, dass er Auffälligkeiten im Kopfbereich hatte. Beim später erfolgten Gehörtest reagierte er nicht normal, sodass man Taubheit vermutete. Ein erster Gentest brachte keinen Befund auf irgendeinen Gendefekt oder eine Chromosomenanomalie. Ein weiterer Befund war, dass er aufgrund der Kopfauffälligkeit auch sehr stark kurzsichtig war und so entschied man sich für eine Frontalnahtoperation. Wegen seiner erheblichen Schwerhörigkeit bekam Jannis ein Hörgerät, das allerdings nur schlecht auf den Babyohren halten wollte. Erst Jahre später wurde deutlich, dass Jannis doch einen Gendefekt hat. Er ist ein BOS-Kind. Das Bohring-Opitz-Syndrom ist eine angeborene genetische Veränderung des ASXL1-Gens. Es ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom welches schwere körperliche und geistige Beeinträchtigungen hervorruft, weltweit gibt es cirka 50 Kinder mit dieser Erkrankung. BOS Kinder haben eine typische Erscheinung, vergleicht man sie im Baby/ Kleinkindalter sehen sie aus, als könnten sie alle Geschwister sein.
Jannis ist trotz vielfältiger Beeinträchtigungen ein ausgeglichenes und auch fröhliches Kind. Sein Lächeln sagt mehr als tausend Worte, denn sprechen, alleine sitzen, krabbeln oder gehen kann Jannis nicht. Seit 2013 hat er leider auch noch Krampfanfälle dazu bekommen. Man konnte im EEG eine Epilepsie nicht ausschliessen.
Da dieses Syndrom so selten ist, haben sich die Eltern von Jannis entschlossen, eine HP über ihr Kind und sein Leben mit dem BOS zu machen, um einfach zu informieren und ggf. auch Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
Ausserdem versprechen sich Jannis Eltern viel von der Adeli-Therapie, die sie ihrem Kind gerne ermöglichen würden. Leider ist dies eine Therapie, die von den Kassen nicht übernommen wird und teuer ist. Aus diesem Grund hat die Seite auch noch Zweck, evtl. Spender zu finden, die einen Betrag leisten möchten, damit Jannis diese Therapie bekommen kann.
http://www.jannis-loewenherz.de/
https://www.facebook.com/BohringOpitz?n ... fan_invite
Bohring-Optiz-Syndrom - Infoseite
Sünnes Sohn Okke, 2008 geboren, hatte das Bohring-Opitz Syndrom, 2013 starb er an Komplikationen bei einer Operation der Mandeln. Sünne ist Initiantin der oben genannten Facebookseite. Auch hat sie alle wichtigen Infos über das BO-Syndrom auf der HP unten zusammengetragen. Diese Seite ist zwar Englisch - damit sie weltweit nutzbar ist, doch Sünne ist gebürtige Deutsche, hier im Forum auch registriert, und hilft gerne weiter, wenn jemand mit dem Englischen nicht zurechtkommt.
http://bohring-opitz.org/
Zum Profil von Sünne
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... ile&u=2198
Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom - Celine
http://www.aachener-zeitung.de/lokales/ ... r-1.622062
CHARGE Syndrom - Jonas
Jonas, geboren im Mai 2004, hat das CHARGE Syndrom. Er trägt unter anderem ein Tracheostoma. Seine Eltern haben eine ganz tolle Seite nicht nur über ihren Sohn, sondern für alle, deren Kinder das selbe Syndrom haben, online gestellt. Die Seite wird zwar seit 2009 nicht mehr weitergeführt, sie ist jedoch noch immer sehr lesenswert.
Jonas eigene Seite ist hier:
http://www.jonas-junghans.blogspot.com/
CHARGE Verein-HP (mit Forum)
http://www.charge-syndrom.de
CHARGE Syndrom - Janosch aus der Schweiz
Janosch kam im Jahr 2007 zur Welt. Er ist ein CHARGE-Syndrom-Kind. Bis 2012 trug er ein Tracheostoma. Dann lernte er selber zu atmen. Seine Eltern bloggen liebevoll und ausführlich über das Leben mit ihrem besonderen Kind.
http://janoschegger.blogspot.com/
CHARGE-Syndrom - Kyra
Kyra kam am 16.06.2010 auf die Welt. Bereits vorgeburtlich wurde festgestellt, dass Kyra einen Herzfehler und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte haben wird. Die Eltern entschieden sich bewusst für ihr besonderes Mädchen. Auch die Geschwister wurden in die Entscheidung miteinbezogen und sie sprachen sich für Kyra aus. Alle lieben Kyra innig. Am 1.Juli 2010 wurde Kyra am Herz operiert und sie hat diese OP sehr gut gemeistert. Mit Unterstützung eines Shunts geht es jetzt sehr gut. Am 22. August wurde für die Besonderheiten von Kyra eine Ursache gefunden. Kyra hat die CHARGE-Assoziation mit folgenden Merkmalen:
•Unbalanzierter AV-Septumdefekt vom Intermediärtyp
•Hypoplastischer rechter Ventrikel
•Hochgradige Pulmonalstenose
•Offener Ductus arteriosus Botalli
•Faziale Schisis
•Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
•Ohrmuscheldysplasie beidseits
•Augen Kolobome beidseits
Damit steht ihr ein besonderer Lebensweg bevor, doch ihre Fröhlichkeit beweist, dass sie sich wohl fühlt im Leben.
Andreas, der Papa von Kyra beschreibt im Blog im Tagebuchstil und mit Fotos, wie Kyras Leben mit dem Syndrom aussieht.
http://saretzki-frankenberg.blogspot.com/
CHARGE Syndrom - Lea
Lea wurde am 09.07.2003 geboren. Sie ist ein Kind mit dem CHARGE-Syndrom. Bereits in der 20 SSW. war bekannt geworden, dass Lea eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte haben würde. Nach der Geburt fand man einen Herzfehler, eine Hörschwäche, einen zu schwachen Muskeltonus, Minderwuchs und einen Augenfehler (Ader-Netz- Haut Colobome). All dies charakterisiert das CHARGE-Syndrom, welches bei Lea eine Spontanmutation darstellt. Nachdem Lea bereits einmal mit Delphinen Therapie machen konnte und diese sich sehr gut auf das Befinden von Lea auswirkte, möchte die Familie noch einmal eine solche Delphintherapie für Lea realisieren. Wie fast alle Familien brauchen sie dazu aber Unterstützung von Menschen, die etwas spenden können. Leas HP dient aber nicht allein der Spendersuche, sondern informiert auch über das Leben von und mit Lea und über das CHARGE-Syndrom.
http://ein-delphin-für-lea.de
Cockayne-Syndrom
Julie , Jahrgang 2007, liebt Schmetterlinge und die Farben Rosa und Lila, wie so viele Mädchen in ihrem Alter. Ihr Leben ist wegen des Cockayne-Syndroms voller Hindernisse, doch die überwindet sie mit Bravour
https://www.op-online.de/region/dietzen ... 16950.html
https://de-de.facebook.com/Amy-and-Frie ... 689768374/
Cornelia de Lange Syndrom - Annika
"Mausbeere" Annika kam im März 2012 als besonderes Kind auf die Welt. Sie hat das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS). Dazu gehören u. a. eine Gaumenspalte, Fehlbildung am rechten Arm (es fehlen 3 Finger und die Elle), Nierendysplasie, ASDII und starke Schwerhörigkeit.Noch wird Annika mit einer Magensonde ernährt und sie trägt klitzekleine Hörgeräte, die aber mit ihr wachsen. Das Allerwichtigste zu Annika ist aber, dass sie trotz ihren Einschränkungen in einem mega stark ist: Sie packt es immer wieder, ist fast immer fröhlich, wickelt mit ihrem Charme alle um den Finger und ist einfach ein unglaublich süßer Sonnenschein!!!
Mausbeeres Mami Stefanie erzählt im Blog über das Leben mit dem besonderen Mädchen und gibt viele Infos zum Syndrom. Liebevoll gestaltet mit Fotos und Text.
http://mausbeere.blogspot.de/
Cornelia de Lange Syndrom - Nic und andere
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-gens
Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalstenose, pers. Duktus art. )
Retardierung der Gesamtentwicklung, Primäre Mikrozephalie, mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
http://www.hilfe-fuer-nic.de
https://www.picuki.com/profile/hilfe.fuer.nic.e.v
Costello-Syndrom - Dario aus der Schweiz
Dario, geb. am 11.12.1995, hat das sehr seltene Costello-Syndrom. Weltweit sind etwa 150 Kinder bekannt. In der Schweiz ist Dario bis jetzt das einzige betroffene Kind. Bis man überhaupt herausfand, was der Bub hat, ging es lange und die ersten Jahre waren schwer. Dario wollte oder konnte bis zum 5. Lebensjahr nicht essen und wurde mit einer Magensonde künstlich ernährt. Er hatte schwere Wachstums- und Gedeihstörungen, welche die Eltern zuerst mit Wachstumshormonen unterstützten, jedoch seit 2002 wieder einstellten, da die Ergebnisse nicht das erzielten, was erwartet war. Dario ist trotz seiner Schwierigkeiten ein aufgestellter, selbstbewusster Junge. Mehr über ihn und das Costello-Syndrom gibt es auf der Informationsseite der Familie Fava aus Buchrain.
Die Infoseite musste leider inzwischen aufgehoben werden, als Alternative bietet sich die Facebook-Seite an:
https://de-de.facebook.com/costellokidsUK/
Cri-du-Chat-Syndrom - Leah Sophie
Leah Sophie, geboren am 1. April 1999, ist ein ganz besonderes Mädchen. Kurz nach der Geburt fiel schon auf, dass sie sehr seltsam weinte – es klang wie das Miauen eines Kätzchens. Darum wurde rasch klar, dass Leah Sophie das Cri du Chat-Syndrom hat. Den Eltern wurde auch gleich erklärt, was das langfristig vermutlich bedeutet: Leah Sophie würde nicht sprechen lernen, nie laufen können und sich langsam entwickeln. Das war ein grosser Kummer für die Eltern. Doch Leah Sophie lernte mit 4 Jahren laufen, konnte schon vorher einige Sekunden frei stehen. Und sie hat auch Sprechen gelernt. Die Entwicklung ist langsamer, das ist richtig, aber Leah Sophie ist ein aufgestelltes, fröhliches Kind, das keinesfalls so hilflos ist, wie es am Anfang ihres Leben prognostiziert wurde. Leah-Sophies Geschichte macht deshalb viel Hoffnung.
http://www.degineh.de/leah.html
Cri-du Chat-Syndrom – Stevens Homepage
Steven wurde am 26. 10. 1985 geboren. Er hat das Katzenschrei-Syndrom.
Seine Mutter hat eine ganz besondere Seite über Stevens Leben und dieses Syndrom im Netz. Seit nunmehr 23 Jahren berichtet sie im Tagebuch in Wort und Bild über seine Entwicklung.
Auch Infos zum Syndrom gibt es auf dieser Seite in verständlicher Form. Nicht umsonst schauen auch Medizinstudenten immer wieder auf der HP vorbei.
Eine tolle Seite, die Betroffenen und Interessierten offen steht.
http://www.criduchat.de/deutsch/katzenschrei.htm
Crouzon-Syndrom - Caitlin
Caitlin ist am 01.Oktober 2005 mit dem Crouzon-Syndrom auf die Welt gekommen. Bereits im Mutterleib waren ihre Schädelnähte verknöchert. Bei der Geburt erlitt sie ausserdem Sauerstoffmangel. Heute ist sie entwicklungsverzögert und hat leider auch Lennox-Gastaut-Epilepsie, mit Anfällen, die ihr weh zu tun scheinen. Ihre Mama erzählt auf der Homepage über Caitlins Leben und auch davon, was sie bei der Delphintherapie auf Curaçao und danach erlebt haben.
http://www.caitlins-traum.de/index.htm
De-Morsier-Syndrom (Septo-optische Dysplasie) - Emy
Emy kam am 28.4.2010 per Kaiserschnitt auf die Welt und schien vorerst gesund. Doch am nächsten Tag ging es Emy gar nicht mehr gut, sodass sie nach Freiburg in die Kinder Uniklinik verlegt werden musste. Dort wurde sei genauer untersucht und man fand heraus, dass Emy an Septo-optischer-Dysplasie (auch De-Morsier- Syndrom genannt) leidet. Ihr kleiner Körper stellt dadurch nicht genügend Hormone her, sodass Emy jetzt 3 Mal am Tag welche bekommt. Dazu hat sie noch eine Sehschwäche, wie hochgradig diese ist, kann man jetzt noch nicht feststellen, da Emy noch nicht spricht. Bis Emy definitiv für länger nach Hause konnte, musste sie echt viel mitmachen. u.a. auch noch eine Medikamentenvergiftung – die Dosierung der Ärzte war falsch.. Zum Glück gab es das Krankenhaus in Lörrach noch, denn dort wurde Emy geduldig und liebevoll wieder aufgepäppelt. Nach langen 7 Wochen durfte sie dann wirklich heim. Emy geniesst es und die Eltern auch. Vorläufig geht Emy zur Sehfrühförderung, denn aufgrund ihrer Neugier kann man annehmen, dass sie etwas sehen kann. Und sie erhält Wachstumshormone, die bereits angeschlagen haben.
Emy ist ein sehr fröhliches Kind. Das hilft auch den Eltern, die auf dieser Seite über das Leben von und mit Emy erzählen und sich sehr freuen, Post von Eltern gleichbetroffene Kids oder auch einfach netten Leuten zu bekommen.
http://emy2010.jimdo.com/
Di George Syndrom - Juliane
Juliane kam am 17.02.06 11 Wochen zu früh mit schwerem Herzfehler, "Di George Syndrom" auf die Welt. Sie hat ausserdem keine Thymusdrüse, daher ein sehr schlechtes Immunsystem. Dass Gott eine schützende Hand über das Mädchen hält, hat sich schon mehrfach deutlich gezeigt. Auch Juliane selber hat einen grossen Lebenswillen und strahlt trotz allem Lebensfreude pur aus.
http://juliane-kuhl.de/
Dravet-Syndrom - Dominik-Aurelio aus der Schweiz
Dominik-Aurelio, geboren am 30.04.2007 hat das Dravet-Syndrom. Das ist ein seltener Gendefekt, der immer wieder zu epileptischen Anfällen führt. Seine Homepage erzählt aus dem Leben des munteren kleinen Jungen und es ist den Eltern auch ein Bedürfnis, über das Syndrom zu informieren und Eltern gleichbetroffener Kinder Mut zu machen.
http://www.dominik-aurelio.de
Dravet-Syndrom - Juli
Juli kam im Jahr 2009 auf die Welt. Sie ist ein Kind mit Dravet-Syndrom und ihre Mama erzählt auf der Seite über das Leben mit Juli. Teils ist die Seite passwortgeschützt, doch die Mama freut sich auf Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
http://sonnenscheinimjuli.blogspot.ch/2012/
http://sonnenscheinimjuli.blogspot.ch/2 ... m-tag.html
Dravet-Syndrom - Kimberlys Homepage
Ihr erfahrt hier ein wenig über mich und meine Familie,
aber besonders viel über meine jüngste Tochter Kimberly, (geboren 2005)
deren kurzes Leben bisher so ganz anders verlief wie man es sich für sein Kind wünscht.
Kimberly leidet am Dravet-Syndrom
http://www.kimberlys.de/
Dravet-Syndrom - Manuel
Manuel wurde am 14. Mai.1995 geboren und die ersten 5 Monate entwickelte er sich wie aus dem Bilderbuch. Dann aber änderte sich sein Leben dramatisch. Er erlitt seinen ersten Epilepsieanfall, einen ganz heftigen und seitdem immer häufiger, Manuel hat das Dravet-Syndrom und dazu noch symptomatische fokale Epilepsie. Um der schlimmen Epi Einhalt zu gebieten, wurde Manuel 2002 ein Schläfenlappen entfernt. Seitdem ist es besser mit der Epi. 2004 bekam er einen Vagusnervstimulator. Ganz zur Ruhe kam er aber nicht, 2009 wurde ihm die Gallenblase entfernt. Das Lachen hat Manuel aber trotz allem nicht verlernt. mehr über den besonderen Jungen gibt es auf der HP.
http://manuel95.beepworld.de/
Dravet-Syndrom Nikolaj aus der Schweiz
Nikolaj ist ein kleiner Junge, der mit dem Dravet-Syndrom lebt. Dadurch darf seine Körpertemperatur nicht über 37,7 Grad steigen, weil er sonst einen sehr schweren Epilepsieanfall erleidet. Weil auch einfach helles Licht ausreicht, um so einen Anfall auszulösen, trägt Nikolaj immer eine spezielle Sonnenbrille. Leider ist auch sein Immunsystem durch die Anfälle geschwächt, oft hat der süsse Bub heftige Infekte. Für diese seltene Form der Epilepsie gibt es bis heute kein wirksames Medikament, sodass Nikolajs Leben durch die Anfälle sehr beeinträchtigt ist, und auch das Leben der ganzen Familie. Seit einigen Wochen ist die Familie um ein Mitglied reicher. Kalle ist dazugekommen. Er ist ein Hund, aber kein gewöhnlicher. Kalle ist ein speziell ausgebildeter Anfall-Warn-Hund. Was er genau macht, wie seine Ausbildung aussieht, wie er und Nikolaj zusammen durchs Leben gehen, - dies und viel mehr erzählen die engagierten Eltern von Nikolaj auf ihrer informativen und liebevoll gestalteten Homepage.
http://www.mehralsfreunde.ch/
Edwards-Syndrom - Mandys Homepage
Mandy ist am 4.Januar 2002 geboren und hat den Chromosomen-Defekt „freie Trisomie 18“ , bekannt auch als Edwards – Syndrom. Als ihre Mama diese Diagnose erfuhr, war dies ein Schock, denn sie hörte zugleich, dass Kinder mit diesem Chromosomendefekt keine Lebenserwartung hätten und Mandy ausserdem blind und taub sei. Höchstens 8 Wochen gaben die Ärzte dem Baby. Aber Mandy dachte nicht daran, die Erwartungen der Ärzte zu erfüllen. Im Sommer 2008 ist sie ein Schulkind geworden. Mandy muss mit einigen Einschränkungen leben: Sie hat Platt- und Tintenlöscherfüße, eine Wirbelsäulen C-Stellung, Hüftdysplasie, VSD, keine oder nur sehr wenige Muskeln, eine PEG -Sonde, einen VP-Shunt, kann nicht Sitzen, Laufen, Reden, selbstständig Essen oder aufs Klo.
ABER!!!!! Sie ist nicht Blind, nur Sehbehindert und auch nicht Taub, nur Schwerhörig
Ihre Mutter hat sich entschieden diese HP aufzumachen damit alle Betroffenne und Nichtbetroffenen Mandys Geschichte erfahren und dadurch auch Mut schöpfen können.
http://mandy.ucoz.com/
Emanuelsyndrom- Leon Paules HP
Emanuelsyndrom oder auch unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt) – das ist meine Diagnose. Sie hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für mein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr meine Seite besucht
http://leonpaule.beepworld.de/index.htm
Manuel
Manuel aus Oberösterreich hat das Emanuelsyndrom. Seine Wohngemeinde unterstützt ihn, damit er zu der Delphintherapie fahren kann.
http://www.nachrichten.at/oberoesterrei ... 09,2069441
EME- Syndrom - Maxi
Der kleine Maxi, geboren am 9.11.08, hat das EME-Syndrom, eine frühkindliche myoklonische Epilepsie. In einem seiner Krampfanfälle erlitt er mit 5 Monaten einen Atem- und Herzstillstand. Das besonnene Verhalten seines Papas rettete Maxi das Leben. Er behielt eine cerebrale Schädigung zurück
Aber Maxi ist ein grosser Kämpfer, das zeigen das Tagebuch seiner Mama und seine bezaubernden Fotos eindrücklich. Überhaupt geht es ihm gut, er durfte seinen 1.Geburtstag feiern, ein Ereignis, an das keiner der Ärzte geglaubt hat. Im neuen Jahr möchten die Eltern mit ihm beginnen, die Doman-Therapie durchzuführen.
Maxis Mami Sonja und auch der Papa sind sehr engagiert und freuen sich auf Kontakte mit Eltern gleichbetroffener Kinder
http://www.familieimsumpf.blogspot.com/
http://www.maxistickler.blogspot.com/
http://www.gedankenmami.blogspot.com/
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom - Kilians HP
Kilian kam 25.08.2006 zur Welt. Er hat ein seltenes Syndrom, das sogenannte FHUFS, ausgeschrieben heisst es
Femoral hypoplasia - Unusual Facies Syndrome
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom
Wie Kilian damit lebt, das erzählt seine HP.
https://de-de.facebook.com/svzonline/po ... 3302886641
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom - Leas Homepage
Unsere Tochter Lea wurde am 20.05.2006 mit o.g. Syndrom geboren und wir sind auf der Suche nach Betroffenen zum Erfahrungsaustausch, etc.
vor allem aber möchten wir euch das Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom und unsere Tochter auf diesen Seiten vorstellen und näher bringen....
http://www.leashomepage.de/
Fraser-Syndrom - Melissa
Informationsseite einer Mutter, die selber eine Tochter (Melissa) mit diesem seltenen Fraser-Syndrom hat. Falls es hier gleich Betroffene gibt, bitte meldet Euch bei ihr
http://www.fraser-syndrom.de/content.php
Hecht-Syndrom Jana aus der Schweiz (Bündnerland)
Bei Jana, geboren am 31.Mai 2010, war seit Geburt die Sauerstoffsättigung nicht gut, weswegen sie an einen Monitor angeschlossen wurde, der auch die Herztöne überwachte. Sie kam gleich in die Kinderintensivstation. Eine ganze Weile gab die Kleine den Ärzten Rätsel auf. Mal war der Muskeltonus zu hoch, dann wieder hing sie ihnen ganz schlaff in den Armen. Auch hatte Jana Schluckprobleme. Nach zahlreichen Untersuchungen ist nun klar, dass Jana das Hecht-Syndrom hat und sie ein durch ein muskuläres Problem ihren Kiefer nicht richtig bewegen kann. Mit Dehnübungen will man dem Zweiteren entgegenwirken. In der Schweiz gab es bis jetzt nur 3-4 bekannte Fälle von Kindern, die ebenfalls das Hecht-Syndrom hatten. Die Eltern von Jana freuen sich daher über Kontakte zu anderen Eltern mitbetroffener Kinder. Auch freuen sie sich über Kontakte zu Eltern, deren Kind auch eine Klumphand hat.
Auf der Homepage erzählen sie ganz allgemein aus ihrem Leben und immer wieder auch von Jana, die trotz ihrer Probleme eine richtige Strahle-Maus aus.
https://www.facebook.com/familie.bolliger
Joubert-Syndrom - Leni
Leni kam im Januar 2009 auf die Welt. Als Leni 4 Monate alt war, wurde bei ihr das Joubert-Syndrom, Typ 5 festgestellt. Lenis Eltern möchten mit ihrer Seite informieren und freuen sich auf über Kontakt zu Eltern gleich betroffener Kinder.
http://www.lebenmitjsrd.de/
Joubert-Boltshauser-Syndrom - Timm
Timm wurde 6.5.2008 geboren und er ist ein ganz fröhlicher Junge.
Er hat einen seltenen Gendefekt, der sich Joubert-Boltshauser-Syndrom nennt.
Ganz kurz und (einfach) beschrieben:
Ihm fehlt nahezu komplett ein kleiner Teil seines Gehirns (der Kleinhirnwurm). Dadurch ist er leider ziemlich beeinträchtigt (behindert).
Besonders die Augen sind bei Timm betroffen. Er hat ein Kolobom der Retina ( = Narbe auf der Netzhaut )und horizontalen Pendelnystagmus ( = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass er ganz blind sein könnte. Doch nun hat er doch ganz gut sehen gelernt, auch wenn er seine Brille nicht sonderlich mag.
Die Nieren und die Leber sind bei Timm bislang gottlob in sehr gutem Zustand.
Zusätzlich zum Joubert-Boltshauser-Syndrom hat Timm vor kurzem noch eine weitere Diagnose bekommen: Frühkindlicher, syndromaler Autismus. Das gibt es offenbar noch häufiger.
Timms Mama hat die Seite vor allem dazu gemacht , um Kontakte zu andern Eltern gleichbetroffener Kinder zu knüpfen, aber auch, um über das Leben mit ihrem besonderen Kind zu erzählen.
http://timmjoubertsyndrom.npage.de/will ... 47669.html
1q-Syndrom - Lena aus Schlüchtern (Hessen)
Lena kam anno 2004 auf die Welt. Sie hatte von Anfang an einen auffällig kleinen Kopf (Mikrozephalie), einen Entwicklungsrückstand und mit 2 Jahren begannen auch Krampfanfälle, die aber erst mit 3 Jahren einem Syndrom zugeordnet werden konnten. Lena hat das sehr seltene 1q-Syndrom. Sie kann weder sprechen noch laufen oder krabbeln. Lenas Mama Natascha hofft, mit der Seite weitere Eltern betroffener Kinder zum Austausch zu finden.
http://www.spendenaktion-lena.de/
18q- Syndrom- Linas kleine Welt
Diese Seite ist für alle die ebenfalls ein so besonderes Kind haben wie ich. Meine kleine Maus wurde am 22.Mai 1999 mit einem 18q- Syndrom geboren . Nachdem erstmal für uns eine heile Welt zusammen brach, besannen wir uns auf das Wesentliche: das Glück, zu erleben wie ein kleines Mädchen ganz für sich und in ihrem Rahmen Fortschritte macht und ihre Umwelt mit ihrem Lachen für sich gewinnt .....
http://antje68.wixsite.com/linas-kleine-welt/blank
Aicardi-Goutière-Syndrom- Jonas
Jonas ist 2008 mit dem Aicardi-Goutière-Syndrom zur Welt gekommen. Er hat keine eigene Mobilität, kein Krabbeln, Robben, Laufen, keine Lautsprache, nur Gebärdensprache und jetzt neu ein dynamischer Talker. Er kann im Therapiestuhl oder Rollstuhl spielen oder eben im Liegen. Mehr über das Leben von Jonas erzählt die Homepage.
https://www.facebook.com/JonasThevissen/
Angelman-Syndrom - siehe Sammlung via:
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... =28&t=1284
Apert-Syndrom - Simons HP
Simon ist am 12.Juni 2002 mit dem Apert-Syndrom geboren worden. Bereits im Mutterleib sind seine Schädelnähte zusammengewachsen und mussten nach der Geburt operativ wieder geöffnet. 10 weitere OP’s hat hat Simon inzwischen schon hinter sich. Viele Ärzte wissen über das Apert-Syndrom kaum Bescheid.
Die Eltern möchten mit der Seite vor allem informieren und weitere Kontakte zu gleich betroffenen Familien finden.
Über Simon ist auch ein Kinderbuch geschrieben worden.
http://www.simon-reinders.de/index.html
ATRX-Syndrom - Moritz HP
Moritz, geboren 1989, hat das ATRX-Syndrom Alpha-Thalassaemie -mentale Retardierung, X-gebunden Zu Moritz`s Behinderung gehört auch eine Alpha-Thalassämie milder Ausprägung. Der Nachweis der für diese hämatologische Störung charakteristischen HbH-Zellen gilt derzeit als Sicherung der genannten Verdachtsdiagnose.
http://www.moritz-delphin.de/delphin.htm
Beals-Hecht-Syndrom - Lea Sophies HP
Lea-Sophie wurde am 30.05. 2006 geboren. Sie hat Fehlbildungen an den Händen & Füssen, ihre Schultern waren spitz nach oben bis zu den Ohren, die Ellenbogen konnte sie nicht strecken und waren eng am Körper, das selbe auch mit den Füßen, die Oberschenkel waren am Bauch. Dann sind ihre Muskeln zu schwach und die Sehnen zu kurz. Sie wird auch nie laufen können. Verantwortlich für Lea-Sophies Behinderung sind die Krankheit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und das Beals Hecht Syndrom. Bis heute kann Lea-Sophie auch keine feste Nahrung zu sich nehmen, nur Flasche. Den Eltern war trotz Voruntersuchungen nicht bekannt, dass Lea-Sophie behindert zur Welt kommen würde. Darum war es ein Schock für sie, ihr Kind so verkrümmt zu sehen. Sie wog auch nur 2500g und war ca 46-48 cm groß und konnte nicht mal saugen, dies musste sie alles lernen und durch falsche Lagerung in der Klinik hat sich auch noch der Kopf sehr verformt, sodass die rechte Seite des Kopfes flach ist. Dann hat sie noch einen Herzfehler (Aortaklappeninsuffizenz). Lea-Sophie ist ein unglaublich tapferes Kind mit wunderschönen Augen, die ganz viel Tiefe ausstrahlen.
http://schalkesengel.de.tl/
Beckwith-Wiedemann-Syndrom - Pascal
Pascal kam am 9. Mai 2004 mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom auf die Welt. Kurz nach der Geburt fiel bereits seine grosse Zunge auf und dass er rechts ein längeres und kräftigeres Bein hat als links. Auf seine Zunge ist der fröhliche Sonnenschein heute sehr stolz. Er kommt damit bis zur Nase, das kann ja nicht jeder. Ansonsten bringt das BWS aber auch immer wieder weniger Tolles für ihn, sodass er oft den KiA besuchen muss. Der Wunsch der Mutter ist es, mit der Seite diese seltene Krankheit bekannter zu machen und auch, weitere Eltern betroffener Kinder kennen zu lernen.
http://www.bwsyndrom.webnode.at
Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom (BPES) - Ninas HP
Nina kam 7 Wochen zu früh, am 30.Juli 2005 zur Welt. Sie kam für 4 Wochen in den Brutkasten. Manche Kinder bekommen deswegen Augenprobleme, aber Ninas Augenproblem ist auf einen Gendefekt zurückzuführen, etwas ganz seltenes: Blepharophimose BPES. Durch diese Krankheit hat sie einen traurigen und müden Ausdruck in den Augen. obwohl sie eine ganz fröhliche Natur ist. Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom (BPES) ist ein erbliches Syndrom und zeichnet sich dadurch aus, dass die Betroffenen unter anderem verengte Lidspalten und einen vergrößerten Abstand der inneren Augenwinkel haben.
Ninas Eltern haben zwecks Informations- und Kontaktmöglichkeiten eine Homepage über Nina gemacht, auf welcher sie über das Leben ihrer Tochter mit diesem Syndrom berichten.
http://www.andi-world.de/nina-s-world.html
Bohring-Opitz-Syndrom - Jannis
Jannis kam am 16.03.2009 in der 38. SSW zur Welt. Es fiel auf, dass er Auffälligkeiten im Kopfbereich hatte. Beim später erfolgten Gehörtest reagierte er nicht normal, sodass man Taubheit vermutete. Ein erster Gentest brachte keinen Befund auf irgendeinen Gendefekt oder eine Chromosomenanomalie. Ein weiterer Befund war, dass er aufgrund der Kopfauffälligkeit auch sehr stark kurzsichtig war und so entschied man sich für eine Frontalnahtoperation. Wegen seiner erheblichen Schwerhörigkeit bekam Jannis ein Hörgerät, das allerdings nur schlecht auf den Babyohren halten wollte. Erst Jahre später wurde deutlich, dass Jannis doch einen Gendefekt hat. Er ist ein BOS-Kind. Das Bohring-Opitz-Syndrom ist eine angeborene genetische Veränderung des ASXL1-Gens. Es ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom welches schwere körperliche und geistige Beeinträchtigungen hervorruft, weltweit gibt es cirka 50 Kinder mit dieser Erkrankung. BOS Kinder haben eine typische Erscheinung, vergleicht man sie im Baby/ Kleinkindalter sehen sie aus, als könnten sie alle Geschwister sein.
Jannis ist trotz vielfältiger Beeinträchtigungen ein ausgeglichenes und auch fröhliches Kind. Sein Lächeln sagt mehr als tausend Worte, denn sprechen, alleine sitzen, krabbeln oder gehen kann Jannis nicht. Seit 2013 hat er leider auch noch Krampfanfälle dazu bekommen. Man konnte im EEG eine Epilepsie nicht ausschliessen.
Da dieses Syndrom so selten ist, haben sich die Eltern von Jannis entschlossen, eine HP über ihr Kind und sein Leben mit dem BOS zu machen, um einfach zu informieren und ggf. auch Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
Ausserdem versprechen sich Jannis Eltern viel von der Adeli-Therapie, die sie ihrem Kind gerne ermöglichen würden. Leider ist dies eine Therapie, die von den Kassen nicht übernommen wird und teuer ist. Aus diesem Grund hat die Seite auch noch Zweck, evtl. Spender zu finden, die einen Betrag leisten möchten, damit Jannis diese Therapie bekommen kann.
http://www.jannis-loewenherz.de/
https://www.facebook.com/BohringOpitz?n ... fan_invite
Bohring-Optiz-Syndrom - Infoseite
Sünnes Sohn Okke, 2008 geboren, hatte das Bohring-Opitz Syndrom, 2013 starb er an Komplikationen bei einer Operation der Mandeln. Sünne ist Initiantin der oben genannten Facebookseite. Auch hat sie alle wichtigen Infos über das BO-Syndrom auf der HP unten zusammengetragen. Diese Seite ist zwar Englisch - damit sie weltweit nutzbar ist, doch Sünne ist gebürtige Deutsche, hier im Forum auch registriert, und hilft gerne weiter, wenn jemand mit dem Englischen nicht zurechtkommt.
http://bohring-opitz.org/
Zum Profil von Sünne
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/memb ... ile&u=2198
Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom - Celine
http://www.aachener-zeitung.de/lokales/ ... r-1.622062
CHARGE Syndrom - Jonas
Jonas, geboren im Mai 2004, hat das CHARGE Syndrom. Er trägt unter anderem ein Tracheostoma. Seine Eltern haben eine ganz tolle Seite nicht nur über ihren Sohn, sondern für alle, deren Kinder das selbe Syndrom haben, online gestellt. Die Seite wird zwar seit 2009 nicht mehr weitergeführt, sie ist jedoch noch immer sehr lesenswert.
Jonas eigene Seite ist hier:
http://www.jonas-junghans.blogspot.com/
CHARGE Verein-HP (mit Forum)
http://www.charge-syndrom.de
CHARGE Syndrom - Janosch aus der Schweiz
Janosch kam im Jahr 2007 zur Welt. Er ist ein CHARGE-Syndrom-Kind. Bis 2012 trug er ein Tracheostoma. Dann lernte er selber zu atmen. Seine Eltern bloggen liebevoll und ausführlich über das Leben mit ihrem besonderen Kind.
http://janoschegger.blogspot.com/
CHARGE-Syndrom - Kyra
Kyra kam am 16.06.2010 auf die Welt. Bereits vorgeburtlich wurde festgestellt, dass Kyra einen Herzfehler und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte haben wird. Die Eltern entschieden sich bewusst für ihr besonderes Mädchen. Auch die Geschwister wurden in die Entscheidung miteinbezogen und sie sprachen sich für Kyra aus. Alle lieben Kyra innig. Am 1.Juli 2010 wurde Kyra am Herz operiert und sie hat diese OP sehr gut gemeistert. Mit Unterstützung eines Shunts geht es jetzt sehr gut. Am 22. August wurde für die Besonderheiten von Kyra eine Ursache gefunden. Kyra hat die CHARGE-Assoziation mit folgenden Merkmalen:
•Unbalanzierter AV-Septumdefekt vom Intermediärtyp
•Hypoplastischer rechter Ventrikel
•Hochgradige Pulmonalstenose
•Offener Ductus arteriosus Botalli
•Faziale Schisis
•Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
•Ohrmuscheldysplasie beidseits
•Augen Kolobome beidseits
Damit steht ihr ein besonderer Lebensweg bevor, doch ihre Fröhlichkeit beweist, dass sie sich wohl fühlt im Leben.
Andreas, der Papa von Kyra beschreibt im Blog im Tagebuchstil und mit Fotos, wie Kyras Leben mit dem Syndrom aussieht.
http://saretzki-frankenberg.blogspot.com/
CHARGE Syndrom - Lea
Lea wurde am 09.07.2003 geboren. Sie ist ein Kind mit dem CHARGE-Syndrom. Bereits in der 20 SSW. war bekannt geworden, dass Lea eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte haben würde. Nach der Geburt fand man einen Herzfehler, eine Hörschwäche, einen zu schwachen Muskeltonus, Minderwuchs und einen Augenfehler (Ader-Netz- Haut Colobome). All dies charakterisiert das CHARGE-Syndrom, welches bei Lea eine Spontanmutation darstellt. Nachdem Lea bereits einmal mit Delphinen Therapie machen konnte und diese sich sehr gut auf das Befinden von Lea auswirkte, möchte die Familie noch einmal eine solche Delphintherapie für Lea realisieren. Wie fast alle Familien brauchen sie dazu aber Unterstützung von Menschen, die etwas spenden können. Leas HP dient aber nicht allein der Spendersuche, sondern informiert auch über das Leben von und mit Lea und über das CHARGE-Syndrom.
http://ein-delphin-für-lea.de
Cockayne-Syndrom
Julie , Jahrgang 2007, liebt Schmetterlinge und die Farben Rosa und Lila, wie so viele Mädchen in ihrem Alter. Ihr Leben ist wegen des Cockayne-Syndroms voller Hindernisse, doch die überwindet sie mit Bravour
https://www.op-online.de/region/dietzen ... 16950.html
https://de-de.facebook.com/Amy-and-Frie ... 689768374/
Cornelia de Lange Syndrom - Annika
"Mausbeere" Annika kam im März 2012 als besonderes Kind auf die Welt. Sie hat das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS). Dazu gehören u. a. eine Gaumenspalte, Fehlbildung am rechten Arm (es fehlen 3 Finger und die Elle), Nierendysplasie, ASDII und starke Schwerhörigkeit.Noch wird Annika mit einer Magensonde ernährt und sie trägt klitzekleine Hörgeräte, die aber mit ihr wachsen. Das Allerwichtigste zu Annika ist aber, dass sie trotz ihren Einschränkungen in einem mega stark ist: Sie packt es immer wieder, ist fast immer fröhlich, wickelt mit ihrem Charme alle um den Finger und ist einfach ein unglaublich süßer Sonnenschein!!!
Mausbeeres Mami Stefanie erzählt im Blog über das Leben mit dem besonderen Mädchen und gibt viele Infos zum Syndrom. Liebevoll gestaltet mit Fotos und Text.
http://mausbeere.blogspot.de/
Cornelia de Lange Syndrom - Nic und andere
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-gens
Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalstenose, pers. Duktus art. )
Retardierung der Gesamtentwicklung, Primäre Mikrozephalie, mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
http://www.hilfe-fuer-nic.de
https://www.picuki.com/profile/hilfe.fuer.nic.e.v
Costello-Syndrom - Dario aus der Schweiz
Dario, geb. am 11.12.1995, hat das sehr seltene Costello-Syndrom. Weltweit sind etwa 150 Kinder bekannt. In der Schweiz ist Dario bis jetzt das einzige betroffene Kind. Bis man überhaupt herausfand, was der Bub hat, ging es lange und die ersten Jahre waren schwer. Dario wollte oder konnte bis zum 5. Lebensjahr nicht essen und wurde mit einer Magensonde künstlich ernährt. Er hatte schwere Wachstums- und Gedeihstörungen, welche die Eltern zuerst mit Wachstumshormonen unterstützten, jedoch seit 2002 wieder einstellten, da die Ergebnisse nicht das erzielten, was erwartet war. Dario ist trotz seiner Schwierigkeiten ein aufgestellter, selbstbewusster Junge. Mehr über ihn und das Costello-Syndrom gibt es auf der Informationsseite der Familie Fava aus Buchrain.
Die Infoseite musste leider inzwischen aufgehoben werden, als Alternative bietet sich die Facebook-Seite an:
https://de-de.facebook.com/costellokidsUK/
Cri-du-Chat-Syndrom - Leah Sophie
Leah Sophie, geboren am 1. April 1999, ist ein ganz besonderes Mädchen. Kurz nach der Geburt fiel schon auf, dass sie sehr seltsam weinte – es klang wie das Miauen eines Kätzchens. Darum wurde rasch klar, dass Leah Sophie das Cri du Chat-Syndrom hat. Den Eltern wurde auch gleich erklärt, was das langfristig vermutlich bedeutet: Leah Sophie würde nicht sprechen lernen, nie laufen können und sich langsam entwickeln. Das war ein grosser Kummer für die Eltern. Doch Leah Sophie lernte mit 4 Jahren laufen, konnte schon vorher einige Sekunden frei stehen. Und sie hat auch Sprechen gelernt. Die Entwicklung ist langsamer, das ist richtig, aber Leah Sophie ist ein aufgestelltes, fröhliches Kind, das keinesfalls so hilflos ist, wie es am Anfang ihres Leben prognostiziert wurde. Leah-Sophies Geschichte macht deshalb viel Hoffnung.
http://www.degineh.de/leah.html
Cri-du Chat-Syndrom – Stevens Homepage
Steven wurde am 26. 10. 1985 geboren. Er hat das Katzenschrei-Syndrom.
Seine Mutter hat eine ganz besondere Seite über Stevens Leben und dieses Syndrom im Netz. Seit nunmehr 23 Jahren berichtet sie im Tagebuch in Wort und Bild über seine Entwicklung.
Auch Infos zum Syndrom gibt es auf dieser Seite in verständlicher Form. Nicht umsonst schauen auch Medizinstudenten immer wieder auf der HP vorbei.
Eine tolle Seite, die Betroffenen und Interessierten offen steht.
http://www.criduchat.de/deutsch/katzenschrei.htm
Crouzon-Syndrom - Caitlin
Caitlin ist am 01.Oktober 2005 mit dem Crouzon-Syndrom auf die Welt gekommen. Bereits im Mutterleib waren ihre Schädelnähte verknöchert. Bei der Geburt erlitt sie ausserdem Sauerstoffmangel. Heute ist sie entwicklungsverzögert und hat leider auch Lennox-Gastaut-Epilepsie, mit Anfällen, die ihr weh zu tun scheinen. Ihre Mama erzählt auf der Homepage über Caitlins Leben und auch davon, was sie bei der Delphintherapie auf Curaçao und danach erlebt haben.
http://www.caitlins-traum.de/index.htm
De-Morsier-Syndrom (Septo-optische Dysplasie) - Emy
Emy kam am 28.4.2010 per Kaiserschnitt auf die Welt und schien vorerst gesund. Doch am nächsten Tag ging es Emy gar nicht mehr gut, sodass sie nach Freiburg in die Kinder Uniklinik verlegt werden musste. Dort wurde sei genauer untersucht und man fand heraus, dass Emy an Septo-optischer-Dysplasie (auch De-Morsier- Syndrom genannt) leidet. Ihr kleiner Körper stellt dadurch nicht genügend Hormone her, sodass Emy jetzt 3 Mal am Tag welche bekommt. Dazu hat sie noch eine Sehschwäche, wie hochgradig diese ist, kann man jetzt noch nicht feststellen, da Emy noch nicht spricht. Bis Emy definitiv für länger nach Hause konnte, musste sie echt viel mitmachen. u.a. auch noch eine Medikamentenvergiftung – die Dosierung der Ärzte war falsch.. Zum Glück gab es das Krankenhaus in Lörrach noch, denn dort wurde Emy geduldig und liebevoll wieder aufgepäppelt. Nach langen 7 Wochen durfte sie dann wirklich heim. Emy geniesst es und die Eltern auch. Vorläufig geht Emy zur Sehfrühförderung, denn aufgrund ihrer Neugier kann man annehmen, dass sie etwas sehen kann. Und sie erhält Wachstumshormone, die bereits angeschlagen haben.
Emy ist ein sehr fröhliches Kind. Das hilft auch den Eltern, die auf dieser Seite über das Leben von und mit Emy erzählen und sich sehr freuen, Post von Eltern gleichbetroffene Kids oder auch einfach netten Leuten zu bekommen.
http://emy2010.jimdo.com/
Di George Syndrom - Juliane
Juliane kam am 17.02.06 11 Wochen zu früh mit schwerem Herzfehler, "Di George Syndrom" auf die Welt. Sie hat ausserdem keine Thymusdrüse, daher ein sehr schlechtes Immunsystem. Dass Gott eine schützende Hand über das Mädchen hält, hat sich schon mehrfach deutlich gezeigt. Auch Juliane selber hat einen grossen Lebenswillen und strahlt trotz allem Lebensfreude pur aus.
http://juliane-kuhl.de/
Dravet-Syndrom - Dominik-Aurelio aus der Schweiz
Dominik-Aurelio, geboren am 30.04.2007 hat das Dravet-Syndrom. Das ist ein seltener Gendefekt, der immer wieder zu epileptischen Anfällen führt. Seine Homepage erzählt aus dem Leben des munteren kleinen Jungen und es ist den Eltern auch ein Bedürfnis, über das Syndrom zu informieren und Eltern gleichbetroffener Kinder Mut zu machen.
http://www.dominik-aurelio.de
Dravet-Syndrom - Juli
Juli kam im Jahr 2009 auf die Welt. Sie ist ein Kind mit Dravet-Syndrom und ihre Mama erzählt auf der Seite über das Leben mit Juli. Teils ist die Seite passwortgeschützt, doch die Mama freut sich auf Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
http://sonnenscheinimjuli.blogspot.ch/2012/
http://sonnenscheinimjuli.blogspot.ch/2 ... m-tag.html
Dravet-Syndrom - Kimberlys Homepage
Ihr erfahrt hier ein wenig über mich und meine Familie,
aber besonders viel über meine jüngste Tochter Kimberly, (geboren 2005)
deren kurzes Leben bisher so ganz anders verlief wie man es sich für sein Kind wünscht.
Kimberly leidet am Dravet-Syndrom
http://www.kimberlys.de/
Dravet-Syndrom - Manuel
Manuel wurde am 14. Mai.1995 geboren und die ersten 5 Monate entwickelte er sich wie aus dem Bilderbuch. Dann aber änderte sich sein Leben dramatisch. Er erlitt seinen ersten Epilepsieanfall, einen ganz heftigen und seitdem immer häufiger, Manuel hat das Dravet-Syndrom und dazu noch symptomatische fokale Epilepsie. Um der schlimmen Epi Einhalt zu gebieten, wurde Manuel 2002 ein Schläfenlappen entfernt. Seitdem ist es besser mit der Epi. 2004 bekam er einen Vagusnervstimulator. Ganz zur Ruhe kam er aber nicht, 2009 wurde ihm die Gallenblase entfernt. Das Lachen hat Manuel aber trotz allem nicht verlernt. mehr über den besonderen Jungen gibt es auf der HP.
http://manuel95.beepworld.de/
Dravet-Syndrom Nikolaj aus der Schweiz
Nikolaj ist ein kleiner Junge, der mit dem Dravet-Syndrom lebt. Dadurch darf seine Körpertemperatur nicht über 37,7 Grad steigen, weil er sonst einen sehr schweren Epilepsieanfall erleidet. Weil auch einfach helles Licht ausreicht, um so einen Anfall auszulösen, trägt Nikolaj immer eine spezielle Sonnenbrille. Leider ist auch sein Immunsystem durch die Anfälle geschwächt, oft hat der süsse Bub heftige Infekte. Für diese seltene Form der Epilepsie gibt es bis heute kein wirksames Medikament, sodass Nikolajs Leben durch die Anfälle sehr beeinträchtigt ist, und auch das Leben der ganzen Familie. Seit einigen Wochen ist die Familie um ein Mitglied reicher. Kalle ist dazugekommen. Er ist ein Hund, aber kein gewöhnlicher. Kalle ist ein speziell ausgebildeter Anfall-Warn-Hund. Was er genau macht, wie seine Ausbildung aussieht, wie er und Nikolaj zusammen durchs Leben gehen, - dies und viel mehr erzählen die engagierten Eltern von Nikolaj auf ihrer informativen und liebevoll gestalteten Homepage.
http://www.mehralsfreunde.ch/
Edwards-Syndrom - Mandys Homepage
Mandy ist am 4.Januar 2002 geboren und hat den Chromosomen-Defekt „freie Trisomie 18“ , bekannt auch als Edwards – Syndrom. Als ihre Mama diese Diagnose erfuhr, war dies ein Schock, denn sie hörte zugleich, dass Kinder mit diesem Chromosomendefekt keine Lebenserwartung hätten und Mandy ausserdem blind und taub sei. Höchstens 8 Wochen gaben die Ärzte dem Baby. Aber Mandy dachte nicht daran, die Erwartungen der Ärzte zu erfüllen. Im Sommer 2008 ist sie ein Schulkind geworden. Mandy muss mit einigen Einschränkungen leben: Sie hat Platt- und Tintenlöscherfüße, eine Wirbelsäulen C-Stellung, Hüftdysplasie, VSD, keine oder nur sehr wenige Muskeln, eine PEG -Sonde, einen VP-Shunt, kann nicht Sitzen, Laufen, Reden, selbstständig Essen oder aufs Klo.
ABER!!!!! Sie ist nicht Blind, nur Sehbehindert und auch nicht Taub, nur Schwerhörig
Ihre Mutter hat sich entschieden diese HP aufzumachen damit alle Betroffenne und Nichtbetroffenen Mandys Geschichte erfahren und dadurch auch Mut schöpfen können.
http://mandy.ucoz.com/
Emanuelsyndrom- Leon Paules HP
Emanuelsyndrom oder auch unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt) – das ist meine Diagnose. Sie hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für mein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr meine Seite besucht
http://leonpaule.beepworld.de/index.htm
Manuel
Manuel aus Oberösterreich hat das Emanuelsyndrom. Seine Wohngemeinde unterstützt ihn, damit er zu der Delphintherapie fahren kann.
http://www.nachrichten.at/oberoesterrei ... 09,2069441
EME- Syndrom - Maxi
Der kleine Maxi, geboren am 9.11.08, hat das EME-Syndrom, eine frühkindliche myoklonische Epilepsie. In einem seiner Krampfanfälle erlitt er mit 5 Monaten einen Atem- und Herzstillstand. Das besonnene Verhalten seines Papas rettete Maxi das Leben. Er behielt eine cerebrale Schädigung zurück
Aber Maxi ist ein grosser Kämpfer, das zeigen das Tagebuch seiner Mama und seine bezaubernden Fotos eindrücklich. Überhaupt geht es ihm gut, er durfte seinen 1.Geburtstag feiern, ein Ereignis, an das keiner der Ärzte geglaubt hat. Im neuen Jahr möchten die Eltern mit ihm beginnen, die Doman-Therapie durchzuführen.
Maxis Mami Sonja und auch der Papa sind sehr engagiert und freuen sich auf Kontakte mit Eltern gleichbetroffener Kinder
http://www.familieimsumpf.blogspot.com/
http://www.maxistickler.blogspot.com/
http://www.gedankenmami.blogspot.com/
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom - Kilians HP
Kilian kam 25.08.2006 zur Welt. Er hat ein seltenes Syndrom, das sogenannte FHUFS, ausgeschrieben heisst es
Femoral hypoplasia - Unusual Facies Syndrome
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom
Wie Kilian damit lebt, das erzählt seine HP.
https://de-de.facebook.com/svzonline/po ... 3302886641
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom - Leas Homepage
Unsere Tochter Lea wurde am 20.05.2006 mit o.g. Syndrom geboren und wir sind auf der Suche nach Betroffenen zum Erfahrungsaustausch, etc.
vor allem aber möchten wir euch das Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom und unsere Tochter auf diesen Seiten vorstellen und näher bringen....
http://www.leashomepage.de/
Fraser-Syndrom - Melissa
Informationsseite einer Mutter, die selber eine Tochter (Melissa) mit diesem seltenen Fraser-Syndrom hat. Falls es hier gleich Betroffene gibt, bitte meldet Euch bei ihr
http://www.fraser-syndrom.de/content.php
Hecht-Syndrom Jana aus der Schweiz (Bündnerland)
Bei Jana, geboren am 31.Mai 2010, war seit Geburt die Sauerstoffsättigung nicht gut, weswegen sie an einen Monitor angeschlossen wurde, der auch die Herztöne überwachte. Sie kam gleich in die Kinderintensivstation. Eine ganze Weile gab die Kleine den Ärzten Rätsel auf. Mal war der Muskeltonus zu hoch, dann wieder hing sie ihnen ganz schlaff in den Armen. Auch hatte Jana Schluckprobleme. Nach zahlreichen Untersuchungen ist nun klar, dass Jana das Hecht-Syndrom hat und sie ein durch ein muskuläres Problem ihren Kiefer nicht richtig bewegen kann. Mit Dehnübungen will man dem Zweiteren entgegenwirken. In der Schweiz gab es bis jetzt nur 3-4 bekannte Fälle von Kindern, die ebenfalls das Hecht-Syndrom hatten. Die Eltern von Jana freuen sich daher über Kontakte zu anderen Eltern mitbetroffener Kinder. Auch freuen sie sich über Kontakte zu Eltern, deren Kind auch eine Klumphand hat.
Auf der Homepage erzählen sie ganz allgemein aus ihrem Leben und immer wieder auch von Jana, die trotz ihrer Probleme eine richtige Strahle-Maus aus.
https://www.facebook.com/familie.bolliger
Joubert-Syndrom - Leni
Leni kam im Januar 2009 auf die Welt. Als Leni 4 Monate alt war, wurde bei ihr das Joubert-Syndrom, Typ 5 festgestellt. Lenis Eltern möchten mit ihrer Seite informieren und freuen sich auf über Kontakt zu Eltern gleich betroffener Kinder.
http://www.lebenmitjsrd.de/
Joubert-Boltshauser-Syndrom - Timm
Timm wurde 6.5.2008 geboren und er ist ein ganz fröhlicher Junge.
Er hat einen seltenen Gendefekt, der sich Joubert-Boltshauser-Syndrom nennt.
Ganz kurz und (einfach) beschrieben:
Ihm fehlt nahezu komplett ein kleiner Teil seines Gehirns (der Kleinhirnwurm). Dadurch ist er leider ziemlich beeinträchtigt (behindert).
Besonders die Augen sind bei Timm betroffen. Er hat ein Kolobom der Retina ( = Narbe auf der Netzhaut )und horizontalen Pendelnystagmus ( = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass er ganz blind sein könnte. Doch nun hat er doch ganz gut sehen gelernt, auch wenn er seine Brille nicht sonderlich mag.
Die Nieren und die Leber sind bei Timm bislang gottlob in sehr gutem Zustand.
Zusätzlich zum Joubert-Boltshauser-Syndrom hat Timm vor kurzem noch eine weitere Diagnose bekommen: Frühkindlicher, syndromaler Autismus. Das gibt es offenbar noch häufiger.
Timms Mama hat die Seite vor allem dazu gemacht , um Kontakte zu andern Eltern gleichbetroffener Kinder zu knüpfen, aber auch, um über das Leben mit ihrem besonderen Kind zu erzählen.
http://timmjoubertsyndrom.npage.de/will ... 47669.html