Hallo, hier ist Yael! (Mitochondrische Erkrankung)

[Nena]

Hallo zusammen!

Unser anderes Kind heisst Yael und wird in den nächsten Tagen ein Jahr alt. Sie ist bisher unser einziges Kind.
Meine Schwangerschaft war absolut problemlos. Bei der Geburt ergaben sich schon die ersten Probleme. Yael hatte starken Sauerstoffmangel und war sehr schlaff und zyanotisch als sie endlich in der Welt ankam. Die ersten 12 Tage wurde sie auf der Neonatologie betreut. Als wir nach Hause durften, sagte man uns, es sei nun alles in Ordnung. Doch es kam anders..

Bereits bei der 2-Monats-Kontrolle war ihr Entwicklungsstand auffällig. Sie war motorisch nicht auf dem Normalstand, hat einen sehr hypotonen Muskeltonus, fixiert mit den Augen keine Gegenstände, greift nicht danach, schielt stark, etc.
Mit 4 Monaten wurden wir auf die Neurologie am Kispi verwiesen und auch eine Augenärztin wurde beigezogen. Es folgten div. Untersuchungen und wir haben mit Therapien (Physio, Low-Vision) begonnen. Yael entwickelt sich kaum weiter. Die starke Rumpfhypotonie ist eine grosse Einschränkung und das visuelle Wahrnehmen ist ein grosses Fragezeichen.

Momentan warten wir auf die Resultate der Lumbalpunktion und Muskelbiopsie. Man vermutet irgend eine Stoffwechselerkrankung. Die bisherigen Untersuchungen waren alle soweit unauffällig.
Vor gut 3 Wochen hatte Yael einen langen Epi-Anfall. Die Ärzten wollten mit Vitamin B6-Therapie versuchen, die Epi-Anfälle zu verhindern. Leider hat diese Methode jedoch nicht den gewünschten Erfolg gebracht und Yael hatte einige Tage nach der Spitalentlassung einen weiteren Anfall. Jetzt haben wir mit Keppra angefangen. Dieses schmeckt ihr nicht besonders und es ist jedes Mal eine Tortur bis sie es schluckt.

Yael hat momentan meist einen zufriedenen Gemütszustand. Sie liebt es, wenn sie bei uns sein kann, sie die Körpernähe spüren kann oder wir zusammen Musik hören oder singen. Mit energischem Gebrüll erreicht sie ihre Ziele!

Für uns als Eltern ist die ganze Situation eine grosse Herausforderung. Da noch keine Diagnose besteht, haben wir keine Ahnung was alles noch auf uns zu kommt. Wir hoffen, dass wir bald Bescheid bekommen und man unserer kleinen Prinzessin auf irgend eine Art helfen kann.
Auch ist Geduld immer wieder ein gefragtes Gut. Sei es beim Essen, in den Therapie-Stunden, im Spital oder auch weil sich ihr Entwicklungsstand einfach extrem langsam verändert.

Ja, das wärs mal sehr kurz zusammengefasst.
Ich freue mich von euch zu hören!

Liebe Grüsse

Nena und Family

[Beatrice]

Liebe Nena

Ein ganz herzliches Willkommen in unserem Forum. Ich hoffe, es werden sich bald ähnlich betroffene Eltern melden. Gerade im Zusammenhang mit Epilepsie und weiteren Besonderheiten gibt es eine Vielzahl User. Auch haben wir hier etliche Eltern, welche für das Anderssein ihres Kindes lange oder noch keine Diagnose hatten/haben. Die Ungewissheit ist schwer zu ertragen - das kenne ich auch. Daher wünsche ich Dir und Yael sehr, dass man bald zu einer Diagnose und dann auch zu einer möglichen Therapie gelangt.
Was ich bis heute nicht verstehe ist, warum man so scheusslich schmeckende Medikamente fabriziert. In der ganzen Lebensmittelindustrie puschen sie sogar fein schmeckende Produkte noch zusätzlich auf, damit wir sie noch lieber mögen, aber bei den Pillen und Sirups gibt es wahre Kotzbrocken.

Es ist doch schrecklich, wenn man jeden Tag was schlucken soll, das einem helfen kann, das aber so grässlich im Geschmack oder in der Grösse ist, wenigstens die Dosen für die Kinder könnten doch feiner sein. Ich musste selber als besonderes Kind solches Zeug schlucken.

Ich sende Dir ganz viele Grüsse aus der Ostschweiz

Bea

[Flavia]

Hallo Nena

Wenn ich deine Geschichte höre, erinnere ich mich an unsere als wäre es gestern... Zwar hatten wir eine super Geburt, aber die anderen Syptome (hypoton, schielen,kein fisxieren, Epi e.t.c.) kommen mir sehr bekannt vor.
Unser Sohn ist nun bald 13 Jahre alt, mir kommt es vor als sei die Zeit verflogen, erst noch waren wir mit ihm auf der Neo....
Wir wissen erst seid ein paar Wochen seine genaue Diagnose, ich hoffe ihr bekommt sie früher!
Das mit den Medis kennen wir... wir versuchen es auch auf alle möglichen "Schmuggel" arten, dass die aber auch alle dermassen bitter sein müssen!

Wo werdet ihr betreut? Fühlt ihr euch gut aufgehoben?

Ich wünsche euch ganz viel Kraft! LG Flavia

[Nena]

Hallo Flavia

Vielen Dank für dein Schreiben!
Wie geht es deinem Sohn heute? Ist ja wahnsinnig, dass ihr so lange im Ungewissen leben musstet. Wie seid ihr damit umgegangen?

Wir sind mit Yael im Kispi in Zürich, nebenbei ist auch die Kinderärztin und die Augenärztin involviert.
Im Kispi fühlen wir uns sehr gut aufgehoben, man nimmt uns ernst und kümmert sich um unsere Anliegen.
Bei der Kinderärztin bin ich irgendwie nicht 100% glücklich. Sie wirkt oft auch so ratlos und weiss manchmal gar nicht richtig was sie sagen soll. Eigentlich würde ich gerne wechseln, aber es ist auch blöd, weil sie die ganze Geschichte von Anfang an kennt und ja eigentlich schon bemüht ist.
Bei der Augenärztin möchte ich einen dringenden Wechsel. Auch wenn wir dort erst 2mal waren, ich war nachher jeweils fix und fertig. Habe das Gefühl, dass diese im falschen Job ist und es mit kleinen Kindern überhaupt nicht kann.. Habe aber noch keine schlaue Alternative gefunden.

Mit "Medi-Schmuggel" haben wir bei Yael irgendwie noch keine grosse Möglichkeit. Sie isst und trinkt sehr schlecht und ist vom Geschmack her sehr sensibel. Sobalt etwas ein wenig anders schmeckt, wir es nicht mehr gegessen.. Aber falls du gute Tricks hast, bin ich dankbar!

Auch dir viel Energie für deine Familie und ein schönes Wochenende!

Nena

[reni]

Hallo Nena

Mein Neffe hat auch Keppra genommen flüssig und noch Pednidan dazu. Beides wiederlich. Ich hab mal mit dem Finger eingetaucht und abgelekt.

Wir haben die Medikamente in Apfelsaft gegeben und ihn Flasche trinken (nuckeln) lassen.
Tabletten haben wir unter den Joghurt gemischt. Oder in Apfelmuß.

Nur nicht in zu viele Lebensmittel mischen, denn es kann passieren das die Kinder dann nimmer essen wollen.

Und vorher den Arzt fragen ob das mit dem Apfelsaft gut ist. Verträgt nicht jedes Kind. Und manche Ärzte halten es nicht für förderlich wenn man die Medizin in Saft verdünnt. Kann anders wirken, da sie verdünnt aufgenommen wird. Wir mußten auch die Dosis ändern.

Aber alles andere hatte keinen Sinn.

Eine Ärztin die Kinder behandelt sollte auf Kinder eingehen können. Die Augenärztin würde ich dann auch wechseln. Wir haben einen leibevollen Augenarzt, er hat selber drei Kinder. Und die Helferinnen sind alle klasse.

Unsere Kinderärzte machen nur das was von der Kinderepilepsieklinik angegeben wird. So richtig Ahnung haben sie auch nicht. Brauchen sie aber auch nicht. Ist nur für die allgemeine Forsorge und Rezepte.

LG Reni

[Flavia]

Hallo

Ich musste einwenig über die Augenärztin schmunzeln. Ich gehe mal davon aus dass wir von der gleichen reden....
Als wir zum ersten mal zu unsererAugenärztin in Zürich gingen kam ich wie ein begossener Pudel aus der Praxis, total neben den Schuhen und geschockt.
Da unsere als grosse Kapazität bekannt war und als Kinderärztin (Sie lernte beides) die Krankheitsbilder kannte blieben wir.
Mit der Zeit wurde sie immer zugänglicher, wenn Sie natürlich auch "sich selber" blieb.
Manchmal war ich wieder ganz erstaunt wie feinfühlig Sie sein konnte.
Wir waren zuerst in der Augenklinik. Für mich eine Katastrofe! Jedes mal jemanden anderen und jeder wollte das Kind nochmal bei jemand anderem vorstellen lassen.
Dann waren wir 1x bei einer Augenärztin aus der Region, die hatte von "solchen" Kinder keine Ahnung und auch kein Interesse.

Zu den Medis. Wir geben die Medi?s in flüssiger Form in einer Spritze und strecken sie mit Sirup oder flüssigen Süssstoff, die (sorry!) zwingen wir ihm dann rein. Die Kügelchen und Rabletten geben wir auf einem Löffel Joghurt, dies allerdings erst seid ca. drei jahren! Davor alles mit der Spritze. In einer Flasche würde ich dir nicht empfehlen, was wenn sie nicht ausgetunken wird, dann musst du den Rest doch noch irgendwie reinbringen...

Wegen der Diagnose, zwar kein Trost für dich, aber die meisten hier haben keine oder bekamen sie sehr spät.
Die Diagnose die wir haben nützt aber fast gleich viel wie wenn wir keine hätten. Es gibt 8 erforschte Kinder Siro aus der Schweiz und die andere aus Australien und Belgien. Ich habe nur fast geschrieben, da ich es einfach sehr spannend finde wie die darauf kamen und wie sich vielleicht die anderen Kinder entwickeln werden (sind alle jünger).

Ich wünsche Euch ganz viel Kraft! Ich fand die ersten Jahre emotional am anstrengendsten!

Ganz liebe Grüsse Flavia

[reni]

Hallo flavia

da hast du schon recht. Mit dem in der Flasche, was wenn sie nicht ausgetrunken wird. Hab ich nicht aufgeführt, nciht daran gedacht. Denn Mein Neffe ist in der Hinsicht ein Vieltrinker.

Ja ich seh das auch so, ob mit oder ohne klarer Diagnose das ändert in manchem eigendlich nichts. Und Kämpfen muß man um vieles genauso.

Mein Neffe wird 7 Ende August und die ersten Jahre waren auch bei uns die emotional am ausgeprägtesten. Je Älter er wird desto mehr zugänglicher wird er. Er versteht ja auch mehr. Vorallem kann er nun sehr gut sprechen, bis auf kleine Wackler und das weglassen mancher Buchstaben. Aber kommunizieren zu können vereinfacht es doch wesentlich.

Süß "total neben den Schuhen". Hier sagt man "von den Socken". Da apassen wir doch gut zusammen.

LG Reni

[Beatrice]

Hoi zäme

Im Einverständnis von Yaels Mami darf ich hier bekanntgeben, dass Yael am 3.5.2015 ein Sternenkind geworden ist. Die Eltern haben eine wunderschöne Seite für Yael gemacht, die nun als Gedenkseite online bleibt. Sie freuen sich über alle lieben Menschen, die die Seite besuchen und Yael auf diese Weise noch begegnen möchten. Und über Rückmeldungen freuen sie sich auch:

Gedenkseite für Yael Joy - 16.7.2011 bis 3.5.2015 - Ton einstellen (es erklingt ein schönes Lied...)
http://www.yaeljoy.com/